Search in MEFANET content

Recentně se využívají imunocytochemické metody využívající monoklonální protilátky k detekci různých typů lymfocytů v myokardu. Další metody RTG prokazuje nespecificky kardiomegalii, na počátku může být i normální nález ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Myokarditida (pediatrie) | published on: 23. 6. 2011

Diagnostika Diagnóza je založená na RTG alebo CT hrudníka, ktorý znázorní miesto lézie na pľúcach ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Aspergilové infekcie | published on: 13. 2. 2013

Definitivně můžeme tuto diagnózu potvrdit až na základě hodnocení RTG snímku, které neprokáže přítomnost těchto řezáků v čelisti ... Toto tvrzení je ale nutné upřesnit podle RTG snímku, resp. podle morfologie kořenů těchto zubů ...

LF MU | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 10. 9. 2009

Vyšetření: přední a zadní rhinoskopie, endoskopie nosní dutiny nosohltanu, RTG, CT paranazálních dutin, diafanoskopie, stěry sliznic, rinomanometrie slide slide-master-content slide-content Diff dg ... Variabilita 15-20% signifikantní pro AB slide slide-master-content slide-content Celotělová pletysmografie: indikace při snížení FVC k odlišení obstrukční/restrikční funkční poruchy, slide slide-master-content slide-content Diagnostika ECP (eozinofilní kationický protein) - marker eozinofilního zánětu, monitorace astmatu - bazický protein přítomný v granulích v aktivovaných eozinofilech - vyšetření koncentrace v krevním séru (do 15µg/l) - zvýšení AB, alergické a parazitární onemocněn Fibrobronchoskopické vyšetření - diferenciálně diagnosticky nejasné stavy - umožňuje odběr bronchoalveolární laváže (zmnožení eozinofilů, lymfocytů, někdy neutrofilů) a biopsií bronchiální sliznice (deskvamace epitelu, ztluštění bazální membrány, zmnožení a hypertrofie buněk hladkého svalu, aktivované eozinofily-znazornění imunohistologickou reakcí s monoklonální protilátkou EG2) slide slide-master-content slide-content Diagnostika Indukované sputum: monitorace eozinofilního zánětu v plicích, inhalací hypertonického roztoku NaCl→sputum, stanovení podílu eozinofilů, aktivovaných lymfocytů T, koncentraci ECP Vyšetření NO ve vydechovaném vzduchu: koncetrace NO koreluje s aktivitou zánětu, monitorace RTG snímku hrudníku: obvykle pouze zmnožená bronchovaskulární kresba, někdy známky hyperinflace, ojediněle atelektázy slide slide-master-content slide-content Diferenciální diagnóza Stavy provázené pískoty, stridorem, protrahovaným kašlem Příčiny v horních dýchacích cestách: Rhinitis allergica, sinusitis, adenoidní vegetace, cizí těleso Příčiny v dolních dýchacích cestách: AB, bronchitis, bronchiolitis, laryngomalacie, tracheomalacie, tracheoezofageální píštěl, stenóza trachey, bronchu, zevní útlak (cevní prstenec, uzliny), cizí těleso, cystická fibróza, bronchopulmonální dysplazie, gastroezofageální reflux, deficit α1 antitrypsinu, srdeční vada, promární ciliární dyskineze, pertuse a parapertuse, TBC, dysfunkce hlasových vazů, bronchiolitis obliterans, CHOPN Zdroj Alergologie Špičák, Panzner slide slide-master-content slide-content Léčba slide slide-master-content slide-content Kauzální léčba ←zabránění vzniku a rozvoje zánětlivých změn →preventivní léčba Symptomatická léčba ←zklidnění potíží z bronchiální obstrukce →úlevová léčba slide slide-master-content slide-content Kauzální léčebná opatření: Zamezení expozici induktorům (alergenům, profesním noxám) Specifická alergenová terapie (SIT) : jediná léčebná možnost alergických onemocnění zprostředkovaných IgE pl ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Diagnostika Anamnéza, laboratorní známky zánětu , precipitující protilátky (specifické IgG ) v séru proti vyvolávajícímu antigenu , RTG hrudníku: retikulonodulární kresba se skvrnitými prchavými infiltráty, BAL: bývá lymfocytární alveolitida, ↓ CD4/CD8, chronická fáze: na RTG + HRCT obraz intersticiální plicní fibrózy / voštinové plíce; restrikce, porucha difúzní kapacity plic, hypoxémie; plicní biopsie ...

discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Alergická onemocnění dýchacího ústrojí | published on: 28. 4. 2010

Neváhať s dekurarizáciou při pochybnostiach Intenzivní medicína: Anestéza u pacientov s plným žalúdkom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content PONV Riziko PONV trvá aj niekoľko hodín Niekedy aj prehnaná snaha o oxygenáciu kyslíkovou maskou vedie k nauzey Kvalitný monitoring, stály dohľad školeného personálu, dostupnosť anesteziológa, poruke resuscitačný set Intenzivní medicína: Anestéza u pacientov s plným žalúdkom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Mendelsonov syndróm - etiológia aspiračná pneumónia prevažná vačšina kyslý žalúdočný obsah, pH pod 2,5, objem 0,4ml/kg Intenzivní medicína: Anestéza u pacientov s plným žalúdkom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Patogenéza Aspirácia › mikroatelektázy › poškodenie surfaktantu, poškodenie pneumocytov › infiltrácia alveolov leukocytmi › zápalová infiltrácia mikroembolizácie v pľúcnom kapilárnom riečisku, zvačšenie V/P nepomeru, zvačšenie mŕtveho priestoru bakteriálna superinfekcia, najma anaeróby, G- Intenzivní medicína: Anestéza u pacientov s plným žalúdkom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Príznaky Akútny nástup - príznaky vznikajú do minút až hodín po aspirácii kašeľ, dychová tieseň, tachypnoe distančné piskoty spútum penivé, ružové tachykardia ±cyanóza neskor výstup TT Intenzivní medicína: Anestéza u pacientov s plným žalúdkom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Diagnostika Laboratórna - v art.ABR hypoxémia, RAL, nástup leukocytózy,neutrofílie, anémie, trombocytózy, nález anaeróbov, G- v spúte RTG dg - nález „snehovej búrky“ vznikajúci už do 2 hodín po aspirácii, imituje edém pľúc, ARDS ...

LF MU | discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | ...: Array | published on: 5. 12. 2007

Trombocyty: 150 000–350 000/µl Nomenklatura změn počtu buněk v KO Buněčný typ Vzestup Pokles Erytrocyty polyglobulie / polycytémie anémie Leukocyty leukocytóza leukopenie lymfocyty lymfocytóza lymfocytopenie granulocyty granulocytóza granulocytopenie až agranulocytóza neutrofily neutrofilie neutropenie eozinofily eozinofilie eozinopenie Trombocyty trombocytóza trombocytopenie Všechny řady pancytopenie Příčiny změn v krevním obraze Červená krevní řada Parametr Zvýšen Snížen [1] Hemoglobin polycytémie , pobyt ve výškách, stavy spojené s hypoxií, nádory produkující erytropoetin (např. karcinom ledviny ), stresové stavy, kuřáctví, dehydratace anémie , hemolýza , renální insuficience, krevní ztráty, aplázie dřeně, léky ( chloramfenikol , zlato ), gravidita (převládá hemodiluce nad pouze mírným vzestupem erytromasy) Počet erytrocytů polycytémie, pobyt ve výškách, srdeční onemocnění, nádory produkující erytropoetin, stres, kuřáctví, hemokoncentrace anémie, hemolytické stavy, renální insuficience, krevní ztráty, aplázie dřeně, toxické látky (benzol), léky (chloramfenikol) MCV karence B12 ( perniciózní anémie ), nedostatek kyseliny listové, jaterní onemocnění, abuzus alkoholu, myxedém , aplázie dřeně, retikulocytóza (mladé formy erytrocytů jsou větší), myelofibróza (v nátěrech typické slzičkové erytrocyty – dakryocyty), léky ( antikonvulziva ) karence Fe, hemoglobinopatie ( talasemie ), anémie chronických onemocnění, sideroblastické anémie, otrava olovem Distribuční šíře erytrocytů vyšší MCV : karence vitaminu B12 nebo kyseliny listové, jaterní onemocnění, imunohemolytické anémie, nemoc z chladových aglutininů nižší MCV : sideropenie, DIC (diseminovaná intravaskulární koagulace), konsumpční koagulopatie a stavy spojené s fragmentací erytrocytů (schistocyty), hemoglobinopatie Počet retikulocytů hemolytické anémie, akutní krevní ztráty, anémie v průběhu terapie aplastické anémie, anémie s poruchou vyzrávání červené řady, jaterní onemocnění, posttransfuzní stavy, stavy po chemoterapii Bílá krevní řada Parametr Zvýšen Snížen [1] Počet neutrofilů akutní bakteriální infekce, akutní a chronické myeloidní leukemie, myeloproliferace, generalizovaná maligní onemocnění, stresové stavy – bolest, chlad, teplo (tzv. distribuční leukocytóza s přesunem leukocytů z marginálního poolu do cirkulujícího), nekrózy tkáně (infarkt myokardu), vaskulitidy, dekompenzace diabetu s acidózou, léky (G-CSF a GM-CSF – faktory stimulující kolonie granulocytů, resp. granulocytů a makrofágů, lithium , kortikoidy, adrenalin ), leukemoidní reakce (nad 30 000 segmentovaných i mladších granulocytů) u sepsí, endokarditid, miliární tuberkulózy a metastáz nádorů virové infekce, aplastické anémie, rtg záření, agranulocytóza, imunosuprese, léky ( antibiotika , chemoterapeutika , tyreostatika , analgetika , psychofarmaka ), lymfatické a monocytové leukémie CAVE! ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Krevní obraz | published on: 20. 11. 2008

U axonální degenerace (léze) je vedení vzruchu neporušeno, dochází ke ztrátě axonů (objevují se denervační a reinervační projevy, normální rychlost vedení, snížené amplitudy CMAP). RTG plic lumbální punkce genetické vyšetření Biopsie nervu : nejlépe n. suralis, indikovaná u asymetrických a multifokálních neuropatií, dále u vaskulitid, amyloidózy, multifokálních demyelinizačních polyneuropatií, obecně k rozlišení mezi zánětlivým nebo nezánětlivým postižením nervu ...

keywords: Polyneuropatie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

[1] Zobrazovací metody sonografie, CT, magnetická rezonance — při selhání operace či k vyloučení tumoru jako příčiny SKT; rtg snímek —při podezření na revmatologické onemocnění či abnormitu kostí (např. po traumatu). [1] Diferenciální diagnostika radikulopatie C6 a C7 — bolest projikuje do prstů v pásovité distribuci, zhoršení při pohybech krční páteře; syndrom pronátorového tunelu — bolest/brnění projikující do prstů a hypestezie v distribuci n. medianus, palpační citlivost v oblasti m. pronator teres a při těžším postižení paréza flexorů prstů; krční myelopatie — potíže s jemnou motorikou rukou, poté však rozvoj atrofie v distribuci více nervů; polyneuropatie — brnění prstů horních i dolních končetin; Raynaudův syndrom — záchvaty vazokonstrikce a vazodilatace provázené bolestmi a paresteziemi prstů; nemoci šlach, pochev, jejich úponů a kloubů; stenozující tendovaginitida — tzv. skákavý či lupový prst; thoracic outlet syndrom; někdy je možný i souběh některé z výše uvedených diagnóz s SKT. [1] [4] Terapie Operace karpálního tunelu Jizvy po operaci karpálního tunelu Konzervativní terapie kauzální léčba základního onemocnění; snížení zátěže horní končetiny; střední postavení ruky, omezení flexe a extenze zápěstí (v noci měkká ortéza či obvaz na zápěstí k udržení středního postavení); fyzioterapie — ultrazvuk, laser, magnetoterapie, iontoforéza, mobilizace zápěstních kostí atp.; nesteroidní antiflogistika celkově v kombinaci s lokální terapií; obstřik s aplikací lokálních anestetik, steroidů či nesteroidních antirevmatik; vitaminy skupiny B. [1] [4] Chirurgická terapie indikováno je středně těžké až těžké postižení dle klinického a EMG nálezu; dekomprese nervu pomocí discize ligamentum carpi transversum; klasický otevřený přístup (zlatý standard) či endoskopie; [1] [4] v LA se tento zákrok provádí ambulantně; vyskytuje se docela dost komplikací – nedostatečné protětí ligamenta (nedostatečný řez, použití tzv. retinakulomu naslepo…). [3] Syndrom kubitálního tunelu Meralgia paraesthetica Nádory periferních nervů ↑ a b c d e f g h i j k l MINKS, E, A MINKSOVÁ a P BRHEL, et al ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndroma canalis carpi | published on: 9. 10. 2009

Další nezbytnou součástí laboratoře je vyšetření krevního obrazu, glukózy, elektrolytů, urey a kreatininu, transamináz, hladiny amoniaku, vyšetření funkce štítné žlázy, krevních plynů, rtg snímek hrudníku, EKG , vyšetření moče včetně testu na přítomnost návykových látek ...

discipline: Neurology | keywords: Delirium | published on: 10. 3. 2010

Laboratorní vyšetření moč: chemicky, mikroskopicky, kultivačně, osmolalita (specifická váha), krev: FW , KO, CRP , kreatinin , ionty (Na, K, Cl, Ca, P), acidobazická rovnováha , glykemie , bilirubin , AST , ALT , GMT, ALP, TSH, fT4; stolice: kultivace, parazitologie, redukující látky, pH; zobrazovací metody: abdominální ultrasonografie, rtg – kostní věk; Cl v potu; tuberkulinový test; toxikologie: Pb, event. další; HIV ; metabolické vyšetření k event. detekci dědičných poruch metabolismu. [3] Léčba organické neprospívání – léčba primárního onemocnění ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Neprospívání | published on: 23. 11. 2011

Niektoré metabolické tubulárne syndrómy sa prejavujú hyperkalciúriou, podobne aj deštruktívne kostné procesy (napr. metastázy do skeletu). Ovplyvnenie koncentrácie vápnika v sére (kalciémie) súvisí s poruchami výmeny vápnika, ktoré sú súčasne sprevádzané poruchami fosfátového metabolizmu ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Anorganické zložky extracelulárneho priestoru | published on: 7. 2. 2011

