Results found: 11810
SHH indukuje expresi PAX2 inhibujícího vliv PAX6 ve střední čáře a iniciující tak rozdělení primordia očí a přilehlé oblasti na párovou ... Praha : Grada, 2011. 414 s. ISBN 978-80-247-2640-3 . NOVOTNÁ, Božena a Jaroslav MAREŠ. Vývojová biologie pro mediky. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. 99 s. ISBN 80-246-1023-X ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Gen Sonic Hedgehog | published on: 18. 2. 2012
Ionizující záření způsobuje poškození a smrt buněk , na straně druhé může vyvolat adaptační a obranné mechanismy ... Vzniklé molekuly mohou reagovat s molekulami DNA a vytvářet zlomy v této molekule a tím i letální poškození ...
discipline: Biophysics | keywords: Biologické poškození tkáně | published on: 4. 12. 2014
Dojde k utišení žízně ještě před absorpcí, pravděpodobně díky receptorům v jícnu , ústech a žaludku . Fyzická aktivita a bilance vody Pouze 25 % energie je využito na vnější práci; 75 % energie je využito na tvorbu tepla; spotřeba 0 2 v klidu je 4 ml/kg/min (u 70 kg člověka cca 60–70 W); při práci (běh) se produkuje velké množství tepla, tělo se musí ochlazovat (pocení, odpařování, proudění) ... Měření stavu hydratace Během cvičení se měří úbytek hmotnosti (hlavně voda). Ostatní metody jsou nepřesné ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Pitný režim | published on: 30. 3. 2012
Patologie a soudní lékařství ...
discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: Bronchogenní karcinom/PGS | published on: 19. 1. 2016
Cytoskelet zajišťuje buňce tvar, mechanickou stabilitu a pohyblivost povrchových specializací - mikroklků, stereocilií a řasinek ... ALBERTS, Bruce, Dennis BRAY a Alexander JOHNSON, et al. Základy buněčné biologie : Úvod do molekulární biologie buňky. 2. vydání. Ústí nad Labem : Espero Publishing, 2006. 740 s. ISBN 80-902906-2-0 ...
discipline: Biophysics | keywords: Cytoskelet z pohledu biofyziky | published on: 2. 12. 2014
Kardiopulmonální resuscitace je soubor opatření, která mají za cíl obnovit základní vitální funkce – dýchání, srdeční činnost nebo obojí. A = airway → zabezpečení průchodnosti dýchacích cest B = breathing → zajištění umělé ventilace C = circulation → zajištění cirkulace D = drugs → farmaka a volumexpanze Obsah 1 Indikace KPR 2 Rozdělení dětského věku pro potřeby KPR 3 Pediatrická první pomoc 4 Stav vědomí 5 Airway 5.1 Záklon hlavy a zdvižení mandibuly: 6 Breathing 6.1 Uložení do stabilizované polohy: 7 Circulation 8 Techniky na zabezpečení ventilace a perfuze 8.1 Kyslík 8.2 Oropharyngeální vzduchovod 8.3 Nasopharyngeální vzduchovod 8.4 Ventilace vakem a maskou 8.5 Endotracheální intubace 8.6 Krikothyreotomie/Koniopunkce 9 Praktická doporučení při život ohrožujících stavech 10 Drugs 10.1 Volumexpanze 10.2 Adrenalin 10.2.1 Dávkování: 10.2.2 Indikace: 10.3 Bikarbonát sodný 10.3.1 Indikace: 10.3.2 Omezené indikace bikarbonátu jsou dány 2 patofyziologickými mechanismy: 10.4 Atropin 10.4.1 Indikace: 10.5 Naloxon 10.5.1 Indikace: 10.6 Kalcium 10.6.1 Indikace: 10.7 Glukóza 10.7.1 Indikace: 10.8 Adenozin 10.8.1 Indikace: 10.9 Amiodaron 10.9.1 Indikace: 11 Poruchy rytmu z pohledu KPR 11.1 Tachyarytmie 11.1.1 Supraventrikulární tachykardie (SVT) 11.1.2 Ventrikulární tachykardie (VT) 11.1.3 Ventrikulární fibrilace (VF) 11.1.3.1 Etiologie: 11.2 Bradyarytmie/Asystolie 11.3 Elektromechanická disociace (EMD = pulsless electrical activity = PEA) 12 12.1 12.2 12.3 12.4 Indikace KPR Indikace KPR jsou identické s příznaky kardiopulmonálního selhání: nehmatný pulz a chybění srdečních ozev, neměřitelný tlak krve, chybění QRS komplexů na EKG , apnoe nebo nepravidelné/insuficientní dýchání s cyanózou ... V krátkých a pravidelných intervalech kontrolujeme dýchání a cirkulaci ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Kardiopulmonální resuscitace (pediatrie) | published on: 29. 9. 2011
Obsah 1 Audiometrie 2 Teoretický úvod 2.1 Sluchový orgán 2.1.1 Zevní ucho 2.1.2 Střední ucho 2.1.3 Vnitřní ucho 2.2 Šíření zvuku sluchovým orgánem 2.2.1 Vzdušné vedení 2.2.2 Kostní vedení 3 Vyšetření 3.1 Vyšetření ladičkami 3.2 Tónová audiometrie 4 Poškození sluchu a jeho náprava 4.1 Škodlivost hluku 4.2 Náprava sluchu 4.2.1 Naslouchadla 4.2.2 Kochleární implantáty 5 Praktická část 5.1 Postup práce při měření vzdušného vedení 5.2 Postup práce při měření kostního vedení 5.3 Vyhodnocení 5.4 Shrnutí 5.5 Doporučení 6 Videotutoriál 7 e Audiometrie Audiometrie je diagnostická metoda, sledující poruchy sluchových funkcí, pomocí které může lékař určit míru ztráty sluchu ... Vnitřní část obsahuje stimulátor (převede signály na elektrickou energii) a elektrody (stimulují nervová vlákna). Praktická část V praktické části pracujeme s audiometrem MAICO ST20, určeným pro tónovou audiometrii všech pacientů ...
discipline: Biophysics | keywords: Audiometrie (2. LF UK) | published on: 13. 10. 2015
... diabetes a senior ...
JLF UK v Martine | discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: diabetes, diabetes a senior | published on: 19. 6. 2015
Řízení a regulace ...
LF UK Plzeň | discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Řízení a regulace, stabilita | published on: 19. 3. 2013
... literární a jiné dílo ...
LF UK Plzeň | discipline: Other | keywords: literární a jiné dílo | published on: 14. 11. 2012
(30 bod�) Byli jedinci (ú�astníci) vybráni a za�azeni do výzkumné skupiny a do kontrolní skupiny náhodn�? ... ano ne není známo 16) Jsou doporu�ení praktická a klinicky významná? ano ne není známo 17) Byla sm�rnice podrobena recenzi a testování? ...
LF UP | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 25. 2. 2009
Anatomie, fyziologie a patofyziologie močového měchýře. Základní klinické jednoty. Etiopatogeneza, diagnostika a léčba. Oštřovatel a rahabilitační péče. Akutní a chronická péče ...
2.LF UK | discipline: Neurology | keywords: Močový měchýř, močový měchýř neurogenní, defekace, Močový měchýř, inervace, mikce | published on: 18. 3. 2009
Výukové publikace a autorská díla ...
LF MU | discipline: Pharmacology | ...: Array | published on: 4. 10. 2010
Pitvy byly prováděny macerací, tj. mrtvá těla byla máčena v protékající vodě a byl popisován rozklad a postup macerace. Péče o nemocné byla těsně spjata s náboženstvím ... Hygiena V Indii se dbalo na čistotu nádob, těla, zuby se čistily speciálními kartáčky a prášky. Zbytky jídel a jiné nečistoty se musely podle zákonů odnášet daleko mimo příbytky ...
discipline: Health Care Sciences | keywords: Ošetřovatelství ve starověké Indii | published on: 22. 6. 2010
Taková molekula pak nemá ani začátek, ani konec a lze ji zakreslit kružnicí. Obvykle se nachází v mitochondriální matrix a občas je připojena k vnitřní mitochondriální membráně ... KOHOUTOVÁ, Milada. Lékařská biologie a genetika (II. díl). 1. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2013. 202 s. ISBN 978-80-246-1873-9 ...
