Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 1211


Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Tento článek potřebuje úpravy! ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů | published on: 8. 5. 2013

Hereditární onemocnění/PGS/diagnostika

Hereditární onemocnění/PGS/diagnostika

U jakéhokoliv progredujícího cerebellárního postižení s počátkem do 45 let, zejména pokud je doprovázeno extrapyramidovou symptomatikou, je nutno vyloučit Wilsonovu nemoc ...

discipline: Genetics | keywords: Hereditární onemocnění/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Priapismus

Priapismus

Známým disponujícím činitelem je srpkovitá anémie , leukemie a trombembolická nemoc . Z medikamentů zvyšují pravděpodobnost výskytu priapismu neuroleptika , zejména fenothiazinové řady a tricyklická antidepresiva ...

discipline: Neurology | keywords: Priapismus | published on: 11. 3. 2010

Abraze (stomatologie)

Abraze (stomatologie)

Mezi mimořádné mechanické vlivy patří: špatná technika čištění zubů ; tlak protézy; zubní pasty s abrazivním účinkem (způsobují plošné defekty skloviny ); zlozvyky; tvrdé zubní kartáčky (způsobují klínovité defekty na krčcích zubů při horizontální technice čištění chrupu); genetická predispozice; nemoc z povolání (skláři). Následkem dlouhodobé abraze dochází k postupné ztrátě tvrdých zubních tkání, což se projevuje zvýšenou citlivostí zubů ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Abraze (stomatologie) | published on: 19. 4. 2011

Hyalinní dystrofie

Hyalinní dystrofie

Při primárně proliferativním zánětu serózních membrán – polyserositis (Curschmannova nemoc) tvoří chrupavčitě tuhá bělavá ložiska např. v pouzdře sleziny – polevová slezina ( perisplenitis cartilaginea ) nebo na povrchu volných těles v peritoneální dutině ( corpus liberum ) ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Hyalinní dystrofie | published on: 22. 10. 2011

Reakce po očkování

Reakce po očkování

Až na výjimky ( rabies , varicella ) je kontraindikací také podezření na probíhající nemoc, proti které chceme očkovat. Očkování Očkování (epidemiologie) Očkování - aktuální problémy u nás a ve světě TUČEK, Milan, et al.  Hygiena a epidemiologie.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2012.  ISBN 978-80-246-2025-1 ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Reakce po očkování | published on: 27. 11. 2014

Poruchy koagulace

Poruchy koagulace

Vrozené koagulopatie Hemofilie vrozený defekt f.VIII ( hemofilie A ) vrozený defekt f.IX ( hemofilie B ) recesivně dědičná choroba vázaná na chromozom X, ženy přenašečky prenatální diagnostika již 10.−12. týden − odběr choriových klků, vyšetření DNA u rizikových rodin, později odběr krve z pupečníku plodu klinický obraz: f.VIII ≤ 1 %, f.IX ≤ 2 % (spontánní krvácení do kloubů, svalů) f.VIII 5−10 %, f.IX 2−6 % (krvácení po úrazech nebo operačních výkonech) f.VIII ≥ 10 %, f.IX ≥ 6 % (lehká forma) následky: typická hemofilická artropatie až amylóza kloubu, invalidita, rozsáhlé hematomy svalů, psoatický syndrom lab. nález a léčba: aPTT, stanovení f.VIII a f.IX; léčba substituční a podpůrná, prevence následků; terapeutický režim v nemocnici − příprava k operaci (léčba krvácení do GIT, CNS) hemofilie C : defekt f.X parahemofilie: defekt f.V Von Willebrandova choroba autozomálně dědičná nedostatek nebo funkční porucha vWF (k adhezi destiček) vWF je nosič pro f.VIII nedostatek vWF může vést k nedostatku f.VIII krvácení do kůže, sliznic, epistaxe, hypermenorhea prodloužené krvácení po porodu, úraze, chirurg. zákroku současně s nedostatkem f.VIII - krvácení jako u hemofilie léčba: substituční, v lehkých případech vazopresin Podrobnější informace naleznete na stránce Von Willebrandova choroba ...

discipline: Haematology | keywords: Poruchy koagulace | published on: 15. 5. 2012

Skripta VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ I. pro bakalářské studium ošetřovatelství - doplněné vyd.

pdf Skripta VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ I. pro bakalářské studium ošetřovatelství - doplněné vyd.
[ PDF ] download

