Results found: 1211
Dělení Morfologické Funkční: Chronická obstrukční plicní choroba (CHOPN): emfyzematický typ. bronchitický typ ... Astma Chronická obstrukční plicní nemoc . Bronchiální obstrukce . Restrikce dýchání , fibróza plic ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Bronchiální obstrukce/Repetitorium | published on: 29. 9. 2012
Tab. 4.: Klasifikace demencí podle příčin Frontotemporální převaha Pickova nemoc, Amyotrofická laterální skleróza, „Pickův komplex“ Pariotemporální převaha Alzheimerova nemoc Primární degenerativní demence Subkortikální převaha Huntingtonova nemoc, Parkinsonova nemoc s demencí Vaskulární demence Multiinfarktová demence (MID) Strategicky umístěné infarkty Onemocnění malých cév s demencí Ischemicko-hypoxická demence Hemorhagická demence Jiné mechanismy – kombinace několika faktorů Normotenzní hydrocefalus Triáda demence, inkontinence, porucha stoje a chůze Metabolické poruchy Wilsonova choroba Poruchy výživy Nedostatek vit ... Pro Praxi 2007; 4(12) 12. Parkinsonova nemoc – Jan Roth, Marcela Sekyrková, Evžen Růžička a kol., Maxdorf Medica 13 ...
LF MU | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 1. 11. 2010
Klinický obraz Syndrom je charakterizován triádou: chronická mukokutánní kandidóza , autoimunitní hypoparathyreóza a periferní adrenokortikální insuficience ( Addisonova nemoc ). Podrobnější informace naleznete na stránkách Candidosis , Hypoparathyreóza , Addisonova choroba ... Klinický obraz je stejný jako u jednotlivých onemocnění. Addisonova nemoc se někdy vyskytuje se zpožděním proti ostatním složkám ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Autoimunitní polyglandulární syndromy | published on: 22. 8. 2013
Venózní tromboembolitická nemoc Vznik trombu v hlubokých žilách , plicní embolie ... Astma Chronická obstrukční plicní nemoc . Bronchiální obstrukce . Restrikce dýchání , fibróza plic ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy žilního oběhu/Repetitorium | published on: 21. 11. 2011
Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně dominantně děděným znakem Obsah 1 Základní charakteristika 2 Genealogická charakteristika 3 Výpočet rizika 4 Odchylky 5 Příklady 6 6.1 6.2 Procvičování 6.3 6.4 Základní charakteristika týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů ( Aa ) tak u dominantních homozygotů ( AA ) v případě neúplné dominance mají heterozygoti ( Aa ) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti ( AA ), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací Genealogická charakteristika Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie . obě pohlaví jsou postižena stejně často typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci Výpočet rizika při křížení dvou heterozygotů ( Aa ) je tříčtvrtinová pravděpodobnost ( 75 % ) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA) A a A AA Aa a Aa aa při křížení recesivního homozygota ( aa ) s heterozygotem ( Aa ) je poloviční ( 50 % ) pravděpodobnost narození postiženého potomka ( Aa ) a a A Aa Aa a aa aa Odchylky sporadické případy – mutace de novo (nová mutace) – časté například u achondroplasie neúplná penetrance (alela se fenotypově projeví u menšího počtu nositelů než bychom očekávali) variabilní expresivita (variabilní stupeň manifestace znaku) důsledek působení vnějšího prostředí nebo dalších genů onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin, Huntingtonova chorea mozaicismus zárodečných buněk nonpaternita Příklady Achondroplasie Apertův syndrom Brachydaktylie Familiární hypercholesterolemie – frekvence v populaci 1:500 Huntingtonova chorea – frekvence v populaci 1:10 000–20 000 Marfanův syndrom Myotonická dystrofie – myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, čelní pleš a změny EKG [1] Neurofibromatóza – frekvence v populaci 1:3 500 Osteogenesis imperfecta Polycystická choroba ledvin – dospělého typu, frekvence v populaci 1:1 000 Polydaktylie Autosomálně recesivní dědičnost Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ↑ ADAMČOVÁ, Hana, et al. Neurologie 2005. 