Vyhledávání obsahu v síti MEFANET

[ PDF ] stáhnout soubor

LF MU | disciplína: Diabetologie, dietetika | ...: Array | publikováno: 10. 6. 2021

[ PDF ] stáhnout soubor

LF MU | disciplína: Biologie | ...: Array | publikováno: 22. 12. 2020

Prednášky pre poslucháčov UTV. Genetika. Základné pojmy lekárskej genetiky. Molekulové základy dedičnosti. Nukleové kyseliny. Genetická informácia. Genetický kód. Veľkosť ľudského genómu. Replikácia DNA. Expresia genetickej informácie. Bunkové základy dedičnosti. Eukaryotické chromozóny. Chromozómový pár. Karyotyp. Početnosť chromozónov. Dedičnosť krvných skupín. ABO systém. Krvný skupinový systém Rh. Genetika populácií. Hardy-Weinbergov zákon. Rodokmeň.Genealogické symboly. Typy príbuzenského kríženia. Dedičnosť viazaná na autozómy a pohlavné chromozómy. Typy monogénovej dedičnosti. Autozómovo dominantná dedičnosť. Autozómovo recesívna dedičnosť. Na X-chromozóm viazané gény. X a Y chromozóm človeka. Na X chromozóm viazaná dominantná dedičnosť. Na X chromozóm viazaná recesívna dedičnosť. Na Y chromozóm viazaná dedičnosť. Dedičné (geneticky podmienená) choroby . Metódy stanovenia chromozómov. Genómové mutácie. Numerické aberácie chromozómov. Numerické aberácie autozómov. Numerické aberácie pohlavných chromozómov. Mutácie. Mutagény. Genotoxické látky. Karcinogény. Karcinogenéza. Genetická toxikológia. Dedičné choroby. Schéma cytogenetickej analýzy. Metódy stanovenia chromozómov. Štruktúrne aberácie chromozómov.

JLF UK v Martine | disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: genetika, gén, genotyp, lokus, alela, DNA, RNA, chromozóm, mutácie, mutagény, karcinogény | publikováno: 16. 5. 2018

Vysokoškolské skriptá „Parkinsonova choroba I“ sú prvým dielom z plánovaných troch dielov, ktoré by mali slúžiť ako doplnkový štúdijný materiál prinášajúci aktuálne informácie o Parkinsonovej chorobe. Sú určené predovšetkým pre študentov postgraduálneho štúdia v odbore neurológia, lekárska genetika a molekulová medicína a biochémia, lekárov v špecializačnej príprave v týchto odboroch, ale aj lekárov špecialistov (neurológov, klinických genetikov), genetických poradcov, farmaceutov a vedeckých pracovníkov z oblasti neurovied. Prvý diel prináša: (1) aktuálny prehľad klinicky-relevantných informácií o Parkinsonovej chorobe, (2) objasnenie všeobecných genetických princípov v dedičnosti Parkinsonovej choroby, (3) konkrétne príklady typov dedičnosti Parkinsonovej choroby, (4) informácie o faktoroch komplikujúcich genetickú analýzu dedičnosti Parkinsonovej choroby, a (5) prehľad génov/proteínov asociovaných s autozomálne dominantnou formou Parkinsonovej choroby a popis ich zapojenia do fyziologických, respektíve patofyziologických procesov v bunkách.  

JLF UK v Martine | disciplína: Neurologie | klíčová slova: Parkinsonova choroba, genetika, dedičnosť, genealógia, genetické poradenstvo, molekulárna fyziologia | publikováno: 4. 9. 2018

Účel studie: V patogenezi alkoholické jaterní cirhózy (ALC) hrají významnou úlohu zánětlivé cytokiny tumor necrosis factor alfa (TNF-?) a interleukin 1-beta (IL-1?). Haplotyp [-511C; -31T] promotoru genu IL-1B a variabilní počet tandemových repetic délky 86-bp ve 2. intronu genu pro receptorového antagonistu IL-1 (IL-1RN) zvyšují transkripci genu pro IL-1B. Cílem studie bylo ověřit, zda tyto polymorfismy v genovém clusteru IL-1 ovlivní riziko ALC.

1.LF UK | disciplína: Gastroenterologie, hepatologie | klíčová slova: alkoholická jaterní cirhóza, genetický polymorfismus, tumor necrosis factor¨-alfa, interleukin-1 beta, neutrofilní granulocyty | publikováno: 11. 12. 2006

Aktuální genetika je průběžně aktualizovaná multimediální učebnice, věnovaná aktuálním tématům lékařské biologie, genetiky a genomiky. Kapitoly jsou k dispozici v českém a anglickém jazyce. Představuje tak doplňkový zdroj aktuálních informací ke klasickým učebnicím oboru. Current Genetics is continually updated multimedia textbook devoted to timely topics in medical biology, genetics and genomics. The chapters are available in both Czech and English languages. It represents a source of up-to-date information supplementary to the classical textbooks of the field.

1.LF UK | disciplína: Biologie | klíčová slova: genetika, genomika, farmakogenetika, proteomika, experimentální modely | publikováno: 22. 11. 2006

[ FLV ] stáhnout soubor

LF MU | disciplína: Laboratorní diagnostika | ...: Array | publikováno: 27. 2. 2012

[ FLV ] stáhnout soubor

LF MU | disciplína: Laboratorní diagnostika | ...: Array | publikováno: 27. 2. 2012

[ FLV ] stáhnout soubor

LF MU | disciplína: Laboratorní diagnostika | ...: Array | publikováno: 27. 2. 2012

[ PDF ] stáhnout soubor

1.LF UK | disciplína: Gastroenterologie, hepatologie | ...: Array | publikováno: 11. 12. 2006

disciplína: Biologie | klíčová slova: Struktura bakterií | publikováno: 19. 3. 2010

disciplína: Biologie | klíčová slova: Reprodukce bakterií | publikováno: 19. 3. 2010

disciplína: Biologie | klíčová slova: Bakterie | publikováno: 19. 3. 2010

disciplína: Lékařská chemie a biochemie | klíčová slova: Struktura DNA | publikováno: 20. 3. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Vývojové poruchy ucha | publikováno: 21. 3. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Znak (genetika) | publikováno: 3. 4. 2010

disciplína: Epidemiologie, preventivní lékařství, hygiena | klíčová slova: Analytické studie | publikováno: 4. 4. 2010

disciplína: Lékařská chemie a biochemie | klíčová slova: Posttranskripční úpravy | publikováno: 10. 4. 2010

disciplína: Lékařská chemie a biochemie | klíčová slova: Posttranslační úpravy | publikováno: 10. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Mutageneze | publikováno: 16. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Fanconiho anémie | publikováno: 16. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Syndrom Li-Fraumeni | publikováno: 16. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Uniparentální disomie | publikováno: 19. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Praderův-Williho syndrom | publikováno: 19. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Angelmanův syndrom | publikováno: 19. 4. 2010

disciplína: Biologie | klíčová slova: Mozaika | publikováno: 19. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Amesův test | publikováno: 21. 4. 2010

disciplína: Lékařská chemie a biochemie | klíčová slova: Bromouracil | publikováno: 21. 4. 2010

disciplína: Chirurgie, traumatologie, ortopedie | klíčová slova: Vrozená brániční kýla | publikováno: 23. 4. 2010

disciplína: Lékařská genetika | klíčová slova: Epigenetika | publikováno: 28. 4. 2010