Druhy podle průběhu: akutní - ARDS, aspirace, akutní záněty plic, akutní exacerbace CHOPN, astmatu, otravy, PNO, srdeční selhání chronická - chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN), chronické zánětlivé afekce plicní, plicní fibróza, velké pleurální výpotky, myastenie, poruchy regulace z oblasti CNS, plicní nádory ... Kortikoterapie má být ponechána i po zlepšení stavu po dobu několika měsíců. 1.6.3 Chronická obstrukční plicní nemoc Definice: Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) se vyznačuje bronchiální obstrukcí, která není zcela reverzibilní, má obvykle progredující charakter a bývá spojena s abnormální zánětlivou odpovědí plic na škodlivé plyny nebo částice ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 8. 9. 2006

Uzávěry velkých žil

Uzávěry velkých žil

Ateroskleróza Rekonstrukce tepen Chronická ischemická choroba dolních končetin Ischemická choroba srdeční Akutní tepenné uzávěry BENEŠ, Jiří.  Otázky z chirurgie [online]. ©2007. [cit. 28.6.2010]. <jirben2.chytrak.cz/materialy/chira/cevni.doc> ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Uzávěry velkých žil | published on: 28. 6. 2010

Chronická onemocnění plic

Chronická onemocnění plic

Bronchopulmonální dysplázie [ ✎ vložený článek ] Bronchopulmonální dysplázie (BPD), nověji chronická plicní nemoc (CLD) je novorozenecká forma chronického postižení plic ... Zajímavost Relativně vysoký výskyt mutací G551D a CFTRdel21kb genu CFTR u pacientů s cystickou fibrózou v České republice může souviset se zastoupením potomků slovanského respektive keltského etnika v současné české populaci. [17] [18] Mezi lingvisty a historiky, kteří nenacházejí oporu pro takovou interpretaci genetických výzkumů ve svých disciplínách, vládne vůči výše popsaným interpretacím spíše skepse. [19] Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ↑ DORT, Jiří, et al.  Neonatologie : vybrané kapitoly pro studenty LF.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2005.  ISBN 80-246-0790-5 . ↑ a b c d e f g h i j k l m GOMELLA, TL, et al.  Neonatology : Management, Procedures, On-Call Problems, Diseases, and Drugs.  6. vydání. Lange, 2009. s. 416-421.  ISBN 978-0-07-154431-3 . ↑ a b c HAVRÁNEK, Jiří: Respirace ↑ ČIHAŘ, M.  Imunoprofylaxe RSV infekce u dětí s bronchopulmonální dysplazií [online]. Postgraduální medicína, ©2007. [cit. 2013-03-21]. < https://web.archive.org/web/20160331222721/http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina-priloha/imunoprofylaxe-rsv-infekce-u-deti-s-bronchopulmonalni-dysplazii-308645 >. ↑ DORT, J a E DORTOVÁ ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Chronická onemocnění plic | published on: 11. 3. 2010

Parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika

Parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika

Obsah 1 Parkinsonský syndrom jiné degenerativní etiologie 1.1 Progresivní supranukleární obrna (PSP) 1.2 Multisystémová atrofie (MSA) 1.3 Kortikobazální degenerace (CBGD) 1.4 Nemoc s Lewyho tělísky (DLBD) Parkinsonský syndrom jiné degenerativní etiologie Od PN se obvykle odlišuje rychlejší progresí, závažnější prognózou, přítomností non-motorických příznaků v časném stadiu vývoje a malou (obvykle v počátku) nebo žádnou odpovědí na dopaminergní terapii ... Bolestivá dystonie ruky je indikovaná k aplikaci botulotoxinu. Nemoc s Lewyho tělísky (DLBD) Sporadické onemocnění projevující se kombinací parkinsonského syndromu a kognitivní poruchou s výraznou fluktuací během dne, kdy pacient může být těžce postižený dysexekutivním syndromem a za pár hodin úplně v pořádku ...

discipline: Neurology | keywords: Parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Sekundární parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika

Sekundární parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika

Obsah 1 Sekundární parkinsonský syndrom 1.1 Polékový parkinsonský syndrom 1.2 Vaskulární parkinsonský syndrom 1.3 Parkinsonský syndrom u normotenzního hydrocefalu 1.4 Wilsonova nemoc 1.5 Ostatní vzácné příčiny Sekundární parkinsonský syndrom Zahrnuje příčiny PS nedegenerativní etiologie: polékové, cévní, toxické, infekční, metabolické a endokrinní ... Někdy nezbývá než empiricky zavést ventrikulo-peritoneální shunt, což je terapeutický postup volby. Wilsonova nemoc [ ✎ vložený článek ] U pacientů s jakoukoliv extrapyramidovou symptomatikou vzniklou před 45. rokem je nutno vyloučit tuto příčinu ...

keywords: Sekundární parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Možnosti genové terapie nádorů

Možnosti genové terapie nádorů

Jde o nový přístup jak léčit nemoci na základě změny exprese genů pacienta. Má-li pacient nemoc, která je způsobena chybou v nějakém genu , genová terapie je léčba, kterou se tento chybný gen opraví ... Dnes je zřejmé, že každá lidská nemoc má nějakou souvislost s lidskými geny, které byly získány od rodičů ...

discipline: Genetics | keywords: Možnosti genové terapie nádorů | published on: 11. 2. 2010

Paramyxovirus

Paramyxovirus

Nejzávažnější je toto onemocnění pro děti do 2 let. Nemoc se šíří kapénkovým přenosem a primárně se množí v nosní sliznici a v nosohltanu, kde se replikuje a následně vede k destrukci i zánětlivé infiltraci nosohltanu ... Viry Příušnice RNA viry Virová meningitida Newcastelská nemoc (česká wikipedie) Příušnice (česká wikipedie) Marek Bednář, Věra Fraňková, Jiří Schindler, Andrej Souček, Jiří Vávra. .  Lekářská mikrobiologie : Bakteriologie, virologie, parazitologie.  - vydání. 1996. 558 s.  ISBN 9788023802979 ...

discipline: Infectology | keywords: Paramyxovirus | published on: 25. 10. 2017

Histiocytózy

Histiocytózy

[2] Klinický obraz manifestace v jakémkoli věku, Nejčastější manifestace – osteolytické kostní léze (lebka, dlouhé kosti, pánev, žebra, páteř) – eozinofilní kostní granulom – a bolestivé zduření měkkých tkání, postižení kůže – seboroické, šupící se nebo xantomatózní papuly, hepatopatie s hepatomegalií → ikterus , hypoproteinemie, otoky, ascites , dysfunkce hematopoetického systému → anémie , leukocytopenie , trombocytopenie , postižení plic → kašel, dyspnoe , postižení mozku → diabetes insipidus [2] [3] . Klinické formy Nemoc Lettererova-Siweho (výskyt typicky do 2 let věku): diseminovaná multisystémová forma; horečka, kožní vyrážka, kostní léze, postižení kostní dřeně (cytopenie), lymfadenopatie, hepatosplenomegalie, ikterus, intersticiální plicní změny s dušností a pneumotoraxem. [4] Nemoc Handova-Schüllerova-Christianova (typická pro věk 2–6 let): polyurie , exoftalmus , lytické defekty plochých kostí ... Původní název histiocytóza X byl později změněn na termín histiocytóza z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis – LCH). Tato nemoc je řazena WHO klasifikací krevních chorob do skupiny maligních histiocytárních chorob. [3] Buněčná imunita Dendritické buňky a jejich význam (včetně klinického využití) Imunodeficientní stavy Imunodeficitní stavy v buněčné imunitě ↑ KLENER, Pavel, et al.  Vnitřní lékařství.  3. vydání. Praha : Galén, 2006. s. 489.  ISBN 80-7262-430-X . ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 273-274.  ISBN 978-80-247-2525-3 . ↑ a b c d e f g ADAM, Z, J VANÍČEK a P ŠLAMPA, et al ...

discipline: Haematology | keywords: Histiocytózy | published on: 11. 1. 2011

Mikrobiologická a biologická rizika pobytu v budovách

Mikrobiologická a biologická rizika pobytu v budovách

Obsah 1 Legionely 1.1 1.2 Přenos 1.3 Formy onemocnění vyvolaných legionelami 1.3.1 Legionářská nemoc 1.3.2 Pontiacká horečka 1.4 Prevence 2 Plísně 2.1 Rizikové faktory 2.2 Zdravotní důsledky 2.3 Prevence 2.4 Legislativa 3 3.1 3.2 3.3 Legionely Podrobnější informace naleznete na stránce Legionelóza ... Formy onemocnění vyvolaných legionelami Legionářská nemoc pneumonie 20% smrtnost. Onemocní většinou už nemocní lidé či alkoholici ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Mikrobiologická a biologická rizika pobytu v budovách | published on: 26. 4. 2011

Usherův syndrom

Usherův syndrom

Předpokládá se, že se tato nemoc projevuje u přibližně 3-10 lidí ze 100 tisíc po celém světě ... Formuláře Během výzkumu byly identifikovány 3 typy této choroby a také 4 formy - poměrně vzácné. Typ I nemoc je charakterizována vrozenou úplnou hluchotou, stejně jako poruchou rovnováhy ...

keywords: Usherův syndrom | published on: 30. 4. 2018

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom

X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (Purtilův syndrom, Duncanova nemoc , OMIM: 308240 ) je X-vázané dědičné onemocnění způsobené mutací genu SH2D1A (též zvaný SAP, lokalizace Xq25) ...

discipline: Genetics | keywords: X-vázaný lymfoproliferativní syndrom | published on: 17. 12. 2009

Záření alfa

Záření alfa

Záření gama Záření beta Ionizující záření Nemoc z ozáření ...

discipline: Biophysics | keywords: Záření alfa | published on: 27. 4. 2010

Exoftalmus

Exoftalmus

Exoftalmus – jednostranný, axiální Exoftalmus – jednostranný, paraaxiální Oboustranný exoftalmus intermitentní protruze Hertlův exoftalmometr Gravesova-Basedowova nemoc Hypertyreóza Endokrinní orbitopatie BENEŠ, Jiří.  Otázky z očního lékařství [online]. [cit. 2010-12-11]. < http://jirben2.chytrak.cz/ > ...

discipline: Neurology | keywords: Exoftalmus | published on: 11. 12. 2010

Antrakóza

Antrakóza

Zvláštním případem je kombinace antrakózy se silikózou ( antrakosilikóza ) při zaprášení plic uhelným prachem, jenž obsahuje kromě částeček uhlíku také křemičitany – tzv. nemoc uhlokopů . Podrobnější informace naleznete na stránce Uhlokopská pneumokonióza ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Antrakóza | published on: 26. 3. 2011

Jiné úzkostné poruchy

Jiné úzkostné poruchy

Nemocný má pocit, že nic nezvládá, je neužitečný, nikdo jej nemá rád a o budoucnosti uvažuje velmi pesimisticky. Nemoc má chronický průběh a je velmi invalidizující ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Jiné úzkostné poruchy | published on: 20. 1. 2012

Komplikace diabetes mellitus/PGS (VPL)

Komplikace diabetes mellitus/PGS (VPL)

Chronické komplikace DM mikrovaskulární (retinopatie, nefropatie, neuropatie) makrovaskulární (makroangiopatie – ischemická choroba srdeční, cévní mozkové příhody, ischemická choroba dolních končetin) Makrovaskulární komplikace se vyskytují u diabetu 2. typu velmi často, jejich klinický dopad bývá významnější než dopad mikrovaskulárních komplikací ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Komplikace diabetes mellitus/PGS (VPL) | published on: 17. 4. 2012

Zdravotná dokumentácia, prehliadka mŕtveho, držba zbraní, motorové vozidlá, spolupráca s políciou

pdf Zdravotná dokumentácia, prehliadka mŕtveho, držba zbraní, motorové vozidlá, spolupráca s políciou
[ PDF ] download

Zúženie zorného poľa o viac ako 20 stupňov alebo prítomnosť skotómov do 30 stupňov • SLUCH: Zníženie sluchovej ostrosti na každom uchu – pri členenom šepote – menej ako 2 m • NEU: Všetky neurologické ochorenia s takým stupňom poruchy zdravia, ktorý znemožňuje držanie alebo nosenie zbrane – napríklad Parkinsonova choroba, skleróza multiplex, epilepsia, narkolepsia, demencie, poruchy rovnováhy • ORT/REU: Ťažšie poruchy lokomočného aparátu spojené s obmedzením hybnosti page KONTRAINDIKÁCIE ZDRAVOTNEJ SPÔSOBILOSTI • DIA: Opakované výskyty kómy a iných stavov, ktoré obmedzujú zdravotnú spôsobilosť a psychickú spôsobilosť /napr. nedostatočne dobre kompenzovaný diabetici/ • KVS: ICHS – ťažké formy s častým zlyhávaním, závažné poruchy srdcového rytmu (bez implantovaného kardiostimulátora), ťažké formy anginy pectoris., artériová hypertenzia tretie štádium ESC/ESH, artériová hypertenzia druhé štádium ESC/ESH s VPKVR a VVPKVR, stavy po CMP s takým stupňom poruchy zdravia, ktorý znemožňuje držanie alebo nosenie zbrane a streliva ... Kardiovaskulárne ochorenia: akútne prejavy ICHS, hypertenzná choroba 3. st, obliterujúce endarteritídy, poruchy srdcového rytmu, ktoré vedú k synkopám a chorý nemá aplikovaný kardiostimulátor ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: General Practice Medicine | ...: Array | published on: 5. 9. 2024

Dětská oftalmologie I - obrázky - kap 3

pdf Dětská oftalmologie I - obrázky - kap 3
[ PDF ] download

... page Obr. 3.3.2. Coatsova choroba u 12-letého chlapce, oftalmoskopický obraz (A) a zm�ny p�i FAG vyšet�ení (B) u pokro�ilejšího stadia choroby ... Stickler�v syndrom ( nález u 11-letého chlapce) page Obr. 3.6. Stargardtova choroba - oftalmoskopický obraz makuly (A) a typický nález p�i FAG vyšet�ení (B); ( 8-letá dívka) A B page Obr. 3.7 ...

LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008

Závrať periferní etiologie

Závrať periferní etiologie

Obsah 1 Závrať 1.1 Dělení 1.2 Nejčastější etiologie vestibulární závrati 1.3 Příznaky 1.4 Charakteristika závratí 2 Periferní vestibulární syndrom 2.1 Jednostranné postižení 2.2 Oboustranné postižení 2.3 Nystagmus 2.4 Příznaky 3 Benigní paroxysmální vertigo 3.1 Etiologie 3.2 Klinický obraz 3.3 Léčba 4 Neuronitis vestibularis 5 Meniérova choroba 6 6.1 6.2 Závrať Závrať je subjektivní pocit poruchy rovnováhy ... Neuronitis vestibularis častá příčina závratí – dojde k náhlé, úplné, jednostranné ztrátě vestibulární funkce etiologie – patrně viry příznak – náhle vzniklá, silná rotační závrať, nauzea a zvracení, nedoslýchavost a tinnitus nejsou během pár dnů se stav upraví léčba – kortikoidy Meniérova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Ménièrova choroba ...

discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Závrať periferní etiologie | published on: 21. 3. 2010

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

Nicméně tento syndrom byl řádně objasněn v 80. letech 20. století, kdy byla u pacientů s tímto syndromem zjištěna snížená hladina cholesterolu. Dědičnost Tato choroba, jak již bylo řečeno se řadí mezi autozomálně recesivně dědičné onemocnění, to znamená, že choroba (znak) je způsobena přítomností recesivní alely v autozomech ... Z hlediska mendelovského křížení, lze pravděpodobnost rizika vyjádřit následovně: P: Aa x Aa g: A,a x A,a F: AA, Aa, Aa, aa→25 % riziko manifestace choroby Tato choroba je způsobena mutací DHCR7 genu , jež je lokalizován na 11. chromosomu ...

discipline: Genetics | keywords: Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom | published on: 1. 8. 2012

Dysproteinemie

Dysproteinemie

Nedostatek ceruloplazminu Wilsonova choroba Ceruloplazmin je nejdůležitější sérový protein vážící měď ... Paraproteinemie Plasmatické bílkoviny X-vázaná agamaglobulinémie Elektroforesa sérových proteinů Wilsonova choroba ...

discipline: Haematology | keywords: Dysproteinemie | published on: 7. 12. 2008

Dědičné koagulopatie

Dědičné koagulopatie

Obsah 1 Koagulace u dětí 2 Vyšetření koagulace a normální hodnoty u dětí 3 Vrozené krvácivé stavy 3.1 Hemofilie A a B 3.2 Von Willebrandova choroba 4 Vrozené trombofilní stavy 4.1 Leidenská mutace 4.2 Protrombinová mutace 4.3 Deficit antitrombinu 4.4 Deficit proteinu C 4.5 Deficit proteinu S 4.6 Hyperhomocysteinémie 4.7 Lipoprotein(a) 5 5.1 5.2 Srážení krve je děj, při kterém postupnou aktivací koagulačních faktorů vzniká trombin , který přemění fibrinogen na fibrin ... Vrozené krvácivé stavy Hemofilie A a B ; Von Willebrandova choroba . Vrozené trombofilní stavy Leidenská mutace ; Protrombinová mutace; Deficit antitrombinu; Deficit proteinu C; Deficit proteinu S; Hyperhomocysteinémie; Lipoprotein(a) ...

discipline: Haematology | keywords: Dědičné koagulopatie | published on: 3. 10. 2017

Akutní virová encefalitida

Akutní virová encefalitida

Podstatná vazba na vektor: klíště – klíšťová a ruská jaroletní encefalitida, komár – západní koňská nemoc (USA), západní nilská encefalitida (Afrika) ...

discipline: Infectology | keywords: Akutní virová encefalitida | published on: 20. 8. 2009


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle