Search in MEFANET content

... page První pomoc: iontové nápoje s kalciem, protišoková opatření, transport na JIP Léčba: infuze kalcia – Ca-glukonát, Ca-karbonát, vitamín D, léčba základní choroby page Hyperkalcémie Příčiny: hyperparatyreoidismus, malignity s kostními metastázemi (osteolýza), sarkoidóza, Addisonova choroba Symptomy: zácpa, anorexie, nauzea, zvracení, bolesti břicha polyúrie, polydypsie, nyktúrie, zmatenost, emoční labilita, deprese, stupor, delirium, slabost kosterního svalstva, hyperkalciúrie, nefrolitiáza, urolitiáza page Léčba: infuze NaCl a tím zvyšovat vylučování Ca v ledvinách rehydratace, furosemid forzírovaná diuréza akutní hemodialýza kalcitonin, bisfosfonáty léčba základní choroby ...

LF MU | discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | ...: Array | published on: 17. 9. 2014

Coatsova choroba u 7-letého chlapce, oftalmoskopický obraz (A) a typické zm�ny p�i FAG vyšet�ení (B) u po�ínajícího stadia choroby. page Obr. 3.3.2. Coatsova choroba u 12-letého chlapce, oftalmoskopický obraz (A) a zm�ny p�i FAG vyšet�ení (B) u pokro�ilejšího stadia choroby ...

LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008

... page Chorobné procesy na ústnych slizniciach: • Palatinálne abscesy, • Dentitio dificilis, • Diphteria, • Plautova-Vinsentova angína, • Alergicko-toxické reakcie, • Herpes zoster, • Pemphiginozne ochorenia, • Choroby povrchu jazyka page Alergicko-toxické reakcie page Herpes zoster page Pemphiginozne ochorenia page Choroby povrchu jazyka • Chronické kandidózy lokalizované na koreň a telo jazyka, • Leukoplakie a licheny, ktoré vyvolávajú pocit cudzieho telesa, • Linqua villosa nigra • Iné akútne zápalové ochorenia, ktoré majú rýchly priebeh a krátko trvajú ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 18. 12. 2009

Příčiny vzniku Jako příčiny leukemií se mohou uplatňovat: ionizující záření , chemické látky – benzen a další aromatické uhlovodíky , cytostatika , alkylační činidla a další karcinogeny , některé genetické choroby – syndromy: Downův , Klinefelterův , Wiskottův-Aldrichův , Fanconiho anémie , viry – HTLV-1 působí vznik leukemie z T-buněk u dospělých ... Akutní myeloidní leukemie Akutní lymfatická leukemie Chronická myeloidní leukemie Chronická lymfatická leukemie Leukemie z vláskových buněk Choroby bílé krevní složky PASTOR, Jan.  Langenbeck's medical web page [online]. ©2006. [cit. 26.9.2010]. < http://langenbeck.webs.com/pathologie.htm > ...

discipline: Haematology | keywords: Leukemie | published on: 26. 9. 2010

Geneticky podmíněné choroby vznikají jako následek mutací . Z hlediska imunologie jsou významné takové mutace, které způsobí poruchy syntézy proteinů, určitým způsobem se podílejících na funkci imunitního systému ... Pokud pacienta ohrožují autoimunitní projevy choroby, přichází na řadu i imunosupresivní terapie ...

discipline: Genetics | keywords: Primární imunodeficience | published on: 5. 12. 2009

Extrapyramidové syndromy Hyperkinetické extrapyramidové syndromy Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS Chirurgická léčba Parkinsonovy choroby VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al.  Velký lékařský slovník.  9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s.  ISBN 978-80-7345-202-5 ...

discipline: Neurology | keywords: Asterixis | published on: 21. 1. 2014

Klinický obraz u Pompeho choroby Glykogenóza typ II (generalizovaná, Pompeho choroba) V roce 1932 popsal tuto chorobu holandský patolog dr ... Incidence: 1:40 000, v ČR jsou v současnosti diagnostikováni 4 pacienti (předpokládá se ale značné poddiagnostikování této choroby díky nedostatečnému novorozeneckému screeningu ) [2] ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

Patogeneze onemocnění může být popsána dvojím způsobem: Formální patogeneze – Popisován je pouze sled změn, které nastávají během rozvoje choroby. Jde o snáze zjistitelný poznatek o chorobě, ale protože jde jen o formální popis změn, nepřináší informace o vlastním rozvoji stavu ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Patogeneze | published on: 23. 4. 2013

Třešňová skvrna – uzávěr a. centralis retinae Třešňová skvrna – Tay-Sachs Třešňová skvrna – schéma Oko (histologie) Střádavé choroby ...

discipline: Genetics | keywords: Třešňová skvrna | published on: 25. 11. 2011

Tento pochmúrny výsledok je väčšinou spájaný s komplexnosťou choroby, ako je individuálna heterogenita a výskyt niekoľko násobných genetických nestabilít ...

JLF UK v Martine | keywords: glioblastóm, onkogenéza, molekulová klasifikácia, signálne dráhy | published on: 20. 2. 2019

Naopak u ženy může být výsledný projev modifikován procesem lyonizace - určitý fenotypový projev tak mohou mít i některé heterozygotky (přenašečky) jinak recesivně dědičné choroby. Gonosomální dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Autosomálně recesivní dědičnost Autosomálně dominantní dědičnost Alelické interakce Chromosom X Y-vázaná dědičnost PRITCHARD, Dorian J. a Bruce R ...

discipline: Genetics | keywords: X-vázaná dědičnost | published on: 29. 12. 2009

Primární imunodeficit Poruchy všech jednotlivých složek komplementu , poruchy vzácné, poruchy C1, C2, C3 a C4 se projeví jako imunokomplexové choroby podobné SLE ; kombinované s hnisavými infekcemi, defekty C1 inhibitoru klinicky závažné → herární angioedém : po různých podnětech dochází k nekontrolované aktivaci komplementu → lokální otoky ; otok v oblasti dýchacích cest může být smrtelný, poruchy v receptorech pro komplementové složky zahrnují LAD I syndrom (postihuje CR3), u dětí s recidivujícími infekcemi bakteriálními a plísňovými zjištěn deficit proteinu (lektinu) vázajícího manózu ( MBL ) , který iniciuje lektinovou cestu aktivace komplementu ; u dospělých se neprojevuje (kompenzován jinými mechanismy) ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Deficit složek komplementu | published on: 23. 1. 2010

Obsah 1 Etiologie 2 Patologicko-anatomická klasifikace 3 Artroskopická klasifikace 4 Klinický obraz 5 Diagnostika 6 Léčba 7 7.1 7.2 Etiologie degenerace dále metabolické a revmatické choroby , mechanické poškození (např. při ruptuře menisku ) Patologicko-anatomická klasifikace 1. stupeň: snížení elasticity, změna barvy 2. stupeň: povrchová tvorba trhlin 3. stupeň: poškození chrupavky až na subchondrální kost (predispozice pro artrózu ) Artroskopie: poškození zevního menisku (1) s fisurou chrupavky tibie (3) Artroskopická klasifikace 1. stupeň: změknutí 2. stupeň: povrchové trhliny 3. stupeň: ulcerace 4. stupeň: defekt na subchondrální kost Klinický obraz bolesti při zátěži, otok , drásoty Diagnostika fyzikální vyšetření , RTG , MRI , ASK Léčba ASK: rozvlákněnou chrupavku šetrně vyhladíme shaverem, nestabilní část chrupavky odstraníme, abraze, návrty, mikrofraktury, mozaiková plastika, kultivované chondrocyty Chrupavka Artróza GALLO, Jiří, et al.  Ortopedie pro studenty lékařských a zdravotnických fakult.  1. vydání. Olomouc : Univerzita Palackého v Olomouci, 2011.  ISBN 978-80-244-2486-6 ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Chondropatie | published on: 16. 10. 2011

Cíle Včasné odhalení relapsu či recidivy: riziko je obvykle největší v prvních letech po vyléčení; recidiva vzniklá do jednoho roku je obvykle nepříznivá, staví nemoc do skupiny rezistentních; některé nádory bereme jako chronické choroby a relaps po delší době není výjimka (prs, maligní lymfogranulom) ...

discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: Dispenzární péče (onkologie) | published on: 25. 4. 2012

Varicella zoster virus Herpesviridae VZV v elektronovém mikroskopu Typ NK dsDNA člověk Přenos transplacentárně, kapénkový přenos Výskyt kosmopolitní Onemocnění plané neštovice (primoinfekce), pásový opar (reaktivace) Diagnostika klinický obraz, epidemiologická anamnéza, sérologie, PCR Terapie symptomatická (antihistaminika, antivirotika), aciclovir Očkování živá očkovací látka (doporučená vnímavým jedincům), pasivní imunizace (hyperimunní globulin) u novorozenců infikovaných matek MeSH ID D006562 Medscape 1132465 Varicella zoster virus (VZV) způsobuje klinicky 2 různé choroby: Plané neštovice ( Varicella ) Pásový opar VZV působí běžnou encefalitidu , zřídka pak akutní diseminovanou encefalitidu ... Exantémová onemocnění Infekční exantémová onemocnění v dětském věku Spalničky (První nemoc) • Spála (Druhá nemoc) • Zarděnky (Třetí nemoc) • Pseudoskarlatina (Čtvrtá nemoc) • Erythema infectiosum (Pátá nemoc) • Exanthema subitum (Šestá nemoc) • Syndrom ruka‚ noha‚ ústa • Plané neštovice Gingivostomatitis herpetica • Dermatitis papulosa eruptiva infantilis Ostatní exantémová onemocnění Pásový opar • Syndrom toxického šoku • Příušnice • Syndrom infekční mononukleózy • Enterovirové exantémy Portál:Infekční lékařství Viry RNA viry Neobalené ds Reoviry rod Orthoreovirus , rod Orbivirus , rod Rotavirus , rod Coltivirus ss(+) Astroviry rod Mamastrovirus Caliciviry rod Norovirus Picornaviry rod Enterovirus – viry coxsackie , echoviry , enteroviry 68–71 , polioviry , rod Rhinovirus , rod Hepatovirus – virus hepatitidy A Hepeviry virus hepatitidy E Obalené ss(+) Coronaviry rod Coronavirus , rod Torovirus Flaviviry rod Flavivirus – viry horečky dengue • virus japonské encefalitidy • viry komplexu klíšťové encefalitidy • virus Zika • virus žluté zimnice , rod Hepacivirus – virus hepatitidy C Retroviry rod Alpharetrovirus , rod Betaretrovirus , rod Gammaretrovirus , rod Deltaretrovirus , rod Epsilonretrovirus , rod Lentivirus – HIV , rod Spumavirus Togaviry rod Alphavirus – EEE • VEE • WEE , rod Rubivirus – virus zarděnek ss(-) Arenaviry virus horečky Lassa , virus lymfocytární choriomeningitidy Bunyaviry rod Bunyavirus , rod Hantavirus , rod Nairovirus , rod Phlebovirus Filoviry rod Ebolavirus – viry Eboly , rod Marburgvirus – virus marburské choroby Ortomyxoviry rod Influenzavirus A , rod Influenzavirus B , rod Influenzavirus C , rod Thogotovirus Paramyxoviry rod Morbillivirus – virus spalniček , rod Paramyxovirus – virus parainfluenzy • virus příušnic , rod Pneumovirus – lidský respirační syncyciální virus Rhabdoviry rod Lyssavirus – virus vztekliny , rod Vesiculovirus – virus vesikulární stomatitidy rod Deltavirus – virus hepatitidy D DNA viry Neobalené ds Adenoviry rod Aviadenovirus , rod Mastadenovirus Papillomaviry lidský papillomavirus Polyomaviry virus BC , virus JK ss Parvoviry parvovirus B19 Obalené ds Herpesviry virus herpes simplex • virus varicella zoster • virus Epsteina a Barrové • cytomegalovirus • lidský herpesvirus-6 (HHV-6) • lidský herpesvirus-7 (HHV-7) • lidský herpesvirus-8 (HHV-8) Hepadnaviry virus hepatitidy B Poxviry virus varioly • virus vakcinie • virus molluscum contagiosum Nekonvenční viry Priony Portál:Mikrobiologie ...

discipline: Dermatology | keywords: Herpes zoster | published on: 20. 8. 2009

Etiologie chronická hepatitis C, B, B + D – posthepatitická cirhóza , alkoholické poškození jater – alkoholická cirhóza , dlouhodobá obstrukce žlučových cest – biliární cirhóza , primární – autoimunitní onemocnění (tvoří se protilátky proti interlobulárním žlučovodům), sekundární – důsledkem protrahované obstrukce žlučových cest nádorem nebo konkrementem , primární sklerozující cholangitida – autoimunitní onemocnění intrahepatálních i extrahepatálních žlučovodů, toxické poškození jater ( paracetamol , amatoxin…) – toxická cirhóza, metabolické choroby ( Wilsonova choroba , deficit α1-antitrypsinu, hemochromatóza , porfyrie , CF a další), dlouhotrvající venostáza – cirhóza v důsledku venózního městnání, nejasná etiologie – kryptogenní cirhóza (v 10–15 %) ... Kompenzovaná cirhóza (latentní, subklinická) velmi připomíná chronickou hepatitidu subjektivně si nemocní stěžují na nespecifické příznaky: dyspepsie – pocity plnosti po jídle, změny stolice; u žen poruchy menses , hypomenorea až amenorea objektivně : hepatosplenomegalie , pomalu rostoucí portální hypertenze , kožní příznaky – pavoučkové névy, projevy krvácivosti, lehké perimaleolární otoky , nykturie, náhlá hematemeze Dekompenzovaná cirhóza (pokročilá) pestrá symptomatologie příznaky parenchymatózní poruchy jater (metabolické dekompenzace) – ikterus , hemoragické diatézy , hypoalbuminémie s retencí tekutin s ascitem a otoky příznaky z rozvinuté portální hypertenze (vaskulární dekompenzace) – ascites, jícnové varixy , portosystémová encefalopatie subjektivně – nepřekonatelná únava, slabost, vyčerpanost, nechutenství, hubnutí, zvětšování břicha, otoky; u žen poruchy menses až amenorea, u mužů pokles libida a potence, gynekomastie, často artralgie a bolesti páteře objektivně – pacient unavený, vyhublý (velké břicho, tenké končetiny), zpomalené reakce (encefalopatie), subfebrilie, hypotermie či izotermie, kůže bledá, často ikterická, četné pavoučkové névy , rty a jazyk jsou červené (lakované), na rukou je palmární erytém , Dupuytrenova kontraktura , bílé nehty, paličkovité prsty , hemoragické diatézy (petechie, hematomy, krvácení z dásní, nosu, gynekologické), u mužů mizí ochlupení hrudníku ( Chvostkův habitus ), gynekomastie Fyzikální nález: aspekce: vyklenutí pravého podžebří, ikterus, pavoučkové névy, palmární erytém aj. palpace: splenomegalie, může být hepatomegalie poklep: může být hepatomegalie, průkaz ascitu (ledovcový příznak) Diagnostika Mikroskopický obraz jaterní cirhózy anamnéza a fyzikální vyšetření laboratorní vyšetření zvýšení AST a ALT , hyperbilirubinémie trombocytopenie, leukopenie (hypersplenismus) hypoalbuminemie, hypergamaglobulinemie, ↑ sedimentace erytrocytů prodloužení protrombinového času dekompenzace cirhózy se projeví zvýšením amonémie a poklesem urémie při biliární cirhóze obstrukční enzymy ( ALP , GMT ) sérologie hepatitid autoprotilátky u autoimunitních cirhóz AFP při přechodu v karcinom zobrazovací metody ( UZ nebo CT jater, endoskopie k průkazu varixů) biopsie jater Léčba ovlivnění základního onemocnění – abstinence u alkoholiků , léčba hepatitidy , penicilamin u Wilsonovy choroby podpůrná opatření – režimová opatření (abstinence alkoholu, vynechání hepatotoxických léků), podávání vitaminů A , D , E , K , hepatoprotektiva, u autoimunitní hepatitidy (nikde jinde) se dávají kortikoidy transplantace jater léčba komplikací: krvácení z jícnových varixů (endoskopická sklerotizace nebo ligace + terlipresin (Remestyp), při selhání TIPS nebo chirurgický výkon, po krvácení výplachy GITu a ATB , preventivní podávání neselektivních β-blokátorů a nitrátů) jaterní encefalopatie (omezení příjmu bílkovin, laktulóza, ATB, podávání větvených aminokyselin ) ascites (restrikce příjmu tekutin a solí, diuretika (spironolakton + furosemid), punkce, TIPS, shunt) hepatorenální syndrom (Remestyp v kombinaci s i.v. albuminem) hepatocelulární karcinom (resekce chirurgická nebo radiofrekvenční ablace, paliativní chemoembolisace) Cirhóza pseudolobulární (preparát) ↑ Prof ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Jaterní cirhóza | published on: 22. 3. 2010

Obsah 1 Cytotoxické protilátky 1.1 Transfuzní reakce 1.2 Hemolytická nemoc novorozenců 1.3 Autoimunitní choroby 2 Blokující nebo stimulující protilátky 3 3.1 3.2 3.3 Cytotoxické protilátky Krevní skupiny Protilátky třídy IgG a IgM mají schopnost aktivovat komplement a způsobovat reakci na protilátkách závislé cytotoxicity ... Podrobnější informace naleznete na stránce Rh systém . Autoimunitní choroby U autoimunitních chorob se cytotoxické protilátky uplatňují v tzv. orgánově specifických autoimunitních onemocněních , u kterých je autoimunitní reakce namířena proti autoantigenům specifickým pro určitou buněčnou linii nebo tkáň ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunopatologická reakce II. typu | published on: 23. 3. 2010

Spojené s krevními chorobami: gingivitida u leukémie; … Medikamentózně modulované onemocnění gingivy : onemocnění gingivy ovlivněné léky; poléková hyperplazie gingivy; gingivitida ovlivnněná léky; gingivitida spojená s užíváním perorální antikoncepce; … Onemocnění gingivy modifikované malnutricí : gingivitida u deficitu vitamínu C; … GINGIVÁLNÍ LÉZE BEZ ÚČASTI PLAKU Gingivální léze specifického bakteriálního původu infekce Neisseria gonorrhoeae infekce Treponema pallidum infekce streptokokové … Gingivální léze virového původu infekce herpetickými viry primární herpetická gingivostomatitida recidivující orální herpes infekce varicella-zoster … Onemocnění gingivy mykotického původu : kandidové infekce; generalizovaná gingivální kandidóza; lineární gingivální erytém; histoplazmóza ; ostatní, Léze gingivy genetického původu : herární fibromatóza gingivy; … Gingivální projevy celkových stavů : choroby postihující sliznice a kůži; lichen planus ; pemphigoid ; pemphigus vulgaris ; erythema multiforme ; lupus erythematosus ; indukované léky; … alergické reakce dentální materiály; rtuť; nikl; akrylát; … Reakce připisované: zubním pastám; ústním vodám; aditivům žvýkaček; potravě a jejím aditivům; … Traumatické léze : chemické poškození; fyzikální poškození; termické poškození ... Parodontitida jako projev celkového onemocnění Spojená s hematologickými onemocněními: získaná neutropénie ; leukémie ; … Spojená s geneticky vázanými chorobami: familiární a cyklická neutropénie ; Downův syndrom ; syndrom deficitu leukocytární adheze ; syndrom Papillon-Lefévre ; syndrom Chediak-Higashi ; histiocytóza ; choroby hromadění glykogenu ; infantilní genetická agranulocytóza ; Cohenův syndrom ; Ehlers-Danlosův syndrom ; hypofosfatázie ; … Ostatní nespecifikované E ...

discipline: Dentistry | keywords: Patologie parodontu | published on: 26. 4. 2011

Výsledkem může být určení rizika přenosu choroby pro potomky nebo další členy rodiny. Nevýhodou této metody je skutečnost, že spoléhá na lidský faktor a na paměť pacientů ... Dále určuje pouze pravděpodobnost přenosu z hlediska genetických pravidel, nedává důkaz o reálném výskytu choroby u daného jedince. Pokud je indikováno, obvykle následuje molekulárně genetické nebo cytogenetické vyšetření jednou z výše jmenovaných metod ...

discipline: Genetics | keywords: Metody genetické analýzy v experimentu a lidské genetice | published on: 27. 6. 2011

Následující samostatně definované choroby jsou nyní pokládány za orgánově specifické projevy IgG4-RD: autoimunintní pankreatitida ; sklerozující cholangiitida ; Mikuliczův syndrom ; Küttnerův tumor ; Riedelova tyreoiditida ; Ormondova choroba ; Mediastinální fibróza ; orbitální pseudotumor ; eosinofilní angiocentrická fibróza ; multifokální fibroskleróza ; idiopatická hypokomplementová tubointersticiální nefritida s extenzivními tubulointersticiálními depozity. V některých případech je zařazení mezi IgG4 asociované choroby podloženo analýzou jen malého počtu pacientů, takže je možné, že ve skutečnosti se jedná o IgG4 asociovanou chorobou pouze u části případů ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: IgG4 asociovaná nemoc | published on: 9. 6. 2014

K závažnému klinickému priebehu patria: ACMP, progresívna renálna insuficiencia, kardiovaskulárne choroby , ktoré sú najčastejšou príčinou smrti pacientov s Fabryho chorobou. U mužov je však priebeh Fabryho choroby závažnejší. Diagnostika V diagnostike je zásadné genetické vyšetrenie, molekulárna diagnostika a biopsia ...

discipline: Genetics | keywords: Fabryho choroba | published on: 12. 10. 2014

  ISBN 80-247-0550-8 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Osteogenesis imperfecta | published on: 22. 11. 2009

  ISBN 978-1-4160-2534-4 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Kongenitální adrenální hyperplázie | published on: 4. 1. 2011

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A Glykogenózy Glykoproteinózy Mukopolysacharidózy HŘEBÍČEK,.  Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů [online]. [cit. 2010-10-30]. < https://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm > ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A PASTOR, Jan ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010

V této fázi se začínají projevovat choroby spojené s dlouhodobým stresem. Endorfiny jsou opoidní peptidy, jež produkuje mozek ... Vysoký příjem kofeinu je obyčejně spojený s nadměrným pitím kávy a to se často pojí s dalšími rizikovými faktory vzniku choroby – například kouření, nedostatečná fyzická aktivita, příjem nasycených tuků nebo nadměrné užívání alkoholu ...

keywords: Seminární práce/Biofyzika/2. LF/2016-17/Kruh 9 | published on: 3. 1. 2017

Choreatické pohyby u Huntingtonovy choroby Léčba Antidopaminergní léčba neuroleptiky. [1] Podrobnější informace naleznete na stránce Chorea/PGS/diagnostika ...

discipline: Neurology | keywords: Chorea | published on: 22. 5. 2010

Vylúčenie somatickej či mentálnej príčiny vrátane malignej, autoimunitnej a psychiatrickej choroby, infekčnej príčiny, liekovej či drogovej závislosti apod ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Chronický únavový syndrom | published on: 6. 1. 2011

Nejčastější příčinou zvětšení uzlin jsou infekční choroby. Původcem jsou – bakterie, viry, paraziti nebo mykózy ...

discipline: Infectology | keywords: Nenádorové lymfadenopatie | published on: 13. 2. 2011

... malnutrice=podvýživa) stav vodní a elektrolytové hladiny hypovolemie (málo tekutin (průjem, ztráta krve) léky (chronická medikace) choroby zvyšující rizikovost člověka kardiovaskulární: infarkt myokardu (6 měsíců se nesmí operovat), srážlivost krve infekce dýchacích cest: CHOPN, pneumonie (2 měsíce nesmí být operován) onemocnění ledvin: diabetes melitus onemocnění jater neurologická onemocnění systémová onemocnění: chřipka (14 dní nesmí být operován ASA: mezinárodní stupnice pro vyhodnocení rizika operace (má 5 stupňů) cíl předoperační přípravy minimalizovat riziko operace všeobecná příprava speciální příprava tělesná příprava psychická příprava psychická poučení klienta: souhlas s anestezií a s operací (podepsáno lékařem, sestrou a pacientem) rodinná anamnéza poučit o čtení nepravdivých článků na internetu a o sousedčiných příběhů :D tělesná vyšetření medikace nácvik pooperačního období (jaké pomůcky bude potřebovat, jaké činnosti bude po operaci dělat) dlouhodobá předoperační příprava ...

keywords: Perioperační péče | published on: 19. 10. 2019