Results found: 1211
Do 50 repetic – normální alela 50–200 repetic – premutace, zpravidla bez fenotypového projevu 200–230 repetic – plná mutace Huntingtonova choroba Syndrom fragilního X KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I : úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8 ...
discipline: Genetics | keywords: Repetitivní sekvence v genomu člověka | published on: 15. 1. 2011
Stokesův límec – útlak v. cava superior vede k rozšíření žilních pletení s edematózním prosáknutím krku, případně i hlavy a horních končetin. Hodgkinova choroba- zvětšené mízní uzliny Lymfatické uzliny Pohmat Viditelná struma Lymfatické uzliny nejsou za fyziologických okolností hmatné ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Vyšetření krku | published on: 16. 1. 2011
Diferenciální diagnostika zvýšených hodnot Mnohočetný myelom – maligní choroba způsobená maligní transformací B-lymfocytů, jejich nekontrolovanou proliferací a diferenciací v plazmatické buňky ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Beta-2-mikroglobulin | published on: 14. 7. 2011
Klinický význam zvýšených hodnot intra- i extrahepatální cholestáza reparační procesy kostí (díky zvýšené činnosti osteoblastů) zlomeniny metastázy v kostech Pagetova choroba osteomalácie virové hepatitidy (při malém zvýšení oproti hodnotám AST a ALT) nádorová onemocnění jater (při velkém zvýšení oproti hodnotám AST a ALT) bakteriální infekce střevní onemocnění selhání ledvin biliární cirhóza hyperparatyreóza růst kostí u dětí (dle aktivity osteoblastů) Klinický význam snížených hodnot (vzácné) intoxikace vitaminem D léčba antiepeleptiky nebo hypolipemiky herární hypofostatemie Izoenzymy ALP Alkalická fosfatáza tvoří více než 17 izoenzymů, klinicky nejdůležitější jsou 4 z nich: 3 tkáňově specifické izoenzymy: střevní, placentární a placentárnímu podobný – Reganův placentární izoenzym, který vzniká při specifickém nádorovém bujení, od placentárního je těžko rozeznatelný 1 tkáňově nespecifický, který zahrnuje 3 izoformy: jaterní, kostní a ledvinovou U dětí převažuje izoenzym kostní (až 85 % z celkové ALP), u těhotných žen zase převládá izoenzym placentární (až 50 % z celkové ALP) ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Alkalická fosfatáza | published on: 19. 4. 2013
Vrozené vývojové vady gastrointestinálního traktu Převážně obrazový materiál obsahuje devět vybraných kazuistik: atrézie jícnu, hypertrofická pylorostenóza, atrézie duodena, atrézie žlučových cest, cysta choledochu, atrézie tenkého a tlustého střeva, Laddův syndrom, Hirschsprungova choroba, anorektální malformace (atrézie anu). Syndrom týraného dítěte Doporučený postup při podezření na týrání dítěte, okolnosti vedoucí k podezření na týrání, RTG diagnostika u syndromu týraného dítěte, zákonné povinnosti, Münchhausenův syndrom v zastoupení, riziko neopodstatněného obvinění nevinných rodičů vs. riziko ponechání dítěte v ohrožujícím prostředí ...
LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: malá chirurgie, chirurgie novorozence, obecná traumatologie, viscerální traumatologie, náhlé příhody břišní, hrudní chirurgie, vrozené vývojové vady, plastická chirurgie v dětském věku, popáleniny, dětská onkochirurgie, syndrom týraného dítěte | published on: 25. 10. 2018
Typickými příklady genetických nemocí jsou autozomálně dominantní polycystická nemoc ledvin, tuberózní skleróza (jedním z projevů jsou zhoubné a nezhoubné nádory ledvin), von Hippelova – Lindauova nemoc (světlobuněčný renální karcinom), renální tubulární acidóza či cystinurie (urolitiáza) ... Všímáme si kožní změny na penisu (herpes simplex, kondylomata, ulcerace), palpací těla penisu můžeme detekovat fibrózní plaky (Peyronieho nemoc). Obr. 10. Vyšetření penisu ...
LF MU | discipline: Urology | ...: Array | published on: 27. 4. 2020
< http://www.profmartinik.cz/wp-content/soubory/stitna-zlaza-detekce-poruchy.pdf >. http://www.pharmanews.cz/2005_05/stitna.htm https://www.verywellhealth.com/thyroid-4014636 http://ciselniky.dasta.mzcr.cz/CD_DS4/hypertext/PIAAP.htm http://www.pharmanews.cz/2005_05/stitna.htm Onemocnění štítné žlázy nenádorová onemocnění Hypotyreóza • Kongenitální hypotyreóza • Chronická (autoimunitní) tyreoiditida • Myxedémové kóma • Hypertyreóza • Gravesova-Basedowova nemoc • Tyreotoxikóza • Tyreotoxická krize • Novorozenecká hypertyreóza • Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy • Nemoci štítné žlázy s eutyreózou nádorová onemocnění Adenom štítné žlázy • Toxický adenom • Diferencovaný karcinom štítné žlázy • Anaplastický karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom štítné žlázy vyšetření štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy • Vyšetření u chorob štítné žlázy Portál:Endokrinologie a metabolismus ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Vyšetření funkce štítné žlázy | published on: 6. 4. 2009
; sekundární osteoporóza při onkologických onem. ( leukemie léčená chemoterapií), systémových onem. s vysokodávkovanou léčbou kortikosteroidy ( JIA ), při endogenní nadprodukci kortizolu ( Cushingův syndrom , Cushingova nemoc ) a neuromuskulárních onemocněních ( spina bifida , svalové dystrofie), při mentální anorexii , neléčené celiakii či imobilizaci; terapie: bisfosfonáty; prevence: adekvátní fyzická aktivita a výživa, vitamin D a kalcium. [1] Podrobnější informace naleznete na stránce Osteoporóza ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Poruchy kalciofosfátového metabolismu | published on: 25. 9. 2010
Od roku 1992 je dle Mezinárodní klasifikace nemocí Světové zdravotnické organizace závislost na tabáku brána jako samostatná nemoc , diagnóza F 17 . Zdravotní souvislosti V České republice umírá každoročně celkem kolem 18 000 osob na nemoci způsobené kouřením (téměř pětina z celkového počtu všech úmrtí v ČR): nemoci srdce a cév, nádorová onemocnění, chronická plicní onemocnění ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Tabák | published on: 5. 10. 2010
Pokud je ložisek více, nazýváme jej mnohočetný myelom (Kahlerova nemoc). Nádorové buňky produkují bílkovinné řetězce – paraprotein ...
discipline: Haematology | keywords: Plazmocelulární myelom | published on: 18. 11. 2010
Posledním, ale neméně důležitým, faktorem je souběžný výskyt jiné nemoci, protože nemoc narušuje obranyschopnost a regeneraci organismu, zvláště se jedná o těžké dlouhotrvající choroby, maligní onemocnění, infekční onemocnění apod ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Decubitus | published on: 21. 11. 2010
Jsme ochotni analyzovat nemoc ve stále rostoucím zvětšení, až se nám ze zorného pole ztratí člověk ...
discipline: Medical Ethics and Law | keywords: Alternativní medicína | published on: 28. 1. 2013
Symptomy Únava, malátnost, nauzea zvracení Otoky víček, otoky končetin Křeče, anémie, šedožlutavá barva kůže, Hypertenze, projevy metabolické acidózy Somnolence až kóma První pomoc- péče o nemocného v bezvědomí transport page Hypertyreóza Basedowova choroba Symptomy Struma, tachykardie, třes, nervozita, vlhká teplá kůže, pocení, nespavost, hubnutí ale zvýšená chuť k jídlu, neklid, únava exophtalmus, dvojité vidění, kolapsové stavy až kóma První pomoc- péče o nemocného v bezvědomí transport page Hypothyreóza - myxedém Symptomy Otupělý výraz v obličeji, pomalá mluva, Pokleslá víčka, suchá kůže, hypotermie, Bradykardie, přibývání na váze Syndrom karpálního tunelu Zimomřivost, křeče, anémie Sopor až kóma První pomoc- péče o nemocného v bezvědomí transport ...
LF MU | discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | ...: Array | published on: 17. 9. 2014
Anamnéza: 83 ročný muž Osobná anamnéza: chronická intersticiálna nefritída, ischemická choroba srdca s permanentnou fibriláciou predsiení, artériová hypertenzia, kryptogénna cirhóza pečene Lieková anamnéza: Coryol, Aspirin, Gopten Alergická anamnéza: negatívna Terajšie ochorenie: Dnes náhle masívne zvracia čerstvú krv ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Emergency Medicine | keywords: I85.0 Varixy jícnu s krvácením, akútne varikózne krvácanie, gastroskopia, sklerotizácia, Danišov stent | published on: 25. 10. 2020
Skratky: ACD – pravá koronárna artéria; ACS – ľavá koronárna artéria; AF – fibrilácia predsiení; AV – atrioventrikulárny; CT – počítačová tomografia; ECHO – echokardiografia; EKV – elektrokardioverzia; IAS – interatriálne septum; ICHS – ischemická choroba srdca; IVS – interventrikulárne septum; LA – ľavá predsieň; LAV – objem ľavej predsiene; LAVI – indexovaný objem ľavej predsiene; LV – ľavá komora; LVEDD – koncodiastolický rozmer ľavej komory; LVEDV – koncodiastolický objem ľavej komory; LVEF – ejekčná frakcia ľavej komory; LVESD – koncosystolický rozmer ľavej komory; LVESV – koncosystolický objem ľavej komory; NCMP – náhla cievna mozgová príhoda; RA – pravá predsieň; RCX – ramus circumflexus; RIA – ramus interventricularis anterior; RTG – rontgen; SR – sínusový rytmus; TEE – transezofageálne echokardiografické vyšetrenie; VCI – vena cava inferior; VCS – vena cava superior Autori deklarujú, že kazuistiku s identickým obsahom nebudú publikovať v iných domácich alebo zahraničných printových alebo elektronických publikáciách ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Konstriktívna perikarditída, fibrilácia predsiení | published on: 21. 11. 2017
Zánětlivé choroby (revmatické, Cohnova choroba), systémová zánětlivá odpověď při sepsi – patogeneticky nejvýznamnějším prozánětlivým cytokinem je zřejmě TNF-a ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008
Při defektu ceruloplazminu ( Wilsonova choroba ) dochází k poruchám transportu železa a tím ke zvýšenému oxidačnímu stresu v těle ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Peroxidace lipidů | published on: 29. 11. 2009
Respirační vzplanutí Aktivace NADPH-oxidázy NADPH + O 2 → NADP + + H + + •O 2 - •O 2 - + superoxiddismutáza → H 2 O 2 (pokračuje do Fentonovy reakce) Uvolnění železa ze zásob a Fentonova reakce H 2 O 2 + Fe 2+ → •OH (vysoce reaktivní) + OH - + Fe 3+ Myeloperoxidáza z fagolysozomů H 2 O 2 + Cl - → HClO → chloraminy (baktericidní, zelená barva hnisu) Syntéza NO účinkem cytokinů a mikrobů Arg + O 2 → citrullin + NO• NO• + •O 2 - → OONO - (peroxinitrit, baktericidní) Porucha respiračního vzplanutí se nazývá chronická granulomatózní choroba . Fagocyty nedokážou zabít pohlcené patogeny ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Fyziologická úloha reaktívnych foriem kyslíka v metabolizme | published on: 9. 12. 2009
Alkoholové demence, Alzheimerova choroba . Amnézie Úplná ztráta paměti, zpravidla časově ohraničená, plná či selektivní ...
discipline: Neurology | keywords: Paměť a její poruchy | published on: 4. 3. 2010
Chronická myeloidní leukemie C92.1 9863/3 Převaha elementů granulopoezy Lokalizace kostní dřeň Prevalence v ČR zvyšující se kvůli cílené terapii Incidence v ČR 1,5/100 000 Maximum výskytu 60-65 Klíčová mutace (9;22)(q3.4;q1.1) Filadelfský chromozom Terapeutické modality chemoterapie, biologická léčba CML je chronická myeloproliferativní choroba způsobená poruchou pluripotentní kmenové buňky, postižena je jak myeloidní , tak lymfoidní krvetvorná řada, převahu má postižení granulopoezy (často kombinované s postižením trombocytopoezy) ...
discipline: Haematology | keywords: Chronická myeloidní leukemie | published on: 30. 9. 2010
Dělení stacionární – malé riziko maligního zvratu, nemusí mít od počátku zvláštní mikroskopii ani proliferační charakter, patří sem pseudoepitheliomatózní hyperplázie v okolí chronických vředů kůže, tkáň retinovaného varlete v počátku, Pagetova choroba progredientní – vyšší až vysoké riziko maligního zvratu, mikroskopicky tkáňové a buněčné atypie, zvýšená proliferace, patří sem další rozvoj v tkáni retinovaného varlete, dysplázie čípku děložního, prsní žlázy, polyposa tlustého střeva, myelodysplastický syndrom kostní dřeně preinvasivní – nejvyšší stupeň rizika maligního zvratu (carcinoma in situ) – tkáňové i buněčné atypie jsou shodné s maligním nádorem, ale je zachována bazální membrána, chybí invaze do okolních struktur a chybí metastazování, patří sem ca in situ epitelu čípku děložního, duktální či lobulární ca in situ prsní žlázy apod ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Prekancerózy | published on: 29. 12. 2010
Zobrazenie IgA u pacienta s Henoch-Schönleinovou purpurou Synonymum : Bergerova choroba, častá u detí a mladých dospelých, je to najčastejšie glomerulárne ochorenie odhalené renálnymi biopsiami (celosvetovo) ...
discipline: Nephrology | keywords: Nefritický syndrom | published on: 27. 2. 2011
Nejčastější příčinou jsou kyčelní dysplázie , koxitidy, osteonekróza hlavice, Perthesova choroba , coxa vara , úrazy atd. Dle postižených částí Forma superolaterální – Nejčastější ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Coxarthrosis | published on: 20. 12. 2011
Takisto sa môže prejaviť morská choroba, tlak v hlave, žalúdočná nevoľnosť. Koža Človek pri pohybe v stave beztiaže nekráča, teda stvrdnutá koža na nohách prestáva byť potrebná a telo sa jej zbavuje ...
keywords: Vliv gravitace na lidský organismus | published on: 25. 11. 2019
... page g) Pri pozitivite serologických markerov vírusových hepatitíd sa indikujú priame vyšetrenia vírusovej nálože jednotlivých vírusov prostredníctvom PCR h) Serologické vyšetrenia autoprotilátok pri podozrení na autoimunitné ochorenie pečene (najmä ANA, ANCA, AMA, antiLKM, antiSLA) i) Genetické vyšetrenia sú indikované najmä za účelom potvrdenia genetických ochorení pečene, najmä HFE génu (hemochromatóza) alebo ATP7B génu (Wilsonova choroba). Dostupné sú a vyšetrenia génu pre enzým UGT1, ktorý je spájaný s vrodenými poruchami metabolizmu bilirubínu (Gilbertov sy., Crigler-Najjarov sy.) ... page chronická obštrukčná choroba pľúc, renálne zlyhanie, ischemická choroba srdca atď., preto je jej význam v diagnostike hepatálnych ochorení nižší ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Diabetology, Dietetics | ...: Array | published on: 7. 11. 2019
Dětská obrna Acute Poliomyelitis Poliomyelitis anterior acuta Incidence poliomyelitidy ve světě, WHO, srpen 2015 Původce Poliovirus Přenos fekálně-orální, kontaminovaná voda a předměty (méně často) [1] Inkubační doba 9–12 dní (meze 5–35 dní) Klinický obraz horečnaté onemocnění, vývoj podle formy onemocnění (abortivní, non-paretická, paretická, bulbární) [1] Léčba symptomatická Komplikace v ak. stadiu: myokarditida, uroinfekce, bronchopneumonie, pozdní následek: postpoliomyelitický syndrom [1] Očkování aktivní imunizace (inaktivovaná Salkova vakcína, živá Sabinova vakcína) Mortalita v ČR ČR 'polio-free country' Klasifikace a MKN-10 A80 MeSH ID D011051 MedlinePlus 001402 Medscape 306440 Obsah 1 Charakteristika 2 Epidemiologie 3 Patologie 4 Klinické příznaky 5 Diagnóza 6 Diferenciální diagnostika 7 Léčba a prevence 8 Prevence 9 Prognóza 9.1 Postpoliomyelitický syndrom 10 10.1 10.2 10.3 10.4 Poliomyelitis anterior acuta , označovaná též jako dětská (přenosná) obrna nebo Heineova-Medinova nemoc představuje epidemickou letní virózu. Způsobuje ji ssRNA neobalený Poliovirus z rodu enterovirů (čeleď Picornaviridae ) ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Poliomyelitis anterior acuta | published on: 20. 8. 2009
Nejhorší situace je Praze, kde na 100 000 obyvatel připadá cca 23 infikovaných (data k roku 2010). Nemoc se nejčastěji vyskytuje ve věkové kategorii 15–34 let u mužů i žen ...
