Results found: 11850
Vzniká na podkladě ukládání sfingomyelinu v makrofázích retikuloendotelového systému – převážně v játrech , slezině a kostní dřeni . Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění typu A, B, C , které se liší metabolickou poruchou – deficit kyselé sfingomyelinázy (typ A, B) vs. porucha transportu lipidů (typ C) ... Deficit (kyselé/lysozomální) sfingomyelinázy Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských Židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus ) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy a hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegali í (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Komplexní porucha transportu lipidů Niemann-Pickova choroba, typ C: defekt transmembránových proteinů NPC1, NPC2 - porucha transportu membránových lipidů a cholesterolu (defekt v genu kódujícím protein) je charakterizována hromaděním neestrifikovaného cholesterolu v lysozomálním aparátu typ C – klinický průběh je různý, projevy se mohou začít manifestovat od narození až do dospělosti, dochází k systémovému postižení , nezávisle na neurologickém mezi základní znaky akutního typu nemoci patří rychlý postup jaterní poruchy charakterizované těžkým střádáním, selháváním až komatem a výraznou splenomegalií neurologické příznaky jsou minimální - hypotonie smrt nastává kolem 6 měsíců věku u klasického typu NPC1 je viscerální postižení jako první manifestace onemocnění (mírná hepatosplenomegalie - splenomegalie převyšuje) neurologické příznaky se mohou vyvinout s odstupem několika let - ataxie, prohlubující se mentální retardace, zprvu hypotonie, později spasticita s pyramidovými projevy a epileptické záchvaty; může být též dystonie a vertikální supranukleární oftalmoplegie k adultnímu typu onemocnění patří minimální hepatosplenomegalie a schizofrenní syndrom neuroviscerální symptomatologie souvisí s výraznými změnami v histiocytech a neuronech typ NPC2 představuje minoritní komplementární skupinu - příznaky jsou stejné jako u NPC1 , často se vyskytuje těžké postižení plic projevy záleží také na formě onemocnění: infantilní forma – rychlejší průběh s přežitím do 5 let juvenilní forma - může se manifestovat pozvolna nespecifickými poruchami pozornosti, psaní a zvyšující se neohrabaností, problémy s učením, ataxie , kognitivní dysfunkce, postupný rozvoj dysfagie, dysartie, dystonie, obrna vertikálního pohledu, demence nemocní se obvykle dožívají přes 30 let, adultní forma se může objevit až po 60. roce života Diagnóza: opírá se o průkaz relativně specifického střádání v histiocytech dřeně kostní (isotropní akumulace fosfolipidů), o průkaz chybějící schopnosti esterifikovat exogenně dodaný LDL cholesterol po jeho endocytóze v lysozomech kultivovaných fibroblastů (nedostatečně esterifikovaný cholesterol je specificky prokázán filipinem ve formě autofluorescentního komplexu); následuje průkaz mutace v NPC1 genu rozhodující pro diagnózu NPC2 je průkaz mutace v NPC2 genu Prenatální diagnostika: v rodinách s prokázanou diagnózou je možná analýzou kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: terapie není dostupná Neexistuje specifická léčba, probíhají pokusy s transplantací kostní dřeně a splenektomií a studie s využitím lidského rekombinantního enzymu ...
discipline: Genetics | keywords: Niemann-Pickova choroba | published on: 25. 11. 2011
I přes svůj toxický efekt je však rozpoznání lipidu A lidským imunitním systémem klíčové pro zahájení imunitní reakce a její následné zvládnutí ... Monofosforylovaný lipid A získaný z bakterie Salmonella minnesota se využívá jako adjuvans v kombinaci s kamencem a byl nedávno schválen jako vakcína pro lidský papillomavirus a virovou hepatitidu B ...
discipline: Microbiology | keywords: Endotoxin | published on: 30. 1. 2012
Neurologové i psychiatři se dnes v plném rozsahu musí zabývat např. enterální a parenterální výživou a diagnostikou poruch nutrice ... Podávají se zejména omega-3 a omega-6 polynenasycené mastné kyseliny a vitamin D ...
discipline: Neurology | keywords: Diety v neurologii | published on: 14. 3. 2012
Medicína založená na důkazech (Evidence-Based Medicine (EBM)) „je systematický přístup k léčbě, propojující nejlepší dostupné vědecké důkazy s klinickou zkušeností lékaře a s pmi a potřebami ošetřovaného pacienta“. [1] [2] EBM je moderní trend klinické praxe, který spočívá ve výběru způsobu léčby pro konkrétního pacienta na základě vědecky dokázaných medicínských poznatků, s přihlédnutím k jeho osobním, ale i náboženským, tradičním, kulturním a sociálním potřebám ... Vlastní klinická zkušenost Individuální klinická zkušenost vychází ze souboru znalostí a dovedností získaných při studiu a během praxe zdravotníka ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Medicína založená na důkazech | published on: 17. 4. 2011
Obsah 1 Kategorie obilovin (chléb, cereálie, rýže, těstoviny) 2 Kategorie zeleniny 3 Kategorie ovoce 4 Katerorie mléka (mléko, jogurt a sýr) 5 Kategorie masa (maso, drůbež, ryby, sušené boby, vejce a ořechy) 6 6.1 Na Ministerstvu zemědělství USA (USDA) byl vypracován nový způsob posuzování kvality spotřeby potravin, a to na základě tzv. indexu zdravého stravování ( Healthy Eating Index, HEI ) ... Jedná se o 5 hlavních skupin potravin (cereální výrobky, zelenina, ovoce, mléko a mléčné výrobky a konečně velká skupina masa včetně drůbeže a ryb a také vajec, ořechů a suchých bobů) ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Posuzování spotřeby potravin | published on: 11. 3. 2012
Jedná se o komplexní systém buněk a molekul, které mají schopnost rozpoznávat a likvidovat cizí i vlastní potenciálně škodlivé struktury. Imunokompetentní buňky vznikají ze společné kmenové buňky v kostní dřeni a poté zrají a diferencují se v centrálních (primárních) lymfatických orgánech (kostní dřeň, thymus,..) ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunologický vývoj dítěte | published on: 20. 2. 2011
Podle konstrukce je dělíme do dvou skupin: a) refraktometry, u kterých jsou lámavý hranol a dalekohled vůči sobě pohyblivé ( Pulfrichův a Abbeho ) b) refraktometry, u kterých zaujímá lámavý hranol a dalekohled vzájemně neměnnou polohu ( ponorný a ruční ) Používají se k rychlému stanovení koncentrace, čistoty látek, kvality látek apod ... A to látek kapalných a pevných. Jádrem je skleněný hranol o vysokém indexu lomu ...
discipline: Biophysics | keywords: Refraktometrie | published on: 25. 11. 2015
Ovlivňují komunikační proces a celkový psychomotorický a sociální vývoj dítěte. Pokud nejsou správně a včas diagnostikovány, mohou přetrvávat, nebo se zhoršovat v dalším období až do dospělosti ...
discipline: Neurology | keywords: Poruchy vývoje řeči | published on: 1. 10. 2017
Fascie pokrývá také celé skupiny svalů a povrch jednotlivých oddílů lidského těla ( povrchová fascie ) ... Osteofasciální prostory paže Podélně probíhající intermuskulární septa sulcus bicipitalis medialis et lateralis spolu s humerem a fascia brachii uzavírají přední a zadní osteofasciální prostor pažní , obsahující ventrální a dorzální skupinu svalů paže ...
discipline: Anatomy | keywords: Osteofasciální prostory horní končetiny | published on: 30. 12. 2011
Zmeny v kostnom tkanive zobrazuje skôr ako röntgenové vyšetrenie a na základe nízkej radiačnej záťaže nemá zásadné kontraindikácie a môže sa opakovať ... Táto metóda hodnotí tri parametre − prietok a distribúciu krvi v cievnom systéme a kumuláciu v kostiach ...
discipline: Nuclear Medicine | keywords: Radionuklidová vyšetření skeletu | published on: 10. 3. 2015
Udržujte si přiměřenou stálou tělesnou hmotnost charakterizovanou BMI (18,5–25,0) kg/m 2 a obvodem pasu pod 94 cm u mužů a pod 80 cm u žen. [1] 2 ... D , mořské ryby jsou dále em jódu a fluoru . Malé ryby a kosti jsou em vápníku . 7 ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Výživová doporučení | published on: 30. 3. 2010
Útvary na měchýři Fundus vesicae – spodní stěna močového měchýře, dorsokaudálně přivrácená k rektu a prostatě u mužského pohlaví, k cervix uteri a vagině u ženy ... Peritoneum vytváří nad septy u muže záhyb excavatio rectovesicalis a u ženy mělčí excavatio vesicouterina . Cévní a mízní zásobení Tepenné: párové tepny z a. iliaca interna – aa. vesicales superiores (pro horní polovinu měchýře), aa. vesicales inferiores (pro dolní polovinu) a drobné větve z aa. rectales inferiores (u ženy ještě a. uterina) ...
discipline: Anatomy | keywords: Močový měchýř | published on: 30. 8. 2011
Proto se ihned po operaci začíná s mobilizací a polohováním končetiny do flexe a extenze. Provádí se také dechová gymnastika a kondiční cvičení neoperovaných končetin ... Pacient by měl být schopný maximální extenze, minimálně 90° flexe a samostatné chůze. Pacient se může otáčet na břicho a bývá propuštěn domů ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Totální endoprotéza kolenního kloubu | published on: 12. 5. 2013
Voda a elektrolyty Potřeba vody a elektrolytů poskytuje základní výchozí bod pro individuální výpočet ... S parenterálním přívodem aminokyselin začínáme co nejdříve, a to i ve fázi oběhové instability a orgánového postižení ...
discipline: Emergency Medicine | keywords: Parenterální výživa (pediatrie) | published on: 12. 11. 2010
Poruchy prokrvení mozku můžeme dělit na funkční a organické . Mezi funkční patří migréna a jiné vasomotorické bolesti hlavy u hypertoniků ... Dále se využíval k léčbě hypertenze , a to v počátečním stadiu, kdy docházelo ke snížení zvýšeného tonu sympatiku a ke zmírnění sympatomimetických potíží (hlavně bolestí hlavy a závratí) ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Mesylan dihydroergotoxinia | published on: 20. 12. 2014
Labilní diabetes mellitus (s výjimkou u dětí a dorostu) a dekompensovaný diabetes mellitus ... Kouření u dorostu a u nemocných s indikacemi skupiny II, V a VI ...
keywords: Návrh na lázeňskou péči/PGS (VPL) | published on: 6. 5. 2012
Za embryonálního a fetálního vývoje se stává základem pro vývoj skeletu ... Má polotransparentní sklovitý vzhled a obsahuje chondroitinsulfát A a C. Chondromukoprotein maskuje kolagenní vlákna a fibrily ...
discipline: Anatomy | keywords: Chrupavka | published on: 16. 10. 2010
Tato struktura rozděluje diencephalon na dorsální a ventrální část . Do dorsální části řadíme thalamus , metathalamus a epithalamus , které jsou převážně senzitivní ... Jejich činnost je somatomotorická a visceromotorická , umožňuje reakce čichové a limbické vzruchy ...
keywords: Přední mozek | published on: 26. 10. 2010
Je vystlaný epitelem entodermového původu. Chrupavky a svaly pocházejí z mezenchymu 4. a 6. žaberního oblouku ... Ty jsou nakonec odděleny pleuroperitoneálními a pleuroperikardovými řasami od dutiny peritoneální a perikardové ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Vývoj dýchacího systému | published on: 27. 12. 2010
Obsah 1 Autoregulace perfúze mozku obecně 2 Mechanismus autoregulace mozkové perfúze 3 Porucha autoregulace 4 Intrakraniální tlak 5 5.1 5.2 Autoregulace perfúze mozku obecně Mozek je zásobován krví prostřednictvím pravé a levé a. carotis communis (anterior circulation) a vertebrálními arteriemi (posterior circulation) ... Monroova-Kellieho doktrína: objem intrakrania (cca 1700 ml) tvořený mozkovou tkání (80 %), krví v mozkových cévách (10 %) a mozkomíšním mokem v mozkových komorách a subarachnoidálních prostorech (10 %) je neměnný a vzhledem k vysokému obsahu vody i nestlačitelný ...
discipline: Neurology | keywords: Autoregulace mozkové perfuze | published on: 21. 10. 2011
Najdeme zde n. zygomaticus , n. et a. infraorbitalis , dále pak v. ophtalmica inferior a m. orbitalis ... Fissura pterygomaxillaris Ta je pro komunikace s fossa infratemporalis . Nachází se zde a. maxilaris a přítoky plexus pterygoideus . Obsah Obsahem jsou konečné větve a. maxilaris – a. sphenopalatina, a. palatina descendens a a. canalis pterygoidei ...
discipline: Anatomy | keywords: Fossa pterygopalatina | published on: 23. 11. 2016
Brzké zahájení rozšířené kardiopulmonální resuscitace a transport do nemocnice a poresuscitační péče včetně terapeutické hypotermie ... Poměr kompresí hrudníku a vdechů do postiženého je 30:2 . Otevřeme pacientova ústa a ucpeme nos, provedeme záklon hlavy a vydechneme do pacientových úst ...
discipline: Emergency Medicine | keywords: Základní neodkladná resuscitace | published on: 2. 11. 2010
Nedoporučuje se přípravek podávat dětem. Kontraindikace: A-V blokáda II. a III. stupně, dekompenzovaná srdeční nedostatečnost, sinusová bradykardie, S-A blok, kardiogenní šok a závažná periferní arteriální cirkulační insuficience, hypotenze, astma bronchiale a CHOPN, metabolická acidóza ... V terapeutických dávkách působí na beta1 receptory jen minimálně nebo vůbec. Indikace: k léčbě a prevenci záchvatu mírného astmatu a k léčbě akutních exacerbací středně těžkého a těžkého astmatu, chronické bronchitidy a CHOPN ...
discipline: Health Care Sciences | keywords: Farmakologie v přednemocniční neodkladné péči/SŠ (sestra) | published on: 21. 10. 2011
Obsah 1 Rozdělení dle věku 1.1 Kojenci a děti 1.2 V období růstu 2 Rozdělení dle klinického obrazu 2.1 Bolest a zánět 2.2 Bolesti s omezením pohybu 2.3 Bolesti bez omezení pohybu 2.4 Změny bez bolestí a bez omezení pohybu 3 3.1 3.2 Rozdělení dle věku Kojenci a děti Důležité je včas rozeznat bakteriální zánět kloubu a dysplázii . Bolest a zánět – bolí při pohybu, zarudlé, otok, zvýšená teplota kůže, úlevová poloha ve flexi a abdukci, pseudoparéza; kojenci (vs. hematogenní infekce ), starší děti (vs. exogenní infekce) → septická a nespecifická artritida , hematogenní osteomyelitida ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Bolest v kyčli u dětí | published on: 15. 10. 2011
Capsula lentis neboli pouzdro čočky je průhledná blanka, která obaluje celou čočku, ale na přední straně je tlustší než na zadní straně a vůbec nejtlustší je na obvodu čočky. Je produkována předním epitelem a tvoří ji amorfní glykoproteiny a kolagen IV ... Vlákna jsou uspořádána tak, že na přední a zadní straně jsou patrné švy. Na přední straně má tvar Y a na zadní straně obráceného Y ...
discipline: Anatomy | keywords: Lens | published on: 4. 2. 2013
Za teplé barvy považujeme žlutou, oranžovou a červenou, za studené naopak odstíny modré a fialové ... Ten se nazývá slunečním větrem a je tvořený protony, elektrony a alfa částicemi ...
discipline: Biophysics | keywords: Typy světelných zdrojů | published on: 16. 11. 2015
Tohoto poznatku bylo využito v moderním výzkumu k umělé produkci monoklonálních protilátek a jejich následnému analytickému, diagnostickému a terapeutickému využití ... CAMPBELL, Neil A a Jane B REECE. Biologie. 1. vydání. Brno : Computer Press, c2008. ISBN 80-251-1178-4 ...
discipline: Genetics | keywords: Monoklonální protilátka | published on: 1. 1. 2012
Psychologie se zaměřuje na prožívání a chování člověka, sociologie na zařazení člověka do sociálních systémů, struktur a společenských procesů a pod. V rámci oboru můžeme hovořit o základních a aplikovaných oborech ošetřovatelství. Mezi základní řadíme teorii, historii a metodologii ošetřovatelství ...
discipline: Health Care Sciences | keywords: Teorie ošetřovatelství | published on: 24. 11. 2008
A wikiskriptoři si dobře zváží, komu roli Teacher přidělí ... Chybná kategorizace @ Marťas , Kabelik , Lackovaba : Vážení a milí přátelé, to, před čím jsem varoval a čeho jsem se obával, již se děje v plné síle! ...
discipline: Biophysics | keywords: Cvičné testy z biofyziky (2.LF UK)/2018-19 | published on: 30. 11. 2018
Obsahují rozsáhlou genetickou a enzymovou výbavu v podobě jednoho lineárního řetězce dvouvláknové DNA a enzymy pro syntézu RNA a i DNA ... Následky neštovic byly často znetvoření, slepota a mnohdy i smrt . Variola má dvě podoby: variola minor a maior ...
discipline: Infectology | keywords: Poxviry | published on: 21. 1. 2011