Search in MEFANET content

Transplantace jater stav zlepšují, ale stejně jako u TKD neřeší reziduální nemoc, tranplantace se provádí opět co nejdříve a je relativní vysoké riziko úmrtí (ale i tak je při určitých onemocněních lepší toto provést a zvýšit šanci na přežití, než neudělat nic a očekávat mnohdy až 100 % úmrtnost v dětském věku, nebo těžké poruchy) transplantace ledvin – Transplantace ledviny zlepšuje stav onemocnění u cystinurie (hromadění cystinu v tubulech ledvin, porucha resorpce) a při hyperoxalurii I. typu . transplantace srdce – Transplatace srdce by teoreticky mohl zlepšit stav u Danonovy choroby (deficit lysosomálního transmembránového proteinu LAMP2) Farmakologická enzymová a genová terapie farmakologická enzymová terapie = enzymatická substituční léčba rekombinantním enzymem – ERT (enzym replacement therapy), terapie při léčbě lysosomálních onemocnění, nebyla dlouho úspěšná, protože se nevědělo, jak dostat enzym cíleně do lysosomů → na to se přišlo záhy – enzym se musí podávat s manósa-6-fosfátovou značkou – tj. proces obdobný tomu, jak je transportován enzym z ER do lysosomu – tj. enzym je v ER označen M-6-P a to rozpoznává M-6-P receptor (M6PR) a ten nasměruje enzym do lysosomu, M6PR se recykluje a to tak, že se vrátí po předání enzymu do lysosomy zpět do ER a je připraven na další transport, nebo zamíří a zabuduje se v cytoplazmatické membráně – po rozpoznání M6P značky, vtáhne EC se vyskytující v (našem případě rekombinantní enzym) a namíří ho do lysosomu. ERT se používá při léčbě Gaucherovy choroby (deficit beta-glukocerebosidásy), Faberovy choroby (alfa-galaktosidása), mukopolysacharidosy I (deficit iduronidasy), mukopolysacharidosy IV (galaktosa-6-sulfatása), Pompeho choroby (GDSII) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie | published on: 5. 1. 2010

Tieto faktory rozhodujú o priebehu a závažnosti pooperačnej choroby. Medzi lokálne prejavy patria : prekrvenie transsudácia lymfy leukocytóza a edém v oblasti chirurgického výkonu ... Uvedené lokálne aj celkové prejavy pooperačnej choroby zvyknú počas niekoľkých dní spontánne vymiznúť ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Pooperační nemoc a její projevy | published on: 20. 3. 2014

V dospělosti je celopopulační screening zaměřen hlavně na choroby oběhového ústrojí a některé typy nádorů. Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening ... Při včasné detekci heterozygotů nebo osob s genetickou dispozicí lze rozvoj choroby oddálit. Uplatňují se dieta, zvýšená aktivita a příp. léky u hypercholesterolémie - ke vzniku ateroskleorotických změn cév pak nedochází nebo až v podstatně vyšším věku ...

discipline: Genetics | keywords: Postnatální prevence dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010

Důležité údaje z předchorobí vždy upřesňujeme ve smyslu „kdy, kde, co, jak a následné komplikace.“ Rodinná anamnéza Choroby se sklonem k herárnímu výskytu ( DM , hypertenze , onkologická onemocnění, VVV a VSV , psychiatrie, vícečetná těhotenství, poruchy koagulace) ... Gynekologická anamnéza: období menarche; pravidelnost cyklu (poruchy zpochybňují správný odhad termínu porodu); záněty ( PID ), nádory, inkontinence , nemoci prsou; intrauterinní tělísko (IUD); hormonální antikoncepce ; pohlavně přenosné choroby ( STD ); podrobně popíšeme minulá těhotenství; potraty a interrupce – zajímá nás týden gestace, způsob a příčiny, komplikace, zjištěné anomálie plodu; u operačních výkonů, císařských řezů – zajímáme se o kauzální indikace k výkonu; ptáme se na průběh šestinedělí , infekce, poruchy involuce dělohy, poruchy hojení, laktace , … zajímáme se o průběh stávající gravidity – plánované/neplánované, jak snadno žena otěhotněla, dotaz na předchozí prenatální péči a výsledky screeningů, gestační diabetes mellitus , krvácení v graviditě, GBS pozitivita/negativita, hospitalizace během těhotenství, … Rizikové těhotenství a novorozenec Prenatální diagnostika Léčiva v těhotenství Asistovaná reprodukce BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2009. [cit. 2010]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Porodnická anamnéza | published on: 3. 5. 2010

Etiologie Primární – Parkinsonova nemoc a jiné neurodegenerativní choroby; sekundární – polékový, vaskulární, toxický, při metabolických onemocněních ( Wilsonova choroba ), endokrinopatie (Fahrova choroba – hyperparatyreóza ), posttraumatický (boxeři), u normotenzního hydrocefalu ... Extrapyramidové syndromy Hyperkinetické extrapyramidové syndromy Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS Chirurgická léčba Parkinsonovy choroby Extrapyramidové poruchy pohybu Parkinsonova choroba - video na youtube.com ↑ NEVŠÍMALOVÁ, Soňa, Evžen RŮŽIČKA a Jiří TICHÝ.  Neurologie.  1. vydání. Praha : Galén, 2005. s. 195-201.  ISBN 80-7262-160-2 ...

discipline: Neurology | keywords: Parkinsonský syndrom | published on: 27. 6. 2009

Bývá příznakem Wilsonovy choroby . Nahromaděná měď se ukládá v limbu rohovky do lamina limitans posterior (Descementova membrána), čímž způsobuje kruhovité olivově zelené až hnědé zbarvení na rozhraní rohovky a bělimy ... Bývá také popisována jako oftalmologická manifestace Fabryho choroby . Oko Wilsonova choroba Degenerace a dystrofie rohovky ROZSÍVAL, Pavel, et al.  Oční lékařství.  1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. 373 s.  ISBN 80-7262-404-0 ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Rohovková depozita | published on: 27. 11. 2012

... page Rodinná anamnéza Rodinná anamnéza • Sledujeme dědičné choroby ve vztahu k • Sledujeme dědičné choroby ve vztahu k současnému onemocnění • Hemofilie, DM, Hypertenze, ICHS, endokrinní choroby, karcinomyendokrinní choroby, karcinomy • Ptáme se cíleně, neboť pacient je většinou dost nervózní a není schopen souvislého dost nervózní a není schopen souvislého vyčerpávajícího vyprávění.vyčerpávajícího vyprávění ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 7. 1. 2009

Vlivem neuceleného závěru příčin vzniku Parkinsonovy choroby neexistuje komplexní prevence. Pro zvýšení tvorby dopaminu je prokázán účinek vitamínu B6 vyskytujícího se v některých potravinách, jako jsou brambory, ženšen, avokádo, banány, ryby a drůbež ... Dopady na sexualitu Jak symptomy, tak účinky léčby Parkinsonovy choroby mají signifikantní vliv na sexualitu osob postižených touto nemocí ...

keywords: Parkinsonova nemoc a sexuální funkce | published on: 17. 6. 2019

ATP7B 13q14.3-q21.1 Asociované choroby Wilsonovu choroba Funkce kóduje stejnojmenný produkt OMIM 606882 HGNC 870 Gen ATP7B (13q14.3-q21.1; OMIM: 606882 ) kóduje stejnojmenný produkt ... MAREČEK, Z..  Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. ©2009. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. < http://ceska-hepatologie.cz/? ...