discipline: Dermatology | keywords: Kapavka | published on: 24. 5. 2010
Vyvolávají charakteristický klinický obraz – např. akutní nemoc z ozáření , akutní lokální poškození, nenádorová pozdní poškození a poškození plodu v děloze ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Ionizující záření | published on: 4. 10. 2010
[3] Rizikové faktory Nedonošenost a nízká porodní hmotnost (střevní sliznice je propustnější pro mikroorganismy a toxiny), intrauterinní růstová restrikce/retardace (chronická hypoxie plodu, redistribuce srdečního výdeje s poklesem průtoku v a. mesenterica superior ), předčasný odtok plodové vody , abrupce placenty , perinatální asfyxie , nízké skóre podle Apgarové , katetrizace pupečníkové tepny (poškození cévního zásobení střeva), výměnná transfúze skrze pupeční katetry pro hemolytickou nemoc , infekce, patogenní bakterie, hypoxie a šok , hypotermie, ductus arteriosus patens (při PDA klesá průtok v a. mesenterica superior; retrográdní tok v diastole poškozuje cévní zásobení střeva), cyanotická srdeční vada , anémie , polycytémie ( hyperviskózní syndrom ), trombocytóza, umělá výživa , hyperosmolární výživa, rychlé zvyšování dávek enterální výživy, nadměrný přívod tekutin. [1] [3] Etiopatogeneze Na rozvoji NEC se pravděpodobně podílí: hypoxie , nezralost/nedonošenost , špatná integrita střevní sliznice - porušená bariérová funkce umožňuje absorpci makromolekul a translokaci bakterií, narušuje trávení; střevo nedonošenců má nezralou mikrovilózní membránu s relativním nedostatkem hlenu a sekretorických IgA, se zvýšenou propustností malých a velkých molekul; další poškozní střevní sliznice pak zvyšuje propustnost mikroorganismů a toxinů; tento proces může spustit NEC; antenatální podání kortikosteroidů (indukce plicní zralosti) indukuje zrání střeva, snižuje jeho permeabilitu a chrání před NEC; bakteriální flóra - NEC není infekční onemocnění, ale přítomnost bakterií (spolu s dalšími rizikovými faktory) je pravděpodobně nutná k jejímu rozvoji; hemokultura bývá pozitivní v 10-50 % a nález obvykle koreluje s kultivací stolice či peritoneální tekutiny; nejčastěji jsou přítomny: Escherichia coli, Klebsiella, Enterobacter a koaguláza-negativní staphylococci ; někdy se NEC vyskytuje v epidemiích, potom jsou typicky přítomná klostridia ( C. difficile, C. butyricum, C. perfringens, dále Klebsiella spp., nepatogennní Escherichia coli, enterotoxická E. coli, Salmonella spp., Pseudomonas aeruginosa, Rotavirus, Coronavirus ); přítomnost metabolického substrátu (mléka) ve střevním lumen ; mléko ve střevech podporuje proliferaci bakterií a produkci endotoxinů Gram-negativními bakteriemi; bakterie pak z nevstřebaných živin tvoří plyn a mastné kyseliny s krátkým řetězcem, které mohou na střevní epitel působit toxicky; mastné kyseliny s dlouhým řetězcem a nestrávený kasein dále přispívají k zánětu a poškození sliznice; mléčné tuky zvyšují propustnost sliznice; u nedonošených novorozenců je nedostatečně vyvinutá střevní motilita a schopnost trávení; nicméně přílišné odkládání zahájení enterální výživy není doporučené; trofické krmení, tedy podávání minimální enterální výživy při parenterální výživě, nezvyšuje incidenci NEC, naopak může před rozvojem NEC chránit; u novorozenců krmených mateřským mlékem je 7-10x nižší incidence NEC než u dětí krmených umělou mléčnou výživou; způsob zavádění enterální výživy ovlivňuje incidenci NEC. [3] NEC může postihnout kteroukoli část trávicího traktu ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Nekrotizující enterokolitida | published on: 31. 10. 2010
Pacient, u kterého nebyla v dětství nemoc rozpoznána, nebyl pochopen a podporován, ale naopak trestán, má zpravidla těžší projevy onemocnění a to nejen v dětství, ale i v dospělosti. [1] Diagnóza Základem diagnózy je anamnéza a klinické projevy ...
discipline: Genetics | keywords: Touretteův syndrom | published on: 13. 11. 2011