Results found: 1211
Hlavními komplikacemi jsou: krvácení – em je vřed, angiodysplasie, atypická sliznice, nádor, zánět, intestinální obstrukce – invaginace , volvulus , součást kýly, torze divertiklu, perforace – v důsledku zánětu, uskřinutí, nádor, vřed, zánět – Crohnova choroba , nádor ( karcinoid , sarkom , GIST ) – méně často, vzájemné kombinace, v dětském věku je nejčastější komplikací krvácení okolo 5. roku a dále intestinální obstrukce, v dospělém věku je to střevní obstrukce ... Komplikovaný MD snadno imituje gastroenteritidu, krvácení do GIT vředovou nemoc . Rtg – může ukázat enterolity či kalcifikovanou stěnu MD Sono – zobrazí hlavně nádorové postižení Arteriografie – odhalí krvácení Enteroklýza - zobrazení reliéfu střevní stěny pomocí kontrastní látky CT Scintigrafie – 99m Tc pertechnetátový scan Terapie Komplikace řešíme resekcí ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Meckelův divertikl | published on: 15. 10. 2014
Trypanosoma cruzi Kinetoplastea (bičivky) Trypanosomatidae Trypanosomy cruzi zachyceny v trávicím traktu Výskyt Střední a Jižní Amerika Onemocnění Chagasova choroba (americká trypanosomóza) Infekční stadium a způsob nákazy metacyklický trypomastigot – kontaminativní (z trusu sajících ploštic) Diagnostika mikroskopie, sérologie, xenodiagnóza (sání ploštic) Terapie neexistuje MeSH ID D014349 Trypanosoma cruzi je prvok způsobující Chagasovu nemoc (též americká trypanozomiáza ) ... Trypanozomy Zoonózy Spavá nemoc ↑ BERMUDEZ, José, Carolina DAVIES a Analía SIMONAZZI ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Trypanosoma cruzi | published on: 17. 12. 2016
To trvá řádově měsíce až roky, nemoc probíhá bez atak a zřejmých krátkodobých nutričních či infekčních souvislostí, má chronický charakter, který se manifestuje až po uběhnutí latentní fáze, během níž se nahromadilo dostatek makromolekul, aby se defekt projevil na úrovni funkce ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Dědičné metabolické poruchy | published on: 31. 12. 2009
Podrobnější informace naleznete na stránkách AB0 systém , Rh systém . Hemolytická nemoc novorozenců Je způsobena protilátkami proti antigenu Rh D, pokud je matka RhD- a plod RhD+ a matka byla předtím imunizována proti RhD ... Příkladem stimulačních protilátek je Graves-Basedowova choroba proti receptoru TSH (hormon stimulující tyreoideu) ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunopatologická reakce II. typu | published on: 23. 3. 2010
Etiopatogeneze Hypertyreóza Gravesova-Basedowova nemoc – nejčastější příčina hypertyreózy; protilátky proti receptorům pro TSH (TRAK); [2] Hyperfunkční struma Hyperfunkční adenom štítné žlázy – velmi vzácný Adenom hypofýzy sekretující TSH - velmi vzácný Zvýšená sekrece hCG - hCG a TSH totiž patří mezi glykoproteinové hormony a jsou si z části podobné, může tedy dojít při vyšší koncentraci ke zkřížené reaktivitě s TSH receptory, např. těhotenství (nejvíc na konci 1. trimestru), hCG-produkující mola hydatidosa , nádory varlat Další (nepatří mezi hypertyreózu) Tyroiditidy - můžou způsobovat přechodnou tyreotoxikózu v důsledku porušení folikulů štítné žlázy zánětem a uvolněním uskladněných hormonů do krve ... Onemocnění štítné žlázy nenádorová onemocnění Hypotyreóza • Kongenitální hypotyreóza • Chronická (autoimunitní) tyreoiditida • Myxedémové kóma • Hypertyreóza • Gravesova-Basedowova nemoc • Tyreotoxikóza • Tyreotoxická krize • Novorozenecká hypertyreóza • Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy • Nemoci štítné žlázy s eutyreózou nádorová onemocnění Adenom štítné žlázy • Toxický adenom • Diferencovaný karcinom štítné žlázy • Anaplastický karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom štítné žlázy vyšetření štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy • Vyšetření u chorob štítné žlázy Portál:Endokrinologie a metabolismus ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Tyreotoxikóza | published on: 19. 5. 2010
Klinická propedeutika slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření pohled poklep pohmat poslech per rectum slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Pohled - inspekce Podmínky vhodné osvětlení – zářivka, žluté světlo může skrýt ikterus vhodná poloha nemocného – někdy nelze dosáhnout při závažných onemocněních – astmatický záchvat, peritonitida možnost soustředění – telefony, návštěvníci, příbuzní Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Celkové vyšetření I vzhled – vlastnosti kůže, barva kůže, exantémy, krvácení do kůže, žilní kresba, kožní adnexa, stav péče o ně, teplota kůže, vlhkost kůže, napětí kůže postoj, poloha – uvolněná, vynucená pohyby - gestikulace, abnormální pohyby, symetrie, třes, záškuby Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Celkové vyšetření II Chůze klaudikace – ICHDKK cirkumdukce - CMP chůze o široké bázi -závratě, chůze v předklonu - Parkinsonova choroba Proporce poměr výšky a hmotnosti (BMI) typ uložení tuku (maskulinní, feminní), konstituční typ (astenik, normostenik, hyperstenik, pyknik) Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Celkové vyšetření III Vědomí kvantitativní poruchy - obnubilace, zmatenost kvalitativní poruchy - somnolence - sopor - koma - synkopa Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Celkové vyšetření IV Dech dušnost klidová (tachypnoe,bradypnoe, hyperpnoe), námahová, neurotická (nemožnost dodýchnout) distanční fenomeny – suché, vlhké dýchání Kussmaulovo, Biotovo, Cheyne-Stokesovo Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Celkové vyšetření V Teplota norma, denní kolísání, místa měření continua, remittens, intermittens, septica, recurrens, undulans pokles kritický, lytický Tep místa vyšetřování norma, tachykardie, bradykardie pravidelnost (reg., irreg., respirační arytmie, pulsus bigeminus) kvalita (pulsus aequalis, paradoxus, plenus, magnus seu altus, filliformis, durus, mollis) Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poklep – perkuse I plný jasný – fyziologický – nad zdravou plící hypersonorní – zvýšené zvučný (škatulový) – nad emfyzematózní plící Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření hodnocení zvuku vyvolaného klepáním buď přímo – prostředníkem vyšetřujícího na vyšetřovanou oblast – nebo na prostředník druhé ruky vyšetřujícího ...
LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 1. 1. 2006
Astma Chronická obstrukční plicní nemoc . Bronchiální obstrukce . Restrikce dýchání , fibróza plic ... Mechanika usilovného výdechu Principy vyšetřování plicních funkcí Plicní hypertenze Dechová práce Oběh Arytmie Chlopenní vady Cirkulační šok Ischemická choroba srdeční Poruchy funkce arterií Poruchy funkce kapilár Poruchy žilního oběhu Srdeční selhání Typy hypertenze Vrozené srdeční vady Nervový systém Syndrom nitrolební hypertenze a hypotenze Edém mozku, poruchy HEB Epilepsie a epileptické záchvaty ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Chlopenní vady/Repetitorium | published on: 11. 11. 2011
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Obranné reflexy dýchání/Repetitorium | published on: 6. 1. 2012
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy difúze. Difúzní kapacita plic/Repetitorium | published on: 11. 1. 2012
Neurologická onemocnění Mezi neurologická onemocnění, kde se muzikoterapie používá, patří demence, amnézie, porucha řečí nebo paměti, Alzheimerova choroba, deprese a Parkinsonova choroba. Při léčení těchto poruch muzikoterapie zvyšuje pozornost, zlepšuje kognitivní funkce, komunikaci, sociální interakci a snižuje negativní symptomy neurologických onemocnění ...
