Search in MEFANET content

Transplantace jater stav zlepšují, ale stejně jako u TKD neřeší reziduální nemoc, tranplantace se provádí opět co nejdříve a je relativní vysoké riziko úmrtí (ale i tak je při určitých onemocněních lepší toto provést a zvýšit šanci na přežití, než neudělat nic a očekávat mnohdy až 100 % úmrtnost v dětském věku, nebo těžké poruchy) transplantace ledvin – Transplantace ledviny zlepšuje stav onemocnění u cystinurie (hromadění cystinu v tubulech ledvin, porucha resorpce) a při hyperoxalurii I. typu . transplantace srdce – Transplatace srdce by teoreticky mohl zlepšit stav u Danonovy choroby (deficit lysosomálního transmembránového proteinu LAMP2) Farmakologická enzymová a genová terapie farmakologická enzymová terapie = enzymatická substituční léčba rekombinantním enzymem – ERT (enzym replacement therapy), terapie při léčbě lysosomálních onemocnění, nebyla dlouho úspěšná, protože se nevědělo, jak dostat enzym cíleně do lysosomů → na to se přišlo záhy – enzym se musí podávat s manósa-6-fosfátovou značkou – tj. proces obdobný tomu, jak je transportován enzym z ER do lysosomu – tj. enzym je v ER označen M-6-P a to rozpoznává M-6-P receptor (M6PR) a ten nasměruje enzym do lysosomu, M6PR se recykluje a to tak, že se vrátí po předání enzymu do lysosomy zpět do ER a je připraven na další transport, nebo zamíří a zabuduje se v cytoplazmatické membráně – po rozpoznání M6P značky, vtáhne EC se vyskytující v (našem případě rekombinantní enzym) a namíří ho do lysosomu. ERT se používá při léčbě Gaucherovy choroby (deficit beta-glukocerebosidásy), Faberovy choroby (alfa-galaktosidása), mukopolysacharidosy I (deficit iduronidasy), mukopolysacharidosy IV (galaktosa-6-sulfatása), Pompeho choroby (GDSII) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Transplantace kostní dřeně a orgánů, genová terapie | published on: 5. 1. 2010

Tieto faktory rozhodujú o priebehu a závažnosti pooperačnej choroby. Medzi lokálne prejavy patria : prekrvenie transsudácia lymfy leukocytóza a edém v oblasti chirurgického výkonu ... Uvedené lokálne aj celkové prejavy pooperačnej choroby zvyknú počas niekoľkých dní spontánne vymiznúť ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Pooperační nemoc a její projevy | published on: 20. 3. 2014

V dospělosti je celopopulační screening zaměřen hlavně na choroby oběhového ústrojí a některé typy nádorů. Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening ... Při včasné detekci heterozygotů nebo osob s genetickou dispozicí lze rozvoj choroby oddálit. Uplatňují se dieta, zvýšená aktivita a příp. léky u hypercholesterolémie - ke vzniku ateroskleorotických změn cév pak nedochází nebo až v podstatně vyšším věku ...

discipline: Genetics | keywords: Postnatální prevence dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010

Důležité údaje z předchorobí vždy upřesňujeme ve smyslu „kdy, kde, co, jak a následné komplikace.“ Rodinná anamnéza Choroby se sklonem k herárnímu výskytu ( DM , hypertenze , onkologická onemocnění, VVV a VSV , psychiatrie, vícečetná těhotenství, poruchy koagulace) ... Gynekologická anamnéza: období menarche; pravidelnost cyklu (poruchy zpochybňují správný odhad termínu porodu); záněty ( PID ), nádory, inkontinence , nemoci prsou; intrauterinní tělísko (IUD); hormonální antikoncepce ; pohlavně přenosné choroby ( STD ); podrobně popíšeme minulá těhotenství; potraty a interrupce – zajímá nás týden gestace, způsob a příčiny, komplikace, zjištěné anomálie plodu; u operačních výkonů, císařských řezů – zajímáme se o kauzální indikace k výkonu; ptáme se na průběh šestinedělí , infekce, poruchy involuce dělohy, poruchy hojení, laktace , … zajímáme se o průběh stávající gravidity – plánované/neplánované, jak snadno žena otěhotněla, dotaz na předchozí prenatální péči a výsledky screeningů, gestační diabetes mellitus , krvácení v graviditě, GBS pozitivita/negativita, hospitalizace během těhotenství, … Rizikové těhotenství a novorozenec Prenatální diagnostika Léčiva v těhotenství Asistovaná reprodukce BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2009. [cit. 2010]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Porodnická anamnéza | published on: 3. 5. 2010

Etiologie Primární – Parkinsonova nemoc a jiné neurodegenerativní choroby; sekundární – polékový, vaskulární, toxický, při metabolických onemocněních ( Wilsonova choroba ), endokrinopatie (Fahrova choroba – hyperparatyreóza ), posttraumatický (boxeři), u normotenzního hydrocefalu ... Extrapyramidové syndromy Hyperkinetické extrapyramidové syndromy Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS Chirurgická léčba Parkinsonovy choroby Extrapyramidové poruchy pohybu Parkinsonova choroba - video na youtube.com ↑ NEVŠÍMALOVÁ, Soňa, Evžen RŮŽIČKA a Jiří TICHÝ.  Neurologie.  1. vydání. Praha : Galén, 2005. s. 195-201.  ISBN 80-7262-160-2 ...

discipline: Neurology | keywords: Parkinsonský syndrom | published on: 27. 6. 2009

Bývá příznakem Wilsonovy choroby . Nahromaděná měď se ukládá v limbu rohovky do lamina limitans posterior (Descementova membrána), čímž způsobuje kruhovité olivově zelené až hnědé zbarvení na rozhraní rohovky a bělimy ... Bývá také popisována jako oftalmologická manifestace Fabryho choroby . Oko Wilsonova choroba Degenerace a dystrofie rohovky ROZSÍVAL, Pavel, et al.  Oční lékařství.  1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. 373 s.  ISBN 80-7262-404-0 ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Rohovková depozita | published on: 27. 11. 2012

... page Rodinná anamnéza Rodinná anamnéza • Sledujeme dědičné choroby ve vztahu k • Sledujeme dědičné choroby ve vztahu k současnému onemocnění • Hemofilie, DM, Hypertenze, ICHS, endokrinní choroby, karcinomyendokrinní choroby, karcinomy • Ptáme se cíleně, neboť pacient je většinou dost nervózní a není schopen souvislého dost nervózní a není schopen souvislého vyčerpávajícího vyprávění.vyčerpávajícího vyprávění ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 7. 1. 2009

Vlivem neuceleného závěru příčin vzniku Parkinsonovy choroby neexistuje komplexní prevence. Pro zvýšení tvorby dopaminu je prokázán účinek vitamínu B6 vyskytujícího se v některých potravinách, jako jsou brambory, ženšen, avokádo, banány, ryby a drůbež ... Dopady na sexualitu Jak symptomy, tak účinky léčby Parkinsonovy choroby mají signifikantní vliv na sexualitu osob postižených touto nemocí ...

keywords: Parkinsonova nemoc a sexuální funkce | published on: 17. 6. 2019

ATP7B 13q14.3-q21.1 Asociované choroby Wilsonovu choroba Funkce kóduje stejnojmenný produkt OMIM 606882 HGNC 870 Gen ATP7B (13q14.3-q21.1; OMIM: 606882 ) kóduje stejnojmenný produkt ... MAREČEK, Z..  Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby [online]. ©2009. Poslední revize 2008, [cit. 2009-12-14]. < http://ceska-hepatologie.cz/? ...

discipline: Genetics | keywords: Gen ATP7B | published on: 14. 12. 2009

[1] Obsah 1 Patologickoanatomický obraz 2 Klasifikace 3 Klinický obraz 4 Diagnostika 5 Diferenciální diagnostika 6 Komplikace 7 Průběh choroby 8 Léčba 9 9.1 9.2 Patologickoanatomický obraz Díky přítomnosti HCl dochází k deskvamaci dlaždicového epitelu ... Klasifikace Endoskopicky pozitivní refluxní choroba jícnu , endoskopicky negativní refluxní choroba – klinické příznaky s negativní endoskopií , ale pozitivní biopsií , extraezofageální (laryngx, pharyngx, bronchy, střední ucho). Příčinou refluxní choroby je porucha motility jícnu, zejména insuficience dolního jícnového svěrače (mechanismus přechodné relaxace dolního svěrače, jeho hypotenze nebo disrupce gastroesofageální junkce spojená s hiátovou hernií). [2] Klinický obraz Symptomatologie jícnová Pyróza („pálení žáhy“; pálení za sternem pohybující se od epigastria k manubriu sterna , nejčastěji po jídle, v horizontální poloze nebo v předklonu), regurgitace (vtékání žaludečního obsahu do jícnu a úst), dysfagie (obtížné polykání ), odynofagie (bolest při polykání za sternem) – známky těžkého postižení jícnu, záchvatovité slinění, globus (pocit cizího tělesa v krku), bolest na hrudníku ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Refluxní choroba jícnu | published on: 30. 11. 2010

Chronická forma (hlavne u koní) – symptómy sú závislé od lokalizácie a štádia choroby. Latentná forma – môže sa vyskytovať aj bez zjavných klinických príznakov – inaparentne, priebeh je rôzne dlhý, môže trvať aj niekoľko rokov ... Burkholderia mallei Literatúra ŠVRČEK, Štefan.  Bakteriálne a mykotické choroby zvierat.  1. vydání. Košice : M & M, 1998.  ISBN 8088950031 ...

discipline: Infectology | keywords: Soplavka | published on: 15. 5. 2014

Většina nositelů mutované alely onemocní okolo 40. roku věku, ale vzácně se příznaky mohou objevit prakticky kdykoliv (ve 2 či v 80 letech). Během přenosu choroby v rodině může docházet k progresi dynamické mutace – tedy zmnožení již patologického množství tripletů ... NeuroRx.  2004, roč. 1, s. 255–262, ISSN 1545-5343.  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Huntingtonova choroba | published on: 6. 2. 2010

Akutní myeloidní leukémie : translokace chromosomu t(15;17) → exprese fúzovaného genu PML-RAR-α (marker reziduální choroby). Markery minimální reziduální choroby u ca prsu: cytokeratiny, karcinoembryonální antigen , mammaglobin, tumor associated glykoprotein, epiteliální muciny u melanomu : tyrosinasa LAboratoř Molekulární PAtologie (LaMPa) Komplexní onkologické centrum Laboratoř experimentální medicíny MASOPUST, Jaroslav, et al.  Vybrané kapitoly z patobiochemi orgánů.  1. vydání. Praha : Karolinum, 1997. 175 s. s. 89-90.  ISBN 80-7184-415-2 ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Možnosti detekce minimálního reziduálního onemocnění | published on: 9. 12. 2009

Klonování dělením embryí Klonování proces, kterým vznikají i tzv. jednovaječná dvojčata ve vědeckých laboratořích je možné pomocí speciálních nástrojů rozdělit časné embryo na dvě části, které se nechají vyvíjet v náhradních matkách a narodí se tak identická dvojčata touto technikou bylo naklonováno mnoho druhů zvířat – potkan, králík, ovce, skot i makak Klonování přenosem jader příběh ovečky Dolly – jádro dlouhodobě kultivované somatické buňky přeneseme do enukleovaného (odstranění pólového tělíska a chromozomů ) oocytu Dolly měla tři matky – dárkyně vajíčka, dárkyně jádra somatické buňky (z mléčné žlázy) a náhradní matka, ve které se Dolly vyvíjela (pseudopregnantní kráva) Tvorba chimér agregace několika časných embryí v jediný zárodek schopný dokončit svůj vývoj "sendvičová metoda" – 1. embryonální kmenové buňky z kterých se vyvine plod, 2. tetraploidní embryonální buňky z kterých se vyvine placenta a plodové obaly vznikají při ní dokonalé kopie klonovaných jedinců v téměř neomezeném množství Klonování člověka Reprodukční klonování cíl: vytvoření živého lidského klonu ve většině demokratických zemí je zakázáno zákonem není přezkoumáno co se u klonovaných embryí přesně odehrává Terapeutické klonování zaměřené na boj s lidskými nemocemi (např. choroby srdce , mozku , genetické choroby)* z těla nemocného člověka jsou odebrány specializované somatické buňky a ty jsou přeneseny do enukleovaného oocytu – ze zárodku jsou vypěstovány embryonální kmenové buňky – široké využití při použití buněk pacienta je organizmus nevnímá jako cizí Význam a využití klonování transgenní organizmy – modely lidských chorob, funkce genů (knokautovaná zvířata) buněčná terapie regenerativní medicína hospodářství – genetické vylepšení plemen (produkce mléka, kvalita masa, růstové vlastnosti, reprodukce, odolnosti vůči chorobám) výzkum stárnutí , rakoviny a regulace buněčné proliferace Tři cesty klonování NOVOTNÁ, Božena a Jaroslav MAREŠ.  Vývojová biologie pro mediky.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. 99 s.  ISBN 80-246-1023-X ...

discipline: Biology | keywords: Klonování | published on: 4. 2. 2011

  ISBN 80-7262-430-X . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Marfanův syndrom | published on: 11. 10. 2009

  ISBN 80-7254-475-6 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Beckerova muskulární dystrofie | published on: 23. 10. 2016

K čistě zvířecím virům se řadí virus Newcastleské choroby . Viry přenosné na člověka Parainfluenza viry Virus parainfluenzy Infekce viry parainfluenzy může vyvolat jak lehká respirační onemocnění, tak i potenciálně život ohrožující stavy ... Viry přenosné na zvířata Virus Newcastleské choroby napadá nejčastěji drůbež, holuby, papoušky a další ptactvo ...

discipline: Infectology | keywords: Paramyxovirus | published on: 25. 10. 2017

Obsah 1 Onemocnění 2 Rizikoví pacienti 3 e fokální infekce v dutině ústní 4 Diagnostika 5 Léčba 6 6.1 Onemocnění Subakutní bakteriální endokarditis – je zvláště nebezpečné onemocnění, může vzniknout po extrakci zubu s infekčním ložiskem kdy se viridující streptokoky vlivem přechodné bakteriemie usadí na patologickým procesem změněných srdečních chlopních; nemoci očních orgánů – iridocyklitis, retinitis, chorioiditis; nervové choroby – neuritis, paréza lícního nervu, migrény; kožní choroby – akné, ekzémy, furunculosis; další onemocnění – myokarditidy, flebitidy, endarteritidy, nefritidy, cystitidy, cholestitidy, polyartritidy ...

discipline: Dentistry | keywords: Fokální infekce odontogenního původu | published on: 15. 6. 2011

Aplikace Zejména poškození a choroby pohybového aparátu. Další indikací mohou být Bechtěrevova nemoc, bolesti páteře, neuralgie, neuritidy, cévní choroby, gynekologické záněty, břišní srůsty, astma a řada dalších ...

keywords: Interferenční proudy | published on: 27. 12. 2012

Např. u Huntingtonovy choroby je velmi významná, zatímco u Parkinsonovy nemoci se zase uplatňuje málo ... Navíc mohou být u jediné choroby mutace několika genů na různých chromozomech ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Obecné mechanizmy smrti nervových buněk | published on: 28. 12. 2009

... urgentní koniotomie, intubace preventivní opatření - po již prodělaném laryngospasmu vlhký stan při infektu, olejové zábaly, případně očkování proti H. influenzae slide slide-master-content slide-content ARDS I definice - zvýšená propustnost alveolokapilární membrány jako odpověď na patologické stavy při zachovaném tlaku v plicním řečišti etiologie - zánětlivé poškození, urémie, hypoproteinémie, aspirace, tonutí, otravné plyny, polytrauma, DIC, akutní pankreatitida vznik - transudace do plicních sklípků, za 3-10 dní tvorba hyalinních membrán, za 7-10 dní fibrotizace alveolů slide slide-master-content slide-content ARDS II příznaky - narůstající dušnost, tachykardie, tachypnoe, známky plicního edému, absence známek kardiálního postižení diagnostika - RTG hrudníku - proměnlivé, není zvýšen WP, není vyšší KTI, narůstající respirační insuficience slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při ARDS slide slide-master-content slide-content ARDS III komplikace - při protrahované hypoxémii multiorgánové selhání léčba - O2, event. intubace a řízená ventilace (PEEP), steroidy ve středních dávkách, antiagregace, diuretika, léčba základní choroby, nověji - surfaktant, ECLA - extracorporal lung assist, intravaskulární oxygenátor slide slide-master-content slide-content Plicní atelektáza I definice - nevzdušnost plicní tkáně etiologie - obstrukce nádorem, cizím tělesem, komprese plíce při výpotku, resorpce vzduchu za embolizací, reflexní při poranění břicha, CNS, při NPB příznaky - dle rozsahu - dušnost až šokový stav, někdy bezpříznakově slide slide-master-content slide-content Plicní atelektáza II diagnostika - oslabené až trubicové dýchání, poklepové ztemnění, druhá plíce vzdušnější, RTG - klínovitý stín, bronchoskopie, CT komplikace - sekundární bakteriální infekce léčba -bronchoskopicky, preventivně ATB, léčba základní choroby slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience I definice - neschopnost dýchacího traktu zabezpečit výměnu plynů etiologie - plicní, mimoplicní - poruchy CNS, obstrukce dýchacích cest, onemocnění hrudní stěny, kardiální příčiny podle průběhu - akutní - ARDS, aspirace, záněty, astma, otravy, PNO, chronická - CHOPN, plicní fibróza, velké pleurální výpotky, myastenie, poruchy CNS, plicní nádory slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience II podle závažnosti - parciální - pouze hypoxémie, globální - hypoxémie i hyperkapnie diagnostika - krevní plyny, odhalení základní choroby, Astrup - respirační acidóza komplikace - konstrikce plicního řečiště, vznik plicní hypertenze a cor pulmonale, polyglobulie, multiorgánové selhání slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience III léčba - akutní RI - uvolnění dýchacích cest, O2, bronchodilatancia, řízená ventilace, chronická RI - dlouhodobě O2 v malých dávkách, event, řízená ventilace, úprava acidózy, kardiální podpora, CAVE - při dlouhodobé RI se dodávkou O2 zruší stimulace dechového centra hypoxémií transplantace srdce a plic, th základní choroby slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe I definice - dechové pauzy ve spánku nad 10s častěji než 10x za hodinu etiologie - obstrukce dýchacích cest, kolaps měkkého patra, poškození CNS, sekundární - u onemocnění skeletu, plic, neuromuskulárních fragmentace spánku, hypertenze, vyčerpání, tachykardie, arytmie slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe II příznaky - hlasité přerušované chrápání, denní únavnost, snížená duševní výkonnost, deprese, ranní bolesti hlavy, poruch potence komplikace - zhoršení ICHS, HT, RI, cor pulmonale, zvýšení riziko AIM a CMP diagnostika - polysomnografie, ORL - polypy, makroglosie slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe III léčba - redukce hmotnosti, ORL řešení, režim, nCPAP(nasal continuous positive airways pressure), neužívat hypnotika, betablokátory, chirurgie zřídka preventivní opatření - při více než 20 pauzách za hod je mortalita po 8 letech 40%, nCPAP snižuje mortalitu slide slide-master-content slide-content Pickwickův syndrom definice - respirační nedostatečnost při extrémní obezitě etiologie - mechanický účinek - vysoký stav bránic příznaky - trvalá únavnost, usínání během dne, noční spánek v polosedě, cyanózy, bolesti hlavy, závratě diagnostika - vzhled nemocného, krevní plyny léčba - redukce hmotnosti, dechová cvičení, aktivizace slide slide-master-content slide-content Děkuji za pozornost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Najčastejšou jej príčinou sú: – infekcie (vírusy, baktérie, protozoa, kvasinky) – očkovanie (najmä po živých vakcínach) – onkologické choroby – choroby spojiva – autoimunitné choroby – metabolicko-endokrinné poruchy (rozvrat vnútorného prostredia, diabetes insipidus) – vzácne príčiny (horúčka neznámeho pôvodu, Kawasakiho choroba, Stevensov-Johnsonov syndróm, hereditárne formy recidivujúcich febrilít) 6 ... Kontraindikáciou rektálneho podania lieku je hnačka a choroby konečníka alebo jeho okolia (fisúry, ekzém) ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 7. 7. 2008

Lyzosomální onemocnění („střádavé choroby“) jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů ... Většinou se jedná o autosomálně recesivně dědičné choroby, vzácně gonosomálně recesivní ( Fabryho nemoc a mukopolysacharidóza typu II ) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lyzosomální onemocnění | published on: 9. 2. 2011

... změny uvnitř buňky – aktivace lytických enzymů slide slide-master-content slide-content Další výkonné složky natural killers – přirození zabíječi – nemají specifické receptory, ničí rychle si množící elementy TNF – tumor necrosis factor LAK – lymfocyty aktivovaní zabíječi cytokiny – buněčné produkty zajišťující přenos informace dalším buňkám – růstové faktory, interleukiny, interferony slide slide-master-content slide-content Imunopatologické mechanizmy I. anafylaxe – časná přecitlivělost II. cytotoxický typ – PL navázány na membrány buněk III. imunokomplexový typ – komplexy se ukládají do cév – vaskulitida – revmatoidní artritida IV. poškození zprostředkované buňkami – Hashimotova tyreoiditida, Crohnova choroba V. poškození antireceptorovými protilátkami – Basedowa choroba VI. poškození lymfoidními bb s receptorem pro Ig i pro C3 komplement – aktivní chronická hepatitida slide slide-master-content slide-content Protinádorová imunita nerozpoznání změněné buňky imunitním systémem umožní růst nádoru reparační mechanizmy již na úrovni DNA další stupeň je na úrovni buňky předpokladem pro reakci imunitního systému s nádorovou buňkou je její odlišná konfigurace na likvidaci se podílí všechny imunitní mechanimy slide slide-master-content slide-content Transplantační imunita autologní, allogenní, xenogenní, syngenní kompatibilita ABO, HLA rejekce hyperakutní, akcelerovaná, akutní chronická hostitelský organismus musí být ovlivněn imunosupresivy slide slide-master-content slide-content Vyšetřovací metody v imunologii anamnéza – časté infekce, druhy infekcí fyzikální vyšetření – stav kůže, stav tonsil, sliznic, oční víčka, spojivky, mízní uzliny, hybnost kloubů, páteře laboratorní – FW, CRP, KO, diferenciální bílý obraz, imunofenotypizace, hladiny Ig, CIK, hladiny komplementu, ANF, ENA, anti dsDNA, AMA, ASMA, ANCA, ACLA specifické testy – kvalita, kvantita fagocytózy, funkce lymfocytů, HLA zobrazovací – RTG P+S, sonografie, CT uzlin, mediastina, sleziny, plic slide slide-master-content slide-content Deficit protilátkové imunity I stavy spojené s nedostatečnou tvorbou nebo nedostatečným působením Ig primární – vrozený, sekundární – získaný (virové infekce, hypoproteinémie, polékové, dysgamaglobulinémie) časté infekty HCD, otitidy, sinusitidy, odolnost proti plísním a virům zachována diagnostika – vyšetření hladin Ig, cílené pátrání po infektech slide slide-master-content slide-content Deficit protilátkové imunity II druhy deficitu – selektivní IgA – slizniční záněty - vrozená agamaglobulinémie – časté bronchitidy, pneumonie až vývoj bronchiektázií - běžný variabilní imunodeficit (CVID) – od třetí dekády života léčba – substituce, symptomatická terapie slide slide-master-content slide-content Deficit buněčné imunity snížení počtu nebo zhoršení funkce lymfocytů alergie, nádory, polékové, chronické choroby jater a ledvin, metabolické poruchy, nedostatek proteinů, vitaminů, Fe, Zn recidivující virové, plísňové, parazitární choroby, náchylnost k nádorům zvláště lymfoproliferativním diagnostika – imunofenotypizace, vyšetření funkce lymfocytů, hladiny vitaminů, iontů, mikrobiologie léčba – imunomodulační terapie slide slide-master-content slide-content AIDS I acquired immunodeficiency syndrome, získaný imunodeficit retroviry – obrácení imunoregulačního indexu pod 1,0, přenos krví, sekrety, trnasplacentárně, perinatálně pozitivita HIV 2-16 týdnů po infekci, ARC – AIDS related complex – subfebrilie, lymfadenopatie, bolesti kloubů, svalů, hubnutí, průjmy AIDS plně rozvinutý – oportunní infekce, recidivující pneumonie, plísňové infekce, dřeňový útlum slide slide-master-content slide-content AIDS II diagnostika – KO, CD 4, CD 8, mikrobiolgická vyšetření, RTG P+S, BAL, CT mozku, lumbální punkce diff. dg.: buněčné deficity jiného typu, malignity léčba – antiretrovirová virostatika, léčba oportunních infekcí, podpora výživy, psychologická podpora prevence – screening dárců krve, výchova k bezpečnému sexu slide slide-master-content slide-content Deficit komplementového systému hereditární angioedém deficit inhibitoru C1, komplementový systém se aktivuje o na neadekvátní podněty vzniká lokální edém kdekoli, v laryngu Quinckeho edém – nebezpečí dušení, v břiše NPB diagnostika – hladina C1 inhibitoru léčba – danazol – anabolikum, v těžších případech dodávka přímo inhibitoru slide slide-master-content slide-content Defekty fagocytárního systému nedostatek fagocytujících buněk nebo porucha fagocytózy při neutropenii, poruše NK, defekt enzymatického vybavení recidivující flegmonózní záněty kůže, septické stavy diagnostika – testování fagocytózy léčba – imunomodulační léčba, dodávky vitaminů, iontů, stopových prvků slide slide-master-content slide-content Chronický únavový syndrom I stav s těžkou chronickou únavou a funkční nemohoucností zatím nebylo definováno infekční agens, obvykle jako pokračování virózy, v anamnéze obvykle údaj o depresi a úzkosti těžká únava, poruchy spánku, zapomnětlivost, neschopnost koncentrace, muskuloskeletální bolest slide slide-master-content slide-content Chronický únavový syndrom II diagnostika – zatím není specifický test, nutno vyloučit organické příčiny velká kritéria – únava snižující výkonnost o více než 50%, déle než 6 měsíců, vyloučení jiných příčin únavy malá kritéria – TT v ústech 37.6-38.6, slabost, bolesti v krku, dyskomfort, bolest svalů, únava po práci trvající déle než 24 hodin, poruchy spánku, neuropsychické poruchy, bolestivost uzlin k diagnóze jsou potřebná velká kritéria 6 malých léčba – neúspěšná, psychoterapie, antirevmatika slide slide-master-content slide-content Imunopatologické stavy I nadměrná autoreaktivita imunitního systému etiologie – neznámá, mohou se podílet virové infekce, nádory, jaterní choroby, chronická zánětlivá onemocnění, organizmus tvoří nežádoucí produkty – alergie, autoagresivní choroby, tvorba paraproteinu, kryoglobulinémie, systémová onemocnění pojiva slide slide-master-content slide-content Imunopatologické stavy II diagnostika – detekce autoprotilátek, biopsie, vyšetření hladin imunoglobulinů, sternální punkce léčba – podle choroby, společným znakem je imunosuprese slide slide-master-content slide-content Imunsupresivní terapie glukokortikoidy – působí úbytek lymfocytů a monocytů, omezují fygocytózu, snižují produkci cytokinů cyklofosfamid, azatioprim – podávají se dlouhodobě, denně současně s kortikoidy, ovlivňují syntézu buněčných komponent cyklosporin – účinkuje jen na lymfocyty, blokuje receptory pro cytokiny, jeho zavedení do transplantologie zlepšilo prognózu orgánových transplantací slide slide-master-content slide-content Alergická onemocnění I přecitlivělost k různým antigenům spouštějící specifickou reakci organizmu etiologie – dědičnost, alergizující prostředí, kouření, absence kojení, fyzická a psychická zátěž nejčastější alergeny – pyly, srst, pečí, včelí, vosí jed, potraviny, prací prášky, jód, léky, anestetika slide slide-master-content slide-content Alergická onemocnění II příznaky – astma, kožní příznaky, anafylaxe, trávicí obtíže diagnostika – anamnéza, prick test – vtlačování alergenu do pokožka, intradermální test – podkožní aplikace, hladina IgE v séru, počet eosinofilů v diff ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

  ISBN 80-247-0550-8 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Achondroplázie | published on: 25. 7. 2009

  ISBN 9780192628961 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Neurofibromatóza | published on: 12. 11. 2009

Autosomálně dědičné formy Chronická granulomatózní choroba: autosomálně recesivní Typ 1 (CGD cytochrom b- pozitivní 1; OMIM: 233700 ) Tato autosomálně recesivně dědičná forma chronické granulomatózní choroby je způsobena mutací NCF1 genu (lokalizace 7q11.23) ... Chronická granulomatózní choroba: autosomálně recesivní Typ 2 (CGD cytochrom b- pozitivní 2; OMIM: 233710 ) Další autosomálně recesivně dědičná varianta chronické granulomatózní choroby je způsobena mutací v genu pro další podjednotku NADPH-oxidasy, p67-phox (gen NCF2 , lokalizace 1q25) ...

discipline: Genetics | keywords: Chronická granulomatózní choroba | published on: 21. 2. 2010

Obsah 1 Demografie a statistika 2 Novorozenecká úmrtnost (NÚ) 3 Nejčastější příčiny úmrtí 3.1 pod jeden rok věku 3.2 1–4 roky 3.3 5–9 let 3.4 10–19 let 4 Morbidita (nemocnost) dětí a dospívajících 5 Prevence 6 6.1 Demografie a statistika 2006: v ČR cca 2,2 mil. dětí (do 19. narozenin) počet novorozenců – 2006: 105 831, 2004: 97 664, 2003: 93 685 kojenecká úmrtnost – 2006: 3,3 ‰, 2003: 3,9 ‰ z pohledu pediatrů demografický vývoj nepříznivý (v r. 1993 se narodilo 135 tis. dětí) Novorozenecká úmrtnost (NÚ) Celková NÚ = zemřelí novorozenci (do 28. dne života)/ všichni živě narození Časná NÚ = zemřelí novorozenci do 7. dne života/ všichni živě narození Pozdní NÚ = zemřelí novorozenci od 8. do 28. dne života/ všichni živě narození Mrtvorozenost = porody mrtvého novorozence/všechny porody Perinatální úmrtnost = součet mrtvorozenosti a časné neonatální úmrtnosti Postneonatální úmrtnost = podíl dětí zemřelých po 28. dnu do 1. roku/ všichni živě narození Kojenecká úmrtnost = součet úmrtnosti novorozenecké a postneonatální počet dětí živě narozených, které se nedožijí 1. narozenin pro statistiky – počet zemřelých na 1000 živě narozených pokles mortality v 50. letech ( ATB terapie, zavedení očkování ) v r. 1991 kojenecká mortalita 9 promile (historicky první pokles pod 10 promile) Nejčastější příčiny úmrtí pod jeden rok věku perinatální příčiny (nedonošenci apod.) až 50 % kongenitální malformace , deformace, chromozomální abnormality (25 %) respirační příčiny (5 %) SIDS zranění a nehody infekce a choroby oběhového systému 1–4 roky úrazy kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality maligní tumory vraždy srdeční poruchy 5–9 let úrazy maligní tumory kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality vraždy srdeční poruchy 10–19 let úrazy sebevraždy vraždy maligní tumory srdeční poruchy Morbidita (nemocnost) dětí a dospívajících nárůst alergií – na 1000 dětí ve věku do 14 let 108 alergiků (+10 oproti r. 2001) problémy psychosociální, psychiatrické – nárůst od předškolního věku chronické choroby – paradox spojený se zvýšenou kvalitou péče o závažné nemoci (zvládnutí stavů dříve nevyléčitelných), genetické faktory kombinované se zevními (DM 1. typu), nové diagnostikovatelné a léčitelné nemoci ( dědičné poruchy metabolismu ) nemoci pohybového ústrojí – zejména u dospívajících poruchy výživy – všechny věkové kategorie nová „morbidita“ mladistvých – těhotenství: r. 2003 porodilo 26 děvčat mladších 15 let a 909 děvčat mladších 18 let na JIRP kliniky ročně asi 80 otrav, u dospívajících hlavně alkohol Prevence dříve: očkování, výživa, hyg. návyky dnes: úrazová prevence, správný životní styl (moving school, …) LEBL, Jan, Kamil PROVAZNÍK a Ludmila HEJCMANOVÁ, et al.  Preklinická pediatrie.  2. vydání. Praha : Galén, 2007.  ISBN 978-80-7262-438-6 ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Nejčastější příčiny morbidity a mortality u dětí | published on: 23. 2. 2010

Jedná se o chronická zánětlivá onemocnění trávicího traktu, která bývají provázena bohatými extraintestinálními příznaky. Obě choroby začínají v dětství nebo během dospívání a jejich etiologie je nejasná ... Neurčitá (nedeterminovaná) kolitida Jde o zánět tlustého střeva s charakteristickými překrývajícími se rysy Crohnovy choroby i ulcerózní kolitidy nebo s různými atypickými známkami, díky kterým nelze onemocnění jednoznačně zařadit. [2] Crohnova choroba ulcerózní kolitida [3] [2] lokalizace celý trávicí trakt, nejčastěji terminální ileum rektum a kolon způsob postižení segmentární (střídání zánětlivých a nepostižených úseků) kontinuální postup orálním směrem RTG břicha ztluštění střevní stěny, stenózy vymizelá haustrace endoskopie diskontinuální postižení, fokální afty, lineární vředy hemoragická sliznice, difuzní zánět, pseudopolypy histologie zánět všech vrstev střevní stěny (transmurální) zánět sliznice a submukózy typické epiteloidní granulomy, lymfocytární infiltráty kryptitida, kryptové abscesy klinický obraz bolesti břicha, průjmy – vzácně s krví krvavé průjmy s tenezmy horečka, úbytek hmotnosti, anorexie, opoždění růstu komplikace tvorba píštělí, stenóz a abscesů zvýšené riziko vzniku karcinomu Podrobnější informace naleznete na stránce Crohnova choroba ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Nespecifické střevní záněty | published on: 1. 5. 2010

Obsah 1 Patogeneze 2 Diagnostika 3 Alzheimerova choroba 4 Tauopatie 5 Synukleinopatie 6 Tripletové choroby 7 Onemocnění motoneuronu 8 Prionová onemocnění 9 9.1 Patogeneze Základním patogenetickým mechanismem je změna sekundární struktury postiženého proteinu, kdy dochází k nárůstu podílu β-sheetu (viz též článek Příčiny patologické konformace bílkovin ) – protein tak získává jiné vlastnosti (bývá odolný vůči chemickým a fyzikálním vlivům) ... Parkinsonova nemoc Demence s Lewyho tělísky Mnohotná systémová atrofie Tripletové choroby Patologický protein je produktem mutovaného genu , v němž dochází k expanzi trinukleotidových repetic ...

discipline: Neurology | keywords: Neurodegenerativní onemocnění | published on: 16. 10. 2010