Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 845


Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad

Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad

XIST – je 17 kb dlouhý; transkript je možné prokázat v jádrech buněk s více než jedním X chromozomem; transkript nikdy nepronikne do cytoplazmy a tedy nedochází nikdy k jeho translaci u determinace mužského pohlaví: gen SRY byl lokalizován do těsného sousedství pseudoautozomální části Y chromozomu , gen má 2,1kb a je vysoce konzervativní; jeho translokace na X chromozom podmiňuje nálezy 46,XX u mužů s fenotypem Klienefelterova syndromu SRY je homologní s non-histonovými jadernými proteiny, váže se na promotor genu pro cytochrom-P450-aromatázu, která mění testosteron na ženský hormon estradiol inaktivace SRY genu u embrya determinuje mužské pohlaví SRY protein se váže i na promotor genu Mullerovy inhibiční substance, jeho inaktivace mužského embrya vyvolá diferenciaci testes a regresi ženských orgánů produkt SRY genu působí jako regulátor transkripce; neobsahuje žádné introny a končí sekvenci pro polyadenilový konec mRNA Mitochondriální choroby mitochondrie obsahují cirkulární DNA ( mtDNA ) bez nukleozomů a jaderné membrány; energii získávají oxidativní fosforylací cukrů a tuků a předávají ji buněčnému metabolizmu ve formě makroergních fosfátových vazeb ATP každá mitochondrie obsahuje více kopií DNA jde vlastně o 24. chromozom lidského genomu vznikají autoreplikací a v průběhu mitózy se rozcházejí do dceřiných buněk; zygota je vybavena pouze mateřskými mitochondriemi; spermie má sice jednu mitochondrii, ta je ale destruována po oplodnění mutace mtDNA se dědí matroklinně a jejich projevy se zvýrazňují věkem mutace mtDNA postihují oxidativní fosforylaci a proto se projevují především ve tkáních citlivých na nedostatek energie Leberova atrofie optiku , oboustranná slepota v dospělosti defekty struktury a funkce mitochondrií mohou být podmíněny i mutacemi jaderné DNA a dědit se klasickým mendelovským způsobem Geny s dosud neznámým mechanismem působení syndrom fragilního X (fra-X), mentální retardace různého stupně; frekvence u mužů 1:1250, charakteristický vzhled obličeje – odstávající dlouhé ušní boltce, podlouhlý hrubý obličej a velká testes, fragilní místo na chromozomu X v lokalizaci Xp27.3 – gen FMR1; dědí se recesivně ve vazbě na chromozom X, 30 % žen přenašeček je mírně mentálně retardovaných, ale bez somatických změn, 20 % mužů s cytogeneticky prokazatelným fra-X jsou přenašeči bez klinických příznaků, dcery těchto přenašečů jsou zdravé, ale synové a vnuci těchto dcer mohou být mentálně postiženi = tzv. paradox Shermanové - u zdravých mužů – přenašečů s cytogeneticky prokazatelným fra-X je počet tripletů CGG 52 – 200 = tzv. premutace, došlo-li ke zmnožení tripletů (premutaci) je velmi pravděpodobné další zmnožení tripletů a vznik plné mutace s klinickými projevy; při přenosu mutace ženami, vznik plné mutace, zmnožení tripletů CGG až na 4000 - v blízkosti popsaného fragilního místa byla objevena další sekvence CGG tripletů s možností zmnožení a projevy fragility X chromosomu a oligofrenií = tzv. FRAXE – je vzdáleno 600 kb od FRAXA (FMR1) - v genu pro myotonickou dystrofii (19q13.2-3)byl nalezen polymorfizmus počtu tripletů GCT, u Kennedyho choroby (spinální a bulbární muskulární atrofie) a u spinocerebelární ataxie polymorfizmus CAG tripletů; počet CAG tripletů rozhoduje o tom, kdo a kdy bude postižen Huntingtonovou chorobou (HD) – AD (4p16.3), na počátku genu pro HD (IT15) nacházíme 40 i více než 100 tripletů CAG (norma 11 – 34) - pro všechny tyto choroby platí odchylky od základních pravidel monogenní dědičnosti, při přenosu z generace na generaci dochází k anticipaci – v následných generacích se znak manifestuje časněji a ke genomickému imprintingu – při přenosu od rodiče jednoho pohlaví je manifestace časnější než při přenosu od rodiče druhého pohlaví Dědičné metabolické poruchy Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah : Výživa : Energetický metabolizmus a jeho poruchy • Poruchy výživy • Vyšetření stavu výživy Sacharidy : Poruchy metabolismu glukózy • Glykogenózy Lipidy : Poruchy lipidového metabolizmu Jiné : Poruchy ureageneze • Porfyrie • Poruchy metabolismu kyseliny močové Voda , stopové prvky a minerály : Sodík • Draslík Otázky a kazuistiky : Poruchy metabolismu glukózy • Poruchy výživy • Voda • Acidobazická rovnováha • Bilirubin • Porfyrie • Poruchy metabolismu kyseliny močové • Glykogenózy • Poruchy metabolismu lipidů • Eikosanoidy • Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin • Poruchy genové exprese MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA.  Patobiochemie metabolických drah.  1. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 1999. 182 s. s. 211–212.  ISBN 80-238-4589-6 ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad | published on: 31. 12. 2009

