Search in MEFANET content

U dětí s touto chorobou se v brzkém věku vyskytuje hypoplázie plic , oligohydramnion nebo fibróza jater s rozvojem portální hypertenze . Nemoc je diagnostikována pomocí USG ledvin, prenatální stanovení dg. je možné již od 24. týdne gravidity ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Polycystická nemoc ledvin | published on: 30. 6. 2010

Změny jater jsou pouze u starších dětí při chronickém onemocnění (periportální fibróza, vzácně až cirhóza ). Hlavní problém představuje riziko malignizace cysty (vznik cholangiokarcinomu), které je u neléčených pacientů 10–15% ... Klinický obraz Děti mladší do 1 roku života prvním projevem je obstrukční ikterus ; poměrně rychle se rozvíjí ascendentní cholangitida , jaterní fibróza nebo perforace cysty. Děti starší 1 roku života nejčastější projev je bolest břicha; může být hmatná rezistence v pravém hypochondriu; obstrukční ikterus bývá intermitentní ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Cysta choledochu | published on: 12. 6. 2017

... page Kardiomyopatie onemocnění myokardu spojené s poruchou srdeční funkce - dilatační - hypertrofická - restriktivní page Dilatační kardiomyopatie Dilatace a snížení kontraktility LV, RV - Incidence 2-8/100 000 - Familiární 20-30%: AD, AR, X chromosom, genové lokusy na 6. chromosomu - virová, imunitní, alkoholická, toxická, autoimunní arytmogenní page Klinické projevy Kojenci: tachypnoe, tachykardie, odmítání stravy Starší děti: snížení tolerance fyzické námahy, dušnost, únavnost Fyzikální vyšetření: Známky srdečního selhávání: Děti bledé, tachypnoe, hůře hmatný puls, snížený TK, zvedavý úder hrotu, syst. šelest, hepatomegalie otoky, chrůpky na plicích page Dilatační kardiomyopatie page Dilatační kardiomyopatie page ↑ LA, změny ST, BLTR supraventrikulární, komorové arytmie, fibrilace síní page RTG page Léčba - Kardiotonika - Diuretika - ACE inhibitory - Beta-blokátory - Antikoagulace - Implantabilní kardioverter – defibrilátor (ICD), PACE - Resynchronizační léčba - LVAD - Transplantace srdce page Hypertrofická kardiomyopatie Zbytnění myokardu LV, RV, které není způsobeno sekundárně (hypertenze, VCC) Prevalence 1:500 60% familiární výskyt 10-20% mutace de novo gen – tvorba troponinu T, tvorba β-myosin. řetězců, alfa-tropomyosinu, … page Dezorganizace myofibril, hypertrofie myocytů Fibróza myokardu Small vessels disease page Hypertrofická kardiomyopatie - obstruktivní - neobstruktivní page Hypertrofická kardiomyopatie Klinické projevy: Únava, dušnost, synkopy Asymptomaticky Náhlá smrt - obstruktivní: systolický šelest 4L2 - MI: systolický šelest na hrotě EKG: ↑ LA, hypertrofie LV, inverze T vln, hluboké Q page Hypertrofická kardiomyopatie EKG Septální Q vlna (hluboké Q) – septální hypertrofie Prominuje septální R vlna ve V1 Inverze vlny T, ST deprese Hypertrofie LV, ↑LA page Hypertrofická kardiomyopatie Léčba: Beta-blokátory Blokátory Ca kanálu Antiarytmika (Amiodarone) Warfarin, Xarelto Kardioverter- defibrilátor Chirurgická léčba: myektomie v oblasti septa Alkoholová septální ablace page Restriktivní kardiomyopatie - Idiopatická - Endomyokardiální fibróza - Löfflerova eozinofilní fibróza