keywords: Muzikoterapie | published on: 13. 10. 2019
Obsah 1 Definice 2 Epidemiologie 3 Etiologie a patogeneze 4 Klinický obraz astmatu 5 Diagnostika 5.1 Anamnéza 5.2 Spirometricky 5.3 Alergologické vyšetření 6 Diferenciální diagnostika 6.1 Schema 7 Klasifikace astma bronchiale 8 Terapie 9 Vybavení ordinace VPL 10 Dlouhodobé monitorování astmatu 11 Astmatik ve zvláštních situacích 11.1 Plánované operace 11.2 Gravidita 11.3 Jiná chronická onemocnění u astmatika - vliv komedikace 11.3.1 Atopický ekzém 11.3.2 Alergická rhinosinusitida 11.3.3 Kortikodependentní nemoci 11.3.4 Diabetes mellitus (DM) 11.3.5 Kardiovaskulární nemoci (ICHS, hypertenzní nemoc) 11.3.6 Thyreotoxikóza 11.3.7 Revmatická onemocnění, onemocnění nervosvalového aparátu 11.3.8 Gastroezofageální reflux, vředová choroba žaludku a duodena 11.3.9 Nemoci s poruchou jaterní či renální funkce 11.3.10 Neurologická onemocnění 11.3.11 Psychiatrická onemocnění 11.3.12 Prognóza 11.3.13 Prevence 12 12.1 12.2 12.3 Definice GINA (Globální iniciativa pro astma) vydala informaci (revize 11/2007) zdůrazňující zánětlivý charakter: Astma je chronické zánětlivé onemocnění dýchacích cest , účastní se v něm mnoho buněk a buněčných působků ... Kardiovaskulární nemoci (ICHS, hypertenzní nemoc) ICHS, hypertenzní nemoc může být zhoršena farmakoterapií astmatu: systémové kortikoidy, β 2 -agonistů ...
discipline: Respiratory Medicine | keywords: Asthma bronchiale/PGS (VPL) | published on: 15. 4. 2012
[2] Léčba Kauzální terapie na tuto nemoc není. Zkouší se aplikace Ca a Natrium floratum, ale zatím se tím dosahuje pouze malých efektů ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Osteogenesis imperfecta | published on: 22. 11. 2009
Obsah 1 Epidemiologie 2 Etiopatogeneze a patofyziologie 3 Klinický obraz 4 Diagnostika 5 Terapie 6 Komplikace 7 Poznámky 8 8.1 8.2 Megacolon congenitum Vrozené aganglionární megakolon (Hirschsprungova nemoc) je způsobeno abnormální inervací střeva, která postihuje vnitřní anální svěrač a různě dlouhý přilehlý proximální úsek. [1] Epidemiologie nejčastější příčina obstrukce dolního GIT u novorozenců; incidence 1:5000 živě narozených dětí; chlapci postiženi 4× častěji než dívky; může být asociována s dalšími vrozenými vadami, trizomií 21 či medulárním karcinomem štítné žlázy. [1] Etiopatogeneze a patofyziologie porucha migrace neuroblastu z proximálního do distálního střeva s následnou absencí gangliových buněk ve střevní stěně; histologicky: chybění Meissnerova a Auerbachova plexu s hypertrofickými nervovými zakončeními a vysokou koncentrací acetylcholinesterázy; klasická forma (75 %): aganglionóza v rektosigmoideu; v 10 % postiženo celé kolon; ultrakrátká forma: aganglionární úsek v rektu dlouhý 1-3 cm; aganglionární úsek je trvale stažen (chybí inhibující neurony) a způsobuje funkční obstrukci → zdravé střevo nad ním dilatuje a hypertrofuje za vzniku megakolon. [1] Klinický obraz v 90 % případů manifestace ihned po narození: pozdní odchod smolky; mírnější formy: chronická zácpa, neprospívání, postupně vznikající distenze břicha s přemnožením patogenů a příznaky enterokolitidy až sepse; typický je nástup obtíží již v kojeneckém věku (často po zavedení nemléčných příkrmů): zvýšený tonus vnitřního svěrače, malý objem stolice při defekaci, neobjevuje se umazávání; u ultrakrátkého agangl. úseku se stolice hromadí v rektu, svěrače postupně ochabují, umazávání + paradoxní průjem (zněčištěné prádlo). [1] Diagnostika Histopatologický preparát Hirchsprungovy choroby zobrazující vlákna obsahující abnormální ACHE (hnědě) v oblasti lamina propria mucosae. Hirschprungova choroba A–C Prosté RTG břicha D–E RTG s kontrastní látkou irigografie – po předchozím vyprázdnění střeva klyzmaty, opožděná evakuace, přechodová zóna mezi úzkým distálním aganglionárním segmentem a proximálně dilatovaným úsekem střeva; defekogram; anorektální manometrie – měření análního tlaku při nafouknutí balónku v rektu (anální tlak se nesníží, popř. se paradoxně zvýší); rektální biopsie (může být falešně negativní u ultrakrátkého segmentu). [1] Terapie chirurgické řešení; prognóza dobrá, většina pacientů má zachovanou kontinenci. [1] Komplikace toxické megakolon se septickým průběhem nebezpečím sekundární meningitidy či perforace střeva. [2] Poznámky Megacolon idiopaticum : porucha vegetativní inervace – nepoměr mezi sympatikem a parasympatikem ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Megacolon congenitum | published on: 24. 4. 2010
Neznáme přesnou příčinu vzniku. Nemoc je vázaná pouze na ledviny. Akutní poststreptokoková GN ... Goodpastureův syndrom. Choroba z depozit lehkých řetězců (LCDD). Dělení podle charakteru projevu u primárních GN 1 ...