[11] Období dospívání Podrobnější informace naleznete na stránce Dospívání . začíná začátkem pubertálního vývoje a končí dosažením plné pohlavní zralosti a ukončením tělesného vzrůstu; adolescence je proces psychosociálního zrání, vývojový přechod mezi dětstvím a dospělostí; začíná obvykle na počátku 2. desetiletí života fyzickým dospíváním – pubertou; puberta je hormonálně podmíněný proces fyzického zrání a růstového výšvihu; je ukončena v okamžiku, kdy je mladý dospělý jedinec schopen reprodukce (u dívek první ovulací a u chlapců při zahájení spermatogeneze); u dívek začíná průměrně v 10 letech, variabilita je ±2 roky; u chlapců začíná průměrně ve 12,5 letech (tj. v průměru o 2,5 roku později), variabilita je ±2 roky; dosažení plné pohlavní zralosti ( menarché , první ejakulace ) následuje obvykle za 2–3 roky, definitivní ukončení tělesného růstu za 4–5 let, poté pokračuje fyzické dospívání akumulací vrcholné kostní hmoty, dobudováním muskulatury a šířkových rozměrů skeletu. [1] [11] dle WHO : 10-19 let; mládež 14–19 let. [9] Vývoj osy hypotalamus-hypofýza-gonády v 10. gestačním týdnu začíná vývoj pohlavních plodu a je nezávislý na hormonálních vlivech; placentární hCG podporuje migraci zárodečných buněk a diferenciaci Leydigových buněk; ve 21. gestačním týdnu již hypotalamus produkuje GnRH a přední lalok hypofýzy vylučuje do krve gonadotropiny (FSH a LH); ve 23. až 24. gestačním týdnu vrcholí hladiny FSH a LH, ve vaječnících vyzrávají zárodečné buňky (oocyty) a vyvíjejí se primordiální folikuly; u novorozence se GnRH secernuje pulzatilně a vyvolává tak epizodické vzestupy hladin FSH a LH – u děvčátek převažuje FSH a u chlapců LH; tyto gonadotropiny stimulují vzestup hladin testosteronu a estrogenů v prvních měsících života; poté činnost osy hypotalamus-hypofýza-gonády postupně vyhasíná a následuje klidové období, kdy jsou hladiny gonadotropinů prakticky nulové; toto trvá po celé dětství; [11] Pubertální vývoj hlavní fyzické změny spojené s pubertou: vývoj dospělých druhotných pohlavních znaků; kompletní maturace a postupné navození dospělé funkce nadledvin, ovarií a testes; dosažení dospělého stavu vývoje skeletu, svaloviny a tukové tkáně – ukončení růstu dalších tělesných orgánů a tkání; hormonální regulace pubertálního vývoje a růstového výšvihu: osa hypotalamus-růstový hormon-IGF-I – v pubertě je sekrece růstového hormonu a IGF-I nejvyšší z celého života a po pubertě klesá asi o 10 % každých 10 let; osa hypotalamus-hypofýza-gonády; adrenarché (aktivace nadledvin): nastává už během dětského růstového období (tj. před gonadarché); narůstá zona reticularis nadledvin, aktivují se její enzymové systémy a začíná produkce nadledvinových androgenů (zejm. dihydroepiandrosteron sulfátu a 17-oxosteroidů); ovlivňuje tělesný pach, vývoj pubického a axilárního ochlupení a stimuluje tělesný růst; gonadarché (aktivace osy hypofýza-gonády): hypotalamus začne pulzatilně secernovat GnRH, což stimuluje hypofýzu k produkci gonadotropinů (FSH a LH); zpočátku se gonadotropiny secernují v pulzech jen ve spánku, postupně narůstá vydatnost pulzů a biologická účinnost gonadotropinů; postupně se zvyšuje produkce gonadálních hormonů – testosteronu u chlapců a estrogenů u dívek. [11] Vývoj osobnosti v adolescenci obtížné vývojové období pro dospívajícího i jeho rodiče; dle Jeana Piageta začíná ve 12 letech schopnost tzv. formálních operací – adolescent začíná při řešení problémů uvažovat především abstraktně; plně chápe vztah příčiny a následku; postupně domýšlí vztah svého momentálního počínání a jeho dlouhodobých důsledků; do stadia formálních operací však v první fázi dospívání dozrává jen velmi málo dospívajících; myšlení dospívajících bývá často rigidní a egocentrické a nadměrně se zaměřuje na konkrétní a fyzické aspekty sociálních vztahů; často neumí chápat budoucí důsledky svého aktuálního jednání a nejsou schopni pojmového myšlení; odpovídají jednoslovně; neumějí déle diskutovat o problému; je třeba jim klást velmi konkrétní otázky; adolescent vnímá stanovisko jiného člověka nejen citem, ale i rozumem; na vrcholu dospívání začíná již abstraktně myslet většina adolescentů; vývoj abstraktního myšlení: introspekce – další varianta egocentrismu; přemýšlí o svém vlastním myšlení a jednání a bývají na něj pyšní; rozvíjí se u nich schopnost kritizovat myšlenkové procesy druhých a mají sklon přezírat ostatní (zejm. dospělé); přemýšlení o morálce – morální zákony rodiny a společnosti mají na jeho jednání větší vliv než obava z trestu; pokud má problémy uspět ve škole, hledá jiné prostředí, kde by mohl být uznávaný a úspěšný; v pozdní adolescenci se obvykle ustálí dospělé normy chování; mladý dospělý člověk si sám vytváří morální principy a mají pro něj větší hodnotu než pravidla skupiny; ustupuje egocentrismus a rozvíjí se empatie ve vztahu k ostatním; rigidita myšlení je vystřídána flexibilitou a schopností akceptovat odlišné; [11] Psychomotorický vývoj dítěte • Neuromotorický vývoj dítěte • Psychosociální vývoj dítěte : Psychický vývoj podle E ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Rozdělení dětského věku | published on: 21. 2. 2010

V n�kterých p�ípadech se p�idružují anomálie skeletu. Axenfeldova anomálie spole�n� s hypoplasií stromatu duhovky se nazývá Riegerova anomálie ... Tato varianta bývá �asto oboustranná a mohou být p�idruženy další o�ní anomálie (mikroftalmus, kolobomy, vitreoretinální postižení) a systémové vady (dysplázie skeletu, srde�ní vady). Petersova anomálie byla popsána v souvislosti s �etnými chromozomálními aberacemi trisomie5, 9, delece 11,18, translokace 2 a 15) ...

LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008

K nekonstantním p�íznak�m pat�í poruchy r�stu, poruchy sluchu, anomálie skeletu (mikrocefalie, brachydaktylie, genua valga), diabetes mellitus i insipidus, myopatie, srde�ní vady a další ... Vzácn�ji vznikne v periferii sítnice zcela nové, �erstvé chorioretinální ložisko, které se po n�kolika týdnech zjizví, Další závažnou komplikací vrozené toxoplazmózy bývá mikroftalmus, komplikovaná katarakta a sekundární glaukom. Významný je na RTG lebky nález drobných kalcifikací mozku postencefalitického p�vodu ...

LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008

Dysfunkci zjistíme nejčastěji v oblasti C1 – C3. Při rtg vyšetření bývá zjištěna vyrovnaná krční lordóza a omezená pohyblivost ...

2.LF UK | discipline: Otorhinolaryngology | keywords: vestibulární ústojí, funkce, vestibulární ústrojí, funkce | published on: 2. 1. 2009

ATB, při recidivách chemoterapeutika dlouhodobě – např. nitrofurantoin nebo cotrimoxazol 1večer slide slide-master-content slide-content Chronické intersticiální nefritidy I etiologie – při obstrukci močových cest, refluxová nefropatie, analgetická nefropatie, metabolicky podmíněné – urátová, oxalátová, kaliopenická, bakteriálně podmíněná - chronická pyelonefritida, častější u žen, G- ochranné mechanizmy – proud moči, odolnost slizničního povrchu rizikové faktory – instrumentální výkony, litiáza,obstrukce, anatomické anomálie, gravidita, diabetes mellitus slide slide-master-content slide-content Anatomická anomálie – kolénkovitý ohyb ureteru slide slide-master-content slide-content Chronické intersticiální nefritidy II příznaky – dysurie, polakisurie, bolesti v bederní krajině, hypertenze laboratorní nálezy – moč+sed, bakteriologie sonografie, IVU, biopsie KI průběh – snižování koncentrační schopnosti, snižování tubulární resorpce léčba – ovlivnění základního problému (litiáza, abusus) dostatek tekutin, ATB i dlouhodobě, antihypertenziva slide slide-master-content slide-content Změny pánvičky při chronické intersticiální nefritidě slide slide-master-content slide-content Chronické infekce močových cest symptomatologie nevýrazná, je možná únavnost, subfebrilie možné exacerbace při prochlazení, infektech laboratorně – asymptomatická bakteriurie léčba – ovlivnění vyvolávajícího procesu, při exacerbacích tekutiny, ATB, při častých exacerbacích dlouhodobě ATB večer slide slide-master-content slide-content Urolitiáza I tvorba močových kamenů příčina – metabolické odchylky – fosfáty, uráty, cystin rizikové faktory – hypersaturovaná moč při nedostatečném příjmu tekutin nebo velkých ztrátách, pH moči, infekce klinické projevy – renální kolika, hematurie, odlitkový kámen pánvičky může způsobit selhání ledviny slide slide-master-content slide-content Močové konkrementy slide slide-master-content slide-content Urolitiáza II diagnostika – nativní RTG břicha, sonografie, IVU, analýza konkrementů léčba – dostatek tekutin, alkalizace, acidifikace moči, léčení močových infekcí, při kolice spazmolytika, odstranění konkrementů – laser, operativně, endoskopicky slide slide-master-content slide-content IVU při ureterolitiáze slide slide-master-content slide-content Další nefrologické problémy vaskulární nefroskleróza – u nemocných s HT, postupně zbytní stěna kapilár, v klubíčcích hyalinní depozita renovaskulární HT – stenóza renální tepen způsobuje nadprodukci RAA polycystické ledviny – parenchym postupně nahrazován cystami, selhání po desetiletích slide slide-master-content slide-content Stenóza renální arterie slide slide-master-content slide-content Nádory ledvin Grawitzův tu – nádor ze světlých buněk, u dospělých diagnostika – obtížná, někdy náhodná, intermitentní hematurie, zvýšení FW, sonografie, angiografie léčba – operační, někdy i regrese meta, inoperabilní – špatná prognóza Wilmsův tu – nádor ledvin dětského věku – dobře léčitelný slide slide-master-content slide-content Angiografie při Grawitzově tumoru slide slide-master-content slide-content Selhání ledvin definice – ledviny nejsou schopny vylučovat odpadové produkty a udržovat rovnováhu vody, elektrolytů a kyselin urémie – klinický syndrom, který se může vyvinout na podkladě selhání ledvin, znamená hluboký metabolický rozvrat (mozkový edém, zmatenost, šoková plíce, uremická perikarditida, pleuritida, Treitzova uremická kolitida, edémy, acidóza) slide slide-master-content slide-content Akutní selhání ledvin I druhy prerenální – většinou hemodynamické – ztráty krve nebo ECT –snížený přítok, při včasné nápravě reverzibilní renální – z poškození ledvinného parenchymu (otravy, inkompatibilní transfuze, crush syndrom, akutní pankreatitida, akutní pyelonefitida, systémové choroby pojiva) postrenální – obstrukce vývodných cest (kameny, nádory, močová retence, ucpání koaguly, uráty, podvázání ureterů) slide slide-master-content slide-content Akutní selhání ledvin II patofyziologické změny – snížená diuréza (oligurie pod 500 ml/24hod, anurie pod 100ml/24hod), retence tekutin, expanze ECT, plicní edém, mozkový edém, hypertenze, hyperkalémie, zvyšování koncentrace N látek po reparaci – polyurická fáze – hypotenze, hypokalémie slide slide-master-content slide-content Akutní selhání ledvin III klinický obraz – stav cirkulace, hydratace – závisí na aktuální fázi, pozitivní tapott, v rozvinuté fázi plicní edém, perikarditida, Kussmaulovo dýchání z metabolické acidózy, uremické kóma léčba – terapie základního onemocnění – náplň cévního řečiště, diuretika při dostatečném CVT, bilance tekutin !! ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Zobrazovací vyšetření, echokardiografie – základní metoda, posouzení systolické funkce podle ejekční frakce (EF>50 % je v normě, EF 40–50 % je lehká dysfunkce, 30–40 % je stření dysfunkce, <30 % je težká dysfunkce), posouzení diastolické funkce, přesně pouze invazivně, v praxi se měří dopplerovským vyšetřením mitrálního průtoku (transmitrální doplerovská křivka), skiagram hrudníku, plicní kongesce (zmnožení kresby), motýlí křídla – výpotek je v intersticiu, na rtg je stín v centrálních polích, Kerleyho linie – ztluštění interlobárních sept, posouzení kardiotorakálního indexu (KTI) – poměr maximální šířky srdečního stínu k maximální šířce vnitřního hrudníku – patologický je při>0,5, negativní výsledek nevylučuje srdeční selhání ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Srdeční selhání (interna) | published on: 19. 5. 2009

Multiorgánové poškození Kardiovaskulární systém : hypotenze , tachykardie; transitorní ischemie → transitorní trikuspidální insuficience; nekrózy myokardu → myokardiální dysfunkce (špatná kontrakce komor, sotva se hýbe, během 1–2 hod se vrací kontratilita); kongestivní srdeční selhání; na RTG průkaz kardiomegalie ; na EKG známky ischemie myokardu s depresí ST segmentu a inverzí vlny T, poruchy srdečního rytmu; echokardiografie odhalí pravo- i levostrannou insuficienci (levostranná dysfunkce je méně častá, pravostranná je charakterizována dilatovanou P komorou a trikuspidální insuficiencí), průkaz PDA; laboratorní markery: CK-MB, troponin-T ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Hypoxie novorozence | published on: 13. 7. 2009

Farmakoterapie matky : psychostimulancia, cytostatika, litium, námelové alkaloidy, radioizotopy, drogy (heroin, kokain) jsou kontraindikovány; podání radioizotopů a RTG kontrastních látek vyžaduje krátkodobé přerušení kojení; alkohol, nikotin a kofein jsou relativně kontraindikovány ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Výživa novorozence | published on: 14. 7. 2009

Chronická pyelonefritida (chronická intersticiální nefritida) sonografická resp. RTG diagnóza deformovaného dutého systému a jizev parenchymu ledvin; nejčastěji je důsledkem v dětství nepoznaného vezikoureterálního refluxu; také jako následek abusu analgetických směsí; KO: často probíhá asymptomaticky a je diagnostikována až v pozdním období jako příčina hypertenze a snížené funkce ledvin ; DG: fyzikální nález není diagnostický, močový nález bývá chudý; proteinurie do 1 g/24 h a leukocyturie; v pozdním průběhu chronické intersticiální nefritidy se zvyšuje krevní tlak a proteinurie, což signalizuje zrychlující se progresi [1] ...

discipline: Infectology | keywords: Infekce močových cest | published on: 6. 1. 2010

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A Glykogenózy Glykoproteinózy Mukopolysacharidózy HŘEBÍČEK,.  Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů [online]. [cit. 2010-10-30]. < https://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm > ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A PASTOR, Jan ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010

Nálezy na zobrazovacích metodách (UZ, RTG, MRI): játra – hepatomegalie, zaoblení dolního úhlu jater, vyšší echogenita parenchymu, později nehomogenní parenchym s uzly, fibrozou; slezina – splenomegalie (slezina mlže zasahovat až do malé pánve a před střední čáru), hyperechogenní parenchym difuzně, později nehomogenní parenchym s uzly (okrsky hromaděných Gaucherových bb.), infarkty sleziny, větvící se a zvlněné lineální vény při začínající portální hypertenzi kosti – fraktury (dlouhých kostí, žeber, kompresivní fraktury obratlových těl), osteolýza, osteonekróza, remodelace dlouhých kostí (femur – deformity tvaru Erlenmayerovy baňky), kostní krize (na podkladě ischemie, kostního infarktu s následnou nekrózou příslušného okrsku kosti), klinické projevy kostní krize – kruté bolesti kostí několik dnů imobilizují pacienta, teploty až septické, leukocytóza, přitom negativní hemokultura) Terapie Symptomatické ošetření Silné bolesti kostí jsou řešeny podáním kortikoidů ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014

Diagnostika: anamnestické údaje, vzestup hodnot urey, kreatininu v séru, pokles hodnoty glomerulární filtrace, pokles diurézy, postupný pokles pH v ABR – vznik metabolické acidózy – Kussmaulovo acidotické dýchání, vzestup sérové koncentrace kalia, hodnoty kalcia a fosforu v normě, pokles specifické hmotnosti moči, pokles osmolality séra, zobrazovací metody – sonografie (městnání, litiáza, nenaplněný močový měchýř), DSA renálních tepen při podezření na trombózu, RTG srdce a plic – při převodnění. Komplikace: urémie (ovlivnění činnosti důležitých orgánů zvýšením koncentrace odpadních pátek v séru) - plicní edém – uremická plíce, levostranné selhání z hyperhydratace, hyperkalémie, hypertenze, arytmie z iontové dysbalance, edém mozku, stresový vřed, uremické postižení GIT – uremická kolitida, trombocytopatie, leukocytóza, imunosuprese, náchylnost k infekčním komplikacím ... Diagnostika: sonograficky, vylučovací urografie – IVU, konkrementy obsahující kalcium jsou patrné i na nativním RTG snímku, laboratorní nález – mikroskopická hematurie, krystaly v močovém sedimentu, známky zánětu v močovém sedimentu, analýza odešlých nebo odstraněných konkrementů ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 8. 9. 2006

