Search in MEFANET content

[1] Druhy tremoru Klidový – Parkinsonova choroba , parkinsonský syndrom , esenciální tremor , mozečkový tremor. Statický, posturální – fyziologický tremor při prochlazení, hladu, emocích a vyčerpání, esenciální tremor, Wilsonova choroba . Kinetický – léze mozečku a jeho drah, esenciální tremor, psychogenní (hysterický) tremor ...

discipline: Neurology | keywords: Třes | published on: 22. 5. 2010

Aktivizační program Poskytne možnosti trávení volného času (univerzity 3. věku, kluby pro seniory) Pomáhá domácí prostředí Vybírá kompenzační pomůcky Reminiscenční program Vybrané diagnózy Parkinsonova choroba Alzheimerova choroba VOTAVA, Jiří.  Ergoterapie a technické pomůcky v rehabilitaci.  1. vydání. Liberec : Technická univerzita v Liberci, 2009.  ISBN 978-80-7372-449-8 ...

discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Ergoterapie v geriatrii | published on: 8. 7. 2013

Obsah 1 Úvod 2 Anamnéza 3 Klinické vyšetření 4 Diferenciální diagnostika 5 Parkinsonova nemoc 6 Charakteristika onemocnění 7 Specifické případy Parkinsonovy nemoci 8 Léčba Parkinsonovy nemoci 9 Akutní stavy a komplikace Parkinsonovy nemoci 10 Parkinsonský syndrom 11 Parkinsonský syndrom jiné degenerativní etiologie 11.1 Progresivní supranukleární obrna (PSP) 11.2 Multisystémová atrofie (MSA) 11.3 Kortikobazální degenerace (CBGD) 11.4 Nemoc s Lewyho tělísky (DLBD) 12 Sekundární parkinsonský syndrom 13 Sekundární parkinsonský syndrom 13.1 Polékový parkinsonský syndrom 13.2 Vaskulární parkinsonský syndrom 13.3 Parkinsonský syndrom u normotenzního hydrocefalu 13.4 Wilsonova nemoc 13.5 Ostatní vzácné příčiny 14 Třes 15 Diferenciální diagnostika třesu 16 Esenciální tremor 17 Etiopatogeneze 18 Klinický obraz 19 Terapie 20 Akcentovaný fyziologický tremor 21 Wilsonova choroba 22 Mozečkový a rubrální tremor 23 Ostatní příčiny třesu 24 Dyskinetické syndromy 25 Chorea 25.1 Choreatické dyskineze 25.2 Hemichorea 25.3 Chorea v dětství a dospívání 25.4 Chorea v dospělosti 25.5 Terapie 26 Balismus 27 Dystonie 27.1 Klasifikace dystonie podle věku počátku 27.2 Klasifikace dystonie podle distribuce 27.3 Klasifikace podle etiologie 27.4 Terapie 28 Myoklonus 28.1 Terapie 29 Tiky 30 Dělení tiků 31 Terapie 32 Polékové dyskineze 33 Terapie Úvod Hypokineticko-rigidní neboli parkinsonský syndrom (PS) je porucha hybnosti charakterizovaná rigiditou, hypokinezí, popřípadě klidovým třesem a posturálními abnormitami ... Tab. 7 Diferenciálně diagnnostický přehled základních druhů třesu druh třesu syndrom či nemoc poznámka klidový nejčastější příčina Parkinsonova nemoc odpověď na L-DOPA jiné příčiny parkinsonské syndromy Wilsonova nemoc rubrální třes jednostranný posturální (statický) nejčastější příčiny esenciální tremor odpověď na alkohol akcentovaný fyziologický třes třes při neuropatii + pallhypestézie, hyporeflexie jiné příčiny Parkinsonova nemoc a syndromy zpravidla + klidový třes Wilsonova nemoc třes u dystonie rubrální třes jednostranný prostý kinetický esenciální tremor třes u dystonií akcentovaný fyziologický třes intenční mozečkový syndrom + ataxie, hypermetrie aj. rubrální třes Dyskinetické syndromy Chorea [ ✎ vložený článek ] Choreatické dyskineze Jde o mimovolní, sporadické nebo kontinuální, nepravidelné rychlé svalové záškuby kteréhokoliv svalstva s dobře patrným motorickým efektem ...