Menierova choroba/PGS

Menierova choroba/PGS

Ataky se objevují v nepravidelných intervalech týdne až několika let, porucha sluchu bývá v časných stádiích reverzibilní, později zůstává reziduum v podobě zhoršení sluchu v oblasti nízkých frekvencí prokazatelné audiometrií . Za 20 let trvání choroby může mít až 20 % pacientů bilaterální postižení sluchu i vestibulární funkce ...

keywords: Menierova choroba/PGS | published on: 4. 10. 2010

Ergoterapie v geriatrii

Ergoterapie v geriatrii

Nejčastěji se objevují kardiovaskulární choroby, diabetes , artrózy , úbytek kognitivních funkcí a úrazy pohybového ústrojí ...

discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Ergoterapie v geriatrii | published on: 8. 7. 2013

Regulace v imunitním systému

pps Regulace v imunitním systému
[ PPS ] download

... slide slide-master-content slide-content Cytokiny v patogeneze chorob Atopické choroby: tvorbu IgE stimuluje IL-4, IL-13; tvorbu eozinofilů IL-5. Zánětlivé choroby (revmatické, Cohnova choroba), systémová zánětlivá odpověď při sepsi – patogeneticky nejvýznamnějším prozánětlivým cytokinem je zřejmě TNF-a ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008

Mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom) AR onemocnění Defekt: deficit aktivity galaktóza-6-sulfatázy , hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu Klinické projevy: deformity skeletu,(trpaslictví, genua valga) které progredují s věkem (krátký trup a krk, kyfóza, hyperlordóza, skolióza, deformity obratlů, valgózní postavení kolenních kloubů) a opožděný růst, končetiny jsou nápadně dlouhé oproti krátké páteři (nemocný si opírá ruce o stehna); klouby jsou nápadně volné, hyperflexibilita zápěstí zhoršuje funkci ruky; neurologické problémy v dětství nejsou přítomny; později dochází k zákalům rohovky, zvětšení jater, vývoji abnormálních zubů a poruchám sluchu; intelekt je normální Léčba: není dostupná Diagnóza: MPS IVA je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktóza-6-sulfatázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom) dnes se jedná opodtyp mukopolysacharidosy I. typu s mírnými projevy (bez neurologického postižení, intelekt normální, skeletální projevy mírné) [1] OMIM 607016 Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom) AR dědičnost Defekt: deficit aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B) , hromadění dermatansulfátu Klinické projevy: jsou podobné jako u Hurlerovy choroby; brzy se objevují skeletální abnormality, zákal rohovky, tuhost kloubů; u těžkých forem může být kardiomyopatie; inteligence je normální Léčba: není dostupná Diagnóza: MPS VI je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody OMIM 253200 Mukopolysacharidóza VII. typu AR Defekt: deficit aktivity β-glukuronidasy, hromadění dermatansulfátu Klinické projevy: spektrum klinických projevů je podobné jako u mukopolysacharidózy I , a to od mírné formy s pozdním nástupem příznaků až po těžkou neonatální formu projevující se jako hydrops fetalis a dysostosis multiplex Léčba: není dostupná Diagnóza: dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci dermatansulfátu, heparansulfátu a chondroitinsulfátu močí; diagnóza MPS VII je potvrzena stanovením deficitu aktivity b-glukuronidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícími vyšetřeními jsou analýza ultrastruktury choriových klků a elektroforéza GAG izolovaných z plodové vody OMIM 253220 Mukopolysacharidóza IX. typu AR dědičnost Defekt: deficit aktivity hyaluronidázy (lysozomální endoglykosidáza štěpící hyaluronan) Klinický projevy: syndrom byl popsán u 14leté dívky malého vzrůstu, s mírně dysmorfickými rysy, plochým kořenem nosu, rozštěpem uvuly a mnohočetnými periartikulárními masami měkké tkáně kolem kotníků, prstů a pately, měkká tkáň byla oteklá a bolestivá Diagnóza: dochází k akumulaci glykosaminoglykanů v lysozomech a zvýšené exkreci močí Lysozomy Lyzosomální onemocnění Dědičné poruchy metabolizmu cukrů Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis National MPS Society < http://www.sekk.cz/ELM_ukonceni.pdfencyklopedie/A/AJEJG.htm > ↑ DUNGL, P., et al.  Ortopedie.  1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005.  ISBN 80-247-0550-8 . Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidózy | published on: 2. 11. 2009

Regulace v imunitním systému

pdf Regulace v imunitním systému
[ PDF ] download

... page Cytokiny v patogenezi chorob • Atopické choroby: tvorbu IgE stimuluje IL-4, IL-13; tvorbu eozinofilů IL-5 ... page Autoimunitní choroby: vliv pohlaví (Ahmed SA et al: Am J Pathol 1985, 121:531) choroba ženy / muži ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 22. 9. 2006

Primární hypercholesterolemie

Primární hypercholesterolemie

  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Primární hypercholesterolemie | published on: 5. 7. 2013

SRY

SRY

Gen SRY Yp11.31 Asociované choroby XY ženy, XX muži Funkce úloha ve vývoji mužského pohlaví OMIM 480000 HGNC 11311 SRY protein (produkt SRY genu) navázaný na DNA Gen SRY (Sex-determining region Y; Yp11.3; OMIM: *480000 ) má velice důležitou úlohu ve vývoji mužského pohlaví ...

discipline: Genetics | keywords: SRY | published on: 8. 6. 2009

Kordocentéza

Kordocentéza

Získané krevní elementy ( lymfocyty plodu) lze užít k vyšetření karyotypu plodu či pro molekulárně genetické vyšetření s cílem vyloučit u plodu chromozomální aberace či geneticky podmíněné choroby . Karyotypizace lymfocytů plodu je velmi rychlá, výsledky jsou k dispozici během 48–72 hodin [1] ...

discipline: Genetics | keywords: Kordocentéza | published on: 2. 3. 2010

Nejčastější nemoci z povolání v Česku

Nejčastější nemoci z povolání v Česku

Obsah 1 Nejčastější hlášené NzP v ČR (2009) 2 2.1 2.2 2.3 2.4 Nejčastější hlášené NzP v ČR (2009) Syndrom karpálního tunelu Svrab – scabies Alergická kontaktní dermatitida způsobená jinými chemickými produkty Pneumokonióza uhlokopů Raynaudův syndrom [1] Infekční nemoci jako choroby z povolání BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 24.02.2010]. < http://jirben.wz.cz >. ↑ Klinika pracovního lékařství LF Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Nejčastější nemoci z povolání v Česku | published on: 21. 12. 2010

Spirometrie

Spirometrie

Patří sem astma , chronická bronchitida a obstrukční choroby plic. Plicní objemy Funkční vyšetření kardiorespiračního systému Chronická onemocnění plic Spiroergometrie u zdravých a nemocných osob TROJAN, Stanislav, et al.  Lékařská fyziologie.  4. vydání. Praha : Grada, 2003. 772 s.  ISBN 80-247-0512-5 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Spirometrie | published on: 23. 10. 2011

Exspirační dušnost

Exspirační dušnost

Tento příznak však není typický pro běžné choroby s expirační dušností, protože se může vyskytnout pouze u novorozenců během poporodní adaptace ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Exspirační dušnost | published on: 5. 11. 2013

Odběr choriových klků

Odběr choriových klků

Hlavním účelem vyšetření je získat vzorek tkáně plodu pro vyšetření karyotypu či pro vyšetření typu microarray nebo molekulárně genetické vyšetření s cílem vyloučit u plodu chromosomální aberace či geneticky podmíněné choroby . Výhodou CVS oproti amniocentéze je možnost časnější diagnostiky (například v návaznosti na prvotrimestrální screening vývojových vad ) ...

discipline: Genetics | keywords: Odběr choriových klků | published on: 5. 11. 2009

IgA

IgA

[1] Selektivní deficit IgA Protilátka • IgG • IgM • IgE a IgD IgA (česká wikipedie) Vnitřní lékařství: IgA a choroby ledvin ↑ a b c HOŘEJŠÍ, Václav a Jiřina BARTŮŇKOVÁ.  Základy imunologie.  3. vydání. Praha : Triton, 2008. 280 s.  ISBN 80-7254-686-4 ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: IgA | published on: 26. 1. 2010

Riedelova tyreoiditida

Riedelova tyreoiditida

Hypofunkce štítné žlázy může být u části pacientů, u další části se může rozvinout v průběhu choroby, není však charakteristickým projevem. Poměrně obvyklým znakem je lokální invaze ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Riedelova tyreoiditida | published on: 10. 6. 2014

Cockaynův syndrom

Cockaynův syndrom

[1] Někdy se Cockaynův syndrom považuje za variantu Pelizaeus-Merzbacherovy choroby pro podobný nález ostrůvkovité demyelinizace centrálního i periferního nervového systému, nicméně patogenetický mechanismus je jiný. [5] Dochází ke kalcifikacím v globus pallidus, mozečku a malých arteriích. Dále může dojít k bizarní, difuzní proliferaci astrocytů a tvorbě neurofibrilárních uzlíčků (podobně jako u Alzheimerovy choroby ). [5] Formy Cockaynův syndrom I (Klasický Cockaynův syndrom) - první příznaky se objeví ke konci první dekády života charakteristickými změnami na obličeji a těle, tento subtyp se projevuje především progresivní neurodegenerací ...

discipline: Genetics | keywords: Cockaynův syndrom | published on: 16. 12. 2011

Pneumologie IV

pps Pneumologie IV
[ PPS ] download

– nevratná plicní fibróza, funkční vyšetření – porucha difúze, mikroskopicky – tvorba granulomů, hyperkalcémie, hyperkalciurie, snížení FVC, zvýšení sérového ACE léčba – 6 měsíců sledování bez th, dále dle vývoje - steroidy 6 měsíců, kombinace s azatioprimem nebo cyklofosfamidem, občas spontánní regrese slide slide-master-content slide-content Plicní manifestace kolagenóz I definice – změny dýchacích cest a plicního parenchymu při probíhajícím systémovém onemocnění pojiva etiologie – autoimunitní proces, postižení charakteru vaskulitidy, neinfekčního zánětu až fibrózy příznaky – náchylnost k respiračním infekcím, progredující dušnost, bolesti na hrudi pleurálního charkteru komplikace – ARDS, RI slide slide-master-content slide-content Plicní manifestace kolagenóz II diagnostika – funkční vyšetření – poruchy difúze, RTG – kondenzace plicní tkáně rozvoj fibrózy, celková serózní reakce – pleurální výpotek, při ARDS měnlivé infiltráty, postupně rozvoj RI léčba – terapie základní choroby, v případě potřeby intubace a řízená ventilace slide slide-master-content slide-content Wegenerova granulomatóza I definice - granulomatózní zánět charakteru vaskulitidy v tepnách horních a dolních cest dýchacích a glomerulů etiologie – autoimunitní onemocnění s PL proti autoantigenům (ANCA) příznaky – dušnost, kašel s hemoptýzou, rinitida s krustami, epistaxe, ulcerace nosní sliznice, únavnost, teploty, bledost slide slide-master-content slide-content Wegenerova granulomatóza II diagnostika – RTG – oboustranné plicní infiltráty s tendencí k rozpadu, známky glomerulonefritidy, přesná DG – biopsie nosní nebo bronchiální sliznice a ledvin komplikace – krvácení do dýchacího traktu, renální selhání léčba – kombinace kortikoidů s cyklofosfamidem, při renálním postižení nefrologická péče, léčbou dosaženo dlouhodobé remise s relapsy slide slide-master-content slide-content Zánět pohrudnice - pleuritida definice – zánětlivá reakce pleury suchá nebo s výpotkem na infekční nebo neinfekční poškození etiologie – viry, bakterie, neinfekční onemocnění, reakce na embolizaci, tupé poranění hrudníku, někdy předchází exsudativnímu zánětu příznaky – ohraničená bolest na hrudníku závislá na dýchání, zhoršuje se při kašli a dýchání diagnostika – třecí šelest nad místem bolesti, RTG – syté zastření pleurálního charakteru léčba – analgetika, tlumení kašle, NSA, ATB při bakteriálním původu slide slide-master-content slide-content Zánět pohrudnice - pleuritida slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek I definice – přítomnost tekutiny v pleurální dutině s kompresí plíce etiologie – zánět (TBC, pneumonie), nádor (bronchogenní Ca, lymfom, meta Ca plic, mesoteliom), srdeční selhání, plicní embolizace, celková reakce organizmu, iatrogenně druhy výpotku podle obsahu - fluidothorax, empyém, hemothorax, infuzothorax, chylothorax, podle původu – exsudát – nádorový, zánětlivý, transudát – kardiální, jaterní, nefrotický slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek II příznaky – při větších výpotcích dušnost, pokud přechází suchý zánět v exsudativní, mizí bolestivost diagnostika fyzikálně - poklepové ztemnění, oslabené až vymizelé dýchání, trubicové dýchání na hranici výpotku RTG – syté zastření, Ellis-Damoisieova čára, možnost ohraničení a zapouzdření punkce s vyšetřením mikrobiologickým, cytologickým, biochemickým biopsie pleury, torakoskopie, cílená biopsie Rivaltova zkouška, podle laboratorních parametrů rozlišení exsudátu a transudátu slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek - RTG slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek III léčba – odlehčující punkce při dušnosti, léčba základní choroby, drenáž u empyému, ATB, u maligních výpotků pleurodéza doxycyklinem, talkem, bleomycinem slide slide-master-content slide-content Nádory pleury I definice – nádorové bujení pleurální tkáně lokalizované – benigní, nebo difúzní – maligní etiologie – u lokalizovaných neznámo, u difúzních expozice azbestu, meta postižení prorůstáním, lymfogenně, hematogenně příznaky – klinicky většinou dlouho němé, dráždivý kašel, hubnutí, obtíže způsobené výpotkem, pleurální bolest slide slide-master-content slide-content Nádory pleury II diagnostika – poslechově nekonstantní třecí šelest, u maligních pravidelně výpotek, RTG – laločnaté ztluštění pleury, pleurální kalcifikace, CT, punkce pleury, biopsie léčba – chirurgicky, pokud lze, dále chemoterapie lokální, celková, radioterapie, celkově léčba neúspěšná slide slide-master-content slide-content Onemocnění mediastina I anatomické poměry ohraničení – hrudní páteř, sternum, bránice, horní hrudní apertura, mediastinální pleura obsahuje – jícen, průdušnici, bronchy, horní a dolní dutou žílu, plicní žíly, plicnici a její větve, sympatické pleteně, nervus recurrens, nervus vagus, srdce, lymfatické uzliny, ductus thoracicus, oblouk aorty, sestupnou aortu, thymus, tuk, pojivovou tkáň slide slide-master-content slide-content Onemocnění mediastina II příznaky – dány postižením procházejících struktur – chrapot, poruchy polykání, kašel, dušnost, arytmie, neurologické příznaky, syndrom horní duté žíly možnosti diagnostiky – RTG hrudníku, RTG horní hrudní apertury, kontrast jícnu, angiografie, bronchoskopie s peribronchiální punkcí, mediastinoskopie s biopsií, scintigrafie štítnice slide slide-master-content slide-content Akutní mediastinitida I definice – akutní zánětlivé postižení struktur mediastina s možnými následky pro vitální funkce etiologie – komplikace při perforaci jícnu, nebo průdušnice, přestupem z okolních tkání, lymfaticky, hematogenně, iatrogenní komplikace při výkonech v okolí HHA, při stomatologických výkonech příznaky – navíc teploty s třesavkami, retrosternální bolest, schvácenost, neklid slide slide-master-content slide-content Akutní mediastinitida II diagnostika – poslechově – paramediastinálně třecí šelest, RTG – rozšíření mediastina, mediastinální emfyzém, CT komplikace – útlak a poškození základních vitálních orgánů – srdeční selhání, respirační insuficience léčba – masivně ATB, drenáž, řešení primární příčiny slide slide-master-content slide-content Chronická mediastinitida definice – chronické zánětlivé postižení s rozvojem fibrózy mediastina etiologie – neznámá - idiopatická, TBC nitrohrudních uzlin, mykóza, silikóza, traumata, nejčastěji po ozáření příznaky – syndrom HDŽ, postižení dalších struktur, kolaterály žilního systému komplikace – postupná fibrotizace s útlakem vitálních orgánů léčba – u idiopatické steroidy bez efektu, pokusy o bypass trombotizují, u symptomatické léčba základní choroby slide slide-master-content slide-content Mediastinální emfyzém definice – přítomnost vzduchu v mediastinu etiologie – při ruptuře bronchu nebo jícnu, nepřímo při ruptuře emfyzematózní buly příznaky – retrosternální bolest, horší při nádechu, polykání, v nádechu, dušnost diagnostika – oslabení ozev, třáskání synchronní s tepem, RTG - rozšíření mediastina, CT léčba – O2, preventivně ATB, léčba základního onemocnění slide slide-master-content slide-content Nádory mediastina I definice – bujení struktur obsažených v mediastinu etiologie – adenopatie (meta, lymfom, CLL, TBC, sarkoidóza, silikóza), teratom, thymom, neurogenní nádory, nádory jícnu příznaky – útlak příslušných struktur, polovina objevena náhodně slide slide-master-content slide-content Nádory mediastina II diagnostika – RTG – rozšíření mediastina, sonografie, CT, mediastinoskopie s biopsií, vyšetření nádorových markerů, VMK, HIOK, CEA, HCG léčba – podle základní choroby, snaha o chirurgické odstranění, u tymomu a lymfomu chemoterapie slide slide-master-content slide-content Nádory mediastina - RTG slide slide-master-content slide-content Změny polohy bránice definice – odchylka umístění bránice z její fyziologické polohy – elevace, deprese etiologie elevace – zmenšení plicního objemu, po plicní resekci, po embolizaci, poškození n. frenicus, intraabdominální procesy, obezita deprese – nádory velkého rozsahu, velký výpotek, tenzní PNO, emfyzém, astma příznaky – dušnost, příznaky dané základní chorobou diagnostika – RTG hrudníku, břicha, spirometrie – snížení FVC, CT bronchoskopie slide slide-master-content slide-content Brániční hernie I definice – břišní orgány pronikají v kýlním vaku peritonea do dutiny hrudní preformovanými otvory etiologie – zeslabení bránice v místě prostupu jícnu (hiátová, paraezofageální) a srůstu částí bránice (parasternální, zadní posterolaterální) příznaky – u hiátové a paraezofageální bolest za sternem imitující stenokardie při použití břišního lisu, vleže pálení žáhy, noční kašel, rozmanité obtíže podle umístění hernie slide slide-master-content slide-content Brániční hernie II diagnostika – kontrastní náplň GIT s polohováním a použitím břišního lisu komplikace – při hiátové hernii erozivní gastritida, u ostatních hernií možnost inkarcerace léčba – chirurgická, při menších nálezech někdy efektivní metoclopramid slide slide-master-content slide-content Brániční hernie – kontrastní RTG slide slide-master-content slide-content Děkuji za pozornost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Novinky v infektológii

Novinky v infektológii

Licencia Novinky v infektológii 13.7.2015 2.43 MB registrovaný používateľ – Infekčné lekárstvo [IL-V] Infekčné lekárstvo [IL-ZL] Infektológia [I-O] Infektológia a tropické choroby [ITCH-VZ] Klinika infektológie a cestovnej medicíny Infektológia vo video a audio prednáškach ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Infectology | keywords: hepatitída C, infekcie, zoonózy, bazilárna meningitída, hemoragická horúčka, hojenie rán, grampozitívne infekcie, clostridium difficile | published on: 13. 7. 2015

Hemolytické anémie

Hemolytické anémie

Znaky: obecné znaky hemolýzy , nápadná hypercelularita kostní dřeně (vyplňuje všechny dřeňové prostory – i místa, kde je u dospělého dřeň tuková), změna běžného poměru granulo- a erytropoézy (3:1) ve prospěch erytropoézy , někdy se setkáme i s extramedulární krvetvorbou (játra, slezina) – produkce erytrocytů se zvyšuje až na osminásobek (v krvi jsou četné retikulocyty , doba životnosti takových erytrocytů je však podstatně snížena – jen na 15 dnů) – kompenzovaná anémie , počet erytrocytů je však velmi citlivý na útlum produkce erytrocytů (např. běžným infekčním onemocněním) – pak dochází k tzv. aplastické krizi , při extravaskulární hemolýze je příznačná hemosideróza makrofágů , z nichž některé hromadí lipidy z rozpadlých erytrocytů a připomínají tak lipofágy u Gaucherovy choroby – tzv. gaucheroidní buňky . [1] Dělení Hemolytické anémie korpuskulární většinou vrozené poruchy erytrocytové membrány : herární sférocytóza , eliptocytóza , paroxysmální noční hemoglobinurie (získané onemocnění); poruchy metabolismu erytrocytů : defekty enzymů pentózového cyklu ( deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy , glutathionreduktázy ), defekty enzymů Embdenova-Meyerhofova cyklu ( defekt hexokinázy , deficit pyruvátkinázy ); hemoglobinopatie : thalasémie , srpkovitá anémie ...

discipline: Haematology | keywords: Hemolytické anémie | published on: 12. 4. 2010

Zřídelní plyn

Zřídelní plyn

Indikace Spektrum indikací je široké, hlavně choroby kardiovaskulárního systému (stavy po infarktu myokardu , ischemická choroba srdeční , ISCHDK , varixy ) dále pak vertebrogenní algický syndrom nebo třeba migrény ...

discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Zřídelní plyn | published on: 22. 8. 2011

Poruchy ureageneze

Poruchy ureageneze

Dědičné metabolické poruchy Dědičné metabolické choroby z ukládání glykogenu Dědičné metabolické poruchy/Patogenetické mechanizmy Dědičné metabolické poruchy/Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad Dědičné metabolické poruchy malých molekul Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul Další kapitoly z knihy MASOPUST, J., PRŮŠA, R.: Patobiochemie metabolických drah : Výživa : Energetický metabolizmus a jeho poruchy • Poruchy výživy • Vyšetření stavu výživy Sacharidy : Poruchy metabolismu glukózy • Glykogenózy Lipidy : Poruchy lipidového metabolizmu Jiné : Poruchy ureageneze • Porfyrie • Poruchy metabolismu kyseliny močové Voda , stopové prvky a minerály : Sodík • Draslík Otázky a kazuistiky : Poruchy metabolismu glukózy • Poruchy výživy • Voda • Acidobazická rovnováha • Bilirubin • Porfyrie • Poruchy metabolismu kyseliny močové • Glykogenózy • Poruchy metabolismu lipidů • Eikosanoidy • Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin • Poruchy genové exprese MASOPUST, Jaroslav a Richard PRŮŠA.  Patobiochemie metabolických drah.  2. vydání. Univerzita Karlova, 2004. 208 s. s. 45.  ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy ureageneze | published on: 29. 9. 2011

Fibrinózní perikarditis (preparát)

Fibrinózní perikarditis (preparát)

Příčiny Mezi příčiny fibrinózní perikarditidy patří: infarkt myokardu , urémie , některé viry (coxsackie), revmatická horečka , systémové choroby pojiva – lupus erythematodes , poradiační poškození, reakce po srdečních operacích s perikardiotomií, perikarditidy bez známé příčiny ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Fibrinózní perikarditis (preparát) | published on: 22. 4. 2017

Crohnova nemoc: možnosti léčby

Crohnova nemoc: možnosti léčby

Nedošlo však ke statisticky významnému snížení indexu aktivity choroby(CDAI), indexu deprese(BDI)a úzkosti(STAI),ani k průkaznému zvýšení kvality života související se zdravím ... Kocián J., Kociánová J. Léčba Crohnovy choroby. 4as. Lék. Čes. 1999;138(18):552-556. Pavlíčková J ...

LF UP | discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Děti, Crohnova nemoc, Psychoterapie | published on: 26. 9. 2008

Poruchy spánku

Poruchy spánku

Chronická insomnie : stížnost na nedostatečnou délku či odpočinek při spánku alespoň po dobu jednoho měsíce [2] , může souviset se stresem, špatnou spánkovou hygienou, nebo provázet anxiózní stavy, deprese a kognitivní poruchy, její příčinou mohou být také chronické choroby, jako např. osteoartróza , CHOPN , nykturie , noční bolesti hlavy , Parkinsonova choroba apod., špatná spánková hygiena zahrnuje nevhodné podmínky pro spaní, pozdní večeření, nedostatek fyzické aktivity, nadměrnou konzumaci alkoholu a kofeinu , insomnii může způsobit také užívání některých léků ( betablokátory , steroidy , bronchodilatancia , methylxantiny , některá antihypertenziva , chronický abúzus hypnotik) ... Periodické pohyby dolními končetinami ve spánku : rytmické, stereotypní flexní pohyby dolních končetin, které se opakují nejčastěji po 20–40 s, probouzí nemocného a tím způsobují pocit nevyspání a ospalost během následujícího dne, Poruchy spánku spojené se somatickou či duševní poruchou Poruchy spánku jsou symptomem například: psychóz ; afektivních, úzkostných či panických poruch; alkoholismu ; Parkinsonovy choroby ; Alzheimerovy choroby ; spavé nemoci ; astmatu ; dalších onemocnění ...

discipline: Neurology | keywords: Poruchy spánku | published on: 25. 6. 2009

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika

Umožňuje vizualizaci plodu a odběr vzorku tkáně (kůže, svaly, játra) pro další vyšetření (podezření na dědičné choroby či vady, pokud není možná DNA diagnostika) ... Screening vrozených vývojových vad ▪ Vrozené vývojové vady ▪ Rizikové těhotenství a novorozenec Klinická genetika ▪ Indikace chromozomálního vyšetření ▪ Preimplantační genetická diagnostika Monogenně dědičné choroby ▪ Chromozomální aberace ↑ a b c d CALDA, Pavel, et al.  Ultrazvuková diagnostika v těhotenství: pro praxi.  1. vydání. Praha : Aprofema, 2007. 268 s.  ISBN 978-80-903706-1-6 ...

discipline: Genetics | keywords: Prenatální diagnostika | published on: 12. 11. 2009

Crohnova choroba

Crohnova choroba

[1] Koloskopický nález postižení terminálního ilea u Crohnovy choroby, sliznice je zarudlá, edematózní Etiopatogeneze Příčina onemocnění se zatím neví ... Klinický obraz Jako všechny autoimunitní choroby se i Crohnova nemoc projevuje ve více systémech ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Crohnova choroba | published on: 17. 3. 2010

Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad

Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad

Příznivý zdravotní stav matky Organismus matky tvoří prostředí pro vývoj plodu po celé těhotenství. Choroby matky a jejich léčba mohou vážně ohrozit vývoj plodu ...

discipline: Genetics | keywords: Prekoncepční prevence dědičných chorob a vad | published on: 11. 2. 2010

Toxický adenom

Toxický adenom

Příznaky jsou typické jako u Gravesovy-Basedowovy choroby . Klinicky se projeví až adenomy s rozměry nad 3 cm ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Toxický adenom | published on: 19. 5. 2010

Přímá vazodilatancia

Přímá vazodilatancia

Zástupci Dihydralazin Endralazin Minoxidil Nitroprussid sodný Léčba ischemické choroby srdeční Antihypertenziva Renin-angiotenzin-aldosteronový systém Blokátory receptorů pro angiotenzin II Hypertenze Hypertenzní krize MARTÍNKOVÁ, Jiřina, Stanislav MIČUDA a Jolana CERMANOVÁ.  Vybrané kapitoly z klinické farmakologie pro bakalářské studium : Kardiovaskulární systém [online]. ©2000. [cit. 2010-07-01]. < https://www.lfhk.cuni.cz/farmakol/predn/bak/kapitoly/prednasky/kardio-bak.ppt/ > ...

discipline: Pharmacology | keywords: Přímá vazodilatancia | published on: 6. 7. 2010

Lymphogranuloma venereum

Lymphogranuloma venereum

Diferenciální diagnóza Je třeba odlišit ostatní vředové choroby genitálu. Tvrdého nebolestivého vředu při syfilis ...

discipline: Dermatology | keywords: Lymphogranuloma venereum | published on: 2. 11. 2011


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle