Results found: 1944
Spolupůsobící faktory: hluboký skus , diabetes mellitus , ariboflavinóza , GIT poruchy a další. Diferenciálně diagnosticky rozlišujeme: kokové koutky, syfilis , herpes simplex ...
discipline: Dermatology | keywords: Candidosis | published on: 13. 3. 2010
Nemá výraznější vedlejší účinky typické pro benzodiazepinová anxiolytika (není riziko vzniku závislosti , únava, poruchy paměti a soustředění aj.) antihistaminika ( hydroxyzin, promethazin ) - lépe tolerované, nižší účinnost ve srovnání s benzodiazepiny Psychofarmaka Hypnotika Sedativa Abúzus návykových látek Benzodiazepiny Procvičování:Anxiolytikum Ústav farmakologie LF UK v Hradci Králové. Vybrané kapitoly z klinické farmakologie pro bakalářské studium : Hypnotika, sedativa [online]. ©2010. [cit. 2010-07-01]. < https://www.lfhk.cuni.cz/farmakol/predn/bak/kapitoly/ichs-bak.doc/ > ...
discipline: Pharmacology | keywords: Anxiolytika | published on: 3. 7. 2010
... nervus glossopharyngeus jazykohltanový nerv Devátý hlavový nerv TA A14.2.01.135 Funkce motoricky - inervace svalů patra, hltanu, m. stylopharyngeus, parasympaticky - ganglion oticum, sliznice středouší senzitivně - středoušní dutina, tuba auditiva, tonsily, hltan, zadní 1/3 jazyka, senzoricky - zadní 1/3 jazyka - chuť Odstup z medulla oblongata Pokračuje z foramen jugulare Větve nervus tympanicus ramus communicans cum ramo auriculari nervi vagi ramus communicans cum trunco sympatico ramus stylopharyngeus rami pharyngei ramus sinus carotici rami tonsilares rami linguales Pokračuje jako po výstupu z lebky před a.carotis interna -> ke kořeni jazyka Obraz obrny poruchy polykání, dávení, senzitivity, chuti, neuralgie n. glossopharyngeus Nervus glossopharyngeus je devátým hlavovým nervem ...
discipline: Anatomy | keywords: Nervus glossopharyngeus | published on: 21. 11. 2010
Blokáda levého Tawarova raménka Antiarytmika Převodní systém srdeční Poruchy srdečního rytmu Blokáda pravého Tawarova raménka (TECHmED) Úvod do EKG – prof ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Blokáda pravého Tawarova raménka | published on: 22. 11. 2010
Blokáda pravého Tawarova raménka Antiarytmika Převodní systém srdeční Poruchy srdečního rytmu Jak poznat STEMI u bloku levého Tawarova raménka Blokáda levého Tawarova ramenka (TECHmED) STEMI a blokáda levého Tawarova raménka (TECHmED) Úvod do EKG – prof ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Blokáda levého Tawarova raménka | published on: 29. 11. 2010
Nejč. poranění plexus pterygoideus (velké riziko při anestezii na tuber maxillae); Poruchy zraku − reflektorický spasmus a. centralis retinae + drážděný sympatikus. ! ...
discipline: Dentistry | keywords: Anestetika/Komplikace | published on: 30. 11. 2010
Fibrilace síní Antiarytmika Převodní systém srdeční Poruchy srdečního rytmu Flutter síní (TECHmED) STÁREK, Zdeněk, et al ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Flutter síní | published on: 1. 12. 2010
Pseudoneurastenický syndrom , extrapyramidové příznaky, příp. organický psychosyndrom ; neurologické příznaky – parkinsonismus s mutismem , agnózie , zrakové poruchy; změny osobnosti, zvýšená podrážděnost, slovní agresivita; často pak nacházíme nekrózy v globus pallidus , i v jiných BG , hippokampu a bílé hmotě ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Intoxikace oxidem uhelnatým | published on: 14. 12. 2010
Další důsledky zvýšené riziko vzniku karcinomu močových cest z přechodného epitelu, ostatní projevy analgetického syndromu (psychosomatické, kostní, kardiovaskulární, hematologické a gastrointestinální poruchy). Vezikoureterální reflux ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. s. 546-547. ISBN 978-80-7387-423-0 ...
discipline: Nephrology | keywords: Chronické tubulointersticiální nefritidy | published on: 6. 1. 2011
ISBN 978-80-89171-49-1 . Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hyperfenylalaninemie | published on: 29. 1. 2011
Obsah 1 Indikace 2 Kontraindikace 3 Postup 4 Komplikace 5 5.1 5.2 Indikace Poruchy hematopoetického systému, onkologická onemocnění: leukemie , lymfomy , neuroblastom , tezaurismózy , onemocnění makrofágového systému: histiocytózy ...
discipline: Haematology | keywords: Sternální punkce (pediatrie) | published on: 28. 3. 2011
Snížená hladina draslíku se může projevit jakkoliv – od zácpy, přes svalovou slabost, hypokalemickou nefropatii (se sníženou koncentrační schopností ledvin projevující se nykturií ) až po život ohrožující poruchy srdečního rytmu. U pacienta je tedy přítomna: hypertenze , hypokalemie , hypernatremie ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Primární hyperaldosteronismus | published on: 14. 4. 2011
Patofyziologická klasifikace anemií Anémie ze ztrát erytrocytů extravaskulární: posthemoragické anémie; intravaskulární: hemolytické anémie. Anémie z poruchy tvorby erytrocytů nebo Hb při nedostatku substancí ( Fe , vitamin B12, kyselina listová ); z útlumu kostní dřeně; Příznaky anémie Parametry červeného krevního obrazu predikující anémii věková skupina Hb g/l HTK MCV (fl) novorozenci < 140 < 0,44 < 100 kojenci < 100 < 0,32 < 70 batolata a předškoláci < 105 až 110 < 0,32 < 73 mladší školáci < 115 < 0,33 < 75 starší školáci < 120 < 0,34 < 77 Diferenciální diagnostika sideropenické anémie a anémie chronických chorob Sideropenická anémie mikrocyty zvýšené RDW snížené Fe zvýšená CVK snížený ferritin zvýšená sTfR iniciálně mikrocytóza Anémie chronických chorob normocyty normální RDW snížené Fe snížená CVK zvýšený ferritin normální sTfR iniciálně hypochromie Hemolytické anémie Hemolytické anémie jsou většinou normocytární, thalasemie je mikrocytární ...
discipline: Haematology | keywords: Anémie (pediatrie) | published on: 30. 4. 2011
Hematopoeza Ledviny Játra trombocyty < 80 000 nebo pokles o > 50 % oproti nejvyšší hodnotě zaznamenané v posledních 3 dnech (pro pacienty s chronickým hematologickým nebo onkologickým onemocněním) nebo INR > 2 zvýšení S- kreatininu > 2x nad horní limit nebo dvojnásobné zvýšení hodnoty oproti běžné hodnotě daného pacienta nebo oligoanurie < 0,5 ml/kg/hod. celkový bilirubin > 4 mg/dl (neplatí u novorozenců) zvýšení ALT > 2x nad horní limit Nezbytné je myslet na možné komplikace šokových stavů: ARDS DIC akutní renální insuficience akutní jaterní insuficience ischémie myokardu edém CNS rabdomyolýza pankreatitida sepse metabolické poruchy Uvedené komplikace jsou známkou rozvoje MODS (multiple organ dysfunction syndrom) a výrazně zvyšují morbiditu a mortalitu pacientů ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Principy péče o pacienta v šoku (pediatrie) | published on: 6. 8. 2011
Úkoly speciálněpedagogické diagnostiky v jednotlivých obdobích vývoje Raný a předškolní věk Zde je nejdůležitějším úkolem včasné zachycení poruchy a zahájení speciálněvýchovné péče, která minimalizuje negativní důsledky, kterými bývá právě retardace neuropsychického vývoje ...
discipline: Medical Ethics and Law | keywords: Vzdělávání postižených dětí | published on: 9. 12. 2011
Podle závažnosti duševní poruchy se mentální retardace dělí do 4 stupňů: na lehkou (IQ 50–70), středně těžkou (IQ 35–50), těžkou (IQ 25–35) a hlubokou (IQ 20–25) mentální retardaci ...