discipline: Neurology | keywords: Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS | published on: 27. 8. 2009

[1] Komorbidita Parkinsonova choroba a psychická choroba je ale vzácna, tak sa skôr uplatní pri liečbe psychickej poruchy navodenej L-dopou ...

discipline: Pharmacology | keywords: Klozapin | published on: 4. 12. 2015

Symptom Chorea se vyskytuje pravidelně u těchto nemocí: Huntingtonova chorea , dopaminergní dyskineze, Parkinsonova choroba , ložiskové postižení bazálních ganglií (perinatální encefalopatie), poškození striata při streptokokové infekci, chorea v těhotenství ...

discipline: Neurology | keywords: Chorea | published on: 22. 5. 2010

Sekundární forma – sideropenie , renální selhávání , těhotenství, [1] , postižení míchy, Parkinsonova choroba . Diagnostika Anamnéza . Případně polysomnografie nebo aktigrafie k průkazu pohybů dolními končetinami ...

keywords: Syndrom neklidných nohou/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Poznámka: Parkinsonský syndrom je neurologický syndrom, který může vzniknout na základě různých etiologií. Parkinsonova choroba je nejčastější příčinou (tzv. primární parkinsonský syndrom) ... A jsou nuceni dávku postupně zvyšovat, jelikož dochází k jevu zvaném tolerance . [6] Katecholaminy Bazální ganglia Parkinsonský syndrom Parkinsonova choroba Antiparkinsonika GUYTON, Arthur C. a John E HALL.  Textbook of Medical Physiology.  11. vydání. Elsevier, 2006. 11;  ISBN 978-0-7216-0240-0 ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dopamin | published on: 30. 10. 2011

[1] Druhy tremoru Klidový – Parkinsonova choroba , parkinsonský syndrom , esenciální tremor , mozečkový tremor ... Symptom Chorea se vyskytuje pravidelně u těchto nemocí: Huntingtonova chorea , dopaminergní dyskineze, Parkinsonova choroba , ložiskové postižení bazálních ganglií (perinatální encefalopatie), poškození striata při streptokokové infekci, chorea v těhotenství ...

discipline: Neurology | keywords: Hyperkinetické extrapyramidové syndromy | published on: 26. 6. 2009

Mezi časté nevyléčitelné onemocnění patří: arteriální hypertenze , diabetes mellitus , některá nádorová onemocnění: maligní melanom , glioblastom , chronické onemocnění ledvin , chronické srdeční selhání , autoimunitní onemocnění: roztroušená skleróza , revmatoidní artritida , neurodegenerativní onemocnění: Alzheimerova nemoc , Parkinsonova nemoc , amyotrofická laterální skleróza , některé infekce: HIV , hepatitida B a C ...

keywords: Nevyléčitelné onemocnění | published on: 6. 7. 2019

Etiologie dystonických syndromů Primární sporadické dystonie cervikální dystonie (torticollis) blefarospasmus grafospasmus oromandibulární dystonie laryngeální dystonie Primární herární dystonie (dystonie plus syndrom) progresivní torzní dystonie (Oppenheim) doparesponzivní dystonie (Segawa) myoklonická dystonie Dystonie v rámci herododegenerativních onemocnění Wilsonova nemoc Parkinsonova nemoc Huntingtonova nemoc progresivní supranukleární obrna mnohotná systémová atrofie kortikobazilární ganglionická degenerace deficit pantoteinát kinázy spinocerebelární ataxie juvenilní parkinsonismus mitochondriální poruchy Sekundární dystonie perinatální trauma poléková (dopaminergní medikace, antipsychotika, antikonvulziva) encefalitida kranicerebrální trauma hypoxie fokální léze míchy a mozku periferní léze úraz elektrickým proudem intoxikace (methanolem, oxidem uhelnatým, manganem) hypoparatyreóza psychogenní Terapie V léčbě fokálních dystonií je lékem volby botulotoxin ... U dystonií s počátkem v dětském věku, adolescenci, ale i před 45. rokem je nutno vyzkoušet odpovídavost na L-DOPA (150–500 mg alespoň měsíc) a vyloučit Wilsonovu nemoc ...

discipline: Neurology | keywords: Dystonie/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Frontotemporální demence Pickova choroba Pickova choroba (MRI) Podrobnější informace naleznete na stránce Pickova choroba ... Demence s amyotrofií Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba (MRI) Podrobnější informace naleznete na stránce Huntingtonova choroba ...

discipline: Neurology | keywords: Demence | published on: 10. 3. 2010

Změny podobné amyloidóze, a to i na molekulární úrovni, probíhají např. u řady neurodegenerativních onemocnění ( Alzheimerova nemoc , Parkinsonova nemoc , Demence s Lewyho tělísky nebo prionová onemocnění ) ... Polymer [online] .  2013, vol. 54, no. 10, s. 2473-2488, dostupné také z < http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0032386113001638 >. ISSN 0032-3861.  Alzheimerova choroba Amyloidóza ledvin Bence-Jonesova bílkovina Parkinsonova choroba HOLMES, JR., R ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Amyloidóza/PGS | published on: 14. 10. 2010

Podrobnější informace naleznete na stránce /podrobnosti . Parkinsonova choroba/PGS ROTH, Jan. Monogenně podmíněné formy Parkinsonovy nemoci ...

keywords: PARK geny | published on: 16. 7. 2017

SK: Dôvod pracovnej neschopnosti ENG: Reason of disablement Choroba – Disease Karanténne opatrenia – Quarantine remedy Ostatné úrazy – Other injuries Choroba z povolania – Industrial disease Úraz pri zamestnaní – Accident resulting from employment Úraz zavinený inou osobou – Injury caused by other person Vplyv alkoholu – Alcohol effect SK: Poistný vzťah ENG: Health insurance relation Zamestnanec – Employee Povinne nemocensky poistená osoba – Compulsorily health insured person Dobrovoľne nemocensky poistená osoba – Optionally health insured person SK: Vychádzky povolené ENG: Outside walks allowed Time from and till when the outside walks are allowed for the patient ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Medical Informatics and Information Science | ...: Array | published on: 18. 3. 2011

Typicky je to horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi (heterozygoti, přenašeči), nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci") ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Autosomálně recesivní dědičnost | published on: 30. 3. 2009

Neobliterační : Raynaudova nemoc (vasospasmy prstových tepen bez známé příčiny) a Raynaudův fenomen (příčina známá – kolagenosy, arteritidy) ... Uzávěr prstových tepen Kromě Raynauda to může způsobit Bürgerova nemoc nebo drobné emboly. Syndrom neurovaskulární komprese ( syndrom horní hrudní apertury ) viz dále Tepny horní končetiny Ischémie Cévy horní končetiny Raynaudova choroba Ischemie (česká wikipedie) Raynaudův syndrom vs ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Chirurgie tepen zásobujících horní končetiny | published on: 17. 5. 2010

Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Biochemický obraz 3 Dělení 3.1 Svalové glykogenózy 3.2 Jaterní glykogenózy 4 Glykogenóza typu 0 (aglykogenóza) 5 Glykogenóza typ Ia (von Gierkova nemoc, hepatorenální) 6 Glykogenóza typ I non a 7 Glykogenóza typ II (generalizovaná, Pompeho choroba) 7.1 Klinický obraz 7.1.1 Klasická infantilní forma (IIa) 7.1.2 Pozdní typ − juvenilní a adultní forma (IIb) 8 Glykogenóza typ III (Coriho nemoc, Forbesova nemoc) 9 Glykogenóza typ IV (Andersenova choroba) 9.1 Infantilní typ 9.2 Juvenilní, adultní forma 10 Glykogenóza typ V (McArdlerův syndrom) 11 Glykogenóza typ VI (Hersova choroba) 12 Glykogenóza typ VII (Taruiova choroba) 13 Glykogenóza typ IX 13.1 Klinické příznaky 13.2 Laboratorní nálezy 14 14.1 14.2 14.3 14.4 Glykogenózy (glycogen storage disease, GSD) jsou dědičné metabolické poruchy s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních ... Glykogenóza typ III (Coriho nemoc, Forbesova nemoc) Vzácné AR dědičné onemocnění ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

... příznaky – po požití syrového mléka křeče, nadýmání, průjem postupně rozvoj karenčních příznaků při nesnášenlivosti všech mléčných výrobků nutno dohrazovat Ca slide slide-master-content slide-content Crohnova choroba, enteritis regionalis chronické zánětlivé onemocnění s granulomatózní reakcí postihující nejčastěji terminální úsek ilea etiologie – genetické vlivy, autoimunitní vlivy postihuje segmenty střeva formou aftózních vředů, stenóz často vznikají ileózní stavy, píštěle nejčastěji operovaná část populace slide slide-master-content slide-content Crohnova choroba slide slide-master-content slide-content Crohnova choroba II příznaky chronické – vleklý průjem, tendence k tvorbě píštělí, kloubní projevy, iridocyklitida, sakroileitida, erytema nodosum příznaky akutní – bolest stálá nebo kolikovitá, teploty, subileózní stav, podoba s appendicitidou diagnostika – laboratorně FW, anémie, sideropenie, RTG – enteroklýza, biopsie léčba – desinfekce střeva, spasmolytika, sulfasalazin, kortikoidy, imunosuprese, zpomalení peristaltiky Reasec, Imodium slide slide-master-content slide-content Další choroby tenkého střeva nádory – karcinoid, velmi vzácné akutní ischemie – infarzace – z důvodu embolie, trombózy, chronické venostázy – stavy předchozí : fi síní, srdeční selhání, hypoxie, hypotenze, abdominální angina vaskulitida – bolesti v břiše, poruchy pasáže až infarzace, nebezpečí detrakčního syndromu lymfadenitis mesenterialis – může napodobit appendicitidu, léčba ATB slide slide-master-content slide-content Choroby tlustého střeva Dráždivý tračník – colon irritabile regulační porucha motility tlustého střeva, segmentární spasmy, hypo- a hypermotilita různých úseků vznik podporuje málozbytková strava, abusus laxativ, antacida, codein příznaky- ranní debakly, postprandiální průjem, funkční průjem, bolestivé pocity v břiše, intenzita závisí i na psychické zátěži slide slide-master-content slide-content Colon irritabile II diagnostika – většinou jasná již z anamnézy (opakované ranní stolice, závislost na psychickém zatížení), nutno vyloučit všechny organické příčiny režim, dieta, spasmolytika, anxiolytika, krycí směs, někdy deriváty ASA slide slide-master-content slide-content Zácpa, obstipace jako příznak mechanická – Tu, stenózy, hernie endokrinní a metabolická – hypotyreóza, dehydratace, hypokalémie neurogenní – aganglioza, míšní léze, SM, Parkinsonova choroba medikamentózní – antacida, anticholinergika, hypotenziva, opiáty, antidepresiva bolestivé řitní afekce, reflexně podmíněná slide slide-master-content slide-content Zácpa jako nemoc útlum defekačního reflexu - časové poměry, kvalita WC, vynechání snídaně, směny, sedavá práce příznaky - zpočátku nenápadné - plnost, bolesti hlavy, při abusu laxativ irritace střeva, spasticita - paradoxní zhoršení zácpy diagnostika - anamnesticky, nutno vyloučit další možné příčiny (Tu, hypotyreóza, hypokalémie)CAVE změna charakteru stolice! ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

... annotation http://www.symptomy.cz/nemoc/vymknuti-podvrtnuti-kolena http://www.symptomy.cz/nemoc/vymknuti-podvrtnuti-kolena page He stepped wrong while we has walking down the stairs, convoluted shin to the side, pain in knee area Clinical examination Examiation X-ray? ... sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0CAcQjRxqFQoTCLeS1fOGssgCFQGUFAodx0UPfw&url=http://qfmprocedures.com/topics/joint-injections/main.php&bvm=bv.104615367,d.d24&psig=AFQjCNFMYyky9iVYrEbhpZ9CPtDMR6uxJg&ust=1444365365281376 annotation http://www.symptomy.cz/nemoc/vymknuti-podvrtnuti-kolena http://www.symptomy.cz/nemoc/vymknuti-podvrtnuti-kolena page She stepped wrong while running and the ankle hurts Examination: Clinical examination X-ray SONO? ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 10. 2018

Obsah 1 Sarkomerické formy 2 Nesarkomerické formy 2.1 Fabryho nemoc 2.2 Danonova choroba 2.3 Friedreichova ataxie 2.4 Ostatní 3 3.1 3.2 3.3 Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších druhů kardiomyopatií s četností 1:500 [1] [2] a také jednou z nejfrekventovanějších příčin náhlého úmrtí mladých jedinců a sportovců ... Rozvoj kardiomyopatie je u nich důležitým prohnostickým faktorem. Fabryho nemoc Fabryho choroba je geneticky podmíněné onemocnění vázané na chromosom X patřící do skupiny střádavých lysozomálních onemocnění . [3] Patofyziologickým podkladem je defekt v aktivitě enzymu alfa-galaktosidáza A ...

discipline: Genetics | keywords: Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie | published on: 13. 12. 2019

Patogeneze Porucha v katabolismu komplexní molekuly vede k jejímu střádání , typicky v buněčné organele , v níž by jinak byl za nemoc zodpovědný enzym lokalizován, což se projeví zejména abnormalitou membrán ... Postgraduální medicína [online] .  2010, roč. 12, vol. 7, s. 793–799, dostupné také z < https://zdravi.euro.cz/ >. ISSN 1214-7664.  Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul | published on: 13. 12. 2010

Obsah 1 Dědičnost gonozomálně dominantní 2 Dědičnost gonozomálně recesivní 3 Odchylky od normálního rodokmenu 3.1 Lyonizace 3.2 Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ 4 4.1 4.2 Procvičování Dědičnost gonozomálně dominantní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost . ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů) postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti typické choroby: vitamin D rezistentní rachitis incontinentia pigmenti gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají: 2 díly samičích : 1 díl samčích ← posun poměru pohlaví pro názornost: Nemocná matka ½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X A X X X A X XX Y X A Y XY Nemocný otec všechny dcery nemocné všichni synové zdraví X X X A X A X X A X Y XY XY Dědičnost gonozomálně recesivní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost . znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou) muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů typické choroby: hemofilie A, B Daltonismus (barvoslepost) Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu ) po názornost: Matka přenašečka ½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X a X X X a X XX Y X a Y XY Nemocná matka všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní X a X a X X a X X a X Y X a Y X a Y Nemocný otec všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví X X X a X a X X a X Y XY XY V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých. typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny Odchylky od normálního rodokmenu Lyonizace Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace . změny na chromozomech X , z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček) Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost . chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi Alelické interakce Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičnost pohlavně vázaná | published on: 11. 2. 2010

Ženy (karyotyp 46,XX) – heterozygotky jsou nosičkami, nemoc se u nich projevuje jen zřídka (vliv lyonizace ). Nemoc se samozřejmě projeví u recesivních homozygotek ...

discipline: Genetics | keywords: Hemofilie | published on: 22. 12. 2010

Jelikož svým synům předávají chromozom Y , nacházíme v jejich potomstvu 100% postižených dcer a žádné postižené syny – viz obrázek níže (samozřejmě existuje teoretická možnost získání mutované alely od matky, pokud mají oba rodiče tutéž nemoc). Následující obrázek je ukázkou rodokmenu s výskytem gonozomálně dominantní dědičnosti. Příklady X-vázaná hypofosfatemická rachitis (D vitamin resistentní rachitis) , OMIM307800 Incontinentia pigmenti , OMIM308300 Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomálně recesivní dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně dominantní dědičnost | published on: 1. 4. 2009

... choroba ...

LF UK v Bratislave | discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Nervus vagus, choroba | published on: 29. 3. 2018

Nadměrná denní spavost [ ✎ vložený článek ] Diferenciální diagnostika nadměrné denní spavosti Spánková deprivace – behaviorální – dlouhodobá restrikce spánku (porucha spánkového režimu – zejména sociální faktory, pracovní aktivita) Nekvalitní noční spánek v důsledku spánkových poruch ( spánková apnoe , syndrom neklidných nohou , periodické pohyby končetinami ve spánku ) Hypersomnie navozené léky ( anxiolytika , antipsychotika , antiepileptika , antivertiginóza , antihistaminika , agonisté dopaminových receptorů ) Chronická interní onemocnění ( hepatální , renální , respirační nebo srdeční selhávání , minerálový rozvrat , hypotyreóza , anémie , chronická plicní onemocnění) Neurologická onemocnění ( encefalopatie různé etiologie, meningitidy či meningoencefalitidy , expanzivní procesy CNS, zvláště v oblasti hypothalamu, paramediálního thalamu, neurodegenerativní onemocnění - Alzheimerova choroba , multisystémová atrofie či Parkinsonova nemoc , demyelinizační onemocnění, nervosvalová onemocnění ) Hypersomnie centrálního původu – narkolepsie , idiopatická hypersomnie, rekurentní hypersomnie (včetně Kleine-Levinova syndromu ) Narkolepsie [ ✎ vložený článek ] Narkolepsie se podle průzkumů vyskytuje v Evropě u 1 z 2000 lidí ... Sekundární forma – sideropenie , renální selhávání , těhotenství, [1] , postižení míchy, Parkinsonova choroba . Diagnostika Anamnéza . Případně polysomnografie nebo aktigrafie k průkazu pohybů dolními končetinami ...

discipline: Neurology | keywords: Poruchy spánku a chorobné projevy související se spánkem/PGS | published on: 16. 8. 2009

Obsah 1 Normální chování člověka 2 Prefrontální systém 3 Limbický systém 3.1 Hippokampus 3.2 Amygdala 3.3 Bazální ganglia 4 Jazykový a řečový systém 5 5.1 5.2 Normální chování člověka projev funkce mozkových systémů, které umožní řeč, percepci , paměť , pozornost, emoce apod. vytvářejí se dynamické okruhy vysoce adaptabilní a schopné být ovlivněny modulatorními a zpětnovazebnými funkcemi nejvíce postižené systémy při psychických poruchách – prefrontální systém, limbický systém, BG, systém paměti a řeči Prefrontální systém Prefrontální kůra a její části jsou znázorněny odstíny modré barvy jedna z největších kortikálních oblastí lidského mozku (cca 29 %) funkce – integrace informace do různých ů, plánování, rozhodování, nové myšlenky a ideje spoje z celého mozku, hlavně s rostrálním thalamem (ncl. mediodorsalis), propojení s ncl. mediodorsalis thalami magnocelulární komponenta – do orbitálních a mediálních částí prefrontální kůry léze – euforie, hyperkineze, nevhodné soc. chování parvocelulární komponenta – do dorzolaterálních částí prefrontální kůry léze – apatie, hypokineza, poruchy kognice propojení se zrakovou, sluchovou, čichovou aj. kůrou … integrace smyslových vjemů přímé obousměrné propojení s limbickým systémem – integrace učení a paměti jediná kortikální oblast, která vysílá přímé projekce do hypothalamu a septálních oblastí → vedoucí role v regulaci limbického systému různé specificky lidské funkce – abstraktní myšlení, kreativita, sociální vztahy, odpovědnost, pozornost, percepce, pohyb, časová integrace, emoce léze: snížení bdělosti, nedbalost, roztržitost, poruchy vizuální pozornosti, kontoly pohledu, potíže v soustředění, hyper či hypokinezi (dle místa léze), potíže v plánování, špatná organizace řeči, poruchy paměti apatický syndrom – dorzolaterální léze euforický syndrom – orbitomediální léze Limbický systém Papezův okruh prstenec mozkové tkáně, který lemuje prefrontální, parietální a okcipitální neokortex ve střední rovině spojení s čichovou kůrou – dříve nazývám rhinencephalon James Papez – (jiná funkce – Papézův okruh) domníval se, že vstup není Nervus olfactorius , ale vstup z neokortexu je přes gyrus cinguli do hipokampu, amygdaly a corpora mammilaria a předního thalamu hlavní funkcí – prožívání zkušeností a regulace emocí Hippokampus Hippocampus zásobní centrum paměti temporální epilepsie – různé psychopatologiecké fenomény – depersonalizace, čichové a chuťové halucinace, také zvýšené psychosy, opakované motorické úkony, často dost komplexní funkce hippocampu – hlavní role – učení a paměť . při procedurální paměti (pohyby) se neobejde bez mozečku léze – anterográdní amnézie, Korsakoffova psychóza – amnésie a výbled bb. v corpora mammilaria a ncl. mediodorsalis thalami Amygdala Amygdala Jádra amygdaly jádra – subnucleus – centralis (C), medialis (M) (C a M autonomní funkce), corticalis (Co) (čich), lateralis (L), basalis (BL, BM) basolaterální podjádra – vědomí stimulace C-M – slinění, mlaskání, olizování, žvýkání, defekace, mikce, inhibice volních pohybů, zlost stimulace B-L – probuzení, zvýšení pozornosti, mydriasa, strach, zuřivost sexualita Bazální ganglia primárně – motorika hrají též velkou roli v expresi a regulaci emocí některé syndromy z této oblasti manifestují psychiatrické symptomy Huntingtonova chorea (atrofie ncl. caudatus) – časté bludy, deprese, impulsivní chování, demence Parkinsonova choroba – symptomy podobné negativním symptomům u schizofrenie, též demence ve striatu – mnoho D2 receptorů – místo působení antipsychotik – tlumí pozitivní symptomy (halucinace a bludy) Jazykový a řečový systém systém je téměř výlučně lokalizován v levé hemisféře 19. století – Broca a Wernicke leze Brocova centra – zadrhávání, koktání a agramtická řeč Wernickeho centrum – „auditivní asociační kortex“, matrice slov – signál přijde do sluchové oblasti, ale musí se porovnat s matricemi, aby se tomu dalo porozumět pochopení psanému – visuální asociační kortex – gyrus angularis Neurobiologie (česká wikipedie) Neuroscience (anglická wikipedie) BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 16.02.2010]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Neurology | keywords: Neurobiologie | published on: 16. 2. 2010

Užívají se léčiva, která dobře pronikají do CNS a v porovnání s atropinem mají menší parasymatolytické účinky v periférii: Biperiden, orphenadrin; benzatropin ; procyclidin ; diethazin . Parkinsonova nemoc/PGS Parkinsonský syndrom Extrapyramidové syndromy Dopamin MARTÍNKOVÁ, Jiřina, Stanislav MIČUDA a Jolana ČERMÁKOVÁ.  Vybrané kapitoly z klinické farmakologie pro bakalářské studium : Terapie parkinsonismu [online]. ©2001. [cit. 2010-07-05]. < https://www.lfhk.cuni.cz/farmakol/predn/bak/kapitoly/cns/parkinson-bak.doc/ > ...

discipline: Pharmacology | keywords: Antiparkinsonika | published on: 5. 7. 2010

Využitie v humánnej medicíne Drosophila je využívaná ako genetický model pre mnoho ľudských chorôb vrátane neurodegeneratívnych ochorení ako Parkinsonova choroba/PGS , Huntingtonova chorea , ischemická cievna mozgová príhoda, či Alzheimerova choroba ...

discipline: Genetics | keywords: Drosophila melanogaster | published on: 8. 1. 2011

[1] Autoimunitní onemocnění jater autoimunitní hepatitida, autoimunitní sklerózující cholangitida; Metabolická onemocnění jater postižení jater v důsledku jejich významné role v metabolismu: dědičné poruchy metabolismu lipidů : Wolmanova nemoc a nemoc ze střádání cholesterolu, komplex Niemannova-Pickova onemocnění, Gaucherova nemoc, abetalipoproteinémie, poruchy β-oxidace mastných kyselin; dědičné poruchy metabolismu sacharidů : glykogenózy, galaktosémie, dědičná intolerance fluktózy; dědičné poruchy metabolismu aminokyselin : tyrosinémie a vady metabolismu větvených aminokyselin; vrozené poruchy metabolismu močoviny ; vrozené poruchy metabolismu kovů: hemochromatóza , Wilsonova choroba ; vrozené poruchy metabolismu porfyrinů : hepatální porfyrie; dědičné poruchy transportu žlučových barviv ; deficit α1-antitrypsinu ; Další chronické hepatitidy chronické hepatitidy vyvolané léky (paracetamol, halotan, valproát, tetracyklin, isoniazid, sulfonamidy, metotrexát atd.), nealkoholická steatohepatitida , kryptogenní chronická hepatitida (po vyloučení všech předchozích příčin). [1] Obsah 1 Autoimunitní hepatitida 2 Wilsonova choroba 3 Deficit alfa1-antitrypsinu 4 Nealkoholická steatohepatitida 5 5.1 5.2 Autoimunitní hepatitida 2 typy dle spektra autoprotilátek: 1. typ AIH: antinukleární protilátky (ANA) a/nebo protilátky proti hladkému svalu (ASMA), event. protilátky proti cytoplazmatickým komponentám neutrofilních leukocytů (p-ANCA); častější typ, začíná v pubertě nebo adolescenci; 2. typ AIH: protilátky proti cytochromu P450 1. typu jater a ledvin (LKM), event. současně protilátky proti antigenu jaterního cytosolu typu 1 (LC-1); projevuje se již u malých dětí, je agresivnější; u obou typů mohou být protilátky proti liposolubilnímu jaternímu antigenu (anti-SLA), obvykle zhoršují průběh; AIH postihuje převážně ženy (75-85 %) ... Terapie imunosupresiva: prednison, azathioprin. [2] Wilsonova choroba AR dědičné degenerativní onemocnění – velké množství mutací; abnormální střádání mědi v játrech, mozku, rohovce a dalších orgánech; defekt genu, který je důležitý pro inkorporaci mědi do ceruloplazminu (resp. do apoceruloplazminu) a pro exkreci nadbytečné mědi do žluči; měď je toxická pro organely hepatocytů – způsobuje nekrózu buněk → steatóza jater → chronická aktivní hepatitida → jaterní cirhóza; při nekróze hepatocytů se nevázaná měď uvolňuje do oběhu a působí toxicky na erytrocyty a mozek (bazální ganglia), oční tkáně, ledviny, kosti atd ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Neinfekční chronická jaterní onemocnění | published on: 1. 5. 2010