Results found: 1211
Chronická (autoimunitní) tyreoiditida (lymfocytární Hashimotova thyreoiditida). Gravesova-Basedowova nemoc . Novorozenecká hypertyreóza . Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy ... Vyšetření funkce štítné žlázy Vyšetření u chorob štítné žlázy Onemocnění štítné žlázy nenádorová onemocnění Hypotyreóza • Kongenitální hypotyreóza • Chronická (autoimunitní) tyreoiditida • Myxedémové kóma • Hypertyreóza • Gravesova-Basedowova nemoc • Tyreotoxikóza • Tyreotoxická krize • Novorozenecká hypertyreóza • Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy • Nemoci štítné žlázy s eutyreózou nádorová onemocnění Adenom štítné žlázy • Toxický adenom • Diferencovaný karcinom štítné žlázy • Anaplastický karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom štítné žlázy vyšetření štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy • Vyšetření u chorob štítné žlázy Portál:Endokrinologie a metabolismus ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Onemocnění štítné žlázy | published on: 26. 4. 2011
[2] Opakované zvracení u novorozence a kojence pylorostenóza (zvracení obloukem u kojence do 6 týdnů věku, celková alterace stavu, facies, ev. peristaltická vlna); solná krize kongenitální adrenální hyperplazie (hyponatremie, hyperkalemie, hypoglykemie, u dívek virilizace zevního genitálu); obstrukce GIT – mekoniový ileus, volvulus, invaginace, malrotace, Hirschprungova nemoc (ileus, zástava odchodu plynů a stolice, celková alterace, distenze břicha); neurologické příčiny, metabolické vady atd ... stimulace chemoreceptorů , léky, toxiny ( digoxin , ipeca, antikonvulziva , opiáty ), metabolické produkty – diabetes mellitus , laktacidóza , PKU , renální tubulární acidóza , tyrosinémie , hypervalinémie , lysinurie , hyperglycinémie , nemoc javorového sirupu , metylmalonová acidurie (nejvíc), propionová acidurie , Reyeův syndrom , defekty ureázového cyklu , uremie , fruktózová intolerance , galaktosémie , diabetes insipidus , adrenální insuficience , hyperkalcémie , stimulace periferního receptoru či obstrukce GIT , farynx – zvracecí reflex, jícen – reflux, achalázie , dysmotilita, atrézie, membrána, žaludek – peptická léze, pylorostenóza , membrána, střevo, hepatitida, cholecystitida, kardiální ischémie ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Zvracení (pediatrie) | published on: 10. 7. 2009
Když převládal jang , vznikla nemoc ze zvýšené funkce orgánů. Převahou jin vznikla nemoc ze snížené funkce tělesných orgánů ... Přísná hygienická pravidla ve staré Číně vycházela z toho, že nemoc vniká do těla ústy. Pravidla ukládala pravidelnost v práci, odpočinku, spánku, jídle ...
discipline: Health Care Sciences | keywords: Ošetřovatelství ve starověké Číně | published on: 22. 6. 2010
Legionářská nemoc Legionnaires' disease Legionella pneumophila v elektronovém mikroskopu Původce Legionella pneumophilla Přenos inhalace, klimatizací, vzduchotechnikou, nebulizátory, vodovodními sítěmi Klinický obraz pneumonie, chřipkové onemocnění s bolestmi hlavy a svalů Diagnostika průkaz antigenu z moči, rtg, bronchoalveolární laváže Léčba legionářská nemoc – ATB, pontiacká horečka – symptomatická léčba, Komplikace renální insuficience – proteinurie a hematurie Klasifikace a MKN-10 A48 MeSH ID D007877 OMIM 608556 MedlinePlus 000616 Medscape 220163 Legionella sp. Legionelóza neboli legionářská nemoc je akutní horečnaté onemocnění vyvolané G− bakteriemi čeledi Legionellaceae , nejčastěji bakterií Legionella pneumophilla , které postihuje především dýchací cesty ...
discipline: Infectology | keywords: Legionelóza | published on: 13. 1. 2011
Mutace postihují nejfrekventovaněji geny pro kontraktilní myofilamenty sarkolemy kardiomyocytů (těžkého řetězce beta myosinu a myosin vázajícího proteinu C). [3] U 5-10 % [5] dospělých pacientů je etiologií střádavá, mitochondriální nebo neuromuskulární porucha jako Fabryho nemoc , Friedreichova ataxie, Danonova nemoc atd ... Zaprvé, že nejdříve se nemoc rozvinula jako arytmogenní kardiomyopatie s pravostrannou dominancí, kdy v pozdějších fázích nemoci došlo i k levostrannému postižení ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Kardiomyopatie | published on: 18. 5. 2009
Cíle Včasné odhalení relapsu či recidivy: riziko je obvykle největší v prvních letech po vyléčení; recidiva vzniklá do jednoho roku je obvykle nepříznivá, staví nemoc do skupiny rezistentních; některé nádory bereme jako chronické choroby a relaps po delší době není výjimka (prs, maligní lymfogranulom) ... Jestliže jde od počátku o systémovou nemoc, radši užíváme slovo relaps, přesné rozlišení ale neexistuje ...
discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: Dispenzární péče (onkologie) | published on: 25. 4. 2012
Mukopolysacharidózy Dědičné poruchy metabolizmu cukrů Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis National MPS Society Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidóza III. typu | published on: 22. 5. 2010
V případě jeho nedostatku se gangliosid hromadí, hlavně v mozkové tkáni heterozygoty lze detekovat screeningovým vyšetřením krevních vzorků na hexozaminidázovou aktivitu choroba se dá detekovat biochemickou analýzou kultivovaných amniocytů 2 ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Screening dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010
Řadí se k nim: poruchy katabolismu AMK ( fenylketonurie , homocystinurie , tyrosinémie , choroba javorového sirupu ); některé organické acidurie (metylmalonová acidurie, propionová acidurie, izovalerová acidurie ); intolerance sacharidů ( galaktosémie , herární intolerance fruktózy ); poruchy metabolizmu mastných kyselin; poruchy cyklu močoviny ; porfyrie ; intoxikace kovy (Menkesova choroba, Wilsonova choroba , hemochromatóza); poruchy syntézy a degradace neurotransmiterů ( GABA , glycin, monoaminy); dědičné poruchy syntézy AMK (serin, glutamin, prolin) ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy malých molekul | published on: 13. 12. 2010
Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deficit MCAD | published on: 9. 1. 2011
Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže. Vzácnější, autozomálně recesivně dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá Beckerova choroba (OMIM: 255700 ; nejde o Beckerovu formu svalové dystrofie , ale jinou klinickou jednotku ) a je podmíněná mutací v genu CLCN1 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Thomsenův syndrom | published on: 22. 1. 2014
] Dědičné metabolické poruchy Organické acidurie Ketoacidóza http://www.sekk.cz/ELM_ukonceni.pdfencyklopedie/A/LUAEA.htm Kyselina propionová (česká wikipedie) Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Propionová acidémie | published on: 11. 9. 2015
Není známa žádná dědičná choroba vázaná na chromosom Y. [1] Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost X-vázaná dědičnost Chromosom Y Gen SRY Nemendelovská dědičnost ↑ PRITCHARD D a KORF BRUCE R ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Y-vázaná dědičnost | published on: 13. 1. 2010
Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie ( X-ALD , Pelizaeus-Merzbacherova choroba ). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní, a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie). [1] Leukodystrofie jsou v centru zájmu několika organizací, patří mezi ně United Leukodystrophy Foundation , The Myelin Project a v neposlední řadě Stennis Foundation for Leukodystrophies . Přehled leukodystrofií Pelizaeus-Merzbacherova choroba Cockaynův syndrom Alexandrova choroba Canavanova choroba Krabbeho choroba Metachromatická leukodystrofie Peroxisomální leukodystrofie – adrenoleukodystrofie (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen mozku , ale i nadledviny ...
discipline: Genetics | keywords: Leukodystrofie | published on: 11. 4. 2011
Hemichorea a dystonie Tab. 1 Etiologie choreatických syndromů Herární chorea Huntingtonova nemoc spinocerebelární ataxie deficit pantoteinát kinázy Wilsonova nemoc Lesch Nyhanův syndrom benigní herární chorea neuroakantocytózy paroxysmální dyskineze dentatorubropallidoluisiánská atrofie Poléková chorea antipsychotika L-DOPA agonisté dopaminu metoklopramid hormonální antikoncepce fenytoin, steroidy kokain Autoimunitní chorea revmatická (Sydenhamova) chorea PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) chorea gravidarum antifosfolipidový syndrom systémový lupus erythematodes polyarteritis nodosa Behcetova nemoc Infekční chorea encefalitida AIDS spalničky zarděnky příušnice záškrt diftérie Metabolická chorea tyreotoxikóza hyper a hyponatrémie hyper a hypoglykémie hypokalcémie hypoparatyreóza renální a jaterní selhání Další příčiny chorey DMO trauma CNS vaskulární postižení CNS oxid uhelnatý rtuť senilní chorea polycytemia vera expanzivní procesy CNS paraneoplastický syndrom Chorea v dětství a dospívání Chorea s náhlým počátkem v dětském věku nejčastěji vzniká na podkladě autoimunitní a infekční etiologie ...
keywords: Chorea/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009
3-Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenáza Deficit LCHAD je autozomálna recesívna dedičná choroba ( OMIM 609016 ). LCHAD je 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom ... Externé Problematika deficitu LCHAD (anglický jazyk) Stránky o screeningu Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Deficit LCHAD | published on: 24. 12. 2015
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu galaktózy | published on: 16. 12. 2009
Vrozená (kongenitální) erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova choroba) Jedná se o AR dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS) vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Dermatology | keywords: Porfyrie kožní | published on: 6. 1. 2011
Obsah 1 Základní charakteristika 2 Příklady monogenně dědičních chorob 2.1 Galaktosemie 2.2 Tay-Sachsova choroba 2.3 Marfanův syndrom 3 3.1 Základní charakteristika Povaha choroby závisí na funkci, která modifikovanému genu náleží ... Dědičnost je autozomálně recesivní. Tay-Sachsova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Tay-Sachsova choroba ...
discipline: Genetics | keywords: Monogenně dědičné choroby | published on: 6. 2. 2011
[1] Genetika: OMIM: 308300 Choroba je způsobená mutací v genu IKBKG ( NEMO ) v oblasti Xq28 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Blochův-Sulzbergův syndrom | published on: 20. 4. 2011
... vysoce nakažlivá nemoc ...
LF MU | discipline: Emergency Medicine | keywords: biohazard, vysoce nakažlivá nemoc, integrovaný záchranný systém, typová činnost, virus Ebola | published on: 6. 8. 2020
Obsah 1 Změna zdravotního stavu a podezření na nádorovou nemoc 2 Anamnéza. 3 Somatické vyšetření. 4 4.1 4.2 Změna zdravotního stavu a podezření na nádorovou nemoc Místní změny neobvyklá rezistence; změněná konfigurace; konzistence; změna barvy; poruchy orgánových funkcí; místní bolestivost; změny kožních névů; změny na sliznicích; krev ve stolici ; krev v moči ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Anamnéza a fyzikální vyšetření v onkologii | published on: 22. 3. 2010
Patogeneza Táto dedičná choroba je podmienená poruchou v metabolizme tyrozínu , spôsobenou mutáciou v géne , ktorý kóduje enzým dioxygenázu, exprimovanú hlavne v pečeni (játra) a obličkách (ledviny) ... Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívna choroba . Gén pre enzým dioxygenázu bol lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 3 ...
discipline: Genetics | keywords: Alkaptonurie | published on: 15. 6. 2012
MNGIE syndrom Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome Jedním z projevů MNGIE syndromu je ptóza víčka Patogeneze mutace TYMP genu Klinický obraz poruchy GIT a nervového systému Diagnostika stanovení hladiny thymidinu v krvi Klasifikace a MKN-10 E88.49 MeSH ID C537477 OMIM 603041 Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie , známá jako MNGIE syndrom, je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které postihuje především trávicí a nervový systém. Tato choroba se může rozvinout kdykoliv během dětství či dospělosti, většinou se však její hlavní příznaky objeví do 20. roku ... Mitochondriální choroby Poruchy metabolismu pyrimidinu Genetics home Časopis lékařů českých - syndrom MNGIE Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie | published on: 7. 6. 2009
Je značne rezistentný k vonkajším podmienkam. Ochorenie Pátá nemoc (erythema infectiosum) Detské exantematické ochorenie ; aplastická anémia ; primoinfekcia v tehotenstve – môže byť príčinou potratu, respektíve poškodenia fétu ( hydrops fetalis ) ... Môže byť infekciou tehotných žien s následným potratom. Viry Pátá nemoc ViralZone: Parvoviridae ↑ Medscape https://emedicine.medscape.com/article/961063-overview ↑ ĽUBUŠKÝ, M, et al ...
discipline: Infectology | keywords: Parvoviry | published on: 22. 1. 2011
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hyperfenylalaninemie | published on: 29. 1. 2011
Endokrinní orbitopatie Graves' ophthalmopathy Exoftalmus Rizikové faktory Gravesova-Basedowova nemoc Klasifikace a MKN-10 H06.2 spolu s E05 MeSH ID D049970 OMIM 275000 MedlinePlus 000358 Medscape 1218444 Endokrinní orbitopatie je onemocnění asociované s autoimunitním postižením štítné žlázy (nejčastěji Graves-Basedowovou thyroiditidou ) ... Léčba Glukokortikoidy , imunosupresiva , thyreostatika (thiamazol, propylthiouracil), TTE (totální thyroidektomie), léčba radiojódem, symptomatická léčba lagoftalmu: zvlhčování rohovky (umělé slzy, oční masti). Gravesova-Basedowova nemoc Hypertyreóza STÁRKA, L, et al. Orbitopatie endokrinní [online]. [cit. 2011-10-13]. < http://www.medicabaze.cz > ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Endokrinní orbitopatie | published on: 16. 11. 2010
Přibližně desetkrát méně často se nemoc vyskytuje u mužů. Tato nemoc se dá diagnostikovat pouze ve vyspělých státech z důvodu hladomorů, které jsou časté v chudých zemích ... Důležitou součástí je: psychoterapie - kongitivně behaviorální psychoterapie farmakoterapie - antidepresiva , antiepileptika , léky potlačující zvracení Méně rozvinutá fáze U méně závažných případů se dá nemoc léčit bez hospitalizace pomocí tak zvaného svépomocného programu ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Bulimie | published on: 14. 12. 2010
discipline: Genetics | keywords: Zellwegerův syndrom | published on: 18. 10. 2014
Příklady hemofilie A ( OMIM: 306700 ) hemofilie B ( OMIM: 306900 ) daltonismus ( OMIM: 303800 ) muskulární dystrofie Duchennnova typu ( OMIM: 310200 ) muskulární dystrofie Beckerova typu ( OMIM: 300376 ) Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomální dědičnost Gonozomálně dominantní dědičnost X-vázaná dědičnost Y-vázaná dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně recesivní dědičnost | published on: 1. 4. 2009