Glykogenóza typu 0 aglykogenóza , chybění enzymu glykogensyntetasy v játrech (ne ve svalech, leukocytech a enterocytech) jaterní glykogen je snížen pod 2 % obvyklého klinický obraz : stavy těžkých hypoglykémií s křečemi – vedou k poškození mozku a k mentální retardaci vyskytují se hlavně ráno, po nočním hladovění, jsou provázeny ketonémií po aplikaci glukózy pozorujeme protrahovanou hyperglykémii a zvýšení laktátu v séru (játra netvoří glykogen, tvoří z něj laktát) neodkladná diagnostika je nezbytná k přežití dítěte epizodám hypoglykémií lze předcházet častým podáváním jídel bohatých na bílkoviny Glykogenóza typ Ia von Gierkova nemoc , hepatorenální glykogenóza porucha aktivity glukóza-6-fosfatázy (přeměňuje glc6P na glc) AR dědičné onemocnění, gen je na 17. chromosomu klinický obraz : začíná v kojeneckém věku progredující hepatomegálií a hypoglykemickými křečemi nalačno během horečnatých stavů jsou hypoglykémie častější a doprovází je laktátová acidóza s Kussmaulovým dýcháním charakteristická facies: „doll face“ (obličej panenky) organismus se na hypoglykémii adaptuje – klesá sekrece inzulinu , to aktivuje lipázu v tukové tkáni → dojde k hyperlipoproteinémii → jejich zvýšeným odbouráváním vznikají ketolátky , které se spolu s laktátem podílejí na acidóze podání glukagonu nezvyšuje glukózu ale laktát zpomaluje se růst a puberta se opožďuje v dospělosti se mohou objevit xantomy , poruchy ledvin s hypertenzí a dna , adenomy v játrech laboratoř : hypoglykémie nalačno (časté jen u kojenců a batolat ) hyperlipidémie a hyperlaktacidémie, která blokuje vylučování kys. močové a podmiňuje hyperurikémii sono : hepatomegalie a nefromegalie, v játrech mohou být adenomy biopsie jater : steatóza a zmožení glykogenu terapie : cílem je zabránit stavům těžké hypoglykémie a MAc dietní terapie – frekventní podávání výživy s omezením živočišných tuků, laktózy , sacharózy a fruktózy kalorickou potřebu hradíme hlavně maltodextriny a škroby od batolecího věku podáváme po každém jídle kukuřičný škrob v noci je vhodná kontinuální výživa nazogastrickou sondou tak, abychom 30 % denního příjmu podali v noci při akutním metabolickém rozvratu s laktátovou acidózou během infekcí musíme podávat i. v. glukózu prognóza : v dětství je dobrá, v dospělosti hrozí rozvoj jaterních, renálních a kardiovaskulárních komplikací Glykogenóza typ Ib defekt transportu glc-6-P klinicky je neodlišitelná od Ia, ale častá je neutropenie a v jejím důsledku aftózní stomatitida a ulcerace střev Glykogenóza typ II Pompeho choroba , generalizovaná glykogenóza má dvě formy: IIa postihuje kojence (enzymopatie) IIb postihuje starší děti a dospělé (enzymopenie) jde o poruchu lyzosomů jater, svalů a srdce – hromadí se v nich glykogen glykogen se hromadí také v cytoplasmě svaloviny (včetně myokardu) prenatální diagnostika je možná – nález abnormálních lyzosomů v amniocytech klasická forma je vždy smrtelným onemocněním – už po narození je velikost srdce hraniční klinický obraz : během týdnů a měsíců se dítě stane zcela hypotonickým – chabě saje, dýchá povrchně zřetelná kardiomegalie , na EKG vysoké P, zkrácený PQ a převodové poruchy játra mírně zvětšená vědomí není porušeno, intelekt také ne časté aspirační pneumónie s atelektázami , smrt kolem 2 let na respirační selhání účinná terapie není k dispozici adultní formy – svalová slabost vzniká později někdy nemusí zkracovat délku života, umožňuje sedavé zaměstnání jiní umírají kolem 30. a 40. roku kardiomegalie je menší, EKG normální, často arytmie diagnóza : biopsie kůže – pod elektronovým mikroskopem průkaz abnormálních lyzosomů Glykogenóza typ III Coriho nemoc , Forbesova nemoc vzácné AR dědičné onemocnění porucha enzymů odbourávajících větvení glykogenu podobný obraz jako GSD I, mírnější průběh Glykogenóza typ IV Andersenova nemoc vzácné AR dědičné onemocnění, dosud popsáno asi 10 případů porucha větvícího enzymu v hepatocytech je glykogen s dlouhými řetězci bez větvení ( amylopektin ) Vrozené poruchy metabolismu mukopolysacharidů – mukopolysacharidózy Podrobnější informace naleznete na stránce Mukopolysacharidózy . tyto poruchy lze zařadit do skupiny lyzosomálních poruch významnou roli hrají především tyto mukopolysacharidy (MPS): heparansulfát , keratansulfát a dermatansulfát protože jsou mukoploysacharidy součástí pojiv, jsou charakteristické kostní změny ( dysostosis multiplex ), bývá postižena CNS (mentální retardace), dále také KVS, játra , slezina , kůže , klouby a šlachy jsou AR dědičné – až na Hunterův sy (MPS II) ten je XR vázaný diagnóza MPS je na základě fenotypu dítěte, průkazu vylučování GAG močí, rtg nálezu dysostosis, enzymatického vyšetření prognóza obecně není příznivá, řada umírá v předškolním nebo školním věku, pacienti s mírnějšími formami se mohou dožít dospělosti terapie : kromě MPS I je symptomatická Syndrom Hurlerové (MPS I) nejzávažnější MPS kumulace dermatansulfátu a keratansulfátu ve tkáních a jejich vylučování močí během 1. roku života zpravidla zjistíme jen opoždění psychomotorického vývoje, můžeme odhalit hepatosplenomegálii, zvýraznění kyfózy, chrčivé dýchání po 1. roce se rozvíjí příznaky: vzniká typický obličej – gargoloidní (připomíná chrliče), makrocefalie , dolichocefalie s prominujícím čelem, nos je široký a plochý s hlubokým kořenem, makroglosie objevují se zákaly rohovky, psychomotorika se zrychluje až po 2. roce, nemocný přestává být mobilní postižení chlopní, kardiomyopatie, insuff. smrt obvykle do puberty terapie : transplantací kostní dřeně a/nebo ERT (enzyme replacement therapy) [6] [7] Dědičné poruchy metabolizmu tuků Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin Poruchy metabolismu glukózy ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 143, 158.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b c d MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 124-133.  ISBN 978-80-247-2525-3 . ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 143-144.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 158-160.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ TASKER, Robert C., Robert J ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné poruchy metabolismu cukrů | published on: 16. 12. 2009

