Results found: 9731
Délky a obvody dolní končetiny měříme v leže páskovou mírou. Měříme obě dolní končetiny, poté se výsledky srovnávají ... Obvody dolní končetiny Obvody dolní končetiny segment měření místo měření stehno dospělí 10 cm nad patelou , děti 5 cm kolenní kloub středem pately pod kolenním kloubem přes tuberositas tibiae lýtko v jeho nejsilnějším místě (cca. 10 cm pod kolenním kloubem) nad kotníky nad malleolus medialis et lateralis nárt, pata přes patu a ohbí hlezna MP klouby obuvnická míra Topografická anatomie končetin/Stavba končetin Délky a obvody horní končetiny HALADOVÁ, Eva a Ludmila NECHVÁTALOVÁ. Vyšetřovací metody hybného systému. 2. vydání. Brno : Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů, 2008. ISBN 80-7013-393-7 ...
discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Délky a obvody dolní končetiny | published on: 23. 8. 2011
Aplikace laseru Nejprve místo aplikace omyjeme (např. alkoholem ) a až poté se aplikuje laser, buď přímo v kontaktu s kůží nebo jen lehce nad ní, dle typu procedury ... Bodová aplikace Laser se aplikuje v jednom bodu, působí většinou na malou plochu ...
discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Léčba pomocí laseru | published on: 1. 9. 2011
Akutní rýma může také vzniknout působením některých tepelných a chemických vlivů a v neposlední řadě také alergenů . Často bývá současně poškozena i sliznice nosohltanu ... Antibiotika – při bakteriální superinfekci nebo u pacientů, kteří jsou ohroženi vznikem superinfekce v důsledku svého dalšího onemocnění (imunitní, metabolické aj.) ...
discipline: Infectology | keywords: Rhinitis acuta | published on: 27. 10. 2011
„clue cells“ (klíčové buňky) – epiteliální buňky poševní sliznice, na něž je adherováno množství různých bakterií MOP III Bakteriální výtok hnisavý Hustý bělavý až žlutavý výtok Velké množství polymorfonukleárů Velké množství různých bakterií Laktobacily obvykle chybí Epitelií relativně málo Odpovědny většinou pyogenní bakterie – koliformní tyčinky, streptokoky, stafylokoky, enterokoky… MOP IV Akutní nebo chronická gonorrhoea Hustý žlutobílý až žlutozelenavý výtok Akutní stadium – téměř výhradně leukocyty s intra- i extraleukocytárně lokalizovanými G-diplokoky, které vypadají jako kávové zrno Chronické stadium – i příměs jiných bakterií a malého množství epitelií, není tak výrazná převaha leukocytů jako u akutní fáze Hodnocení nálezu je obtížné, konečná diagnóza se opírá o opakované kultivační nebo PCR vyšetření. MOP V Trichomonóza ( Trichomonas vaginalis ) Řídký, bílý, často zpěněný Trichomonas vaginalis Epitelie, leukocyty I laktobacily a směs různých bakterií Barveno podle Giemsy – často dochází k rozpadu buněk Trichomonád, lze pozorovat jen fialově červená jádra (obvykle v jednom místě zahrocená) obklopená zbytky namodralé cytoplazmy MOP VI Vaginální kandidózy Různě hustý bělavý výtok Kvasinky (saprofytická i parazitická fáze) Leukocyty mohou a nemusejí být Laktobacily a další bakterie Přemnožení na základě hormonálních výkyvů, při oslabení imunity (AIDS), léčbě antibiotiky, diabetes atd. Sexuálně přenosné infekce Vulvovaginitidy ONDROVČÍK, Petr a Miroslav VOTAVA. Vybrané kapitoly z klinické mikrobiologie. 1. vydání. Brno : Masarykova univerzita v Brně, 1998. 90 s. ISBN 80-210-1805-4 ...
discipline: Dermatology | keywords: Mikrobiální obraz poševní | published on: 7. 12. 2011
Vaskularizace zlepšuje podmínky pro defenzivní zánět (přísun krevních elementů a humorálních faktor do původně bezcévné rohovky), ale v rámci reparativní fáze zánětu dojde k jizvení a tím zhoršení průsvitnosti rohovky ... Nedojde-li ke zhojení, v tomto případě již méněcennou jizvou se ztrátou zraku, Descemetova membrána praská a vytváří se otvor v rohovce, komunikace s komorovými prostorami a dochází k otevření cesty pro infekci do prostor uvnitř oka, případně dále do CNS ...
discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Rohovkový vřed | published on: 9. 2. 2013
Po transkripci do mRNA, vystřižení intronů a translaci tohoto genu vzniká protein – ať už s enzymatickou, strukturní (stavební jednotky buňky) nebo signální funkcí (imunoglobuliny, receptory). V lidském genomu představují tyto strukturní geny, tedy DNA kódující polypeptidy, jen asi 1,5 % ... Přibližná délka exonu je asi 120 pb, zatímco intronu asi 3500 pb – z toho vyplývá, že exony, které jsou podkladem pro vznik proteinu, zaujímají v genomu 30× menší podíl. Struktura strukturního genu Jak již bylo řečeno, v genu se nachází exony, nesoucí informaci o primární struktuře polypeptidu, a nekódující delší introny, které jsou vystřiženy ...
discipline: Biology | keywords: Strukturní gen | published on: 23. 2. 2013
Obsah 1 Druhy hymenu 2 Embryonální původ 3 Deflorace 4 4.1 4.2 Typy panenských blan – kruhová ( h. anularis ), přepažená ( h. semilunaris ), dírkovaná ( h. cribriformis ), po porodu Panenská blána (hymen) je slizniční duplikatura v ostium vaginae . Název vznikl z řeckého slova hymēn , jež znamená membrána ... Může k ní dojít např. i při gynekologickém vyšetření, masturbaci nebo zavádění tamponu. V poslední době přichází ze západu trend chirurgického znovuobnovení celistvosti blány ...
discipline: Anatomy | keywords: Hymen | published on: 9. 4. 2013
Polakisurie Polakisurie ( angl. frequency ) je v tomto případě definována jako močení 8× nebo vícekrát za den. (Předpokládá se normální příjem tekutin atd.) Nykturie Nykturie je v tomto případě definována jako močení alespoň jednou během noci, kvůli kterému se pacient probudí a musí vstát ...
discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Hyperaktivní močový měchýř | published on: 3. 2. 2014
Dle typu substituentu navázaného na kyselinu fosfatidovou fosfolipidy dále dělíme na: Fosfatidylcholiny (lecithiny) Fosfatidylethanolaminy (kefaliny) Fosfatidylseriny Plazmalogeny Fosfatidylinositoly Fosfatidylcholiny (lecithiny) Fosfatidylcholin Obsahují cholin, kvartérní dusíková baze Součástí buněčných membrán Velká část tělní zásoby cholinu (důležitý pro přenos nervového vzruchu) Voskovité, bezbarvé sloučeniny s hydrofilními a hygroskopickými vlastnostmi Ve vodě tvoří koloidní roztoky, vytvářejí vnitřní soli, snižují povrchové napětí, dobrá emulgační činidla V organismu snadno hydrolyzované díky účinku fosfolipáz Dipalmitoyllecithin – surfaktant Fosfatidyletahnolaminy (kefaliny) Obsahují ethanolamin esterově vázaný na druhou kyselou skupinu kyseliny fosforečné Podobné vlastnosti jako fosfatidylcholiny Fosfatidylserin Fosfatidylserin Obsahuje aminokyselinu serin Vyskytuje se ve většině tkání Plazmalogeny Mastná kyselina je v poloze 1 nahrazena esterově vázaným vyšším nenasyceným alkoholem Podobné lecithinům a kefalinům Syntetizovány na peroxisomech desaturací 3-fosfoethanolaminových derivátů (k syntéze nutný molekulární kyslík, cytochrom b 5 , NADPH + + H + ) Rozlišují se 3 typy plazmalogenů: cholinové, ethanolaminové, serinové Většina fosfolipidů v mitochondriích jsou plazmalogeny Cholinový plazmalogen, tzv. destičky aktivující faktor (PAF), je mediátor hypersenzitivy, akutní zánětlivé reakce a anafylaktického šoku ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Fosfolipidy | published on: 8. 4. 2014
Carbetocin Carbetocin H01BB03 struktura carbetocinu Nástup účinku začátek děložních kontrakcí je rychlý, v rozmezí 2 minut [1] Eliminace ledvinami, dávka 400−800 μg kolem 40 minut [1] Indikace prevence děložní atonie a masivního krvácení po porodu dítěte císařským řezem s epidurální nebo míšní anestézií [1] Kontraindikace během těhotenství, pro indukci porodu, preeklampsie a eklampsie , závažné kardiovaskulární nemoci, epilepsie [1] Nežádoucí účinky bolesti hlavy, hypotenze, nauzea, pocity horkosti [1] Interakce metylergometrin, prostaglandiny [1] Chemická struktura nonapeptid Carbetocin je derivát oxytocinu využívaný v porodnictví k prevenci děložní atonie a poporodního krvácení po porodu císařským řezem s epidurální nebo míšní anestézií. [1] Mechanizmus účinku Carbetocin je agonista periferních oxytocinových receptorů, ale je o 50 % silnější než endogenní nebo exogenní oxytocin. [2] Carbetocin také inhibuje uvolňovaní endogenního oxytocinu ... Carbetocin nijak neovlivňuje dělohu mimo těhotenství, protože nejsou přítomny oxytocinové receptory. [3] Kontraindikace Carbetocin se nesmí užívat na indukci porodu, během těhotenství, v případě preeklampsie nebo eklampsie a závažných kardiovaskulárních onemocnění ...
discipline: Pharmacology | keywords: Carbetocin | published on: 6. 10. 2016
Význam Díky tomuto uspořádání vzniká při vrcholu kličky silně hyperosmotické intersticium , které odsává vodu (v případě otevření aquaporinů pomocí ADH ) z distálního tubulu a sběracího kanálku ... Čím delší je Henleova klička (juxtamedulární nefrony v dřeni ledvin), tím koncentrovanější moč je daný nefron schopen produkovat ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Protiproudový multiplikační systém | published on: 14. 11. 2016
Fimóza Fimóza je stav, kdy je otvor v předkožce je tak malý, že brání přetažení předkožky přes žalud penisu ... Dochází k akumulaci sekretu a detritu (= smegmatu ) v předkožkovém vaku. Je spojena se vznikem sekundární infekce , která může vyústit v jizvení a je také asociována se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Nenádorová onemocnění penisu a skrota | published on: 22. 4. 2017
Jinde převaha stromální komponenty a malé množství žlázek, v intersticiu chronický zánětlivý infiltrát (chronická prostatitida) ... Výskyt Objevuje se po 40. roce života , incidence stoupá s věkem, v 7. deceniu postiženo až 70 % mužů. U 25 % vyžaduje terapii –> z toho 5–10 % chirurgický zákrok ...
keywords: Myoadenomová hyperplázie prostaty (preparát) | published on: 13. 5. 2017
Obsah 1 Křeče u dětí 1.1 Onemocnění související se vznikem křečí 1.2 Příčiny křečí u dětí 1.3 Léčba 2 2.1 2.2 2.3 Převzato z 2.4 2.5 Křeče u dětí Křeče v dětském věku jsou projevem různých onemocnění ... Metabolické křeče Vyvolané poklesem hladiny cukru v krvi (cukrovka, hladovění) nebo poklesem hořčíku a vápníku ...
discipline: Neurology | keywords: Křeče (pediatrie) | published on: 30. 9. 2017
Postihnuté zvyknú byť vyššieho vzrastu, štíhle s dlhými nohami. IQ je v norme. Podozrenie na syndróm vzniká pri primárnej amnoree a veľmi slabom až žiadnom pubickom ochlpení ... Častokrát sa pred alebo po puberte pacientky kastrujú, pretože so stúpajúcim vekom sa zvyšuje riziko neoplázie gonád. V prípade, že kastrácia prebehne pred pubertou, je nutná substitúcia estrogénmi ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Testikulárna feminizácia | published on: 14. 1. 2018
Obsah 1 N01A Anestetika celkováAnestetika celková 1.1 N01AA Ethery 1.2 N01AB Halogenované uhlovodíky 1.3 N01AF Barbituráty, samotné 1.4 N01AG Barbituráty, pro kombinaci s jinými léky 1.5 N01AH Anestetika opioidní 1.6 N01AX Jiná celková anestetika 2 N01B Anestetika lokálníAnestetika lokální 2.1 N01BA Estery kyseliny aminobenzoové 2.2 N01BB Amidy 2.3 N01BC Estery kyseliny benzoové 2.4 N01BX Jiná lokální anestetika 3 3.1 4 N01A Anestetika celková Anestetika celková N01AA Ethery N01AA01 Diethylether N01AA02 Divinylether N01AB Halogenované uhlovodíky N01AB01 Halotan N01AB06 Isofluran N01AB07 Desfluran N01AB08 Sevofluran N01AF Barbituráty, samotné N01AF01 Methohexital N01AF02 Hexobarbital N01AF03 Thiopental Thiopental QN01AF90 Thiamylal N01AG Barbituráty, pro kombinaci s jinými léky N01AG01 Narkobarbital N01AH Anestetika opioidní N01AH01 Fentanyl N01AH02 Alfentanyl N01AH03 Sufentanyl N01AH04 Fenoperidin N01AH05 Anileridin N01AH06 Remifentanil N01AH51 Fentanyl v kombinaci N01AX Jiná celková anestetika N01AX03 Ketamin N01AX04 Propanidid N01AX05 Alfaxalon (N01AX06 změněno na N01AH04) N01AX07 Etomidát (N01AX08 změněno na N01AH05; N01AX09 změněno na N01AH02) N01AX10 Propofol N01AX11 Oxybutyrát sodný (N01AX12 změněno na N01AH03) N01AX13 Oxid dusný N01AX14 Esketamin N01AX15 Xenon N01AX63 Oxid dusný v kombinacích QN01AX91 Azaperon QN01AX92 Benzokain QN01AX93 Methansulfonát trikainu QN01AX94 Isoeugenol N01B Anestetika lokální Anestetika lokální N01BA Estery kyseliny aminobenzoové N01BA01 Metabutethamin N01BA02 Prokain N01BA03 Tetrakain N01BA04 Chloroprokain N01BA05 Benzokain N01BA52 Prokain v kombinaci N01BB Amidy N01BB01 Bupivakain N01BB02 Lidokain N01BB03 Mepivakain N01BB04 Prilokain N01BB05 Butanilikain N01BB06 Cinchokain N01BB07 Etidokain N01BB08 Artikain N01BB09 Ropivakain N01BB10 Levobupivakain N01BB20 Amidy , kombinace N01BB51 Bupivakain, kombinace N01BB52 Lidokain, kombinace N01BB53 Mepivakain, kombinace N01BB54 Prilokain, kombinace N01BB57 Etidokain, kombinace N01BB58 Artikain / adrenalin {{HVLP|vyhledej=Artikain]]/[[adrenalin}} (kombinace) N01BC Estery kyseliny benzoové N01BC01 Kokain N01BX Jiná lokální anestetika N01BX01 Chlorethan N01BX02 Dyklonin N01BX03 Fenol N01BX04 Kapsaicin Státní ústav pro kontrolu léčiv. www.sukl.cz [online] ...
keywords: ATC kód N01 | published on: 24. 5. 2018
Ve většině případů se nachází v proximální třetině svalu. Zároveň se většinou jedná o místo vstupu nervu s vysokým nakupením nervosvalových plotének ... Kontraindikace Kontraindikována je u pacientů s poruchami kognitivních funkcí, kardiostimulátorem , epilepsií a s omezením pasivního rozsahu v kloubech (např. z důvodu silných kontraktur antagonistů) ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Funkční elektrostimulace | published on: 6. 6. 2018
; „stagnační cyanóza“ – krvácení do kůže po porodu, nejčastěji v obličeji; srdeční akce – tepová frekvence 120–140/min., puls nebývá zcela pravidelný; dýchání – eupnoe, pravidelné dýchání (bez apnoických pauz ), dechová frekvence 40–60/min; hlava – nejčastěji je dolichocefalická, může být přítomen caput succedaneum či kefalhematom ; velká fontanela (velikost, v úrovni, nad či pod); ústní dutina, patro (celistvé?) ... ; rozštěp páteře – často v bedrech – jsou tam často pigmentace a chloupky; kontrola polohy a průchodnosti konečníku. [2] Kardiopulmonální resuscitace novorozence Charakteristika novorozeneckého období ↑ DORT, Jiří, et al. Neonatologie : vybrané kapitoly pro studenty LF. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. ISBN 80-246-0790-5 . ↑ BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: První vyšetření novorozence | published on: 20. 10. 2018
Odběr choriových klků se používá v prenatální diagnostice. Dále jsou choriové klky z amnionu em embryonálních kmenových buněk ... Tyto kapiláry se spojí s cévami v choriové ploténce a přes zárodečný stvol s intraembryonálním oběhem ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Vývoj choriových klků | published on: 7. 2. 2019
Např. všechny antikoagulanční činidla na sebe váží Ca2+ a Mg2+, proto je nutné v případě stanovení Ca2+ používat speciálně upravený heparin ... ► Je možné uchovat krev pro získání plazmy v mrazicím boxu při –20 °C? Oxalát sodný (též lithný, draselný) 1–2 mg Citrát trisodný* 3 mg EDTA.Na2 (též K2, K3) 1–2 mg Heparin+ 4–6 IU (roztok), 40–60 IU (suchý) ...
LF MU | discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | ...: Array | published on: 6. 11. 2009
Intervalové • pre spojité hodnoty, veľké množstvo vyskytujúcich sa hodnôt • v jednej triede je viacero hodnôt TRIEDENIE ŠTATISTICKÝCH ÚDAJOV page • tabuľka početností (frekvenčná tabuľka) • tabuľka relatívnych početností • tabuľka kumulatívnych početností • tabuľka kumulatívnych relatívnych početností • histogram početností • histogram relatívnych početností • polygón početností • polygón relatívnych početností • čiarový diagram • koláčový graf • stĺpcový graf … TRIEDENIE ŠTATISTICKÝCH ÚDAJOV page • početnosť (frekvencia) konkrétnej hodnoty je počet výskytov danej hodnoty v skupine údajov • tabuľka početností je zoznam hodnôt vyskytujúcich sa v skupine údajov usporiadaných vzostupne s ich zodpovedajúcimi početnosťami Príklad Známky študentov z testu: 4, 1, 3, 2, 3, 3, 1, 3, 1, 4, 2, 1, 3, 3, 1, 2, 2, 1, 5, 1, 3, 1, 3. TABUĽKA POČETNOSTÍ page • relatívna početnosť je podiel výskytu danej hodnoty • početnosť k celkovému počtu hodnôt • suma relatívnych početností je 1 RELATÍVNA POČETNOSŤ A TABUĽKA POČETNOSTÍ page • kumulatívna relatívna početnosť je akumuláciou predošlých relatívnych početností • suma relatívnych početností všetkých hodnôt menších alebo rovných danej hodnote • poslednou hodnotou kumulatívnej relatívnej početnosti je 1 (100% údajov) KUMULATÍVNA RELATÍVNA POČETNOSŤ page • možné zobrazenie rozsiahlych množín údajov • pozostáva so spojitých stĺpcov • vertikálna os označuje početnosť (relatívnu početnosť) HISTOGRAM POČETNOSTÍ page • používame ak máme veľké množstvo rôznych hodnôt diskrétneho znaku a v prípade spojitého znaku, • niekoľko po sebe idúcich hodnôt spájame do jedného intervalu/triedy, • intervalu priradíme jeho početnosť Počet intervalov 𝒌 určíme podľa Sturges-ovho pravidla: 𝒌 = 𝟏 + 𝟑. 𝟑𝟐𝟐 log𝟏𝟎 𝒏 kde 𝒏 je rozsah súboru hodnôt ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Medical Informatics and Information Science | ...: Array | published on: 15. 4. 2019
... page Počiatočný klinický obraz Je prítomné mierne olupovanie. V ostrovčekoch. Na malých plochách. Vzácne na väčšej ploche ... page Druhotné olupovanie pier pri gingivostomatitis herpetica page Druhotné olupovanie pier pri herpese simplex labialis page Olupovanie pier pri poruchách keratinizácie v začiatku hyperkeratózy page Symptom olupovania pier pri herpes simplex facialis page Olupovanie pier ako následok výrazného edému page Olupovanie pier z meteorologických príčin page Olupovanie pier ako následok opakovaného oblizovania page Olupovanie pier pri alergicko-toxickej reakcii page Olupovanie pier pri nedostatku vitamínu A page Olupovania až rhagády pier v ústnych kútkoch pri nedostatku Fe page Olupovanie pier v ústnych kútikoch pri anemickom syndróme page Prechod olupovania pier lichenifikácie page Prechod symptómu olupovania pier do hyperperatózy a škvrnitej leukoplakie page Vyvinutá leukoplakia a následné olupovanie pier page Lokalizácia erózií na mukokutánnom spojení page Erodovaná kožná a slizničná časť dolnej pery page Záver Symptóm olupovania pier nie je nozologická jednotka, ale veľmi často ku diagnóze vedie ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 19. 12. 2009
Intervalové • pre spojité hodnoty, veľké množstvo vyskytujúcich sa hodnôt • v jednej triede je viacero hodnôt TRIEDENIE ŠTATISTICKÝCH ÚDAJOV page • tabuľka početností (frekvenčná tabuľka) • tabuľka relatívnych početností • tabuľka kumulatívnych početností • tabuľka kumulatívnych relatívnych početností • histogram početností • histogram relatívnych početností • polygón početností • polygón relatívnych početností • čiarový diagram • koláčový graf • stĺpcový graf … TRIEDENIE ŠTATISTICKÝCH ÚDAJOV page • početnosť (frekvencia) konkrétnej hodnoty je počet výskytov danej hodnoty v skupine údajov • tabuľka početností je zoznam hodnôt vyskytujúcich sa v skupine údajov usporiadaných vzostupne s ich zodpovedajúcimi početnosťami Príklad: Skóre GCS testu (slovná reakcia): 4, 1, 3, 2, 3, 3, 1, 3, 1, 4, 2, 1, 3, 3, 1, 2, 2, 1, 5, 1, 3, 1, 3. TABUĽKA POČETNOSTÍ page • relatívna početnosť je podiel výskytu danej hodnoty • početnosť k celkovému počtu hodnôt • suma relatívnych početností je 1 RELATÍVNA POČETNOSŤ A TABUĽKA POČETNOSTÍ page • kumulatívna relatívna početnosť je akumuláciou predošlých relatívnych početností • suma relatívnych početností všetkých hodnôt menších alebo rovných danej hodnote • poslednou hodnotou kumulatívnej relatívnej početnosti je 1 (100% údajov) KUMULATÍVNA RELATÍVNA POČETNOSŤ page • možné zobrazenie rozsiahlych množín údajov • pozostáva so spojitých stĺpcov • vertikálna os označuje početnosť (relatívnu početnosť) HISTOGRAM POČETNOSTÍ page • spojnicový graf • polygón môžeme dostať aj z histogramu, a to tak, že spojíme lomenou čiarou stredy horných strán všetkých jeho stĺpcov HISTOGRAM POČETNOSTÍ page • používame ak máme veľké množstvo rôznych hodnôt diskrétneho znaku a v prípade spojitého znaku, • niekoľko po sebe idúcich hodnôt spájame do jedného intervalu/triedy, • intervalu priradíme jeho početnosť Počet intervalov 𝒌 určíme podľa Sturges-ovho pravidla: 𝒌 = 𝟏 + 𝟑. 𝟑𝟐𝟐 log𝟏𝟎 𝒏 kde 𝒏 je rozsah súboru hodnôt ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Medical Informatics and Information Science | ...: Array | published on: 10. 2. 2020
Heterozygoti ( Aa ) jsou bez klinického projevu , nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů ( AA ). V případě složeného heterozygota , tedy heterozygota pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak), nám fenotypově vychází recesivní homozygot ( aa ) ... Příklady Cystická fibróza – frekvence v populaci 1:2 500 [1] Fenylketonurie – frekvence v populaci 1:10 000 [1] Srpkovitá anémie Werdnigova-Hoffmannova choroba ( OMIM: 253300 ) [2] Autosomálně dominantní dědičnost Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Panmixie Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ↑ a b OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6 . ↑ LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9 . e THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6 ...
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně recesivní dědičnost | published on: 30. 3. 2009
Tato vada je slučitelná se životem pouze za přítomnosti defektu septa síní , defektu septa komor či persistující tepenné dučeje . V těchto případech koluje v systémovém oběhu smíšená krev ... Je nutné ho provést hned v prvních dnech života. Funkční výsledek je výborný, dlouhodobé zkušenosti zatím chybí ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Transpozice velkých tepen | published on: 16. 5. 2009
Při známé hodnotě odporu voltmetru R V lze provést korekci a neznámý odpor vypočítat podle vztahu: [math] R_X = \frac{U}{I - \frac{U}{R_V}} [/math] V zapojení B je sice přesně změřen proud protékající odporem, ovšem změřený úbytek napětí je navýšen o úbytek napětí na ampérmetru ... Další metody K měření elektrického odporu se v některých případech používají i další metody ...
discipline: Biophysics | keywords: Měření odporu | published on: 22. 5. 2009
Obsah 1 Andromedotoxin (Grayanotoxin) 2 Antracyklin 3 Rtuť 4 Kokain 5 5-fluorouracil 6 6.1 Andromedotoxin (Grayanotoxin) Jde o toxin (polyhydroxylovaný cyklický diterpen) nalézaný v rododendronech a dalších rostlinách z čeledi Ericaceae ... Adenosinová analoga mají několik hemodynamických účinků zahrnujících změny v kontraktilitě levé komory či periferní vazodilataci nebo vazokonstrikci ...
discipline: Pharmacology | keywords: Vliv jedů na srdeční rytmus | published on: 22. 9. 2009
Proximální část femuru je hypoplastická nebo aplastická, v 69 % přítomna dysplázie fibuly . Často rovněž chybí patella ... IV. – proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí femuru, femur zkrácen o 40–60 % (Aitken B). V. – defekt femuru v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti femuru s hypoplasií proximálního a distálního konce) ...
discipline: Genetics | keywords: Proximální fokální femorální deficience | published on: 18. 10. 2009
Obsah 1 Dědičnost gonozomálně dominantní 2 Dědičnost gonozomálně recesivní 3 Odchylky od normálního rodokmenu 3.1 Lyonizace 3.2 Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ 4 4.1 4.2 Procvičování Dědičnost gonozomálně dominantní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost . ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů) postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti typické choroby: vitamin D rezistentní rachitis incontinentia pigmenti gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají: 2 díly samičích : 1 díl samčích ← posun poměru pohlaví pro názornost: Nemocná matka ½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X A X X X A X XX Y X A Y XY Nemocný otec všechny dcery nemocné všichni synové zdraví X X X A X A X X A X Y XY XY Dědičnost gonozomálně recesivní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost . znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou) muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů typické choroby: hemofilie A, B Daltonismus (barvoslepost) Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu ) po názornost: Matka přenašečka ½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X a X X X a X XX Y X a Y XY Nemocná matka všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní X a X a X X a X X a X Y X a Y X a Y Nemocný otec všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví X X X a X a X X a X Y XY XY V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých. typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny Odchylky od normálního rodokmenu Lyonizace Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace . změny na chromozomech X , z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček) Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost . chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi Alelické interakce Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ...
discipline: Genetics | keywords: Dědičnost pohlavně vázaná | published on: 11. 2. 2010
Hybridizace nukleových kyselin Spočívá v denaturaci dvoušrobovice DNA a následné renaturaci ... Technologie mikročipů DNA mikročip je obvykle skleněná destička, na které jsou připojeny tisíce různých sekvencí DNA v určitém pořadí. Tyto molekuly slouží jako sondy k hybridizaci s testovacími vzorky ...
discipline: Genetics | keywords: Metody analýzy nukleových kyselin | published on: 11. 2. 2010