Results found: 845
Je demence vzniklá následkem Alzheimerovy choroby probíhající pod typickým obrazem. Alzheimerova demence a Alzheimerova choroba nejsou synonyma. Existují atypické formy Alzheimerovy choroby, které se místo typické Alzheimerovské demence projevují progresivní afázií a progresivní apraxií . [1] Alzheimerova choroba ↑ (OR), Christopher G ...
discipline: Neurology | keywords: Alzheimerova demence | published on: 24. 4. 2010
Nemoci způsobené deficitem lysosomálních aktivátorů Obecně jsou tyto onemocnění velmi vzácná, počet nemocných se počítá v řádu desítek, deficit či mutace aktivátorů způsobuje fenotyp příslušné lysosomální sfingolipidosy Defekt prosaposinu – působí logicky chybění všech SAP, tj. velmi těžká kompletní sfingolipidosa a novorozenec , popř. kojenec umírá do 4 – 17 týdnů; celosvětově popsáno 6 případů; AR onemocnění Deficit nebo mutace SAP A způsobuje obraz Krabbeho choroby Deficit nebo mutace SAP B způsobuje obraz Fabryho nemoci nebo metachromatické leukodystrofie (celosvětově popsáno 15 případů) Deficit nebo mutace SAP C způsobuje obraz Gaucherovy choroby (celosvětově popsány 3 případy) Deficit nebo mutace GM2 způsobuje obraz Sandhoffovy choroby Deficit SAP D nebyl zaznamenán Podezření na deficit aktivátorů padá v úvahu tehdy, je-li enzym v pořádku, ale i tak jsou přítomny znaky lysosomálního onemocnění. {{{1}}} ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit enzymových aktivátorů lyzosomálních hydroláz | published on: 5. 1. 2010
ISBN 80-247-0244-4 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie | published on: 24. 1. 2010
ISBN 80-201-0043-1 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Blochův-Sulzbergův syndrom | published on: 20. 4. 2011
ISBN 978-80-210-4852-2 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Genetika ...
discipline: Biology | keywords: Polydaktylie | published on: 19. 7. 2011
ISBN 9788072627073 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Thomsenův syndrom | published on: 22. 1. 2014
Epidemiologie prevalence: 150/100 000 obyvatel; 19 % pacientů jsou děti do 18 let – pediatrická prevalence : 29/100 000 obyvatel; pediatrická incidence : 1-3/100 000 obyvatel; výskyt v posledních letech nestoupá (na rozdíl od Crohnovy choroby); průměrný věk pacientů je 11 let. [1] Etiopatogeneze Příčina není známá ... Extraintestinální manifestace Jsou podstatně méně časté než u Crohnovy choroby. Patří mezi ně: artralgie, erythema nodosum, pyoderma gangrenosum. [1] Komplikace iridocyklitida (postihuje asi 1 % pacientů) glaukom a katarakta v důsledku léčby kortikosteroidy primární sklerózující cholangitida – může předcházet projevy ulcerózní kolitidy „overlap syndrom“ s autoimunitní hepatitidou, primární sklerózující cholangitidou a ulcerózní kolitidou tromboembolické komplikace toxické megakolon (RF: anticholinergika, opiáty, irigografie, kolonoskopie) kolorektální karcinom (po 10 letech u 2 %, po 50 letech u 40 % pacientů) – prevence 5-ASA a kyselina listová. [1] Diagnostika anamnéza : chronické průjmy, rektální krvácení, ohraničené bolesti břicha, ztráta výkonnosti, úbytek hmotnosti; fyzikální vyšetření : bledost, bolestivá rezistence v levém podbřišku; laboratorní diagnostika : lehce až středně zvýšené markery zánětu, anémie; protilátky proti cytoplazmatickým komponentám neutrofilních leukocytů (pANCA) pozitivní v 70 %; další parametry jako u Crohnovy choroby ; endoskopie – metoda volby; vždy horní i dolní (k odlišení Crohnovy choroby); zobrazovací metody : ultrazvuk: ztluštěná střevní stěna; irigografie pouze u striktur, které nelze překonat endoskopicky; vymizení haustrace kolon, pseudopolypy, striktury; scintigrafie s leukocyty značenými radionuklidy se nepoužívá – pouze nespecifický průkaz zánětu. [1] Terapie Základní cíle: navození a udržení remise, prevence komplikací ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Ulcerózní kolitida | published on: 17. 3. 2010
Mutace hemoglobinu Mutace beta genu postihují u heterozygotů 50 % řetězců hemoglobinu ; mutace alfa genu postihuje jen 25 % molekul, ale projevují se již před narozením. Dědičné choroby způsobené poruchou tvorby hemoglobinu ( hemoglobinopatie ) můžeme rozdělit na: choroby s poruchou struktury řetězce globinu; způsobující hemolytické anémie – srpkovitá anémie , nestabilní hemoglobiny; snižující schopnost hemoglobinu přenášet kyslík – methemoglobinemie ; choroby s poruchou syntézy řetězce globinu – thalasemie. Hemoglobinopathie byly první dědičné choroby, u kterých se podařila DNA diagnostika. Mechanismus vzniku hemoglobinopathií: Popsáno okolo 250 různých strukturních mutací hemoglobinu – ⅔ z nich postihují β-řetězec, necelá ⅓ α-řetězec ...
discipline: Genetics | keywords: Hemoglobinopatie | published on: 11. 2. 2010
Obsah 1 Rizikový faktor 2 Zavádějící faktor 3 3.1 Rizikový faktor Rizikový faktor (anglicky risk factor , německy Risikofaktor ) je takový faktor jedince, populace, prostředí nebo noxy , který zvyšuje riziko vzniku, rozvoje nebo nepříznivého průběhu choroby. Ke kvantifikaci míry vlivu rizikového faktoru se obvykle používá relativní riziko : [math]RR= \frac {P(onemocneni \; |\; RF+) }{P (onemocneni\; |\; RF-)}\;\;\left(\cdot 100\,\ % \right) [/math] Význam relativního rizika je zřejmý ... Zatímco předešlé e obtíží při hodnocení kauzálního vztahu lze v zásadě odhalit a eliminovat důkladnou analýzou dat a případným zvětšením rozsahu studie, zavádějící faktor lze obvykle odhalit pouze díky vhledu do patogeneze konkrétní choroby. Zavádějící faktor Zavádějící faktor (anglicky Confounding factor , německy Störfaktor ) je faktor, který má vazbu na expozici rizikovému či protektivnímu faktoru i na rozvoj choroby, ovšem vlastní vztah mezi expozicí a chorobou spíše zastírá ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Rizikový faktor a zavádějící faktor | published on: 19. 9. 2010
Periferní forma Addisonovy choroby = Poškození kůry nadledvin – Je častější ... Kortizol bude u Addisonovy choroby snížen vždy. ACTH bude sníženo pouze u centrální formy Addisonovy choroby (tj. při poruše hypothalamu a/nebo hypofýzy) ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Addisonova choroba | published on: 31. 3. 2011
Barva Akrální cyanóza u ischemické choroby dolních končetin Určují ji tři pigmenty: melanin , karotenoidy a hemoglobin - podle bohatosti a prokrvení kožních kapilárních pletení ... Pigmentace u Addisonovy choroby jsou způsobeny melanofory stimulujícím působením ACTH (adrenokortikotropního hormonu nadledvin) ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Vyšetření kůže a kožních adnex | published on: 15. 1. 2011
Vyloučení z dárcovství Mezi trvalá vyloučení patří Diabetes mellitus při léčbě inzulínem, epilepsie , astma bronchiale , hypertenze ( systolický tlak ↑ 180 mmHg nebo diastolický tlak ↑ 110 mmHg), choroby srdce a cév ( angina pectoris , nepravidelnosti v akci srdeční , atd.), infekční choroby ( virová hepatitida B , C , mimoplicní TBC , syfilis , AIDS , HIV , atd.), intoxikace, alkohol, drogy, rizikové sexuální chování, krev a krevní choroby (krvácivé stavy a těžší poruchy krvetvorby), onemocnění ledvin (např. chronická glomerulonefritida , pyelonefritida ), osoby po resekci žaludku , osoby po transplantaci , prevence přenosu krví lidské formy tzv ... Dočasná vyloučení z dárcovství Alergie (pylové alergie, senná rýma či astma ve fázi projevů onemocnění), infekční choroby (TT nad 38 st. C – vyloučení na 2 týdny po vysazení ATB a odeznění příznaků), infekční mononukleóza – 1 rok po úplném uzdravení, virová hepatitida A – 1 rok po úplném uzdravení, osoby po akupunktuře, tetování a percingu (6 měsíců až 1 rok), TBC plicní (vyloučení na 2 roky po uzdravení), očkování živými vakcínami (TBC, zarděnky ,...) 4 týdny po aplikaci očkování, očkování – pasivní imunizace ( chřipka , klíšťová encefalitida , tetanus ,...) 48 hodin po aplikaci, pokud nejsou komplikace, operace (malé chirurgické výkony – např. po vytržení zubu), 1 týden, velké operace – 6. měsíců, těhotenství – 9 měsíců po porodu a 1 měsíc po skončení laktace, osoby po transfúzi – 1 rok ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Podávání transfuzí | published on: 24. 6. 2009
Hemofilie Gonosomálně recesivní dědičnost Klinický obraz porucha srážlivosti krve Příčina žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů Diagnostika prenatální, postnatální Incidence ve světě 1:160 000 Klasifikace a MeSH ID D025861 Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve . Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI ... Vnitřní lékařství. 1. vydání. 2006. ISBN 80-7254-868-9 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Hemofilie | published on: 22. 12. 2010
[math]r=\sqrt{p}[/math] r = riziko postižení p = relativní četnost choroby v populaci Edwardsův vzorec lze použít, pouze pokud se daná choroba v rodině již vyskytla (pokud se v rodině choroba nevyskytla, je riziko výskytu rovné relativní četnosti choroby v populaci) a vypočtené riziko platí pouze pro příbuzné prvního stupně – tedy rodiče a děti, popř. sourozence ...
discipline: Genetics | keywords: Edwardsův vzorec | published on: 11. 1. 2014
discipline: Genetics | keywords: Wiskottův-Aldrichův syndrom | published on: 9. 12. 2009
... ochorenia orbity ...
JLF UK v Martine | discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: vyšetrovacie metódy v oftalmológii, refrakčné vady, ochorenia orbity, ochorenia očných adnex, ochorenia spojovky a rohovky, ochorenia šošovky, glaukóm, neuro-oftalmológia, traumatológia oko | published on: 13. 12. 2019
ISBN 80-7254-475-6 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Ataxia telangiectasia | published on: 7. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Myotonické syndromy | published on: 22. 1. 2014
(Nature 2004; 430: 242-249) … AIDS, chemoterapie rakoviny, imunologické choroby, transplantace přispěly v posledních několika dekádách k enormnímu globálnímu zvýšení počtu lidí s oslabenou imunitou – pravděpodobně to bude více než 1% světové populace… slide slide-master-content slide-content Imunitní systém a maligní nádory Imunologická úprava nádoru (cancer immunoediting): Imunologická ostraha (immunological surveillance) – eliminace maligně transformovaných buněk ... slide slide-master-content slide-content ALERGICKÁ PŘECITLIVĚLOST (2) Nezprostředkovaná IgE T-lymfocyty ( kontaktní dermatitida) Eosinofilní leukocyty (gastroenteropatie) IgG (alergická alveolitida) jiné imunologické mechanismy slide slide-master-content slide-content Kombinace faktorů podmiňujících vznik autoimunitních chorob GENETIKA IMUNITA HORMONY PROSTŘEDÍ VÝŽIVA slide slide-master-content slide-content Prevalence autoimunitních chorob (Mackay IR, BMJ 2000; 321: 93-96) Choroby štítné žlázy: > 3% dospělých žen Revmatoidní artritida: 1% celkové populace, převaha žen Primární Sjögrenův syndrom: 0,6-3% dospělých žen Systémový lupus erytematosus: 0,12% celkové populace, převaha žen Roztroušená skleróza: 0,1% celkové populace, převaha žen Diabetes I. typu: 0,1% dětí Primární biliární cirhóza: 0,05-0,1% žen středního a staršího věku Myasthenia gravis: 0,01% celkové populace, převaha žen slide slide-master-content slide-content Autoimunitní choroby: vliv pohlaví (Ahmed SA et al: Am J Pathol 1985, 121:531) choroba ženy / muži ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008
Subakutní forma Gaucherovy choroby je nejčastěji pozorována u rodin ze severního Švédska ... Předpokládá se, že se Gaucherova nemoc nepodílí přímo na patogenezi Parkinsonovy choroby, ale vede jenom ke zvýšené citlivosti organismu vůči ní ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014
Podrobnější informace naleznete na stránce Mitochondrie . Mitochondriální choroby Mitochondriální choroby jsou chronická onemocnění často s pozdním nástupem ... Onemocnění je charakteristické slepotou mužů mladších 25 let. Penetrance choroby je 3–4krát vyšší u mužů než u žen. Syndrom MELAS (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ...
discipline: Genetics | keywords: Matroklinní dědičnost | published on: 11. 2. 2010
Jej vyvolávateľom je najčastejšie plak, ale môžu byť aj iné exogénne príčiny alebo celkové choroby, ktoré môžu vyvolať gingivitis acuta simplex ... Nemožno hovoriť o sezónnom výskyte choroby. page Etiológia • Príčinou choroby je saprofitná mikrobiálna flóra ústnej dutiny, ktorá sa stane pathogennou po znížení obranných mechanizmov organizmu ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 18. 12. 2009
... page Metabolická alkalózaMetabolická alkalóza • Zvýšené ztráty H+• Zvýšené ztráty H+ • zvracení• zvracení • odpad NG sondou • Diuretika, mineralokortikoidy• Diuretika, mineralokortikoidy • vylučování Na+, K+, Cl- výměnou za • vylučování Na , K , Cl výměnou za bikarbonát page Metabolická alkalózaMetabolická alkalóza • Regulace• Regulace • hypoventilace – jen omezeně• hypoventilace – jen omezeně page Respirační acidózaRespirační acidózaRespirační acidóza • Pokles pH při omezení • Pokles pH při omezení výdeje CO2 ve výdeje CO2 ve vydechovaném vzduchu • Vzestup pCO2 v plazmě page Respirační acidózaRespirační acidózaRespirační acidóza • Omezení dýchání• Omezení dýchání • obstrukce cest• obstrukce cest • aspirace • plicní edém • plicní edém page Respirační acidózaRespirační acidózaRespirační acidóza • Regulace• Regulace • zachycení nebikarbonátovými pufry• zachycení nebikarbonátovými pufry • zvýšení vylučování H+ ledvinami • zvýšená resorbce bikarbonátů • zvýšená resorbce bikarbonátů ledvinami page Respirační alkalózaRespirační alkalózaRespirační alkalóza • Vzestup pH při zvýšeném • Vzestup pH při zvýšeném výdeji CO2 ve výdeji CO2 ve vydechovaném vzduchu • Pokles pCO2 v plazmě page Respirační alkalózaRespirační alkalózaRespirační alkalóza • Hyperventilace• Hyperventilace • strach, emoce• strach, emoce • neadekvátní UPV • jaterní choroby, choroby CNS• jaterní choroby, choroby CNS • pobyt ve vysokohorských polohách • plicní fibróza• plicní fibróza page Respirační alkalózaRespirační alkalózaRespirační alkalóza • Regulace• Regulace • zachycení nebikarbonátovými pufry • snížené vylučování H+ ledvinami • snížená resorbce bikarbonátů • snížená resorbce bikarbonátů ledvinami page MonitoringMonitoringMonitoring • ASTRUP – kapilární, arteriální, venózní• ASTRUP – kapilární, arteriální, venózní • pH 7,36 – 7,44 • pCO2 4,7 - 5,8 kPa • pO2 10,0 – 13,3 kPa• pO2 10,0 – 13,3 kPa • HCO3 - 22 – 26 mmol/l • BB (buffer base) 46 – 50 mmol/l• BB (buffer base) 46 – 50 mmol/l • BE (base exces) -2 - +2 ...
LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 7. 1. 2009
Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. < http://web.archive.org/web/20100805235116/http://www.ceska-hepatologie.cz:80/index.php? ... id=15775 >. ISSN 0008-7335. Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Wilsonova choroba | published on: 14. 12. 2009
Revmatické nemoci patří mezi nejrozšířenější lidské choroby. Vyskytují se až u 30 % populace, pro 3 % znamenají trvalé postižení ... Léky modifikující průběh choroby (DMARDs) Patří jsem dvě skupiny léků: konvenční, biologická léčba ...
discipline: Dermatology | keywords: Projevy zánětlivých revmatických chorob na pohybovém aparátu a jejich chirurgická léčba | published on: 21. 12. 2011
Způsobuje kardiovaskulární choroby – ischemickou chorobu srdeční (ICHS), ischemickou chorobu cerebrovaskulární a ischemickou chorobu dolních končetin (ICHDK) ... Jsou to kouření , hypertenze , diabetes mellitus , porucha lipidového metabolismu, břišní typ obezity, nedostatek fyzické aktivity, psychosociální faktory, nedostatečná konzumace ovoce a zeleniny a nadměrná konzumace alkoholu [2] . Kardiovaskulární choroby jsou v západním světě nejčastější příčinou smrti [3] ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění | published on: 31. 3. 2010
Pacienti v štádiách chronickej obličkovej choroby 3a- (eGF 15–60 ml/min/1,73 m 2 ) majú 2 – 3 násobne zvýšenú kardiovaskulárnu mortalitu. Vo vývoji (progresii) chronickej obličkovej choroby len malá proporcia chorých sa dostane do dialyzačného štádia (štádium 5), a naprostá väčšina zomiera na kardiovaskulárne ochorenie ...
LF UK v Bratislave | discipline: Internal Medicine | keywords: chronická obličková choroba, kardiovaskulárne riziko | published on: 17. 2. 2020
Onemocnění jsou členěna na multifaktoriálně děděné choroby , monogenně děděné choroby a další. Při opakovaném výskytu téhož onemocnění je nutné též zhodnotit bezprostřední důsledky vlivů životního prostředí a životního stylu ...
discipline: Genetics | keywords: Rodinná anamnéza | published on: 6. 4. 2009
Obecně Dědičné choroby představují významnou skupinu lidských chorob, zahrnující například různé metabolické defekty, poruchy imunity , hemoglobinopatie či vybrané vrozené malformace ... Mutace na úrovni DNA dokáže normální sled reakcí významně narušit a často vede k rozvoji patologického fenotypu – tedy k rozvoji příslušné choroby . Normální stav gen (DNA) → mRNA se standardní sekvencí → funkční protein → normální funkce/znak Patologický stav Mutovaný gen (DNA) → mRNA s nestandardní sekvencí → nefunkční protein → poškozená funkce/znak → choroba Takovéto schéma je samozřejmě pouze hrubě orientační, v určitých případech je následkem mutace narušen samotný proces transkripce a narušená funkce nemusí být způsobena pouze nefunkčním proteinem, ale i jeho nedostatkem ...
discipline: Genetics | keywords: Molekulární podstata dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010
Pozdní přecitlivělost (T-lymfocyty Th1, Th2, Tc) • Klinické koreláty: Alergické choroby Autoimunitní choroby Imunopatologické projevy při infekcích, nádorech Reakce po transplantacích, transfúzích, vakcinaci page Mechanismy poškození tkání u autoimunitních chorob Imunoglobuliny: Komplement-dependentní lýza (hemolytické choroby) Cytotoxicita závislá na protilátkách (u orgánově specifických autoimunitních chorob) Interakce s buněčnými receptory (myasthenia gravis, thyrotoxikóza) Depozice imunokomplexů (SLE) Penetrace do živých buněk (?) ... IV. typ přecitlivělosti na nikl) • Kavitace při tuberkulóze • Sarkoidóza • Některé typy vaskulitid • Autoimunitní choroby v jejichž patogenezi hrají důležitou roli T-lymfocyty (RS) ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 21. 12. 2007