Search in MEFANET content

V inervační oblasti nejsou žádné jiné poruchy (čití, motorika svalů). Je to intenzivní záchvatovitá bolest, nejčastěji postihuje 2. a 3. větev trigeminu , trvá krátce („šleh bolesti“) ... Neuralgie trojklanného nervu/PGS Postižení nervus trigeminus/PGS/diagnostika Bolesti hlavy Faciální hemispazmus Obrna lícního nervu Poruchy čichu Diferenciální diagnostika poruch polykání Neuralgie trigeminu/PGS (VPL) Bolesti hlavy/PGS (VPL) e BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Neuralgie trigeminu | published on: 15. 7. 2009

HRS je doprovázen: poruchou okulomotoriky (supranukleární pareza vertikálního pohledu – více dolů, hypometrické sakády, poruchy konvergence, retrakce víček či blefarospazmus), časnou posturální instabilitou s pády, těžkou dysartrií /dysfonií a kognitivním deficitem s progresí do demence frontálního typu a těžkým psychomotorickým zpomalení ... Časněji a výrazněji vyjádřené se objevují posturální poruchy a autonomní dysfunkce (erektilní dysfunkce, inkontinence a ortostatická hypotenze) ...

discipline: Neurology | keywords: Parkinsonský syndrom/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Heredodegenerativní dystonické syndromy jsou podmíněny geneticky, obvykle u nich dominuje dystonie a jsou spojeny s výskytem dalších neurologických (další extrapyramidové, pyramidové, cerebellární, léze periferního motoneuronu a myopatie) i jiných příznaků (poruchy chování, kognitivní deficit, hepatopatie, splenomegalie apod.) podobně jako sekundární dystonie , které, ale nejsou podmíněny geneticky ... Etiologie dystonických syndromů Primární sporadické dystonie cervikální dystonie (torticollis) blefarospasmus grafospasmus oromandibulární dystonie laryngeální dystonie Primární herární dystonie (dystonie plus syndrom) progresivní torzní dystonie (Oppenheim) doparesponzivní dystonie (Segawa) myoklonická dystonie Dystonie v rámci herododegenerativních onemocnění Wilsonova nemoc Parkinsonova nemoc Huntingtonova nemoc progresivní supranukleární obrna mnohotná systémová atrofie kortikobazilární ganglionická degenerace deficit pantoteinát kinázy spinocerebelární ataxie juvenilní parkinsonismus mitochondriální poruchy Sekundární dystonie perinatální trauma poléková (dopaminergní medikace, antipsychotika, antikonvulziva) encefalitida kranicerebrální trauma hypoxie fokální léze míchy a mozku periferní léze úraz elektrickým proudem intoxikace (methanolem, oxidem uhelnatým, manganem) hypoparatyreóza psychogenní Terapie V léčbě fokálních dystonií je lékem volby botulotoxin ...

discipline: Neurology | keywords: Dystonie/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Mouka Osoby s céliakií (glutenovou enteropatií) – jde o neschopnost štěpit gluten v mouce, poruchy resorpce živných látek, trávící obtíže. Dědičnost nepravidelně dominantní ... Infekce Insulin dependentní DM (DM I.typu): manifestace v dětství; dědí se antigenní výbava (HLA haplotypy, DR3 a 4) – u 95 % postižených; Poruchy imunity: agama-globulinemie ( GR ); aplasie thymu ; AIDS, mononukleosa podmíněná EB-virem; Vředová choroba žaludku a duodena: Helicobacter pylori ...

discipline: Biology | keywords: Ekologie, ekogenetika | published on: 11. 2. 2010

Sigmund Freud Obsah 1 Sigmund Freud 2 Carl Gustav Jung 3 Alfred Adler 4 H.S.Sullivan 5 Kalifornská škola 6 Behaviorální psychoterapie 7 Daseinsanalýza 8 Existenciální analýza 9 Humanistická psychologie 10 Teorie vycházející ze studia rodinné interakce 10.1 Nexální rodina 10.2 Zdravá rodina 11 Teorie duševních chorob vycházející ze sociální interakce 12 12.1 Sigmund Freud zakladatel psychoanalýzy, vědecky strukturovaný systém pochopení duševních chorob dynamická síla osobnosti – psychosexuální energie = libido pregenitální infantilní sexualita – zaměřena autoeroticky vývoj od dětství – stadium orální, sadistickoanální, falické a puberta libido může ustrnout v určitém vývojovém stupni, fixace dává podklad perverzím potlačení libida – neurózy další struktury duševního života – Id, Ego, Superego neurosa – konfikt Ego a Id psychotické poruchy – poruchy vztahu Ega s okolím léčba přesunem zážitků z nevědomí do vědomí – psychoanalýza (ovlivnitelné jen omezeně) Carl Gustav Jung Carl Gustav Jung hledal souvislost mezi osobní zkušeností a existencí celého lidstva archetypy – umožňují nadhled nad individuálním osudem vznik schizofrenie – prožitek silného afektu, který se rovná spatření bájné Medusy Alfred Adler Alfred Adler neurosa jako obrana člověka proti pocitu vlastní bezcennosti – komplex méněcennosti H.S.Sullivan základ poruch je v poruše vztahů mezi lidmi Kalifornská škola také se zabývá mezilidskou komunikací, teorie „dvojí vazby“ – vznik schizofrenie dán mezilidskou komunikací v rodině ("Rodiče mají vždycky pravdu, tatínka neposlouchej, protože lže") Behaviorální psychoterapie studium procesu učení a chování neurotický pacient se buď nenaučil neadaptivnímu chování nebo mu správné vzorce chybí Daseinsanalýza z existencionální filosofie psychiatrů z Německa, zdůrazňuje neopakovatelnost a jedinečnost lidského tvora , terapeut se snaží vcítit do pacienta Existenciální analýza zdůrazňuje touhu po smyslu života , při pochybách o smyslu existence vzniká frustrace, neurosy a deprese Humanistická psychologie snaží se pochopit vnitřní zážitky jedince a naučit jej ovládat poznané osobní rozvoj je v chápaní a projevování svých citů Teorie vycházející ze studia rodinné interakce Rozvíjí se v polovině 20.století rodina – malá skupina, která je specificky odlišná od jiných sociálních skupin základní interakce – matka–dítě nukleární rodina rovnováha, někdy za cenu „obětního beránka“ (scapegoat) – např. jedno dítě neustále zlobí, tak rodiče řeší jeho přestupky a ne neshody mezi sebou, to může hrát roli při vzniku schizofrenie Nexální rodina Příklady vztahů v rodině Základní trojúhelník: Otec-Matka-Dítě ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Psychologické a sociální teorie duševních chorob | published on: 16. 2. 2010

Na rozdíl od akutních jaterních porfyrií EPP nezhoršují žádné léky. Schéma syntézy Hemu Poruchy biosyntézy hemu a porfyrie European porphyria initiative Vitalion.cz MURRAY, Robert K., Daryl K ... KALOUSOVÁ, Marta, et al.  Patobiochemie ve schématech.  1. vydání. Praha : Grada Publishing a.s, 2006. 264 s. s. 51-57.  ISBN 80-247-1522-8 . Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Dermatology | keywords: Porfyrie kožní | published on: 6. 1. 2011

Je významná pro embryonální vývoj, při hormon-dependentních cyklech (endometrium, mléčná žláza, prostata ) i pro obnovu buněk (střevní epitel apod.). Poruchy regulace apoptózy mohou vést jak k nádorovému bujení, tak k hypotrofiím orgánů (např. ledviny ) nebo k vrozeným vývojovým vadám (např. syndaktylie) ... Po aktivaci dochází ke kaskádovité aktivaci kaspáz (podobné jako např. u hemokoagulační reakci), která vede až k exekuci apoptózy. Apoptóza Kaspázy Poruchy signalizace apoptózy v nádorových buňkách KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ.  Kapitoly z lékařské genetiky III..  1. vydání. Praha : Karolinum, 2009. sv. 1.  ISBN 80-246-0001-3 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace | published on: 30. 1. 2011

Psychika : Deprese , poruchy koncentrace a paměti, únava, emoční labilita. Další příznaky : Snížené libido u obou pohlaví, u žen se navíc mohou projevit androgenní změny ( hirsutismus , poruchy menstruace až amenorea, neplodnost, akné) ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Cushingův syndrom | published on: 14. 4. 2011

Obsah 1 Příčiny intrauterinního úmrtí plodu 2 Diagnostika 3 Rizika syndromu mrtvého plodu 4 Terapeutický postup 5 Vedení porodu 6 6.1 6.2 6.3 6.4 Příčiny intrauterinního úmrtí plodu Nejčastější příčiny antenatálního úmrtí plodu [1] Příčiny mateřské Příčiny ze strany plodu Placentární a pupečníkové příčiny preeklampsie , eklampsie , HELLP syndrom strukturální malformace insuficience placenty s IUGR diabetes mellitus chromozomální aberace placenta praevia , vasa praevia nefropatie, hepatopatie vrozené poruchy metabolismu abrupce placenty kardiovaskulární a kardiopulmonální choroby intrauterinní infekce strangulace, výhřez pupečníku antifosfolipidový syndrom fetofetální transfuze dvojčat chorioamnitis šok , sepse, profúzní krvácení hydrops hemangiomy, teratomy placenty ; myxomy, hemangiomy pupečníku Diagnostika Subjektivní pocity ženy snížená frekvence až absence vnímání pohybů plodu; krvácení nebo výtok z pochvy; subfebrilie; únava; ochablost napětí prsů ... Infekce a sepse – zprvu intraovulární infekce přechází v systémovou, v nejtěžších případech vzniká septický šok a koagulační poruchy. Profylakticky se podávají antibiotika. Onemocnění matky, které vedlo k úmrtí plodu – nejčastěji se jedná o těžkou preeklampsiei , HELLP syndrom , hepatorenální selhání , kardiovaskulární či kardiopulmonální selhání ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Syndrom mrtvého plodu | published on: 5. 10. 2011

Aphakia, aniridia Vrozené chybění čočky, aphakia, či vrozené chybění duhovky, aniridia, jsou poruchy, které jsou obvykle způsobeny poruchou v indukci při vývoji těchto orgánů. Obě poruchy jsou velice vzácné. Perzistence hyaloidní arterie Distální část hyaloidní arterie během vývoje obvykle zaniká, může však nastat stav, kdy po ní zůstane patrný pruh buněk nebo se vyvine cysta ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Vrozené vady oka | published on: 14. 9. 2012

Epitel vykazuje poškození i mimo polypy, nejvýraznější změny jsou v tenkém střevě. Jedná se zejména o poruchy architektoniky kryp, edém a smíšenou zánětlivou infiltraci, ve které převažují lymfocyty, plasmatické buňky a eosinofily ... Na základě předpokládané imunitní poruchy se podávají kortikoidy a antibiotika. Publikovány byly i pokusy podávat antihistaminika a kromoglykát dvojsodný, inspirací byla prokazatelná eosinofilní infiltrace a především záchyt degranulujících se eosinofilů a žírných buněk ve sliznicích ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Cronkhite-Canada syndrom | published on: 9. 8. 2014

Přeživší novorozenci mohou trpět srdeční anomálií (50 %), poruchami uzávěru neurální trubice (40 %) a asi u 15 % se vyskytují chromozomové poruchy. Tuto vadu je možné odhalit ultrazvukem v době těhotenství a po porodu se řeší chirurgicky ... Hrozí zde ale riziko trvalých následků jako je inkontinence moči a poruchy sexuálních funkcí (hlavně u chlapců). Rozštěpové vady CHOWDHARY, Sunita ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Vývojové vady tělní stěny | published on: 31. 12. 2018

Nedostatek jódu Projevy, kterým lze zabránit dostatečným příjem jodu označuje WHO jako poruchy z nedostatku jódu . (Iodine deficiency disorders – IDD) ... Může se vyskytnout také dermatitida či trávící poruchy. Toxicita V 19. století se projevila u horníků – „manganové šílenství“ – psychické poruchy, parkinsonismus ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Stopové prvky | published on: 11. 6. 2009

CAVE poruchy čití nikdy nejsou proporcionální ke svalové slabosti ... Čití – intaktní. Páteř – časté poruchy statiky ve smyslu skoliózy, bederní hyperlordózy, hrudní hyperkyfózy ...

keywords: Neuropatie a nervosvalová onemocnění/PGS | published on: 16. 8. 2009

Velmi charakteristické jsou (např. u mentální anorexie) poruchy sexuálních funkcí jako důsledek snížené tvorby pohlavních hormonů ( poruchy menstruačního cyklu , amenorea a pokles libida) ... LF UK, NT) Chronické poruchy výživy Výživová doporučení Onemocnění z nedostatku živin BMI Poruchy výživy Externí zroje Malnutrice (česká wikipedie) Malnutrice (anglická wikipedie) NOVÁK, František.  Nutriční propedeutika [online]. [cit. 2012-03-09]. < https://el.lf1.cuni.cz/p42434212/ > ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Nutriční propedeutika | published on: 30. 3. 2012

Má četné nežádoucí účinky, především poruchy štítné žlázy (hypotyreóza, vzácně i hypertyreóza), bradykardie, plicní fibróza, hepatotoxicita a korneální depozita ... Digitalisová toxicita Třída IB, Soli Mg 2+ ; KCl Převodní systém srdeční Poruchy srdečního rytmu Vliv léků na srdeční rytmus Léčba tachyarytmie — interaktivní algoritmus + test e HYNIE, Sixtus.  Farmakologie v kostce.  - vydání ...

discipline: Pharmacology | keywords: Antiarytmika | published on: 16. 9. 2009

Mají nepříznivé vlivy na paměťové a jiné kognitivní funkce (koncentrace pozornosti a úsudku, schopnost učení), což se může projevit jako amnézie, poruchy kontinuity vědomí, a to zejména u starších lidí ... V souvislosti s jejich podáním nevznikají poruchy paměti, ani rebound insomnie. Nedochází k toleranci, snad ani k lékové závislosti ...

discipline: Pharmacology | keywords: Hypnotika | published on: 2. 7. 2010

Jednoduché fokální záchvaty (bez poruchy vědomí). B. Generalizované záchvaty s poruchami vědomí (psychomotorické, z temporálního laloku) – ev.začínají jako fokální ... Klinický obraz Jednoduché fokální záchvaty Bez poruchy vědomí . Jacksonské záchvaty : dle lokalizace fokusu: v motorické kůře – klonické křeče v odpovídajících kontralaterálních oblastech těla; v senzitivní kůře – brnění, pocity hluchoty, bolesti v ohraničených oblastech na kontralaterální straně těla; je tendence k rozšíření záchvatu na celou polovinu těla nebo až ke generalizaci – "march of convulsion" ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Epilepsie/PGS (VPL) | published on: 28. 12. 2010

Toto duálně působící antidepresivum je primárně indikováno u depresivní poruchy a odvykání kouření . Kromě toho existuje i řada off-label použití na základě menších studií a kazuistik ... Ze somatických kontraindikací to jsou poruchy funkce jater nebo ledvin. Vedlejší účinky Nejsou příliš časté ...

discipline: Pharmacology | keywords: Bupropion | published on: 1. 5. 2015

Genetické vlivy Způsobují hlavně poruchy růstu i řadu vrozených malformací , řadíme sem i účinky virů na DNA – přímý cytopatogenický účinek nebo navození imunitní reakce proti dané buňce. 5 ... Tyto antioxidační prostředky se stárnutím klesají → horší obrana proti oxidačnímu stresu a nejspíše důvod ke smrti! Poruchy membránové permeability Všechny výše uvedené příčiny buněčného poškození mají za následek poškození membránových systémů ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Obecné mechanismy buněčného poškození | published on: 5. 3. 2019

Pod pojem závrati jsou řazeny i příznaky, které nejsou vestibulárního původu (ortostatická hypotenze, pocity při hypoglykémii, aura před migrénou, poruchy rovnováhy při abúzu alkoholu nebo drog, pocity nejistoty při nevhodných brýlích apod.) ... Nejčastější otologické příčiny závratí u dětí: 1. Poruchy rovnováhy při středoušních zánětech 2. Úrazy hlavy 3 ...

2.LF UK | discipline: Otorhinolaryngology | keywords: vestibulární ústojí, funkce, vestibulární ústrojí, funkce | published on: 2. 1. 2009

Důsledky srdečního selhání Manifestace srdečního selhání Selhání přečerpávací funkce srdce vede k: Zhoršenému zásobení cílových orgánů kyslíkem , ledviny (retence vody a Na + ) – otoky, CNS – poruchy intelektu , svalstvo – únavnost, játra – snížení proteosyntézy (otoky hypoalbuminotické, krvácivost ) a detoxikace ( uremie ). Městnání v systémovém i plicním řečišti, dušnost až ortopnoe , plicní edém , zvýšení plicní rezistence ( plicní hypertenze ), otoky, ascites , hydrothorax , hepatomegalie , poruchy srdečního rytmu – fibrilace síní (díky dilataci síní), embolizace , cval, tachykardie ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Srdeční selhání (interna) | published on: 19. 5. 2009

Vyšetření FW, CRP, krevní obraz; sérové hladiny natria, kalia, chloridů, vápníku, urey, kreatininu, glykemie, jaterních transamináz, amylázy; vyšetření acidobazické rovnováhy; chemické a mikroskopické vyšetření moče včetně kultivace; parazitologické a kultivační vyšetření stolice; toxikologický screening (zvláště u starších dětí); metabolické vyšetření (zejména při hypoglykemii) k vyloučení poruchy betaoxidace mastných kyselin (deficit MCAD) ... Pravé zvracení definice : usilovné vyprázdnění větší části žaludečního obsahu v jednom okamžiku, ptáme se na: charakter (zvracení obloukem…), zda předchází nauzea či nikoli (cerebrální zvracení), souvislost s kašlem a jídlem – zda začíná bezprostředně po jídle nebo bez závislosti, zjišťujeme předchozí psychické vzrušení, dřívější náchylnost ke zvracení, množství zvratků, zápach (intoxikace, aceton), příměs žluči značí duodenogastrický reflux, zvracení je častý projev různých onemocnění, často je provázeno acidózou a ketonémií z lipolýzy, příčiny – v GIT: malformace a obstrukce ( hiátová hernie , pylorostenóza , volvulus , atrézie , mekoniový ileus , Hirschprungova choroba , peptický vřed …), potravinová alergie (alergie na bílkovinu kravského mléka, céliakie , jiné), funkční a psychogenní poruchy ( pylorospazmus , ruminace , acetonemické zvracení , mentální anorexie , bulimie ), infekce: gastroenteritida, otrava potravinami, stomatitida, močové infekce (vč. hydronefrózy ), respirační infekce (i otitida), apendicitida a NPB , neurologická onemocnění: meningitida, encefalitida, intrakraniální porodní trauma, migréna , kinetóza , nitrolební hypertenze: hydrocefalus , subdurální hematom , tumory, toxické a metabolické příčiny: adrenální hyperplázie (obloukovité), PKU , galaktosémie , hyperkalcémie , urémie, léky, DM…, jaterní nemoci: hepatitida, Reyův syndrom , kardiální selhání, laboratorní vyšetření : moč – chemicky a sediment, krev – sodík , draslík , chloridy , vápník , fosfor , ABR , glykémie , amyláza , urea , kreatinin , jaterní testy , amoniak , rtg – nativní snímek břicha, endoskopie – gastroskopie (zvlášť při hematemeze), psychologické vyšetření – po vyloučení organické příčiny, při známkách poruchy chování, při anorexii ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Zvracení (pediatrie) | published on: 10. 7. 2009

Projevy: depresivní ladění, lítostivost dítěte, poruchy příjmu potravy, nadměrná anxieta, apatie, bezdůvodná agrese; obtížné navazování kontaktů s vrstevníky, ale dobrá komunikace s dospělými, až abnormální vstřícnost k lékařům a ošetřovatelskému personálu („hlad po hlazení“) ... Výchovy a vzdělání – znemožnění dítěti dosáhnout odpovídajícího vzdělání (důsledkem toho je zaostávání a systémové týrání). Varovné známky: poruchy růstu a vývoje, retardace nebo nerovnoměrnost psychomotorického vývoje, karenční příznaky, zvýšená nemocnost a úmrtnost, nedostatečné sociální dovednosti, pasivita, uzavřenost, lhostejnost, citová plochost, poruchy chování, závislé chování, sociálně patologické chování, náhradní emocionální vazby, nedostatečná kultivovanost chování atd [1] ...

discipline: Medical Ethics and Law | keywords: Syndrom týraného, zneužívaného a zanedbávaného dítěte | published on: 8. 5. 2011

Hypotermie – udržet TT nad 35 °C. Poruchy koagulace – DIC . ATB profylaxe. Transplantační tým a činnost koordinátora Transplantační centra dle regionů ... Porucha příjmu výživy v souvislosti s daným postižením mozku. Poruchy vyprazdňování z důvodu daného onemocnění ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Transplantologie/SŠ (sestra) | published on: 25. 10. 2011

Játra Navzdory hepatomegalii dochází jenom zřídka k poruše funkce a portální hypertenzi. Poruchy funkce jater se mohou projevit odchylkami v proteosyntéze ... Vedlejší účinky nejsou známy, v jednotlivých případech došlo k imunitní reakci proti dodávanému enzymu. Dědičné poruchy metabolismu tuků Poruchy metabolismu lyzosomů/Léčba Medicína pro 21. století – Gaucherova choroba HOFFMANN, Georg F.  Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie.  1. vydání. Georg Thieme Verlag, 2004. 212 s.  ISBN 3-13-136321-5 . www.focusongaucher.cz (infokarty pro praktické lékaře) Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014

