Results found: 1944
Děti či dospívající s psychiatrickým nálezem, budícím podezření na chromosomální či jinou genetickou etiologii ( vrozené metabolické poruchy ). Děti a dospívající s poruchou růstu, či s poruchou sexuálního vývoje ... Prenatální diagnostika Indikace k vyšetření karyotypu Vrozené vývojové vady Herární nádorové syndromy Dědičné metabolické poruchy Chromosomální aberace ŠÍPEK, Antonín. Genetika [online]. [cit. 1. 6. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/geneticke-poradenstvi > ...
discipline: Genetics | keywords: Klinická genetika | published on: 1. 6. 2009
[1] Patogeneze Metabolismus větvených aminokyselin. Červená značí místo poruchy. Je vyvolané deficitem dehydrogenázy větvených α-ketokyselin ( branched-chain α-ketoacid dehydrogenase , BCKD), což je multienzymový komplex volně asociovaný s vnitřními membránami mitochondrie ... OMIM #248600 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Leucinóza | published on: 28. 12. 2009
Ohroženy jsou především kojené děti matek, které mají sníženou hladinu vitaminu B 12 v krvi v důsledku poruchy vstřebávání vitaminu B 12 při latentním onemocnění gastrointestinálního traktu (jako je např. preklinické stadium perniciózní anémie , atrofická gastritida s achlorhydrií, infekce Helicobacter pylori , achlorhydrie při léčbě inhibitory protonové pumpy , celiakie , nespecifický střevní zánět , stav po resekci ilea) nebo při vegetariánské/veganské dietě ... Nadbytek Projevy nadbytku nebyly popsány ani po velmi vysokém příjmu (5 mg) ze suplement. Poruchy metabolismu kobalaminu Kazuistika: Apatický kojenec s těžkým deficitem vitaminu B12 ↑ a b c d e f g h i j HONZÍK, T, et al ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Vitamin B12 | published on: 7. 4. 2010
Deficit vitaminu D nutriční deficit poruchy GIT chronická renální insuficience vitamin D–rezistentní rachitis vitamin D–dependentní rachitis nefrotický syndrom urychlení metabolismu vitaminu D – antikonvulsiva, alkohol, cholestyramin Deplece kalcia ze séra hyperfosfatemie : nadměrný přívod fosforu stravou (mléčné výrobky), syndrom lýzy buněk, osteoblastické metastazy syndrom „hladové“ kosti pankreatitida – tvorba mýdel s mastnými kyselinami Kriticky nemocní pacienti Gram negativní sepse syndrom toxického šoku Jiné původy hypomagnesemie Kenny-Caffey syndrom Patogeneze Hypoalbuminémie je spojena s poklesem sérových koncentrací celkového kalcia, ale koncentrace ionizovaného kalcia zůstává nezměněna ... Hyperventilační tetanie Prvním terapeutickým opatřením je rebreathing CO 2 prostřednictvím igelitového sáčku, vzhledem k anxietě je vhodný i diazepam 0,1–0,2 mg/kg (většinou u adolescentů 5–10 mg pro dosi ) i.v., ev. doplňkově kalcium. Hyperkalcemie Poruchy kalciofosfátového metabolismu Patofyziologie kosti, vápníku a fosfátů Trousseaův příznak Hypokalcemia a EKG (TECHmED) HAVRÁNEK, J.: Dysbalance ostatních iontů ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hypokalcemie | published on: 9. 7. 2010
Při vyšších koncentracích může dojít ke vzniku endotoxického šoku . Může způsobit poruchy srážlivosti. Aktivuje f. XII – spouští srážecí kaskádu ... Endotoxický šok Hypotenze , diseminovaná intravaskulární koagulopatie (DIC), vazodilatace, snížený výkon myokardu (poruchy oxidace). 25–40 % těchto případů končí smrtí ...
discipline: Microbiology | keywords: Endotoxin | published on: 30. 1. 2012
Přítomna je i epilepsie a mentální retardace či poruchy učení. Dyskineticko-ataktické formy DMO Cca 10–15 % případů DMO ... Lékař, který léčí pacienta s DMO, je víceméně závislý na řadě specializovaných odborníků, s jejichž pomocí nejprve správně určí a stanoví individuální poruchy a pak jim přizpůsobí celý terapeutický program ...
