Genetics

Analysis of genomic and proteomic data

This e-learning educational textbook is dedicated to analysis of data from genomic and proteomic high-throughput experiments, such as microarrays, MASS spectrometry, 2-D gel eletrophoresis and DNA sequencing.The book discuss all the important analytical steps from pre-processing through differential gene(protein)-expression to pathways and meta-analysis of multiple experiments. Interactive examples in R and lectures in video format are provided. This educational material contains contributions of different experts in the field from all over the Europe. The content in this e-learning material will be up-dated and extended so that it reflects the latest knowledge in this field.

Polymorphisms in interleukin-1 gene cluster are associated with increased risk of alcoholic liver cirrhosis

Účel studie: V patogenezi alkoholické jaterní cirhózy (ALC) hrají významnou úlohu zánětlivé cytokiny tumor necrosis factor alfa (TNF-?) a interleukin 1-beta (IL-1?). Haplotyp [-511C; -31T] promotoru genu IL-1B a variabilní počet tandemových repetic délky 86-bp ve 2. intronu genu pro receptorového antagonistu IL-1 (IL-1RN) zvyšují transkripci genu pro IL-1B. Cílem studie bylo ověřit, zda tyto polymorfismy v genovém clusteru IL-1 ovlivní riziko ALC.Metody: Frekvence alel uvedených polymorfismů byly stanoveny u 100 pacientů s etylickou cirhózou a u 180 neabstinujících zdravých dobrovolníků se srovnatelným zastoupením věku a pohlaví.Výsledky: Žádná z alel IL-1B -31T a IL1-RN *2 nebyla samostatně asociována s ALC. Riziko ALC však bylo zvýšené u homozygotů pro alelu IL-1RN*2, kteří byli současně nosiči alely IL-1B -31T (relativní riziko 8,3, 95% konfidenční interval 1,7 - 40,7).Závěr: Naše výsledky prokazují zvýšené riziko...

author: Milan Jirsa, Petrasek J, Reznakova S, Hubacek JA, Sperl J, Trunecka P, Spicak J, Jirsa M | 1.LF UK | discipline: Gastroenterology and Hepatology, Genetics | category: E-learning objects archive | keywords: alkoholická jaterní cirhóza, genetický polymorfismus, tumor necrosis factor¨-alfa, interleukin-1 beta, neutrofilní granulocyty | attachment: 1 | viewed: 986x | published on: 11.12.2006 | last modified on: 4.7.2006

Atypical phenotype of Dubin-Johnson syndrome caused by co-inherited defects in two crucial genes of bilirubin excretory pathway: A

Úvod: Dubin-Johnsonův syndrom je autosomálně resesivně dědičná převářně nekonjugovaná hyperbilirubinémie vyvolaná mutacemi v genu ABCC2/MRP2 kódujícím kanalikulární transportér pro konjugovaný bilirubin. Gilbertův syndrom je recesivně dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie vyvolaná ve většině případů sníženou aktivitou transkripce genu UGT1A1 v důsledku homozygotní mutace A(TA)7TAA v promotoru uvedeného genu. Cílem naší studie bylo najít molekulární příčinu atypické intermitentní převážně nekonjugované hyperbilirubinémie u 3-letého chlapce. Metody: Žlučové cesty byly zobrazeny cholescintigrafií s použitím 99mTc-HIDA. Exprese proteinu ABCC2/MRP2 byla vyšetřena imunohistologicky. Sekvence genů UGT1A1 a ABCC2/MRP2 byla určena přímým sekvenováním z genomové DNA. Přítomnost nalezených mutací byla potvrzena fragmentovou analýzou, sekvenováním klonovaných fragmenů genomové DNA s mutací a PCR-RFLP....

author: Milan Elleder, Dita Cebecauerová, Tomáš Jirásek, Lucie Budišová, Václav Mandys, Vladimír Volf, Zorka Novotná, Iva Subhanová, Martin Hřebíček, Milan Elleder, Milan Jirsa | 1.LF UK | discipline: Biochemistry, Chemistry, Gastroenterology and Hepatology, Genetics, Pathology, Laboratory Medicine and Forensic Medicine, Paediatrics, Neonatology | category: E-learning objects archive | keywords: Dubin-Johnsonův syndrom, Gilbertův syndrom, ABCC2/MRP2, UGT1A1 | attachment: 1 | viewed: 2090x | published on: 2.1.2007 | last modified on: 4.7.2006