Search in MEFANET content

Speciální jaterní dietologickou problematikou je hemochromatóza a Wilsonova choroba . Dnes se zdá, že asi nemají žádný smysl diety s omezením železa a mědi ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Dieta při jaterním onemocnění | published on: 13. 3. 2012

Přesné mechanismy nejsou známe, ale předpokládá se, že za to může vyšší frekvence výskytu GERD (gastro esofageální refluxní choroba) u těchto skupin. Klinické korelace Intestinální typ karcinomu dominuje v oblastech s vyšším rizikem vzniku nádoru z dysplazií, přes adenom k adenokarcinomu ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Patologie adenokarcinomu žaludku | published on: 23. 4. 2016

NKT-bunky sú nevyhnutné pre život, pri poruche ich diferenciácie v týmuse vzniká imunoproliferačná choroba viazaná na pohlavie (X-linked immunoproliferative disorder) ...

LF UK v Bratislave | discipline: Immunology, Allergology | keywords: T-lymfocyty, NKT-bunky, MAIT-bunky, CD1 molekuly | published on: 22. 2. 2016

Vlaďka bude pravděpodobně trpět: (a) závislou poruchou osobnosti (b) klaustrofobii (c) agorafobii (d) specifickou fobii 60) Precipitující faktory jsou: (a) Biologické faktory, vrozená zranitelnost (b) Rodinného prostředí, ve kterém člověk žije (c) Události, které se objevily před propuknutím nemoci (d) Faktory, které udržují nemoc ...

LF UP | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 5. 12. 2009

Rizikové faktory prematurity : Ze strany matky – hemolytická nemoc novorozence , inkompetence cervixu, preeklampsie , závažné systémové choroby, infekce močových cest ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Novorozenci s nízkou porodní hmotností | published on: 13. 7. 2009

V klinickém obraze je spíše symetrická, proximální a / nebo distální slabost HKK či DKK, nebývají atrofie, časté jsou výrazné senzitivní obtíže. Nemoc progreduje postupně, 1/3 případů má charakter recidivující s relapsy a remisemi, jsou ale i formy stacionární ...

keywords: Polyneuropatie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Jedná se o nejčastější úžinový (entrapment) syndrom, nejčastější mononeuropatii a současně nejčastější nemoc z povolání . Mezi hlavní rizikové faktory patří dlouhodobé, nadměrné a jednostranné přetěžování ruky a zápěstí, vibrace s přenosem na ruce, ale také diabetes mellitus či tyreopatie ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndroma canalis carpi | published on: 9. 10. 2009

Obsah 1 Preeklampsie 1.1 Etiologie 1.2 Patogeneze 1.3 Patologické změny u preeklampsie 1.4 Laboratoř 1.5 Péče o ženy s preeklampsií 1.6 Léčba hrozící eklampsie a eklamptického záchvatu 2 Video 3 Eklampsie 3.1 Patogeneze 3.1.1 Průběh 3.2 První pomoc 3.3 Komplikace 4 Chronická hypertenze 5 Superponovaná preeklampsie 6 HELLP syndrom 6.1 Incidence 6.2 Patogeneze 6.3 Laboratoř 6.4 Klinický obraz 6.5 Diferenciální diagnostika 6.6 Komplikace 6.7 Léčba 7 7.1 7.2 7.3 Pozdní gestóza je název pro nemoc ve druhé polovině těhotenství s edémy, proteinurií a hypertenzí, výskyt u 7–15 % těhotenství ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Hypertenze v těhotenství | published on: 2. 3. 2011

Pokud je ložisek více, nazýváme jej mnohočetný myelom (Kahlerova nemoc). Nádorové buňky produkují bílkovinné řetězce – paraprotein ...

discipline: Haematology | keywords: Maligní nádory skeletu | published on: 19. 11. 2011

Kontraindikace lézeňské péče - obecné Infekční nemoci přenosné z člověka na člověka a bacilonosičství zejména břišního tyfu a paratyfu. Je-li některá nemoc, indikovaná pro lázeňskou péči, sdružena s tbc dýchacího ústrojí nebo jinou formou tbc; může být lázeňská péče navržena a povolena jen po řádném ukončení léčby antituberkulostiky ...

keywords: Návrh na lázeňskou péči/PGS (VPL) | published on: 6. 5. 2012

Najčastejšou jej príčinou sú: – infekcie (vírusy, baktérie, protozoa, kvasinky) – očkovanie (najmä po živých vakcínach) – onkologické choroby – choroby spojiva – autoimunitné choroby – metabolicko-endokrinné poruchy (rozvrat vnútorného prostredia, diabetes insipidus) – vzácne príčiny (horúčka neznámeho pôvodu, Kawasakiho choroba, Stevensov-Johnsonov syndróm, hereditárne formy recidivujúcich febrilít) 6 ... – vysoké riziko fulminantného ochorenia majú dojčatá s toxickým vzhľadom (letargia, porucha periférnej perfúzie, hypo- či hyperventilácia, cyanóza, odmietanie pitia, známky dehydratácie, krvácavé kožné prejavy, meningizmus) Dojčatá a batoľatá – častejší výskyt komplikácií - dehydratácia, febrilné kŕče Väčšie deti – únava, apatia, nechutenstvo, bolesti hlavy, svalov, potenie, zápcha Horúčka nie je choroba ale nešpecifický príznak možného ochorenia! ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 7. 7. 2008

• Patogeneticky se uplatňují při chronických zánětlivých procesech a vzniku některých autoimunitních chorob ( ?Crohnova choroba, ?Revmatoidní artitida). page Cytotoxické T-lymfocyty • Jsou CD8+ • Rozeznávají cizorodý antigen prezentovaný na HLA-I antigenech. • Cytotoxicky působí perforin, dále různé mechanismy indikující apoptózu cílové buňky (granzymy, FasL, lymfotoxin) ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 22. 9. 2006

Hyperhydratace s hypernatremií Příčiny: retence Na – hyperaldosteronismus ( Connova choroba ), pokles filtrace ; přijem hypertonické tekutiny : např. pití mořské vody, podání koncentrovaných solných roztoků ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Natrium | published on: 7. 5. 2009

Nervově podmíněná Vzniká při poruše inervace některých úseků GIT (kardie a dolní část jícnu, konečník a esovitý tračník), které vedou ke spasmu (trvalé stažení svaloviny pro nemožnost relaxace) a k její hypertrofii, úsek orálně od zúžené části se rozšiřuje nahromaděným obsahem, často v tomto rozšířeném úseku svalovina ještě kompenzačně hypertrofuje, příkladem je achalázie jícnu, Hirschprungova choroba (megacolon congenitum) a pylorostenóza. Hormonálně podmíněná Jde většinou o hyperplazii: fyziologicky u žen v děloze a mléčné žláze v těhotenství, u mužů hyperplázie prostaty , hyperplastická struma, akromegalie (hypertrofie a hyperplázie koncových částí kostry při zvýšené tvorbě somatotropního hormonu v hypofýze ), gynekomastie (hyperplázie prsní žlázy u mužů např. při nadbytku estrogenů) ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Progresivní změny | published on: 6. 10. 2010

+ U-Na > 20 mmol/l → renální ztráty: salt-wasting nephritis ; diuretika ; deficit mineralokortikoidů ( Addisonova choroba , CAH ); renální tubulární acidóza ; pseudohypoaldosteronismus; CSWS ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Hyponatrémie (pediatrie) | published on: 22. 5. 2011

Minerálová podpora je dôležitá najmä pri pacientoch s výraznou stratou hmotnosti a v prípade, kedy očakávame dlhšiu dobu, kedy nie je pacient schopný prijímať potravu enterálnou cestou (nádory, Crohnova choroba ). Hepatobiliopankreatické ochorenie s poruchou odtoku žlči s nedostatkom vitamínov rozpustných v tukoch vedie k nižšej tvorbe protrombínu s poruchou zrážanlivosti krvi ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Předoperační příprava | published on: 26. 4. 2014

Nejznámějším typem je typ I – tzv. von Gierkeho choroba , kdy je defektní glukóza-6-fosfatáza. Shrnutí regulací metabolismu glykogenu Z výše uvedeného jasně vyplývá, že regulace obou procesů, syntézy i degradace glykogenu, je protichůdná ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Metabolismus glykogenu | published on: 17. 11. 2015

GASTROENTERITIDA TORZE OVARIA MESENTERIÁLNÍ LYMFADENITIDA INVAGINACE MECKELŮV DIUVERTIKL CROHNOVA NEMOC PANKREATITIDA TUMOR PYELONEFRITIDA TORZE VARLETE ORCHITIDA SALPINGITIDA PNEUMONIE SRDEČNÍ SELHÁNÍ HENOCH-SCHONLEINOVA PURPURA HEMOFILIE TRAUMA page AKUTNÍ APENDICITIDA S ČÍM JE APENDICITIDA NEJČASTĚJI ZAMĚNĚNA ? ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 25. 10. 2018

Incidence: 1:190 000 - 200 000 u EDA a 1:150 000 u porodnické epidurální analgesie, 1:220 000 u SAB Rizika jsou menší u single-shot techniky, vyšší u zavedení katetru Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Rizikové faktory ze strany pacienta vyšší věk anamnéza (častější tvorby modřin a krevních podlitin) anatomická dispozice (cévní malformace, ankylozující spodyloartritida) sepse trombocytopenie, která je klinicky významná při poklesu pod 80 × 109/l Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Rizikové faktory ze strany pacienta HELLP syndrom preeklampsie (neklesne-li počet trombocytů pod 100 × 109/l, nejsou nutná žádná speciální hemokoagulační vyšetření mitrální stenóza s implantovanou chlopní (absol. indikace heparinizace) aortální stenóza s implantovanou chlopní (relat. indikace heparinizace) Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Rizikové faktory ze strany pacienta Eisenmengerův syndrom, dilatační kardiomyopatie, fibrilace síní, trombembolická nemoc v anamnéze vrozené a získané poruchy hemokoagulace Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Rizikové faktory anesteziologické obtížná, opakovaná, traumatizující a tzv. krvavá punkce katétrová technika (epidurální pokračující analgezie/anestezie s katétrem je nejčastěji ze všech způsobů neuroaxiální anestezie spojena s rizikem vzniku páteřního hematomu) použití jehly s větším průměrem £22 G Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content „Krvavá punkce“ přítomnost krve v epidurální nebo subarachnoidální jehle nebo v katétru nejčastěji provází zavádění SA (39 %) nebo ED katétru (24 %) často lze krev pozorovat v katétru i při jeho odstraňování (49 %) vyskytuje až u 3–4 % centrálních blokád drobné krvácení do epidurálního prostoru nemívá vážnější následky Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Léčebné a profylaktické použití heparinu Plná, terapeutická heparinizace = absolutní kontraindikace Profylaktická antikoagulace,tzv. miniheparinizace = relativní kontraindikace, tj. závisí na druhu použitého heparinu a době posledního podání Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Aspekty terapeutické léčby heparinem určitou výhodou je, že se podává kontinuálně, tedy je lépe říditelná podávání je v případě nutnosti možné zastavit, resp. přejít na jinou formu aplikace zásah do epidurálního prostoru je možné vykonat min. po 4 hod po vysazení UFH a po kontrole aPTT a Tr Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Aspekty terapeutické léčby heparinem pacient kontinuální terapeutickou heparinizaci užívá z důvodů vážného rizika TEN, proto by se neměla vysazovat, jen redukovat dávka za kontroly koagulačních parametrů neuroaxiální blokáda je absolutně kontraindikovaná Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Profylaxe nízkými dávkami UFH M do 20 000 D, T1/2 je 1-5 hod podávání s.c. 2-3 x 5000j./24hod i.v. kont. 100j/kg/24hod při podávání heparinů víc než 4 dny hrozí riziko HIT (1-5% Tr pod 100 000), nutné denní kontroly Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Profylaxe UFH Profylaktické podávání UFH nezvyšuje riziko krvácení pozor na synergismus s analgetiky (ASA, NSAIDs) a vliv koagulopatií dodržet interval 4-6 hod po poslední dávce UFH odstranění epi katetru po zastavení kontinuálního podávání UFH nejdřív po 4 hodinách u s.c. podávání katetr vytáhnout nejméně 1 hod před podáním nebo 4 hod po posledním podání UFH Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Profylaxe UFH a EDA riziko vzniku páteřního hematomu lze snížit na minimum, je-li dodržen 4 hodinový interval mezi aplikací heparinu a zavedením blokády nebo je-li heparin aplikován až hodinu po zavedení jehly odstranění epi katetru po zastavení kontinuálního podávání UFH nejdřív po 4 hodinách u s.c. podávání katetr vytáhnout nejméně 1 hod před podáním nebo 4 hod po posledním podání UFH Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Profylaxe LMWH M 5000-6000 D jiný mechanismus působení než UFH, mají i fibrinolytické účinky účinněji inhibují vznik trombu bez rizika zvýšené krvácivosti nelze monitorovat účinnost terapie aPTT s.c. nebo i.v. kont., T1/2 4-7 hod, 100% bioogická dostupnost, tj. stačí podávat 1x denně Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Pacienti s předoperační LMWH EDA je během profylaxe LMWH bezpečná, nejbezpečnější je jednorázová spinální blokáda s opětovní profylaxí začít nejdřív po 4 hod v případě krvácení z epid. prostoru není nutno výkon odložit, ale LMWH odložit o 24 hod katetr vytáhnout nejdříve 12 hod po poslední dávce a alespoň 1 hod před podáním další dávky Intenzivní medicína: Antikoagulační terapie slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Interval LMWH a EDA při běžném dávkování (Clexane do 40 mg/den) by nízkomolekulární heparin měl být podán alespoň 10–12 hodin před zavedením jehly ...

LF MU | discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | ...: Array | published on: 5. 12. 2007

[3] Kontraindikace kojení Vrozené metabolické vady : galaktosémie – absolutní kontraindikace kojení; fenylketonurie a nemoc javorového sirupu – mateřské mléko obsahuje malé množství fenylalaninu; dítě může být kojeno, ale hladina fenylalaninu, respektive větvených aminokyselin (valin, leucin, isoleucin) musí být monitorována ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Výživa novorozence | published on: 14. 7. 2009

Náhrada deficitního enzymu ; transplantace orgánů – játra – glykogenózy, org. acidurie × vysoká mortalita; podávání enzymů využitím endocytózy; Gaucherova nemoc – dodávání glukocerebrosidasy (vazba přes M6PR na mikrofázích) × vysoké náklady, neprochází přes hematoencefalickou bariéru, tzn. neovlivní poruchy CNS; genová terapie – fáze výzkumu ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů | published on: 30. 12. 2009

Obsah 1 Stratifikace hypertenze 2 Prevalence 3 Klasifikace hypertenze 3.1 Primární hypertenze 3.2 Sekundární hypertenze 4 Klasifikace nemoci s ohledem na funkční a morfologické změny 5 Etiologie a patogeneze 6 Klinický obraz 7 Diagnostika 7.1 Měření tlaku krve pacientem (domácí měření) 7.2 Ambulantní monitorování krevního tlaku (AMTK) 8 Terapie 8.1 Nefarmakologická opatření 8.2 Farmakologická terapie 9 Komplikace 9.1 Srdce 9.2 Cévní mozková příhoda 9.3 Ledvina 9.4 Maligní hypertenze 10 Prognóza 11 Hypertenze a vyšetření prstovou pletysmografií 12 12.1 12.2 12.3 12.4 12.5 Stratifikace hypertenze Tonometr Kategorie Systolický TK ( mmHg ) Diastolický TK ( mmHg ) Normální krevní tlak < 130 < 85 Normální – zvýšený krevní tlak 130–139 85–89 Hypertenze * 1. stupně lehká 140–159 90–99 2. stupně střední 160–179 100–109 3. stupně těžká 180–209 110–119 4. stupně velmi těžká ≥ 210 ≥ 120 * Nemoc nutno hodnotit i s ohledem na průvodní komplikace (funkční a morfologické změny). [1] Prevalence Systémová arteriální hypertenze patří mezi nejčastější onemocnění kardiovaskulárního systému ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Arteriální hypertenze | published on: 15. 2. 2010

Popsány jsou různé kožní vyrážky , intersticiální nefritida (autoimunní reakce na penicilin-proteinový komplex), sérová nemoc, hemolytická anémie aj. Alergickou reakci na peniciliny lze snížit podáním glukokortikoidů ...

discipline: Pharmacology | keywords: Peniciliny | published on: 23. 5. 2010

Vlivem přetlaku může dojít k dekompresnímu syndromu — kesonová nemoc . Účinky mechanické energie Účinek mechanické energie je dán impulzem síly vzájemného působení dvou těles ...

discipline: Anatomy | keywords: Mechanické charakteristiky svalů | published on: 31. 12. 2012

Etiologie srdečního selhání kardiální příčiny vrozené srdeční vady tlakové přetížení srdeční komory obstrukce výtokového traktu komory: koarktace aorty (CoA), aortální stenóza (AS), hypoplastický oblouk aorty (HAA), interrupce aortálního oblouku (IAA), pulmonální atrézie (PA), pulmonální stenóza (PS), Fallotova tetralogie (TOF) obstrukce vtokové části komory: syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS), trikuspidální stenóza (TS), trikuspidální atrézie (TA), mitrální stenóza (MS), cor triatriatum objemová zátěž komory: defekt septa komor (VSD), ductus arteriosus patens (PDA), AV septální defekt (AVSD), anomální návrat plicních žil (TAPVD), aortální insuficience (AI), pulmonální insuficience (PI), transpozice velkých tepen (TGA), aortopulmonální okno (APW), truncus arteriosus communis (TAC) systolická dysfunkce komory: trikuspidální insuficience (TI), Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně, mitrální insuficience (MI) kombinace uvedených faktorů: společná srdeční komora (SV), funkčně společná komora (DORV, DOLV) ischémie myokardu: anomální odstup levé koronární tepny z plicnice získaná onemocnění srdce arytmie (tachydysrytmie, AV bloky) kardiomyopatie (kongestivní, restriktivní, hypertrofická) myokarditida fibroelastóza myokardu revmatická horečka ( febris rheumatica ) a revmatické srdeční onemocnění (dysfunkce chlopní) perikarditida (virová, bakteriální, parazitární, léková nesnášenlivost, malnutrice) tumory srdce (rhabdomyosarkom) extrakardiální příčiny asfyxie ( perinatální asfyxie , aspirace , bronchiolitis , tonutí , strangulace ) chronická obstrukce horních dýchacích cest ( adenoidní vegetace , hypertrofické tonzily, laryngomalacie ), chronická obstrukce dolních dýchacích cest ( bronchiální astma , cystická fibróza ), ARDS těžká anémie , polycytémie metabolické vady ( glykogenózy , mukopolysacharidózy , deficit karnitinu) degenerativní neuromuskulární onemocnění ( Friedreichova ataxie , Duchennova svalová dystrofie ) Kawasakiho nemoc cytostatika (doxorubicin, adriamycin) endokrinní poruchy ( tyreopatie , adrenální insuficience ) cévní abnormality (AV píštěle, hemangiomy , cévní tumory) iatrogenní (rychlé parenterální převody roztoků, zejm. krve a krevních derivátů) [1] Etiologie srdečního selhání podle věku dítěte [1] Věk Příčina 1. den života komorová dysfunkce (sepse, hypoglykémie, hypokalémie, myokarditida), vrozená srdeční vada (VSV) s diastolickou dysfunkcí pravé komory nebo dysrytmií (TI, PI, AVB, SVT) 1. týden života uzávěr arteriální dučeje – VSV se systémovým/plicním průtokem závislým na arteriální spojce (HLHS, AS, IAA, PS, TAPVD), onemocnění myokardu 1. až 6. týden života pokles plicní rezistence – VSV se systémovým průtokem částečně závislým na arteriální spojce (CoA) a VSV s významným levo-pravým zkratem (VSD, AVSD) kojenci VSV, myokarditida, endokardiální fibroelastóza, adrenální insuficience, hypotyreóza, systémová arteriální hypertenze, kardiomyopatie (familiární deficit carnitinu), vaskulitida (Kawasakiho nemoc) starší děti VSV s progresí chlopenní regurgitace, dysrytmie, získaná onemocnění myokardu (myokarditida, perikarditida, kardiomyopatie), komplikace infekčního onemocnění (bakteriální endokarditida, revmatická horečka) Příčiny srdečního selhání jsou v závislosti na věku dítěte ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Srdeční selhání (pediatrie) | published on: 30. 9. 2010

Podľa lokalizácie sa AAA rozdeľuje na infrarenálnu (aneuryzmatická dilatácia začína vo vzdialenosti > 1 cm pod odstupmi renálnych artérií), juxtarenálnu (aneuryzmatická dilatácia začína vo vzdialenosti < 1cm pod odstupmi renálnych artérií) a suprarenálnu (AAA zasahuje nad odstupmi renálnych artérií). 1.1 Klinický obraz a diagnóza aneuryzmy abdominálnej aorty Aneuryzma abdominálnej aorty je väčšinou klinicky nemá choroba zistená väčšinou náhodne, ktorej prvým prejavom môže byť ruptúra aorty a smrť jedinca ... Pri neprítomnosti rizikových faktorov (renálne choroby, chronické srdcové zlyhanie, ischemická choroba srdca, chronické pľúcne ochorenia) je elektívne operačné riešenie spojené s 3 – 5% mortalitou ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Cardiology, Angiology | ...: Array | published on: 20. 11. 2019

V klinickém obraze je spíše symetrická, proximální a / nebo distální slabost HKK či DKK, nebývají atrofie, časté jsou výrazné senzitivní obtíže. Nemoc progreduje postupně, 1/3 případů má charakter recidivující s relapsy a remisemi, jsou ale i formy stacionární ... Xp21) více než 5x myopatický vzorec, fibrilace ano při negativitě genetiky dožití do středního věku Pletencové dystrofie (heterogenní skupina, AR, AD) pletencová 10–50 let chronicky, obvykle pomalu vzácněji kardiomyopatie genetické vyšetření u některých typů různě, normální, zvýšená myopatický vzorec, fibrilace ano dožití variabilní, obvykle nezkracuje Okulopharyngeální dystrofie (AD) proximální, okohybné svaly 40–60 let chronicky ptóza, dysfagie genetické vyšetření – expanze tripletu GCG na 14. chromozomu, gen PABP 2–5x zvýšená myopatický vzorec ano, ELMI obvykle nezkracuje přežití Facioskapulohumerální dystrofie obličej, pletenec pažní, kraniokaudální 10–20 let chronicky, pomalu kardiomyopatie, postižení sluchu genetické vyšetření – EcoRI fragment 4. chrm. zkrácen 2–5x zvýšená myopatický vzorec ano obvykle nezkracuje přežití typ Emery-Dreifuss (XR) skapulo- humero- peroneální 10–50 let chronicky, pomalu časné kontraktury, kardiomyopatie, poruchy rytmu, facies myopathica genetické vyšetření – mutace genu pro emerin na X chrom. až 25x myopatický vzorec ano dožití 25–50 let Myotonická dystrofie typ 1 (AD) distální více než proximální, šíje, obličej, ptóza 10–50 let chronicky, průběh dle počtu poruchy srdečního rytmu, katarakta, kognitivní deficit, diabetes mellitus, myotonie genetické vyšetření – expanze tripletu TGT v MDPK genu na 19. chrom. normální, lehce zvýšená myopatický vzorec, myotonické výboje ano dle počtu repetic Myotonická dystrofie typ 2 (proximální myotonická myopatie) (AD) distální více než proximální, šíje, obličej, ptóza 20–70 let chronicky, pomalu poruchy