discipline: Neurology | keywords: Dětská mozková obrna | published on: 5. 1. 2013
Klinický obraz tak může zahrnovat celou řadu projevů jako proptóza ( exoftalmus ), diplopie , chemóza spojivky , poruchy zraku nebo omezení pohyblivosti oka. Charakteristickými projevy jsou jednostranná periorbitální bolest, paréza příslušných hlavových nervů a dramatické zlepšení po podání kortikoidů ... V rámci vyšetřování je vhodné vyloučit příčiny podobných změn, zejména autoimunitní poruchy (vyšetření autoprotilátek, elektroforéza séra) ...
discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Orbitální pseudotumor | published on: 27. 6. 2014
Součástí syndromu může být i porucha vývoje mozku, do obrazu syndromu mohou spadat i poruchy autistického spektra nebo mentální retardace ... Rozlišují se: Hlavní kritéria: Lhermitte-Duclosova nemoc , gastrointestinální hamartomy v počtu tři a více , makrocefalie (97. percentil a více), karcinom prsu, epiteliální nádor endometria, folikulární karcinom štítné žlázy, makulární pigmentace na glans penis, mnohočetné mukokutánní léze (alespoň jedno z následujících): mnohočetné trichilemomy (tři a více, nejméně jeden potvrzen histologicky), akrální keratóza (tři a více lézí), mukokutánní neuromy (tři a více), orální papilomatóza. Vedlejší kritéria: poruchy autistického spektra , malignita tlustého střeva, jícnová glykogenová akantóza (tři a více lézí), lipomy (tři a více), mentální retardace (IQ pod 75), konvenční renální karcinom, testikulární lipom, papilární karcinom štítné žlázy (vč. folikulární varianty papilárního karcinomu), strukturální léze štítné žlázy, vaskulární anomálie ...
discipline: Genetics | keywords: Cowdenové syndrom | published on: 8. 8. 2014
Mluvený projev intoxikovaného může být inkoherentní. Objevují se poruchy paměti, halucinace a bludy, zejména bludy paranoidní ... Abúzus návykových látek Kanabinoidy Poruchy vyvolané užíváním kanabinoidů Toxikománie a nedovolená výroba a držení omamných látek Literatura NAMERA, A., M ...
discipline: Occupational Medicine and Toxicology | keywords: Syntetické kanabinoidy (toxikologie) | published on: 14. 7. 2015
RETINITIS PIGMENTOSA A P IDRUŽENÉ SYSTÉMOVÉ PORUCHY 1. Lipidózy a. Gaucherova choroba b ... K nekonstantním p�íznak�m pat�í poruchy r�stu, poruchy sluchu, anomálie skeletu (mikrocefalie, brachydaktylie, genua valga), diabetes mellitus i insipidus, myopatie, srde�ní vady a další ...
LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008
Pôsobia devalvačne, môžu byť mylne považované za poruchy intelektu. Pacient radšej nerozpráva, aby sa nestrápnil ... Poruchy zasahujú do sociálnych kompetencií chorého, významné je, či je tiež prítomná porucha sluchu ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 29. 3. 2017
... slide slide-master-content slide-content Imunodeficitní stavy Primární Následek genetické poruchy Obvykle závažné, poměrně řídké Sekundármí Důsledek jiného onemocnění, léčby, malnutrice, infekce, stresu ... notes notes-content slide slide-master-content slide-content Sekundární imunodeficity Poruchy metabolismu - urémie, diabetes, malnutrice Iatrogenní vlivy - cytostatika, imunosuprese Nádorová onemocnění Virová onemocnění - AIDS, spalničky, CMV infekce, infekční mononukleóza Splenektomie Stres Úrazy, operace, celková anestézie slide slide-master-content slide-content Cystická fibróza Autozomálně recesivní dědičnost ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006
... page Oligodoncia • chýbanie viacerých zubných zárodkov, • anodoncia – vrodené nevyvinutie zubov, chýbanie všetkých základov zubov, • V anamnéze zisťujeme intoxikácie rodičov, tehotenské gestózy, infekčné ochorenia matky počas tehotenstva, poškodenie zárodku rtg lúčmi, tiež endokrinné poruchy. • Vyskytujú sa sporadicky alebo familiárne ... Takíto pacienti majú poruchy vývoja dentície, poruchy vývoja zubných koreňov, poruchy skloviny, suchosť v ústach a zvýšené riziko vzniku zubného kazu ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Histology, Embryology | ...: Array | published on: 9. 4. 2019
Drápovitá ruka – metakarpofalangeální klouby extendovány (převaha extensorů), interfalangeání klouby ve flexi (převaha flexorů), palec abdukován. Poruchy sensitivity v inervační oblasti. Příčiny obrny Syndrom kubitálního tunelu – chronické mikrotraumatizace při námaze v lokti ...
discipline: Anatomy | keywords: Obrna nervus ulnaris | published on: 8. 4. 2009
Přítomnost více centromer na jednom chromosomu (např. dicentrický chromosom ) vede ke vzniku zlomů v anafázi. Poruchy funkce centromery a vazby kinetochoru mají za následek aneuploidie a chromosomové přestavby ...
discipline: Biology | keywords: Centromera | published on: 20. 4. 2009
III při laterálním tlaku na kmen mozkový porucha vědomí s kontralaterální hemiparézou , decerebrační křeče , při progresi postižení dechových a oběhových center při přetlačení kmene na opačnou stranu může útlakem o tentorium i zde vzniknout mydriáza , která je pak kontralaterální , zatímco hemiparéza je ke konusu ipsilaterální při tlaku tentoria na a. cerebri posterior − infarkt v jejím povodí Descendentní transtentoriální herniace − centrální Axiální − zejména při symetrickém zvýšení nitrolebního tlaku, posun diencefala a mezencefala kaudálně − vede k mechanickému postižení mozku, díky tahu natržení perforujících cév s vícečetnými hemoragiemi či infarkty kmene mozkového Klinické projevy: kvantitativní porucha vědomí , dekortikační rigidita se spastickými projevy, při progresi obraz decerebrace , poruchy dýchání léze diencefala – zornice miotické, reagující léze mezencefala – zornice středně široké nebo mydriatické, fixované Ascendentní transtentoriální herniace Klinické projevy: nauzea , zvracení progredující porucha vědomí bez lokalizačních příznaků vývoj obstrukčního hydrocefalu Okcipitální herniace Tonzilární − tonzily mozečku vtlačovány do foramen occipitale magnum, tím dochází ke kompresi oblongaty ...
keywords: Mozkové herniace/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009
[1] Klinický obraz Projeví se obvykle v prvních 2 letech, typické příznaky jsou: široká hlava, relativně malý obličej s hypertelorismem , svislá ramena, úzký hrudník, porucha dentice, perzistující fontanely, aplázie / hypoplázie klavikuly , malý vzrůst [2] hypermobilita pažního pletence, neuromuskulární poruchy z poškození plexus brachialis a ageneze některých svalů hrudníku, skolióza , pectus excavatum , brachycefalie , špatně vyvinutý chrup (opožděné prořezávání a výměna zubů) ...
discipline: Genetics | keywords: Dysostosis cleidocranialis | published on: 30. 10. 2009
Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 5. 12. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience > ...
discipline: Genetics | keywords: Selektivní deficit IgA | published on: 5. 12. 2009
Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 24. 1. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience > ...
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie | published on: 24. 1. 2010
Klinický obraz etanolové intoxikace 1 ‰ – euforické stádium , doprovázi ho útlum glukoneogeneze a hypoglykémie 2 ‰ – prodloužení reakčních časů. Můžeme pozorovat poruchy koordinace a rovnováhy a analgézii. 3 ‰ – narkotické stádium , toto stádium je charakteristické depresí dechu a kómatem Při nadměrném používání etanolu poškodí organizmus nejen tato látka, ale hlavně její metabolity ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Etanol | published on: 4. 10. 2010
Kostěný svalek hojící se zlomeniny Osud hematomu Osud trombu Poruchy hojení zlomenin Progresivní změny Regenerace Metaplázie Hyperplázie Hypertrofie Reparace (česká wikipedie) PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. ©2004. [cit. 6.10.2010]. < https://langenbeck.webs.com/ > ...
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Reparace | published on: 6. 10. 2010
Podrobné informace ve článku pro postgraduální studium Okohybné poruchy/PGS/diagnostika Okohybné svaly Očnice Výstupy hlavových nervů AMBLER, Zdeněk. NEUROLOGIE pro studenty lékařské fakulty. 2. vydání. Praha. 2001. 399 s. ISBN 80-246-0080-3 ...
discipline: Anatomy | keywords: Nervus abducens | published on: 16. 11. 2010
Etiologie Endogenní příčiny věk (výskyt roste s věkem) a mužské pohlaví (muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy), individuální predispozice – atopie, poruchy imunity, sinusitidy (sinobronchiální syndrom), exogenní příčiny kouření – představuje asi nejvýznamnější rizikový faktor, opakované respirační infekce – především haemofilové a pneumokokové, znečištění pracovního i životního prostředí ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Chronická bronchitida | published on: 27. 1. 2011
V počátečních stádiích šoku je přítomna RAL s hyperventilací, postupně přechod do laktátové MAC , kdy klinicky pozorujeme malinově červené sliznice a rovněž hyperventilaci = Kussmaulovo dýchání (pokud má pacient ještě dostatek energie), jako respirační kompenzaci metabolické poruchy. Těžká MAC s pH < 7,2 snižuje srdeční kontraktilitu, snižuje práh pro vznik arytmií a způsobuje dilataci arteriol a tím hypotenzi s kompenzační tachykardií ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Klinické známky šoku (pediatrie) | published on: 12. 8. 2011
Dráždivý tračník : obstipace... obstipace... str.250 Chronické poruchy prokrvení přítomny symptomy: hypertenze, DM , porucha metabolismu lipidů, kouření, typická TRIAS: postprandiální bolesti + malabsorpce + intraabdominální šelest, vyšetření - cévní doplerovská duplexní USG (DUS), arteriografie ...
discipline: General Practice Medicine | keywords: Diferenciální diagnostika bolesti v mesogastriu/PGS (VPL) | published on: 16. 10. 2011
Inhibitory acetylcholinesterázy – vychází z předpokladu, že poruchy paměti jsou způsobeny deficitem cholinergního systému ...
discipline: Pharmacology | keywords: Kognitiva | published on: 26. 10. 2011
Další změny zahrnují abnormality hrudního koše a bradavky na postižené straně, abnormality prstů (syndactilie, brachydaktylie); poruchy kůže (hypoplazie). Ve vzácných případech je syndrom spojen s poškozením páteře či ledvin ...
discipline: Genetics | keywords: Polandova anomálie | published on: 5. 1. 2012
Léčba Nejlepší je režimová, vyhýbat se situacím, ve kterých synkopy vznikají, kontrola tlaku, kardiologické a neurologické medikace. Vědomí Poruchy srdečního rytmu Synkopa – interaktivní algoritmus + test Synkopa ve stomatologii – interaktivní algoritmus + test ↑ a b c d JANOTA, Tomáš ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Synkopa | published on: 11. 1. 2012
Výsledek BERA není ovlivněn barbituráty či celkovou anestezií. Poruchy periferního vestibulárního systému neovlivňují výsledek BERA. [3] Sluch • Vyšetření sluchu • Audiometrie (fyziologie) • Otoakustické emise • Ustálené evokované potenciály Klasifikace sluchových poruch • Nedoslýchavost Objektivní vyšetřovací metody v ORL ↑ KABELKA, Z. Screening sluchu [online]. [cit. 2012-01-30]. < http://www.fnmotol.cz/screening-sluchu.html/? ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Kmenové potenciály | published on: 30. 1. 2012
Stav vyžadující FT – pro posouzení oprávněnosti indikace je rozhodující uvedení konkrétního stavu (nejčastěji specifikace poruchy funkce), který vyžaduje fyzioterapii / ergoterapii ...
discipline: General Practice Medicine | keywords: Poukaz na vyšetření (ošetření) FT/PGS (VPL) | published on: 6. 5. 2012