discipline: Biology | keywords: Subtelomerické přestavby chromozomů | published on: 7. 1. 2012
LF UK, NT) • Výživová doporučení pro dospělé obyvatelstvo • Výživa těhotných a kojících žen • Výživa ve stáří • Faktory ovlivňující nutriční potřeby Zvláštní výživa Složení potravin: Sacharidy v potravě • Bílkoviny v potravě • Tuky v potravě • Minerální látky v potravě • Stopové prvky v potravě • Vitaminy • Mikroorganismy v potravě • Cizorodé látky v potravinách Neprospívání • Poruchy příjmu potravy • Onemocnění z nadbytku nebo nedostatku živin • Potravinová alergie • Intolerance jídla • Alergie na bílkovinu kravského mléka KUDLOVÁ, Eva. Výživová potřeba a doporučení v různých obdobích života [online]. [cit. 2012-03-09]. < https://el.lf1.cuni.cz/p86338602/ > ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Výživa předškolních, školních dětí a mládeže | published on: 9. 3. 2012
Myastenický syndrom je označení pro soubor příznaků charakteristických pro poruchy svalové činnosti způsobené postižením nervosvalové ploténky ...
discipline: Neurology | keywords: Myastenický syndrom | published on: 24. 6. 2012
Vzdálený bod = bod ve vzdálenosti od oka, která je u osob s normálním zrakem v nekonečnu (bez akomodace). Poruchy akomodace Exces akomodace U mladých při dlouhodobém čtení či namáhání zraku při nedostatečném osvětlení ...
discipline: Biophysics | keywords: Akomodace | published on: 23. 2. 2013
K častým patří srdečně-cévní poruchy ( tromboembolismus , akutní infarkt myokardu ), hepatitida , bronchiální hyperreaktivita, vertigo a další ...
discipline: Pharmacology | keywords: Stroncium-ranelát | published on: 18. 3. 2015
Tento nález přenáší místo poruchy do kapilární stěny glomerulu (hl. poškození polyanionu, tzn. ztráta negativního náboje glomerulární bazální membrány) ...
discipline: Nephrology | keywords: Nemoc minimálních změn | published on: 4. 4. 2015
Externé Problematika deficitu LCHAD (anglický jazyk) Stránky o screeningu Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Deficit LCHAD | published on: 24. 12. 2015
Mezi další příčiny patří poruchy vývoje čočky a sklivce, zejména patologicky se vyvíjející cévní zásobení čočky ...
discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Vrozená katarakta | published on: 22. 4. 2016
Copyright LF UPOL page � vznikají v důsledku poruchy tvorby některého z globinových řetězců Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie ---- hemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatie � nebo syntézou strukturálně abnormálních řetězců (aminokyselinová záměna v globinovém řetězci) Copyright LF UPOL page dědičné poruchy hemoglobinu lze rozdělit na: 1. mutace mění globinový protein 2. mutace mění syntézu globinu Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie ---- hemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatie Vznik patologických hemoglobinů je zapříčiněn bodovou mutací v některém ze strukturálních globinových genů Copyright LF UPOL page �existuje více než 800 abnormálních hemoglobinů �asi ¼ je klinicky podstatná Varianty hemoglobinů lze podle klinického fenotypu rozdělit do tří skupin: 1, varianty vedoucí k hemolytickým anémiím Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie ---- hemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatie 1, varianty vedoucí k hemolytickým anémiím nejznámější variantou spojenou s hemolýzou je HbS a HbC 2, varianty s narušeným transportem kyslíku 3, varianty s mutacemi v kódující oblasti, které způsobují thalasemie tím, že vedou k nedostatku globinových polypeptidů Copyright LF UPOL page Světová distribuceSvětová distribuceSvětová distribuceSvětová distribuce---- hemoglobinopatiíhemoglobinopatiíhemoglobinopatiíhemoglobinopatií Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- images, http://files.dcp2.org/images/pih/ch5f1.gif&imgrefurlCopyright LF UPOL page Talasemie Talasemie Talasemie Talasemie � nejčastější dědičné onemocnění v populaci � autozomálně recesivně dědičné � Počet nosičů talasemické alely se odhaduje na více než 250 miliónůvíce než 250 miliónů � přes 350 000 lidí trpí těžkou formou onemocnění (Weatherall, 2008) Copyright LF UPOL page Talasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromy Definice: Heterogenní skupina geneticky podmíněných nemocí vznikajících v důsledku redukce syntézy α nebo β globinových řetězců Klinická klasifikace talasemií:Klinická klasifikace talasemií: Hydrops Hydrops fetalisfetalis: : čtyři genové delece α-talasemie ThalassaemiaThalassaemia major: major: homozygotní ThalassaemiaThalassaemia intermedia: intermedia: způsobená řadou genetických defektů ThalassaemiaThalassaemia minorminor: : α,β,δβ trait Copyright LF UPOL page Talasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromy Genetická klasifikace talasemií: � α-thalassaemia (α0, α+) � β-thalassaemia (β0, β+)� β-thalassaemia (β0, β+) � δβ-thalassaemia a hereditární perzistence fetálního Hb, � Hb Lepore Copyright LF UPOL page TalasemieTalasemieTalasemieTalasemie � nejvyšší výskyt talasemií : v pruhu zahrnujícím jihovýchodní a jižní Asii, Střední východ, oblasti kolem Středozemního moře a severní a centrální Afriku � vysoký výskyt talasemií v těchto oblastech je � vysoký výskyt talasemií v těchto oblastech je vysvětlován selekčním tlakem malárie � heterozygoti jsou chránění proti malárii (Plasmodium falciparum) � díky migraci obyvatel se dnes s talasémií můžeme setkat prakticky kdekoliv Copyright LF UPOL page Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- images,http://www.bestofsicily.com/mag/art133b.gif&imgrefurl Copyright LF UPOL page PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � charakterizována defektní nebo zcela chybějící produkcí jednoho nebo více globinových řetězců � normální hemoglobin u dospělého člověka obsahuje 97% HbA s minimálním množstvím HbA2 (přibližně 2,5%) a méně než 1 procento HbA2 (přibližně 2,5%) a méně než 1 procento HbF � redukce produkce α řetězců způsobuje α talasémii � deficit β řetězců je příčinou β talasemie Copyright LF UPOL page � molekulární podstata talasémií byla již detailně prozkoumána � na příkladu talasémií byl poprvé ukázán význam molekulární diagnostiky pro klinickou praxi PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � genetický defekt způsobuje sníženou syntézu jednoho z globinových řetězců, který tvoří hemoglobin � důsledek - α – nebo β- talasemie Copyright LF UPOL page � snížení syntézy globinového řetězce může způsobit vznik abnormálních hemoglobinových molekul � druhé globinové řetězce, které se syntetizují PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � druhé globinové řetězce, které se syntetizují v obvyklém množství začnou v buňce precipitovat � poškozují membránu � vedou k předčasnému zničení erytrocytů � anémie - hlavní symptom talasémie Copyright LF UPOL page KlasifikaceKlasifikaceKlasifikaceKlasifikace � Klasifikace dle snížení tvorby � α-talasémie - snížená formace α-globinového řetězce � β- talasémie - β- globinový řetězec� β- talasémie - β- globinový řetězec � α-globinový řetězec je kódován dvěmi blízkými geny na chromosomu 16 � β- globinový řetězec je kódován pouze jedním genem na chromozomu 11 Copyright LF UPOL page � u zdravého člověka se dvěmi kopiemi každého chromozomu dva lokusy kódují β- řetězec a čtyři lokusy kódují α – řetězec � delece jednoho α lokusu má vysokou prevalenci u KlasifikaceKlasifikaceKlasifikaceKlasifikace � delece jednoho α lokusu má vysokou prevalenci u afričanů nebo asiatů – predispozice pro α-talasémii Copyright LF UPOL page AlfaAlfaAlfaAlfa---- thalasémie thalasémie thalasémie thalasémie �dědičné poruchy tvorby α – řetězec ovlivňují vznik jak fetálního tak dospělého hemoglobinu �způsobují onemocnění jak v intrauterinním tak postnatálním období �β- globinové řetězce se nemohou pojit s α –�β- globinové řetězce se nemohou pojit s α – řetězci, vzhledem k jejich nedostatku a tvoří homotertramerický hemoglobin, který se skládá z γ4 známý také jako Bartův hemoglobin a nebo β4 tetromer nazývaný HBH Copyright LF UPOL page AlfaAlfaAlfaAlfa---- thalasémie thalasémie