Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 793


Anémie chronických chorob u dětí

pdf Anémie chronických chorob u dětí
[ PDF ] download

... at org.apache.xerces.impl.io.UTF8Reader.invalidByte(Unknown Source) at org.apache.xerces.impl.io.UTF8Reader.read(Unknown Source) at org.apache.xerces.impl.XMLEntityScanner.load(Unknown Source) at org.apache.xerces.impl.XMLEntityScanner.skipChar(Unknown Source) at org.apache.xerces.impl.XMLDocumentFragmentScannerImpl$FragmentContentDispatcher.dispatch(Unknown Source) at org.apache.xerces.impl.XMLDocumentFragmentScannerImpl.scanDocument(Unknown Source) at org.apache.xerces.parsers.XML11Configuration.parse(Unknown Source) at org.apache.xerces.parsers.XML11Configuration.parse(Unknown Source) at org.apache.xerces.parsers.XMLParser.parse(Unknown Source) ... 62 more access_permission:assemble_document true xmpTPg:NPages 31 pdf:hasXMP true access_permission:extract_content true access_permission:can_print true meta:keyword access_permission:can_modify true pdf:docinfo:created 2011-04-12T17:25:16Z Anémie chronických chorob u dětí [Režim kompatibility] page Anémie u chronických onemocnění Anémie u chronických onemocnění Projekt sponzorován z fondů FRVŠ 2334/2010 – G3 onemocnění Dagmar Pospíšilová Barbora Ludíková onemocnění Dagmar Pospíšilová Barbora Ludíková Dětská klinika Dětská klinika –– Fakultní nemocnice OlomoucFakultní nemocnice Olomouc Lékařská fakulta Lékařská fakulta –– Univerzita Palackého v OlomouciUniverzita Palackého v Olomouci Copyright LF UPOL page Terminologie Anémie chronických chorob (ACD) � 2. nejčastěji se vyskytující skupina anémií� 2. nejčastěji se vyskytující skupina anémií � Doprovází: � akutní i chronické infekce (bakterie, viry, plísně) � chronická zánětlivá onemocnění (IBD) � systémová onemocnění pojiva (JIA, SLE aj.) � maligní onemocnění Copyright LF UPOL page Charakteristika anémie Imunologicky podmíněná: hlavní roli hrají cytokiny a buňky RES � většinou anémie středního stupně �70% normochromní normocytární, 30% hypochromní, vzácně mikrocytární �může významně přispět ke snížení kvality života postižených dětí Copyright LF UPOL page 1 ...

LF UP | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 12. 4. 2011

Srdeční selhání (interna)

Srdeční selhání (interna)

Diferenciální diagnostika Selhání levého srdce – odlišit kardiální a bronchopulmonální dušnost plíce (akutní respirační ataky) – kašel je chronický, vykašlávání hlenohnisavého sputa, expirační chropoty, pískoty srdce (akutní plicní edém) – dušnost je vyprovokována horizontální polohou, sputum zpěněné, narůžovělé Selhání pravého srdce periferní otoky symetrické – u renálního onemocnění, nefrotického syndromu, hypoalbuminémie, u jaterního onemocnění, malabsorbčního syndromu asymetrické – trombóza hlubokých žil, chronická žilní insuficience hepatomegalie – u selhání pravého srdce je vždy ↑ náplň krčních žil Příčiny smrti u srdečního selhání Arytmie ( fibrilace komor ) ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Srdeční selhání (interna) | published on: 19. 5. 2009

Okohybné poruchy/PGS/diagnostika

Okohybné poruchy/PGS/diagnostika

A. při lézi jádra v mozkovém kmeni ( ischemie , hemoragie, tumor , zánět) B. v jejich průběhu (Tab č. 2): jednostranná léze (v obasti jednoho oka) proces v oblasti sinus cavernosus, fissura orbitalis superior nebo hrotu orbity jednostranná nebo oboustranná léze (obě oči) disperzní, ložiskově nejasně lokalizovaný proces CNS : subarachnoidální krvácení (SAK), Guillain-Barré, paraneoplasie, karcinomatóza, leukémie , meningoencefalitida, diabetes mellitus , štítná žláza, transtentoriální herniace oboustranná léze patologický proces v oblasti baze, sella turcica (např. adenom , meningeom ) procesu v orbitě a retroorbitálně (např. trauma, endokrinní orbitopatie, nádor očnice) poruchy nervosvalového přenosu ( myastenie gravis (viz_obr.4_myastenie gravis_A1- 3, obr.6_myastenie_gravis_B1-3), myastenické syndromy) svalového onemocnění postihující jednotlivé okohybné svaly (myopatie) (viz obr. 5), myositida, chronická progresivní ophtalmoplegie – mitochondriální ecefalopatie (Viz. obr. 6) Rozdělení podle charakteru základní příčiny Mechanická – tumor, dekompenzace nitrolební hypertenze (transtentoriální herniace), trauma orbit, AV malformace nebo aneurysma (tlakově) (viz obr.7) Cévní – ischémie nervu, ischémie nebo hemoragie v obl. kmene, SAK Zánětlivá – autoimunitní: Myastenie gravis (MG), Roztroušená skleróza (RS), subtyp polyradikulineuritidy Guillain – Barré (Miller Fischerův syndrom (viz_video_2),VIDEO), myositida, infekční: meningoencefalitidy, zoster oftalmicus, borreliosa , parainfekční Metabolická – toxická (např. alkohol, botulotoxin), diabetes mellitus (DM), štítná žláza Jiné – ophtalmoplegická migréna , idiopatické postižení Hlavně n ...

keywords: Okohybné poruchy/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Arteriální hypertenze

Arteriální hypertenze

Příčina hypertenze je známá a může mít původ: renovaskulární; renální ( akutní nebo chronická glomerulonefritida nebo intersticiální nefritida atd.); hormonální ( feochromocytom , Cushingův syndrom , hypertyreóza , adrenogenitální syndrom , Connův syndrom , Kimmelstiel-Wilsonův syndrom , akromegalie ); mechanický (koarktace aorty, A-V píštěl); může jít o těhotenskou hypertenzi (těhotenská gestóza, preeklampsie, eklampsie); medikamentózní (sympatikomimetika, glukokortikoidy, u perorálních kontraceptiv na bázi estrogenů); neurologický – neurologická onemocnění (mozková apoplexie atd.) ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Arteriální hypertenze | published on: 15. 2. 2010

Biochemická vyšetření jater

Biochemická vyšetření jater

γ-glutamylový cyklus Hodnocení sérové aktivity GGT Zvýšení GGT je typické především pro poškození hepatobiliárního traktu : intrahepatální nebo extrahepatální cholestáza – v těchto případech je zvýšena i alkalická fosfatáza ; hepatocelulární poškození – akutní a chronická jaterní onemocnění; vysoké izolované zvýšení GGT může být známkou poškození jater z důvodů chronického požívání alkoholu ; zvýšená aktivita je u alkoholiků i v případě, že ještě nejsou poškozena játra (indukce syntézy GGT); nádory jater a pankreatu ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Biochemická vyšetření jater | published on: 2. 4. 2010

Tumory jater a podjaterní krajiny

Tumory jater a podjaterní krajiny

[2] K rozvoji tohoto karcinomu dochází nejčastěji u pacientů s chronickým jaterním onemocněním, obvykle v terénu cirhózy různé etiologie (abúzus alkoholu, chronická hepatitida B a hepatitida C ). Celosvětově je hepatocelulární karcinom třetí nejčastější onkologickou příčinou úmrtí. [3] V naší populaci patří mezi méně časté nádory s incidencí 5–7/100 000 obyvatel . [2] Jedinou potenciálně kurativní terapií je chirurgická léčba (resekce nebo transplantace) ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Tumory jater a podjaterní krajiny | published on: 23. 3. 2011

Transplantologie/SŠ (sestra)

Transplantologie/SŠ (sestra)

Komplikace mimoplicní Spojeny s imunosupresivní léčbou: chronická renální insuficience; hypertenze; osteoporóza; DM; hyperplasie gingivy; hisrsutismus; alopecie; potransplantační lymfom; kožní a nekožní malignomy ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Transplantologie/SŠ (sestra) | published on: 25. 10. 2011

Epilepsie (pediatrie)

Epilepsie (pediatrie)

Epileptické syndromy Epileptické syndromy u dětí mimo jiné zahrnují [1] : benigní novorozenecké křeče – idiopatická epilepsie [3] s manifestací v prvním týdnu po narození; ve vztahu k AD poruše na 20. chromozomu; dobrá prognóza; Westův syndrom ( infantilní spazmy ) – symptomatická epilepsie [3] s manifestací většinou ve věku od 3 měsíců do 1 roku; nenápadné několikavteřinové kontrakce svalů krku, trupu a horních končetin objevující se v klastrech v průběhu dne, na EEG typický obraz hypsarytmie (velká neuspořádanost), etiologie může být rozmanitá, často neobjasněná, nejčastěji identifikována jako tuberózní skleróza; prognóza je špatná, odpověď na léčbu bývá nízká, většina dětí má mentální retardaci (stupeň závisí na časnosti a úspěšnosti léčby); astaticko-akinetické a atonické křeče – symptomatická epilepsie na podkladě mozkových abnormalit (často tuberózní skleróza [1] ) s manifestaci ve věku 1–3 let; několikavteřinové záchvaty se ztrátou svalového tonu, během nichž tělo padá k zemi; hlavu je třeba chránit helmou jako prevenci poranění; záchvaty bývají při probouzení či usínání, 50 i více za den; Lennox-Gastautův syndrom – symptomatická epilepsie [3] na podkladě mozkového poranění či malformací s manifestací do 5 let; různé druhy záchvatů včetně atonicko-astatických, parciálních, atypických absencí a generalizovaných tonicko-klonických; pomalu progredující mentální retardace a změny osobnosti; většinou špatná odpověď na léčbu; získaná epileptická afázie ( Landau-Kleffnerův syndrom ) – epilepsie s manifestací u dětí ve věku 3–7 let a s patologickou aktivitou v řečových oblastech kůry; vyvíjí se získaná audiotorní agnózie; dítě, které již umělo mluvit, tuto schopnost ztrácí; v mechanizmu vzniku afázie je stále mnoho nejasností; benigní fokální epilepsie ( rolandická epilepsie , epilepsie s centrotemporálními hroty ) – manifestace v 5–10 letech; velmi časté (21:100 000, 16 % afebrilních křečí u dětí do 15 let [1] ), fokální motorické křeče obličeje a paže, reakce na léčbu dobrá, prognóza dobrá, mizí kolem 15 let věku; dětské a juvenilní absence – idiopatická epilepsie [3] s manifestací dětských absencí ve věku 4–12 let a juvenilních ve věku 10–17 let s možnou kombinací tonicko-klonických křečí; obvykle děti s normálním psychomotorickým vývojem; Rasmussenova encefalitida – vzácná chronická encefalitida u dětí ve věku 6–10 let neznámé etiologie projevující se perzistentními motorickými křečemi; operační léčba; juvenilní myoklonická epilepsie ( impulzivní petit mal , Janzův syndrom ) – idiopatická epilepsie [3] s manifestací ve 12–19 letech, AD onemocnění na 6. chromozomu [1] ; několikavteřinové myoklonie horních končetin do 90 minut po probuzení [1] (např. čištění zubů atd.), občasné absence, později spíše generalizované tonicko-klonické křeče po ránu či večer provokované fotostimulací, nedostatkem spánku a konzumací alkoholu [2] ; odezva na léčbu valproátem dobrá, ale léčba celoživotní [1] ; Zvláštní forma epilepsie se vyskytuje také např. u Angelmanova syndromu ...

discipline: Neurology | keywords: Epilepsie (pediatrie) | published on: 29. 10. 2013

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba

  ISBN 3-13-136321-5 . www.focusongaucher.cz (infokarty pro praktické lékaře) Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014

IgG4 asociovaná nemoc/PGS

IgG4 asociovaná nemoc/PGS

U řady zmíněných stavů je IgG4 asociovaná nemoc jen jednou z manifestací (označeno symbolem * ), u dalších jde o neobvyklou až mimořádně raritní variantu (označeno symbolem † ) Jedná se zejména o následující choroby [4] [2] : autoimunitní pankreatitida * sklerozující cholangiitida Mikuliczův syndrom Küttnerův tumor Riedelova tyreoiditida Ormondova choroba mediastinální fibróza orbitální pseudotumor eosinofilní angiocentrická fibróza multifokální fibroskleróza tubointersticiální nefritida * autoimunitní hypofyzitida Hashimotova tyreoiditida † lymfoplasmatická aortitida chronická sklerozující aortitida zánětlivé aneurysma zánětlivý pseudotumor kožní pseudolymfom Rosaiova Dorfmanova nemoc hypertrofická pachymeningitida prostatitida * Epidemiologie IgG4 asociovaná nemoc postihuje častěji muže než ženy, obvykle se vyskytuje v šesté dekádě ... Cholangiografický nález může být poměrně proměnlivý, může vykazovat známky podobné primární sklerozující cholangitidě, cholangiokarcinomu i karcinomu pankreatu. [7] [10] Postižení štítné žlázy Podrobnější informace naleznete na stránkách Riedelova tyreoiditida , Chronická (autoimunitní) tyreoiditida . Riedelova struma je pokládána za typickou manifestaci IgG4 asociované nemoci ve štítné žláze ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: IgG4 asociovaná nemoc/PGS | published on: 1. 7. 2014

