Results found: 1211
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy barvocitu | published on: 12. 5. 2011
Hormony štítné žlázy Adenom štítné žlázy Gravesova-Basedowova nemoc Hypertyreóza Tyreotoxická krize Vyšetření u chorob štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 2010]. < http://langenbeck.webs.com > ... Onemocnění štítné žlázy nenádorová onemocnění Hypotyreóza • Kongenitální hypotyreóza • Chronická (autoimunitní) tyreoiditida • Myxedémové kóma • Hypertyreóza • Gravesova-Basedowova nemoc • Tyreotoxikóza • Tyreotoxická krize • Novorozenecká hypertyreóza • Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy • Nemoci štítné žlázy s eutyreózou nádorová onemocnění Adenom štítné žlázy • Toxický adenom • Diferencovaný karcinom štítné žlázy • Anaplastický karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom štítné žlázy vyšetření štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy • Vyšetření u chorob štítné žlázy Portál:Endokrinologie a metabolismus ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Toxický adenom | published on: 19. 5. 2010
Bartonella henselae Bartonellaceae Bartonella Nemoc z kočičího škrábnutí, mikroskopický obraz Morfologie G− , fakultativně IC Kultivace náročná kočka, pes Přenos členovci, infikovanou krví Onemocnění nemoc z kočičího škrábnutí , bacilární angiomatóza Diagnostika klinický obraz, PCR, sérologie Terapie tetracykliny , aminoglykosidy MeSH ID D018416 Bartonelly patří mezi gramnegativní, fakultativně intracelulární bakterie ... K léčbě podáváme tetracykliny a aminoglykosidy . [3] Souhrnné video Nemoc z kočičího škrábnutí Bartonella henselae (anglická wikipedie) ↑ Lékařská mikrobiologie speciální ...
discipline: Microbiology | keywords: Bartonella henselae | published on: 1. 5. 2010
Patří mezi ně: Lipidózy a Sfingolipidózy Mukopolysacharidózy Mukopolysacharidózy a glykoproteinózy Glykogenózy Proteinózy [ ✎ vložený článek ] Obsah 1 Mikroskopie 2 Rozdělení 3 Zjednodušené rozdělení složených lipidů 3.1 Gaucherova choroba 3.2 Farberova choroba 3.3 Niemann-Pickova choroba 3.4 Krabbeho choroba (leukodystrofie) 3.5 Metachromatická leukodystrofie 3.6 Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) 3.7 Fabryho choroba 4 4.1 4.2 4.3 Biopsie ze spojivky pacienta s Fabryho chorobou ... Glykolipidy – obsahují ceramid (sfingosin + MK) s navázanou cukernou složkou: cerebrosidy – vazba hexosy (Glc, Gal) na ceramid; gangliosidy – vazba oligosacharidu s kys. sialovou (N-acetylneuraminovou) na ceramid. Gaucherova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Gaucherova choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010
Obsah 1 Mikroskopie 2 Rozdělení 3 Zjednodušené rozdělení složených lipidů 3.1 Gaucherova choroba 3.2 Farberova choroba 3.3 Niemann-Pickova choroba 3.4 Krabbeho choroba (leukodystrofie) 3.5 Metachromatická leukodystrofie 3.6 Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) 3.7 Fabryho choroba 4 4.1 4.2 Biopsie ze spojivky pacienta s Fabryho chorobou ... Glykolipidy – obsahují ceramid (sfingosin + MK) s navázanou cukernou složkou: cerebrosidy – vazba hexosy (Glc, Gal) na ceramid; gangliosidy – vazba oligosacharidu s kys. sialovou (N-acetylneuraminovou) na ceramid. Gaucherova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Gaucherova choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010
discipline: Genetics | keywords: Apertův syndrom | published on: 10. 11. 2009
Asi 40 chorob, frekvence 1 / 100 000 porodů, většinou neléčitelné. Fabryho choroba – tato je léčitelná podáváním chybějící α-galaktosidázy; Niemann-Pickova choroba ; Tay-Sachsova choroba ; Gaucherova choroba ; Pompeho choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lysozomy | published on: 5. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie | published on: 24. 1. 2010
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Genetika ...
discipline: Biology | keywords: Polydaktylie | published on: 19. 7. 2011
Ascites Mezi další příčiny řadíme: pravostranné srdeční selhání ; karcinomatózu peritonea ; pankreatitidu ; TBC ; ascites u dialyzovaných, myxedému, nefrotického syndromu , chlamydiových infekcí ; venookluzivní nemoc, Buddův-Chiariho syndrom , trombózu v. portae ... Diferenciální diagnostika Alkoholismus (abstinenční syndrom, delirium tremens), Wilsonova choroba . Léčba Ideální léčbou je jaterní transplantace , protože po jejím provedení jsou změny v organismu většinou plně vratné ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Důsledky portální hypertenze | published on: 16. 5. 2010
Nicméně se do mozku mohou implantovat různé stimulátory, které vysíláním elektrických impulsů stimulují mozkovou tkáň a eliminují tak symptomy různých onemocnění, jako jsou epilepsie, deprese, tremor, či Parkinsonova choroba. Ucho I přes to, že s umělými kochleárními implantáty není obnovena kvalita vnímání zvuku na fyziologickou úroveň, pacient je s nimi schopen vnímat zvuky okolí a řeč ...
discipline: Biophysics | keywords: Umělé tkáně | published on: 23. 11. 2014
Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Organické acidurie | published on: 17. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Porfyrie jaterní | published on: 5. 1. 2011
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Tyrozinemie | published on: 29. 1. 2011
Postupujeme zde od příčiny (expozice suspektnímu faktoru) k následku (nemoc), přičemž hledáme odpověď na otázku, zda vystavení suspektnímu faktoru (příčina) vyvolá nemoc (následek) ... Postupujeme od následku k příčině, přičemž hledáme odpověď na otázku, zda sledovaná nemoc byla vyvolána suspektním faktorem. Př: vztah kouření – ca plic ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Analytické studie | published on: 4. 4. 2010
discipline: Genetics | keywords: Wiskottův-Aldrichův syndrom | published on: 9. 12. 2009
Mezi nespecifické střevní záněty [1] patří Crohnova choroba ( ileitis terminalis ) a ulcerózní kolitida ( proctocolitis idiopathica ) ... Incidence a prevalence nespecifických střevních zánětů v posledních letech stoupá, 20-30 % pacientů jsou děti do 18 let. [2] Crohnova choroba vs. ulcerózní kolitida Crohnova choroba Jedná se o chronický nespecifický zánět tenkého nebo tlustého střeva (či jakékoli části GIT) ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Nespecifické střevní záněty | published on: 1. 5. 2010
Příznaky jsou glomerulonefritidy , vaskulitidy , artritidy . Tzv. sérová nemoc se rozvíjí po podání terapeutického xenogenního séra ... Příklady onemocnění Sérová nemoc . Farmářská plíce : IgG proti různým inhalačním antigenům (plísňovým, součástem sena) ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunopatologická reakce III. typu | published on: 27. 3. 2010
Přenos pomocí vektorů může být: mechanický – etiologické agens je ve střevě nebo na povrchu těla vektoru a nemnoží se, nejčastěji tak dojde k přenosu na potraviny, jako je tomu například u salmonely, shigelly či enterovirů; biologický – v tomto případě se původce nákazy ve vektoru množí a následně je přenesen nejčastěji mechanismem inokulace, k takovému typu přenosu dochází například v případě malárie, žluté zimnice nebo boreliózy Lidské transmisivní nákazy jsou charakterizované: infekčním agens ( virus , bakterie nebo parazit ); přenašečem , neboli vektorem (např. komár, klíště , veš, moucha); rezervoárem (např. živočišným druhem z nějž vektor získává infekční agens). vnímavým jedincem (především člověk) Příklady Nemoc Přenašeč Původce Vnímavý jedinec Malárie člověk samička komára Anopheles maculipenis Plasmodium falciparum/vivax/ovale/malariae/knowlesi člověk Žlutá zimnice – městský typ člověk samička komára Aedes aegypti virus žluté zimnice člověk Žlutá zimnice – džunglový typ opice samička komára Aedes africanus nebo Haemagogus virus žluté zimnice člověk Horečka dengue člověk/opice komár rodu Aedes virus dengue člověk Japonská encefalitida pták/prase komár rodu Culex virus japonské encefalitidy člověk Leishmanióza psovité šelmy/hlodavci/člověk komárek Flebotomus Leishmania donovani/major/brasiliensis/mexicana člověk Mor krysa blecha krysí Xenopsylla cheopsis Yersinia pestis člověk Spavá nemoc člověk/zvíře moucha Tse-Tse (Glossina palpalis) Trypanosoma rhodesiense/gambiense člověk Skvrnitý tyfus člověk veš šatní Pediculus humanus Rickettsia prowazeki člověk Klíšťová meningoencefalitida rezervoárová zvířata klíště Ixodes ricinus virus klišťové encefalitidy člověk Lymeská borelióza rezervoárová zvířata klíště Ixodes ricinus Borrelia burgdorferi člověk nákazy Proces šíření nákazy Vnímavý organismus v procesu šíření nákazy SCHEJBALOVÁ, Miriam ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Transmisivní nákazy | published on: 2. 4. 2010
Vyskytuje se ve dvou formách lišících se geografickým rozšířením, histologickým obrazem i dalšími charakteristikami: AIP 1. typu (lymfoplazmocytární sklerotizující pankreatitida) je IgG4 asociovaná nemoc lokalizovaná v pankreatu. Postihuje spíše starší pacienty ... MR zobrazí difúzně zvětšený pankreas s oddáleným a periferním zesílením difúzně zvětšený a nepravidelný ductus pancreaticus hladina IgG4 přesáhne hodnotu 1,4 g/l Terapeutický pokus: musí být splněna všechna kritéria nevysvětlené onemocnění pankreatu po vyloučení ostatních známých příčin elevace sérového IgG4 nebo histologicky potvrzené postižení jiného orgánu s infiltrací IgG4+ buňkami ústup obtíží nebo výrazné zlepšení pankreatických a/nebo mimopankreatických obtíží po terapii kortikoidyherapy Chronická pankreatitida IgG4 asociovaná nemoc Literatura DITE, P., H. NECHUTOVA a M. UVIROVA, et al ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Autoimunitní pankreatitida | published on: 9. 6. 2014
discipline: Genetics | keywords: Ataxia telangiectasia | published on: 7. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Myotonické syndromy | published on: 22. 1. 2014
Klasifikace a základní charakteristiky různých typů glykogenóz Typ Název ( synonyma ) Enzymový deficit Postižené orgány Klinické příznaky 0 glykogenosyntáza játra hypoglykémie , ketóza, časný exitus Ia Hepatorenální glykogenóza ( von Gierkeho ) glukóza–6–fosfatáza játra, ledviny, střevo hepatomegalie, zvětšení ledvin, hypoglykemie na lačno, acidóza, hyperlipidémie , hyperurikemie, dysfunkce trombocytů , později vznik jaterních adenomů a glomerulosklerózy Ib mikrosomální membránová glukóza–6–fosfát translokáza játra jako typ Ia; navíc návratná neutropenie , bakteriální infekce Ic mikrosomální P–transportér játra jako typ Ia II Generalizovaná glykogenóza ( Pompeho choroba , kardiální glykogenóza ) lyzozomální kyselá α–1,4–glukosidáza všechny orgány kardiomegalie, hepatomegalie (není hypoglykémie) III Koncová dextrinóza ( "limit" dextrinosis, Coriho choroba, Forbesova choroba ) systém odvětvovačů (debrancher) (amylo–1→6–glukosidáza a oligo–1→4–glukantransferáza) játra (svaly, srdce), abnormální glykogen hepatomegalie, normální lipidy i EKG, mírná hypoglykémie, zvýšení AST a ALT (cirhóza, zvýšení CK) IV Amylopektinóza ( Andersenova choroba, glykogenóza z poruchy větvení ) amylo–1→4–1→6–transglukosidáza ("brancher enzyme") abnormální glykogen (amylopektin v orgánech) hepatosplenomegalie, ascites, cirhóza, jaterní selhání V Syndrom McArdlerův svalová fosforyláza kosterní svlastvo (pouze) slabost a křeče svalů při cvičení, není hyperlaktátemie, ale zvýšená CK VI Deficit jaterní fosforylázy ( Hersův syndrom ) jaterní fosforyláza (50 % normálu) játra hepatomegalie, normální slezina, hypoglykémie, není hyperlipémie ani ascites VII fosfofruktokináza svalstvo, erytrocyty svalová slabost, křeče při cvičení, mírná hemolytická anémie dříve VIII, IX, VIb fosforyláza b kináza játra, leukocyty, svaly (?) ...
discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy/Klasifikace a základní charakteristiky glykogenóz | published on: 28. 11. 2011
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu fruktózy | published on: 16. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Vyšetřovací metody u DMP | published on: 9. 1. 2011
Můžeme tedy zjednodušeně říci, že Rh+ se dědí dominantně a osoby Rh negativní jsou recesivní homozygoti Rodiče Rh+ X Rh+ = Dítě Rh+ nebo Rh- Rodiče Rh+ X Rh- = Dítě Rh+ nebo Rh- Rodiče Rh- X Rh - = Dítě pouze Rh- Hemolytická nemoc novorozenců Podrobnější informace naleznete na stránce Hemolytická nemoc novorozenců ... V současné době se tomuto zamezuje podáním anti-D protilátek do 72h po porodu (případně i po potratu nebo po provedení invazivní prenatální diagnostiky ). Hemolytická nemoc novorozenců může být vzácněji podmíněna i inkompatibilitou v jiných krevně skupinových systémech ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičnost krevně skupinových systémů | published on: 31. 5. 2009
Mohou být přítomny epileptické záchvaty . [2] V důsledku hypokortikalismu kůry nadledvin ( Addisonova choroba ) mohou být přítomny hyperpigmentace . [2] Onemocnění je prognosticky nepříznivé, končí letálně během několika let. [2] Dětská cerebrální forma Je jednou z nejčastějších forem XALD. [1] Má zpravidla těžší průběh ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: X-vázaná adrenoleukodystrofie | published on: 2. 12. 2011
Chronická granulomatózní choroba – geneticky podmíněná choroba dětského věku, v neutrofilech chybějí nutné oxidativní mechanismy → infekce s tvorbou mikroabscesů a granulomů ... Odchylky lymfocytů Lymfocytopenie – Wiskott-Aldrichův syndrom , terminální fáze karcinomů, pokročilý morbus Hodgkin, po radio- a chemoterapii, po léčbě glukokortikoidy, imunodeficity charakteru například hypogamaglobulinemie a agamaglobulinemie, kolagenosy, AIDS, Whippleova choroba, tuberkulosa, sarkoidosa, selhání ledvin, rentgenové ozáření ...
discipline: Haematology | keywords: Odchylky bílých krvinek | published on: 4. 9. 2010
Akutní radiační syndrom (nemoc z ozáření) Mezinárodní symbol pro radioaktivitu Vzniká po celotělovém, jednorázovém ozáření dávkou více než 1 Gy ( rtg , gama, neutronové) ... Podrobnější informace naleznete na stránce Nemoc z ozáření . Radiační dermatitida Akutní radiační dermatitida Po jednorázovém lokálním (i celotělovém) ozáření, nebo kontaminaci kůže beta zářiči ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Deterministické účinky ionizujícího záření | published on: 18. 12. 2010
Třešňová skvrna se objevuje při těchto metabolických chorobách deficit cytochrom C oxidázy; galaktosialidóza (deficit neuraminidázy); GM1 gangliosidóza ( Landingova choroba ); GM2 gangliosidóza (Sandhoffova, Tay-Sachsova choroba ); nefrosialidóza; Niemann-Pickova choroba typu A, B a C; sialidóza typu I ...
discipline: Genetics | keywords: Třešňová skvrna | published on: 25. 11. 2011