Xp21) více než 5x myopatický vzorec, fibrilace ano při negativitě genetiky dožití do středního věku Pletencové dystrofie (heterogenní skupina, AR, AD) pletencová 10–50 let chronicky, obvykle pomalu vzácněji kardiomyopatie genetické vyšetření u některých typů různě, normální, zvýšená myopatický vzorec, fibrilace ano dožití variabilní, obvykle nezkracuje Okulopharyngeální dystrofie (AD) proximální, okohybné svaly 40–60 let chronicky ptóza, dysfagie genetické vyšetření – expanze tripletu GCG na 14. chromozomu, gen PABP 2–5x zvýšená myopatický vzorec ano, ELMI obvykle nezkracuje přežití Facioskapulohumerální dystrofie obličej, pletenec pažní, kraniokaudální 10–20 let chronicky, pomalu kardiomyopatie, postižení sluchu genetické vyšetření – EcoRI fragment 4. chrm. zkrácen 2–5x zvýšená myopatický vzorec ano obvykle nezkracuje přežití typ Emery-Dreifuss (XR) skapulo- humero- peroneální 10–50 let chronicky, pomalu časné kontraktury, kardiomyopatie, poruchy rytmu, facies myopathica genetické vyšetření – mutace genu pro emerin na X chrom. až 25x myopatický vzorec ano dožití 25–50 let Myotonická dystrofie typ 1 (AD) distální více než proximální, šíje, obličej, ptóza 10–50 let chronicky, průběh dle počtu poruchy srdečního rytmu, katarakta, kognitivní deficit, diabetes mellitus, myotonie genetické vyšetření – expanze tripletu TGT v MDPK genu na 19. chrom. normální, lehce zvýšená myopatický vzorec, myotonické výboje ano dle počtu repetic Myotonická dystrofie typ 2 (proximální myotonická myopatie) (AD) distální více než proximální, šíje, obličej, ptóza 20–70 let chronicky, pomalu poruchy rytmu, myalgie, katarakta, myotonie genetické vyšetření – expanze GCTG genu ZFP9 na 3. chrom. normální, lehce zvýšená myopatický vzorec, myotonické výboje ano přežití nezkracuje Metabolické Glykogenóza (typ V, VII) proximální, zátěží indukovaná různě chronicky, epizodicky zátěží indukovaná slabost, myalgie a event. poruchy vědomí epizodická myoglobinurie, ischemický test zvýšení námahou normální, myotonické výboje, spontánní aktivita ano dieta – zvýšený obsah mastných kyselin Glykogenóza (typ IV) proximální různě chronicky hepatosplenomegalie normální ischemický test zvýšená normální, myotonické výboje, spontánní aktivita ano symptomaticky Mitochondriální proximální, zátěží indukovaná, okulární různě chronicky, epizodicky v závislosti na typu, encefalopatie, kardiomyopatie, epileptické záchvaty, ataxie laktátová acidóza, vyšetření mitochondriálního metabolismu (trombocyty, svalová biopsie), zvýšení laktátu v likvoru, vyšetření mtDNA normální, mírně zvýšená normální, mírný myopatický vzorec ano symptomaticky Porucha metabolismu lipidů (deficit karnitinu, karnitin-palmitoyl transferázy) proximální různě chronicky, epizodicky námahou indukovaná slabost a myalgie snížený karnitin v séru normální, mírně zvýšená myopatický vzorec ano karnitin, dieta bohatá na sacharidy Diferenciální diagnóza (tab. 2) – onemocnění imitující svalovou poruchu myastenia gravis amyotrofická laterální skleróza polyneuropatie syndrom neklidných nohou ischemická choroba dolních končetin psychogenní (disociativní, účelové jednání) Akutní komplikace Dechová insuficience Při anamnestických a objektivních známkách respirační insuficience – Astrup, FVC, monitorace, event. řízená ventilace ...
keywords: Neuropatie a nervosvalová onemocnění/PGS | published on: 16. 8. 2009