Search in MEFANET content

Obsah 1 Nemoci žlučníku a žlučových cest 1.1 Extrahepatální atrézie žlučových cest 2 Nemoci pankreatu 2.1 Vrozené anomálie pankreatu 2.2 Vrozené poruchy exkreční funkce pankreatu 2.3 Akutní pankreatitida 2.4 Chronická pankreatitida 3 3.1 3.2 Nemoci žlučníku a žlučových cest anomálie žlučníku – provázejí atrézii žlučových cest nebo cystickou fibrózu akutní hydrops žlučníku – v průběhu systémových infekcí, sepsí nebo Kawasakiho choroby projevy – vysoké horečky, ikterus , více hmatný žlučník léčba – konzervativní, chirurgie je indikovaná jen při gangréně žlučníku cholecystitida – G+ (streptokoky) ale i G- bakterie (salmonely, shigely), paraziti (ascaris, giardia) někdy je jako komplikace periarteriitis nodosa a jiných vaskulitid nebo u Kawasakiho choroby příp. také při Wilsonově chorobě terapie – ATB, dobrá hydratace cholelitiáza – u dětí je poměrně vzácná hlavně u obézních děvčat v pubertě nebo při opakovaných hemolýzách (pigmentové kaménky) – u nás nejčastěji po sférocytóze, u černochů po srpkové anémii) může být i u CF, Wilsona, vrozených anomálií žluč. cest, při deficitu IgA klinický obraz – nauzea, zvracení, žloutenka, horečky, často kolikovité bolesti v břiše s vyzařováním dozadu a pod pravou lopatku nebo až pod pravé rameno terapie – chirurgická, při kolice – dobře hydratovat, zavést přísnou dietu a dát krátkodobě spazmolytika resp. analgetika (Algifen) Extrahepatální atrézie žlučových cest chybění extrahepatálních žlučovodů výskyt – 1:14 000 porodů předpokládá se, že jde o následek sklerotizujícího zánětlivého procesu, který začne fetálně, při porodu nebo bezprostředně po něm, etiologie neznámá novorozenci se obvykle narodí z normálního těhotenství a bezprostředně po porodu jsou v pořádku atrézie se projeví ve věku několika dní, max. týdnů – cholestatickým syndromem , tj. protrahovaná žloutenka se změnou barvy moči (tmavá) a stolice (světlá, acholická) důležitá je perkutánní jaterní biopsie , ale neexistují typické histologické nálezy, které by to odlišily od jiného jaterního onemocnění neprůchodnost cest můžeme ověřit izotopově nebo pomocí ERCP chirurgie – u všech kojenců, u kterých jsme vyloučili jiné jaterní choroby nejčastěji se používá hepatoportoenteroanastomóza (Kasaiova operace) – vytváří se komunikace mezi porta hepatis a střevem Nemoci pankreatu nejčastější chorobou pankreatu u dětí je cystická fibróza Podrobnější informace naleznete na stránce Cystická fibróza . ostatní jsou vcelku vzácné diagnóza – vyšetření pankreatické sekrece – odběr duodenální šťávy po stimulaci sekrece (náročné a zatěžující) screeningový test na poruchu sekrece pankreatické lipázy – vyšetření tukových kapiček ve stolici PABA test – podáváme peptid, ze kterého chymotrypsin odštěpuje PABA (kys. paraaminobenzoová) – ta se vstřebá a vylučuje se močí Vrozené anomálie pankreatu pancreas anulare vzniká neúplnou rotací ventrální části, pankreas se točí kolem duodena a jejuna a dělá typický obraz vrozené obstrukce GIT častější u Downova syndromu příznaky – viz stenózy pancreas divisum patří k nejčastějším anomálií GIT, u většiny ale dělá jen minimální problémy nebo se zjistí náhodně výskyt se odhaduje na 10 % populace výsledkem poruchy je to, že část pankreatu (kauda, korpus a část hlavy) nevylučuje sekret do ductus Wirsungi, ale vyprazdňuje se samostatně přes ductus Santorini přední část může být přitom stlačována a může vzniknout chronická pankreatitida ektopická tkáň pankreatu může být lokalizovaná v tenkém střevě nebo v žaludku, obvykle nečiní problémy občas může udělat krvácení, částečnou obstrukci nebo vedoucí bod intususcepce (tzn. zasunutí části střeva do sousední části střeva) Vrozené poruchy exkreční funkce pankreatu izolované deficity pankreatických enzymů – zřídkavé Johanson–Blizzadrův syndrom – vrozená insuficience pankreatu, hluchota, mikrocefalie, defekty kůže na lebce, hypotyreóza, nanizmus a aplázie nosních křídel Schwachmanův–Diamondův syndrom – z vrozených poruch sekrece je nejčastější AR, výskyt 1:20 000, tkáň pankreatu je infiltrovaná tukem klinický obraz – výrazný malabsorpční syndrom, retardace růstu a vývoje připomíná CF ale bez nálezu chloridů v potu, bývá více přidružených VVV neutropénie (neutrofily vykazují ztrátu chemotaxe), zřetelná metafyzální dysplázie → porucha růstu porucha růstu přetrvává i při substituci pankr. enzymů (na rozdíl od CF) neutrofilie je cyklická, vede k častým bakteriálním infekcím a nezřídka k sepsím s letálním průběhem diagnóza – z klinického obrazu malabsorpce, změn kostry, poruchy sekrece pankreatu, norm. koncentrace Cl v potu, ze zněm v KO na CT je hypodenzní pankreas terapie – substituce enzymů, důsledná a včasné léčba bakt. infekcí, na neutropénii – G-CSF prognóza – závažná Akutní pankreatitida Podrobnější informace naleznete na stránce Akutní pankreatitida . může provázet nebo komplikovat mnoho celkových chorob dětského věku etiologie : z infekcí – virus parotitidy, VHA, coxsackie, pankreas je také citlivý vůči mnohým toxinů a lékům u adolescentů může nastat po alkoholu a drogách, u všech dětí po některých imunosupresivech či antimikrobiálních lécích (tetracykliny, sulfonamidy ), diureticích, antiepileptikách, preparátech Au občas se objeví při vrozené chybě žlučových cest a pankreatu, při CF, Reyově syndromu a MODS ze systémových chorob – nejčastěji při – CF, DM, dufúzní poruchy pojiva, HUS, Reyův sy, Kawasaki příčinou může být i trauma a obstrukce vývodu žlučových cest patogeneze : předpokládá se vliv ucpání vývodů zánětem, který vyvolá daný etiologický činitel, po ucpání následuje aktivace enzymů a únik do stromatu – nejdůležitější je aktivace trypsinu a chymotrypsinu autoaktivaci řídí enterokináza, regurgitace žluče, aktivace IC mechanismů při poškození bb. stáza destruuje inhibitory proteáz, které jinak brání aktivaci v pankreatu dochází ke tvorbě nekróz s kalcifikacemi a zmýdelněním, penetrace procesu do okolí při velmi těžkém průběhu hrozí cirkulační šok a ARDS klinický obraz : často probíhá hodně akutně, až pod obrazem NPB dítě vypadá těžce nemocné náhle vzniklá bolest v epigastriu, pacient ji lokalizuje v hloubce, jako vrtavou, prakticky trvalou bolest, vyzařuje do zad (při postižení kaudy může vyzařovat do levého ramene s drážděním bránice) zvracení, horečka, tachykardie, tachypnoe, potí se a má hypotezni se sklonem ke kolapsu bolest je mimořádně intenzivní, dítě zaujme skrčenou polohu, končetiny přitahuje k břichu, leží obvykle na boku, brání se jakékoli změně polohy a jakémukoli vyšetřování břicho je na pohmat tvrdé, rozšířené, vyklenuté nad úroveň hrudníku, někdy se dá v hloubce levého epigastria vyhmatat rezistence bolest se zhoršuje, peristaltika je oslabená nebo chybí z ukládání solí může vzniknout hypokalcémie s následnou latentní či manifestní tetanií nejzávažnější forma – akutní hemoragická pankreatitida – v dětském věku je vzácná, může být u adolescentů po drogovém či alkoholickém excesu, vzniká ikterus, ascites, šok, akutní renální insuff., DIC, krvácení z GIT, respirační poruchy laboratoř : zvracení vede k dehydrataci, hyponatrémii, hypochlorémii a depleci kalia, charakterisktická je hypokalcémie v séru a v moči stoupá během 2–12 h hodnota amyláz (za 24–48 h klesá) – převaha pankreatických izoenzymů stoupají v séru lipázy – při trojnásobném zvýšení je to hodnota specifičtější a senzitivnější než amylázy stoupají ALT , AST , LDH je leukocytóza a hyperglykémie diagnóza : opěrným bodem je hyperamylazémie zobrazovací metody – zvlášť cenné – nejvíc údajů poskytne sono břicha a CT – zvětšení slinivky, hypoechogenní edematózní pankreas, přítomnost pseudocyst vyplněných tekutinou či krví, často je dilatace duktu, někdy až hnisavé abscesy rtg – nespecifické nálezy – elevace levé brániční klenby, malý pleurální výpotek vlevo, menší infiltráty v bazi plic nebo plicní atelektázy rozšířené colon transverzum, kalcifikace ve slinivce ERCP při recidivujících pankreatitidách dif. dg : jiné příčiny bolestí – apendicitida, peptický vřed, střevní obstrukce, cholecystitida jiné příčiny zvýšených amyláz – choroby parotis ( příušnice , EBV , CMV , HIV , sialoadenitida ), poruchy příjmu potravy (anorexie, bulimie) i při jiných NPB, chorobách žlučových cest, některých systémových stavech (popáleniny, úrazy hlavy, renální insuficience, MAc, rejekce transplantátu) akutní pankreatitida si vyžaduje opakované chirurgické konzilium a úzkou spolupráci s dětským chirurgem terapie : specifická terapie neexistuje symtomatická: rehydratace, tlumení bolesti, tlumení pankreatické sekrece a prevence a léčba komplikací hospitalizujeme na JIP a trvale monitorujeme vnitřní prostředí tlumení bolesti – jsou kontraindikovány opiáty, neboť zvyšují tonus Oddiho svěrače, nejvíc používáme tramadol dítěti přerušíme perorální přísun čehokoli (tím snížíme sekreci) dbáme na dostatečnou rehydrataci (monitorujeme CVP), dle akutních změn upravujeme vnitřní prostředí neustále odsáváme žaludeční a duodenální obsah sondou prognóza akutní hemoragická p. má stále až 50% mortalitu vážné prognostické ukazatele – vysoká leukocytóza (nad 16.10 9 /l), neúměrná glykémie, vysoká hodnota LDH a aminotransferáz, hypoklacémie pod 2 mmol/l, hypoxie a resp. insuficience akutní bez hemoragie se obvykle upraví při konzervativní léčbě v průběhu 2–4 dnů, ale rekonvalescence je dlouhá (0,5–2 roky dodržovat přísnou dietu) Chronická pankreatitida Podrobnější informace naleznete na stránce Chronická pankreatitida . vzniká nejčastěji na genetickém podkladě – jako familiární chronická pankreatitida etiologie : AD, penetrace je vysoká (postihne všechny potomky s defektním genem) ale expresivita (stupeň postižení) je velmi různorodá kromě toho se může chronická relapsující pankreatitida vyskytovat i u jiných chorob – u dědičné hyperlipidémie I., IV. a V., při CF, hyperparathyreóze nebo jako následek anomálií slinivky klinický obraz : na začátku jsou příznaky mírně, často jen dyspepsie často začínají na počátku školní docházky a dávají se do souvislosti se změnou stravování (školní jídelna) probíhá formou krátkodobých, několikahodinových záchvatů záchvaty se stávají těžšími postupně vznikne chronická insuficience pankreatu – trpí trávení tuků – první steatorea, pak obraz malabsorpčního sy diagnóza : pečlivá RA při záchvatu můžeme zjistit biochemické změny pankreatitidy mimo záchvaty můžeme zjistit kalcifikace pankreatu a vývoj pseudocyst dif. dg : musíme stanovit chloridy v potu, vyšetřit sérové lipoproteiny (vyloučit hyperlipoproteinémie), koncentrace Ca a P, příp. testy na hyperparathyreózu, vyšetříme stolici na vajíčka ascaris terapie : substituce enzymů, dietní opatření (zákaz alkoholu a toxinů, dostatečný přísun bílkovin, omezení tuků na 35 % E příjmu, omezení jednoduchých sachridů, p vlákniny (pokud pankreas úplně neselhává), jíst častěji menší dávky BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Nemoci žlučníku a pankreatu u dětí | published on: 10. 7. 2009

