Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 9731


MONITORACE HEMODYNAMIKY

pps MONITORACE HEMODYNAMIKY
[ PPS ] download

Rozsah buněčného poškození je v těsné korelaci se stupněm orgánové dysfunkce nebo selhání ... Tato metoda umožňuje monitoraci metabolických dějů v extracelulárním prostoru, klinické studie probíhají u nemocných s kraniocerebrálním poraněním, s reperfuzním syndromem po cévních a srdečních operacích, u nemocných v sepsi ...

1.LF UK | discipline: Emergency Medicine | ...: Array | published on: 7. 12. 2006

Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad

Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad

Obsah 1 Úvod 2 Enzymopatie 3 Receptory a jejich poruchy 4 Poruchy molekulárního transportu 5 Defekt struktury buněk 6 Regulace diferenciace 7 Mitochondriální choroby 8 Geny s dosud neznámým mechanismem působení 9 9.1 9.2 Úvod vrozené poruchy metabolizmu = biochemické choroby člověka; chorobné stavy, při kterých osobitý geneticky podmíněný enzymový defekt způsobuje metabolický blok s patologickými následky většina vrozených omylů metabolizmu je vázaných na X chromozom ; některé jsou AD dědičné – pravděpodobně postihují regulátory metabolických pochodů (membránové receptory a enzymy, které katalyzují kroky odvislé od množství produktu); jejich porucha vede k poškození zpětné vazby, mutace a následné změny struktury bílkovin mutace se mohou projevit jako enzymopatie, mohou ale ovlivnit i další mechanizmy regulace většina metabolických chorob je způsobená enzymovým defektem − defektní enzym má nejčastěji sníženou enzymovou aktivitu v porovnání se svým normálním protějškem; někdy aktivita úplně chybí − snížená aktivita je případně následkem snížené afinity k substrátu nebo kofaktoru či instability molekuly enzymu; někdy může být přítomná zvýšená aktivita proteinu , prodloužený nebo zkrácený biologický poločas; jindy některé změny v sekvenci nukleotidů mohou vést k nadměrné tvorbě plně funkčního proteinu (porucha regulace genové exprese nebo translace) – poruchy proteinů jsou tedy jak kvalitativního, tak kvantitativního rázu metabolizmus se uskutečňuje krok za krokem sérií reakcí, přičemž každý krok je katalyzovaný jiným enzymem; mutace jednoho enzymu metabolického procesu vede k hromadění prekurzoru a snížení množství produktu; obojí může mít patologické následky příklady: typ defektu příklady postižení defekt enzymů PKU , galaktosémie , deficience adenosindeaminasy defekt receptorů testikulární feminizace , hypercholesterolémie defekt molekulárního transportu cystická fibróza , hypertenze defekt struktury buněk Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie defekt homeostázy antihemofilický globulin, imunoglobuliny defekt regulace růstu a diferenciace determinace pohlaví, inaktivace X chromozomu, tumor supresory defekt mezibuněčné komunikace inzulín, růstový hormon, diferenciace pohlaví defekt mitochondrií Leberova atrofie optiku Enzymopatie celkem popsáno více jak 200 poruch funkce enzymů fenylketonurie (PKU), hyperfenylalaninémie (HPA) poruchy metabolizmu aminokyselin PKU = AR dědičná porucha metabolizmu fenylalaninu s frekvencí v ČR cca 1:6000 projevuje se postupným rozvojem duševní zaostalosti, epilepsií a malou pigmentací vysoká hladina fenylalaninu v krvi, manifestující se kyselinou fenylpyrohroznovou v moči je podmíněna mutací genu pro fenylalaninhydroxylázu (PAH), která katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin fenylalanin je součástí všech bílkovin stravy a není-li pacienty s PKU metabolizován na tyrosin, hromadí se v tělních tekutinách a poškozuje myelinizaci vyvíjejících se nervových vláken část fenylalaninu je fenylalaninaminotransferázou přeměněna na kyselinu fenylpyrohroznovou, která je ve zvýšené míře vylučována močí a dodává ji zápach po myšině; v tělních tekutinách je méně tyrosinu a v organizmu i méně produktů jeho metabolizmu projevuje se teprve po narození v těhotenství je přebytek fenylalaninu plodu odváděn placentou; s prvými vypitými dávkami mléka stoupá hladina fenylalaninu v krvi novorozence dietou s velmi nízkým obsahem fenylalaninu a přídavkem tyrosinu lze ovlivnit hladinu fenylalaninu v krvi a zajistit téměř normální psychomotorický vývoj dítěte základem úspěšné léčby je včasné stanovení diagnózy postižené děti se rodí zdravým rodičům diagnózu lze stanovit screeningovým vyšetřením : 5. den života se odebírá krev; při podezření na PKU je novorozenec neodkladně hospitalizován u žen s PKU je dalším kritickým obdobím života jejich mateřství; v těhotenství placenta mnohonásobně koncentruje fenylalanin v krvi plodu – pokud žena nedodržuje přísnou dietu, hladina fenylalaninu poškodí vývoj plodu a to bez ohledu na jeho genotyp; důsledkem tzv. mateřské PKU jsou mentální retardace, mikrocephalie, vrozené srdeční vady gen PAH byl pomocí sond mRNA izolovaných z jaterních buněk lokalizován na chromosomu 12q24.1; je dlouhý 90 kb a má 13 exonů dosud bylo popsáno více než 170 různých mutací genu PAH; v ČR převládají 4, nejčastější je R408W (60 %); mutace zaměnila kodon 408 ve 12. exonu tak, že místo argininu (R) kóduje tryptofan (W) nejvyšší četnost mutace je v Bělorusku – je proto považována za mutaci slovanskou; další nejvíce zastoupené mutace jsou R158Q (aRginin – glycin (Q)) – mutace častá ve středomoří a R261Q v 5. a 7. exonu jiného typu je druhá nejčastější mutace IVS12nt1; postihuje 12. intron a mění sestřihové místo; mutace je nejčetnější v Dánsku většina osob s PKU jsou složení heterozygoti; závažnosti klinického projevu souvisí na kombinaci mutagenních alel v genomu; př. mutace R408W, IVS12nt1 a R158Q podmiňují klasickou PKU s prakticky nulovou aktivitou PAH, ale mutace R261Q podmiňuje benigní hyperfenylalaninemii (HPA); aktivita PAH je zčásti zachována a hladina fenylalaninu v krvi je podstatně nižší než u klasické PKU (méně než 1mM); psychický vývoj dětí s HPA je přiměřený i bez diety, ale plod žen s HPA bez diety v těhotenství je poškozen stejně jako plod žen s klasickou PKU analýza DNA umožňuje detekci heterozygotů i prenatální vyšetření plodu heterozygotních rodičů, vyšetření plodu se provádí z buněk trofoblastu nebo plodové vody; analýzou DNA lze stanovit presymptomaticky diagnózu PKU, ale i určit závažnost onemocnění a způsob léčby PKU je jedním z kandidátů na genovou terapii; gen PAH byl úspěšně přenesen do myších hepatocytů u některých novorozenců s vyšší hladinou fenylalaninu v krvi se stav později upraví a dietu nepotřebují = tzv. tranzitorní forma PKU s opožděnou expresí genu PAH v jaterních buňkách u 1 – 3 % dětí není léčba dietou účinná; byla prokázána PKU podmíněná mutací genů pro syntézu kofaktoru PAH – tetrahydrobiopterinu (BH1) – pro dihydrobiopterin syntetázu a dihydropteridin reduktázu – komplikovanější léčba Receptory a jejich poruchy porucha funkce receptorů – prokázána jako jedna z příčin familiárních hyperlipidemií ( hypercholesterolémie , FH) = zvýšená hladina cholesterolu, triglyceridů nebo obou těchto látek v plazmě; hyperlipidémie se výraznou měrou podílejí na vzniku aterosklerózy a následně IM tuky přijímané potravou se vstřebávají v tenkém střevě; mnohem více cholesterolu se syntetizuje de novo v játrech tuky nejsou rozpustné ve vodě a v krvi a proto jsou přenášeny a distribuovány v organizmu ve vazbě s proteiny lipoproteiny = kulovité útvary složené z apolipoproteinů, které solubilizují tuky a váží se specificky na receptory buněk z tuků; apolipoproteinů je 9 typů: ze střeva jsou tuky přenášeny chylomikrony (CM) do jaterních buněk a tkání CM obsahují především apolipoprotein B-48; v tkáních lipázy štěpí triacylglyceroly na glycerol a mastné kyseliny, které buňky využívají jako energie v jaterních buňkách jsou tuky z CM metabolizovány a spolu s cholesterolem syntetizovaným de novo inkorporovány do VLDL s apolipoproteinem B-100 a E a transportovány do tkání ve tkáních lipázy odštěpují z VLDL triacylglyceroly a mění je na LDL nesoucí především cholesterol LDL mohou pronikat do buněk prostřednictvím LDL receptorů na povrchu buněk buňky využívají cholesterol jako prekurzor dalších metabolitů; příjem LDL LDL-receptory jaterních buněk inhibuje neosyntézu cholesterolu; při nadbytku je cholesterol přenášen z tkání do jater jako HDL vázán HDL receptory jaterních buněk a metabolizován FH = neúplně dominantně dědičná choroba se zvýšenou hladinou cholesterolu v plazmě, heterozygoti mají 7 –15 mmol/l (norma okolo 5 mmol/l); incidence 1: 500; homozygoti mají více než 20 mmol/l a mohou být postiženy IM již v dětství a dospívání; příčinou FH jsou nejčastěji mutace receptoru LDL (LDLr) gen LDLr je lokalizován na chromozomu 19q13.3 (má 45 kb, 18 exonů a 5,3 kb mRNA transkript), mutace v různých exonech se svým fenotypovým projevem liší; mutace mohou úplně blokovat LDLr, porušit sestřih mRNA, porušit vazbu receptoru v membráně nebo transport komplexu do cytoplazmy i jeho zpracování v lysozomech jiný typ FH – podmíněna mutací genu APOB pro apoB-100 (chromozom 2p23, gen je 43 kb dlouhý, má 29 exonů, 14 kb mRNA – velmi dlouhý transkript vzhledem k délce genu) • změny afinity apoB-100 k LDLr v důsledku mutace zvláštní exprese genu APOB je tzv. úprava (ing) mRNA • apoB-100 je produkován v játrech• v střevních buňkách je 6666 baze transkriptu APOB genu deaminována • změnou kodonu z CAA na UAA (stop kodon) vzniká apoB-48 typický pro chylomikrony jiným příkladem APOB mutace je mutace kodonu 2488, podmiňující záměnu AMK způsobující nízkou hladinu cholesterolu v krvi další dědičnou změnou metabolismu tuků podmiňuje např. AR dědičná deficience cholesteroltransferázy – přenáší cholesterol mezi různými nosiči (apolipoproteiny) • snížení hladiny HDL a zvýšení hladiny LDL a VLDL • větší riziko aterosklerózy Poruchy molekulárního transportu cystická fibróza (CF) = AR dědičné onemocnění a incidencí u novorozenců 1:1600 –1: 2500 CF postihuje funkci exokrinních žláz; nedostatečná sekrece trávicích enzymů pankreatu je příčinou zahuštění stolice a neprůchodnosti střev (mekoniový ileus) u novorozenců a poruchy trávení u dětí; v potu je vyšší koncentrace chloridů; hlen v dýchacích cestách je vazký, obtížně se vykašlává a to je příčinou opakovaných chronických infekcí dýchacích cest a plic; muži bývají sterilní a u žen je snížená fertilita úmrtí ve 20-30 letech v důsledku změn plicní tkáně po opakovaných infekcích a srdeční selhání v důsledku většího odporu plicního krevního řečiště gen CF – CFTR – byl lokalizován na chromozomu 7q31, je exprimován v epiteliálních buňkách produktem je protein s 1480 AMK se všemi doménami zdvojenými; CF je reálným kandidátem na genovou terapii 50–80 % mutací genu CFTR je podmíněno delecí 3 bazí v exonu 10, kódujícím 1.doménu vazby s ATP, mutace způsobuje deleci fenylalaninu = mutace deltaF508 podmiňuje těžkou formu CF CFTR je degradován již v ER a do plazmatické membrány není vůbec vestavěn pacienti s CF jsou často složení heterozygoti symptomatická léčba je zaměřena na substituci exokrinní sekrece pankreatu, na zkapalnění sekretu žláz dýchacího traktu, na prevenci a terapii infekcí dýchacích cest Defekt struktury buněk Duchennova muskulární dystrofie (DMD) a Beckerova muskulární dystrofie (BMD) – X-vázaná recesivně dědičná onemocnění postihující kosterní svaly a v menší míře i sval srdeční a hladké svalstvo pacienti s DMD po porodu bez obtíží, v průběhu dětství se projevuje chabost svalů dolních končetin, lýtka jsou hypertrofická (tuková pseudohypertrofie), postižení CNS se projevuje ve snížení IQ v průměru o 20 bodů, svalová slabost se postupně zhoršuje, takže v dospívání jsou pacienti upoutáni na kolečkové křeslo a umírají do 20 let věku na selhání srdce nebo dýchání; v séru postižených je zvýšena hladina sérové kreatinkinázy; ve svalové biopsii jsou prokazatelné barevné změny struktury svalů u žen přenašeček je manifestace ovlivněna inaktivací X chromozomu – mohou mít mírné svalové obtíže, zvýšenou hladinu sérové kreatinkinázy a histologicky prokazatelné postižení některých svalových vláken DMD u žen je vzácná, postihuje ženy s karyotypy 45,X ( Turnerův syndrom ) event. 46,XY (testikulární feminizace) nebo s delecí krátkých ramének X –chromozomu BMD je mírnější, s pozdějším nástupem klinických projevů, pomalejší progresí a umožňuje dožití i vyššího věku; populační frekvence je okolo 1: 3500, z toho 10–15 % je udržována vysokou frekvencí nových mutací; třetina případů je podmíněna novými mutacemi gen DMD je největší známý gen u člověka – lokalizován na Xp21 – má 2,3 kb, více než 75 krátkých exonů, introny tvoří 99 % délky genu většina mutací je podmíněna delecemi jednoho nebo více exonů – většina těchto delecí je kumulována na 5´ konci genu a v oblasti 44-50. exonu; DMD a BMD se neliší lokalizací mutací; závažnější průběh DMD je podmíněn posunem čtecího rámce, u BMD delece postihuje celé exony nebo triplety a k posunu čtecího rámce nedochází transkript genu je mRNA delší než 11kb a produktem translace je dystrofin s 3685 AMK, dystrofin je lokalizován v cytoplazmatické membráně svalových buněk, stabilizuje membránu a ukotvuje molekuly aktinu v cytoskeletu Regulace diferenciace mužské pohlaví je determinováno kombinací heterochromozomů XY v případě přítomnosti více jak jednoho X chromozomu je druhý a další X chromozom v jádře 15–16. den po oplodnění spiralizován (vytváří sex-chromatinový znak) a většina jeho genů je inaktivována, tím je kompenzována nerovnováha v počtu X chromozomů u žen a mužů u žen s translokací části X chromozomu na autozomy je inaktivována pouze jedna část z jeho částí – studie prokázaly X inaktivační centrum na X chromozomu gen je lokalizován v oblasti Xq13.2 = tzv ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad | published on: 31. 12. 2009

Druhy potravin

Druhy potravin

Anorganické složky se vyskytují nejvíce v libové části, proto je jejich obsah v tučném mase nižší. V tuku jsou přítomny vitaminy rozpustné v tucích a jejich obsah závisí na krmivu zvířete ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Druhy potravin | published on: 31. 3. 2010

Řádové ošetřovatelství

Řádové ošetřovatelství

Po různých těžkých jednáních mateřský dům v Nancy souhlasil v otázce přijmutí do svého noviciátu českých dívek, které se měly stát zakládající členkami Kongregace v Čechách ... Činnost sester se rozrůstala. V roce 1945 působily již na 120 místech, převážně v nemocnicích, školách a v různých sociálních ústavech ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Řádové ošetřovatelství | published on: 22. 6. 2010

Diagnostika ortodontických anomálií na fotografiích chrupu 2. díl

pdf Diagnostika ortodontických anomálií na fotografiích chrupu 2. díl
[ PDF ] download

V sagitálním směru je vztah zubních oblouků na levé straně v poloviční II ... V transverzální rovině je v postranním úseku zkřížený skus ...

LF MU | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 10. 9. 2009

Anestezie na tuber maxillae

Anestezie na tuber maxillae

Anestezie na tuber maxillae je jednou ze základních svodných anestezií v horní čelisti. Používá se zejména při rozsáhlých extrakcích molárů nebo při chirurgickém výkonu v dané oblasti v kombinaci s anestezií na nervus palatinus major ... V ). Najdeme je v úrovni distální části třetích molárů, přibližně 2 cm nad okrajem alveolu horní čelisti ...

discipline: Dentistry | keywords: Anestezie na tuber maxillae | published on: 30. 6. 2011

Mediátorové systémy CNS

Mediátorové systémy CNS

V mozku kromě normálních drah existují také dráhy chemické ... Vlákna ze substantia nigra projikují do striata a v menší míře i do globus pallidus. Vlákna vystupující z area tegmentalis ventralis vytvářejí tzv. mezolimbický dopaminergní systém a končí v striatum ventrale, pallidum ventrale, v septum verum, v amygdale a v mozkové kůře, hlavně v prefrontální a primárně motorické oblasti ...

discipline: Anatomy | keywords: Mediátorové systémy CNS | published on: 2. 1. 2012

Způsoby vylučování

Způsoby vylučování

Bohužel u člověka není nejvhodnější, neboť v malé míře dochází k sekreci i reabsorbci kreatininu v tubulech ... Nebyla obsažena v krvi, tudíž nebyla filtrována a musí vznikat v renálním parenchymu v tubulárních buňkách ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Způsoby vylučování | published on: 5. 2. 2011

Kryptorchismus

Kryptorchismus

Obsah 1 Úvod 2 Terminologie 3 Dispenzarizace 4 Diagnostika 4.1 Fyzikální vyšetření 4.2 Zobrazovací metody 5 Léčba 5.1 Palpovatelné nesestouplé varle/varlata 5.2 Nepalpovatelné nesestouplé varle/varlata 6 6.1 6.2 Úvod Pokud nedojde k sestupu jednoho nebo obou varlat do 4. měsíce života chlapce, mluvíme o kryptorchismu. U chlapců narozených v termínu se kryptorchismus v 1 roce věku vyskytuje přibližně v 1 % případů ... V poloze v tureckém sedu dochází k největšímu povolení břišních svalů a tím k omezení vlivu stahu m. cremaster ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Kryptorchismus | published on: 23. 9. 2016

Záchytová neutronová terapie

Záchytová neutronová terapie

Máte-li nějaké náměty či připomínky, uveďte je prosím v diskusi . V případě potřeby kontaktujte autory stránky – naleznete je v historii ... Potenciál tohoto objevu v medicíně si uvědomil v roce 1936 G. L. Locher, vědec Franklinova Institutu v Pensylvánii, který navrhl možnost využít záchyt neutronů v léčbě nádorů ...

keywords: Záchytová neutronová terapie | published on: 4. 12. 2014

Amniocentéza

Amniocentéza

Amniocentéza má význam v celé řadě dalších případů: například z důvodu opakovaných potratů v předchozích těhotenstvích, v případě výskytu balancovaných chromozomálních aberací u některého z rodičů, při výskytu strukturních vývojových vad u plodu a v dalších indikovaných případech ... V případě potvrzení závažné (a s normálním postnatálním vývojem neslučitelné) diagnózy plodu je v ČR v současné době možné (v souladu s platnou legislativou) těhotenství předčasně ukončit a to až do dokončeného 24. týdne gravidity ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Amniocentéza | published on: 25. 10. 2010

Bisfosfonátové osteonekrózy

pdf Bisfosfonátové osteonekrózy
[ PDF ] download

 Bondronat kyselina ibandrónová p. o. aj i. v.  Bonefos kyselina klodrónová p. o. aj i. v ...  Osagrand kyselina ibandrónová p. o. aj i. v.  Osporil kyselina zoledrónová i. v.  Ossica kyselina ibandrónová p. o. aj i. v ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 28. 3. 2017

Současné možnosti diagnostiky a terapie u pacientů s inhalačním traumatem

pdf Současné možnosti diagnostiky a terapie u pacientů s inhalačním traumatem
[ PDF ] download

Mezi nesporné v"hody tracheostomie v porovnání s orotracheální intubací pat! ... Hydroxokobalamin (Cyanokit) se doporučuje jak v akutní přednemocniční péči, tak následně v cílené hospitalizační péči ...

LF MU | discipline: Emergency Medicine | ...: Array | published on: 13. 6. 2017

Onemocnění z nedostatku živin

Onemocnění z nedostatku živin

Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v acích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte ... Nejvíce se vyskytuje ve vysokých zeměpisných šířkách – například v Mongolsku u 70 % a v Tibetu u 66 % dětí a v oblastech, kde společenské nebo náboženské zvyky brání expozici slunci (Střední východ, některé země v Africe, v Indii – je častější v muslimské než hinduistické komunitě) ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Onemocnění z nedostatku živin | published on: 13. 12. 2010

Onemocnění z nadbytku nebo nedostatku živin

Onemocnění z nadbytku nebo nedostatku živin

Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v acích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte . Stránka byla naposledy aktualizována v úterý 8. března 2016 v 09:36. Onemocnění z nedostatku živin můžeme též nazývat malnutrice ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Onemocnění z nadbytku nebo nedostatku živin | published on: 12. 10. 2010

Vybrané infekční nemoci virového či bakteriálního původu - Lymeská borrelióza

pdf Vybrané infekční nemoci virového či bakteriálního původu - Lymeská borrelióza
[ PDF ] download

V roce 2011 bylo v ČR hlášeno celkem 4 834 případů LB ... Chřipkovité příznaky provází toto stadium v USA v 50 až 60 % případů, v Evropě asi v 25 až 30 % ...

LF UK Hr. Králové | discipline: Biology | ...: Array | published on: 25. 9. 2015

Spalničky

Spalničky

Celosvětově patří spalničky mezi hlavní příčiny úmrtí v dětském věku, především v nejméně rozvinutých zemích ... Očkování významně snížilo výskyt spalniček v Evropě, ale přesto zde onemocnění často vypukne, a to díky vysoké infekčnosti. [1] V nedávné době došlo v České republice k několika epidemiím, a to v letech 2014, 2017 a 2018 díky importovaným nákazám ...

discipline: Dermatology | keywords: Spalničky | published on: 2. 1. 2010

Glykemie/stanovení

Glykemie/stanovení

-- redakce WikiSkript Zjednodušili jsme význam „zelené fajfky“! Více se dozvíte v tomto článku . Stanovení koncentrace glukózy v krvi je vyšetřením, které poskytne základní informaci o sacharidovém metabolismu. Odebírá se kapilární nebo venózní krev a glukóza se stanovuje v plné krvi, plazmě nebo séru . Při stanovení glukózy v plné krvi jsou hodnoty o 10–15 % nižší (v závislosti na hematokritu ), v arteriální krvi jsou o 10 % vyšší než ve venózní (arteriovenózní rozdíl) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Glykemie/stanovení | published on: 10. 3. 2009

Regenerativní medicína

Regenerativní medicína

Máte-li nějaké náměty či připomínky, uveďte je prosím v diskusi . V případě potřeby kontaktujte autory stránky – naleznete je v historii . Stránka byla naposledy aktualizována v sobotu 5. 1. 2019 v 10.17. Regenerativní medicína je proces vytváření opravy nebo náhrady tkáně nebo orgánu, který ztratil funkci v důsledku stáří, nemoci, poškození nebo vrozených vad ...

discipline: Biology | keywords: Regenerativní medicína | published on: 28. 11. 2014

Nestabilita repetitivních sekvencí

Nestabilita repetitivních sekvencí

Dynamické mutace jsou spojeny s expanzí nestabilního elementu (většinou opakovaného trinukleotidu), který je amplifikován uvnitř genu, buď v kódující oblasti ( exonu ), nebo v nekodující části, tj. v promotoru , nebo v intronu ... Předpokládá se, že ke zvětšení amplifikátu může docházet až v časné embryogenezi (ale je determinováno v gametogenezi ), o čemž svědčí somatická heterogenita v délce opakování, stupni metylace a také existence osob – mozaik plné mutace a premutace ...

discipline: Genetics | keywords: Nestabilita repetitivních sekvencí | published on: 6. 6. 2010

Kanylace centrální žíly (pediatrie)

Kanylace centrální žíly (pediatrie)

K dlouhodobé kanylaci dáváme přednost centrálnímu přístupu (v. jugularis interna, v. subclavia, ev. v. femoralis), protože takto zavedené katetry mají nižší riziko infekčních a trombotických komplikací než katetry zavedené z periferie (swimming cathetery) ... Výkon u dětských pacientů provádíme v celkové anestezii , v krajním případě v adekvátní analgosedaci ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Kanylace centrální žíly (pediatrie) | published on: 7. 4. 2011

Železo

Železo

Železo je jedním z nejdůležitějších prvků v lidském organismu. V těle dospělého člověka je obsaženo více než 70 mmol (4,0–4,5 g) železa ... Stanovení železa v séru Princip stanovení železa v séru Pro stanovení železa v séru se používají kolorimetrické metody, atomová absorpční spektrofotometrie a další speciální techniky ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Železo | published on: 27. 3. 2010

Komentář k výživovým doporučeným dávkám

Komentář k výživovým doporučeným dávkám

Doporučené výživové dávky K úpravám VDD dochází zpravidla v desetiletých intervalech . VDD jsou konstruovány tak, aby hradily potřebu základních živin, vybraných vitaminů a esenciálních minerálních látek u zdravých osob v populaci na úrovni 95 % odhadnutých fyziologických potřeb pro tu kterou kategorii obyvatelstva ... Zinek má značný význam pro jeho zastoupení v různých enzymových systémech, zejména v membránové a plazmatické superoxid-dismutáze ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Komentář k výživovým doporučeným dávkám | published on: 10. 3. 2012

Sensitivní dráhy CNS

Sensitivní dráhy CNS

... prvního neuronu je senzitivní periferní nerv a jeho tělo je umístěno v senzitivním ganglion na zadním míšním kořenu nebo v příslušném ganglion hlavového nervu ... Tělo druhého neuronu této dráhy se nachází v jádrech v prodloužené míše – ncl. gracilis a cuneatus ...

discipline: Anatomy | keywords: Sensitivní dráhy CNS | published on: 23. 4. 2011

Inhibitory proteazomu/historie

Inhibitory proteazomu/historie

Rockem, založil v roce 1993 Goldberg společnost MyoGenics , jež měla dosažené poznání komercionalizovat v podobě nových léčiv ... Všechny tyto obchody se děly v rámci Cambridge v Massachusetts , kde sídlí také Harvardova univerzita (a za Charles River v Bostonu je zase Harvard Medical School a k ní přidružené kliniky jako např ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Inhibitory proteazomu/historie | published on: 16. 2. 2011

Kongo červeň

Kongo červeň

Chemická struktura Stručná historie Kongo červeň poprvé syntetizoval v roce 1883 Paul Bottiger pro Friedrich Bayer Company v Elberfeld jako barvivo pro textilní průmysl ... Později Bennhold objevil způsob, jakým fixovat kongo červeň pouze v amyloidu i v parafinových řezech a při barvení ex vivo ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Kongo červeň | published on: 21. 5. 2014

Mechanika dýchání

Mechanika dýchání

Parciální tlak O 2 v arteriální krvi je 12,7 kPa, v žilní krvi je to 5,2 kPa. Parciální tlak CO 2 v arteriální krvi je 5,2 kPa, v žilní krvi je to 6,13 kPa. 4 ...

discipline: Anatomy | keywords: Mechanika dýchání | published on: 28. 10. 2010

Multikulturní ošetřovatelství - židovská menšina

Multikulturní ošetřovatelství - židovská menšina

... židovský svícen Obsah 1 Dějiny židovské menšiny v Evropě 2 Židovská menšina v současnosti 2.1 Technologické faktory 2.2 Náboženské a filosofické faktory 2.3 Rodinné a společenské faktory 2.4 Kulturní hodnoty a životní styl 2.5 Politické a právní faktory 2.6 Ekonomické faktory 2.7 Vzdělávací faktory 3 Slovníček 4 4.1 4.2 Externí odkzay 4.3 Dějiny židovské menšiny v Evropě „Dějiny evropských Židů jsou dějinami problematického vztahu majoritní společnosti k etnické, náboženské a společenské menšině ... Tento příběh je popsán ve Starém zákoně v knize Ester. Purim je nejveselejší židovský svátek a slaví se v únoru až březnu ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Multikulturní ošetřovatelství - židovská menšina | published on: 22. 5. 2012

Chronické klinické formy gingivitíd

pdf Chronické klinické formy gingivitíd
[ PDF ] download

V niektorých štátoch mládež v období puberty je ňou postihnutá až do 100% výskytu ... Líši sa rozdielnym vzhľadom a lokalizáciou v ústach v rôznych obdobiach u toho istého pacienta ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 18. 12. 2009

Harmonický oscilátor

Harmonický oscilátor

Harmonický pohyb může být netlumený, amplituda harmonického pohybu v čase neklesá, nebo tlumený, kdy se projevuje disipace energie (působení "odporu prostředí") a amplituda harmonického pohybu v čase klesá ... Funkce sinus a kosinus jsou v zásadě zaměnitelné, volba konkrétní z nich se řídí spíše zvyklostmi v dané oblasti ...

discipline: Biophysics | keywords: Harmonický oscilátor | published on: 26. 12. 2012


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle