Search in MEFANET content

Poruchy funkce jater se mohou projevit odchylkami v proteosyntéze. Může být přítomna fibróza až cirhoza jater, jícnové varixy při portální hypertenzi ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014

... prevence TEN – rehabilitace, hydratace, zábrana poranění endotelu, antiagregace, antikoagulace slide slide-master-content slide-content Plicní hypertenze, cor pulmonale chronicum I definice – zvýšení tlaku v plicním řečišti nad 20mmHg v klidu a nad 30 při zátěži etiologie postkapilární při selhání LK, Mi stenóze, myxomu LS prekapilární hypoxická (chronická bronchitida), hyperkinetická (zkratové vady) restrikční (fibróza, skoliózy, myopatie) vaskulární (embolizace, vaskulitidy, prim. plicní hypertenze) slide slide-master-content slide-content Plicní hypertenze, cor pulmonale chronicum II patogeneza – zvýšení tlaku v plicním řečišti způsobí proliferaci endotelu, fibrózu intimy, obliteraci drobných cév, narůstající resistence plicního řečiště zatěžuje PK, zde hypertrofie, dilatace, selhání příznaky – snížená výkonnost, progredující dušnost, při námaze závratě, synkopy, bolesti na hrudi, při selhání PK městnání ve velkém oběhu (otoky DKK, hepatomegalie, přeplnění jugulárních žil, ascites, pleurální výpotek, anasarka) slide slide-master-content slide-content Plicní hypertenze, cor pulmonale chronicum III diagnostika klinické příznaky, poslechově systolický šelest při insuficienci trikuspidální chlopně EKG – hypertrofie PK, posun osy doprava, P pulmonale, blokáda PTR ECHO – hypertrofie, dilatace PK RTG hrudníku – mohutné hily, truncus intermedius nad 18mm, laboratorně – respirační insuficience, polyglobulie slide slide-master-content slide-content Plicní hypertenze, cor pulmonale chronicum IV komplikace – TEN z oblenění žilního průtoku, trávicí obtíže při ascitu, RI, maligní arytmie při selhání PK POZOR!! ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Word-Count 1339 dcterms:created 2003-01-22T20:55:12Z dcterms:modified 2005-11-14T14:26:52Z Last-Modified 2005-11-14T14:26:52Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:26:52Z Template C:\Program Files\Microsoft Office\Sablony\Návrhy prezentací\IMPULS.POT stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/wendsche/16-gastroenterologie-iii.pps meta:save-date 2005-11-14T14:26:52Z dc:title Gastroenterologie III Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:26:52Z Edit-Time 172941380000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 47 stream_size 2643456 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator .Hana Kubešová meta:author .Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2003-01-22T20:55:12Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 47 Creation-Date 2003-01-22T20:55:12Z xmpTPg:NPages 47 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 8 extended-properties:Template C:\Program Files\Microsoft Office\Sablony\Návrhy prezentací\IMPULS.POT Author .Hana Kubešová Gastroenterologie III slideShow slide slide-master-content slide-content Gastroenterologie III Onemocnění jater Onemocnění žlučníku Onemocnění pankreatu slide slide-master-content slide-content Onemocnění jater anatomicko - fyziologicky funkční oběh (v. portae, v. hepatica), výživový oběh (a. hepatica, v. hepatica) jaterní buňka je jednou stranou přívrácena je krevnímu sinusoidu, druhou ke žlučovodu metabolizmus bílkovin - deaminace, syntéza koagulačních faktorů, imunoglobulinů, enzymů detoxikace zevních i vnitřních látek - kojugace s kyselinou glukuronovou slide slide-master-content slide-content Vyšetřovací metody I laboratorní jaterní testy - složitější interpretace, zachycují aktuální stav - AST, ALT - postižení jaterní buňky, GMT, ALP - obstrukce, LD - anaerobní metabolizmus hladina albuminu, FG, koagulační faktorů - dlouhodobější ukazatelé cholesterol - zvýšení u obstrukce, snížení u počkození funkce, u poruch výživy virologie, porfyriny, Fe, Cu slide slide-master-content slide-content Vyšetřovací metody II funkční - HIDA - iminodioctová kyselina - izotopová metoda zobrazovací - sonografie, CT, NMR RTG nativní snímek, kontrastní náplň, ERCP, PTC, arteriografie invazivní - laparoskopie, jaterní biopsie slide slide-master-content slide-content Ikterus možné úrovně vzniku - nabídka, vstup do jaterní buňky, intracelulární transport, výstup z jaterní buňky, transport žlučovody intrahepatálními a extrahepatálními prehepatální - nekonjugovaný bilirubin hepatocelulární - obojí cholestatický - konjugovaný (přímý) bili vrozené hyperbilirubinémie - porucha transportu v jaterní buňce - Gilbert, Rotor, Dubin Johnson slide slide-master-content slide-content Ikterus slide slide-master-content slide-content Primární biliární cirhóza postupné ztlušťování stěny žlučovodů s narůstající obstrukcí, fibróza přilehlých jaterních buněk, uzlovitá regenerace jaterního parenchymu laboratorně - zvýšení ALP, hyperbilirubinémie přímá, zvýšení IgM, PL proti mitochondriím diagnostika - ERCP, biopsie léčba - není známa, steroidy, ADEK, Ca slide slide-master-content slide-content ERCP normální a při primární biliární cirhóze slide slide-master-content slide-content Portální hypertenze I zvýšení tlaku v žilních systémech jater nad 18 mmHg systém v. portae a v. hepatica je propojen přes jaterní sinusoidy, při ztížení průtoku vniká portální hypertenze presinusoidální - v průběhu v. portae - intrahepatálně postsinusoidální - intrahepatálně - jaterní cirhóza - 90%, venookluzivní choroba - posthepatální - blokáda jaterních žil slide slide-master-content slide-content Portální hypertenze II příznaky - kolaterální oběh v místech portokaválních anastomóz - jícnové varixy, hemoroidy, caput medusae, ascites, splenomegalie komplikace - krvácení z jícnových varixů (Sengstakenova sonda, hemostyptika, somatostatin, antiulcerózní terapie, desinfekce střeva, PEV, ACEI) slide slide-master-content slide-content Jícnové varixy slide slide-master-content slide-content Jícnové varixy - ošetření slide slide-master-content slide-content Portální hypertenze III ascites - vznik - ze zvýšeného portálního tlaku, z hypalbuminémie, zvýšená tvorba lymfy při ztíženém odtoku z jater léčba - omezení tekutin, kalium šetřící diuretika, punkce- málo efektní, portokavální shunt slide slide-master-content slide-content Portální hypertenze IV jaterní encefalopatie vznik - vlivem portokaválních anastomóz obchází část krve detoxikaci, hromadí se amoniak - ovlivňuje mozkovou činnost příznaky - zpomalení, apraxie, porucha písma, flapping tremor, foetor hepaticus jaterní kóma - nejzávažnější, vzniká po vyvolávajícím momentu - infekt, bílkovinná strava krvácení do GIT, fyzická zátěž léčba - nebílkovinná dieta, ATB p.o., lactulosa, úprava vnitřního prostředí slide slide-master-content slide-content Jaterní selhání ztráta některé z funkcí jaterního parenchymu - nejširší pojem příznaky - ikterus, svědění, zvýšené teploty, foetor hepaticus, oběhové změny, jaterní encefalopatie, ascites, koagulační poruchy, kožní změny - pavoučkové névy, endokrinní změny slide slide-master-content slide-content Pavoučkové névy slide slide-master-content slide-content Apraxie při jaterní encefalopatii slide slide-master-content slide-content Akutní hepatitidy I akutní zánětlivé onemocnění jater etiologie - virová - hepatitida A-H, EB virus, CMV, leptospira klinický obraz - bifazický průběh - chřipkovité onemocnění, bolesti kloubů, kožní příznaky, GIT příznaky, neurologické příznaky, poté latentní fáze, ale pocit nemoci, ikterus a vlastní hepatitida slide slide-master-content slide-content Akutní hepatitidy II průběh - obvykle příznivý- vzestup bili, transamináz, pokles Leu, vzestup PL IgM, postupně návrat k normě, sérokonverze na IgG hepatitida B,C - možnost přestupu do chronicity, trvalé pozitivity IgM a vylučování viru odlišný průběh - anikterická, cholestatická, fulminantní slide slide-master-content slide-content Akutní hepatitidy III léčba - dieta, klid, hepatoprotektiva, u chronických aktivních steroidy, imunosupresiva, interferon následky - chronická hepatitida, jaterní cirhóza, hepatocelulární Ca, posthepatitický syndrom, obtíže biliárního rázu, snížení funkce pankreatu, hemolytický syndrom slide slide-master-content slide-content Chronické hepatitidy druhy - persistující, lobulární, aktivní lehká, aktivní těžká příčiny - alkholismus, povirové, při kolagenózách příznaky - od asymptomatického po těžkou únavnost, neschopnost k základním úkonům, nechutenství, nadýmání léčba - podle závažnosti - sledování, dieta, režim, hepatoprotektiva, kortikoidy, imunomodulační léčba slide slide-master-content slide-content Toxické a polékové poškození jater hepatocelulární - např. jed hub, organická rozpouštědla, hormonální léčba cholestatické - medikamenty poškození alkoholem - mezistupněm odbourání je acetaldehyd - provokuje tvorbu vaziva dobrá prognóza, pokud je přerušen kontakt s noxou slide slide-master-content slide-content Jaterní cirhózy náhrada poškozených buněk vazivem, uzlovitá regenrace parenchymu kompenzovaná - prakt. bez příznaků, nesnášenlivost tučných jídel, pozitivní Ubg v moči, mírné zvýšení transamináz, zvětšení a ztužení jater dekompenzovaná - slabost, únavnost, nechutenství, pavoučkovité névy, krvácivé projevy, ascites, splenomegalie, otoky DKK, ikterus, zhoršení jícnových varixů komplikace - krvácení z varixů, encefalopatie, Ca jater slide slide-master-content slide-content Jaterní steatóza většinou sekundární u jiných stavů vznik - HLP, obezita, DM, chronická alkoholizmus, v těhotenství - zvláštní druh diagnostika - sonografie, zvýšení GMT, jaterní biopsie léčba - léčba základní choroby, klid, dieta, hepatoprotektiva slide slide-master-content slide-content Nádory jater maligní - nejčastěji metastatické postižení primární nádor jater - hepatocelulární Ca, cholangiokarcinom příznaky - jako dekompenzovaná cirhóza prognóza - velmi špatná, i když některé Tu rostou velmi pomalu benigní - fibrom, lipom, hemangion slide slide-master-content slide-content Onemocnění žlučníku a žlučových cest anatomie - ductus hepaticus sin., dx., ductus cysticus, choledochus, ductus pancreaticus, vaterská papila fyziologie - žluč se shromažďuje ve žlučníku, koncentruje se, na impuls z pyloru se žlučníku kontrahuje vyšetřovací metody - nativní RTG, sonografie, cholecystografie, cholangiografie, ERSP, PTC, HIDA, duodenální sonda na lambliázu, GMT, ALP, bilirubin přímý nepřímý slide slide-master-content slide-content Cholecystolitiáza I výskyt - 50% žen, 30% mužů nad 50 let druhy - cholesterolové, bilirubinkalcium, smíšené průběh - asymptomaticky, nadýmání, pocity plnosti, průjmy, biliární kolika (zaklínění kamene v krčku žlučníku, mechanické podráždění s násleným spazmem), akutní cholecystitida, chronická cholecystitida slide slide-master-content slide-content Cholelitiáza slide slide-master-content slide-content Cholecystolitiáza II komplikace - obstrukční ikterus, empyém žlučníku, perforace, biliární peritonitida, píštěl do střeva léčba - akutní cholecystitida - spasmolytika, opioidy (CAVE morphin - možný spazmus Oddiho svěrače), ATB dle výskytu teplot dlouhodobě - dieta, režim, žlučové kyseliny chirurgicky - při opakovaných obtížích, pokud lze v klidovém stádiu, akutně jen při gangrenózním žlučníku nebo biliární peritonitidě slide slide-master-content slide-content Cholangoitida příznaky - vysoké teploty, třesavky, ikterus diagnostika - leukocytóza, GMT, ALP, CRP, chol., sonografie, event ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

... cp:revision 12 date 2005-11-14T14:21:09Z Company Klinika geriatrie stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 1280 dc:creator Hana Kubešová extended-properties:Company Klinika geriatrie Word-Count 1280 dcterms:created 2003-05-18T04:20:53Z dcterms:modified 2005-11-14T14:21:09Z Last-Modified 2005-11-14T14:21:09Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:21:09Z stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/crha/7-onemocneni-srdce-iii.pps meta:save-date 2005-11-14T14:21:09Z dc:title Onemocnění srdce III Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:21:09Z Edit-Time 136851250000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 43 stream_size 872448 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Hana Kubešová meta:author Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2003-05-18T04:20:53Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 43 Creation-Date 2003-05-18T04:20:53Z xmpTPg:NPages 43 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 12 Author Hana Kubešová Onemocnění srdce III slideShow slide slide-master-content slide-content Onemocnění srdce III Záněty srdce Kardiomyopatie Získané srdeční vady Vrozené srdeční vady Onemocnění aorty slide slide-master-content slide-content Záněty srdce akutní perikarditida bez výpotku – pericarditis sicca s výpotkem – pericarditis exsudativa (sangvinolentní, serózní, hemoragický, hnisavý) etiologie – idiopatická, virová, poinfarktová, při infekci, uremická, nádorová, postperkardiotomický syndrom, hydroperikard, hemoperikard slide slide-master-content slide-content Akutní perikarditida II příznaky klidová bolest, bodavá, propagace do krku, mění se s polohou, horší při nádechu, při lehu na zádech, menší vsedě, , při rozvoji výpotku bolest menší, pokud je výpotku hodně, bolest z rozepětí perikardu fyzikální nález perikardiální třecí šelest – jemný škrabavý, šustivý zvuk vázaný na ozvy, při výpotku tlumené ozvy, příznaky tamponády – pulsus paradoxus, škytavka z podráždění bránice, polykací obtíže z útlaku jícnu slide slide-master-content slide-content Akutní perikarditida III EKG – difuzně elevace ST – neodpovídá lokalizaci při ICHS RTG – zvětšení srdečního stínu při výpotku nad 300ml ECHO – suverénní metoda – echovolný prostor okolo srdce léčba – podle etiologie – antiflogistika, antibiotika, kortikoidy pericarditis constrictiva – ztluštělý nebo zvápenatělý osrdečník – kamenné srdce slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při perikardiálním výpotku slide slide-master-content slide-content Myokarditida I zánět srdečního svalu, obvykle pozdě a obtížně diagnostikovaný myolýza svalových vláken, infiltrace lymfocyty etiologie – mikrobiální toxin (difterie, streptokoky, mykoplazmata, tyfus, klostridia, leptospiry), viry, imunologické děje slide slide-master-content slide-content Myokarditida II příznaky únavnost, nevýkonnost, dušnost, bušení srdce, nepravidelnost chodu srdce, u dětí nevolnost, zvracení fyzikální nález teploty, arytmie, oslabený úder, temné – gumové srdeční ozvy, někdy cval, nižší TK slide slide-master-content slide-content Myokarditida III RTG – zvětšení srdečního stínu EKG – snížení voltáže QRS, někdy a-v-blokáda, změny ST-T ECHO – snížení EF, edém myokardu, někdy segmentální poruchy kinetiky myokardiální biopsie léčba – klid na lůžku, dále dle etiololgie slide slide-master-content slide-content Kardiomyopatie I nespecifické postižení myokardu snižující výkonnost srdeční degenerace, nekróza, fibróza myokardiálních buněk etiologie – infekční, toxické, endokrinní, metabolické, při chronických chorobách podle druhu postižení – dilatační, hypertrofická, restrikční slide slide-master-content slide-content Dilatační kardiomyopatie poškozena systolická i diastolická funkce komory komora dilatovaná, možnost trombů v LK příznaky - selhávání LK, poruchy rytmu i maligní, deviace osy srdeční RTG – zvětšení srdečního stínu, městnání v malém oběhu ECHO – dilatace komory, snížení EF léčba – klidový režim, diuretika, vazodilatancia, antikoagulace, transplantace srdce - recidivy slide slide-master-content slide-content RTG hrudníku při dilatační kardiomyopatii slide slide-master-content slide-content Kardiomyopatie slide slide-master-content slide-content Hypertrofická kardiomyopatie hypertrofie zejména mezikomorové přepážky, uzavírá výtokový trakt LK příznaky – synkopy při námaze, chová se jako stenóza aortálního ústí diagnóza – echokardiograficky léčba – Ca blokátory, betablokátory, vyloučen digoxin slide slide-master-content slide-content Restriktivní kardiomyopatie infiltrace myokardu a subendokardu vazivem, omezení roztažnosti komor v diastole, poruchy převodního systému příznaky - pokles výkonnosti, zadýchávání, příznaky levostranného selhání diagnostika – velmi obtížná, i echo-nález je chudý léčba – neznámá, transplantace srdce slide slide-master-content slide-content Endokarditida I zánět srdeční nitroblány - bakteriální, abakteriální akutní endokarditida prudká sepse, nejčastěji zlatý stafylokok a hemolytický streptokok etiologie – invazivní zákroky – trhání zubu, tonzilektomie, tonzilitida – tvoří se vegetace na endokardu chlopní složené z fibrinu, leukocytů, destruují chlopně, ulamují se do krevního proudu – septické emboly slide slide-master-content slide-content Endokarditida slide slide-master-content slide-content Endokarditida II příznaky – horečky septického charakteru, petechie, septické emboly na kůži, kůže barvy bílé kávy, akutně vzniklý šelest (chlopňová vada), třískové hematomy na nehtech diagnostika – poruchy koagulace, pozitivní hemokultury, echokardiografie léčba - antibiotika ve velké dávce i.v. 6 týdnů, dále profylaxe před invazivními výkony slide slide-master-content slide-content Endokarditis lenta I původce – streptokok viridující, nepyogenní snadněji vzniká na změněných chlopních, vegetace i větší, ale bez nekróz, úlomky vegetací „blandní infarkty“ – Lohleinova nefritida, Oslerovy uzlíky, ale ne abscesy příznaky – prakticky bez symptomů – únavnost, slabost, bledost – kůže barvy bílé kávy, bolesti v kloubech, nový šelest – nová srdeční vada, splenomegalie slide slide-master-content slide-content Endokarditis lenta II Laboratorně – hematurie, zvýšená sedimentace, leukocytóza, pozitivní hemokultury zřídka, nutno odebírat stěry z podezřelých míst !! ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Etiologie srdečního selhání kardiální příčiny vrozené srdeční vady tlakové přetížení srdeční komory obstrukce výtokového traktu komory: koarktace aorty (CoA), aortální stenóza (AS), hypoplastický oblouk aorty (HAA), interrupce aortálního oblouku (IAA), pulmonální atrézie (PA), pulmonální stenóza (PS), Fallotova tetralogie (TOF) obstrukce vtokové části komory: syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS), trikuspidální stenóza (TS), trikuspidální atrézie (TA), mitrální stenóza (MS), cor triatriatum objemová zátěž komory: defekt septa komor (VSD), ductus arteriosus patens (PDA), AV septální defekt (AVSD), anomální návrat plicních žil (TAPVD), aortální insuficience (AI), pulmonální insuficience (PI), transpozice velkých tepen (TGA), aortopulmonální okno (APW), truncus arteriosus communis (TAC) systolická dysfunkce komory: trikuspidální insuficience (TI), Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně, mitrální insuficience (MI) kombinace uvedených faktorů: společná srdeční komora (SV), funkčně společná komora (DORV, DOLV) ischémie myokardu: anomální odstup levé koronární tepny z plicnice získaná onemocnění srdce arytmie (tachydysrytmie, AV bloky) kardiomyopatie (kongestivní, restriktivní, hypertrofická) myokarditida fibroelastóza myokardu revmatická horečka ( febris rheumatica ) a revmatické srdeční onemocnění (dysfunkce chlopní) perikarditida (virová, bakteriální, parazitární, léková nesnášenlivost, malnutrice) tumory srdce (rhabdomyosarkom) extrakardiální příčiny asfyxie ( perinatální asfyxie , aspirace , bronchiolitis , tonutí , strangulace ) chronická obstrukce horních dýchacích cest ( adenoidní vegetace , hypertrofické tonzily, laryngomalacie ), chronická obstrukce dolních dýchacích cest ( bronchiální astma , cystická fibróza ), ARDS těžká anémie , polycytémie metabolické vady ( glykogenózy , mukopolysacharidózy , deficit karnitinu) degenerativní neuromuskulární onemocnění ( Friedreichova ataxie , Duchennova svalová dystrofie ) Kawasakiho nemoc cytostatika (doxorubicin, adriamycin) endokrinní poruchy ( tyreopatie , adrenální insuficience ) cévní abnormality (AV píštěle, hemangiomy , cévní tumory) iatrogenní (rychlé parenterální převody roztoků, zejm. krve a krevních derivátů) [1] Etiologie srdečního selhání podle věku dítěte [1] Věk Příčina 1. den života komorová dysfunkce (sepse, hypoglykémie, hypokalémie, myokarditida), vrozená srdeční vada (VSV) s diastolickou dysfunkcí pravé komory nebo dysrytmií (TI, PI, AVB, SVT) 1. týden života uzávěr arteriální dučeje – VSV se systémovým/plicním průtokem závislým na arteriální spojce (HLHS, AS, IAA, PS, TAPVD), onemocnění myokardu 1. až 6. týden života pokles plicní rezistence – VSV se systémovým průtokem částečně závislým na arteriální spojce (CoA) a VSV s významným levo-pravým zkratem (VSD, AVSD) kojenci VSV, myokarditida, endokardiální fibroelastóza, adrenální insuficience, hypotyreóza, systémová arteriální hypertenze, kardiomyopatie (familiární deficit carnitinu), vaskulitida (Kawasakiho nemoc) starší děti VSV s progresí chlopenní regurgitace, dysrytmie, získaná onemocnění myokardu (myokarditida, perikarditida, kardiomyopatie), komplikace infekčního onemocnění (bakteriální endokarditida, revmatická horečka) Příčiny srdečního selhání jsou v závislosti na věku dítěte ... Pravostranné srdeční selhání hraje prvotní roli u některých relativně častých a významných kardiopulmonálních onemocnění (VVV srdce, ARDS, bronchopulmonální dysplázie , cystická fibróza a další chronická plicní onemocnění ). Schopnost pravé komory vypořádat se s vysokou plicní rezistencí je v těchto situacích zcela zásadní ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Srdeční selhání (pediatrie) | published on: 30. 9. 2010

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidózy | published on: 2. 11. 2009

Hlavním rizikem tohoto stavu je hypoxická fibróza kavernózních těles s následnou ireverzibilní poruchou erekce ...

discipline: Neurology | keywords: Sexuální dysfunkce u mužů | published on: 9. 3. 2010

Postrenální typ = obstrukce a poruchy vyprazdňování moči VVV urotraktu – chlopně zadní uretry, ageneze ledvin; urolitiáza ; tumory ; krevní koagula; retroperitoneální fibróza; neurogenní měchýř ; skleróza hrdla močového měchýře ... Nejčastějšími příčinami, které vedou k obstrukci vývodných močových cest, jsou vrozené anatomické malformace (chlopeň zadní urethry u chlapců, těsná fimóza, stenóza urethry, bilaterální stenóza ureterů, nejčastěji v oblasti ureterovezikální junkce a v pyeloureterálním přechodu), funkční poruchy (závažný stupeň bilaterálního VUR , megauretery, závažná neurogenní dysfunkce močového měchýře) a získané poruchy ( konkrementy , zejm. metabolicky podmíněné, reflexní anurie při jednostranné litiáze, fibróza retroperitonea, velká krevní koagula - biopsie, kandidové hmoty při systémovém kandidovém onemocnění, tumory, retroperitoneální hematom, nekróza papil) ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Akutní selhání ledvin (pediatrie) | published on: 9. 5. 2011

Největším nutričním problémem bývá cystická fibróza , neboť probíhající záněty (např. plicní infekce) zvyšují potřebu energie ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Dieta při onemocnění žlučníku a slinivky | published on: 13. 3. 2012

Atrioventrikulární blokády Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba Etiologie AIM , zánět , trauma, digoxin , betablokátory , idiopatická fibróza. Dělení 1. stupeň Prodloužené AV vedení vzruchu, proto PQ delší než 0,2 s ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Bradyarytmie | published on: 24. 12. 2013

Postižení dvou i tří obratlových těl page TBC gibus kolaps obratlových těl riziko paraparézy page TBC spondylitis page Komplikace Pottova obrna- vzniká paraplegie: akutní- abscesem, granulací chronická - tlakem kosti při narůstající kyfóze, fibróza kolem dura mater. Th- dekomprese míchy a míšních kořenů, stabilizace křivky ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 9. 2008

Screening cystické fibrózy v ČR se provádí od 1. 10. 2009 [4] , incidence dle NLS 1:6500 [3] cystická fibróza (CF) = AR dědičné onemocnění , při kterém dochází k mutacím v genu kódujícím chloridový transportér na buněčné membráně, screening : vyšetření hladiny imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) imunoanalytickou metodou , při podezření na CF (vysoké IRT) je druhým krokem molekulárně genetická analýza nejčastějších, jednoznačně patogenních a populačně významných mutací v genu CFTR ze stejných suchých kapek krve na screeningové kartičce, ve kterých byla zjištěna zvýšená koncentrace IRT, při velmi vysokém IRT a neprokázání mutace je třetím krokem provedení potního testu pomocí pilokarpinové iontoforézy [4] ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Novorozenecký screening | published on: 10. 12. 2009

  Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

[1] Mikroskopicky je patrná dezorganizace svalových snopců, hypertrofie kardiomyocytů a intersticiální fibróza. Identifikovatelné je i ztluštění stěn intramurálních koronárních arteriol a zmenšení lumenu cév, což je pravděpodobně zodpovědné za opakované klinicky němé ischemie myokardu vedoucí ke zmiňované intersticiální fibróze. [1] Velmi častou podobou hypertrofické kardiomyopatie je tzv. hypertrofická kardiomyopatie s obstrukcí výtokového traktu levé komory , kdy kontrakce hypertrofického septa a abnormální pohyb předního cípu mitrální chlopně směrem dopředu k septu (systolický dopředný pohyb) způsobí částečné zneprůchodnění výtokového traktu levé komory během systoly . [5] Obstrukce, klidová i při provokaci, je přítomná zhruba v 70 % případů a hraje významnou roli v rozvoji srdečního selhání a prognóze pacientů. [1] Většinou je také přítomná diastolická dysfunkce levé komory , která je u některých pacientů podkladem rozvoje srdečního selhání se zachovalou ejekční frakcí levé komory. [1] V malém procentu případů se může rozvinout i systolické selhání levé komory. [1] [3] Další remodelace srdeční svaloviny je podpořena němými ischemiemi myokardu v důsledku mikrovaskulární dysfunkce koronárních arterií. [1] Epidemiologie Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění s výskytem 1:500 . [1] [4] Ve většině případů je podmíněna širokou škálou genetických mutací, ovšem v 5-10 % u dospělých, resp. 25 % u dětí jsou jejím etiologickým podkladem různá střádavá či neurodegenerativní onecmonění . [3] [5] Fabryho nemoc s epidemiologií 1:40 000 - 1:117 000 u mužů se na celkové etiologii hypertrofické kardiomyopatie podílí 1 %. [4] Klinický obraz Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Hypertrofická kardiomyopatie | published on: 23. 5. 2010

Mezi nejčastější příčiny restriktivní kardiomyopatie patří genetické mutace , zánětlivá onemocnění (endomyokardiální fibróza, Loefflerova endokarditida), infiltrativní a střádavá onemocnění (primárně amyloidóza , dále sarkoidóza , hemochromatóza , Fabryho nemoc), toxické poškození myokardu (nejčastěji antracykliny ), případně i postradiační poškození nebo karcinoid. [1] [2] [3] Genetické mutace Genetické mutace asociované s restriktivní kardiomyopatií se nejčastěji týkají sarkomerických proteinů ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Restrikční kardiomyopatie | published on: 23. 5. 2010

Klinický obraz Vrozená syfilis Soudkovité zuby Syphilis congenita praecox/recens, lues connata praecox (manifestace v novorozeneckém věku) ; vzniká při starší infekci matky či při nákaze matky ve 2. polovině gravidity [4] povadlá, žlutavá, stařecká, ochablá kůže; výrazná anémie , hepatosplenomegalie , neprospívání ; koryza (krvavá rýma); pneumonia alba (fibrózní pneumonitida – žluto-bílé zvětšené plíce; histologicky: zmnožení pojivové tkáně v interalveolárních septech a v intersticiu se ztrátou alveolárního prostoru a obliterativní fibróza; na RTG: kompletní opacita obou plicních polí; v 10 % případů může vést k chronickému plicnímu onemocnění) [3] ; intersticiální hepatitida (pazourková játra); osteochondritis syphilitica (způsobuje rozpad epifýzy a tím Parrotovu pseudoparalýzu ), dále způsobí deformace lebky; Hochsingerovy infiltráty na rtech; Parrotovy rýhy neboli Fournierovy jizvy (radiální jizvy kolem rtů vzniklé zhojením Hochsingerových infiltrátů); syfilitický pemfigoid (puchýře na ploskách a dlaních); alopecie , paronychie ; + příznaky sekundární lues dospělých [6] . plod se rodí obvykle předčasně; encefalomeningitida s hydrocefalem ; kůže – exantémy papulózní, papulopustulózní, condylomata lata (v intertriginózních oblastech; papuly splývající v nebolestivé, vlhké, šedobílé až červené, vysoce infekční plaky); sliznice – enantémy, může být chronická rýma, postižení hlasivek (sípavý křik); většina dětí zemře do jednoho roku života. [7] Syfilitické příznaky v období recidivy ve 2.–4. roce života klinický obraz získané syfilis, navíc: condylomata lata, plaques muqueuses , gummata , tuberoserpiginózní syfilomy [6] Syfilis congenita tarda, lues connata tarda (ve školním až adolescentním věku) : Neurosyfilis (tabes dorsalis) vzniká při latentní infekci matky [4] začíná v pěti letech, maximum změn v pubertě [7] ; tabes dorsalis , paralýza (kvartérní metalues), neuritis nervi optici; defektní hojení lues connata praecox (luetická stigmata): Parrotovy rýhy, caput natiforme/quadratum (krychlový tvar lebky), sedlovitý nos, gotické patro, zduření sternálního konce klavikuly, šavlovité tibie, Hutchinsonova trias (slepota – keratitis parenchymatosa/keratitis profunda , zkalení rohovky; nedoslýchavost způsobená postižením vnitřního ucha – vestibulární hluchota, soudkovité řezáky – horní řezáky se zužují k řezací hraně, která je poloměsíčitě vykrojena) [6] [7] Klinické manifestace vrozené syfilis [3] Časná forma vrozené syfilis (do 2 let věku) Pozdní forma vrozené syfilis Hepatosplenomegalie Hutchinsonovy zuby Hemoragická rinitida (koryza) Intersticiální keratitida očí (ve věku 5 až 20 let) Condylomata lata Hluchota na podkladě n ...

discipline: Dermatology | keywords: Vrozená syfilis | published on: 24. 5. 2010

Enzým (skratka) Zvýšené hodnoty Znížené hodnoty Alanínaminotransferáza (ALT) rôzne ochorenia pečene Alkalická fosfatáza (ALP) fyziologické v období rastu a v gravidite , ochorenia pečene a žlčových ciest, ochorenia kostí, rekonvalescencia po zlomeninách, niektoré nádory znížená funkcia štítnej žľazy, Wilsonova choroba, nedostatok zinku Amyláza (AMS) zápal pankreasu, zápal gl. parotis, rôzne ochorenia orgánov v brušnej dutine Aspartátaminotransferáza (AST) ochorenia pečene, poškodenie priečne pruhovaného svalu, poškodenie srdcového svalu zlyhanie pečene Elastáza ochorenia pankreasu 3-hydroxybutyrátdehydrogenáza (HBDH) sledovanie priebehu ochorenia infarktu myokardu Glutamyltransferáza (GMT) ochorenie žlčových ciest a pečene (najmä toxické poškodenie – lieky, alkohol) Cholínesteráza (CHS) ochorenia pečene, intoxikácia organofosfátmi, hyperkatabolizmus Kreatínkináza (CK) infarkt myokardu (CK-MB), ochorenia kostrového svalstva, intramuskulárne injekcie, telesná aktivita (CK-MM), ochorenia mozgu, niektoré nádory (CK-BB) Kyslá fosfatáza (ACP) nadprodukcia parathormónu, nádory prostaty, nádory kostí Laktátdehydrogenáza (LD) infarkt myokardu, anémie (LD1,2), pľúcne embólie (LD3), ochorenia pečene, ochorenia kostrového svalstva (LD4,5), nádory (LD3–5) Lipáza (LPS) zápal pankreasu Trypsín ochorenia pankreasu juvenilný diabetes, cystická fibróza Tymidínkináza nádory, vírusové infekcie Väčšina koagulačných faktorov poruchy koagulácie poruchy koagulácie Distribúcia diagnosticky významných enzýmov v tkanivách V nasledujúcej tabuľke je uvedená distribúcia vybraných klinicky významných enzýmov ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Enzýmy (cvičenie z biochémie) | published on: 3. 10. 2010

Rizikové choroby: mentální anorexie popáleniny bronchopulmonální dysplázie (do 2 let) celiakie cystická fibróza nezralost (do korigovaného věku 6ti měsíců) chronické kardiální onemocnění infekční choroby (vč.AIDS) nespecifické střevní záněty tumory chronická jaterní onemocnění chronická renální onemocnění pankreatitis syndrom krátkého střeva metabolická onemocnění traumata mentální retardace/ neurologické postižení plánovaný chirurgický výkon jiné onemocnění zhodnocené přijímacím lékařem jako rizikové Nutriční příjem/ztráty – 1 bod . průjem 5 a více/den zvracení více než 3/den redukovaný příjem stravy během posledních dní před přijetím (nepočítá se lačnění před elektivním chirurgickým výkonem) již existující nutriční intervence neschopnost adekvátního příjmu potravy pro bolest Váhový úbytek nebo nepřibývání na váze u kojenců během posledních týdnů či měsíců – 1 bod ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Screening nutričního stavu při přijetí dětského pacienta k hospitalizaci | published on: 30. 3. 2012

Výčet stavů asociovaných se sekundární amyloidózou: Revmatické choroby Revmatoidní artritida Ankylozující spondylitida Juvenilní idiopatická artritida Stillova nemoc , adultní forma Psoriatická artritida Reaktivní artritida Behçetova nemoc Velkobuněčná arteriitida Polyarteritis nodosa Takayasuova arteriitida Dna Oxalátová arthritida Systémový lupus erythematosus (raritně) Systémová skleróza (raritně) Sjögrenův syndrom Nádory Karcinoid Castlemanova choroba Leukémie z vlasatých buněk Hepatocelulární adenom Karcinom ledviny Mesoteliom Lymfom (Hodgkinův i non-Hodgkinův) Karcinom ovária Gastrointestinální stromální tumor Sarkom jater Waldenströmova makroglobulinemie Herární periodické horečky Familiární středomořská horečka Periodický syndrom asociovaný s TNF receptorem Muckle-Wellsův syndrom Hyperimmunoglobulinémie D FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) Střevní zánětlivá onemocnění Crohnova choroba Ulcerózní kolitida Chronické infekce Bronchiektázie Chronické kožní ulcerace a dekubity Chronická pyelonefritida Lepra Osteomyelitida Tuberkulóza Whippleho nemoc Subakutní bakteriální endokarditida Další stavy AIDS CVID (Common Variable ImmunoDeficiency) Cyklická neutropenie Pohlavně vázaná agamaglobulinémie Hypogammaglobulinémie Epidermolysis bullosa Sarkoidóza Cystická fibróza Atriální myxom Rosai-Dorfmanova nemoc Srpkovitá anémie Schnitzlerův syndrom Idiopatická retroperitoneální fibróza V době diagnózy se sekundární amyloidóza obvykle (až 95 % případů) manifestuje jako proteinurie nebo renální selhávání s různě rychlou progresí, která u zhruba 10 % pacientů dosáhne až ESRD (End Stage Renal Disease) ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Amyloidóza/PGS | published on: 14. 10. 2010

Anamnéza V anamnéze sú informácie o trvaní neplodnosti, o deťoch z predchádzajúcich vzťahov, prekonané detské choroby (napr. vírusová orchitída) a vývojové anomálie (napr. kryptorchizmus, hypospádia), infekčné ochorenia (napr. uretritídy, orchitídy, epididymitídy, prostatitídy), interné ochorenia (napr. diabetes mellitus, ochorenia štítnej žľazy, obezita), chirurgické výkony v minulosti (napr. operácie na vonkajšom genitáli alebo v panve, ingvinálna herniotómia, appendektómia, poranenia vonkajšieho genitálu), sexuálna anamnéza vrátane sexuálne prenosných ochorení, abúzus (alkohol, drogy, nikotinizmus), expozícia faktorov s toxickým účinkom na gonády vrátane vysokých teplôt (rádioterapia, chemoterapia, pracovné prostredie), všetky interné a chirurgické ochorenia, farmakologická anamnéza (lieky na predpis i voľne predajné), rodinná anamnéza so zameraním sa na reprodukciu (kongenitálne poruchy, psychická retardácia, poruchy reprodukčných funkcií, cystická fibróza). Fyzikálne vyšetrenie Pri fyzikálnom vyšetrení sa určuje: tvar penisu, lokalizácia vonkajšieho ústia močovej rúry, prítomnosť a poloha testes, ich veľkosť a konzistencia, meranie testimetrom, prítomnosť a konzistencia semenovodov a nadsemeníkov, prítomnosť varikokély, druhotné pohlavné znaky (telesný habitus, distribúcia ochlpenia, gynekomastia) Ďalšie vyšetrenia Obsah skróta, semenníky sa vyšetrujú USG a Dopplerovským vyšetrením ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Urology | keywords: infertilita, hormonálny profil muža | published on: 25. 10. 2020

... page Hypogonadotropný hypogonadizmus etiológia vrodený • Kallmanov syndróm • izolovaný deficit LH, FSH • mnohopočetný deficit hypofyzárnych hormónov • VVCH CNS – septo-optická dysplázia page Septooptická dysplázia Komplexná vývojová porucha stredočiarových mozgových štruktúr • atrofia zrakového nervu • chýbanie septum pellucidum, agenéza/hypoplázia corpus callosum • deficit hypofyzárnych hormónov page Praderov – Williho syndróm mikrodelécia 15q11-13 • novorodenec, dojča: centrálna hypotónia neprospievanie, problémy s kŕmením • batoľa: hyperfágia, obezita • hypogonadizmus u 100% chlapcov • rastová retardácia • akromikria • poruchy chovania • mierna až stredná mentálna retardácia page Hypogonadotropný hypogonadizmus dievčatá aj chlapci etiológia získaný • izolovaný, kombinovaný deficit hypofyzárnych hormónov - kraniotrauma, nádor, OP, RAT, CHET, pôrodná trauma • funkčné poruchy konštitučne oneskorený nástup puberty chronické ochorenia psychosociálna deprivácia page Deficit hypofyzárnych hormónov - získaný Po traume mozgu s GCS ≤ 13 • v 25 - 68 % dysfc Hy-hy max 4 M až 11 R po traume porucha rastu, nástupu puberty, diabetes insipidus • vyšetrenie funkcie Hy-hy systému do 14 dní po úraze • následne PLDD odošle dieťa na vyšetrenie 3 M po úraze k detskému endokrinológovi • sledovanie pacienta u PLDD aj bez poruchy Hy-hy osi 5 rokov po úraze Odborné usmernenie MZ SR Vestník 4. február 2011 page Chronické ochorenia - mechanizmus vzniku PT mechanizmus ochorenie acidóza RTA, CKD, T1DM-zle kompenzovaný chronický zápal JIA, IBD, CF porucha vody a iónov DI-renálny, CKD, Bartterov sy proteínový a energetický deficit mentálna anorexia, celiakia, IBD, cystická fibróza, CKD, hladovanie, zvýšená fyzická záťaž tkanivová hypoxia CF, cyanotická VVCH srdca, chronické anémie page Diagnostika PT Anamnéza • pôrodné údaje- spôsob pôrodu • dynamika rastu, hmotnosti • chronické ochorenia, onkologické och. a ich liečba • úrazy, operácie (retencia testes!) ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 27. 3. 2017

U Zellwegerova syndromu jsou na mozku oblasti mikropolygyrie a pachygyrie, součástí vady je jaterní fibróza a cystóza ledvin. [1] Skupina hydrocefalu Dandy-Walkerův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Dandyova-Walkerova malformace ...

discipline: Genetics | keywords: Malformace CNS | published on: 20. 3. 2011

Scaddingova 1961 radiografická klasifikace plicní sarkoidózy (vztahuje se pouze ke klasickému ZP skiagramu, nikoliv k HRCT nálezu) stádium RTG nález 0 normální RTG hrudi I bilaterální hilová lymfadenopatie (BHL) II BHL + plicní infiltráty III plicní infiltráty (bez BHL) IV plicní fibróza s průkazem voštiny, retrakce hilů, bul, cyst a emfyzému Tendence ke spontánní remisi stádium (%) I 85 % II 70 % III 37 % progrese do st ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Sarkoidóza (interna) | published on: 22. 9. 2011

Histologicky je polyp vzniklý na podkladě slizničního prolapsu charakterizován hypertrofií muskularis mucosae, která může vést až k prorůstání hladké svaloviny do lamina propria, objevuje se i fibróza. Tyto změny vedou k distorzi krypt, změny tvaru krypt mohou nabývat až vzhledu popisovanému jako tvar diamantu ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Polypy tlustého střeva | published on: 5. 8. 2014

– jiná onemocnění postižené oblasti – plicní fibróza, kožní exantémy, vertebrogenní postižení komplikace – selhání příslušného orgánu léčba – imunosupresivní – kortikoidy samotné, kombinace s cytostatiky, plazmaferéza, pulzní terapie steroidy, podpůrná léčba postiženého orgánu slide slide-master-content slide-content Buergerova choroba – thrombangiitis obliterans I definice – zánětlivé onemocnění postihující stěnu tepny a žíly, případně souběžný nervový kmen etiologie – neznámá, postihuje častěji muže-kuřáky, příbývá žen-kuřaček dochází k ukládání imunokomplexů v drobných tepnách končetin a ztrátě trofiky končetin interkurentní infekce zhoršují průběh příznaky – v úvodu migrující flebitida, bolesti periferních částí končetin, chladná akra, disperzně tmavé zbarvení kůže, rozvoj trofických změn až nekróz slide slide-master-content slide-content Buergerova choroba – thrombangiitis obliterans II diagnostika – pozitivita zánětlivých faktorů, na angiografii „mrkvovitý“ tvar stenózy, stenózy lokalizovány v periferii diff. dg. – ICH DKK, diabetická polyneuropatie komplikace – ztráta končetiny léčba – vazodilatancia, imunosupresiva, péče o kůži, nehty, prevence poranění slide slide-master-content slide-content Aneuryzmata I definice – lokalizované rozšíření tepny ve všech vrstvách její stěny etiologie – úrazy, sklerotické změny, vrozená méněcennost tepenné stěny, dnes již výjimečně lues predilekční místa – aortální oblouk, břišní aorta, mozkové tepny, podkolenní tepny příznaky – většinou nevýrazné, útlak okolních tkání, při mozkových aneuryzmatech – někdy neurologická symptomatologie slide slide-master-content slide-content Aneuryzmata II diagnostika – na dostupných místech palpací nebo poslechem, Doppler, angiografie, CT komplikace – ruptura, embolizace z vaku, úplný trombotický uzávěr tepny léčba – podle závažnosti a lokalizace chirurgická, při včasném zjištění sledování po půl roce, u AAA okamžitá kontrola při bolestech břicha slide slide-master-content slide-content Funkční cévní poruchy – vazoneurózy I Raynaudova choroba, fenomén definice – záchvatovitá vazokonstrikce na periferii končetin, nejčastěji vyvolaná chladem etiologie – není jasná, vliv serotoninu, pokles syntézy EDRF primární – u mladých žen, nevytváří trofické změny, spontánně mizí po porodu nebo menpauze sekundární – předchází nebo doprovází jiné choroby – systémová onemocnění pojiva, neurologická onemocnění, hemolytickou anemii, vyvolán vibracemi slide slide-master-content slide-content Funkční cévní poruchy – vazoneurózy II příznaky – zblednutí prstů spasmem tepen, promodrání spasmem venul, reaktivní hyperémie, u sekundárního postupně trofické změny – tenké nehty, záděry diagnostika – chladový provokační test, Allenův test – stlačení a. radialis, ulnaris při sevřené pěsti, arteriografie, pletysmografie – spasmus vymizí po NTG, k vyloučení základní choroby – FW, CRP, KO, chladové PL, kryoglobuliny, ANA, antiDNA slide slide-master-content slide-content Funkční cévní poruchy – vazoneurózy III diff. dg. – embolizace do periferních tepen ruky – trvání ischemie nad 30min komplikace – trofické změny u sekundárního Raynaudova syndromu léčba – vyvarovat se chladného a vlhkého počasí, nekouřit, vysadit provokující léky (BB, ergotamin), NTG mast lokálně, u trofických změn prostaglandiny i.v ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Internal Medicine | ...: Array | published on: 29. 1. 2020

+ U-Na < 20 mmol/l→ extrarenální ztráty: GIT; cystická fibróza ; hypertermie ; popáleniny ; ascites /jiná sekvestrace tekutin; b. + U-Na > 20 mmol/l → renální ztráty: salt-wasting nephritis ; diuretika ; deficit mineralokortikoidů ( Addisonova choroba , CAH ); renální tubulární acidóza ; pseudohypoaldosteronismus; CSWS ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Dysbalance natria (pediatrie) | published on: 22. 5. 2011

Atrioventrikulární blokády Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba Etiologie AIM , zánět , trauma, digoxin , betablokátory , idiopatická fibróza. Dělení 1. stupeň Prodloužené AV vedení vzruchu, proto PQ delší než 0,2 s ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Bradyarytmie a raménkové blokády | published on: 10. 10. 2013

[3] Mikroskopicky je patrná dezorganizace svalových snopců, hypertrofie kardiomyocytů a intersticiální fibróza. Identifikovatelné je i ztluštění stěn intramurálních koronárních arteriol a zmenšení lumenu cév, což je pravděpodobně zodpovědné za opakované klinicky němé ischemie myokardu vedoucí ke zmiňované intersticiální fibróze. [3] Velmi častou podobou hypertrofické kardiomyopatie je tzv. hypertrofická kardiomyopatie s obstrukcí výtokového traktu levé komory , kdy kontrakce hypertrofického septa a abnormální pohyb předního cípu mitrální chlopně směrem dopředu k septu (systolický dopředný pohyb) způsobí částečné zneprůchodnění výtokového traktu levé komory během systoly . [7] Obstrukce, klidová i při provokaci, je přítomná zhruba v 70 % případů a hraje významnou roli v rozvoji srdečního selhání a prognóze pacientů. [3] Většinou je také přítomná diastolická dysfunkce levé komory , která je u některých pacientů podkladem rozvoje srdečního selhání se zachovalou ejekční frakcí levé komory. [3] V malém procentu případů se může rozvinout i systolické selhání levé komory. [3] [5] Další remodelace srdeční svaloviny je podpořena němými ischemiemi myokardu v důsledku mikrovaskulární dysfunkce koronárních arterií. [3] Epidemiologie Hypertrofická kardiomyopatie je jedním z nejčastějších geneticky podmíněných kardiovaskulárních onemocnění s výskytem 1:500 . [3] [6] Ve většině případů je podmíněna širokou škálou genetických mutací, ovšem v 5-10 % u dospělých, resp. 25 % u dětí jsou jejím etiologickým podkladem různá střádavá či neurodegenerativní onecmonění . [5] [7] Fabryho nemoc s epidemiologií 1:40 000 - 1:117 000 u mužů se na celkové etiologii hypertrofické kardiomyopatie podílí 1 %. [6] Klinický obraz Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba ... Mezi nejčastější příčiny restriktivní kardiomyopatie patří genetické mutace , zánětlivá onemocnění (endomyokardiální fibróza, Loefflerova endokarditida), infiltrativní a střádavá onemocnění (primárně amyloidóza , dále sarkoidóza , hemochromatóza , Fabryho nemoc), toxické poškození myokardu (nejčastěji antracykliny ), případně i postradiační poškození nebo karcinoid. [10] [11] [12] Genetické mutace Genetické mutace asociované s restriktivní kardiomyopatií se nejčastěji týkají sarkomerických proteinů ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Kardiomyopatie | published on: 18. 5. 2009

Druhy podle průběhu: akutní - ARDS, aspirace, akutní záněty plic, akutní exacerbace CHOPN, astmatu, otravy, PNO, srdeční selhání chronická - chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN), chronické zánětlivé afekce plicní, plicní fibróza, velké pleurální výpotky, myastenie, poruchy regulace z oblasti CNS, plicní nádory ... page Vnitřní lékařství I 23 Etiologie: vrozené – syndrom ciliární dyskineze, cystická fibróza, defekty imunity získané - chronické recidivující bronchopulmonální infekce, CHOPN, plicní TBC, stenóza bronchu apod ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 8. 9. 2006