page Restriktivní kardiomyopatie Klinické projevy: známky plicního a systémového městnání, dušnost, hepatomegalie, synkopy EKG: zvětšení síní, změny ST RTG: kardiomegalie, plicní žilné městnání Terapie: diuretika imunosupresiva – u Löfflerovy choroby transplantace srdce page Zánětlivá onemocnění srdce Infekční endokarditis Myokarditis Perikarditis page Infekční endokarditis Etiologie: bakterie, plísně, chlamydie, rickettsie, viry (streptokok, stafylokok) Výskyt u vrozených srdečních vad revmatických srdečních vad iatrogenně: CVK Vegetace endokardu (bakterie, fibrin, leukocyty) Klinický obraz: teploty, únava, nechutenství, epistaxe, bolesti hlavy, splenomegalie Petechie, Rothovy skvrny na sítnici, Oslerovy uzlíky Nový šelest na srdci page Infekční endokarditis Klinický obraz: embolie: hemiplegie, mentální poruchy, slepota (a. retinae), hematurie Laboratorní vyšetření: FW, CRP, anemie, hemokultury Dg: klinický stav ECHO srdce, CT , NMR Terapie: ATB baktericidní chirurgická léčba Prevence infekční endokarditidy page Myokarditis Etiologie: viry (coxsackie B, enteroviry), bakterie, autoimunní onemocnění, toxické poškození léky Klinický nález: Únava, bolesti svalů, břicha, zvracení, známky srdečního selhávání (tachykardie, tlumené ozvy, šelest, dyspnoe, chrůpky, hepatomegalie, otoky) Poruchy srdečního rytmu (SVES, KES), AVB Fulminantní průběh Laboratorně: zvýšený troponin, LDH, AST, ALT, pomocné T lymfocyty Dg: EKG: snížená voltáž, změny T, širší QRS page Myokarditis ECHO srdce: snížená funkce levé komory, edém tkání (stěn komor), MI, tromby v LV, Endomyokardiální biopsie Léčba: Ionotropní: dopamin, dobutamin Vasodilatační Mechanická srdeční podpora Chronické srd. selhání: digoxin ACE, diuretika, beta-blokátory Arytmie Antivirová léčba – interferon beta Mortalita 10-25% page Perikarditis Virová, bakteriální, autoimunní, TBC, tumor, úraz hrudníku Klinický obraz: kašel, bolesti při dýchání Třecí šelest – systola a diastola, mizí při exudativní perikarditis – dušnost, tiché ozvy Srdeční tamponáda Změny na EKG: elevace ST, změny T RTG: zvětšení srdečního stínu ECHO srdce Léčba: klid, protizánětlivé léky Drenáž perikardu page Supraventrikulární, komorové extrasystoly Tachyarytmie: Sinusová tachykardie Supraventrikulární tachykardie: - reentry: AVRT (90% SVT), AVNRT, PJRT - ektopické: AET, JET (15% SVT) Flutter síní Komorové tachykardie Bradyarytmie: Sinusová bradykardie AV blok (CHB 1:20 000) ARYTMIE page Normální srdeční frekvence u dětí věk(roky) ve spánku při bdění 0-2 60-120 90-160 3-10 50-110 65-135 11-15 40-100 60-120 Dle Garson, A ...

LF MU | discipline: Cardiology, Angiology | ...: Array | published on: 23. 10. 2020

Alopecia mucinosa Hromadění mukosubstancí mezi epiteliemi vystýlajícími vlasové folikuly. Cystická fibróza (mukoviscidóza) Vrozená porucha metabolismu, AR dědičné onemocnění ... Při ateroskleróze se rovněž mění poměr v zastoupení mukosubstancí (zmnožení dermatan- a heparansulfátu, pokles množství chondroitinsulfátu). Fibróza Absolutní zmnožení kolagenu (množství GAG zůstává normální) ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Poruchy mezibuněčné hmoty | published on: 22. 10. 2011

Paličkovité prsty u pacienta s Eisenmengerovým syndromem Paličkovité prsty u pacienta s Fallotovou tetralogií Paličkovité prsty (lat. digiti Hippocratici ) jsou důsledkem dlouhodobé hypoxie periferie , doprovázejí různá onemocnění plic ( CHOPN , nádory , bronchiektázie , tuberkulóza, cystická fibróza ) a srdce ( cyanotické srdeční vady) . Jsou nejvíce nápadné při pohledu na prst z laterální strany ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Paličkovité prsty | published on: 9. 12. 2009

Pirfenidon Pirfenidon L04AX05 Indikace Idiopatická plicní fibróza Kontraindikace současné užívání fluvoxamin , hypersenzitivita na léčivo, angioedém v souvislosti s pirfenidonem v anamnéze, závažné poškození jater a ledvin Nežádoucí účinky kožní reakce, nauzea, nevolnost, návaly horka, infekce HDK, Interakce CYP1A2 - grepfruit a fluvoxamin Systematický název 5-Methyl-1-phenylpyridin-2-on ...

keywords: Pirfenidon | published on: 8. 3. 2016

RTG: Osteoporóza v okolí kloubu, eroze chrupavek slide slide-master-content slide-content Revmatoidní artritida mimokloubní příznaky Celkové: únavnost, úbytek na váze, subfebrilie Revmatické podkožní uzly Tendinitidy, tendosynovitidy Může se objevit vaskulitida, postižení periferních nervů, plicní fibróza, uveitida. Často se vyvíjí sekundární Sjögrenův syndrom ... Častou komplikací jsou uveitidy RF obvykle negativní, častěji pozitivita ANA Oligo až monoartikulární formy Uveitidy mohou probíhat velmi závažně slide slide-master-content slide-content Systémová sklerodermie Progredující fibróza kůže a vnitřních orgánů, obliterace periferních cév Obvykle začíná Raynaudovým syndromem, oteklými prsty („párkovité prsty“) Kožní příznaky: maskovitý obličej, sklerodaktylie, kůže vyhlazená, lesklá, poruchy hybnosti Polykací obtíže při poruše motilitu jícnu, zácpa, bolesti břicha, někdy malabsorbce Plicní fibróza Perikarditida, myokardiální fibróza Sklerodermická nefropatie slide slide-master-content slide-content Systémová sklerodermie laboratorní nálezy Laboratorně často němá Někdy pozitivita ANA (nukleolární typ), protilátky proti SCL-70 (součást ENA), Někdy pozitivní RF U „CREST syndromu“ pozitivní anti-centromerové protilátky Důležité je angiologické vyšetření (vasoneuróza - Raynaudův fenomén) slide slide-master-content slide-content Dermatomyositida, polymyositida Svalové příznaky: slabost, někdy i bolestivost svalstva, hlavně pletenců ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Hlavním rizikem tohoto stavu je hypoxická fibróza kavernózních těles s následnou ireverzibilní poruchou erekce ...

discipline: Neurology | keywords: Priapismus | published on: 11. 3. 2010

Pod epidermis může být různě rozsáhlá fibróza. Histopatologické změny v kůži Histopatologické změny v kůži/PGS Literatura MILLS, S.E., et al.  Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology.  5. vydání. Lippincott Williams & Wilkins, 2012.  ISBN 9781451152890 ...

discipline: Dermatology | keywords: Lichen simplex chronicus | published on: 24. 2. 2015

Onemocnění, která vedou k transplantaci plic jsou [2] : postižení plicního parenchymu restriktivního typu – idiopatická plicní fibróza, exogenní alergická alveolitida , histiocytóza X , sarkoidóza , lymphangioleiomyomatóza, postižení plicního parenchymu obstruktivního typu – primární plicní emfyzém (defekt α 1 -antitrypsinu ), sekundární plicní emfyzém ( CHOPN ), bronchiektázie , cystická fibróza plic, vaskulární plicní onemocnění – primární plicní hypertenze , sekundární plicní hypertenze (chronická tromboembolie), Eisenmengerův komplex ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Transplantace plic | published on: 28. 12. 2010

Itovy buňky se významně podílejí i na regeneraci jater . Játra Jaterní fibróza Regenerace jater Játra jako histologický preparát: Sbírka histologických preparátů (1 ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Itovy buňky | published on: 28. 11. 2015

Při histopatologickém vyšetření jsou zachyceny následující histologické vzory: Výrazný lymfoplazmocytární infiltrát a fibróza. Infiltrace IgG4 pozitivními plazmatickými buňkami, současně platí obě známky: Poměr IgG4/IgG je větší než 40 % ... Histopatologický nález lze uzavřít histologicky výrazně svědčící pro IgG4 asociovanou nemoc , pokud jsou přítomny nejméně dva (v případě dakryoadenitidy jen jeden) z následujících znaků: denzní lymfoplazmatický infiltrát, fibróza, obvykle storiformně uspořádaná, obliterativní flebitida ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: IgG4 asociovaná nemoc/PGS | published on: 1. 7. 2014

... page Metabolická alkalózaMetabolická alkalóza • Zvýšené ztráty H+• Zvýšené ztráty H+ • zvracení• zvracení • odpad NG sondou • Diuretika, mineralokortikoidy• Diuretika, mineralokortikoidy • vylučování Na+, K+, Cl- výměnou za • vylučování Na , K , Cl výměnou za bikarbonát page Metabolická alkalózaMetabolická alkalóza • Regulace• Regulace • hypoventilace – jen omezeně• hypoventilace – jen omezeně page Respirační acidózaRespirační acidózaRespirační acidóza • Pokles pH při omezení • Pokles pH při omezení výdeje CO2 ve výdeje CO2 ve vydechovaném vzduchu • Vzestup pCO2 v plazmě page Respirační acidózaRespirační acidózaRespirační acidóza • Omezení dýchání• Omezení dýchání • obstrukce cest• obstrukce cest • aspirace • plicní edém • plicní edém page Respirační acidózaRespirační acidózaRespirační acidóza • Regulace• Regulace • zachycení nebikarbonátovými pufry• zachycení nebikarbonátovými pufry • zvýšení vylučování H+ ledvinami • zvýšená resorbce bikarbonátů • zvýšená resorbce bikarbonátů ledvinami page Respirační alkalózaRespirační alkalózaRespirační alkalóza • Vzestup pH při zvýšeném • Vzestup pH při zvýšeném výdeji CO2 ve výdeji CO2 ve vydechovaném vzduchu • Pokles pCO2 v plazmě page Respirační alkalózaRespirační alkalózaRespirační alkalóza • Hyperventilace• Hyperventilace • strach, emoce• strach, emoce • neadekvátní UPV • jaterní choroby, choroby CNS• jaterní choroby, choroby CNS • pobyt ve vysokohorských polohách • plicní fibróza• plicní fibróza page Respirační alkalózaRespirační alkalózaRespirační alkalóza • Regulace• Regulace • zachycení nebikarbonátovými pufry • snížené vylučování H+ ledvinami • snížená resorbce bikarbonátů • snížená resorbce bikarbonátů ledvinami page MonitoringMonitoringMonitoring • ASTRUP – kapilární, arteriální, venózní• ASTRUP – kapilární, arteriální, venózní • pH 7,36 – 7,44 • pCO2 4,7 - 5,8 kPa • pO2 10,0 – 13,3 kPa• pO2 10,0 – 13,3 kPa • HCO3 - 22 – 26 mmol/l • BB (buffer base) 46 – 50 mmol/l• BB (buffer base) 46 – 50 mmol/l • BE (base exces) -2 - +2 ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 7. 1. 2009

Rentgenologické syndromy pleurální výpotek infiltrativní zastínění se „vzdušným bronchogramem“ (svědčí pro pneumonii) difusní zvýšení transparence plicních polí (emfyzém) atelektáza (lobární, alární) rozpadové procesy (TBC kaverny, Joresova kaverna) diseminované plicní procesy (retikulonodulární kresba difuzně) bilaterální hilová lymfadenomegalie (u sarkoidózy) pneumotorax, chybějící plicní kresba laterálně od okraje kolabované plíce obraz „rolničky“ — dutinový syndrom s okrouhlým denzním útvarem uvnitř (aspergilom) [1] Predilekční lokalizace bazálně, laterálně — intersticiální plicní fibróza plicní apex, horní části laloků — TBC hily, střední plicní pole — sarkoidóza RTG hrudníku AP vleže: levostranný PNO RTG hrudníku vstoje: pneumomediastinum RTG hrudníku: rozšíření horního mediastina a deviace trachey na podkladě strumy RTG hrudníku: pleurální výpotek RTG hrudníku: brániční hernie Výpočetní tomografie (CT) CT hrudníku Rutinní CT hrudníku od jugula po zevní kostofrenické úhly při intravenózním podání jodové kontrastní látky je zlatým standardem k vyšetření mediastina a ložiskových změn plicního parenchymu ... HRCT plic: idiopatická plicní fibróza HRCT plic: bronchiektázie CT angiografie plicnice Vyšetření je indikováno při podezření na akutní plicní embolizaci , při plicní hypertenzi (k vyloučení sekundární etiologie plicní hypertense), k zobrazení cévních anomálií ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Diagnostické zobrazovací metody při vyšetření hrudníku | published on: 8. 1. 2011

[6] Plicní příčiny – astma bronchiale , cystická fibróza , primární ciliární dyskineza , aspirace cizího tělesa , tracheoezofageální píštěl , kouření v rodině, postinfekční kašel, „postnasal drip syndrom“ (syndrom zadní rýmy), tuberkulóza , intersticiální plicní proces , tumor, parainfekční a postinfekční kašel ( RS viry , parainfluenza, mykoplazmata , chlamydie , cytomegaloviry , pertuse , parapertuse ), obstrukce v nosohltanu ( adenoidní vegetace ), chronická bronchitida, hypotonická dyskineza průdušnice, vrozené vývojové vady , nepoznaná aspirace cizího tělesa zaklíněného v bronchiálním stromu ... Perzistující průduškové astma – inhalační kortikosteroidy (u těžších forem v kombinaci s dlouhodobými ß2-agonisty nebo montelukastem). Cystická fibróza – komplexní léčba: mukolytika, antibiotika, pankreatické enzymy, inhalace – amilorid a rekombinantní DNasa, vitaminy, dechová rehabilitace a výživa se zvýšeným přívodem živin a minerálních látek) ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Kašel (pediatrie) | published on: 1. 6. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Y-vázaná dědičnost | published on: 13. 1. 2010

Příklady typ defektu příklady postižení defekt enzymů PKU , galaktosémie , deficience adenosindeaminasy defekt receptorů testikulární feminizace , hypercholesterolémie defekt molekulárního transportu cystická fibróza , hypertenze defekt struktury buněk Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie defekt homeostázy antihemofilický globulin, imunoglobuliny defekt regulace růstu a diferenciace determinace pohlaví, inaktivace X chromozomu, tumor supresory defekt mezibuněčné komunikace inzulín, růstový hormon, diferenciace pohlaví defekt mitochondrií Leberova atrofie optiku Mutace Principy terapie dědičných chorob Primární imunodeficience Dědičné metabolické poruchy ŠTEFÁNEK, Jiří.  Medicína, nemoci, studium na 1 ...

discipline: Genetics | keywords: Molekulární podstata dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010

Trauma, pankreatektomie. Nádory. Cystická fibróza . Hemochromatóza . Jiné. Endokrinopatie, Akromegalie ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Jiné specifické typy diabetes mellitus | published on: 6. 3. 2011

Mikroskopie Základem je rozsáhlá fibróza . Dochází ke zmnožení kolagenního vaziva , ve kterém jsou nepravidelně rozloženy žlázky různého vzhledu ...

keywords: Mastopathia fibrosa et cystica (preparát) | published on: 13. 5. 2017

HRCT obraz plic : plicní fibróza s obrazem voštinaté plíce v bazích plic a minimální okrsky aktivních změn ... Výskyt a dědičnost Autozomálně recesivní (AR) dědičnost cystické fibrózy Cystická fibróza je nejčastější život ohrožující dědičné onemocnění bílé rasy ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Chronická onemocnění plic | published on: 11. 3. 2010

[1] Léčba Rekombinantní G-CSF (dlouhodobé vedlejší účinky: osteoporóza, kostní fibróza, splenomegalie), Event. transplantace kostní dřeně. [1] Primární imunodeficience Neutropenie u dětí ŠÍPEK, Antonín.  Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 23. 12. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience >. ↑ a b c d e MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 251-252.  ISBN 978-80-247-2525-3 ...

discipline: Genetics | keywords: Těžká kongenitální Kostmannova neutropenie | published on: 8. 5. 2010

Armaniho zóna ), steatóza buněk a ztluštění tubulárních bazálních membrán, fibróza intersticia, popř. přítomnost lipofágů v intersticiu; funkčními důsledky jsou vznik renální hypertenze (nadprodukce reninu při snížené perfuzi ledvin) a proteinurie (až rozvoj nefrotického syndromu s renálním selháním ) ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Postižení ledvin u diabetes mellitus | published on: 6. 4. 2011

Pozdní Nastupují po několika týdnech, měsících až letech a jsou často ireverzibilní : opožděná leukopenie a anémie (nitrosloučeniny, mitomycin ); intersticiální pneumonie a plicní fibróza; antracyklinová kardiomyopatie; polyneuropatie; azoospermie a amenorea ; indukce sekundárních malignit (alkylující cytostatika, např. doxorubicin ); zástava růstu u dětí ... Pneumotoxicita ( bleomycin ) – vyskytuje se např. akutní intersticiální pneumonitida nebo dávkově dependetní plicní fibróza . Zvracení Zvracení a s tím spojená nauzea jsou pro pacienta velmi nepříjemným dopadem při terapii cytostatiky a zároveň ve spojení s následnou ztrátou hmotnosti dochází ke snížení účinnosti léčby ...

discipline: Pharmacology | keywords: Nežádoucí účinky cytostatické léčby | published on: 5. 5. 2019

Příklady X-vázaná hypofosfatemická rachitis (D vitamin resistentní rachitis) , OMIM307800 Incontinentia pigmenti , OMIM308300 Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomálně recesivní dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně dominantní dědičnost | published on: 1. 4. 2009

Postižení jater sarkoidózou – mikroobrázky Granulomy a fibróza v oblasti jaterní trias Granulom v jaterním parenchymu Sarkoidóza Sarkoidóza (patologie) Sarkoidóza (interna) ANTON, Jan ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Sarkoidóza jater | published on: 1. 11. 2011

Příklady hemofilie A ( OMIM: 306700 ) hemofilie B ( OMIM: 306900 ) daltonismus ( OMIM: 303800 ) muskulární dystrofie Duchennnova typu ( OMIM: 310200 ) muskulární dystrofie Beckerova typu ( OMIM: 300376 ) Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomální dědičnost Gonozomálně dominantní dědičnost X-vázaná dědičnost Y-vázaná dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně recesivní dědičnost | published on: 1. 4. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy barvocitu | published on: 12. 5. 2011

Arteriálna hypertenzia. Pľúcna fibróza. Hepatitída B. Polyneuropátia. Terapia a záver: Stratégia liečby: Indikované operačné zastavenie krvácania z tepny a evkauácia rozsiahleho hematómu ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: I77.2 Roztržení - ruptura - tepny, hematóm, pseudoaneuryzma, srdce, perikard, krvné zásobenie, inervácia | published on: 5. 12. 2023

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Apertův syndrom | published on: 10. 11. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie | published on: 24. 1. 2010