Search in MEFANET content

Produkují látky (především makrofágy) vyvolávající zmnožení vaziva (fibróza). Tento mechanismus se uplatňuje např. u jaterní cirhózy a plicní fibrózy ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Mikroskopické projevy zánětu | published on: 13. 4. 2010

Porucha difuze kyslíku edém plic: levostranné obstruktivní srdeční onemocnění (stenóza aorty), kardiomyopatie; bronchopulmonální dysplazie , fibróza plic, plicní hypoplazie, vrozená brániční kýla ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Cyanóza (neonatologie) | published on: 21. 7. 2012

Po kortikoterapii lze očekávat odpověď na terapii zhruba u čtyřech pětin pacientů, úplné vyléčení u zhruba třetiny pacientů, u zbytku dochází k relapsům. Pokud je vyvinutá fibróza, je odpověď horší. Při nedostatečné odpovědi na kortikoterapii bývá zvažováno chirurgické řešení ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Orbitální pseudotumor | published on: 27. 6. 2014

... notes notes-content slide slide-master-content slide-content Sekundární imunodeficity Poruchy metabolismu - urémie, diabetes, malnutrice Iatrogenní vlivy - cytostatika, imunosuprese Nádorová onemocnění Virová onemocnění - AIDS, spalničky, CMV infekce, infekční mononukleóza Splenektomie Stres Úrazy, operace, celková anestézie slide slide-master-content slide-content Cystická fibróza Autozomálně recesivní dědičnost. Gen- cystic fibrosis conductance regulator- vytváří chloridový kanál ... Vrozená HIV infekce slide slide-master-content slide-content Komplikované a opakované infekce v kojeneckém a batolecím věku Respirační infekce, GIT obtíže - cystická fibróza Opakované a závažné respirační infekce, meningitidy - X-vázaná agamaglobulinémie nebo jiné formy agamaglobulinémií, deficit komplementového systému Abscesy hlubokých orgánů, příp. manifestace ze strany respiračního traktu - vyloučit chronickou granulomatózní chorobu, cyklickou neutropenii Kombinace s trombocytopenií a ekzémem - Wiskottův-Aldrichův syndrom ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Huntingtonova choroba | published on: 6. 2. 2010

– obleněná motilita GIT příměs krve ve zvratcích – při poškození sliznice úporným zvracením, krvácení z jícnových varixů nebo z peptického vředu zvracení natrávené krve – po masivní epistaxi se spolykáním krve [1] Bolesti břicha patří k nejčastějším symptomům, pro které přichází dítě k lékaři děti často lokalizují bolest do periumbilikální oblasti viscerální (difúzní, tupá bolest nepřesné lokalizace) parietální (ostrá, přesně lokalizovaná bolest) bolest může vycházet z břišní stěny , být vertebrogenní etiologie či metabolické ( pseudoperitonitis diabetica při diabetické ketoacidóze ; intoxikace olovem ) psychogenní bolest (diagnóza per exclusionem – vyloučením organické příčiny) ptáme se na intenzitu bolestí, dobu trvání obtíží, vyvolávající faktor a doprovodné symptomy [1] Zácpa obtížné vyprazdňování tuhé stolice (nízká frekvence, bolestivá defekace) frekvence vyprazdňování stolice je u dětí různá ( kojenci mají 1-7 stolic denně; plně kojené děti mohou být pouze 1 stolici za 10 dní) zácpa funkční x organická ( Hirschprungova choroba , cystická fibróza ) důležitý údaj – odchod smolky po porodu doprovodné obtíže: bolesti břicha , meteorismus , vzedmutí břicha, zvracení funkční zácpa nejčastěji u batolat – v období nácviku udržování čistoty špinění – důsledek přeplnění análního kanálu a ampuly rekta stolicí a snížení tonu rektálních svěračů s následným odchodem menšího množství stolice; palpujeme skybal v průběhu tlustého střeva, zejm. v rektosigmoideu u větších dětí a adolescentů je zácpa frekvence 3 a méně stolic za týden + obtížné vyprazdňování u min. 25 % defekací [1] Průjem u dětí častější vyprazdňování většího objemu řídké stolice ztráta tekutin stolicí může vést k dehydrataci dle průběhu: akutní x chronický x rekurentní dle patofyz. mechanismu: zvýšená sekrece tekutin, snížená absorpce vody, exsudace dle etiologie: virové x bakteriální x parazitární x polékové x nespecifické střevní záněty může být příznakem malabsorpce ( celiakie , deficit disacharidáz kartáčového lemu ) [1] viz též Průjmová onemocnění v kojeneckém věku Fyzikální vyšetření vyšetřujeme vleže na zádech s pokrčenými koleny a pažemi podél těla Pohled sledujeme: velikost a tvar břicha, případnou herniaci v oblasti tříselného kanálu , distenzi ( aerofagie , meteorismus , hepatosplenomegalie , ascites , tumory), vpadlé břicho ( diafragmatická hernie ), symetrii postupu dechových vln, kůži ( ikterus , krvácivé projevy , caput Medusae , palmární erytém , pavoučkovité névy ) a traumata [1] Pohmat stěžejní součást vyšetření nejprve povrchová palpace, poté hluboká palpace sledujeme výraz dítěte v obličeji [1] Poklep umožňuje zjistit zvětšení nitrobřišních orgánů, přítomnost volné tekutiny, peritoneální dráždění,… vyšetření jater poklepem – určíme jejich horní a dolní okraj v medioklavikulární čáře – celková délka jater u dětí je 6-10 cm u kojenců v prvním půl roce života mohou játra přesahovat žeberní oblouk o 1-3 cm horní okraj jater je obvykle v 5. mezižebří v medioklavikulární čáře [1] Poslech zjiěťujeme přítomnost peristaltiky, její zrychlení (např. při gastroenteritidě) či vymizení (např. při ileu) [1] Per rectum hledáme exkoriace (roupy), píštěle, perianální kožní výrůstky,.. ( nespecifické střevní záněty ) posuzujeme tonus svěrače, obsah ampuly, bolestivost při vyšetřování (při NPB) [1] Speciální gastrenterologické metody Vodíkový test množství vodíku ve vydechovaném vzduchu nepřímo úměrně závisí na štěpení laktózy střevní laktázou (snížená aktivita laktázy -> větší obsah vodíku v lumen střeva i ve vydechovaném vzduchu) postup: nalačno naráz podáme 20 % roztok laktózy (2 g laktózy/kg t. hm., maximálně 50 g) poté vyšetřovaný vydechuje vzduch přes redukční ventil do injekční stříkačky hodnotíme poslední třetinu dechového objemu měření provádíme ve 30-minutových intervalech celkem 180 minut závěr: patologický nález je koncentrace více než 10 ppm na bazální hodnotu [1] 24hodinová jícnová pH-metrie k detekci refluxu žaludečního obsahu do distální třetiny jícnu postup: pH-metrickou sondu s antimonovým čidlem zavedeme do distální třetiny jícnu kontinuálně monitorujeme pH á 4 sec. po 24 hod. [1] Enterobiopsie k odběru vzorku střevní sliznice na histologické vyšetření Crosbyho kapsle připojená na sondu, kterou pacient spolkne kapsle je z rentgen-kontrastního materiálu provádíme nalačno (6hod. lačnění),u kojenců a batolat v premedikaci [1] Jaterní biopsie perkutánní jaterní biopsie Menginiho jehlou u kojenců , batolat a nespolupracujících dětí v celkové anestézii v apnoické pauze u spolupracujících dětí v premedikaci a lokální anestézii odběr v poloze na zádech s pravou rukou v upažení či za hlavou, vpich v apnoické pauze (v exspiriu) po biopsii leží dítě 24 hodin na pravém boku [1] Vyšetření dítěte : Vyšetření kardiovaskulárního systému dítěte ▪ Vyšetření respiračního systému dítěte ▪ Vyšetření uropoetického systému dítěte ▪ Vyšetření endokrinního systému dítěte ▪ Vyšetření pohybového systému dítěte ▪ Vyšetření kůže a kožních adnex dítěte ▪ Vyšetření zraku a sluchu dítěte Vývoj trávícího ústrojí Vrozené vady trávicí soustavy ↑ a b c d e f g h i j k l m LEBL, Jan, Kamil PROVAZNÍK a Ludmila HEJCMANOVÁ, et al.  Preklinická pediatrie.  2. vydání. Praha : Galén, 2007. s. 131-138.  ISBN 978-80-7262-438-6 ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Vyšetření gastrointestinálního systému dítěte | published on: 8. 2. 2010

Způsobuje infekce především u osob: s porušenou imunitou; s těžkým základním onemocněním: hemoblastózy; tumory; diabetes ; autoimunitní choroby; cystická fibróza plic aj.; s popáleninami; s imunosupresí – po transplantaci; užívajících širokospektrá ATB; s dlouhodobě zavedenými cévkami, kanylami, močovými katétry apod ...

discipline: Microbiology | keywords: Pseudomonas aeruginosa | published on: 19. 5. 2011

Hlavní účinky hipoterapie nácvik chůze výcvik trupové rovnováhy a vzpřímeného sedu (základ pro chůzi) nácvik rytmu nácvik symetrie (stimulace přicházejí symetricky z obou stran) regulace svalového tonu (symetrizace, uvolnění spazmů) zlepšení postavení a stabilizace páteře rytmizace dýchání narušení patologických stereotypů rovnoměrné zapojení všech částí do celkového motorického vzoru Hlavní indikace dětská mozková obrna roztroušená skleróza skolióza (do 25–30° dle Cobba) svalové dysbalance vertebrogenní syndrom astma bronchiale cystická fibróza Průběh terapeutické jednotky Délka jedné cvičební jednotky velmi závisí na možnostech pacienta, především na jeho unavitelnosti a schopnosti soustředění ...

discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Hipoterapie | published on: 6. 5. 2013

[1] Rozdělení dušnosti dle průběhu: akutní ( astma bronchiale , aspirace tělesa, akutní bronchiolitida , srdeční selhání , pneumonie , pneumothorax , epiglotitida , laryngitidy , traumata hrudníku, neuromuskulární nemoci), chronická (nesprávně léčené astma, cystická fibróza , bronchopulmonální dysplázie , vrozené srdeční vady , extrémní obezita , intersticiální plicní procesy, opakované aspirace, neuromuskulární onemocnění , chronická obstrukce horních cest dýchacích). [2] Dušnost může být projevem: nedostatečného zásobení tkání kyslíkem ; patologického dráždění dechového centra v prodloužené míše; změny kvality a kvantity dechového úsilí ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Dušení | published on: 21. 3. 2010

[1] Klinický obraz Anémie ( hemolýza v krizích, mezi nimi jen mírná anémie); splenomegalie ; zvýšený výskyt retikulocytů v krvi; hemolytický ikterus , event. žlučové kameny ; v krevním nátěru malé sférocyty (chybí centrální projasnění) s málo změněným MCV ; v játrech hemosideróza a fibróza; hyperplázie kostní dřeně a osteoporóza ...

discipline: Haematology | keywords: Hemolytické anémie korpuskulární | published on: 12. 4. 2010

[1] Rachitida Sourozenci s rachitidou Typický rtg obraz floridní rachitidy – pohárkovité rozšíření na distálních koncích ulny a radia („rachitické pohárky“) porucha mineralizace kostí v důsledku nedostatku vitaminu D či kalcia nebo poruch jejich metabolismu: rachitida z nedostatku vitaminu D (děti) / osteomalacie (dospělí) vzniká při nedostatku vitaminu D a/nebo kalcia; rizikové skupiny: plně kojené děti tmavé pleti, kterým rodiče nepodávají vitamin D, tmavá pleť, přísná vegetariánská (veganská) dieta, malabsorpční syndromy s poruchou vstřebávání tuků, cystická fibróza , jiné poruchy zevní sekrece pankreatu, poruchy sekrece žluči, neléčená celiakie ; fáze: ↓ kalcémie → ↑ parathormon → normalizace kalcémie, fosfaturie, stimulace tvorby kalcitriolu → ↑ aktivita osteoklastů → ↑ alkalická fosfatáza ; fáze: resorpce kostí (parathormon+kalcitriol) → klasické klinické příznaky rachitidy a typický RTG obraz na skeletu (kraniotabes, opožděný uzávěr velké fontanely, caput quadratum, rachitický růženec, Harrisonova rýha, pectus carinatum, genua valga, genua vara, opožděná erupce mléčné dentice, defekty skloviny, kazivost zubů); fáze: vyčerpání zásob kalcitriolu, bez kterého PTH nedokáže odbourávat kost → ↓ kalcémie i přes výraznou hyperparathyreózu → klinické příznaky hypokalcémie (spasmofilie, tetanie, laryngospasmus, křeče) a deficitu vitaminu D (časté a vážněji probíhající respirační infekty); laboratorní nález: Ca 2+ při dolní hranici, poté snížený, fosfát zvýšený → normální → snížený, ALP vysoká, parathormon zvýšený, 25-OH-vitamin D snížený; léčba: vitamin D (cholekaciferol i.m. event. p.o.), vápník; při manifestní tetanii 10 % calcium gluconicum i.v. vitamin D-dependentní rachitida typu I – AR dědičný defekt renální 25-OH-D α-hydroxylázy → blokována syntéza kalcitriolu → klinické projevy rachitidy ve 2. trimenonu → celoživotní substituce kalcitriolu; vitamin D-dependentní rachitida typu II – AR dědičný defekt receptoru, který způsobuje rezistenci cílových orgánů (střeva a skeletu) na kalcitriol → celoživotní substituce velmi vysokých dávek kalcitriolu, obtížně léčitelná; familiární hypofosfatemická vitamin D-rezistentní rachitida – X-vázaná porucha zpětné resorpce fosfátů v proximálních tubulech ledvin → vysoké ztráty fosfátů močí („fosfátový diabetes“) → manifestace po začátku chůze: deformace dolních končetin, růstová retardace → substituce fosfátů a kalcitriolu. [1] Podrobnější informace naleznete na stránce Rachitida ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Poruchy kalciofosfátového metabolismu | published on: 25. 9. 2010

Produkují látky (především makrofágy) vyvolávající zmnožení vaziva (fibróza). Tento mechanismus se uplatňuje např. u jaterní cirhózy a plicní fibrózy ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Projevy zánětu | published on: 7. 11. 2011

Indurace Indurací se rozumí venostatická fibróza (hypoxie vede k nekróze buněk a ty jsou nahrazeny vazivem) ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Srdeční selhání (patologie) | published on: 11. 3. 2012

Obsah 1 Proč potřebujeme regenerativní medicínu 2 Vývoj 3 Výzkum 3.1 Česká republika 3.2 USA 4 Užití 4.1 Transplantace krvetvorných kmenových buněk 5 Budoucnost 5.1 Diabetes mellitus 1. typu 6 6.1 6.2 Proč potřebujeme regenerativní medicínu V současné době nejsme schopni léčit některé nemoci (Alzhiemerova choroba, cystická fibróza..) Lidské tělo samo nedokáže nahradit poškozené tkáně (iktus, infarkt myokardu, degenerace sítnice) Nedostatek tkáňových a orgánových dárců Současná populace stárne Vývoj Začátky regenerativní medicíny můžeme datovat do počátku 20. století, kdy se lékaři a vědci zabývali především otázkou transplantace orgánů ...

discipline: Biology | keywords: Regenerativní medicína | published on: 28. 11. 2014

... cp:revision 6 date 2005-11-14T14:23:55Z Company Klinika geriatrie stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 724 dc:creator Hana Kubešová extended-properties:Company Klinika geriatrie Word-Count 724 dcterms:created 2003-05-10T06:12:23Z dcterms:modified 2005-11-14T14:23:55Z Last-Modified 2005-11-14T14:23:55Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:23:55Z stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/crha/25-diferencialni-diagnostika.pps meta:save-date 2005-11-14T14:23:55Z dc:title Diferenciální diagnostika Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:23:55Z Edit-Time 70118240000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 23 stream_size 160768 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Hana Kubešová meta:author Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2003-05-10T06:12:23Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 23 Creation-Date 2003-05-10T06:12:23Z xmpTPg:NPages 23 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 6 Author Hana Kubešová Diferenciální diagnostika slideShow slide slide-master-content slide-content Diferenciální diagnostika Dušnosti Bolestí na hrudi Bolestí břicha Bolestí hlavy Bolestí zad Bolestí kloubů slide slide-master-content slide-content Diff. dg. dušnosti I kardiální stáza v plících – srdeční vady, hypertenze, IM, endokarditida, KMP zvýšený průtok plícemi – defekt sept, komplexní vady srdce snížený průtok plícemi – perikarditida, perikardiální výpotek, stenóza plicnice, plicní hypertenze slide slide-master-content slide-content Diff. dg. dušnosti II plicní zvýšení endobronchiálního odporu – CHOPN, astma bronchiale, aspirace, stenózy trachey, substernální struma, choroby jícnu snížení roztažitelnosti plic – plicní embolizace, PNO, pleurální výpotek, fibróza, karcinomatózní lymfangoitida, miliární TBC, autoagresivní choroby, pneumokoniózy, šoková plíce slide slide-master-content slide-content Diff. dg. dušnosti III jiného původu anémie – pokles počtu ery, koncentrace Hb neurastenická – pocit nemožnosti úplně naplnit plíce vzduchem slide slide-master-content slide-content Diff. dg. dušnosti – postup vyšetření I anamnéza – okolnosti dušnosti fyzikální vyšetření – suché, vlhké fenomeny, srdeční selhávání, šelesty laboratorní – KO, FW, biochemie, koagulace, imunologie EKG – ST, QS, hyLK, arytmie RTG – transparence, velikost srdečního stínu, výpotky, infiltrace, PNO sonografie – výpotky, funkční stav LK alergologie, mikrobiologie slide slide-master-content slide-content Diff. dg. dušnosti – postup vyšetření II endoskopická vyšetření – bronchoskopie, BAL, biopsie analýza krevních plynů spirometrie – obstrukce, restrikce srdeční katetrizace – pravostranná, levostranná vyšetření izotopy – scintigrafie plic, perfuze myokardu slide slide-master-content slide-content Diff. dg. bolestí na hrudi I kardiální příčiny ICHS, syndrom X, myokarditida, kongestivní KMP, perikarditida, tamponáda perikardu, dissekující aneuryzma, cor pulmonale plicní příčiny pleuritida, pleurodynie, periferní nádory plic, PNO, embolizace slide slide-master-content slide-content Diff. dg. bolestí na hrudi II gastrointestinální příčiny hiátová hernie, ezofagitida, divertikly jícnu, perforace žaludku, cholecystitida, pankreatitida pohybový aparát spondylóza C páteře, artróza ramenního kloubu, Tietzův syndrom, interkostální neuralgie, plazmocytom, postižení kloubu sternoklavikulárního, fraktury žeber záněty před erupcí Herpes zoster, mediastinitida slide slide-master-content slide-content Diff. dg. bolestí na hrudi, postup vyšetření I anamnéza – okolnosti bolesti fyzikální vyšetření – pohmatová bolestivost žeber, paravertebrálních svalů, perikardiální třecí šelest, pleurální třecí šelest, bolestivost žlučníku FW, KO, biochemie, CK, CK-MB, troponin, myoglobin slide slide-master-content slide-content Diff. dg. bolestí na hrudi, postup vyšetření II efekt NTG RTG P+S, žeber EKG – změny ST-T, arytmie ECHO srdce, sonografie žlučníku scintigrafie plic, štítnice koronarografie angiografie ortopedie, neurologie slide slide-master-content slide-content Diff. dg. bolestí břicha I epigastrium akutní gastritida, perforovaný vřed, časná fáze appendicitidy, refluxní ezofagitida, kardiospasmus, onemocnění kolon transversum pravé hypochondrium žlučníková kolika, akutní cholecystitida, akutní pyelonefritida, akutní pankreatitida, hepatitida, jaterní- subfrenický absces, pleuritida slide slide-master-content slide-content Diff. dg. bolestí břicha II levé hypochodrium infarkt sleziny, pankreatitida v kaudě, IM, pleuritida, ledvinná kolika okolí pupku dvanáctníkové vředy, pankreatitida hlavy, inkarcerovaná hernie pravé hypogastrium appendicitida, adnexitida, renální kolika, torkvovaná ovariální cysta, torze varlete, M ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Obsah 1 Úvod 2 Enzymopatie 3 Receptory a jejich poruchy 4 Poruchy molekulárního transportu 5 Defekt struktury buněk 6 Regulace diferenciace 7 Mitochondriální choroby 8 Geny s dosud neznámým mechanismem působení 9 9.1 9.2 Úvod vrozené poruchy metabolizmu = biochemické choroby člověka; chorobné stavy, při kterých osobitý geneticky podmíněný enzymový defekt způsobuje metabolický blok s patologickými následky většina vrozených omylů metabolizmu je vázaných na X chromozom ; některé jsou AD dědičné – pravděpodobně postihují regulátory metabolických pochodů (membránové receptory a enzymy, které katalyzují kroky odvislé od množství produktu); jejich porucha vede k poškození zpětné vazby, mutace a následné změny struktury bílkovin mutace se mohou projevit jako enzymopatie, mohou ale ovlivnit i další mechanizmy regulace většina metabolických chorob je způsobená enzymovým defektem − defektní enzym má nejčastěji sníženou enzymovou aktivitu v porovnání se svým normálním protějškem; někdy aktivita úplně chybí − snížená aktivita je případně následkem snížené afinity k substrátu nebo kofaktoru či instability molekuly enzymu; někdy může být přítomná zvýšená aktivita proteinu , prodloužený nebo zkrácený biologický poločas; jindy některé změny v sekvenci nukleotidů mohou vést k nadměrné tvorbě plně funkčního proteinu (porucha regulace genové exprese nebo translace) – poruchy proteinů jsou tedy jak kvalitativního, tak kvantitativního rázu metabolizmus se uskutečňuje krok za krokem sérií reakcí, přičemž každý krok je katalyzovaný jiným enzymem; mutace jednoho enzymu metabolického procesu vede k hromadění prekurzoru a snížení množství produktu; obojí může mít patologické následky příklady: typ defektu příklady postižení defekt enzymů PKU , galaktosémie , deficience adenosindeaminasy defekt receptorů testikulární feminizace , hypercholesterolémie defekt molekulárního transportu cystická fibróza , hypertenze defekt struktury buněk Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie defekt homeostázy antihemofilický globulin, imunoglobuliny defekt regulace růstu a diferenciace determinace pohlaví, inaktivace X chromozomu, tumor supresory defekt mezibuněčné komunikace inzulín, růstový hormon, diferenciace pohlaví defekt mitochondrií Leberova atrofie optiku Enzymopatie celkem popsáno více jak 200 poruch funkce enzymů fenylketonurie (PKU), hyperfenylalaninémie (HPA) poruchy metabolizmu aminokyselin PKU = AR dědičná porucha metabolizmu fenylalaninu s frekvencí v ČR cca 1:6000 projevuje se postupným rozvojem duševní zaostalosti, epilepsií a malou pigmentací vysoká hladina fenylalaninu v krvi, manifestující se kyselinou fenylpyrohroznovou v moči je podmíněna mutací genu pro fenylalaninhydroxylázu (PAH), která katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin fenylalanin je součástí všech bílkovin stravy a není-li pacienty s PKU metabolizován na tyrosin, hromadí se v tělních tekutinách a poškozuje myelinizaci vyvíjejících se nervových vláken část fenylalaninu je fenylalaninaminotransferázou přeměněna na kyselinu fenylpyrohroznovou, která je ve zvýšené míře vylučována močí a dodává ji zápach po myšině; v tělních tekutinách je méně tyrosinu a v organizmu i méně produktů jeho metabolizmu projevuje se teprve po narození v těhotenství je přebytek fenylalaninu plodu odváděn placentou; s prvými vypitými dávkami mléka stoupá hladina fenylalaninu v krvi novorozence dietou s velmi nízkým obsahem fenylalaninu a přídavkem tyrosinu lze ovlivnit hladinu fenylalaninu v krvi a zajistit téměř normální psychomotorický vývoj dítěte základem úspěšné léčby je včasné stanovení diagnózy postižené děti se rodí zdravým rodičům diagnózu lze stanovit screeningovým vyšetřením : 5. den života se odebírá krev; při podezření na PKU je novorozenec neodkladně hospitalizován u žen s PKU je dalším kritickým obdobím života jejich mateřství; v těhotenství placenta mnohonásobně koncentruje fenylalanin v krvi plodu – pokud žena nedodržuje přísnou dietu, hladina fenylalaninu poškodí vývoj plodu a to bez ohledu na jeho genotyp; důsledkem tzv. mateřské PKU jsou mentální retardace, mikrocephalie, vrozené srdeční vady gen PAH byl pomocí sond mRNA izolovaných z jaterních buněk lokalizován na chromosomu 12q24.1; je dlouhý 90 kb a má 13 exonů dosud bylo popsáno více než 170 různých mutací genu PAH; v ČR převládají 4, nejčastější je R408W (60 %); mutace zaměnila kodon 408 ve 12. exonu tak, že místo argininu (R) kóduje tryptofan (W) nejvyšší četnost mutace je v Bělorusku – je proto považována za mutaci slovanskou; další nejvíce zastoupené mutace jsou R158Q (aRginin – glycin (Q)) – mutace častá ve středomoří a R261Q v 5. a 7. exonu jiného typu je druhá nejčastější mutace IVS12nt1; postihuje 12. intron a mění sestřihové místo; mutace je nejčetnější v Dánsku většina osob s PKU jsou složení heterozygoti; závažnosti klinického projevu souvisí na kombinaci mutagenních alel v genomu; př. mutace R408W, IVS12nt1 a R158Q podmiňují klasickou PKU s prakticky nulovou aktivitou PAH, ale mutace R261Q podmiňuje benigní hyperfenylalaninemii (HPA); aktivita PAH je zčásti zachována a hladina fenylalaninu v krvi je podstatně nižší než u klasické PKU (méně než 1mM); psychický vývoj dětí s HPA je přiměřený i bez diety, ale plod žen s HPA bez diety v těhotenství je poškozen stejně jako plod žen s klasickou PKU analýza DNA umožňuje detekci heterozygotů i prenatální vyšetření plodu heterozygotních rodičů, vyšetření plodu se provádí z buněk trofoblastu nebo plodové vody; analýzou DNA lze stanovit presymptomaticky diagnózu PKU, ale i určit závažnost onemocnění a způsob léčby PKU je jedním z kandidátů na genovou terapii; gen PAH byl úspěšně přenesen do myších hepatocytů u některých novorozenců s vyšší hladinou fenylalaninu v krvi se stav později upraví a dietu nepotřebují = tzv. tranzitorní forma PKU s opožděnou expresí genu PAH v jaterních buňkách u 1 – 3 % dětí není léčba dietou účinná; byla prokázána PKU podmíněná mutací genů pro syntézu kofaktoru PAH – tetrahydrobiopterinu (BH1) – pro dihydrobiopterin syntetázu a dihydropteridin reduktázu – komplikovanější léčba Receptory a jejich poruchy porucha funkce receptorů – prokázána jako jedna z příčin familiárních hyperlipidemií ( hypercholesterolémie , FH) = zvýšená hladina cholesterolu, triglyceridů nebo obou těchto látek v plazmě; hyperlipidémie se výraznou měrou podílejí na vzniku aterosklerózy a následně IM tuky přijímané potravou se vstřebávají v tenkém střevě; mnohem více cholesterolu se syntetizuje de novo v játrech tuky nejsou rozpustné ve vodě a v krvi a proto jsou přenášeny a distribuovány v organizmu ve vazbě s proteiny lipoproteiny = kulovité útvary složené z apolipoproteinů, které solubilizují tuky a váží se specificky na receptory buněk z tuků; apolipoproteinů je 9 typů: ze střeva jsou tuky přenášeny chylomikrony (CM) do jaterních buněk a tkání CM obsahují především apolipoprotein B-48; v tkáních lipázy štěpí triacylglyceroly na glycerol a mastné kyseliny, které buňky využívají jako energie v jaterních buňkách jsou tuky z CM metabolizovány a spolu s cholesterolem syntetizovaným de novo inkorporovány do VLDL s apolipoproteinem B-100 a E a transportovány do tkání ve tkáních lipázy odštěpují z VLDL triacylglyceroly a mění je na LDL nesoucí především cholesterol LDL mohou pronikat do buněk prostřednictvím LDL receptorů na povrchu buněk buňky využívají cholesterol jako prekurzor dalších metabolitů; příjem LDL LDL-receptory jaterních buněk inhibuje neosyntézu cholesterolu; při nadbytku je cholesterol přenášen z tkání do jater jako HDL vázán HDL receptory jaterních buněk a metabolizován FH = neúplně dominantně dědičná choroba se zvýšenou hladinou cholesterolu v plazmě, heterozygoti mají 7 –15 mmol/l (norma okolo 5 mmol/l); incidence 1: 500; homozygoti mají více než 20 mmol/l a mohou být postiženy IM již v dětství a dospívání; příčinou FH jsou nejčastěji mutace receptoru LDL (LDLr) gen LDLr je lokalizován na chromozomu 19q13.3 (má 45 kb, 18 exonů a 5,3 kb mRNA transkript), mutace v různých exonech se svým fenotypovým projevem liší; mutace mohou úplně blokovat LDLr, porušit sestřih mRNA, porušit vazbu receptoru v membráně nebo transport komplexu do cytoplazmy i jeho zpracování v lysozomech jiný typ FH – podmíněna mutací genu APOB pro apoB-100 (chromozom 2p23, gen je 43 kb dlouhý, má 29 exonů, 14 kb mRNA – velmi dlouhý transkript vzhledem k délce genu) • změny afinity apoB-100 k LDLr v důsledku mutace zvláštní exprese genu APOB je tzv. úprava (ing) mRNA • apoB-100 je produkován v játrech• v střevních buňkách je 6666 baze transkriptu APOB genu deaminována • změnou kodonu z CAA na UAA (stop kodon) vzniká apoB-48 typický pro chylomikrony jiným příkladem APOB mutace je mutace kodonu 2488, podmiňující záměnu AMK způsobující nízkou hladinu cholesterolu v krvi další dědičnou změnou metabolismu tuků podmiňuje např. AR dědičná deficience cholesteroltransferázy – přenáší cholesterol mezi různými nosiči (apolipoproteiny) • snížení hladiny HDL a zvýšení hladiny LDL a VLDL • větší riziko aterosklerózy Poruchy molekulárního transportu cystická fibróza (CF) = AR dědičné onemocnění a incidencí u novorozenců 1:1600 –1: 2500 CF postihuje funkci exokrinních žláz; nedostatečná sekrece trávicích enzymů pankreatu je příčinou zahuštění stolice a neprůchodnosti střev (mekoniový ileus) u novorozenců a poruchy trávení u dětí; v potu je vyšší koncentrace chloridů; hlen v dýchacích cestách je vazký, obtížně se vykašlává a to je příčinou opakovaných chronických infekcí dýchacích cest a plic; muži bývají sterilní a u žen je snížená fertilita úmrtí ve 20-30 letech v důsledku změn plicní tkáně po opakovaných infekcích a srdeční selhání v důsledku většího odporu plicního krevního řečiště gen CF – CFTR – byl lokalizován na chromozomu 7q31, je exprimován v epiteliálních buňkách produktem je protein s 1480 AMK se všemi doménami zdvojenými; CF je reálným kandidátem na genovou terapii 50–80 % mutací genu CFTR je podmíněno delecí 3 bazí v exonu 10, kódujícím 1.doménu vazby s ATP, mutace způsobuje deleci fenylalaninu = mutace deltaF508 podmiňuje těžkou formu CF CFTR je degradován již v ER a do plazmatické membrány není vůbec vestavěn pacienti s CF jsou často složení heterozygoti symptomatická léčba je zaměřena na substituci exokrinní sekrece pankreatu, na zkapalnění sekretu žláz dýchacího traktu, na prevenci a terapii infekcí dýchacích cest Defekt struktury buněk Duchennova muskulární dystrofie (DMD) a Beckerova muskulární dystrofie (BMD) – X-vázaná recesivně dědičná onemocnění postihující kosterní svaly a v menší míře i sval srdeční a hladké svalstvo pacienti s DMD po porodu bez obtíží, v průběhu dětství se projevuje chabost svalů dolních končetin, lýtka jsou hypertrofická (tuková pseudohypertrofie), postižení CNS se projevuje ve snížení IQ v průměru o 20 bodů, svalová slabost se postupně zhoršuje, takže v dospívání jsou pacienti upoutáni na kolečkové křeslo a umírají do 20 let věku na selhání srdce nebo dýchání; v séru postižených je zvýšena hladina sérové kreatinkinázy; ve svalové biopsii jsou prokazatelné barevné změny struktury svalů u žen přenašeček je manifestace ovlivněna inaktivací X chromozomu – mohou mít mírné svalové obtíže, zvýšenou hladinu sérové kreatinkinázy a histologicky prokazatelné postižení některých svalových vláken DMD u žen je vzácná, postihuje ženy s karyotypy 45,X ( Turnerův syndrom ) event. 46,XY (testikulární feminizace) nebo s delecí krátkých ramének X –chromozomu BMD je mírnější, s pozdějším nástupem klinických projevů, pomalejší progresí a umožňuje dožití i vyššího věku; populační frekvence je okolo 1: 3500, z toho 10–15 % je udržována vysokou frekvencí nových mutací; třetina případů je podmíněna novými mutacemi gen DMD je největší známý gen u člověka – lokalizován na Xp21 – má 2,3 kb, více než 75 krátkých exonů, introny tvoří 99 % délky genu většina mutací je podmíněna delecemi jednoho nebo více exonů – většina těchto delecí je kumulována na 5´ konci genu a v oblasti 44-50. exonu; DMD a BMD se neliší lokalizací mutací; závažnější průběh DMD je podmíněn posunem čtecího rámce, u BMD delece postihuje celé exony nebo triplety a k posunu čtecího rámce nedochází transkript genu je mRNA delší než 11kb a produktem translace je dystrofin s 3685 AMK, dystrofin je lokalizován v cytoplazmatické membráně svalových buněk, stabilizuje membránu a ukotvuje molekuly aktinu v cytoskeletu Regulace diferenciace mužské pohlaví je determinováno kombinací heterochromozomů XY v případě přítomnosti více jak jednoho X chromozomu je druhý a další X chromozom v jádře 15–16. den po oplodnění spiralizován (vytváří sex-chromatinový znak) a většina jeho genů je inaktivována, tím je kompenzována nerovnováha v počtu X chromozomů u žen a mužů u žen s translokací části X chromozomu na autozomy je inaktivována pouze jedna část z jeho částí – studie prokázaly X inaktivační centrum na X chromozomu gen je lokalizován v oblasti Xq13.2 = tzv ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné metabolické poruchy/Genetický podklad | published on: 31. 12. 2009

Mikroskopicky Na počátku lymfoplasmocytární infiltrace, později tvorba granulomů v medii, rozpad membrana elastica interna a fagocytóza jejích fragmentů obrovskými vícejadernými buňkami), trombóza lumen, chronické stadium odpovídá reparaci – fibróza všech vrstev stěny a organizace trombu vede k obliteraci lumen a přeměně cévy ve vazivový pruh ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Systémové vaskulitidy | published on: 19. 3. 2010

Chronická cholecystitida [ ✎ vložený článek ] Vzniká buď pozvolným vývojem, nebo je výsledkem akutní cholecystitidy jednorázově nebo opakovaně proběhlé, každá ataka cholecystitidy zvyšuje riziko vzniku život ohrožujících komplikací. Patologický nález Fibróza stěny se zánětlivou exsudací, stěna je ztluštělá, tužší, sliznice je zarudlá, někdy pokrytá vředy, někdy úplně chybí, při delším trvání dochází k retrakci → obraz svraštělého žlučníku, při obstrukci cystiku → hydrops – žluč se po vstřebání žlučových barviv odbarvuje, vypadávají kalciové soli a dodávají žlučníku mléčnou barvu, soli se mohou ukládat i do stěny → „porcelánový žlučník“ ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Zánětlivá onemocnění žlučníku a žlučových cest | published on: 5. 5. 2010

ELFO u některých patologických stavů Typ elektroforeogramu Komentář Alb α 1 α 2 β γ Výskyt (příklad) Akutní zánět zvýšení pozitivních reaktantů akutní fáze (α 1 -antitrypsinu, orosomukoidu, haptoglobinu, ceruloplazminu , CRP , C3) pokles negativních reaktantů akutní fáze akutní fáze infekčních onemocnění akutní poškození tkáně ( infarkt myokardu , chirurgický výkon) větší popáleniny ↓ nebo N ↑ ↑ N Chronický zánět polyklonální zmnožení imunoglobulinů rekonvalescence po infekčním onemocnění některá revmatická onemocnění ↓ nebo N N N N ↑ Chronický aktivní zánět zvýšení α-globulinů svědčí o reaktivaci procesu chronická aktivní revmatoidní artritida ↓ ↑ ↑ N ↑ Hepatální typ vázne proteosyntéza v hepatocytech nadměrná tvorba imunoglobulinů někdy se neoddělí β a γ frakce (tzv. β-γ můstek – při zvýšení IgA) chronická jaterní onemocnění – jaterní fibróza a cirhóza ↓ ↓ ↓ ↓ ↑ Nefrotický typ výrazné ztráty bílkovin močí (převládají renální ztráty albuminu) zvýšení bílkovin s největší Mr – α 2 -makroglobulinu a β-lipoproteinu nadměrná tvorba imunoglobulinů někdy se neoddělí β a γ frakce (tzv. β-γ můstek – při zvýšení IgA) nefrotický syndrom ↓ N ↑ ↑ ↓ nebo N Hypogamaglobulinemie pokles v oblasti γ globulinů primární deficity tvorby protilátek sekundární deficit tvorby protilátek ztráty imunoglobulinů N N N N ↓ Monoklonální gamapatie homogenní vrchol kdekoliv v oblasti β až γ 1 benigní monoklonální gamapatie maligní monoklonální gamapatie (myelom) ↓ ↓ ↓ ↑ ↑ Plazmatické bílkoviny Elektroforéza Dysproteinemie Video o elektroforetických metodách používaných v klinické biochemii pro vyšetření bílkovin v séru a moči ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Elektroforéza bílkovin v séru | published on: 8. 5. 2010

Duktální nejčastější (75 %), často má tubulární uspořádání, provází ho reaktivní fibróza – tumor má tzv. skirhotickou formu, kdy je tvrdý jako kámen; metastazuje do kostí, jater a plic; Inflamatorní (erysipeloidní) karcinom vzácně (1–3 %), nejagresivnější forma; infiltrace celého prsu, difúzní erytém, indurace kůže (typický vzhled pomerančové kůry); v době diagnózy má 50–70 % tumorů metastázy v uzlinách ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Nádory prsu | published on: 23. 6. 2010

Osteomyelitis – Staphylococcus aureus ; Cystická fibróza , k primárním respiračním infekcím se přidávají chronické nebo opakující se infekce ...

discipline: Microbiology | keywords: Množení bakterií in vitro | published on: 6. 2. 2012

Histologický nález v případě primární sklerozující cholangitidy ukáže proliferaci duktů, periduktální zánětlivou infiltraci a obliteraci duktů; charakteristickou známkou je periduktální fibróza vrstvená kolem duktu jako slupky cibule, ovšem tento nález lze zachytit jen zhruba v 15 % biopsií a proto jeho nepřítomnost rozhodně diagnózu nevylučuje ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Sklerozující cholangiitida | published on: 13. 6. 2014

[1] Cystická nemoc ledvin Cystické ledviny AR dědičné (ARPKD) a AD dědičné (ADPKD) polycystické onemocnění ledvin; AR PKD (1:20 000) rozšířené jsou pouze sběrné kanálky ledvin; proliferace a dilatace intrahepatálních a později i extrahepatálních žlučových cest těžké formy – oligohydramnion a hypoplazie plic, sekvence Potterové; lze palpovat rezistenci v dutině břišní; arteriální hypertenze; chronické renální selhání s anémií a poruchou růstu; jaterní fibróza. AD PKD je nejčastější monogenní herární nefropatie (1:1000) tvorba cyst ve všech částech nefronu; často také cysty v jaterním parenchymu; klinická manifestace často až v dospělosti ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Vrozené vady močové soustavy | published on: 25. 9. 2017

... urgentní koniotomie, intubace preventivní opatření - po již prodělaném laryngospasmu vlhký stan při infektu, olejové zábaly, případně očkování proti H. influenzae slide slide-master-content slide-content ARDS I definice - zvýšená propustnost alveolokapilární membrány jako odpověď na patologické stavy při zachovaném tlaku v plicním řečišti etiologie - zánětlivé poškození, urémie, hypoproteinémie, aspirace, tonutí, otravné plyny, polytrauma, DIC, akutní pankreatitida vznik - transudace do plicních sklípků, za 3-10 dní tvorba hyalinních membrán, za 7-10 dní fibrotizace alveolů slide slide-master-content slide-content ARDS II příznaky - narůstající dušnost, tachykardie, tachypnoe, známky plicního edému, absence známek kardiálního postižení diagnostika - RTG hrudníku - proměnlivé, není zvýšen WP, není vyšší KTI, narůstající respirační insuficience slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při ARDS slide slide-master-content slide-content ARDS III komplikace - při protrahované hypoxémii multiorgánové selhání léčba - O2, event. intubace a řízená ventilace (PEEP), steroidy ve středních dávkách, antiagregace, diuretika, léčba základní choroby, nověji - surfaktant, ECLA - extracorporal lung assist, intravaskulární oxygenátor slide slide-master-content slide-content Plicní atelektáza I definice - nevzdušnost plicní tkáně etiologie - obstrukce nádorem, cizím tělesem, komprese plíce při výpotku, resorpce vzduchu za embolizací, reflexní při poranění břicha, CNS, při NPB příznaky - dle rozsahu - dušnost až šokový stav, někdy bezpříznakově slide slide-master-content slide-content Plicní atelektáza II diagnostika - oslabené až trubicové dýchání, poklepové ztemnění, druhá plíce vzdušnější, RTG - klínovitý stín, bronchoskopie, CT komplikace - sekundární bakteriální infekce léčba -bronchoskopicky, preventivně ATB, léčba základní choroby slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience I definice - neschopnost dýchacího traktu zabezpečit výměnu plynů etiologie - plicní, mimoplicní - poruchy CNS, obstrukce dýchacích cest, onemocnění hrudní stěny, kardiální příčiny podle průběhu - akutní - ARDS, aspirace, záněty, astma, otravy, PNO, chronická - CHOPN, plicní fibróza, velké pleurální výpotky, myastenie, poruchy CNS, plicní nádory slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience II podle závažnosti - parciální - pouze hypoxémie, globální - hypoxémie i hyperkapnie diagnostika - krevní plyny, odhalení základní choroby, Astrup - respirační acidóza komplikace - konstrikce plicního řečiště, vznik plicní hypertenze a cor pulmonale, polyglobulie, multiorgánové selhání slide slide-master-content slide-content Respirační insuficience III léčba - akutní RI - uvolnění dýchacích cest, O2, bronchodilatancia, řízená ventilace, chronická RI - dlouhodobě O2 v malých dávkách, event, řízená ventilace, úprava acidózy, kardiální podpora, CAVE - při dlouhodobé RI se dodávkou O2 zruší stimulace dechového centra hypoxémií transplantace srdce a plic, th základní choroby slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe I definice - dechové pauzy ve spánku nad 10s častěji než 10x za hodinu etiologie - obstrukce dýchacích cest, kolaps měkkého patra, poškození CNS, sekundární - u onemocnění skeletu, plic, neuromuskulárních fragmentace spánku, hypertenze, vyčerpání, tachykardie, arytmie slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe II příznaky - hlasité přerušované chrápání, denní únavnost, snížená duševní výkonnost, deprese, ranní bolesti hlavy, poruch potence komplikace - zhoršení ICHS, HT, RI, cor pulmonale, zvýšení riziko AIM a CMP diagnostika - polysomnografie, ORL - polypy, makroglosie slide slide-master-content slide-content Syndrom spánkové apnoe III léčba - redukce hmotnosti, ORL řešení, režim, nCPAP(nasal continuous positive airways pressure), neužívat hypnotika, betablokátory, chirurgie zřídka preventivní opatření - při více než 20 pauzách za hod je mortalita po 8 letech 40%, nCPAP snižuje mortalitu slide slide-master-content slide-content Pickwickův syndrom definice - respirační nedostatečnost při extrémní obezitě etiologie - mechanický účinek - vysoký stav bránic příznaky - trvalá únavnost, usínání během dne, noční spánek v polosedě, cyanózy, bolesti hlavy, závratě diagnostika - vzhled nemocného, krevní plyny léčba - redukce hmotnosti, dechová cvičení, aktivizace slide slide-master-content slide-content Děkuji za pozornost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

... cp:revision 4 date 2005-11-14T14:27:36Z Company MU stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 803 dc:creator Hana Kubešová extended-properties:Company MU Word-Count 803 dcterms:created 2002-12-11T14:09:14Z dcterms:modified 2005-11-14T14:27:36Z Last-Modified 2005-11-14T14:27:36Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:27:36Z Template Cascade stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/wendsche/13-revmatologie-ii.pps meta:save-date 2005-11-14T14:27:36Z dc:title Zánětlivá onemocnění pojiva Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:27:36Z Edit-Time 91527530000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 31 stream_size 2078720 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Hana Kubešová meta:author Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2002-12-11T14:09:14Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 31 Creation-Date 2002-12-11T14:09:14Z xmpTPg:NPages 31 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 4 extended-properties:Template Cascade Author Hana Kubešová Zánětlivá onemocnění pojiva slideShow slide slide-master-content slide-content Zánětlivá onemocnění pojiva slide slide-master-content slide-content Autoimunitní choroby přítomnost orgánově specifických PL – thyreogastrická skupina – Hashimotova thyreoiditida, perniciózní anémie přítomnost orgánově nespecifických PL – systémová onemocnění pojiva – kolagenózy, generalizovaná imunokomplexova vaskulitida společné rysy: antigenem je vlastní jádro autoagresivní působení PL, T a K ly slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erytematodes postihuje difuzně pojivovou tkáň a cévní struktury počátek ve 3. a 4. deceniu, 0,1-0,4 promile u mužů a 1 promile u žen, HLA D3 etiologie – nejasná, provokující moment viróza, zátěž, přeslunění patogeneze – PL proti DNA, tvorba IK, jejich ukládání, fibrinoidní přeměna tkáně, vaskulitida imunokomplexová (sy drátěné kličky) slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erytematodes celkové příznaky – otoky kloubů bez podstatného omezení pohybu, teploty, orgánové příznaky – pleuritida, atypická pneumonie, plicní fibróza nefritida, nefrotický syndrom kožní příznaky – motýlový exantém GI příznaky – esofagitida, průjmy, kolitida, hepatosplenomegalie (1/3) slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erytematodes laboratorní příznaky – FW, anemie chronických onemocnění,zřídka hemolytická imunologické projevy – ANF, PL proti ds DNA, ENA, dříve i průkaz LE buněk – jádro fagocytované granulocytem léčba – imunosuprese steroidy, cytostatiky, antimalarika, salicyláty, NSA, u akutních ohrožujících plazmaferéza slide slide-master-content slide-content Dermatomyositida postihuje kůži a příčně pruhované svalstvo příznaky – prosáknutí okolo orbit, tmavší zbarvení kůže okolo očí, loktů, kolen, podkožní kalcifikace svalové postižení – bolestivost svalových skupin spontánně i na pohmat, fibrózy, kontraktury, polykací obtíže laboratorní příznaky – FW, zvýšení JT, CK, LD Léčba – kortikoidy, fyzikální léčba svalového postižení slide slide-master-content slide-content Sklerodermie masivní sklerotizace kůže a adnex z degenerace pojivové tkáně, pokračuje fibrózní indurací, postiženy i klouby a svaly příznaky – svalové atrofie, únavnost, slabost, artralgie, polykací obtíže, regurgitace, ileus příznaky kardiovaskulární, ledvinné, plicní laboratorně – pozitivní ANF a další, zvýšení hladiny hydroxyprolinu léčba – kombinovaná imunosuprese slide slide-master-content slide-content Polyarteriitis nodosa vyskytuje se častěji u mužů imunokomplexové postižení kapilár – vaskulitida – IK poškozují intimu, nasedá trombóza, do stěny pokračuje degenerace – tvorba aneurysmat příznaky – rozmanité podle postiženého orgánu, celkově horečky, malátnost, artralgie, kachektizace slide slide-master-content slide-content Polyarteriitis nodosa laboratorní příznaky – FW, eosinofilie, diagnóza histologická léčba – imunosuprese steroidy nebo kombinovaná SMÍŠENÁ NEMOC POJIVA překrývání syndromů – Sharpův syndrom slide slide-master-content slide-content Mikrokrystalické artritidy DNA – arthritis urica – zvýšení KM v séru primární – zvýšená tvorba nebo snížené vylučování KM sekundární – zvýšený rozpad nukleoproteinů, snížené vylučování při RI častěji postiženi muži – robustní, ambiciózní, masojídkové slide slide-master-content slide-content DNA hypertonicko – metabolický syndrom – (HT, DM, HLP, DNA) patogeneze záchvatu – zvýšení hladiny KM, vypadávání krystalů, synoviální membrána drážděna mikrokrystaly, vasodilatace, překrvení, chemotaxe leukocytů, snížení pH, další krystalizace slide slide-master-content slide-content slide slide-master-content slide-content slide slide-master-content slide-content DNA - příznaky dnavý záchvat – typicky MTF kloub, začíná nad ránem - sub galli cantu, obvykle po dietní či režimové chybě, parestézie přecházející v bolest, zčervenání, otok, celkově teploty, podrážděnost, pocit plnosti, nástup do několika hodin do maxima, odeznívá 3-7 dní dnavý tofus – uloženiny krystalů KM slide slide-master-content slide-content slide slide-master-content slide-content DNA chronická - orgánové postižení: - dnavá ledvina - dnavá artritida laboratorní příznaky – zvýšení sérové hladiny KM – u primární méně u sekundární více, lehce zvýšená FW, punktát z kloubu nebo tofu slide slide-master-content slide-content slide slide-master-content slide-content DNA - léčba akutní záchvat – NSAID – indometacin, diclofenac, kolchicin 1 mg po 1 hod do vyvolání průjmu, klid, tekutiny dlouhodobě - dieta bezpurinová, blokátory xantinoxidázy – allopurinol Sekundární dna – při krevních chorobách, chemoterapii, renální insuficienci slide slide-master-content slide-content Degenerativní onemocnění kloubů a páteře rozvláknění chrupavky, její rozrušení, atrofie příčiny - stárnutí, kongenitální, traumatické změny, onemocnění kloubů, přetěžování, metabolické vlivy, genetické vlivy příznaky – startovací bolesti, horší k večeru, bolest v krajích polohách, deformace kloubu, varózní, valgózní postavení, omezení hybnosti až ankylóza dekompenzace artrózy – zánětlivé známky, bolesti spontánní, i v noci slide slide-master-content slide-content Degenerativní nemoci kloubů a páteře ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

M P G 10 page ECM proteiny Cytokiny MMP a TIMP Natriuretické peptidy Rùstové faktory ECM homeostáza/remodelace Hypertrofie/apoptóza myocytù Angiogeneze Zánìt Alterace pøevodní funkce Kardiomyocyty Fibroblasty Makrofágy M P G 11 page Kolagen Proteoglykany Laminin Fibronektin ECM MMP degradace TIMP inhibice ECM remodelace alterace ve funkci a struktuøe systolická a diastolická dysfunkce zmìny geometrie fibróza M P G Extracelulární matrix srdce. Schématické znázornìní remodelace extracelulární matrix (ECM) s výsledným vlivem na funkci a strukturální zmìny srdce ... Antitrombotick? Hypertrofie Fibróza Apoptóza AT1R Vazokonstrikce Stimulace CNS ADH Hypertrofie Proliferace Fibróza Oxidaèn? ...

LF MU | discipline: Physiology and Pathophysiology | ...: Array | published on: 25. 9. 2013

RTG: Osteoporóza v okolí kloubu, eroze chrupavek slide slide-master-content slide-content Revmatoidní artritida mimokloubní příznaky Celkové: únavnost, úbytek na váze, subfebrilie Revmatické podkožní uzly Tendinitidy, tendosynovitidy Může se objevit objevit vaskulitida, postižení periferních nervů, plicní fibróza, uveitida. Často se vyvíjí sekundární Sjögrenův syndrom ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008

Linea principalis (Rex-Cantlieho čára) slide slide-master-content slide-content Ikterus Prehepatální Hepatální Posthepatální Hemolytický zvýšený celkový a nekonjugovaný bilirubin, normální ALP,ALT,AST Hepatocelulární zvýšený celkový bilirubin, konjugovaný i nekonjugovaný, normální ALP, zvýšené ALT, AST Obstrukční zvýšený celkový bilirubin, konjugovaný, zvýšená ALP, mohou být mírně zvýšené ALT, AST Intrahepatální Extrahepatální slide slide-master-content slide-content Ikterus - vyšetření Anamnéza bolesti barva moče a stolice teploty předchozí operace konzumace alkoholu Objektivní vyšetření zbarvení kůže a sklér místní nález na břiše projevy chronického poškození jater Laboratorní vyšetření bilirubin alkalická fosfatáza aminotransferázy ALT, AST KO + hemokoagulační vyšetření (INR, PTT) Urea + kreatinin + (elektrolyty albumin slide slide-master-content slide-content Ikterus – zobrazovací metody Sonografie CT MRI ERCP PTC slide slide-master-content slide-content Portální hypertenze prehepatální blok (10%) Kongenitální striktury Trombózy Nádory intrahepatální blok (80%) Jaterní cirhóza Ložisková onemocnění jater Parazitární onemocnění Kongenitální fibróza posthepatální blok Buddův-Chiariho syndrom Prorůstající HCC, Grawitz Kontriktivní perikarditis Dyspepsie Nechutenství Nauzea Nadýmání Obstipace Slabost Únavnost Hepatomegalie, splenomegalie, ascites Projevy porušené metabolické a detoxikační funkce jater Hyperazotémie, hypoalbuminémie, porucha koagulace USG CT FS Měření portálního tlaku SPG Tlak v zaklínění Tlak přímo ve v.portae Laboratorní vyšetření jaterní enzymy elektroforéza bílkovin hodnota amoniaku v krvi hemokoagulační testy krevní obraz slide slide-master-content slide-content Léčení komplikací Krvácení z jícnových varixů Náhradní roztoky, krev Zavedení Sengstakenovy-Blakemorovy nebo Lintonovy sondy Somatostatin v kontinuální infuzi Endoskopická sklerotizace varixů Transjugulární intrahepatální portosystémová spojka (TIPS) Přerušení azygoportálního kolaterálního oběhu slide slide-master-content slide-content Poranění jater Podle mechanizmu úrazu Tupá (zavřená) Penetrující (bodná, střelná) Klasifikace závažnosti poranění (Moor) I. stupeň povrchové trhliny, kontuze II. stupeň větší trhliny málo krvácející III. stupeň krvácející trhliny a penetrace IV. stupeň odtržení části laloku, centrální a hilové ruptury V. stupeň poranění v.cava inferior a v portae I. stupeň povrchové trhliny, kontuze III. stupeň krvácející trhliny a penetrace IV. stupeň odtržení části laloku, centrální a hilové ruptury slide slide-master-content slide-content Příznaky poranění jater Hemoperitoneum a hemoragický šok Bolesti Příznaky sdružených poranění někdy dominují slide slide-master-content slide-content Vyšetření Krevní obraz CT USG U nestabilního (šokovaného) zraněného při podezření na nitrobřišní poranění je indikována neodkladná laparotomie ...

1.LF UK | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 20. 11. 2006

Má četné nežádoucí účinky, především poruchy štítné žlázy (hypotyreóza, vzácně i hypertyreóza), bradykardie, plicní fibróza, hepatotoxicita a korneální depozita. Sotalol Prodlužuje trvání akčního potenciálu a zpomaluje fázi repolarizace ...

discipline: Pharmacology | keywords: Antiarytmika | published on: 16. 9. 2009

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Osteogenesis imperfecta | published on: 22. 11. 2009