Komplikace Barrettův jícen – endoskopický obraz Barrettův jícen – mikroskopický obraz Stenóza jícnu – fibróza v oblasti ulcerací, Barrettův jícen s metaplazií (někdy označován za prekancerózu), vřed jícnu, [1] adenokarcinom ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Refluxní choroba jícnu | published on: 30. 11. 2010

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Hemofilie | published on: 22. 12. 2010

Odhaduje se, že největší potenciál užití má metoda u monogenně podmíněných nemocí – cystická fibróza , hemofilie , Duchennova muskulární dystrofie apod ...

discipline: Pharmacology | keywords: Možnosti a perspektivy genové terapie | published on: 17. 2. 2011

Bronchiální obstrukce . Restrikce dýchání , fibróza plic . Poruchy poměru ventilace-perfúze Poruchy difúze ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Plicní hypertenze/Repetitorium | published on: 18. 1. 2012

Osteomyelitis – Staphylococcus aureus ; Cystická fibróza , k primárním respiračním infekcím se přidávají chronické nebo opakující se infekce ...

discipline: Microbiology | keywords: Biofilm | published on: 6. 2. 2012

Vinca rosea Druhy chemoterapeutik dle mechanismu účinku : Inhibice mitózy Inhibice polymerace mikrotubulů : vinca alkaloidy (vincristin, vinblastin, vinorelbin) Hyperstabilizace mikrotubulů : taxany (paclitaxel, docetaxel) Inhibice replikace DNA Prekurzory DNA – antimetabolity (S fáze) : antifoláty, analogy purinů , analogy pyrimidinů , inhibitory ribonukleotidreduktázy Inhibitory topoizomeráz (S fáze) : inhibitory topoizomerázy I, inhibitory topoizomerázy II, inhibitory izomerázy II + interkalátory Látky působící alkylačním nebo interkalačním mechanismem (po celou dobu buněčného cyklu ): alkylační činidla, platinové deriváty, neklasická alkylační činidla, alkylace + interkalace Ostatní Inhibitory enzymů : farnesyltransferázy, cyklindependentních kináz (CDKi), proteasomů , PARP inhibitory Obsah 1 Inhibice mitózy 1.1 Inhibice polymerace mikrotubulů 1.1.1 Vinca alkaloidy (vincristin, vinblastin, vinorelbin) 1.2 Hyperstabilizace mikrotubulů 1.2.1 Taxany (paclitaxel, docetaxel) 2 Inhibice replikace DNA 2.1 Prekurzory DNA – antimetabolity (S fáze) 2.1.1 Antifoláty (analoga kyseliny listové) 2.1.2 Analogy purinů 2.1.3 Analogy pyrimidinů 2.1.4 Inhibitory ribonukleotidreduktázy 2.2 Inhibitory topoizomeráz (S fáze) 2.2.1 Inhibitory topoizomerázy I 2.2.2 Inhibitory topoizomerázy II 2.2.3 Inhibitory topoizomerázy II + interkalátory 2.3 Látky působící alkylačním nebo interkalačním mechanismem (po celou dobu buněčného cyklu) 2.3.1 Alkylační činidla 2.3.2 Platinové deriváty 2.3.3 Neklasická alkylační činidla 2.3.4 Alkylace + interkalace 3 Ostatní 3.1 Inhibitory enzymů 3.1.1 Inhibitor farnesyltransferázy 3.1.2 Inhibitory cyklindependentních kináz (CDKi) 3.1.3 Inhibitor proteasomů 3.1.4 PARP inhibitory 3.2 Nezařazené 4 4.1 4.2 4.3 Inhibice mitózy Inhibice polymerace mikrotubulů Vinca alkaloidy (vincristin, vinblastin, vinorelbin) poprvé získány z barvínku lékařského ( Vinca rosea ), nyní syntetické pevně se váží na buněčné mikrotubuly a blokují jejich funkci místem vazby je mikrotubulární protein tubulin, specificky se váží na obě jeho podjednotky (α a β) během S fáze buněčného cyklu navázání na tubulin ukončuje formaci mikrotubulů , vyvolává jejich depolymerizaci a rozpuštění mitotického vřeténka výsledkem je zástava mitózy ovlivňují i mikrotubuly, které umožňují chemotaxi, migraci, intracelulární transport, pohyb organel… Nežádoucí účinky : vinkristin : neurotoxicita (největší z vinca alkaloidů) – parestezie na akrech, porucha svalových reflexů, svalového tonu, motoriky a paralytický ileus , kožní reakce, hypertenze nebo hypotenze , kardiovaskulární poruchy, atrofie očního nervu nebo korová slepota, polyurie, dysurie, porucha sekrece ADH, bronchospazmus, alopecie (vypadávání vlasů) nebývá častá / u hematologických maligních chorob vinblastin : neurotoxicita (méně) vinorelbin : neurotoxicita (nejmenší), krátkodobá reverzibilní myelosuprese, minimální emetické působení, nitrožilní aplikace může způsobit flebitidu / u ca prsu, plic, hematologické nádory Hyperstabilizace mikrotubulů Taxany (paclitaxel, docetaxel) cytostatika odvozená od rostlinného alkaloidu taxolu z kůry stromu Taxus brevifola (tis tichomořský), v současnosti se získává semisynteticky z rostlinného prekurzoru, který se získává z jehličí evropského tisu Taxus baccate rovněž se váží na mikrotubuly, vazebné místo je ale jiné navázání taxanů inhibuje depolymerizaci mikrotubulů, která normálně v buňce nastává na konci buněčného dělení (při přechodu z metafáze do anafáze) buňky s nerozloženými tubuly se přestávají dělit a růst taxany dobře pronikají do tělesných dutin, příp. do retinové tekutiny (výpotek), nepronikají do CNS, exkrece hepatobiliární cestou Nežádoucí účinky : společné : neutropenie , hypersensitivní reakce způsobené uvolněním histaminu , poruchy srdečního rytmu, alergická reakce může přejít až do anafylaxe , neurotoxicita, retence tekutin, zánět v místě paravenózní aplikace či v průběhu žíly, do níž byla jejich infuze podána paclitaxel : neurotixicita (periferní polyneuropatie), alopecie , emetogenní, mukozitida, mentální anorexie , bolesti kloubů, svalů, nekróza při paravenozním úniku / u ca prsu, vaječníků docetaxel : granulocytopenie, hypersensitivní reakce, emetogenní, nechutenství, mukozitida, artalgie, myalgie, dermatotoxicita Inhibice replikace DNA Prekurzory DNA – antimetabolity (S fáze) Porovnání metotrexátu a dihydrofolátu Reakce inhibovaná metotrexátem (redukce dihydrofolátu na tetrahydrofolát) Antifoláty (analoga kyseliny listové) Metotrexát inhibuje enzym dihydrofolátreduktázu , který je zodpovědný za redukci kyseliny listové na kyselinu tetrahydrolistovou po jeho aplikaci se koncentrace tetrahydrofolátu v buňce prudce sníží tetrahydrofolát, koenzymem přenášející jednouhlíkaté radikály (metylové, formylové a metylenové skupiny), které jsou potřebné pro syntézu purinových bází a pro opravy NK methylentetrahydrofolát je dále potřebný pro přeměnu deoxyuridinmonofosfátu na deoxytymidinmonofosfát syntéza NK je tak narušena hned v několika stupních, uvedené mechanismy ale postihují jak nádorové, tak i zdravé buňky nádorové buňky by ale měly být postiženy více, protože je v nich intenzivnější proces polyglutamylace (vázání glutamylových skupin na metotrexát), polyglutamylové formy metotrexátu mají větší afinitu k dihydrofolátreduktáze antidotum je leukovorin-kyselina tetrahydrolistová Nežádoucí účinky : toxické projevy hlavně na endotelových a epitelových tkáních (sliznice, kůže), na kůži může způsobit fotosenzibilitu, svědění, exantém, toxickou kožní reakci a zcela výjimečně Lyellův syndrom, alopecie, zvracení, průjem, toxická mukozitida, intestinální krvácení, ulcerace sliznice dutiny ústní i celého zažívacího traktu, působí toxicky na gonády, pokles neutrofilů a trombocytů, dlouhodobé podávání malých dávek může způsobit jaterní poškození (fibróza) osteoporózu , vysoké dávky mají přímou nefrotoxickou aktivitu / u osteogenního sarkomu, imunosupresivní indikací je psoriáza , psoriatická a revmatoidní artritida Pemetrexed je podobný kyselině listové – inhibuje: dihydrofolátreduktázu thymidylát syntázu (deoxyuridin + N5, N10 metyl 4HF → dTMP) glycinamid ribonukleotid formyltransferázu Leukovorin (kyselina folinová) derivát metabolitu kyseliny tetrahydrolistové (redukované formy kys. listové) tetrahydrofolátu – nevyžaduje aktivitu DHFR používá se při vysokých dávkách metotrexátu nebo s 5-FU (zvýšením aktivity některých enzymů zvyšuje účinek) – ca GIT Analogy purinů Účinkují: inhibicí adenosin deaminázy – Pentostatin thiopuriny inhibují syntézu a metabolismus purinů – Merkaptopurin Nežádoucí účinky : myelosuprese, toxické poškození sliznic, zažívací potíže (stomatitida, průjem), reverzibilní hepatotoxicita / u akutní lymfatické leukémie a jiných maligních lymfoproliferativních nemocí Merkaptopurin Pentostatin Analogy pyrimidinů 5-fluorouracil 5-fluorouracil (5-FU), capecitabin, gemcitabin inhibují thymidylát syntázu (5-FU, Capecitabin) – Ca GIT inhibují DNA polymerázu inhibují ribonukleotidreduktázu (Gemcitabin) – ca pankreatu inhibují metylaci DNA Nežádoucí účinky : 5-FU : mukozitida, myelosuprese, alopecie, fotosenzitivita, hand-foot syndrom, hyperpigmentace / u ca plic, prsu, GIT capecitabin : jen výjimečně myelotoxicita a alopecie, nevolnost, zvracení, průjem gemcitabin : myelosuprese, chřipkové příznaky, méně často mukozitida a hepatotoxicita, emetický potenciál není výrazný, alopecie při monoterapii není častá, nefrotoxicita s proteinurií a hematurií, dušnost či bronchospazmus jsou řídké Inhibitory ribonukleotidreduktázy Hydroxyurea Hydroxyurea sloučenina chemicky podobná močovině v buňce blokuje enzym ribonukleotidreduktázu, který je zodpovědný za konverzi ribonukleotidů na odpovídající deoxyribonukleotidy zablokováním tohoto enzymu se zastaví tvorba deoxyribonukleotidů inhibuje však i syntézu pyrimidinů uvedené mechanismy poškozují buňky hlavně v S-fázi Nežádoucí účinky : myelotoxicita, exantémy, hyperpigmentace, zažívací problémy, nevolnost, zvracení, anorexie, zvýšení jaterních transamináz, hyperbilirubinemie, neurologické problémy, únava, poruchy mikce, funkce ledvin, horečka, akutní pneumonitida, pigmentové proužky na nehtech Inhibitory topoizomeráz (S fáze) Inhibitory topoizomerázy I Topotecan – ca ovárií + SCLC Irinotecan – ca colon Inhibitory topoizomerázy II Etoposid – ca plic, testikulární nádory… Inhibitory topoizomerázy II + interkalátory Ukázka interkalace do DNA Antracykliny (antracyklinová ATB ) produkovány kmeny bakterií Streptomyces kromě inhibice topoizomerázy II působí též interkalačně Doxorubicin , Epirubicin – ca prsu, ovárií, hematologické malignity… Látky působící alkylačním nebo interkalačním mechanismem (po celou dobu buněčného cyklu) Alkylační činidla ve své struktuře obsahují reaktivní alkylové skupiny (elektrofilní), tyto elektrofilní skupiny atakují negativně nabité (nukleofilní – bohaté na elektrony) části molekul nukleofilní skupiny představují ta místa molekul, kde jsou atomy kyslíku, dusíku nebo fosforu (jde o aminoskupiny, imidazolové, karboxylové, sulfhydrilové či fosfátové skupiny) elektrofilní skupina vytváří nukleofilní kovalentní vazbu alkylace DNA způsobuje mnoho defektů, odloučení purinové báze, zlomy v jednom či ve dvou vláknech DNA, vnitřní vazby v řetězci či mezi řetězci, tím se poškodí genetická informace buňky a není-li zavčas opraven, buňka umírá účinnost alkylačních cytostatik je tedy závislá na aktivitě reparačních mechanismů jednotlivých buněk např. cyklofosfamid – užívaný u hematologických malignit, silné imunosupresivum Nežádoucí účinky : obecně: Tím, že jsou schopna zabíjet i pomalu proliferující nádorové buňky, poškozují také pomalu proliferující kmenové buňky krvetvorby, způsobují dlouhodobé a někdy trvalé poškození. Dále amenorea, oligospermie vedoucí k trvalé neplodnosti, mutagenní a karcinogenní působení, které může způsobit akutní leukémii nebo myelodysplastický syndrom cyklofosfamid : myelosuprese, uroteliální toxicita, zvracení, alopecie, poškození ledvin, plicní fibróza, porucha sekrece ADH, přechodný DM Platinové deriváty Cisplatina , karboplatina , oxaliplatina nealkylují v pravém slova smyslu – nemají alkylovou skupinu – pouze podobný účinek jako alkylační činidla váží se s DNA za vzniku interkalačních vazeb znemožňujících replikaci a reparační pochody základem kombinovaných chemoterapeutických režimů mnoha solidních tumorů (sarkomy, ca vaječníků, ca plic…) Nežádoucí účinky : cisplatina : silně nefrotoxická, poškozuje tubulární funkce, což se projevuje poklesem glomerulární filtrace a izolovanými ztrátami Mg, které mohou vést až k tetanii, periferní neuropatie a poškození sluchu, poškození Cortiho orgánu je ireverzibilní, výpad sluchu pro vysoké tóny je běžný, poškození zrakového nervu, kortikální slepota či edém papily jsou výjimečné, emetogenní efekt karboplatina : méně neurotoxická, útlum krvetvorby, ototoxicita méně, alopecie, méně emetogenní, dermatitida, mukozitida, alergické reakce, svědění kůže, změny chuti oxaliplatina : senzorická neuropatie (dysestezie končetin, obličeje a úst), poruchy polykání , nevolnost, zvracení, není nefrotoxická a ototoxická Cisplatina Karboplatina Oxaliplatina Neklasická alkylační činidla Dacarbazine – maligní melanom, hematologické malignity Temozolomid – glioblastom G IV Alkylace + interkalace Bleomycin glykopeptidové ATB produkt streptomycet HD, testikulární nádory Mitomycin produkt streptomycet ca prsu, ca močového měchýře… Ostatní Inhibitory enzymů Inhibitor farnesyltransferázy Tipifarnib (FTaseI) brání přichycení Ras proteinu do buněčné membrány bohužel zablokováním farnesyltransferázy může být Ras (K i N) modifikován i geranylgeranyltransferázou blokace obou cest ↑↑↑ toxicita ve fázi klinického výzkumu Inhibitory cyklindependentních kináz (CDKi) Seliciclib preferenčně inhibuje CDK2, 7 a 9 in vitro aktivuje apoptózu maligních buněk ve fázi klinických studií v indikaci NSCLC a leukémie Inhibitor proteasomů Bortezomib inhibitor proteasomu (inhibuje jeho chymotrypsin-like proteolytickou aktivitu) vede k zástavě buněčného cyklu stabilizací negativních regulátorů buněčného cyklu (nejsou degradovány) → indukce apoptózy prokázaná účinnost u myelomu a lymfomu z plášťových buněk Podrobnější informace naleznete na stránce Inhibitory proteazomu ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Cytostatika | published on: 1. 1. 2010

Při těžkých poruchách se přidružuje i hyperkapnie. pulmonální příčiny plicní fibróza resekce plic plicní edém pneumonie extrapulmonální příčiny ascites kyfoskoliosa popáleniny vysoký stav bránice Hypoxická plicní vazokonstrikce vede mechanismem plicní hypertenze k rozvoji cor pulmonale ! ... Rozsáhlé poruchy jsou označovány jako alveolokapilární blok. plicní fibróza intersticiální plicní zánět ARDS Perfuze Ventilačně–perfuzní poměr a jeho poruchy Distribuci perfuze v plicích určuje krevní tlak ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Ventilační selhání (patofyziologie) | published on: 16. 3. 2011

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Marfanův syndrom | published on: 11. 10. 2009

Gadoliniové kontrastní látky Nefrogenní systémová fibróza: opožděná vzácná, ale velmi těžká komplikace ...

discipline: Radiology and Imaging | keywords: Kontrastní látky | published on: 30. 11. 2010

Bronchiální obstrukce . Restrikce dýchání , fibróza plic . Poruchy poměru ventilace-perfúze Poruchy difúze ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Vrozené srdeční vady/Repetitorium | published on: 24. 11. 2011

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Beckerova muskulární dystrofie | published on: 23. 10. 2016

[1] Definice (není jednoznačná shoda): více než 6–8 RRI za období podzim–zima; jedna a více RRI každý měsíc v období od října do března; 3 nebo více epizod infekcí dolních dýchacích cest (DDC) za rok; nejsou ovlivněny zásadními imunologickými změnami (primární popř. závažné sekundární imunodeficience) nejsou ovlivněny přítomností primárního onemocnění ( cystická fibróza , primární dyskineze ciliárního aparátu , anatomické změny dýchacích cest včetně hypertrofie adenoidní vegetace , gastroesofageální reflux , respirační alergóza ); mají relativně lehký průběh charakteru respiračních viróz (80 až 90 %), zřídkakdy s bakteriální superinfekcí; pokud přeci jen ano, pak by mělo jít o běžný respirační patogen, s dobrou odezvou na běžná antibiotika; nevedenou k chronicitě (pansinusitida, tonsilitida…); nejsou syndromem periodických horeček (např.: PFAPA syndrom – periodická horečka, aftózní stomatitida, faryngitida, krční adenitida). [2] Fyziologická nemocnost je charakterizována mírným průběhem infektů lokalizovaných převážně v horních cestách dýchacích, dobrou odpovědí na symptomatickou terapii a sezónním průběhem. [1] Obsah 1 Infekce 2 Vyšetřovací algoritmus 3 Indikace imunologického vyšetření 4 Problémy spojené s RRI 5 5.1 5.2 5.3 Infekce rýma (rinitida); rinosinusitida nebo sinusitida ; rinofaryngitida (nasofaryngitida, včetně postižení nosohltanu, tonsil a hypofaryngu) – až v 90 % virová etiologie; otitida – komplikace až 5 % RRI laryngitida, laryngotracheitida; tracheitida (resp. subglottická oblast sliznice dýchacích cest); bronchitida – u dětí až v 90 % virového původu epiglotitida (zcela výjimečně, resp. jde o postižení supraglotické oblasti); pneumonie – komplikace RRI. [2] Vyšetřovací algoritmus krevní obraz a diferenciál ORL („postnasal drip“, hypertrofie adenoidní vegetace) vyšetření vedlejších nosních dutin (RTG) RTG srdce a plic kožní prick testy (SPT) s vybranými alergeny celkové IgE a popřípadě koncentrace některých specifických IgE cíleně dle anamnézy sérové koncentrace imunoglobulinů: IgG, IgA a IgM (popřípadě cíleně podtřídy IgG) mikrobiologická vyšetření – výtěry, stěry popř. produkce postvakcinačních protilátek (pneumokok, hemofil typ B, tetanus a difterický toxoid) popř. koncentrace C3 a C4 složek komplementu a jejich funkce (CH50, CH100) popř. koncentrace manózu vázajícího lektinu popř. sérologické testy (viry herpetické, viry respirační, enteroviry aj.) popř. chloridy v potu, zvláště u dětí narozených před rokem 2009, tj. před zvedením plošného novorozeneckého screeningu cystické fibrózy. [2] Indikace imunologického vyšetření 8 a více infekcí dýchacího systému v průběhu 12 měsíců; 2 a více pneumonií v průběhu 12 měsíců; 2 a více těžkých infekcí (např. meningitida , sepse ); rozsáhlá kvasinková infekce kůže a sliznic u dítěte staršího než 1 rok; opakované hluboké kožní abscesy a infekce měkkých tkání; neobvykle těžký průběh infekcí; infekce v neobvyklé lokalitě; neprospívání , chronický průjem; výskyt vrozené poruchy imunity v rodině. [3] [1] Problémy spojené s RRI časté návštěvy u praktického lékaře; nejčastější důvod nároku na ošetřovné („paragraf “ na dítě); nejčastější komerční terč prevence i léčby samotné nemoci; častý důvod zbytečného přeléčování a nadužívání antibiotik; relativně častý důvod misdiagnózy; relativně častý důvod podléčení, obvykle pro přehlédnutí komorbidity, komplikace a v horším případě přehlédnutí primárního onemocnění. [2] Petrů: Imunoterapie dětí s recidivujícími respiračními infekcemi ↑ a b c DOLEŽALOVÁ, K ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Recidivující respirační infekce | published on: 8. 9. 2017

[1] Klinické důsledky toxicity kyslíku Poškození plic dýchací systém je vystaven nejvyšším koncentracím kyslíku z celého organismu, proto jsou plíce prvním orgánem, kde se manifestuje toxicita kyslíku; plíce poškozuje dlouhodobá expozice zvýšeným hladinám kyslíku o normálním atmosférickém tlaku; rychlost poškození je přímo úměrná parciálnímu tlaku vdechovaného kyslíku; při frakci kyslíku < 50 % se obvykle toxicita kyslíku neobjevuje; 1. projevem je tracheobronchiální iritace/zánět – substernální či pleurální bolest (již v řádu hodin při vdechování 100 % kyslíku), kašel, dyspnoe, snížená aktivita cilií → snížená vitální kapacita , tvorba atelektáz, difuzní poškození alveolů (obraz ARDS ) → chronická plicní fibróza a emfyzém s tachypnoí a progresivní hypoxémií; na poškození plic se současně podílí i umělá plicní ventilace a event. primární onemocnění vyžadující oxygenoterapii, dále případná farmakoterapie – například dexamethason u zvířecích modelů zhoršuje poškození plic a snižuje aktivitu antioxidačních enzymů v plicích; toxicitu kyslíku dále zvyšuje adrenalin, estrogen, amfetaminy a hormony štítné žlázy ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Toxicita kyslíku | published on: 18. 10. 2017

... průběh - nepříznivý, vysoký výskyt komplikací, horší prognóza slide slide-master-content slide-content Nozokomiální pneumonie II příznaky – zhoršení celkového stavu při základní probíhající chorobě, zhoršené dýchání, pocení, slabost, u anergních nemocných nemusí být patrné komplikace – bakterémie, sepse, septický šok, multiorgánové selhání, tvorba abscesů léčba – vždy kombinací i.v. podávaných ATB empiricky s úpravou dle výsledků mikrobiologického vyšetření, O2, hydratace, sekretolytika, podpora oběhu, výživy, profylaxe TEN slide slide-master-content slide-content Pneumonie imunokompromitovaných I definice – pneumonie komplikující průběh stavů spojených s imunosupresí etiologie – původci běžně nepatogenní – Staphylococcus epidermidis, Legionella pneumophila, Candida, Aspergilus, Pneumocystis carinii, atypická mykobaktéria, CMV – oportunní infekce příznaky – celkové zhoršení stavu, vzestup teplot, narůstající dušnost, poslechově nálezod negativního po výrazné chropy difúzně, pleurální výpotek slide slide-master-content slide-content Pneumonie imunokompromitovaných II diagnostika – RTG – disperzní stíny difúzně, u nemocných v neutropenii obraz chudý, při nejasném nálezu bronchoskopie s bronchoalveolární laváží komplikace – rozvoj ARDS, DIC, septický šok s multiorgánovým selháním, možnost metastatického rozsevu infekce průběh – velmi dravý, během několika hodin od prvních příznaků může vzniknout nutnost řízené ventilace slide slide-master-content slide-content Pneumonie imunokompromitovaných III léčba – razantní léčba kombinací širokospektrých ATB, nutnost opakovaného odběru kvalitního materiálu pro mikrobiologické vyšetření, oxygenoterapie, sekretolytika,inhalace, podpora výživy, oběhu, podání Ig, profylaxe DIC, TEN, Legionela – erytromycin, makrolidy, CMV - ganciclovir slide slide-master-content slide-content Mykotické pneumonie I definice – zánět dýchacích cest a plicního parenchymu mykotického původu etiologie – primární – histoplazmóza, blastomykóza (USA, Asie, Afrika) sekundární - Candida, Aspergilus, Mucor, Cryptococcus neoformans, Nocardia, Pneumocystis carinii výskyt – 20% HIV pozitivní prodělá pneumocystovou pneumonii jako první příznak manifestace, za dobu trvání AIDS prodělá tuto pneumonii 50% nemocných, v poslední době více u astmatiků léčených lokálními steroidy slide slide-master-content slide-content Mykotické pneumonie II příznaky – plíživě, TT 38oC, expektorace s příměsí krve, celkové zhoršení stavu, nereaguje na ATB, pneumocysta má rychlou progresi diagnostika – RTG hrudníku – disperzní infiltráty, kulovitý útvar u aspergilomu, spolehlivě z BAL komplikace – rozvoj ARDS, respirační insuficience, hlenové zátky s atelektázou léčba – fluconazol, amphotericin B, itraconazol, u pneumocysty cotrimoxazol preventivně – cotrimoxazol, pentacarinat slide slide-master-content slide-content Parazitární pneumonie definice – zánět dýchacích cest způsobený parazity etiologie – amébiáza, toxoplazmóza, echinokokóza, askaridóza, toxokaróza příznaky – dušnost, tachypnoe, horečka, zhoršení stavu diagnostika – difuzně chrůpky, RTG hrudníku – mléčné infiltráty pomíjející hroty a báze, v KO eosinofilie, BAL komplikace – ARDS, abscesy, respirační insuficience léčba – antiparazitika, antihelmintika, O2, sekretolytika, intubace, žízená ventilace při RI slide slide-master-content slide-content Plicní absces I definice – lokalizovaný hnisavý proces s nekrózou plicní tkáně etiologie – aspirace, komplikace pneumonie, hematogenní rozsev, přestup z okolí, bronchogenní Ca příznaky – teploty, kašel, zhoršení stavu, vomika, hemoptýza, pleurální bolesti diagnostika – může být amforický poklep, chropy, RTG hrudníku, kulovitý stín, hydroaerický efekt, pleurální reakce, mikrobiologie sputa, bronchoskopie s laváží, CT, HRCT slide slide-master-content slide-content Plicní absces II komplikace – metastatické abscesy – ledviny, CNS, přestup do mediastina, rozvoj pyopneumothoraxu, empyému, progrese do sepse léčba – masivně a dlouhodobě ATB, nejlépe v kombinace proti aerobním a anaerobním původcům, lokálně výplachy ATB, drenážní poloha, chirurgické odstranění při chronicitě slide slide-master-content slide-content Plicní gangréna definice – difúzní hnisavý proces s mnohočetnými rozpady plicní tkáně etiologie – vždy u oslabených, anaeroby příznaky – dušnost, teploty, zhoršení stavu, dráždivý kašel, čokoládové sputum, respirační insuficience diagnostika – difúzně chropy, RTG - cárovité zastření, CT – infiltráty s kolikvací komplikace – prakticky vždy RI léčba – antianaerobní ATB, megadávky PNC, metronidazol, linkomycin, CLMP, O2, odsávání, lokální laváže ATB, intubace, řízená ventilace slide slide-master-content slide-content Neinfekční záněty plic Aspirační pneumonie Inhalační pneumonie Postiradiační pneumonie, polékové poškození plic slide slide-master-content slide-content Aspirační pneumonie I definice – zánětlivá odpověď dýchacích cest a plicního parenchymu na kontakt s chemicky aktivní látkou etiologie – aspirace žaludečního obsahu, aspirace chemických substancí při nehodách příznaky – dušnost s cyanózou, bronchiální hypersekrece, bronchospasmus až akutní dušení slide slide-master-content slide-content Aspirační pneumonie II diagnostika – anamnéza, průkaz substance z bronchoskopie, RTG – difúzní infiltrace až obraz plicního edému komplikace – plicní edém, ARDS, RI, plicní absces léčba – O2, bronchiální laváže, ATB, intubace, řízená ventilace, po dobu trvání nebezpečí zvracení žal. sonda slide slide-master-content slide-content Inhalační pneumonie I definice – zánětlivá odpověď dýchacích cest a plicního parenchymu na kontakt s plynnými látkami nebo s mikročásticemi ve vdechovaném vzduchu etiologie – oxidy síry, dusíku, ozón, chlór, amoniak, formaldehyd, radon, azbest, plyny rozpustné ve vodě poškozují dýchací cesty, plyny hůře rozpustné poškozují alveoly, oxidující plyny poškozují buněčné enzymy, plyny ovlivňující pH mění propustnost kapilár, kombinované poškození – zplodiny požáru slide slide-master-content slide-content Inhalační pneumonie II příznaky – pálení v očích, slzení, pálení v nosu, otok sliznic, dušnost, dráždivý kašel, bolesti na hrudi, možnost otoku epiglottis a hrtanu diagnostika – suché fenomeny, prodloužené exspirium, RTG – difúzní zastření až obraz edému, spirometrie obstrukce komplikace – ARDS, RI, nekróza výstelky, abscesy, plicní fibróza léčba - O2, preventivně ATB, steroidů, lokální ošetření spojivek a nosní sliznice steroidy, intubace, řízená ventilace prevence - respirátory slide slide-master-content slide-content Postiradiační pneumonie, polékové poškození plic I definice – reakce plicní tkáně a dýchacích cest na ozáření hrudníku nebo na podání léků (busulfan, nitrofurantoin, amiodaron, bleomycin) etiologie po ozáření změny subcelulární, deskvamace alveolární buněk, vznik kapilárních trombóz, vznik plicní fibrózy, začíná 1-4 měsíce od zahájení ozáření, zhoršuje se podobu dvou let, potom se stabilizuje po podání léků – akutní vznik alergické pneumonitidy 1.-4. den užívání léku, poté dlouhodobé postižení charakteru plicní fibrózy slide slide-master-content slide-content Postiradiační pneumonie, polékové poškození plic II příznaky – suchý dráždivý kašel, teploty, později rozvoj dušnosti v závislosti na dávce diagnostika – poslechově nekonstantní nepřízvučné chrůpky, RTG – zastření a známky fibrotizace komplikace – plicní fibróza, RI léčba – steroidy v akutním stadiu, později podpůrný efekt, léčba komplikací slide slide-master-content slide-content Pneumokoniózy – silikóza I definice – postižení plicního parenchymu způsobené oxidem křemičitým etiologie – křemičitý prach pohlcují plicní makrofágy, ty uvolňují kyslíkové radikály a růstové faktory, aktivují fibroblasty příznaky – narůstající dušnost diagnostika – RTG obraz se vyvíjí – retikulace, nodulace, vazivové uzly, retrakce – přetažení mediastina, postupující dechová nedostatečnost slide slide-master-content slide-content Silikóza plic - RTG slide slide-master-content slide-content Pneumokoniózy – silikóza II komplikace – přetížení pravé komory a cor pulmonale, RI, predispozice k malignímu bujení, k TBC infekci léčba – jen symptomatická, onemocnění progreduje i po přerušení kontaktu se škodlivinou preventivní opatření – používání ochranných prostředků, větrání, pravidelné kontroly pracovníků slide slide-master-content slide-content Silikatózy definice – postižení plicního parenchymu prachem neobsahujícím oxid křemičitý etiologie – azbest - azbestóza, talek - talkóza, fluorid berylnatý – berylióza příznaky – většinou bez potíží diagnostika – RTG hrudníku – ztluštění pleury – plaky, v dolních plicních polích zvýrazněná kresba, průkaz tělísek, CT, HRCT, výjimečně biopsie komplikace – u azbestózy bronchogenní Ca, mesoteliom pleury, Ca laryngu, při fibróze cor pulmonale léčba - symptomatická, vyřazení z expozice slide slide-master-content slide-content Děkuji za pozornost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Terapie onemocnění plic Zaměřena na léčbu onemocnění která vyvolávají plicní hypertenzi (typicky CHOPN , plicní fibróza ). Adekvátní léčba základního onemocnění; oxygenoterapie – zde bylo prokázáno, že brání progresi plicní hypertenze a zlepšuje prognózu onemocnění (specifická vazodilatační léčba používaná u PAH tady zatím úspěch nemá) ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Cor pulmonale | published on: 28. 4. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Achondroplázie | published on: 25. 7. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Neurofibromatóza | published on: 12. 11. 2009

  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Wilsonova choroba | published on: 14. 12. 2009

Plíce Intersticiální plicní procesy ( autoimunitní alveolitida ), následně vzniká plicní fibróza, která vede k plicní hypertenzi a pravostrannému srdečnímu selhání (nejčastější příčina smrti pacientů se sklerodermií) ...

discipline: Dermatology | keywords: Systémová sklerodermie | published on: 20. 10. 2010

S postupnou progresiou ochorenia narastá glomeruloskleróza, skleróza ciev, atrofia tubulov intersticiálna fibróza. V elektrónovom mikroskope pozorujeme nepravidelné zhrubnutia GBM (ale až v neskorých štádiál ochorenia) ...

discipline: Nephrology | keywords: Nefritický syndrom | published on: 27. 2. 2011

Rizikovými faktory pro vznik pneumonie jsou hypoventilace z plicních příčin (chronická respirační insuficience, aspirace cizího tělesa, bronchiektázie , stenózy, dysfunkce řasinkového epitelu, intersticiální plicní fibróza , cystická fibróza ), hypoventilace z mimoplicních příčin (pooperační stavy, stavy s poruchami vědomí, neuromuskulární onemocnění) a poruchy imunity (u dětí převším vrozené imunodeficity). [4] Klasifikace pneumonií Schéma lobární pneumonie a bronchopneumonie ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Pneumonie (pediatrie) | published on: 17. 3. 2011

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Rachitis | published on: 4. 12. 2009

Metody detekce specifických mutací Lze je použít tam, kde má většina postižených v populaci jednu nebo omezený počet mutací Např. srpkovitá anémie, cystická fibróza . Mutačně-specifická analýza RFLP V případě, kdy mutace vytváří nebo ruší restrikční místo pro určitý restrikční enzym a zároveň je příčinou onemocnění ...

discipline: Genetics | keywords: Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin | published on: 11. 2. 2010

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Fenylketonurie | published on: 18. 10. 2010

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Duchennova muskulární dystrofie | published on: 3. 1. 2013

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Tay-Sachsova choroba | published on: 22. 6. 2016

... page Najčastejšie prekancerózne stavy • Homogénna leukoplakia • Škvrnitá leukoplakia • Erythroplakie • Fajčiarske keratózy • Lichen ruber planus • Podslizničná fibróza • Iné chronické chorobné stavy, ktoré môžu mať etiopatogenetickú súvislosť so vznikom karcinómov ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 18. 12. 2009

V rodinné anamnéze se často vyskytují tato onemocnění: céliakie, Crohnova choroba, cystická fibróza, deficit laktázy. Mezi důležité informace patří objem stolice, její vzhled a přítomnost příměsi hlenu, krve či parazitů. [1] Laboratorní vyšetření krevní obraz: anémie ; biochemie séra: snížená hladina železa, feritinu, vápníku, hořčíku, celkové bílkoviny, albuminu, cholesterolu; imunologické vyšetření: protilátky proti endomysiu a tkáňové transglutamináze, event. gliadinu (céliakie). [1] Vyšetření stolice mikrobiologické a mikroskopické: Giardia lamblia , enteropatogenní bakterie, paraziti a vajíčka stolici, elastáza či chymotrypsin ve stolici (pankreatická insuficience), tuky ve stolici (třídenní sběr stolice po pětidenní dietě s vysokým obsahem tuků), okultní krvácení , α1-antitrypsin ve stolici (enteropatie se ztrátou bílkovin). [1] Funkční testy dechové testy ( laktóza , fruktóza, glukóza), dechový test s podáním 13 C značené xylózy – k diagnostice bakteriálního přerůstání, při syndromu slepé kličky, Schillingův test – vstřebávání vitaminu B12 v ileu, toleranční test s D-xylózou , zátěžový test s vitaminem A , laktulózo/mannitolový test střevní propustnosti , testy sekreční funkce se značeným albuminem ( 51 Cr-albuminový test). [2] bentiromidový (PABA) a pancreolaurylový test – exokrinní funkce pankreatu [1] Zobrazovací metody USG břicha, ezofagogastroduodenoskopie a biopsie, ileokolonoskopie a biopsie, pankreas – CT, MRCP, ERCP, RTG tenkého střeva – enteroklýza (fistuly, divertikuly, slepé kličky, krátké střevo, atd.), angiografie truncus coeliacus a arteria mesenterica (ischemie střeva). [1] WGO Practice Guideline – Malabsorption ↑ a b c d e f g World gastroenterology organisation.  WGO Practice Guideline: Malabsorption [online]. ©2006-2011. [cit. 2011-03-19]. < http://www.worldgastroenterology.org/assets/downloads/en/pdf/guidelines/13_malabsorption_en.pdf >. ↑ KOCNA, P.  GastroLab [online]. [cit. 2009]. < http://www1.lf1.cuni.cz/~kocna/glab/gl_chtr.htm > ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Malabsorpční syndrom | published on: 4. 3. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu galaktózy | published on: 16. 12. 2009