discipline: Nephrology | keywords: Glomerulonefritidy | published on: 5. 6. 2010
... metabolity, které se v důsledku lysosomální nebo peroxisomální DMP hromadí v krvi a působí progresi nejsou vůbec odstraňovány, po TKD jsou aspoň krevní bb. schopny koncentraci těchto metabolitů o něco snížit a zlepšovat tak stav udržuje v činosti tvorbu zdravých a neporušených krevních bb. a elementů první porucha léčená TKD → mukopolysacharidóza I (MPS) = deficit iduronidásy, ale po odstranění jedné komplikace i nadále přetrvávají komplikace, které TKD neřeší – onemocnění kloubů, deformity páteře … (tzv. reziduální problémy, popř. nemoc) TKD musí být provedena v útlém dětství, má-li se předejít neurologickému postižení (udává se, že do 18. měsíce věku) problém s takto provedenou transplantací je, že dítě nemá dostatečně vytvořenou imunitu , a proto může TKD přinést i nepříznivé výsledky slibné výsledky má transplantace pupečníkové krve, která obsahuje i kmenové krvetvorné bb. další nemoce u kterých TKD zlepšuje stav jsou MPS III (deficit heparan-N-sulfatázy), Krabbeho choroba (deficit galaktosylceramidásy), X-ALD (porucha transportu acyl-CoA do lysosomů) Transplantace orgánů transplantace jater – Transplantace jater zlepšuje stav např. těchto onemocnění: metabolické poruchy syntézy močoviny (především hyperamonémie I, II a citrulinémie), Organické acidurie , těžké poruchy glykogenóz (GDS I), tyrosinémie I (deficit fumarátacetoacetylhydrolázy). Transplantace jater stav zlepšují, ale stejně jako u TKD neřeší reziduální nemoc, tranplantace se provádí opět co nejdříve a je relativní vysoké riziko úmrtí (ale i tak je při určitých onemocněních lepší toto provést a zvýšit šanci na přežití, než neudělat nic a očekávat mnohdy až 100 % úmrtnost v dětském věku, nebo těžké poruchy) transplantace ledvin – Transplantace ledviny zlepšuje stav onemocnění u cystinurie (hromadění cystinu v tubulech ledvin, porucha resorpce) a při hyperoxalurii I. typu . transplantace srdce – Transplatace srdce by teoreticky mohl zlepšit stav u Danonovy choroby (deficit lysosomálního transmembránového proteinu LAMP2) Farmakologická enzymová a genová terapie farmakologická enzymová terapie = enzymatická substituční léčba rekombinantním enzymem – ERT (enzym replacement therapy), terapie při léčbě lysosomálních onemocnění, nebyla dlouho úspěšná, protože se nevědělo, jak dostat enzym cíleně do lysosomů → na to se přišlo záhy – enzym se musí podávat s manósa-6-fosfátovou značkou – tj. proces obdobný tomu, jak je transportován enzym z ER do lysosomu – tj. enzym je v ER označen M-6-P a to rozpoznává M-6-P receptor (M6PR) a ten nasměruje enzym do lysosomu, M6PR se recykluje a to tak, že se vrátí po předání enzymu do lysosomy zpět do ER a je připraven na další transport, nebo zamíří a zabuduje se v cytoplazmatické membráně – po rozpoznání M6P značky, vtáhne EC se vyskytující v (našem případě rekombinantní enzym) a namíří ho do lysosomu ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie | published on: 5. 1. 2010
Přehled virů Lassa virus Virus Výskyt Choroba Letální Terapie Prevence Poznámky Lassa západní Afrika hemoragická horečka 30–60 % [1] ribavirin intravenózně [1] rekombinantní vakcína Junin Argentina Argentinská hemoragická horečka — ribavirin intravenózně [1] živá vakcína často nosokomiální infekce Machupo Bolívie, Paraguai, Brazílie Bolivijská hemoragická horečka 30 % [1] — — vzácný výskyt Guanarito Venezuela Venezuelská hemoragická horečka — — — neprokázán mezilidský přenos Horečka Ebola Podrobnější informace naleznete na stránce Ebola ... Krymská hemoragická horečka Nemoc přenášená klíšťaty; výskyt – především v Asii; má i africkou obdobu, její průběh bývá mírnější ...
discipline: Infectology | keywords: Hemoragické horečky | published on: 15. 11. 2010
V důsledku tohoto defektu jsou pacienti fotosenzitivní na UV část spektra (podobně jako xeroderma pigmentosum nebo trichothiodystrofie ). [4] Nemoc je způsobena mutací genu ERCC6 nebo ERCC8 . [1] Někdy se Cockaynův syndrom považuje za variantu Pelizaeus-Merzbacherovy choroby pro podobný nález ostrůvkovité demyelinizace centrálního i periferního nervového systému, nicméně patogenetický mechanismus je jiný. [5] Dochází ke kalcifikacím v globus pallidus, mozečku a malých arteriích ... Poruchu sluchu může alespoň částečně kompenzovat kochleární implantát . [4] Pelizaeus-Merzbacherova choroba Leukodystrofie cockaynesyndrome.net ↑ a b c d NEILAN, Edward G. Cockayne Syndrome [online]. ©2006. [cit. 2011-12-16]. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1342/ >. ↑ ORPHANET,. Cockayne syndrome [online]. [cit. 2015-12-08]. < https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php? ...
discipline: Genetics | keywords: Cockaynův syndrom | published on: 16. 12. 2011
Časté jsou pupeční a tříselné kýly a opakované respirační infekty. onemocnění je infaustní, pacienti umírají většinou před 10. rokem života na kardiorespirační selhání Scheiova nemoc je klinicky mírnější formou MPS I. Onemocnění začíná kolem 5 let a růst a inteligence jsou normální ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidózy | published on: 2. 11. 2009
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Oxygenoterapie, umělá ventilace/Repetitorium | published on: 8. 1. 2012
... choroba ...
JLF UK v Martine | discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: patologická fyziológia, choroba, patomechanizmus, proces, kazuistika | published on: 16. 2. 2015
[1] Obsah 1 Etiologie u dětí 2 Patogeneze 3 Klinický obraz 4 Terapie 5 5.1 5.2 5.3 Etiologie u dětí vrozené vady a vrozené nefropatie obstrukční uropatie včetně vezikoureterálního refluxu (25 %); oboustranná hypoplázie ledvin (13 %); cystická choroba ledvin , zejm. AR (10 %); juvenilní nefroftiza (10 %); hemolyticko-uremický syndrom (7 %); chronické glomerulonefritidy (22 %); u dospělých je nejčastější diabetická nefropatie . [1] Patogeneze pokles glomerulární filtrace s progresivním charakterem ; rychlost progrese závisí na diagnóze; diuréza není v prvních fázích příliš ovlivněna – kompenzována zvýšením exkreční natriové a kaliové frakce; poruchy iontového a vodního hospodářství kostní nemoc ( porucha kalciumfosfátového metabolismu ): snížení glomerulární filtrace → retence fosforu → stoupá fosfor v séru → klesá kalcium v séru → uvolňuje se parathormon (sekundární hyperparathyreodismus) → zvyšuje hladinu kalcia odbouráváním kostí a zvyšuje vylučování fosforu snížením jeho reabsorpce v tubulech (zvýšení exkreční frakce fosforu) → porucha růstu, deformity dlouhých kost ( genua vara apod.) a bolesti kostí; ukládání kalcia do cévního systému, myokardu a měkkých tkání → riziko kardiovaskulárních komplikací – nejčastější příčina letality dlouhodobé náhradní léčby; nedostatek působků produkovaných v ledvinách: erytropoetin (→ anémie ), kalcitriol (→ kostní nemoc); nebo jejich nadbytek: renin ; porucha acidifikace moči s tendencí k metabolické acidóze; hyperlipidémie hypertenze porucha výživy a růstu – multifaktoriální: snížení energetické dodávky, chronická metabolická acidóza, anémie, při hemodialýze nízká efektivita, při peritoneální dialýze velké ztráty proteinů, pozdní začátek puberty a omezený pubertální růstový spurt. [1] Klinický obraz často pouze nespecifické příznaky: nechutenství, únavnost, spavost, zhoršení školního prospěchu, pokles výkonnosti, bledost, bolesti hlavy; pomalý rozvoj – často unikne pozornosti; opoždění růstu (lag-down fenomén v percentilovém grafu); hypertenze , poruchy vizu, zvracení, porucha vědomí, křeče. [1] Terapie Časné zařazení pacienta na čekací listinu k transplantaci, do té doby náhradní eliminační a konzervativní terapie ...
discipline: Nephrology | keywords: Chronické poruchy funkce ledvin (pediatrie) | published on: 28. 9. 2017
Toxocara canis Nematoda (hlístice) Toxocaridae Toxocara canis dospělí jedinci Výskyt celosvětové rozšíření Onemocnění toxokaróza Infekční stadium a způsob nákazy k nákaze dochází pozřením vajíček anebo larev; onemocnění způsobují migrující larvy tkáněmi Diagnostika sérologie, zobrazovací metody, průkaz parazitární DNA Terapie většinou odezní nemoc sama, v těžších případech albendazol MeSH ID D017166 Larvální toxokaróza je onemocnění, které vyvolají larvy Toxocara canis (primární parazit psů) či Toxocara cati (parazit koček) ... V ČR je sérologicky pozitivních až 18 % lidí. [1] Léčba Choroba většinou odezní sama, ale při vážných obtížích je vhodná léčba albendazolem ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Toxokaróza | published on: 8. 12. 2009
Polycythaemia vera D45 9950/3 Krevní obraz Polycythaemia vera Lokalizace kostní dřeň Prognóza po potlačení patologického klonu se může obnovit normální polyklonální krvetvorba, predisponuje i ke vzniku AML Součást syndromu hypervolémie, zvýšený hematokrit i viskozita, riziko vzniku trombů, zvýšený krevní tlak Terapeutické modality chemoterapie Polycythaemia vera (PV, primární polycytémie, Vaquezova choroba) je nemoc s vysokým počtem erytrocytů + vysokou koncentrací Hb → zvyšuje viskozitu krve + trombotizace arterií (příčinou smrti trombóza koronárních + mozkových tepen ) ...
discipline: Haematology | keywords: Polycythaemia vera | published on: 24. 8. 2010
Porucha bazálních ganglií se projeví hypokinezí ( Parkinsonova nemoc – degenerace nigrostriatální dopaminergní projekce) či naopak hyperkinezí ( chorea , hemibalismus – velké, nekoordinované trhané pohyby). [2] Mozečkový okruh Mozeček získává prostřednictvím tr. corticopontocerebellaris informace z asociačních oblastí, premotorické a primární motorické oblasti, senzitivních oblastí, gyrus cinguli a parahippokampalis ...
discipline: Anatomy | keywords: Volní motorika | published on: 23. 4. 2011
Monitorace rejekce štěpu se provádí pravidelnou endomyokardiální biopsií . Koronární nemoc štěpu K monitorování koronární nemoci štěpu se používá endovaskulární sonografie věnčitých tepen ... Související stránky Srdeční selhání Dilatační kardiomyopatie Ischemická choroba srdeční Pravostranná srdeční katetrizace IKEM Praha CKTCH Brno Transplantace srdce (anglická wikipedie) Christiaan Barnard ↑ TUREK, Daniel ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Transplantace srdce | published on: 21. 11. 2013
Vyskytuje se častěji u mužů. Nemoc je vázaná na HLA-B27 . Etiologické agens nebylo prokázáno ... Mimokloubní příznaky oči – akutní přední uveitida , srdce – aortální insuficience , převodní poruchy, aortitida, GIT – ulcerózní kolitida , Crohnova choroba , plíce – fibróza, ledviny – amyloidóza , osteoporóza obratlů ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Ankylozující spondylartritida | published on: 2. 6. 2010
Příklady : hemolytická anémie, glomerulonefritida Goodpasture, myasthenia gravis , Graves-Basedowova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Imunopatologická reakce II. typu ... Příklady : poststreptokoková glomerulonefritida, revmatoidní artritida , vaskulitidy , sérová nemoc , SLE Podrobnější informace naleznete na stránce Imunopatologická reakce III. typu ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Poruchy imunity | published on: 11. 11. 2010
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Edém plic/Repetitorium | published on: 18. 1. 2012
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Akutní selhání ledvin/Repetitorium | published on: 18. 1. 2012
Etiologie a patogeneze Nemoc je poměrně neznámá, patrně multifaktoriální ... Systémová forma JIA (Stillova choroba) Stillova choroba je těžké systémové postižení na začátku JIA u 10 % dětí ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Juvenilní idiopatická artritida | published on: 3. 1. 2010