discipline: Genetics | keywords: Matroklinní dědičnost | published on: 11. 2. 2010
Po provedení CT je patrné oploštění hlavice a sklerotizace kosti. tento nález odpovídá poúrazovým změnám ... Pacientovi bylo doporučeno provádět cvičení 2 krát denně 5 až 10 minut. Byl objednán na kontrolu za měsíc ...
discipline: Dentistry | keywords: Posttraumatická ankyloza temporomandibulárního kloubu - kazuistika | published on: 25. 11. 2010
Projevují se řadou deformit a jsou zpravidla ihned po porodu korigovatelné pasivní manipulací (tj. lze je rozcvičit a uvolnit) ... Léčba je konzervativní, zahajuje se již v porodnici a spočívá v opakovaném převádění nohy do plantární flexe ...
discipline: Genetics | keywords: Polohové vady nohy | published on: 29. 12. 2009
Diagnostika Anamnéza, anamnéza matky: drogy, výživa, DM; porodní anamnéza: asfyxie, trauma; fyzikální vyšetření, zhodnocení klinických projevů; laboratorní vyšetření: hematologické vyšetření a hemokoagulace; biochemie: glykémie, ionty (zejména kalcémie), urea, bilirubin a jaterní testy , amoniak, laktát, ABR ; zánětlivé markery + kultivace; likvor; vyšetření na sepsi/meningitidu – hemokultivace, lumbální punkce; toxikologické vyšetření; metabolický screening; neurologické a oftalmologické vyšetření; zobrazovací metody: UZ mozku přes velkou fontanelu, EEG, CT, ev ... Diferenciální diagnostika novorozeneckých křečí dle etiologie Stigmatizace novorozence → vrozená dysgeneze CNS, genetické syndromy, DMP, trauma (LP, UZ, CT, MRI, neurologické vyšetření) → intrakraniální krvácení, edém mozku, contusio cerebri, infekce (LP, zánětlivé markery, kultivace, IgM , neurologické vyšetření) → meningitis, meningoencephalitis, sepse, perinatální asfyxie (Astrup, RTG hrudníku) → RDS , HIE , VCC (Astrup, EKG, ECHO, RTG hrudníku), abnormity vnitřního prostředí (gly, Na, Ca, Ca ioniz., Mg, pyridoxin) → dysbalance vnitřního prostředí, polyglobulie (Hb, Htk), abnormality aminokyselin a organických kyselin, MAC → DPM, abusus léků a drog u matky → abstinenční syndrom, zvýšená urea, kreatinin, MAc → renální selhání, normální biochemie, zánětlivé markery a zobrazovací metody → benigní familiární novorozenecké křeče, křeče nejasné etiologie ...
discipline: Neurology | keywords: Novorozenecké křeče | published on: 25. 9. 2010
Cieľom zopakovať základné prednášky je vysvetliť a/alebo fyzikálne princípy a fyzikálnu terminológiu, ktoré budú použité v nasledujúcich prednáškach týkajúcich sa predmetu lekárska biofyzika a súvisiacich predmetov a tém, využívajúcich poznatky mikrosveta, a ktoré sú potrebné na ich správne porozumenie. Ide napríklad o atómy a ich jadrá, molekuly, zvuk a ultrazvuk, elektromagnetické spektrum, elektromagnetické metódy v medicíne, metódy mikroskopie, neionizujúce a ionizujúce žiarenie (svetelné, infračervené, ultrafialové, röntgenové a gama žiarenie), zobrazovacie metódy v medicíne, princípy terapie a ďalšie ...
LF UK v Bratislave | discipline: Biophysics | keywords: Atómy, molekuly, zvuk, EMG | published on: 27. 2. 2026
Lékařská chemie a biochemie ... Fyziologie a patologická fyziologie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lysozomy | published on: 5. 12. 2009
Fyziologie a patologická fyziologie ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Vyšetření sluchu | published on: 21. 3. 2010
Krátkozrakost (myopie) Refrakční vady Biochemie procesu vidění Oko (biofyzika) Oko (biofyzika)/Vady oka Okohybné svaly Oko (histologie) KYMPLOVÁ, Jaroslava. Katalog metod v biofyzice [online]. [cit. 2012-09-20]. < https://portal.lf1.cuni.cz/clanek-793-katalog-metod-v-biofyzice > ...
discipline: Biophysics | keywords: Dalekozrakost | published on: 20. 10. 2012
Stavba čípku Čípky jsou mnohem tlustší než tyčinky a mají lahvovitý tvar, ovšem tvar se mění podle lokalizace ... Funkce Čípky zajišťují fotopické vidění a jsou do značné míry zodpovědné za zrakovou ostrost ...
discipline: Biophysics | keywords: Čípky | published on: 20. 10. 2012
Fyziologické změny a přizpůsobení vysoké nadmořské výšce (výškové hypoxii), vysokému tlaku (potápění, hyperbarická oxygenoterapie), vysoké a nízké gravitaci a vysoké a nízké teplotě. ...
2.LF UK | discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: výšková hypoxie, HAPE, potápění, přetížení, beztíže, hypotermie, úžeh | published on: 31. 12. 2008
Znalost správného názvosloví nástrojů a přístrojů pro budoucí zubní lékaře je důležitá. Protetické ošetření má zvláštnost v tom, že se sestává ze 2 fází, a to ordinační a laboratorní. Přístrojové a nástrojové vybavení se proto rozšiřuje o další preparační a brusné nástroje, otiskovací pomůcky, speciální protetické nástroje, kleště a nůžky a různé druhy otiskovacích lžíc ...
LF MU | discipline: Dentistry | keywords: otiskovací pomůcky, speciální protetické nástroje, kleště, otiskovací lžíce, nástroj | published on: 26. 2. 2010
Vyvýjejí se z ektodermu dutiny ústní, mezodermu a buněk neurální lišty . Obsah 1 Vývoj zubů 1.1 Proliferace zárodečných listů 1.2 Vývoj zubního zárodku 1.3 Ameloblasty a odontoblasty 1.4 Tvoření tvrdých zubních tkání 1.5 Tvoření zubní dřeně 1.6 Vývoj kořene 1.7 Vývoj zubů ve zkratce 2 Prořezávání chrupu 3 Molekulární regulace vývoje zubu 4 Neobvyklosti ve vývoji zubů 5 5.1 5.2 5.3 Vývoj zubů Zubní zárodek Proliferace zárodečných listů Vývoj zubu je souhrou proliferace dvou zárodečných listů – ektodermu a mezenchymu ... Podrobnější informace naleznete na stránce Prořezávání zubů . Molekulární regulace vývoje zubu Vznik a vývoj zubů je paralelou k vývoji neurální lišty ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Vývoj zubů | published on: 10. 1. 2011
V nich jsou totiž zakódovány také mnohé nemoci a postižení nositele (problém pojišťoven, zaměstnavatelů,..) ... Ačkoliv se původně jednalo o organizaci s možností členství pro všechny osoby spojené s výzkumem lidského genomu, později došlo k posunu k akademickému uspořádání a počet členů je dnes omezen. Cíle HUGO zkoumat povahu, struktury, funkce a interakce genů, genetické elementy a genomy člověka a příslušných patogenních organismů charakterizovat povahu a vývoj genetické variability u člověka a ostatních organismů studovat vliv genetické variability a životního prostředí na vlastnosti, příčiny, léčbu a prevenci chorob podporovat interakci, koordinaci a šíření informací a technologií mezi širokou veřejnost v oblasti genomiky, proteomiky, bioinformatika, biologie systémů a klinických věd podporou kvalitního vzdělávání sponzorovat dialogy o sociálních, právních a etických otázkách spojených s genetickými a genomických informacemi Mapování genomu Sekvenování Gen Vektor Chromozom HUman Genome Organisation Časopis Natura – Mapování lidského genomu dokončeno ...
discipline: Genetics | keywords: Mapa lidského genomu, HUGO, využití | published on: 17. 6. 2011
Henryho uzel ) Klinický obraz noha v plantární flexi pata menší, varózní a vytažená vzhůru k zevnímu kotníku, zevní kotník je více vzadu a prominuje na mediální straně v oblasti paty hluboké kožní rýhy předonoží v addukci a supinaci, varozitě a equinozitě Achillova šlacha zkrácená a napnutá hypotrofie lýtka, kratší ploska nohy ve většině případů nedochází k rozdílu délek končetin Klasifikace (Lehman a Tachdjian) polohový typ PEC pravý – rigidní typ PEC rezistentní rigidní typ , sdružený s dalšími vrozenými vadami či artrogrypózou polohový PEC se po cvičení rychle upravuje, avšak neléčený může přejít ve formu rigidní rigidní PEC vždy indikován k operačnímu řešení Rentgenové vyšetření V boční a dorzoplantární projekci hodnotíme 3 úhly: Kiteův úhel (dorzoplantární TC úhel) – úhel mezi podélnou osou patní kosti a talu, norma: > 20°, PEC: osy kosti patní a talu téměř paralelní úhel mezi osou talu a podélnou osou 1. metatarzu – norma: < 20°, PEC: > 20° talokalkaneární úhel (laterální TC úhel) – hodnotíme v bočné projekci, norma: > 35°, v dorzální flexi se zvětšuje (s everzí kalkanea), v plantiflexi zmenšuje (s inverzí kalkanea), PEC: 15°, v dorzální flexi se zmenšuje, v plantární zvětšuje talokalkaneární index – součet TC úhlů v obou projekcích, hodnota menší než 40° – nedokonalé vyléčení Terapie smyslem vytvořit tvarově i funkčně normální nohu informovat rodiče, že nožka zůstane téměř vždy kratší a lýtko slabší, že léčení trvá od narození až do dospívání léčení nutno provádět šetrně, aby nedošlo k poškození kosti (riziko osteonekrózy) Konzervativní terapie Jde ruku v ruce s léčením operačním, pouhá konzervativní léčba vystačí při terapii polohového PEC. Podstatou je uvolnění kontraktur svalů i vazů a dosažení repozice luxace v talonavikulokuneiformním skloubení (to je však u pravého PEC nemožné). ihned po zjištění vady: redresní cvičení, vyvazování, korekční sádrové obvazy (u malých dětí a rigidních forem vyměňujeme každý týden, u starších dětí necháváme 14 dní / zhotovujeme snímací dlahy z plastu, sahají od špiček po třísla v 70-90° flexi kolenního kloubu, korigujeme tak všechny 3 složky deformity) po redresní části léčby nastupuje léčba retenční (retenční sádrové obvazy, laminátové dlahy, Denisovy-Brownovy dlahy – boty bez špičky se spojovací tyčí) Kiteova konservativní terapie – korigoval každou komponentu separátně a postupně (addukce předonoží → varozita paty → ekvinozita nohy) Ponsetiho konzervativní terapie (1996) – korekce všech složek deformity současně (korekce addukce předonoží, laterální subtalární derotace a korekce inverze), dosažení korekce s méně než 10 výměnami redresních sádrových obvazů, k překonání ekvinozity přidává subkutánní tenotomii Achillovy šlachy, po odložení sádrového obvazu Denisova-Brownova dlaha do 6 let věku Operační terapie většinou se začíná kolem 6.–8. měsíce věku dítěte tzv. cesta malých kroků / jednorázová kompletní korekce pouze první operace má naději na úspěch Operace na měkkých částech (šlachy, kloubní pouzdra, vazy) šlachy různým způsobem prodlužujeme (Achillova šlacha (Z-řezem), šlacha m. tibialis post., m. flexor hallucis lg., m. flexor digitorum lg.) nebo transponujeme (např. šlachu m. tibialis ant. z úponu na 1. metatarz na zevní stranu dorza nohy) protínáme kloubní pouzdra (kapsulotomie mediální i dorzální, např. talonavikulárního kloubu, navikulokuneiformního kloubu, talokrurálního kloubu), plantární aponeurózu či ligamenta spojující jednotlivé kosti tarzu Operace na skeletu Na skeletu operujeme později (minimálně po 3. roce, spíše však po 6. roce věku). osteotomie patní kosti (pro nápravu varozity) osteotomie předonoží (pro nápravu addukce předonoží) artrodézy (např. trojí artrodéza subtalární jako definitivní řešení reziduálních deformit PEC po léčení) – minimálně po 12., lépe po 15. roce věku Kompletní výkony operace podle Turca – posteromediální uvolnění všech zmíněných kloubů, prodloužení Achillovy šlachy, šlach flexorů prstů a palce nohy, uvolnění / prodloužení šlachy m. tibialis post., současně uvolníme všechna interskeletální ligg., postavíme nožku do správného postavení a zabezpečíme transfixací K-dráty z chodidla přes patní kost a druhým fixujeme člunkovou kost s talem a metatarzy, celé fixujeme sádrovým obvazem min. 12 týdnů, po 6 týdnech přesádrujeme, odstraníme stehy a transfixaci, ve 4. měsíci povolujeme plnou zátěž v modelované obuvi operace podle Mc Kaye – radikálnější a komplexnější, vhodná do 3 let, jde o plantární (kompletní subtalární) uvolnění – ze širokého cirkulárního operačního přístupu po vypreparování n. suralis a nervově-cévního svazku za vnitřním kotníkem uvolňujeme úplně talus a patní kost tak, abychom mohli talus proti kalkaneu natočit a zabezpečit ve správné poloze K-dráty, další postup stejný (sádrování a korekční obuv) Vrozené vady končetin Vývojová dysplázie kyčelní Arthrogryposis multiplex congenita Diastrofický dwarfismus Vývojová dysplázie kyčelní Vrozené vývojové vady DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8 ...
discipline: Genetics | keywords: Pes equinovarus congenitus | published on: 14. 10. 2009
Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední ace však již uplynulo více než 30 dní Chcete-li jej , pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse ... Stroma je tvořeno sítí retikulárních vláken a buněk (retikulárních fibroblastů) a dají se v něm na řezu rozlišit 3 oblasti – kůra (cortex), dřeň (medulla) a parakortex ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Lymfatický systém (praktikum) (1. LF UK) | published on: 20. 11. 2014
Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně dominantně děděným znakem Obsah 1 Základní charakteristika 2 Genealogická charakteristika 3 Výpočet rizika 4 Odchylky 5 Příklady 6 6.1 6.2 Procvičování 6.3 6.4 Základní charakteristika týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů ( Aa ) tak u dominantních homozygotů ( AA ) v případě neúplné dominance mají heterozygoti ( Aa ) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti ( AA ), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací Genealogická charakteristika Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie . obě pohlaví jsou postižena stejně často typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci Výpočet rizika při křížení dvou heterozygotů ( Aa ) je tříčtvrtinová pravděpodobnost ( 75 % ) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA) A a A AA Aa a Aa aa při křížení recesivního homozygota ( aa ) s heterozygotem ( Aa ) je poloviční ( 50 % ) pravděpodobnost narození postiženého potomka ( Aa ) a a A Aa Aa a aa aa Odchylky sporadické případy – mutace de novo (nová mutace) – časté například u achondroplasie neúplná penetrance (alela se fenotypově projeví u menšího počtu nositelů než bychom očekávali) variabilní expresivita (variabilní stupeň manifestace znaku) důsledek působení vnějšího prostředí nebo dalších genů onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin, Huntingtonova chorea mozaicismus zárodečných buněk nonpaternita Příklady Achondroplasie Apertův syndrom Brachydaktylie Familiární hypercholesterolemie – frekvence v populaci 1:500 Huntingtonova chorea – frekvence v populaci 1:10 000–20 000 Marfanův syndrom Myotonická dystrofie – myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, čelní pleš a změny EKG [1] Neurofibromatóza – frekvence v populaci 1:3 500 Osteogenesis imperfecta Polycystická choroba ledvin – dospělého typu, frekvence v populaci 1:1 000 Polydaktylie Autosomálně recesivní dědičnost Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ↑ ADAMČOVÁ, Hana, et al. Neurologie 2005. 1. vydání. Praha : Triton, 2005. 260 s. Trendy v medicíně; ISBN 80-7254-613-9 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dominantní dědičnost | published on: 30. 3. 2009