rytmu, myalgie, katarakta, myotonie genetické vyšetření – expanze GCTG genu ZFP9 na 3. chrom. normální, lehce zvýšená myopatický vzorec, myotonické výboje ano přežití nezkracuje Metabolické Glykogenóza (typ V, VII) proximální, zátěží indukovaná různě chronicky, epizodicky zátěží indukovaná slabost, myalgie a event. poruchy vědomí epizodická myoglobinurie, ischemický test zvýšení námahou normální, myotonické výboje, spontánní aktivita ano dieta – zvýšený obsah mastných kyselin Glykogenóza (typ IV) proximální různě chronicky hepatosplenomegalie normální ischemický test zvýšená normální, myotonické výboje, spontánní aktivita ano symptomaticky Mitochondriální proximální, zátěží indukovaná, okulární různě chronicky, epizodicky v závislosti na typu, encefalopatie, kardiomyopatie, epileptické záchvaty, ataxie laktátová acidóza, vyšetření mitochondriálního metabolismu (trombocyty, svalová biopsie), zvýšení laktátu v likvoru, vyšetření mtDNA normální, mírně zvýšená normální, mírný myopatický vzorec ano symptomaticky Porucha metabolismu lipidů (deficit karnitinu, karnitin-palmitoyl transferázy) proximální různě chronicky, epizodicky námahou indukovaná slabost a myalgie snížený karnitin v séru normální, mírně zvýšená myopatický vzorec ano karnitin, dieta bohatá na sacharidy Diferenciální diagnóza (tab. 2) – onemocnění imitující svalovou poruchu myastenia gravis amyotrofická laterální skleróza polyneuropatie syndrom neklidných nohou ischemická choroba dolních končetin psychogenní (disociativní, účelové jednání) Akutní komplikace Dechová insuficience Při anamnestických a objektivních známkách respirační insuficience – Astrup, FVC, monitorace, event. řízená ventilace ...

keywords: Neuropatie a nervosvalová onemocnění/PGS | published on: 16. 8. 2009

Maligní nádor je genetické onemocnění ( nemoc DNK ), ale jeho exprese začíná v jednotlivé buňce (monoklonální teorie) ...

discipline: Biology | keywords: Kancerogeneze | published on: 11. 2. 2010

Známým disponujícím činitelem je srpkovitá anémie , leukemie a trombembolická nemoc . Z medikamentů zvyšují pravděpodobnost výskytu priapismu neuroleptika , zejména fenothiazinové řady a tricyklická antidepresiva ...

discipline: Neurology | keywords: Sexuální dysfunkce u mužů | published on: 9. 3. 2010

... page Diagnóza 8 page • irrigografie - určení délky postiženého úseku Transitorní linie page • sukční biopsie (do 4-5 let) nebo klasická biopsie - stanovení přítomnosti gangliových buňek - určení délky postiženého úseku page • kolonoskopie – stanovení ACHE nebo kalretininu - určení délky postiženého úseku page Hirschsprungova Choroba page • Dříve název megacolon congenitum Proč ? ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 25. 10. 2018