Results found: 1018
RNA polymeráza se připojuje v oblasti promotoru k pracovnímu vláknu DNA dochází k vytvoření vlákna RNA na základě komplementarity bazí ve směru 5' → 3' v případě mRNA se transkribuje úsek přibližně 100 pb dlouhý, ležící ještě před začátkem kódu pro pořadí aminokyselin v polypeptidu Úprava konců primárního transkriptu primární transkript je vybaven: na 5' konci tzv. čepičkou vytvořenou zvláštním nukleotidem ( 7–methylguanosintrifosfát ) na 3' konci tzv. polyadenylovým koncem (asi 200 adeninových zbytků ) ← tento úsek se pravděpodobně podílí na transportu mRNA z jádra do cytoplazmy Sestřih (splicing) Sestřih. ve většině genů eukaryot se nacházejí úseky, které neobsahují informaci nutnou pro funkci genového produktu – tzv. introny (části řetězce nekódující žádné aminokyseliny) naopak úseky nesoucí informaci pro funkci výsledného produktu se nazývají exony lasovitým stáčením (pomocí snRNA je vytvořena smyčka, ve které je intron obsažen) primárního transkriptu dochází k odstřižení intronů – tzv. sestřih → kódující úseky ( exony ) jsou pak enzymaticky pospojovány do finálního řetězce a odstřižené introny jsou ihned odbourávány ace jedná se o pochod, při kterém jsou do mRNA některé nukleotidy přidávány nebo chemicky měněny počet intronů je do určité míry úměrný velikosti genomu introny lze dělit do řady různých typů: klasické introny jsou nejčastější některé sekvence bazí se u těchto intronů vyskytují pravidelně: sekvence GU na začátku – donor, a sekvence GA na konci – akceptor některé jiné typy intronů jsou specifické pro určité organismy nebo buněčné organely např. typ II se vyskytuje v mitochondriální a chloroplastové DNA DNA Struktura DNA Replikace DNA Transkripce Transkripční faktory Translace Posttranslační úpravy RNA mRNA ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. < http://www.stefajir.cz > ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Posttranskripční úpravy | published on: 10. 4. 2010
Onemocnění štítné žlázy nenádorová onemocnění Hypotyreóza • Kongenitální hypotyreóza • Chronická (autoimunitní) tyreoiditida • Myxedémové kóma • Hypertyreóza • Gravesova-Basedowova nemoc • Tyreotoxikóza • Tyreotoxická krize • Novorozenecká hypertyreóza • Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy • Nemoci štítné žlázy s eutyreózou nádorová onemocnění Adenom štítné žlázy • Toxický adenom • Diferencovaný karcinom štítné žlázy • Anaplastický karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom štítné žlázy vyšetření štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy • Vyšetření u chorob štítné žlázy Portál:Endokrinologie a metabolismus ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Diferencovaný karcinom štítné žlázy | published on: 9. 5. 2010
PELCLOVÁ, Daniela. Nemoci z povolání a intoxikace. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 207 s. ISBN 80-246-1183-X ...
discipline: Pharmacology | keywords: Intoxikace paracetamolem | published on: 18. 12. 2010
discipline: Pharmacology | keywords: Intoxikace chlorovanými uhlovodíky a benzenem | published on: 21. 12. 2010
LOBOVSKÁ, Alena. Infekční nemoci. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2001. 263 s. ISBN 80-246-0116-8 ...
discipline: Infectology | keywords: Provoz infekčního oddělení | published on: 10. 1. 2011
Můžeme je rozdělit do následujících pěti skupin: ubikvitin C-terminální hydrolázy, ubikvitin specifické proteázy , proteázy s doménou Machadovy-Josephovy nemoci, proteázy z vaječníkových tumorů , proteázy s JAMM doménou [1] ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deubikvitinace | published on: 16. 2. 2011
Kategorizace prací/PGS (VPL) Dohled na pracovišti/PGS (VPL) Bezpečnost práce/PGS (VPL) Nemoci z povolání/PGS (VPL) www.pracovni-lekarstvi.cz TUČEK, Milan, Miroslav CIKRT a Daniela PELCLOVÁ, et al. Pracovní lékařství pro praxi : Příručka s doporučenými standardy. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. 328 s. ISBN 80-247-0927-9 ...
discipline: Occupational Medicine and Toxicology | keywords: Závodní preventivní péče/PGS (VPL) | published on: 6. 5. 2012
Jelikož se jedná o symptomy velmi nespecifické, často se na tento syndrom zapomíná a potíže jsou přisuzovány jiné nemoci. Bránice Truncus coeliacus e AL-TUBAIKH, Jarrah. Internal Medicine: An Illustrated Radiological Guide. 2. vydání. Springer International Publishing, 2007. 592 ↑ Foertsch T, Koch A, Singer H, et al ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Dunbarův syndrom | published on: 27. 10. 2015
Nicméně práce zabývající se touto problematickou prokazují, že vzhledem k významnému vlivu socio-ekonomického postavení v predikci prognózy těchto nádorů je nutno předpokládat opožděnou diagnostiku spíše v pokročilých stádiích rozvoje nemoci (1). Patogeneze nádorového onemocnění byla historicky vnímána jako proces, kdy pod vlivem nějaké noxy – kancerogenu, dojde ke změně normální buňky v buňku nádorovou ...
LF MU | discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: karcinom dutiny ústní, karcinom hlavy a krku, karcinogeneze, patogeneze karcinomu dutiny ústní | published on: 4. 2. 2009
Obsah 1 Metoda rodokmenová 2 Mikrosatelity (SSRs – Single Sequence repeats) 3 3.1 Metoda rodokmenová musíme vyšetřit základní rodinu; metoda se opírá o vysoký stupeň RFLP v populaci je známá lokalizace genu, ale není známá přesná nukleotidová sekvence, nebo dosud nejsou charakterizovány jeho mutace zodpovědné za vznik onemocnění využívá vazebné analýzy pomocí signálních znaků DNA (DNA markery) sondy lokalizované do vazebné oblasti vyšetřovaného genu (nitrogenová sonda) nebo do jeho blízkosti (mimogenová sonda) Princip vyšetření co nejvíce členů rodiny odebereme krev, ze které izolujeme leukocyty extrahujeme DNA rozštěpíme restriktasou použije se vhodná sonda a zkoumá se RFLP u jednotlivých vyšetřovaných osob polymorfismy DNA jsou způsobeny mutacemi, které vznikají v zárodečných nebo somatických buňkách organismu v případě, že se vzniklá varianta vyskytuje v populaci s f = 0,01 = polymorfismus DNA Markery RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorfism) detekce PCR VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) variabilní minisatelitní sekvence detekce pomocí Southern blotting DNA fingerprinting při analýze RFLP použijeme sondu zaměřenou na minisatelitní DNA vysoký stupeň polymorfismu restrikčních fragmentů v lidské populaci Mikrosatelity (SSRs – Single Sequence repeats) cíl rozlišit chromosomy rodičů, z nichž jeden může přenášet mutovaný gen najít polymorfismus , který je ve vazbě se sledovaným genem, a pro který je rodič heterozygot zjistit, která z alel markeru segreguje s mutovanou alelou pomocí markerů zjistit, který chromosom byl přenesen na probanda lze-li jednoznačně na základě vyšetřování stanovit, který fragment zdědil postižený jedinec od kterého rodiče = rodina informativní u neinformativní rodiny je nutné použít jinou restrikční endonukleasu ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. < https://www.stefajir.cz/ > ...
discipline: Genetics | keywords: Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK | published on: 11. 2. 2010
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. < https://www.stefajir.cz/ > ...
discipline: Genetics | keywords: Fyzikální metody genového mapování | published on: 11. 2. 2010
Obsah 1 1.1 1.2 1.3 Genetický drift Genový tok Evoluce Selekce Malé populace ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. < https://www.stefajir.cz/ > ...
discipline: Biology | keywords: Migrace | published on: 13. 2. 2010
Počet nově vzniklých případů dané nemoci ve vybrané populaci za časový úsek, je obvykle dávána do poměru k velikosti exponované populace ve studovaném období, např. jako roční incidence nově hlášených zhoubných nádorů na 10tis. obyvatel ČR ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Základní ukazatele zdravotního stavu | published on: 31. 3. 2010
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Myxedémové kóma | published on: 24. 7. 2010
Chronickou bronchitidu lze považovat za složku chronické obstrukční plicní nemoci (druhou složkou je plicní emfyzém ). Etiologie Endogenní příčiny věk (výskyt roste s věkem) a mužské pohlaví (muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy), individuální predispozice – atopie, poruchy imunity, sinusitidy (sinobronchiální syndrom), exogenní příčiny kouření – představuje asi nejvýznamnější rizikový faktor, opakované respirační infekce – především haemofilové a pneumokokové, znečištění pracovního i životního prostředí ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Chronická bronchitida | published on: 27. 1. 2011
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Azbestóza | published on: 2. 3. 2011
discipline: Infectology | keywords: Enterotoxiny | published on: 17. 5. 2011
Hyperemesis gravidarum Těžký stav, zhoubné, nadměrné zvracení, ztráta iontů, rozvrat prostředí; musíme vyloučit jiné nemoci – pankreatitidu , cholecystitidu , hepatitidu aj ...
discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Nauzea a zvracení v těhotenství | published on: 27. 10. 2011
Specifické (izolované) fobie : zoofobie – strach z určitých zvířat (z hmyzu – entomofobie, z hadů – ofidiofobie, ze psů – kynofobie, z pavouků – arachnofobie, z myší – musofobie); akrofobie – strach z výšky; klaustrofobie – z uzavřených prostorů; aerofobie – strach z létání; pyrofobie – strach z ohně; mysofobie – strach ze špíny; ataxofobie – ze špíny nebo nepořádku; patofobie – strach z nemoci, choroby (z rakoviny – karcinofobie, z pohlavních nemocí – venerofobie) ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Fobické úzkostné stavy | published on: 20. 1. 2012
Stevensův-Johnsonův syndrom Bradavice − Postižení spojivky Původce navazuje na nemoci způsobené herpetickými viry Patogeneze imunologická reakce v kůži Klinický obraz teplota, kloubní bolesti, puchýře Diagnostika postižení sliznic ve dvou a více lokalizacích, malé puchýře zasahující méně jak 10 % tělesného povrchu, horečka bývá přítomna v 10–30 % Léčba acyclovir, kortikosteroidy Klasifikace a MeSH ID bmc14073039 Medscape 1197450 Imunopatologická reakce v kůži Stevensův-Johnsonův syndrom je vážnější forma erythema exsudativum multiforme postihující navíc i mukokutánní přechody (spojivky, rty a dutina ústní, genitál, konečník), se systémovými projevy ...
discipline: Dermatology | keywords: Stevensův-Johnsonův syndrom | published on: 28. 4. 2012
Slinné žlázy Histologické preparáty gl. sublingualis (SFLT) Nemoci slinných žláz Článek o žlázách na stránkách Masarykovy univerzity NAŇKA, Ondřej a Miloslava ELIŠKOVÁ. Přehled anatomie. 2. vydání. vydavatel, 2009. 415 s. ISBN 978-80-7262-612-0 ...
discipline: Anatomy | keywords: Glandula sublingualis | published on: 25. 11. 2016
Tento jev se nazývá anticipace . Za vznik nemoci je odpovědná mutace v HTT genu , který byl objeven v roce 1993 ... Provádí se za účelem potvrzení či vyloučení nemoci, zjištění statutu pacienta v genetickém riziku a v prenatální , případně i preimplantační diagnostice ...
discipline: Genetics | keywords: Huntingtonova choroba | published on: 6. 2. 2010
Dělení analytických studií podle metody Studie kohortové (prospektivní) Je zde porovnávána incidence nemoci (následku). Postupujeme zde od příčiny (expozice suspektnímu faktoru) k následku (nemoc), přičemž hledáme odpověď na otázku, zda vystavení suspektnímu faktoru (příčina) vyvolá nemoc (následek) ... Výhody relativně rychlé, levné, možnost rychlého zopakování; vhodné pro studium vzácných onem.; vhodné pro chron. onem. a pro nemoce s dlouhou latencí; možnost sledování i více rizikových faktorů u jedné nemoci. Nevýhody nutnost spoléhat na lidskou paměť – tj. problematické retrospektivní hodnocení expozice suspektnímu faktoru; vysoké riziko selekčního bias (= systematické chyby výběru) – tzn. nutná je jednoznačná definice ové populace (ze které se vybírá nejen sledovaný, ale i kontrolní soubor) Dollova kohorta 40 tis britských lékařů Do epidemiologie přispěl obrovským dílem Sir William Richard Shaboe Doll (1912–2005), britský fyziolog, který se stal jedním z nejznámějších epidemiologů 20. století, protože byl průkopníkem ve výzkumu a hledání vztahu mezi kouřením a problémy se zdravím u kuřáků ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Analytické studie | published on: 4. 4. 2010
Má rozumět podstatě své nemoci (včetně prognózy) a její léčby. Má znát terapeutické postupy, které přicházejí v úvahu, a jejich rizika (R/B = risk/benefit ratio), je-li to významné, tedy i jejich nákladnost (C/B = cost/benefit ratio), a ovšem i míru jejich zátěže včetně strádání (bolestivost apod.) ... V našich současných podmínkách, poznamenaných čyřicetiletím státně pečovatelského dirigismu i nešvary socialistického zdravotnictví, počítejme u svých pacientů s vyšší mírou pasivity a závislosti, s nedostatečnou úrovní zdravotnické vzdělanosti, tedy i s neochotou samostatně uvažovat a spolurozhodovat o své nemoci a její léčbě. Často budeme proti své vůli nuceni zaujímat paternalistický postoj ke spokojenosti svých málo angažovaných pacientů, kteří nás budou rádi zplnomocňovat i k závažným medicínským rozhodnutím, aniž budou žádat o jejich zdůvodnění ...
discipline: Medical Ethics and Law | keywords: Informovaný souhlas (etika) | published on: 23. 12. 2011
< http://pan-optika.cz/ocni-vady-a-nemoci/presbyopie-starecka-vetchozrakost/ >. Péče o zrak a zdravé oči ... KOPÁČ, DIS., Aleš. Pan Optika zbystří váš zrak : Presbyopie – Stařecká vetchozrakost [online]. Oční optika Pan Optika, ©2007. Poslední revize 2007, [cit. 2019-02-07]. < http://pan-optika.cz/ocni-vady-a-nemoci/presbyopie-starecka-vetchozrakost/ >. COOPERVISION,, et al. Péče o zrak a zdravé oči : Co je presbyopie? ...
discipline: Biophysics | keywords: Presbyopie | published on: 7. 2. 2019
[1] [3] Danonova choroba Toto onemocnění patří taktéž mezi lysozomální geneticky podmíněné nemoci vázané na chromosom X. Patofyziologickou podstatnou je postižení genu lysozomálního membránového proteinu 2 ( LAMP-2 ). [3] [4] V klinickém obrazu nemoci dominuje kardiomyopatie, mentální retardace a skeletální myopatie . [3] Prognóza nemocných, především mužů, je velmi nepříznivá ...
discipline: Genetics | keywords: Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie | published on: 13. 12. 2019
Jde o: (a) bludy (b) iluze (c) imperativní halucinace (d) inadekvátní halucinace 42) U deliria jsou z uvedených příznaků nejčastější: (a) perzekuční bludy (b) zrakové iluze (c) apatie (d) platí vše uvedené page 43) Autistické myšlení: (a) výrazně zrychlené myšlení (b) neschopnost mluvit (c) uzavření se do vnitřního světa (d) ulpívavé myšlení 44) Při silném hrůzném podnětu není nemocný schopen řeči, pohybu, gestikulace: (a) jedná se o patický afekt (b) afektivní otupělost (c) afektivní stupor (d) afektivní útlum 45) Mezi makromanické bludy nepatří blud: (a) erotomanický (b) vznešeného původu (c) inventorní (vynálezecký) (d) autoakuzační (se sebeobviňováním) 46) Mezi projevy simulace patří: (a) pseudologia phantastica (b) Ganserův syndrom (c) neurotické příznaky (d) neplatí nic z uvedeného 47) Mezi charakteristické projevy deliria nepatří: (a) neklid (b) porucha vědomí (c) zvýšená sugestibilita (d) agravace (vědomé přehánění subjektivních projevů nemoci) 48) Nemocný cítí po těle sexuální obtěžování, jde o: (a) halucinace taktilní (tělové) (b) halucinace imperativní (c) iluze tělové (d) porucha pudů 49) Paranoidní bludy jsou: (a) blud perzekuční, blud ovlivňování (b) blud žárlivecký, blud kverulační (c) velikášské bludy (d) hypochondrické bludy page 50) Mentální retardace je: (a) ztráta inteligence po organickém poškození mozku (b) nechutenství (c) vrozený nedostatečný rozvoj inteligence (d) zpomalenost u deprese 51) Mezi bludy megalomanické lze zařadit blud: (a) žárlivecký (b) erotomanický (c) autoakuzační (d) ruinační 52) Mezi mikromanické bludy nepatří blud: (a) depresivní (b) autoakuzační (sebeobviňování) (c) emulační (žárlivecké) (d) insuficienční (nedostačivosti) 53) Mirka často napadá, když vidí malé dítě, že by ho mohl sexuálně zneužít ... Vlaďka bude pravděpodobně trpět: (a) závislou poruchou osobnosti (b) klaustrofobii (c) agorafobii (d) specifickou fobii 60) Precipitující faktory jsou: (a) Biologické faktory, vrozená zranitelnost (b) Rodinného prostředí, ve kterém člověk žije (c) Události, které se objevily před propuknutím nemoci (d) Faktory, které udržují nemoc ...
LF UP | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 5. 12. 2009
Příčinou vysokohorské nemoci je totiž hyperventilace, kterou se organismus snaží čelit hypoxii ... Právě alkalóza a iontová nerovnováha je příčinou projevů vysokohorské nemoci, včetně otoku mozku, otoku plic a tachykardie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy acidobazické rovnováhy | published on: 14. 11. 2008
Arbovirózy patří mezi nejdůležitější infekční nemoci. Vyskytují se na všech kontinentech s výjimkou Antarktidy ... Zatím neexistuje na všechny nemoci způsobené viry přenášenými členovci účinná léčba či vakcinace ...
discipline: Microbiology | keywords: Arboviry | published on: 12. 12. 2010
Nedostatečné množství či nedostatečná enzymatická aktivita vede k hromadění substrátu v lyzosomech různých buněk. Některé nemoci lze léčit substitučním podáváním rekombinantních enzymů ( Gaucherova , Fabryho a Pompeho choroba , mukopolysacharidóza typ I, II a VI ) či omezením množství střádaného substrátu („substrát redukční terapie“ – Gaucherova nemoc , Niemann-Pickova nemoc typu C ) ... Saposiny jsou aktivátory hydroláz štěpící sfingolipidy SAP A – aktivátor enzymu galaktosylceramidasy a laktosylceramidasy SAP B – také GM1, neaktivuje enzym jako takový, ale reaguje se substrátem; jeho funkcí je "vytáhnout" glykolipid (substrát) z membrány lysosymu, tj. bez SAP B je sice hydroláza aktivní, ale nemá co štěpit SAP C – aktivuje glykosylceramidasu a galaktosylceramidasu; funkcí SAP C je aktivace a připoutání enzymu k membráně SAP D – účast na degradaci ceramidu GM2 Funkcí GM2 je "vytáhnutí" glykolipidu (GM2 gangliosidu) z membrány a dovoluje kontakt substrátu s β-hexosamidasou; jeho funkce je tedy obdobná jako u SAP B (GM1) – s tím rozdílem, že „vytahuje“ jiný substrát. Nemoci způsobené deficitem lysosomálních aktivátorů Obecně jsou tyto onemocnění velmi vzácná, počet nemocných se počítá v řádu desítek, deficit či mutace aktivátorů způsobuje fenotyp příslušné lysosomální sfingolipidosy Defekt prosaposinu – působí logicky chybění všech SAP, tj. velmi těžká kompletní sfingolipidosa a novorozenec , popř. kojenec umírá do 4 – 17 týdnů; celosvětově popsáno 6 případů; AR onemocnění Deficit nebo mutace SAP A způsobuje obraz Krabbeho choroby Deficit nebo mutace SAP B způsobuje obraz Fabryho nemoci nebo metachromatické leukodystrofie (celosvětově popsáno 15 případů) Deficit nebo mutace SAP C způsobuje obraz Gaucherovy choroby (celosvětově popsány 3 případy) Deficit nebo mutace GM2 způsobuje obraz Sandhoffovy choroby Deficit SAP D nebyl zaznamenán Podezření na deficit aktivátorů padá v úvahu tehdy, je-li enzym v pořádku, ale i tak jsou přítomny znaky lysosomálního onemocnění. ↑ MALINOVÁ, Věra a Tomáš HONZÍK ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lyzosomální onemocnění | published on: 9. 2. 2011