discipline: Genetics | keywords: Gen ATP7B | published on: 14. 12. 2009

[1] Obsah 1 Patologickoanatomický obraz 2 Klasifikace 3 Klinický obraz 4 Diagnostika 5 Diferenciální diagnostika 6 Komplikace 7 Průběh choroby 8 Léčba 9 9.1 9.2 Patologickoanatomický obraz Díky přítomnosti HCl dochází k deskvamaci dlaždicového epitelu ... Klasifikace Endoskopicky pozitivní refluxní choroba jícnu , endoskopicky negativní refluxní choroba – klinické příznaky s negativní endoskopií , ale pozitivní biopsií , extraezofageální (laryngx, pharyngx, bronchy, střední ucho). Příčinou refluxní choroby je porucha motility jícnu, zejména insuficience dolního jícnového svěrače (mechanismus přechodné relaxace dolního svěrače, jeho hypotenze nebo disrupce gastroesofageální junkce spojená s hiátovou hernií). [2] Klinický obraz Symptomatologie jícnová Pyróza („pálení žáhy“; pálení za sternem pohybující se od epigastria k manubriu sterna , nejčastěji po jídle, v horizontální poloze nebo v předklonu), regurgitace (vtékání žaludečního obsahu do jícnu a úst), dysfagie (obtížné polykání ), odynofagie (bolest při polykání za sternem) – známky těžkého postižení jícnu, záchvatovité slinění, globus (pocit cizího tělesa v krku), bolest na hrudníku ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Refluxní choroba jícnu | published on: 30. 11. 2010

Chronická forma (hlavne u koní) – symptómy sú závislé od lokalizácie a štádia choroby. Latentná forma – môže sa vyskytovať aj bez zjavných klinických príznakov – inaparentne, priebeh je rôzne dlhý, môže trvať aj niekoľko rokov ... Burkholderia mallei Literatúra ŠVRČEK, Štefan.  Bakteriálne a mykotické choroby zvierat.  1. vydání. Košice : M & M, 1998.  ISBN 8088950031 ...

discipline: Infectology | keywords: Soplavka | published on: 15. 5. 2014

Většina nositelů mutované alely onemocní okolo 40. roku věku, ale vzácně se příznaky mohou objevit prakticky kdykoliv (ve 2 či v 80 letech). Během přenosu choroby v rodině může docházet k progresi dynamické mutace – tedy zmnožení již patologického množství tripletů ... NeuroRx.  2004, roč. 1, s. 255–262, ISSN 1545-5343.  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Huntingtonova choroba | published on: 6. 2. 2010

Na základe vstupných dát, v našom prípade CT (komputerová tomografia) skeny orbity a mozgu, sme boli schopní vytvoriť virtuálny model oka pacientov s vnútroočným nádorom ...

LF UK v Bratislave | discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: 3D tlač, stereotaktická rádiochirurgia, vnútroočné nádory, 3D tlač, stereotaktická rádiochirurgia, vnútroočné nádory | published on: 5. 4. 2018

Akutní myeloidní leukémie : translokace chromosomu t(15;17) → exprese fúzovaného genu PML-RAR-α (marker reziduální choroby). Markery minimální reziduální choroby u ca prsu: cytokeratiny, karcinoembryonální antigen , mammaglobin, tumor associated glykoprotein, epiteliální muciny u melanomu : tyrosinasa LAboratoř Molekulární PAtologie (LaMPa) Komplexní onkologické centrum Laboratoř experimentální medicíny MASOPUST, Jaroslav, et al.  Vybrané kapitoly z patobiochemi orgánů.  1. vydání. Praha : Karolinum, 1997. 175 s. s. 89-90.  ISBN 80-7184-415-2 ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Možnosti detekce minimálního reziduálního onemocnění | published on: 9. 12. 2009

Klonování dělením embryí Klonování proces, kterým vznikají i tzv. jednovaječná dvojčata ve vědeckých laboratořích je možné pomocí speciálních nástrojů rozdělit časné embryo na dvě části, které se nechají vyvíjet v náhradních matkách a narodí se tak identická dvojčata touto technikou bylo naklonováno mnoho druhů zvířat – potkan, králík, ovce, skot i makak Klonování přenosem jader příběh ovečky Dolly – jádro dlouhodobě kultivované somatické buňky přeneseme do enukleovaného (odstranění pólového tělíska a chromozomů ) oocytu Dolly měla tři matky – dárkyně vajíčka, dárkyně jádra somatické buňky (z mléčné žlázy) a náhradní matka, ve které se Dolly vyvíjela (pseudopregnantní kráva) Tvorba chimér agregace několika časných embryí v jediný zárodek schopný dokončit svůj vývoj "sendvičová metoda" – 1. embryonální kmenové buňky z kterých se vyvine plod, 2. tetraploidní embryonální buňky z kterých se vyvine placenta a plodové obaly vznikají při ní dokonalé kopie klonovaných jedinců v téměř neomezeném množství Klonování člověka Reprodukční klonování cíl: vytvoření živého lidského klonu ve většině demokratických zemí je zakázáno zákonem není přezkoumáno co se u klonovaných embryí přesně odehrává Terapeutické klonování zaměřené na boj s lidskými nemocemi (např. choroby srdce , mozku , genetické choroby)* z těla nemocného člověka jsou odebrány specializované somatické buňky a ty jsou přeneseny do enukleovaného oocytu – ze zárodku jsou vypěstovány embryonální kmenové buňky – široké využití při použití buněk pacienta je organizmus nevnímá jako cizí Význam a využití klonování transgenní organizmy – modely lidských chorob, funkce genů (knokautovaná zvířata) buněčná terapie regenerativní medicína hospodářství – genetické vylepšení plemen (produkce mléka, kvalita masa, růstové vlastnosti, reprodukce, odolnosti vůči chorobám) výzkum stárnutí , rakoviny a regulace buněčné proliferace Tři cesty klonování NOVOTNÁ, Božena a Jaroslav MAREŠ.  Vývojová biologie pro mediky.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. 99 s.  ISBN 80-246-1023-X ...

discipline: Biology | keywords: Klonování | published on: 4. 2. 2011

  ISBN 80-7262-430-X . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Marfanův syndrom | published on: 11. 10. 2009

  ISBN 80-7254-475-6 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Beckerova muskulární dystrofie | published on: 23. 10. 2016

K čistě zvířecím virům se řadí virus Newcastleské choroby . Viry přenosné na člověka Parainfluenza viry Virus parainfluenzy Infekce viry parainfluenzy může vyvolat jak lehká respirační onemocnění, tak i potenciálně život ohrožující stavy ... Viry přenosné na zvířata Virus Newcastleské choroby napadá nejčastěji drůbež, holuby, papoušky a další ptactvo ...

discipline: Infectology | keywords: Paramyxovirus | published on: 25. 10. 2017

Obsah 1 Onemocnění 2 Rizikoví pacienti 3 e fokální infekce v dutině ústní 4 Diagnostika 5 Léčba 6 6.1 Onemocnění Subakutní bakteriální endokarditis – je zvláště nebezpečné onemocnění, může vzniknout po extrakci zubu s infekčním ložiskem kdy se viridující streptokoky vlivem přechodné bakteriemie usadí na patologickým procesem změněných srdečních chlopních; nemoci očních orgánů – iridocyklitis, retinitis, chorioiditis; nervové choroby – neuritis, paréza lícního nervu, migrény; kožní choroby – akné, ekzémy, furunculosis; další onemocnění – myokarditidy, flebitidy, endarteritidy, nefritidy, cystitidy, cholestitidy, polyartritidy ...

discipline: Dentistry | keywords: Fokální infekce odontogenního původu | published on: 15. 6. 2011

Aplikace Zejména poškození a choroby pohybového aparátu. Další indikací mohou být Bechtěrevova nemoc, bolesti páteře, neuralgie, neuritidy, cévní choroby, gynekologické záněty, břišní srůsty, astma a řada dalších ...

keywords: Interferenční proudy | published on: 27. 12. 2012

Např. u Huntingtonovy choroby je velmi významná, zatímco u Parkinsonovy nemoci se zase uplatňuje málo ... Navíc mohou být u jediné choroby mutace několika genů na různých chromozomech ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Obecné mechanizmy smrti nervových buněk | published on: 28. 12. 2009

... urgentní koniotomie, intubace preventivní opatření - po již prodělaném laryngospasmu vlhký stan při infektu, olejové zábaly, případně očkování proti H. influenzae slide slide-master-content slide-content ARDS I definice - zvýšená propustnost alveolokapilární membrány jako odpověď na patologické stavy při zachovaném tlaku v plicním řečišti etiologie - zánětlivé poškození, urémie, hypoproteinémie, aspirace, tonutí, otravné plyny, polytrauma, DIC, akutní pankreatitida vznik - transudace do plicních sklípků, za 3-10 dní tvorba hyalinních membrán, za 7-10 dní fibrotizace alveolů slide slide-master-content slide-content ARDS II příznaky - narůstající dušnost, tachykardie, tachypnoe, známky plicního edému, absence známek kardiálního postižení diagnostika - RTG hrudníku - proměnlivé, není zvýšen WP, není vyšší KTI, narůstající respirační insuficience slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při ARDS slide slide-master-content slide-content ARDS III komplikace - při protrahované hypoxémii multiorgánové selhání léčba - O2, event. intubace a řízená ventilace (PEEP), steroidy ve středních dávkách, antiagregace, diuretika, léčba základní choroby, nověji - surfaktant, ECLA - extracorporal lung assist, intravaskulární oxygenátor slide slide-master-content slide-content Plicní atelektáza I definice - nevzdušnost plicní tkáně etiologie - obstrukce nádorem, cizím tělesem, komprese plíce při výpotku, resorpce vzduchu za embolizací, reflexní při poranění břicha, CNS, při NPB příznaky - dle rozsahu - dušnost až šokový stav, někdy bezpříznakově slide slide-master-content slide-content Plicní atelektáza II diagnostika - oslabené až trubicové dýchání, poklepové ztemnění, druhá plíce vzdušnější, RTG - klínovitý stín, bronchoskopie, CT komplikace - sekundární bakteriální infekce léčba -bronchoskopicky, preventivně ATB, léčba základní choroby slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience I definice - neschopnost dýchacího traktu zabezpečit výměnu plynů etiologie - plicní, mimoplicní - poruchy CNS, obstrukce dýchacích cest, onemocnění hrudní stěny, kardiální příčiny podle průběhu - akutní - ARDS, aspirace, záněty, astma, otravy, PNO, chronická - CHOPN, plicní fibróza, velké pleurální výpotky, myastenie, poruchy CNS, plicní nádory slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience II podle závažnosti - parciální - pouze hypoxémie, globální - hypoxémie i hyperkapnie diagnostika - krevní plyny, odhalení základní choroby, Astrup - respirační acidóza komplikace - konstrikce plicního řečiště, vznik plicní hypertenze a cor pulmonale, polyglobulie, multiorgánové selhání slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience III léčba - akutní RI - uvolnění dýchacích cest, O2, bronchodilatancia, řízená ventilace, chronická RI - dlouhodobě O2 v malých dávkách, event, řízená ventilace, úprava acidózy, kardiální podpora, CAVE - při dlouhodobé RI se dodávkou O2 zruší stimulace dechového centra hypoxémií transplantace srdce a plic, th základní choroby slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe I definice - dechové pauzy ve spánku nad 10s častěji než 10x za hodinu etiologie - obstrukce dýchacích cest, kolaps měkkého patra, poškození CNS, sekundární - u onemocnění skeletu, plic, neuromuskulárních fragmentace spánku, hypertenze, vyčerpání, tachykardie, arytmie slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe II příznaky - hlasité přerušované chrápání, denní únavnost, snížená duševní výkonnost, deprese, ranní bolesti hlavy, poruch potence komplikace - zhoršení ICHS, HT, RI, cor pulmonale, zvýšení riziko AIM a CMP diagnostika - polysomnografie, ORL - polypy, makroglosie slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe III léčba - redukce hmotnosti, ORL řešení, režim, nCPAP(nasal continuous positive airways pressure), neužívat hypnotika, betablokátory, chirurgie zřídka preventivní opatření - při více než 20 pauzách za hod je mortalita po 8 letech 40%, nCPAP snižuje mortalitu slide slide-master-content slide-content Pickwickův syndrom definice - respirační nedostatečnost při extrémní obezitě etiologie - mechanický účinek - vysoký stav bránic příznaky - trvalá únavnost, usínání během dne, noční spánek v polosedě, cyanózy, bolesti hlavy, závratě diagnostika - vzhled nemocného, krevní plyny léčba - redukce hmotnosti, dechová cvičení, aktivizace slide slide-master-content slide-content Děkuji za pozornost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Najčastejšou jej príčinou sú: – infekcie (vírusy, baktérie, protozoa, kvasinky) – očkovanie (najmä po živých vakcínach) – onkologické choroby – choroby spojiva – autoimunitné choroby – metabolicko-endokrinné poruchy (rozvrat vnútorného prostredia, diabetes insipidus) – vzácne príčiny (horúčka neznámeho pôvodu, Kawasakiho choroba, Stevensov-Johnsonov syndróm, hereditárne formy recidivujúcich febrilít) 6 ... Kontraindikáciou rektálneho podania lieku je hnačka a choroby konečníka alebo jeho okolia (fisúry, ekzém) ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 7. 7. 2008

Lyzosomální onemocnění („střádavé choroby“) jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů ... Většinou se jedná o autosomálně recesivně dědičné choroby, vzácně gonosomálně recesivní ( Fabryho nemoc a mukopolysacharidóza typu II ) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lyzosomální onemocnění | published on: 9. 2. 2011

... změny uvnitř buňky – aktivace lytických enzymů slide slide-master-content slide-content Další výkonné složky natural killers – přirození zabíječi – nemají specifické receptory, ničí rychle si množící elementy TNF – tumor necrosis factor LAK – lymfocyty aktivovaní zabíječi cytokiny – buněčné produkty zajišťující přenos informace dalším buňkám – růstové faktory, interleukiny, interferony slide slide-master-content slide-content Imunopatologické mechanizmy I. anafylaxe – časná přecitlivělost II. cytotoxický typ – PL navázány na membrány buněk III. imunokomplexový typ – komplexy se ukládají do cév – vaskulitida – revmatoidní artritida IV. poškození zprostředkované buňkami – Hashimotova tyreoiditida, Crohnova choroba V. poškození antireceptorovými protilátkami – Basedowa choroba VI. poškození lymfoidními bb s receptorem pro Ig i pro C3 komplement – aktivní chronická hepatitida slide slide-master-content slide-content Protinádorová imunita nerozpoznání změněné buňky imunitním systémem umožní růst nádoru reparační mechanizmy již na úrovni DNA další stupeň je na úrovni buňky předpokladem pro reakci imunitního systému s nádorovou buňkou je její odlišná konfigurace na likvidaci se podílí všechny imunitní mechanimy slide slide-master-content slide-content Transplantační imunita autologní, allogenní, xenogenní, syngenní kompatibilita ABO, HLA rejekce hyperakutní, akcelerovaná, akutní chronická hostitelský organismus musí být ovlivněn imunosupresivy slide slide-master-content slide-content Vyšetřovací metody v imunologii anamnéza – časté infekce, druhy infekcí fyzikální vyšetření – stav kůže, stav tonsil, sliznic, oční víčka, spojivky, mízní uzliny, hybnost kloubů, páteře laboratorní – FW, CRP, KO, diferenciální bílý obraz, imunofenotypizace, hladiny Ig, CIK, hladiny komplementu, ANF, ENA, anti dsDNA, AMA, ASMA, ANCA, ACLA specifické testy – kvalita, kvantita fagocytózy, funkce lymfocytů, HLA zobrazovací – RTG P+S, sonografie, CT uzlin, mediastina, sleziny, plic slide slide-master-content slide-content Deficit protilátkové imunity I stavy spojené s nedostatečnou tvorbou nebo nedostatečným působením Ig primární – vrozený, sekundární – získaný (virové infekce, hypoproteinémie, polékové, dysgamaglobulinémie) časté infekty HCD, otitidy, sinusitidy, odolnost proti plísním a virům zachována diagnostika – vyšetření hladin Ig, cílené pátrání po infektech slide slide-master-content slide-content Deficit protilátkové imunity II druhy deficitu – selektivní IgA – slizniční záněty - vrozená agamaglobulinémie – časté bronchitidy, pneumonie až vývoj bronchiektázií - běžný variabilní imunodeficit (CVID) – od třetí dekády života léčba – substituce, symptomatická terapie slide slide-master-content slide-content Deficit buněčné imunity snížení počtu nebo zhoršení funkce lymfocytů alergie, nádory, polékové, chronické choroby jater a ledvin, metabolické poruchy, nedostatek proteinů, vitaminů, Fe, Zn recidivující virové, plísňové, parazitární choroby, náchylnost k nádorům zvláště lymfoproliferativním diagnostika – imunofenotypizace, vyšetření funkce lymfocytů, hladiny vitaminů, iontů, mikrobiologie léčba – imunomodulační terapie slide slide-master-content slide-content AIDS I acquired immunodeficiency syndrome, získaný imunodeficit retroviry – obrácení imunoregulačního indexu pod 1,0, přenos krví, sekrety, trnasplacentárně, perinatálně pozitivita HIV 2-16 týdnů po infekci, ARC – AIDS related complex – subfebrilie, lymfadenopatie, bolesti kloubů, svalů, hubnutí, průjmy AIDS plně rozvinutý – oportunní infekce, recidivující pneumonie, plísňové infekce, dřeňový útlum slide slide-master-content slide-content AIDS II diagnostika – KO, CD 4, CD 8, mikrobiolgická vyšetření, RTG P+S, BAL, CT mozku, lumbální punkce diff. dg.: buněčné deficity jiného typu, malignity léčba – antiretrovirová virostatika, léčba oportunních infekcí, podpora výživy, psychologická podpora prevence – screening dárců krve, výchova k bezpečnému sexu slide slide-master-content slide-content Deficit komplementového systému hereditární angioedém deficit inhibitoru C1, komplementový systém se aktivuje o na neadekvátní podněty vzniká lokální edém kdekoli, v laryngu Quinckeho edém – nebezpečí dušení, v břiše NPB diagnostika – hladina C1 inhibitoru léčba – danazol – anabolikum, v těžších případech dodávka přímo inhibitoru slide slide-master-content slide-content Defekty fagocytárního systému nedostatek fagocytujících buněk nebo porucha fagocytózy při neutropenii, poruše NK, defekt enzymatického vybavení recidivující flegmonózní záněty kůže, septické stavy diagnostika – testování fagocytózy léčba – imunomodulační léčba, dodávky vitaminů, iontů, stopových prvků slide slide-master-content slide-content Chronický únavový syndrom I stav s těžkou chronickou únavou a funkční nemohoucností zatím nebylo definováno infekční agens, obvykle jako pokračování virózy, v anamnéze obvykle údaj o depresi a úzkosti těžká únava, poruchy spánku, zapomnětlivost, neschopnost koncentrace, muskuloskeletální bolest slide slide-master-content slide-content Chronický únavový syndrom II diagnostika – zatím není specifický test, nutno vyloučit organické příčiny velká kritéria – únava snižující výkonnost o více než 50%, déle než 6 měsíců, vyloučení jiných příčin únavy malá kritéria – TT v ústech 37.6-38.6, slabost, bolesti v krku, dyskomfort, bolest svalů, únava po práci trvající déle než 24 hodin, poruchy spánku, neuropsychické poruchy, bolestivost uzlin k diagnóze jsou potřebná velká kritéria 6 malých léčba – neúspěšná, psychoterapie, antirevmatika slide slide-master-content slide-content Imunopatologické stavy I nadměrná autoreaktivita imunitního systému etiologie – neznámá, mohou se podílet virové infekce, nádory, jaterní choroby, chronická zánětlivá onemocnění, organizmus tvoří nežádoucí produkty – alergie, autoagresivní choroby, tvorba paraproteinu, kryoglobulinémie, systémová onemocnění pojiva slide slide-master-content slide-content Imunopatologické stavy II diagnostika – detekce autoprotilátek, biopsie, vyšetření hladin imunoglobulinů, sternální punkce léčba – podle choroby, společným znakem je imunosuprese slide slide-master-content slide-content Imunsupresivní terapie glukokortikoidy – působí úbytek lymfocytů a monocytů, omezují fygocytózu, snižují produkci cytokinů cyklofosfamid, azatioprim – podávají se dlouhodobě, denně současně s kortikoidy, ovlivňují syntézu buněčných komponent cyklosporin – účinkuje jen na lymfocyty, blokuje receptory pro cytokiny, jeho zavedení do transplantologie zlepšilo prognózu orgánových transplantací slide slide-master-content slide-content Alergická onemocnění I přecitlivělost k různým antigenům spouštějící specifickou reakci organizmu etiologie – dědičnost, alergizující prostředí, kouření, absence kojení, fyzická a psychická zátěž nejčastější alergeny – pyly, srst, pečí, včelí, vosí jed, potraviny, prací prášky, jód, léky, anestetika slide slide-master-content slide-content Alergická onemocnění II příznaky – astma, kožní příznaky, anafylaxe, trávicí obtíže diagnostika – anamnéza, prick test – vtlačování alergenu do pokožka, intradermální test – podkožní aplikace, hladina IgE v séru, počet eosinofilů v diff ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Táto skupina ochorení sa označuje v literatúre ako tzv. novovzniknuté – vynárajúce sa infekčné ochorenia („emerging infectious diseases“). 1.2.2 Ochorenia neinfekčné resp. neprenosné – civilizačné Niektorí špecialisti nazývajú tieto choroby „chronické“, choroby s dlhou expozíciou alebo ich označujú ako následné choroby ... Sekundárna prevencia môţe byť definovaná ako súhrn spôsobov skorej detekcie choroby, predtým ako choroba vyvolá symptómy a daný spôsob môţe byť dostupný ako na individuálnej, tak aj na populačnej báze ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Public Health Care, Social Medicine | ...: Array | published on: 24. 6. 2011

  ISBN 80-247-0550-8 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Achondroplázie | published on: 25. 7. 2009

  ISBN 9780192628961 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Neurofibromatóza | published on: 12. 11. 2009

... psychické choroby: depresivní a psychotické poruchy, toxikománie aj ... renální: chronické renální selhání při nadužívání diuretik, močové infekce neurologické: tetanie, epileptické paroxysmy, změny EEG gastrointestinální: esofagitida, pankreatitida zduření parotických slinných žláz (se zvýšením amylázy v séru) poškození chrupu (kyselými žaludečními šťávami) slide slide-master-content slide-content Průběh a prognóza průběh variabilní: jediná epizoda s úplnou remisí dlouhodobý chronický průběh epizody opakující se mnoho let průběh choroby je dlouhodobý, abnormální stravovací návyky přetrvávají často několik let, avšak vyjádřeny s různou intenzitou o chronicitě se hovoří při trvání choroby více než 10-15 let dlouhodobě příznivější průběh než anorexie, většina pacientů se uzdraví, mortalita není zvýšena slide slide-master-content slide-content Léčba lepší nosognose, pacienti si častěji sami přejí uzdravení chybí kachexie, tedy není nutnost zvyšování hmotnosti obvykle ambulantní: psychoterapie – např. kognitivně-behaviorální terapie (popsané postupy pro MB) psychofarmakoterapie – antibulimický účinek antidepresiv (především fluoxetinu ze skupiny SSRI - nutnost vyšších dávek pro die) slide slide-master-content slide-content Atypické a nespecifické poruchy příjmu potravy slide slide-master-content slide-content forma, kdy pacienti nesplňují všechny příznaky (resp. subklinická forma): chybí jeden nebo více základních příznaků poruchy vykazují však téměř typický klinický obraz častý rozvoj kompletních příznaků choroby Atypická mentální anorexie F50.1 Atypická mentální bulimie F50.3 slide slide-master-content slide-content Jiné poruchy příjmu potravy slide slide-master-content slide-content pika (=pojídání nestravitelných předmětů) neorganického původu v dospělém věku psychogenní ztráta chuti k jídlu slide slide-master-content slide-content Literatura: Krch FD et al.: Poruchy příjmu potravy, Grada, 1999 Smolík P: Duševní a behaviorální poruchy, Maxdorf, 2002 ...

LF MU | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 12. 1. 2006

Autosomálně dědičné formy Chronická granulomatózní choroba: autosomálně recesivní Typ 1 (CGD cytochrom b- pozitivní 1; OMIM: 233700 ) Tato autosomálně recesivně dědičná forma chronické granulomatózní choroby je způsobena mutací NCF1 genu (lokalizace 7q11.23) ... Chronická granulomatózní choroba: autosomálně recesivní Typ 2 (CGD cytochrom b- pozitivní 2; OMIM: 233710 ) Další autosomálně recesivně dědičná varianta chronické granulomatózní choroby je způsobena mutací v genu pro další podjednotku NADPH-oxidasy, p67-phox (gen NCF2 , lokalizace 1q25) ...

discipline: Genetics | keywords: Chronická granulomatózní choroba | published on: 21. 2. 2010