1. vydání. Praha : Triton, 2005. 260 s. Trendy v medicíně; ISBN 80-7254-613-9 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dominantní dědičnost | published on: 30. 3. 2009
Obsah 1 Poruchy paměti 2 Demence 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 Doporučená literatura Poruchy paměti Předpokládané pojmy: paměťová stopa, deklarativní (sémantická, epizodická) a nedeklarativní (procedurální) paměť Poruchy tvorby paměťové stopy, jejího zachovávání a výbavnosti Poruchy deklarativní paměti amnézie, retrográdní amnézie hypomnézie hypermnézie dysmnézie Poruchy nedeklarativní paměti afázie expresivní afázie senzorická apraxie Alzheimerova choroba Korsakovova psychóza Demence ... Zhoršení kognitivních funkcí Stařecká demence Chorobné demence: Alzheimerova choroba Pickova choroba Paměť a její poruchy Repetitorium patofyziologie Tento článek je součástí Repetitoria patofyziologie Další kapitoly ze souboru VÍZEK, M.: Repetitorium zobrazíte zde: Obecná patofyziologie Zánět Acidóza Alkalóza Edém , ascites Nádorový růst Poruchy acidobazické rovnováhy Poruchy imunity , alergie Poruchy metabolismu draslíku, vápníku a fosforu Poruchy objemu a složení ECT Poruchy regulace tělesné teploty Stres Vrozené vývojové vady Respirace Plicní objemy a kapacity při plicních onemocněních Následky změněné poddajnosti respiračního systému ... Astma Chronická obstrukční plicní nemoc . Bronchiální obstrukce . Restrikce dýchání , fibróza plic ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy paměti, demence/Repetitorium | published on: 8. 12. 2011
Kritickým úsekem u této choroby je část dlouhého raménka X chromosomu – Xq21.3-q22. Jako GR dědičná choroba se tedy vyskytuje mnohem častěji u chlapců. Klinický obraz Nemoc se začíná plně projevovat až po 6. měsíci věku, neboť do té doby je novorozenec alespoň částečně chráněn mateřskými imunoglobuliny ...
discipline: Genetics | keywords: Brutonova agamaglobulinemie | published on: 5. 12. 2009
Trypanosoma gambiense Kinetoplastea (bičivky) Trypanosomatidae Extracelulární pohyb trypanozom v krevním řečišti Výskyt západní Afrika Onemocnění spavá nemoc , chronická forma Infekční stadium a způsob nákazy metacyklicý trypomastigot – inokulativní (při bodnutí glosinou ) Diagnostika mikroskopie Terapie suramin, sloučeniny arzenu MeSH ID D014347 Trypanozomy jsou parazitičtí prvoci řadící se do třídy bičíkovců ... Onemocnění Podrobnější informace naleznete na stránce Chagasova choroba . Životní cyklus trypanozóm přenášejících spavou nemoc ...
discipline: Infectology | keywords: Trypanozomy | published on: 21. 4. 2010
Klasifikace molekulární Molekulární klasifikace je založena na určení proteinu tvořícího amyloid. Obvykle se jedná o nemoc získanou, existují ovšem i herární formy. Nejčastější typy shrnuje následující tabulka: choroba prekurzorový protein upřesnění AL amyloidóza lehký řetězec imunoglobulinu získaná mutace a nadprodukce AH amyloidóza těžký řetězec imunoglobulinu nadprodukce při myelomu Senilní systémová amyloidóza transtyretin akumulace běžného typu transtyretinu Familiární amyloidová polyneuropatie transtyretin vrozená porucha AA amyloidóza (sekundární a.) ... Amyloidóza/PGS Alzheimerova choroba Amyloidóza ledvin Bence-Jonesova bílkovina Parkinsonova choroba HOLMES, JR., R ...
discipline: Haematology | keywords: Amyloidóza | published on: 22. 5. 2014
... slide slide-master-content slide-content Arthusova reakce slide slide-master-content slide-content Sérová nemoc Objevuje se asi 8-12 dní po podání xenogenního séra ... slide slide-master-content slide-content Sérová choroba slide slide-master-content slide-content Příčiny sekundárních vaskulitid Infekce (viry, baktérie, plísně) Nádory (lymfomy, karcinomy, mnohočetný myelom) Systémové choroby ( SLE, revmatoidní artritis, Sjögrenův syndrom) Kryoglobulinémie Sarkoidóza Sérová nemoc Abusus drog Reakce na léky slide slide-master-content slide-content Klasifikace primárních vaskulitid podle velikosti postižených cév Malé: Wegenerova granulomatóza, mikroskopická polyangiitida, Kawasakiho choroba Malé+střední: Churgův-Straussové syndrom, Polyarteritis nodosa, Henochova-Schönleinova purpura Velké: Takayashuova arteritida, temporální arteritida Různé: Bechcetova choroba, Buergerova chroba slide slide-master-content slide-content Možné mechanismy vzniku primárních vaskulitid Imunokomplexové Polyarteriotis nodosa asociaovaná s hepatitidou B Henoch-Schönleinova purpura Esenciální smíšená kryglobulinémie Produkce ANCA Wegenerova granulomatóza Mikroskopická polyangiitida Churg-Straussové syndrom Patogenetické působení T-lymfocytů a tvorba granulomů Arteritis temporalis Takayashuova arteritis Wegenerova granulomatóza Churg-Straussové syndrom slide slide-master-content slide-content Protilátky proti cytoplazmě granulocytů (ANCA) C-ANCA - typická pro Wegenerovu granulomatózu ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006
Alzheimerova nemoc ... Alzheimerova nemoc ...
2.LF UK | discipline: Neurology | keywords: Demence, Alzheimerova nemoc, cerebrovaskulární poruchy, Demence, Alzheimerova nemoc, cerebrovaskulární poruchy | published on: 17. 3. 2009
Infekce vzplane při oslabení organizmu (operace, celková choroba aj.). Infekce se povětšinou šíří do periferie v příslušném kožním dermatomu ... Exantémová onemocnění Infekční exantémová onemocnění v dětském věku Spalničky (První nemoc) • Spála (Druhá nemoc) • Zarděnky (Třetí nemoc) • Pseudoskarlatina (Čtvrtá nemoc) • Erythema infectiosum (Pátá nemoc) • Exanthema subitum (Šestá nemoc) • Syndrom ruka‚ noha‚ ústa • Plané neštovice Gingivostomatitis herpetica • Dermatitis papulosa eruptiva infantilis Ostatní exantémová onemocnění Pásový opar • Syndrom toxického šoku • Příušnice • Syndrom infekční mononukleózy • Enterovirové exantémy Portál:Infekční lékařství Viry RNA viry Neobalené ds Reoviry rod Orthoreovirus , rod Orbivirus , rod Rotavirus , rod Coltivirus ss(+) Astroviry rod Mamastrovirus Caliciviry rod Norovirus Picornaviry rod Enterovirus – viry coxsackie , echoviry , enteroviry 68–71 , polioviry , rod Rhinovirus , rod Hepatovirus – virus hepatitidy A Hepeviry virus hepatitidy E Obalené ss(+) Coronaviry rod Coronavirus , rod Torovirus Flaviviry rod Flavivirus – viry horečky dengue • virus japonské encefalitidy • viry komplexu klíšťové encefalitidy • virus Zika • virus žluté zimnice , rod Hepacivirus – virus hepatitidy C Retroviry rod Alpharetrovirus , rod Betaretrovirus , rod Gammaretrovirus , rod Deltaretrovirus , rod Epsilonretrovirus , rod Lentivirus – HIV , rod Spumavirus Togaviry rod Alphavirus – EEE • VEE • WEE , rod Rubivirus – virus zarděnek ss(-) Arenaviry virus horečky Lassa , virus lymfocytární choriomeningitidy Bunyaviry rod Bunyavirus , rod Hantavirus , rod Nairovirus , rod Phlebovirus Filoviry rod Ebolavirus – viry Eboly , rod Marburgvirus – virus marburské choroby Ortomyxoviry rod Influenzavirus A , rod Influenzavirus B , rod Influenzavirus C , rod Thogotovirus Paramyxoviry rod Morbillivirus – virus spalniček , rod Paramyxovirus – virus parainfluenzy • virus příušnic , rod Pneumovirus – lidský respirační syncyciální virus Rhabdoviry rod Lyssavirus – virus vztekliny , rod Vesiculovirus – virus vesikulární stomatitidy rod Deltavirus – virus hepatitidy D DNA viry Neobalené ds Adenoviry rod Aviadenovirus , rod Mastadenovirus Papillomaviry lidský papillomavirus Polyomaviry virus BC , virus JK ss Parvoviry parvovirus B19 Obalené ds Herpesviry virus herpes simplex • virus varicella zoster • virus Epsteina a Barrové • cytomegalovirus • lidský herpesvirus-6 (HHV-6) • lidský herpesvirus-7 (HHV-7) • lidský herpesvirus-8 (HHV-8) Hepadnaviry virus hepatitidy B Poxviry virus varioly • virus vakcinie • virus molluscum contagiosum Nekonvenční viry Priony Portál:Mikrobiologie ...
discipline: Dermatology | keywords: Herpes zoster | published on: 20. 8. 2009
Může mít i viscerální lokalizaci (Letter-Siweova nemoc) nebo se vyskytovat současně s diabetes insipidus , otitis media a exoftalmem při Hans-Schüller-Christianově chorobě ... Myositis ossificans Pagetova choroba Fibrózní kostní dysplázie SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Nádorům podobné afekce pohybového systému | published on: 4. 10. 2013
Chronická hepatitida Do chronické hepatitíd patří virové hepatitidy B, C, D, autoimunitní hepatitida, Wilsonova choroba, deficit α1-antitrypsinu , chronické hepatitidy vyvolané léky, nealkoholická steatohepatitida, kryptogenní chronická hepatitida (po vyloučení všech předchozích příčin) ... Dědičné poruchy metabolismu lipidů : Wolmanova nemoc a nemoc ze střádání cholesterolu, komplex Niemannova-Pickova onemocnění, Gaucherova nemoc, abetalipoproteinémie, poruchy β-oxidace mastných kyselin Dědičné poruchy metabolismu sacharidů : glykogenózy, galaktosémie, dědičná intolerance fluktózy Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin : tyrosinémie a vady metabolismu větvených aminokyselin Vrozené poruchy metabolismu močoviny Vrozené poruchy metabolismu kovů: hemochromatóza , Wilsonova choroba Vrozené poruchy metabolismu porfyrinů : hepatální porfyrie dědičné poruchy transportu žlučových barviv . [1] Klinický obraz Hepatitidy probíhají s různou intenzitou klinických projevů ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Hepatitidy | published on: 10. 7. 2009
Některé nemoci lze léčit substitučním podáváním rekombinantních enzymů ( Gaucherova , Fabryho a Pompeho choroba , mukopolysacharidóza typ I, II a VI ) či omezením množství střádaného substrátu („substrát redukční terapie“ – Gaucherova nemoc , Niemann-Pickova nemoc typu C ) ... Patří mezi ně: Lipidózy a Sfingolipidózy Mukopolysacharidózy Mukopolysacharidózy a glykoproteinózy Glykogenózy (sem patří jen glykogenźa II-Morbus Pompe) Proteinózy Lipidózy [ ✎ vložený článek ] Obsah 1 Rozdělení 2 Patofyziologické mechanismy lysozomálních onemocnění a jejich příklady 3 Lyzosomální onemocnění z poruch transportu proteinů do lyzosomů 3.1 I-cell disease (mukolipidóza II) 4 Lyzosomální onemocnění z deficitu lyzosomálních membránových proteinů 4.1 Dannonova choroba 4.2 Cystinóza 4.3 Sialurie 5 Lyzosomální onemocnění z deficitu lyzosomálních hydroláz 6 Lipidózy 7 Mikroskopie 8 Rozdělení 9 Zjednodušené rozdělení složených lipidů 9.1 Gaucherova choroba 9.2 Farberova choroba 9.3 Niemann-Pickova choroba 9.4 Krabbeho choroba (leukodystrofie) 9.5 Metachromatická leukodystrofie 9.6 Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) 9.7 Fabryho choroba 10 Lyzosomální onemocnění z deficitu enzymových aktivátorů lyzosomálních hydroláz 11 Saposiny 12 GM2 13 Nemoci způsobené deficitem lysosomálních aktivátorů 14 14.1 Biopsie ze spojivky pacienta s Fabryho chorobou ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lyzosomální onemocnění | published on: 9. 2. 2011
V organismu je méně tyrosinu a produktů jeho metabolismu, např. melaninu, proto je pro nemoc typická i slabá pigmentace . Mezi další symptomy patří mikrocefalie, sklony k ekzémům, záchvaty křečí a pyramidové i extrapyramidové příznaky ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Fenylketonurie | published on: 18. 10. 2010
... ischemická choroba srdeční ...
LF UK Plzeň | discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Ateroskleróza, ischemická choroba srdeční | published on: 24. 3. 2015
Addisonova choroba ...
LF UK Plzeň | discipline: Internal Medicine | keywords: Addisonova choroba, nedostatečnost nadledvin | published on: 16. 2. 2015
Podrobnější informace naleznete na stránce Vředová choroba gastroduodena . Lymphadenitis mesenterialis Příznaky připomíná akutní apendicitidu ... Podrobnější informace naleznete na stránce Torze adnex . Crohnova nemoc Typická svou anamnézou chronického onemocnění provázeného průjmy ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Bolestivý syndrom pravého podbřišku | published on: 1. 10. 2009
Rekonstrukce oblasti krurální Nutno odlišit bolesti klaudikační (ischemické) a bolesti při postižení žil: flebothrombosa – positivní Homans a plantární příznak, otok; chronická žilní nedostatečnost – pocit tíhy bez klaudikací, otoky, noční křeče v lýtkách; nejčastější příčinou (zvláště u mužů do 40 let, silných kuřáků) je Bürgerova nemoc – projevuje se vznikem trofických defektů bez předchozího klaudikačního stadia a migrujícími flebitidami, na angiografii difusní postižení bércových tepen, léčba zákazem kouření a infusí prostaglandinů; rekonstrukce se provádějí jako pokus o záchranu končetiny, nutná je předoperační angiografie, podle ní se vybere místo pro našití distálního konce anastomosy, jako štěp je nejlepší v. saphena magna in situ. Ateroskleróza Rekonstrukce tepen Chronická ischemická choroba dolních končetin Ischemická choroba srdeční Uzávěry velkých žil PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 25.05.2010]. < https://langenbeck.webs.com/ > ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Zúžení a uzávěry aorty a pánevních tepen | published on: 25. 5. 2010
Za predisponující faktory se považuje: zvýšená činnost mazových žláz s nadprodukcí kožního mazu – tzv. seborea či status seborrhoicus; hormonální vlivy (zejm. působení androgenů); pomnožení lipofilních kvasinek rodu Malassezia (neboli Pityrosporum sp. ), které tvoří běžnou kožní mikroflóru; [3] [4] [5] hyperhidróza ; zevní aplikace olejových přípravků, systémová aplikace kortikosteroidů či imunosupresiv; klimatické faktory (zhoršení projevů v zimních měsících, naopak ústup obtíží v létě, na horách a u moře); endogenní vlivy: dědičnost (familiární výskyt pozorován, ale vliv dědičnosti nebyl potvrzen) [6] , obezita, Cushingova nemoc , diabetes mellitus , hypovitaminóza B , Parkinsonova nemoc , mozková mrtvice, klimakterium , emoční stres a snížená buněčná imunita ; HIV pozitivita (častý výskyt těžkých forem SD). [2] Klinické formy Dermatitis seborrhoica infantum (SD kojenců) Více než 2/3 kojenců ve věku 3 týdnů až 3 měsíců je postiženo seboroickou dermatitidou ...
discipline: Dermatology | keywords: Dermatitis seborrhoica | published on: 13. 3. 2010
Leidenská mutace), Podrobnější informace naleznete na stránce Leidenská mutace . poruchy fibrinolýzy (nedostatek plazminogenu, tPA, nadbytek PAI-1), nedostatek faktoru VIII (tzv. Von Willebrandova choroba ). Podrobnější informace naleznete na stránce Von Willebrandova choroba ... Plicní embolie Heparin Leidenská mutace Trombembolická nemoc v gynekologii Tromboembolická nemoc (pediatrie) Destičková zátka Hluboká žilní trombóza, nízkomolekulární hepariny, warfarinizace, MUDr ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Vrozené trombofilie | published on: 29. 10. 2016
Adrenální insuficience snížená schopnost syntézy a sekrece steroidních hormonů; příčiny vrozené (geneticky podmíněné) či získané (krvácení do nadledvin, infekce, autoimunitní onemocnění – Addisonova nemoc ). Nadprodukce nadledvinových hormonů nádor kůry či dřeně nadledvin, nebo centrální nadprodukce ACTH ( Cushingova nemoc ). [2] Deficit 21-hydroxylázy Přehled syntézy steroidních hormonů ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Kongenitální adrenální hyperplázie | published on: 4. 1. 2011
Indikace Těžké nebo infaustní dermatózy – prodlouží život, zmírní utrpení, pemphigus, akutní erytematodes, generalizovaná sklerodermie ; těžké a rozsáhlé chronické nebo recidivující dermatózy – úleva či navodí hojivou fázi, erytrodermie , rozsáhlé ekzémy , psoriáza , lichen planus; těžké akutní dermatózy – časem odezní, ale nárazově kortikoidy tlumí, akutní alergické reakce ( Quinckeho edém , kopřivky, sérová nemoc ), Stevensův-Johnsonův syndrom , erythema nodosum ... Kontraindikace vředová choroba, DM, hypertenze, koronární insuff., IM , TBC , gravidita; nutné sledovat moč, minerály, hmotnost, TK ...
discipline: Dermatology | keywords: Systémová léčba v dermatologii | published on: 4. 2. 2011
Choroba z povolania (NzP – Nemoc z povolání) je choroba vznikajúca pôsobením chemických, fyzikálnych, biologických alebo iných škodlivých vplyvov ...
discipline: Occupational Medicine and Toxicology | keywords: Nemoci z povolání − seznam, hlášení a odškodňování | published on: 6. 11. 2014
Herární nádorové syndromy Tumor-supresorové geny Vrozené mnohočetné exostózy Enchondromatóza (Ollierova choroba) Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc) Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium) Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza) Osteopoikilóza (osteopoikilie) Neurofibromatosis – Type 1 (eMedicine) Neurofibromatosis – Type 2 (eMedicine) The Children's Tumor Foundation ↑ a b c DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8 . ↑ a b c d e f g KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Herární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1 . ↑ a b c d e FIRTH, Helen V., Jane A ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Neurofibromatóza | published on: 12. 11. 2009
[1] IVA je AR dědičná nemoc ( gen 15q14-q15-IVD, OMIM #243500 ). Incidence IVA je 1:230 000 (celosvětově) ... OMIM #243500 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Izovalerová acidurie | published on: 17. 12. 2009
ALL , CLL ) hemochromatóza amyloidóza metabolická onemocnění – glykogenózy (von Gierkeho, Pompeho choroba,...), poruchy metabolismu cukrů ( galaktosémie ), poruchy metabolismu lipidů (Gaucherova nemoc, Niemann-Pickova choroba) Terapie Léčíme prvotní příčinu hepatomegalie ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Hepatomegalie | published on: 14. 11. 2012
Fibrózní kostní dysplázie lícní kosti (os zygomaticum) Fibrózní kostní dysplázie (neboli Jaffé-Lichtensteinova nemoc ) je častější, nedědičné onemocnění charakterizované přítomností expanzivní vazivově-kostní tkáně uvnitř diafýz a metafýz rostoucích kostí (ev. i dalšími příznaky) ... Vrozené mnohočetné exostózy Enchondromatóza (Ollierova choroba) Osteogenesis imperfecta Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza) Osteopoikilóza (osteopoikilie) ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Fibrózní kostní dysplázie | published on: 31. 10. 2009
Vestibulárního aparátu : vestibulární neuropatie; benigní paroxysmální polohová závrať ; Menierova nemoc . Záněty vnitřního ucha – labyrintitida . Toxické poškození vnitřního ucha ... Náhlá porucha sluchu. Ménierova choroba. Neurinom akustiku – schwannom n.VIII. Vertebrokochleární syndrom ...
discipline: General Practice Medicine | keywords: Tinitus/PGS (VPL) | published on: 9. 1. 2011