Diagnostika anamnéza – bývá kouření, hypertenze, hyperlipoproteinémie, případně klaudikace ; fyzikální vyšetření – noha je růžová, teplá, periferní pulsace jsou hmatné, léze jsou nebolestivé; RTG prokazatelná osteolýza nebo osteomyelitida a mediokalcinóza ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Komplikace diabetu mellitu | published on: 19. 4. 2010

Renální typ ischemicko-hypoxická forma – akutní tubulární nekróza (přímé poškození parenchymu ledvin, nejčastěji ischemické nebo toxické); myoglobinurie – crush syndrom , rabdomyolýza ; hemoglobinurie – hemolýzy nejrůznější etiologie; hyperkalciurie ; tumor lysis syndrome – urátová nefropatie; hepatorenální syndrom ; nefrotoxická forma: soli těžkých kovů, tetrachlormetan , methanol , ethylenglykol , Fridex , léky – aminoglykosidy , sulfonamidy , cefalosporiny , tetracyklin , RTG kontrastní látky , otravy z hub, organofosfáty ; zánětlivá forma: akutní glomerulonefritida , rychle progredující glomerulonefritida (RPGN), tubulointersticiální nefritidy (TIN) vaskulární forma: hemolyticko-uremický syndrom (HUS), trombóza renálních žil, diseminovaná intravaskulární koagulace (DIC) ... Diferenciální diagnostika akutního a chronického renálního selhání akutní selhání chronické selhání sonografie ledvin normální nebo větší velikost ledvin malá velikost ledvin změny na očním pozadí 0 0 změny na RTG zápěstí + + vzestup S-kreatininu denní vzestup o > 45 umol/l pomalý vzestup Terapie Standardním zajištěním je zavedení močového katetru k monitoraci přesné vodní bilance ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Akutní selhání ledvin (pediatrie) | published on: 9. 5. 2011

... enzymatická degradace (hyaluronidáza, proteázy, kathepsin D) page Osteoartróza - klinické příznaky Bolest, mírná, při změně počasí, později narůstá Ranní ztuhlost, pocit tuhosti v kloubu Trvalá bolest- výpotek, synovialitis Omezení hybnosti Kulhání, snížení délky chůze a stání Svalová hypotrofie, kloubní kontraktury Drásoty, krepitace Zhrubění kontur kloubu Porucha osy page Osteoartróza Kompenzovaná Dekompenzovaná page 0 - žádné známky artrózy 1 - malé okrajové osteofyty, zúžení kloubní štěrbiny je minimální. 2 - mírné zúžení kloubní štěrbiny, lehké nerovnosti, osteofyty. 3 - výrazné difusní snížení kloubní štěrbiny, velké osteofyty, cysty, subchondrální sklerosa, výrazné nerovnosti. 4 - významná inkongruence, zánik kloubní štěrbiny, osteofyty, cysty, subchondrální skleróza, ložiska nekróz, změna tvaru kloubních konců, desaxace. RTG klasifikace podle Kellgren- Lawrence page Obr. 26 Kellgren- Lawrence klasifikace I- IV ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 9. 2008

- neurologické vyšetření - chůze na umělém chodníku - EMG 50% pac. radikulopatie bilat. 20% monoradikulopatie - EMG po zátěži Diagnostika University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content RTG vyšetření L páteře - prosté snímky AP a boční - funkční snímky ( fle / ext ) University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content Metoda Wiltseho a Wintera University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content Metoda Dupuise et al ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 15. 4. 2009