... příznaky – po požití syrového mléka křeče, nadýmání, průjem postupně rozvoj karenčních příznaků při nesnášenlivosti všech mléčných výrobků nutno dohrazovat Ca slide slide-master-content slide-content Crohnova choroba, enteritis regionalis chronické zánětlivé onemocnění s granulomatózní reakcí postihující nejčastěji terminální úsek ilea etiologie – genetické vlivy, autoimunitní vlivy postihuje segmenty střeva formou aftózních vředů, stenóz často vznikají ileózní stavy, píštěle nejčastěji operovaná část populace slide slide-master-content slide-content Crohnova choroba slide slide-master-content slide-content Crohnova choroba II příznaky chronické – vleklý průjem, tendence k tvorbě píštělí, kloubní projevy, iridocyklitida, sakroileitida, erytema nodosum příznaky akutní – bolest stálá nebo kolikovitá, teploty, subileózní stav, podoba s appendicitidou diagnostika – laboratorně FW, anémie, sideropenie, RTG – enteroklýza, biopsie léčba – desinfekce střeva, spasmolytika, sulfasalazin, kortikoidy, imunosuprese, zpomalení peristaltiky Reasec, Imodium slide slide-master-content slide-content Další choroby tenkého střeva nádory – karcinoid, velmi vzácné akutní ischemie – infarzace – z důvodu embolie, trombózy, chronické venostázy – stavy předchozí : fi síní, srdeční selhání, hypoxie, hypotenze, abdominální angina vaskulitida – bolesti v břiše, poruchy pasáže až infarzace, nebezpečí detrakčního syndromu lymfadenitis mesenterialis – může napodobit appendicitidu, léčba ATB slide slide-master-content slide-content Choroby tlustého střeva Dráždivý tračník – colon irritabile regulační porucha motility tlustého střeva, segmentární spasmy, hypo- a hypermotilita různých úseků vznik podporuje málozbytková strava, abusus laxativ, antacida, codein příznaky- ranní debakly, postprandiální průjem, funkční průjem, bolestivé pocity v břiše, intenzita závisí i na psychické zátěži slide slide-master-content slide-content Colon irritabile II diagnostika – většinou jasná již z anamnézy (opakované ranní stolice, závislost na psychickém zatížení), nutno vyloučit všechny organické příčiny režim, dieta, spasmolytika, anxiolytika, krycí směs, někdy deriváty ASA slide slide-master-content slide-content Zácpa, obstipace jako příznak mechanická – Tu, stenózy, hernie endokrinní a metabolická – hypotyreóza, dehydratace, hypokalémie neurogenní – aganglioza, míšní léze, SM, Parkinsonova choroba medikamentózní – antacida, anticholinergika, hypotenziva, opiáty, antidepresiva bolestivé řitní afekce, reflexně podmíněná slide slide-master-content slide-content Zácpa jako nemoc útlum defekačního reflexu - časové poměry, kvalita WC, vynechání snídaně, směny, sedavá práce příznaky - zpočátku nenápadné - plnost, bolesti hlavy, při abusu laxativ irritace střeva, spasticita - paradoxní zhoršení zácpy diagnostika - anamnesticky, nutno vyloučit další možné příčiny (Tu, hypotyreóza, hypokalémie)CAVE změna charakteru stolice! ... smíšený - peritonitida slide slide-master-content slide-content Ileus II průběh - sekrety stagnují, vytváří se „třetí prostor“, vede k metabolickému rozvratu, šoku příznaky - bolest, zvracení, zástava plynů a stolice, dehydratace, hapovolemický šok, u vysoko uloženého - zvracení žaludečního obsahu se žlučí, u nízko uloženého - „miserere“ fyzikální vyšetření - vzedmuté břicho, bubínkový poklep difuzně, usilovná peristaltika a ztužování kliček u obstrukčního, „hrobové“ ticho u paralytického slide slide-master-content slide-content Ileus III diagnostika - nativní RTG břicha vodorovným paprskem - hladinky - laboratorně - leukocytóza, ionty, acidobazická rovnováha diferenciální dg - biliární, renální kolika, pankreatitida, extrauterinní gravidita, pseudoperitonitida diabetická léčba - paralytický - úprava vnitřního prostředí, nasogatrická sonda, syntostigmin - mechanické a cévní - chirurgicky slide slide-master-content slide-content Průjem - diarrhoe I zvýšení počtu stolic, zřídnutí konzistence sekreční průjem - aktivní vylučování vody do střevního lumen, neutichá při lačnění osmotický průjem - obsah střeva je hyperosmolární a nasává tekutinu z tkání do střevního lumen, při lačnění ustává kombinace slide slide-master-content slide-content Průjem II etiologie infekční - Vibrio cholerae, E. coli enterotoxické (ETEC), Staphylococcus aureus, Clostridium perfringens, Bacillus cereus, viry, Shigella, Campylobacter pylori potravinové - intolerance, alergie chronický průjem - organické choroby tračníku, tenkého střeva, mimo střevo - achlohydrie, hyperacidita, mimo GIT - hypertyreóza, Ca bronchu, insuf, kůry nadledvin, otravy, vegetativní neuropatie slide slide-master-content slide-content Nejčastější původci střevních nákaz v ČR slide slide-master-content slide-content Průjem III léčba úvodní - rehydratace, úprava vnitřního hospodářství, dieta - černý čaj, rýžový, mrkvový odvar, 3 dny staré housky, banán, marmeláda, šunka, máslo léčba medikamentózní střevní desinficiencia (Endiaron, Ercefuryl) zpomalení peristaltiky (Reasec, Imodium) slide slide-master-content slide-content Záněty tlustého střeva primární - proktokolitida, colitis regionalis sekundární - ischemická, postiradiační, při divertikulitidě Proktokolitida - colitis ulcerosa hemoragicko-purulentní až ulcerózní zánět sliznice konečníku a tračníku endoskopicky - křehká sliznice, zánětlivý exsudát z hlenu, hnisu, krve, povrchové ulcerace, polypy slide slide-master-content slide-content Proktokolitida slide slide-master-content slide-content Proktokolitida II etiologie - familiární výskyt, imunologické mechanizmy, podoba s Crohnovou chorobou, častější u žen příznaky - příměs krve, hnisu ve stolici, často průjem, časté nucení na stolici, u těžkých forem septické teploty, významné krvácení diagnostika - laboratorně - zvýšení FW, anémie, leukocytóza, poruchy vodního hospodaření rektoskopie, kolonoskopie, biopsie slide slide-master-content slide-content Proktokolitida III průběh - vlnovitý, sezónnost, reakce na stres, infekci komplikace - toxické megakolon, perforace, krvácení, karcinom systémové projevy - vaskulitidy, artritidy, iridocyklitidy léčba - klid, dieta kolitická, salazosulfapyridin, kyselina 5-aminosalicylová, klysmata se steroidy, při nebezpečném krvácení i totální kolektomie slide slide-master-content slide-content Ischemická kolitida stenóza a. mesenterica sup. nebo inf., hranicí povodí je lienální flexura - zde nejčastěji poruchy prokrvení embolie, trombóza -infarzace střeva, nekróza inkompletní uzávěr - AS, snížení min. výdeje příznaky - bolesti obvykle v levém boku, průjem s příměsí, někdy jako NPB diagnostika - endoskopie, Doppler, angiografie léčba - chirurgická, ATB, normalizace cirkulace slide slide-master-content slide-content Ischemická kolitida slide slide-master-content slide-content Další záněty tračníku Crohnova kolitida - colitis regionalis - projevy Crohnovy nemoci na tlustém střevě - vzácnější iradiační kolitida - akutní reakce na ozáření, může přejít do chronicity - tenesmy a průjmy i několik let po ukončení terapie, poruchy vstřebávání minerálů, živin pseudomembranózní kolitida - obávaná komplikace při léčbě ATB, ale i při celkově špatném stavu, vyvolává Clostridium difficile - léčba - Vancomycin p.o ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

... cp:revision 12 date 2005-11-14T14:21:09Z Company Klinika geriatrie stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 1280 dc:creator Hana Kubešová extended-properties:Company Klinika geriatrie Word-Count 1280 dcterms:created 2003-05-18T04:20:53Z dcterms:modified 2005-11-14T14:21:09Z Last-Modified 2005-11-14T14:21:09Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:21:09Z stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/crha/7-onemocneni-srdce-iii.pps meta:save-date 2005-11-14T14:21:09Z dc:title Onemocnění srdce III Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:21:09Z Edit-Time 136851250000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 43 stream_size 872448 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Hana Kubešová meta:author Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2003-05-18T04:20:53Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 43 Creation-Date 2003-05-18T04:20:53Z xmpTPg:NPages 43 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 12 Author Hana Kubešová Onemocnění srdce III slideShow slide slide-master-content slide-content Onemocnění srdce III Záněty srdce Kardiomyopatie Získané srdeční vady Vrozené srdeční vady Onemocnění aorty slide slide-master-content slide-content Záněty srdce akutní perikarditida bez výpotku – pericarditis sicca s výpotkem – pericarditis exsudativa (sangvinolentní, serózní, hemoragický, hnisavý) etiologie – idiopatická, virová, poinfarktová, při infekci, uremická, nádorová, postperkardiotomický syndrom, hydroperikard, hemoperikard slide slide-master-content slide-content Akutní perikarditida II příznaky klidová bolest, bodavá, propagace do krku, mění se s polohou, horší při nádechu, při lehu na zádech, menší vsedě, , při rozvoji výpotku bolest menší, pokud je výpotku hodně, bolest z rozepětí perikardu fyzikální nález perikardiální třecí šelest – jemný škrabavý, šustivý zvuk vázaný na ozvy, při výpotku tlumené ozvy, příznaky tamponády – pulsus paradoxus, škytavka z podráždění bránice, polykací obtíže z útlaku jícnu slide slide-master-content slide-content Akutní perikarditida III EKG – difuzně elevace ST – neodpovídá lokalizaci při ICHS RTG – zvětšení srdečního stínu při výpotku nad 300ml ECHO – suverénní metoda – echovolný prostor okolo srdce léčba – podle etiologie – antiflogistika, antibiotika, kortikoidy pericarditis constrictiva – ztluštělý nebo zvápenatělý osrdečník – kamenné srdce slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při perikardiálním výpotku slide slide-master-content slide-content Myokarditida I zánět srdečního svalu, obvykle pozdě a obtížně diagnostikovaný myolýza svalových vláken, infiltrace lymfocyty etiologie – mikrobiální toxin (difterie, streptokoky, mykoplazmata, tyfus, klostridia, leptospiry), viry, imunologické děje slide slide-master-content slide-content Myokarditida II příznaky únavnost, nevýkonnost, dušnost, bušení srdce, nepravidelnost chodu srdce, u dětí nevolnost, zvracení fyzikální nález teploty, arytmie, oslabený úder, temné – gumové srdeční ozvy, někdy cval, nižší TK slide slide-master-content slide-content Myokarditida III RTG – zvětšení srdečního stínu EKG – snížení voltáže QRS, někdy a-v-blokáda, změny ST-T ECHO – snížení EF, edém myokardu, někdy segmentální poruchy kinetiky myokardiální biopsie léčba – klid na lůžku, dále dle etiololgie slide slide-master-content slide-content Kardiomyopatie I nespecifické postižení myokardu snižující výkonnost srdeční degenerace, nekróza, fibróza myokardiálních buněk etiologie – infekční, toxické, endokrinní, metabolické, při chronických chorobách podle druhu postižení – dilatační, hypertrofická, restrikční slide slide-master-content slide-content Dilatační kardiomyopatie poškozena systolická i diastolická funkce komory komora dilatovaná, možnost trombů v LK příznaky - selhávání LK, poruchy rytmu i maligní, deviace osy srdeční RTG – zvětšení srdečního stínu, městnání v malém oběhu ECHO – dilatace komory, snížení EF léčba – klidový režim, diuretika, vazodilatancia, antikoagulace, transplantace srdce - recidivy slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při dilatační kardiomyopatii slide slide-master-content slide-content Kardiomyopatie slide slide-master-content slide-content Hypertrofická kardiomyopatie hypertrofie zejména mezikomorové přepážky, uzavírá výtokový trakt LK příznaky – synkopy při námaze, chová se jako stenóza aortálního ústí diagnóza – echokardiograficky léčba – Ca blokátory, betablokátory, vyloučen digoxin slide slide-master-content slide-content Restriktivní kardiomyopatie infiltrace myokardu a subendokardu vazivem, omezení roztažnosti komor v diastole, poruchy převodního systému příznaky - pokles výkonnosti, zadýchávání, příznaky levostranného selhání diagnostika – velmi obtížná, i echo-nález je chudý léčba – neznámá, transplantace srdce slide slide-master-content slide-content Endokarditida I zánět srdeční nitroblány - bakteriální, abakteriální akutní endokarditida prudká sepse, nejčastěji zlatý stafylokok a hemolytický streptokok etiologie – invazivní zákroky – trhání zubu, tonzilektomie, tonzilitida – tvoří se vegetace na endokardu chlopní složené z fibrinu, leukocytů, destruují chlopně, ulamují se do krevního proudu – septické emboly slide slide-master-content slide-content Endokarditida slide slide-master-content slide-content Endokarditida II příznaky – horečky septického charakteru, petechie, septické emboly na kůži, kůže barvy bílé kávy, akutně vzniklý šelest (chlopňová vada), třískové hematomy na nehtech diagnostika – poruchy koagulace, pozitivní hemokultury, echokardiografie léčba - antibiotika ve velké dávce i.v. 6 týdnů, dále profylaxe před invazivními výkony slide slide-master-content slide-content Endokarditis lenta I původce – streptokok viridující, nepyogenní snadněji vzniká na změněných chlopních, vegetace i větší, ale bez nekróz, úlomky vegetací „blandní infarkty“ – Lohleinova nefritida, Oslerovy uzlíky, ale ne abscesy příznaky – prakticky bez symptomů – únavnost, slabost, bledost – kůže barvy bílé kávy, bolesti v kloubech, nový šelest – nová srdeční vada, splenomegalie slide slide-master-content slide-content Endokarditis lenta II Laboratorně – hematurie, zvýšená sedimentace, leukocytóza, pozitivní hemokultury zřídka, nutno odebírat stěry z podezřelých míst !! ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Symptomaticky: první volbou je L-DOPA , agonisté dopaminových receptorů ( ropinirol , pramipexol ), možno zkusit gabapentin , opiodní agonisty např. tramadol , oxykodon . Poruchy spánku a chorobné projevy související se spánkem/PGS ...

keywords: Syndrom neklidných nohou/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

  Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 19. 12. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience > ...

discipline: Genetics | keywords: Chédiakův-Higashiho syndrom | published on: 19. 12. 2009