thalasémie thalasémie � žádný tetramer není schopen tkáním předávat kyslík � u plodů , kde je velké množství Bartova hemoglobinu dochází k hypoxii plodu - hydrops fetalisfetalis � α-talasémie s homozygotní delecí – nejčastěji v jihovýchodní Asii � tiché nosičství – porucha jen jednoho genu pro tvorbu α - řetězce (-α/ αα) – mikrocytóza, bez anémie Copyright LF UPOL page AlfaAlfaAlfaAlfa---- thalasémie thalasémie thalasémie thalasémie � heterozygotní stav nazývány ´´náznak talasémie´´ - Alfa thalasemia minor - se dvěma normálními a dvěma mutovanými geny alfa může být způsoben dvěma různými genotypy (-α/-α, nebo - -/ αα) � genotyp - -/ αα je poměrně rozšířený právě mezi obyvateli jihovýchodní Asie � potomek tedy může získat dva stejné chromozomy ( --/--) Copyright LF UPOL page Diagnostika thalasemie minorDiagnostika thalasemie minorDiagnostika thalasemie minorDiagnostika thalasemie minor � mikrocytóza - výrazná � hypochromie � lehká anémie inkluze hemoglobinu H- vzácné� inkluze hemoglobinu H- vzácné � retikulocyty- normální, zvýšené � Bartův hemoglobin – 3-8% perinatální období Copyright LF UPOL page Choroba hemoglobinu HChoroba hemoglobinu HChoroba hemoglobinu HChoroba hemoglobinu H � Postižení tří genů pro tvorbu α- řetězců (- -/-α) � Vzniká hemoglobin H (β4) - nestabilní � v erytrocytech se tvoří inkluze, které jsou z nich ve slezině odstraňovány a tím dojde k jejich ve slezině odstraňovány a tím dojde k jejich poškození a předčasnému vychytávání � rozvoj anémie v prvním roce života Copyright LF UPOL page Diagnostika HBHDiagnostika HBHDiagnostika HBHDiagnostika HBH � žloutenka- hemolytický charakter � hepatosplenomegalie � mikrocitární anémie- MCV pod 70fl. � hypochromie, anyzocytóza, tečkovité erytrocyty, � hypochromie, anyzocytóza, tečkovité erytrocyty, bazofilní tečkování � retikulocytóza � Bartův hemoglobin – 5-30% Copyright LF UPOL page αααα----thalassaemiathalassaemiathalassaemiathalassaemia: hemoglobin H : hemoglobin H : hemoglobin H : hemoglobin H diseasediseasediseasedisease (precipitace agregátů globin. řetězců)(precipitace agregátů globin. řetězců)(precipitace agregátů globin. řetězců)(precipitace agregátů globin. řetězců) Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- images Copyright LF UPOL page β β β β ––––talasémie talasémie talasémie talasémie � mnohé ze znaků alfa talasémií sdílejí i β talasémie � nízká tvorba β globinových řetězců se manifestuje hypochromní mikrocytární anémiimanifestuje hypochromní mikrocytární anémii � nerovnoměrná syntéza řetězců - precipitace nadbytečných alfa řetězců � poškození erytrocytární membrány Copyright LF UPOL page Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní) �v porovnání s alfa globinovými řetězci jsou β globinové nezbytné jen v postnatálním období - β talasémie se diagnostikuje až několik měsíců po narozenínarození � v tomto období β globinový řetězec obvykle nahrazuje γ globin �snížení jen syntézy hlavního hemoglobinu u dospělých HbA Copyright LF UPOL page � excesorní globinové řetězce jsou nerozpustné � dochází k jejich precipitaci v prekurzorech erytrocytu � jsou rozbíjeny v kostní dřeni � neefektivní erytropoeza � gen δ není poškozen, syntéza HbA2 je Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní) � gen δ není poškozen, syntéza HbA2 je zachována � specifický znak heterozygotní formy β talasemie je zvýšená hladina HbA2 spojená se zvýšením hladiny HbF � Na rozdíl od α talasémií jsou β talasémie obvykle způsobeny substitucemi jednotlivých párů bází, spíše než delecemi Copyright LF UPOL page � nejčastější forma, většinou klinicky němá � heterozygotní nosičství βo nebo β+ � počet erytrocytů : normální, zvýšený Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní) � hemoglobin - mírně snížený, norma � anémie- mikrocytární, hypochromní retikulocytóza � hladina HbA2 zvýšena (3,5-8%) stejně tak HbF (2-6%) Copyright LF UPOL page Klasifikace thalasemie β majorKlasifikace thalasemie β majorKlasifikace thalasemie β majorKlasifikace thalasemie β major � každá červená krvinka má dvě kopie chromozomu 11 a oba β globinové geny jsou exprimovány, většina poruch na β globinových řetězcích nejsou klinicky významné � ´´β0´´ talasemie - naprosto chybí syntéza β globinových řetězců � ´´β+´´ talasemie - zůstává redukovaná syntéza β řetězců Copyright LF UPOL page Klinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestace � chronická hemolytická anémie, snížená nebo naprosto chybějící produkce hemoglobinu A a neefektivní erytropoeza v kostní dřeni � Těžká anémie – začíná ve 3-6 měsících po porodu (switch z γ k β řetězcům)porodu (switch z γ k β řetězcům) � anémie je natolik závažná, že vede k poruchám růstu až k srdečnímu selhání � Zvětšení jater a sleziny(výrazná destrukce erytrocytů, extramedulární hematopoeza) � Od konce prvního roku života jsou pacienti závislí na transfuzích Copyright LF UPOL page Klinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestace � nefunkční erytropoéza způsobuje rozšíření kostních dutin s dření ve všech kostech - vede k osteopenii - patologickým frakturám ,extramedulární erytropoeze a k zvýšené absorpci železaželeza � v adolescentním věku - komplikace z přetížení železem (zejména neimunitní diabetes mellitus, cirhóza, srdeční selhání, bronzový ikterus a četné endokrinní poruchy) Copyright LF UPOL page „HairHairHairHair---- onononon---- endendendend“ vzhled “ vzhled “ vzhled “ vzhled –––– rtgrtgrtgrtg lbilbilbilbi Zdroj: Clinical Haematology-Sandoz atlas, A.V Hoffbrand et. al. 1988Copyright LF UPOL page DiagnostikaDiagnostikaDiagnostikaDiagnostika � mikrocytární anémie s hemoglobinem pod 80g/l a sníženým MCV � v nátěru periferní krve bývá zřejmá anizocytóza, � v nátěru periferní krve bývá zřejmá anizocytóza, poikylocytóza a terčové buňky � na erytrocytech - bazofilní tečkování � v periferní krvi bývá zvýšený počet erytroblastů � retikulocytóza bývá lehkého stupně Copyright LF UPOL page DiagnostikaDiagnostikaDiagnostikaDiagnostika � zhodnocení množství železa, sérové železo bývá v laboratorních mezích nebo lehce zvýšené a sérový feritin je zvýšenýzvýšené a sérový feritin je zvýšený � nejdůležitějším průkazem je elektroforéza hemoglobinu ... - vazookluzivní krize v plicích, často spojená s infekcí nebo VazookluzivníVazookluzivníVazookluzivníVazookluzivní krize krize krize krize krize v plicích, často spojená s infekcí nebo infarktem � nejprve – bolest - rozvoji kašle, zvyšuje se srdeční i dechová aktivita a dochází k hypoxii � auskultace plic - patrny okrsky snížené respirace � terapie - kyslíkem , přídatnými iontovými roztoky, analgetiky, antibiotiky a krevními transfuzemi Copyright LF UPOL page � náhle vzniklé poruchy vědomí � záchvaty až k lokálním parézám � priapismus je typický pro chlapce ve věku od VazookluzivníVazookluzivníVazookluzivníVazookluzivní krize vkrize vkrize vkrize v CNS CNS CNS CNS ---- různý obraz různý obraz různý obraz různý obraz � priapismus je typický pro chlapce ve věku od 6ti do 20ti let � terapie - podání kyslíku, tekutin, analgetika a transfuzí Copyright LF UPOL page � avaskulární nekróza hlavy femuru a chronické onemocnění kyčle � ataky bolesti patří mezi nejčastější potíže při vazooklusivních stavech � bolest je nejčastěji lokalizována do dlouhých VazookluzivníVazookluzivníVazookluzivníVazookluzivní krize krize krize krize � bolest je nejčastěji lokalizována do dlouhých kostí horních a dolních končetin, ale v období batolecím se může také vyskytnout v kostech ruky nebo nohy � přetrvávají 2-7dní Copyright LF UPOL page Srpkovitá anémie Srpkovitá anémie Srpkovitá anémie Srpkovitá anémie –––– klinická manifestaceklinická manifestaceklinická manifestaceklinická manifestace Zdroj: Clinical Haematology-Sandoz atlas, A.V Hoffbrand et. al. 1988 Copyright LF UPOL page DiagnostikaDiagnostikaDiagnostikaDiagnostika � krevní obraz - u homozygotů hodnoty mezi 60- 80g/l spojené s retikulocytózou � zvýšení retikulocytů dochází na podkladě kompenzačního mechanismu kostní dřeně při zvýšené destrukci srpkovitých buněkzvýšené destrukci srpkovitých buněk � jiné formy srpkovité anémie - Hb vyšší ...
LF UP | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 12. 4. 2011
Typický obraz tvoří nervové poruchy, zejména periferních nervů (suché beri beri) edémy a postižení srdce (vlhké beri beri) ... Často vzniká sekundárně jako následek poruchy resorpce při malnutricích , enterokolitidách, céliakii , chronické hepatitidě , u dětí často po širokospektrých ATB ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Vitaminy rozpustné ve vodě | published on: 1. 3. 2010
V laboratórnom náleze prítomná chronická anémia, aktuálne leukocytóza, iniciálne hyponatriémia a hypokaliémia korigované úpravami kardiofarmakoterapie, v ktorej indikované: trandolapril, sotalol, Warfarin - posledné INR 2 a kyselina acetylosalicylová 100 mg). 10.10.2019 náhla cefalea, vomitus, poruchy vízu, afázia s opakovane CT dokumentovanou progredujúcou intraparenchýmovou hemorágiou parieto-temporálno-okcipitálne vpravo (10x5 cm) s rýchlou kómou bez možnosti neurochirurgickej intervencie a konštatovaný exitus letalis do 12 hodín od vzniku neurologickej symptomatológie ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Cardiology, Angiology | keywords: I42.8 Jiné kardiomyopatie, srdce, chronické zlyhávanie | published on: 10. 9. 2019
Stanovení chymotrypsinu ve stolici touto chromogenní metodou je jednoduché, specificita a senzitivita stanovení je však relativně nízká – pro těžké poruchy pankreatické funkce 67 %, pro lehké a střední formy jen 39 % ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Chymotrypsin ve stolici | published on: 2. 3. 2009
Na ruce se projeví i poruchy citlivosti v senzitivní inervační oblasti n. medianus (1.–3. prst a polovina 4. na volární straně, konečky těchto prstů na straně dorzální) ...
discipline: Anatomy | keywords: Obrna nervus medianus | published on: 8. 4. 2009
[2] Klinický obraz Malý – asymptomatický; ložiskové příznaky progresivního charakteru; poruchy vědomí ; anizokorie = důsledek komprese nervus oculomotorius jako iniciální příznak temporální herniace (v 85 % je mydriáza na straně hematomu); hemiparéza (na opačné straně než hematom); kraniokaudální deteriorace ; u třetiny pacientů je tzv. lucidní interval – po úrazu je nejprve vědomí zachováno, až po té se začnou projevovat příznaky; typický průběh – po úrazu je bezvědomí (dáno komocí mozku), pak se probere k vědomí (tzv. lucidní interval) a pak následuje rychle se horšící stav vědomí končící smrtí (tentokrát dáno útlakem hematomem); takový průběh má jen asi 15–20 % epidurálních hematomů, asi v pětině nemusí úraz vyvolat bezvědomí (pacient může mít pocit rozlití horké tekutiny v hlavě), nebo je úraz naopak těžší a nevznikne vůbec lucidní interval, celý průběh může být zastřen účinkem alkoholu, varovné příznaky – hemiparéza – kontralaterální (útlakem kůry), později i ipsilaterální (útlak druhostranné pyramidové dráhy proti tentoriu), anizokorie – ipsilaterální mydriáza je dána útlakem n ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Epidurální hematom | published on: 9. 7. 2009
Zlomeniny kostí (rozcestník) Otevřené zlomeniny Poruchy hojení zlomenin Úraz Převzato z BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. [cit. 2009]. < http://jirben.wz.cz > ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Typy zlomenin a jejich dislokace | published on: 25. 12. 2009