Anémie u detí

pdf Anémie u detí
[ PDF ] download

Strava s vysokým obsahom Fe (živočíšne bielkoviny, zelená zelenina, cereálie obohatené o Fe) Kyselina listová, vitamín C Parenterálna liečba (IM,IV) Zlá spolupráca pacienta Závažné ochorenie čriev Intolerancia orálne podávaného Fe Chronická hemoragia Akútna hnačka page Megaloblastová anémia • Prítomnosť megaloblastov v kostnej dreni a makrocytov v krvi • V > 95 % → v dôsledku deficitu kyseliny listovej a vitamínu B12 • Vyžaduje sa príjem vitamínu B12 (kobalamínu) v strave zo živočíšnych bielkovín (mäso a mlieko) page Príčiny nedostatku vitamínu B12 I ... sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0CAcQjRw&url=http%3A%2F%2Fwww.khajeh.blogfa.com%2F8707.aspx&ei=RA3yVKTPKcmsPbv8geAL&psig=AFQjCNFZQnTUtINJEXBnU2Lc-fbS9kBYLw&ust=1425235623785047 page Poruchy membrány ery : enzýmové defekty  Deficit pyruvát kinázy  Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy page Deficit pyruvát kinázy • Defektná glykolýza v erytrocytoch • Ery: tuhé, deformované a metabolicky aj fyzickálne zraniteľné • Autozomálne recesívna dedičnosť • Nesférocytová hemolytická anémia • Stredne ťažká anémia • Novorodenecká žltačka • Splenomegália • Cholelitiáza, hemosideróza, zmeny v kostiach Liečba: doplnky s obsahom kyseliny listovej, TRF, splenektómia page Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy • Recesívny typ dedičnosti viazaný na pohlavie  Hemolýza vyvolaná liekmi – analgetiká a antipyretiká  Favizmus - akútna hemolýza, až ARI po konzumácii bôbu fava  Asociovaný so stredomorským a kantonským typom  Novorodenecká žltačka  Chronická nesférocytická anémia Liečba  Vylúčiť lieky škodlivé pri G6PD  Splenektómia page Poruchy tvorby hemoglobínu Kosáčikovitá anémia • Ochorenia Hgb SS, Hgb S-C, Hgb S-beta Talasémie  Hemoglobinopatie alfa reťazca: delécia dvoch génov – alfa talasémia minor  Hemoglobinopatie beta reťazca (Hgb S, C,E, D) beta talasémia major (poškodená syntéza beta reťazca) page  Najbežnejšia abnormalita Hb, zistená v USA  Neúplne autozomálne dominantná forma dedičnosti  Homozygoti (dva abnormálne gény) nesyntetizujú Hb A, erytrocyt obsahuje 90- 100% Hb S  Heterozygoti (jeden abnormálny gén) majú erytrocyty s obsahom 20-40% Hb S Kosáčikovitá anémia (SCD) annotation https://www.google.sk/url? ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 5. 9. 2016

Mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidózy

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidózy | published on: 2. 11. 2009

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin | published on: 17. 12. 2009

Peroxizomální onemocnění

Peroxizomální onemocnění

Skripta Patobiochemie buňky http://www.sekk.cz/ELM_ukonceni.pdfencyklopedie/A/AJEJK.htm Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Peroxizomální onemocnění | published on: 26. 12. 2009

Juvenilní idiopatická artritida

Juvenilní idiopatická artritida

Mezi extraartikulární příznaky patří: abnormality růstu a celkového vývoje dítěte , lokální poruchy růstu a chronická uveitida . Zhruba u ½ pacientů dochází ke zklidnění a další průběh je pod obrazem oligoartritidy, u 2. ½ poloviny nastává progrese a těžké postižení kloubů ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Juvenilní idiopatická artritida | published on: 3. 1. 2010

Pneumonie (pediatrie)

Pneumonie (pediatrie)

Rizikovými faktory pro vznik pneumonie jsou hypoventilace z plicních příčin (chronická respirační insuficience, aspirace cizího tělesa, bronchiektázie , stenózy, dysfunkce řasinkového epitelu, intersticiální plicní fibróza , cystická fibróza ), hypoventilace z mimoplicních příčin (pooperační stavy, stavy s poruchami vědomí, neuromuskulární onemocnění) a poruchy imunity (u dětí převším vrozené imunodeficity). [4] Klasifikace pneumonií Schéma lobární pneumonie a bronchopneumonie ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Pneumonie (pediatrie) | published on: 17. 3. 2011

MUDr. Pavel Studeník: Transplantologie

pps MUDr. Pavel Studeník: Transplantologie
[ PPS ] download

C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content příliš pokročilé jaterní selhání věk nad 60 - 65 let rozsáhlé předchozí nitrobřišní operace trombóza portálního řečiště chronická aktivní HBV Relativní kontraindikace TJ C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content primární biliární cirhóza prim. sklerozující cholangoitida sekund. biliární cirhóza vrozená atrezie žlučových cest Indikace k TJ Cholestatická onemocnění C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content autoimunní hepatitidy kryptogenní cirhózy virové hepatitidy alkoholická onemocnění jater Indikace k TJ Parenchymová onemocnění C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content postižení jiných orgánů - srdce, pankreas, nervový systém malnutrice, deficit vitamínů infekce, Tbc sociální a psychologické aspekty abstinence před TJ Alkoholická onemocnění jater C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content Budd-Chiari syndrom Indikace k TJ Venookluzivní choroby Wilsonova choroba hemochromatóza alfa-1-antitrypsin deficit hemofilie ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Projevy poruch tvorby a vedení vzruchu na elektrokardiogramu

Projevy poruch tvorby a vedení vzruchu na elektrokardiogramu

Příčinami bývají akutní nebo chronická ICHS , hypertrofická nebo dilatační kardiomyopatie , vrozený syndrom prodlouženého QT intervalu ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Projevy poruch tvorby a vedení vzruchu na elektrokardiogramu | published on: 27. 3. 2009

Autoprotilátky

Autoprotilátky

Více viz celiakie . Chronická autoimunitní hepatitida (CAH) – autoprotilátky LKM (liver kidney microsomes) jsou považovány za charakteristické pro autoimunitní hepatitidu, mohou se přechodně vyskytnout i u virových akutních hepatitid ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Autoprotilátky | published on: 8. 5. 2009

Vrozené vývojové vady dýchací soustavy

Vrozené vývojové vady dýchací soustavy

Vrozené vývojové vady dýchacích cest často ohrožují novorozence na životě a vyžadují urgentní chirurgické řešení, nebo mohou naopak zůstat dlouho nepoznány a způsobovat opakovaná a chronická bronchopulmonální onemocnění. Obsah 1 Vývoj dýchací soustavy 2 Stenóza a atrézie choan 3 Vrozené vady laryngu 3.1 Atrézie (nebo stenóza) laryngu 3.2 Rete laryngis, diafragma hrtanu 3.3 Laryngomalacie (stridor laryngis congenitus) 4 Vrozené vady trachey 4.1 Kongenitální stenóza trachey 4.2 Tracheomalacie 4.3 Tracheoezofageální píštěl 5 Vývojové vady plic a bronchiálního stromu 5.1 Bronchomalacie 5.2 Ageneze plic 5.3 Hypoplázie plic 5.4 Plicní sekvestrace 5.5 Vrozené plicní cysty 5.6 Cystická adenomatoidní malformace plic 5.7 Kongenitální lobární emfyzém 6 Kardiovaskulární malformace způsobující tlak na tracheobronchiální strom 7 Nedostatečné množství surfaktantu 8 Oligohydramnion a vývoj plic 9 9.1 9.2 Vývoj dýchací soustavy Podrobnější informace naleznete na stránce Vývoj dýchací soustavy ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Vrozené vývojové vady dýchací soustavy | published on: 1. 6. 2009

Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů, nádory periferních nervů

Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů, nádory periferních nervů

Nejprve dochází k útlaku vasa nervorum a tím k ischemizaci nervu a k jeho edému, čímž se dále zvyšuje tlak na nerv v místě průchodu karpálním tunelem. Přetrvávající chronická komprese nervu pak může indukovat strukturální změny v nervu (zpočátku dochází k lézi myelinové pochvy, později se objevuje postižení jednotlivých axonů) s postupnou ztrátou funkce senzitivních a motorických vláken ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů, nádory periferních nervů | published on: 15. 7. 2009

Neuroinfekce, záněty CNS/PGS

Neuroinfekce, záněty CNS/PGS

Do této skupiny patří například akutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (AIDP čili syndrom Guillain-Barré ), chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) a multifokální motorická neuropatie (MMN) ...

keywords: Neuroinfekce, záněty CNS/PGS | published on: 16. 8. 2009

Toxoplazmóza

Toxoplazmóza

[10] Četné studie ukazují, že chronická toxoplazmóza by se mohla podílet na rozvoji různých psychických poruch. [11] Byla prokázána zvýšená prevalence protilátek proti toxoplazmě u schizofreniků a jinak závažně duševně nemocných. [12] Patogeneze se vysvětluje vlivem T. gondii na neurotransmitery a působení v oblastech mozku postižených při schizofrenii. [13] Další studie prokázaly výrazně zvýšený výskyt protilátek proti toxoplazmóze u pacientů s Parkinsonovou a Alzheimerovou chorobou oproti kontrolním skupinám. [14] [15] Kongenitální toxoplazmóza Toxoplazmóza patří mezi infekce ohrožující plod (TORCH) ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Toxoplazmóza | published on: 3. 12. 2009

Kyselina močová

Kyselina močová

Krystalky urátu sodného mohou precipitovat i v intersticiu ledvin a vyvolávat zánětlivou reakci (chronická intersticiální nefritida). Poměrně vzácné je akutní renální selhání, které může nastat při náhlém vzestupu kyseliny močové v krvi (např. cytostatická léčba u pacientů s leukemií), pokud je současně koncentrovaná moč (dehydratace) o kyselém pH ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Kyselina močová | published on: 23. 4. 2011

Dieta při onemocnění žlučníku a slinivky

Dieta při onemocnění žlučníku a slinivky

Až později přidáváme tuk a vyhýbáme se dlouhodobě stimulační sekreci žaludeční kyseliny – kávě a čaji. Chronická pankreatitida vyžaduje především dobrou substituci pankreatickými enzymy ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Dieta při onemocnění žlučníku a slinivky | published on: 13. 3. 2012

Pneumologie IV

pps Pneumologie IV
[ PPS ] download

– nevratná plicní fibróza, funkční vyšetření – porucha difúze, mikroskopicky – tvorba granulomů, hyperkalcémie, hyperkalciurie, snížení FVC, zvýšení sérového ACE léčba – 6 měsíců sledování bez th, dále dle vývoje - steroidy 6 měsíců, kombinace s azatioprimem nebo cyklofosfamidem, občas spontánní regrese slide slide-master-content slide-content Plicní manifestace kolagenóz I definice – změny dýchacích cest a plicního parenchymu při probíhajícím systémovém onemocnění pojiva etiologie – autoimunitní proces, postižení charakteru vaskulitidy, neinfekčního zánětu až fibrózy příznaky – náchylnost k respiračním infekcím, progredující dušnost, bolesti na hrudi pleurálního charkteru komplikace – ARDS, RI slide slide-master-content slide-content Plicní manifestace kolagenóz II diagnostika – funkční vyšetření – poruchy difúze, RTG – kondenzace plicní tkáně rozvoj fibrózy, celková serózní reakce – pleurální výpotek, při ARDS měnlivé infiltráty, postupně rozvoj RI léčba – terapie základní choroby, v případě potřeby intubace a řízená ventilace slide slide-master-content slide-content Wegenerova granulomatóza I definice - granulomatózní zánět charakteru vaskulitidy v tepnách horních a dolních cest dýchacích a glomerulů etiologie – autoimunitní onemocnění s PL proti autoantigenům (ANCA) příznaky – dušnost, kašel s hemoptýzou, rinitida s krustami, epistaxe, ulcerace nosní sliznice, únavnost, teploty, bledost slide slide-master-content slide-content Wegenerova granulomatóza II diagnostika – RTG – oboustranné plicní infiltráty s tendencí k rozpadu, známky glomerulonefritidy, přesná DG – biopsie nosní nebo bronchiální sliznice a ledvin komplikace – krvácení do dýchacího traktu, renální selhání léčba – kombinace kortikoidů s cyklofosfamidem, při renálním postižení nefrologická péče, léčbou dosaženo dlouhodobé remise s relapsy slide slide-master-content slide-content Zánět pohrudnice - pleuritida definice – zánětlivá reakce pleury suchá nebo s výpotkem na infekční nebo neinfekční poškození etiologie – viry, bakterie, neinfekční onemocnění, reakce na embolizaci, tupé poranění hrudníku, někdy předchází exsudativnímu zánětu příznaky – ohraničená bolest na hrudníku závislá na dýchání, zhoršuje se při kašli a dýchání diagnostika – třecí šelest nad místem bolesti, RTG – syté zastření pleurálního charakteru léčba – analgetika, tlumení kašle, NSA, ATB při bakteriálním původu slide slide-master-content slide-content Zánět pohrudnice - pleuritida slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek I definice – přítomnost tekutiny v pleurální dutině s kompresí plíce etiologie – zánět (TBC, pneumonie), nádor (bronchogenní Ca, lymfom, meta Ca plic, mesoteliom), srdeční selhání, plicní embolizace, celková reakce organizmu, iatrogenně druhy výpotku podle obsahu - fluidothorax, empyém, hemothorax, infuzothorax, chylothorax, podle původu – exsudát – nádorový, zánětlivý, transudát – kardiální, jaterní, nefrotický slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek II příznaky – při větších výpotcích dušnost, pokud přechází suchý zánět v exsudativní, mizí bolestivost diagnostika fyzikálně - poklepové ztemnění, oslabené až vymizelé dýchání, trubicové dýchání na hranici výpotku RTG – syté zastření, Ellis-Damoisieova čára, možnost ohraničení a zapouzdření punkce s vyšetřením mikrobiologickým, cytologickým, biochemickým biopsie pleury, torakoskopie, cílená biopsie Rivaltova zkouška, podle laboratorních parametrů rozlišení exsudátu a transudátu slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek - RTG slide slide-master-content slide-content Pleurální výpotek III léčba – odlehčující punkce při dušnosti, léčba základní choroby, drenáž u empyému, ATB, u maligních výpotků pleurodéza doxycyklinem, talkem, bleomycinem slide slide-master-content slide-content Nádory pleury I definice – nádorové bujení pleurální tkáně lokalizované – benigní, nebo difúzní – maligní etiologie – u lokalizovaných neznámo, u difúzních expozice azbestu, meta postižení prorůstáním, lymfogenně, hematogenně příznaky – klinicky většinou dlouho němé, dráždivý kašel, hubnutí, obtíže způsobené výpotkem, pleurální bolest slide slide-master-content slide-content Nádory pleury II diagnostika – poslechově nekonstantní třecí šelest, u maligních pravidelně výpotek, RTG – laločnaté ztluštění pleury, pleurální kalcifikace, CT, punkce pleury, biopsie léčba – chirurgicky, pokud lze, dále chemoterapie lokální, celková, radioterapie, celkově léčba neúspěšná slide slide-master-content slide-content Onemocnění mediastina I anatomické poměry ohraničení – hrudní páteř, sternum, bránice, horní hrudní apertura, mediastinální pleura obsahuje – jícen, průdušnici, bronchy, horní a dolní dutou žílu, plicní žíly, plicnici a její větve, sympatické pleteně, nervus recurrens, nervus vagus, srdce, lymfatické uzliny, ductus thoracicus, oblouk aorty, sestupnou aortu, thymus, tuk, pojivovou tkáň slide slide-master-content slide-content Onemocnění mediastina II příznaky – dány postižením procházejících struktur – chrapot, poruchy polykání, kašel, dušnost, arytmie, neurologické příznaky, syndrom horní duté žíly možnosti diagnostiky – RTG hrudníku, RTG horní hrudní apertury, kontrast jícnu, angiografie, bronchoskopie s peribronchiální punkcí, mediastinoskopie s biopsií, scintigrafie štítnice slide slide-master-content slide-content Akutní mediastinitida I definice – akutní zánětlivé postižení struktur mediastina s možnými následky pro vitální funkce etiologie – komplikace při perforaci jícnu, nebo průdušnice, přestupem z okolních tkání, lymfaticky, hematogenně, iatrogenní komplikace při výkonech v okolí HHA, při stomatologických výkonech příznaky – navíc teploty s třesavkami, retrosternální bolest, schvácenost, neklid slide slide-master-content slide-content Akutní mediastinitida II diagnostika – poslechově – paramediastinálně třecí šelest, RTG – rozšíření mediastina, mediastinální emfyzém, CT komplikace – útlak a poškození základních vitálních orgánů – srdeční selhání, respirační insuficience léčba – masivně ATB, drenáž, řešení primární příčiny slide slide-master-content slide-content Chronická mediastinitida definice – chronické zánětlivé postižení s rozvojem fibrózy mediastina etiologie – neznámá - idiopatická, TBC nitrohrudních uzlin, mykóza, silikóza, traumata, nejčastěji po ozáření příznaky – syndrom HDŽ, postižení dalších struktur, kolaterály žilního systému komplikace – postupná fibrotizace s útlakem vitálních orgánů léčba – u idiopatické steroidy bez efektu, pokusy o bypass trombotizují, u symptomatické léčba základní choroby slide slide-master-content slide-content Mediastinální emfyzém definice – přítomnost vzduchu v mediastinu etiologie – při ruptuře bronchu nebo jícnu, nepřímo při ruptuře emfyzematózní buly příznaky – retrosternální bolest, horší při nádechu, polykání, v nádechu, dušnost diagnostika – oslabení ozev, třáskání synchronní s tepem, RTG - rozšíření mediastina, CT léčba – O2, preventivně ATB, léčba základního onemocnění slide slide-master-content slide-content Nádory mediastina I definice – bujení struktur obsažených v mediastinu etiologie – adenopatie (meta, lymfom, CLL, TBC, sarkoidóza, silikóza), teratom, thymom, neurogenní nádory, nádory jícnu příznaky – útlak příslušných struktur, polovina objevena náhodně slide slide-master-content slide-content Nádory mediastina II diagnostika – RTG – rozšíření mediastina, sonografie, CT, mediastinoskopie s biopsií, vyšetření nádorových markerů, VMK, HIOK, CEA, HCG léčba – podle základní choroby, snaha o chirurgické odstranění, u tymomu a lymfomu chemoterapie slide slide-master-content slide-content Nádory mediastina - RTG slide slide-master-content slide-content Změny polohy bránice definice – odchylka umístění bránice z její fyziologické polohy – elevace, deprese etiologie elevace – zmenšení plicního objemu, po plicní resekci, po embolizaci, poškození n. frenicus, intraabdominální procesy, obezita deprese – nádory velkého rozsahu, velký výpotek, tenzní PNO, emfyzém, astma příznaky – dušnost, příznaky dané základní chorobou diagnostika – RTG hrudníku, břicha, spirometrie – snížení FVC, CT bronchoskopie slide slide-master-content slide-content Brániční hernie I definice – břišní orgány pronikají v kýlním vaku peritonea do dutiny hrudní preformovanými otvory etiologie – zeslabení bránice v místě prostupu jícnu (hiátová, paraezofageální) a srůstu částí bránice (parasternální, zadní posterolaterální) příznaky – u hiátové a paraezofageální bolest za sternem imitující stenokardie při použití břišního lisu, vleže pálení žáhy, noční kašel, rozmanité obtíže podle umístění hernie slide slide-master-content slide-content Brániční hernie II diagnostika – kontrastní náplň GIT s polohováním a použitím břišního lisu komplikace – při hiátové hernii erozivní gastritida, u ostatních hernií možnost inkarcerace léčba – chirurgická, při menších nálezech někdy efektivní metoclopramid slide slide-master-content slide-content Brániční hernie – kontrastní RTG slide slide-master-content slide-content Děkuji za pozornost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Cystická fibróza

Cystická fibróza

Chronickou bronchitidu komplikují bronchiektázie , atelektázy a emfyzém či chronická pansinusitida, často provázena nosní polypózou ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Cystická fibróza | published on: 13. 5. 2009

Novorozenecký screening

Novorozenecký screening

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Novorozenecký screening | published on: 10. 12. 2009

Glykogenózy

Glykogenózy

  Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

Vrozená syfilis

Vrozená syfilis

Klinický obraz Vrozená syfilis Soudkovité zuby Syphilis congenita praecox/recens, lues connata praecox (manifestace v novorozeneckém věku) ; vzniká při starší infekci matky či při nákaze matky ve 2. polovině gravidity [4] povadlá, žlutavá, stařecká, ochablá kůže; výrazná anémie , hepatosplenomegalie , neprospívání ; koryza (krvavá rýma); pneumonia alba (fibrózní pneumonitida – žluto-bílé zvětšené plíce; histologicky: zmnožení pojivové tkáně v interalveolárních septech a v intersticiu se ztrátou alveolárního prostoru a obliterativní fibróza; na RTG: kompletní opacita obou plicních polí; v 10 % případů může vést k chronickému plicnímu onemocnění) [3] ; intersticiální hepatitida (pazourková játra); osteochondritis syphilitica (způsobuje rozpad epifýzy a tím Parrotovu pseudoparalýzu ), dále způsobí deformace lebky; Hochsingerovy infiltráty na rtech; Parrotovy rýhy neboli Fournierovy jizvy (radiální jizvy kolem rtů vzniklé zhojením Hochsingerových infiltrátů); syfilitický pemfigoid (puchýře na ploskách a dlaních); alopecie , paronychie ; + příznaky sekundární lues dospělých [6] . plod se rodí obvykle předčasně; encefalomeningitida s hydrocefalem ; kůže – exantémy papulózní, papulopustulózní, condylomata lata (v intertriginózních oblastech; papuly splývající v nebolestivé, vlhké, šedobílé až červené, vysoce infekční plaky); sliznice – enantémy, může být chronická rýma, postižení hlasivek (sípavý křik); většina dětí zemře do jednoho roku života. [7] Syfilitické příznaky v období recidivy ve 2.–4. roce života klinický obraz získané syfilis, navíc: condylomata lata, plaques muqueuses , gummata , tuberoserpiginózní syfilomy [6] Syfilis congenita tarda, lues connata tarda (ve školním až adolescentním věku) : Neurosyfilis (tabes dorsalis) vzniká při latentní infekci matky [4] začíná v pěti letech, maximum změn v pubertě [7] ; tabes dorsalis , paralýza (kvartérní metalues), neuritis nervi optici; defektní hojení lues connata praecox (luetická stigmata): Parrotovy rýhy, caput natiforme/quadratum (krychlový tvar lebky), sedlovitý nos, gotické patro, zduření sternálního konce klavikuly, šavlovité tibie, Hutchinsonova trias (slepota – keratitis parenchymatosa/keratitis profunda , zkalení rohovky; nedoslýchavost způsobená postižením vnitřního ucha – vestibulární hluchota, soudkovité řezáky – horní řezáky se zužují k řezací hraně, která je poloměsíčitě vykrojena) [6] [7] Klinické manifestace vrozené syfilis [3] Časná forma vrozené syfilis (do 2 let věku) Pozdní forma vrozené syfilis Hepatosplenomegalie Hutchinsonovy zuby Hemoragická rinitida (koryza) Intersticiální keratitida očí (ve věku 5 až 20 let) Condylomata lata Hluchota na podkladě n ...

discipline: Dermatology | keywords: Vrozená syfilis | published on: 24. 5. 2010


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle