Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 1520


Dědičné metabolické poruchy malých molekul

Dědičné metabolické poruchy malých molekul

Řadí se k nim: poruchy katabolismu AMK ( fenylketonurie , homocystinurie , tyrosinémie , choroba javorového sirupu ); některé organické acidurie (metylmalonová acidurie, propionová acidurie, izovalerová acidurie ); intolerance sacharidů ( galaktosémie , herární intolerance fruktózy ); poruchy metabolizmu mastných kyselin; poruchy cyklu močoviny ; porfyrie ; intoxikace kovy (Menkesova choroba, Wilsonova choroba , hemochromatóza); poruchy syntézy a degradace neurotransmiterů ( GABA , glycin, monoaminy); dědičné poruchy syntézy AMK (serin, glutamin, prolin) ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy malých molekul | published on: 13. 12. 2010

Deficit MCAD

Deficit MCAD

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deficit MCAD | published on: 9. 1. 2011

Thomsenův syndrom

Thomsenův syndrom

Nemocní nejsou schopni rychlejších pohybů. Vcelku jim ale choroba nečiní výraznější potíže. Vzácnější, autozomálně recesivně dědičná forma kongenitální myopatie se nazývá Beckerova choroba (OMIM: 255700 ; nejde o Beckerovu formu svalové dystrofie , ale jinou klinickou jednotku ) a je podmíněná mutací v genu CLCN1 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Thomsenův syndrom | published on: 22. 1. 2014

Propionová acidémie

Propionová acidémie

] Dědičné metabolické poruchy Organické acidurie Ketoacidóza http://www.sekk.cz/ELM_ukonceni.pdfencyklopedie/A/LUAEA.htm Kyselina propionová (česká wikipedie) Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Propionová acidémie | published on: 11. 9. 2015

Demence

Demence

Frontotemporální demence Pickova choroba Pickova choroba (MRI) Podrobnější informace naleznete na stránce Pickova choroba ... Demence s amyotrofií Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba (MRI) Podrobnější informace naleznete na stránce Huntingtonova choroba ...

discipline: Neurology | keywords: Demence | published on: 10. 3. 2010

Y-vázaná dědičnost

Y-vázaná dědičnost

Není známa žádná dědičná choroba vázaná na chromosom Y. [1] Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost X-vázaná dědičnost Chromosom Y Gen SRY Nemendelovská dědičnost ↑ PRITCHARD D a KORF BRUCE R ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Y-vázaná dědičnost | published on: 13. 1. 2010

Leukodystrofie

Leukodystrofie

Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie ( X-ALD , Pelizaeus-Merzbacherova choroba ). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní, a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie). [1] Leukodystrofie jsou v centru zájmu několika organizací, patří mezi ně United Leukodystrophy Foundation , The Myelin Project a v neposlední řadě Stennis Foundation for Leukodystrophies . Přehled leukodystrofií Pelizaeus-Merzbacherova choroba Cockaynův syndrom Alexandrova choroba Canavanova choroba Krabbeho choroba Metachromatická leukodystrofie Peroxisomální leukodystrofie – adrenoleukodystrofie (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen mozku , ale i nadledviny ...

discipline: Genetics | keywords: Leukodystrofie | published on: 11. 4. 2011

Pulmonální insuficience

Pulmonální insuficience

Insuficience chlopně následně vede k objemovému přetížení pravé srdeční komory, vedoucí posléze k její dilataci a dysfunkci, a tedy projevům pravostranného srdečního selhání ... Na EKG mohou být přítomny známky dilatace nebo hypertrofie pravé komory, např. iRBBB, deviace srdeční osy doprava, obraz rSr nebo rsR v pravých prekordiálních svodech atd ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Pulmonální insuficience | published on: 20. 10. 2018

Sarkoidóza srdce

Sarkoidóza srdce

[1] [2] [5] Srdeční sarkoidóza se projevuje poruchami AV vedení a supraventrikulárními i komorovými arytmiemi ... Takovéto zajištění je nutné hlavně u pacientů se setrvalými komorovými tachykardiemi, kompletní AV blokádou a při srdeční dysfunkci refrakterní k léčbě. [1] [2] [3] [4] Prognóza Srdeční postižení je u pacientů se sarkoidózou významným prediktorem prognózy ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Sarkoidóza srdce | published on: 15. 10. 2011

Anestezie (pediatrie)

Anestezie (pediatrie)

Čím vyšší je srdeční frekvence, tím větší je minutový srdeční výdej (platí do hranice cca 210/min.) ... Mírná hypoxie zvyšuje srdeční výdej, závažná hypoxie ho již snižuje. Děti s cyanotickou srdeční vadou tolerují hypoxii často bez podstatné poruchy funkce myokardu (v klidu), když se však přidá acidosa, minutový srdeční objem klesá ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Anestezie (pediatrie) | published on: 28. 11. 2010

Regenerativní medicína

Regenerativní medicína

Obsah 1 Proč potřebujeme regenerativní medicínu 2 Vývoj 3 Výzkum 3.1 Česká republika 3.2 USA 4 Užití 4.1 Transplantace krvetvorných kmenových buněk 5 Budoucnost 5.1 Diabetes mellitus 1. typu 6 6.1 6.2 Proč potřebujeme regenerativní medicínu V současné době nejsme schopni léčit některé nemoci (Alzhiemerova choroba, cystická fibróza..) Lidské tělo samo nedokáže nahradit poškozené tkáně (iktus, infarkt myokardu, degenerace sítnice) Nedostatek tkáňových a orgánových dárců Současná populace stárne Vývoj Začátky regenerativní medicíny můžeme datovat do počátku 20. století, kdy se lékaři a vědci zabývali především otázkou transplantace orgánů ... Obnova poškozených tkání Pohybový aparát- chrupavky, kosti, svaly, šlachy Srdeční tkáně po infarktu Nervové tkáně mozku a míchy Kůže Sítnice a rohovka Princip a možné užití Tkáňové inženýrství ŠEFC, Luděk.  Regenerativní medicína [online]. [cit. 2014-11-28]. < http://patofyziologie.lf1.cuni.cz/file/437/Regenerativni%20medicina%202013.pdf > ...

discipline: Biology | keywords: Regenerativní medicína | published on: 28. 11. 2014

Implantabilní kardioverter-defibrilátor

Implantabilní kardioverter-defibrilátor

Implatace ICD vlevo je výhodnější z toho důvodu, že při rušení srdeční arytmie probíhá proud přes celou levou komoru a má tudíž větší šanci, že arytmii opravdu přeruší ... Elektroda zavedená do hrotu pravé komory nepřetržitě snímá srdeční rytmus. V případě registrace maligní arytmie, ICD automaticky zahájí léčbu, kterou může být: rychlá stimulace srdce , výboj o nízké energii či výboj o vysoké energii (závisí na charakteru arytmie) ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Implantabilní kardioverter-defibrilátor | published on: 23. 1. 2011

Perikarditida (interna)

Perikarditida (interna)

Probíhají buď jako akutní zánět s tvorbou výpotku (nebezpečí tamponády srdeční ) nebo jako chronický zánět s fibrózou perikardu (nebezpečí konstrikce srdce) ... ATB, někdy je nutná kortikoterapie; prognóza je příznivá; pokud dojde k většímu výpotku, následuje tamponáda srdeční ( dušnost , nízký srdeční výdej, paradoxní puls – slyšíme oslabené ozvy, na RTG dilatace srdečního stínu); na výpotek musíme též myslet v prvním měsíci po operaci srdeční vady ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Perikarditida (interna) | published on: 10. 7. 2010

Deficit LCHAD

Deficit LCHAD

3-Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenáza Deficit LCHAD je autozomálna recesívna dedičná choroba ( OMIM 609016 ). LCHAD je 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom ... Externé Problematika deficitu LCHAD (anglický jazyk) Stránky o screeningu Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Deficit LCHAD | published on: 24. 12. 2015

Poruchy metabolismu galaktózy

Poruchy metabolismu galaktózy

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu galaktózy | published on: 16. 12. 2009

Postresuscitační péče

Postresuscitační péče

Krevní oběh Většina resuscitovaných pacientů má v anamnéze ischemickou chorobu srdeční , akutní změny v arteriálním plátu jsou příčinou srdeční zástavy až u 40–86 % přeživších pacientů. Perkutánní koronární intervence (PCI) by měla být provedena u všech pacientů s ICHS, kteří prodělali srdeční zástavu. Pacient, který prodělal srdeční zástavu, by měl být časně vyšetřen echokardiograficky k posouzení tíže myokardiální dysfunkce ...

discipline: Emergency Medicine | keywords: Postresuscitační péče | published on: 18. 12. 2011

Porfyrie kožní

Porfyrie kožní

Vrozená (kongenitální) erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova choroba) Jedná se o AR dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS) vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Dermatology | keywords: Porfyrie kožní | published on: 6. 1. 2011

Natriuretické peptidy

Natriuretické peptidy

... natriuretické peptidy Vzorec CNP Žláza kardiomyocyty (ANP, BNP), endotel (CNP), ledviny (urodilatin) Receptor NPR-A, NPR-B, NPR-C Účinky vazodilatace, zvýšení natriurézy a diurézy, inhinice buněčného růstu a snížení aktivity sympatiku Srdeční insuficence a srdeční selhání jsou spojeny s patologickou aktivací neurohumorálních mechanismů (především osy renin-angiotenzin-aldosteron – RAAS ), které vedou k retenci sodíku a vody, vazokonstrikci, patologickému buněčnému růstu a srdeční fibróze, čímž dochází k potenciaci progrese srdečního selhání ... Laboratorní hodnoty Chronické srdeční selhávání [4] Akutní srdeční selhávání [4] BNP > 100 pg/ml > 500 pg/ml NT-proBNP > 125 pg/ml > 1 800 pg/ml u mladších osob > 450 pg/ml Interpretace hodnot BNP dle věku Dle : Akutne.cz Akutní srdeční selhání vyloučené Akutní srdeční selhávání vysoce pravděpodobné do 50 let méně než 300 pg/ml > 450 pg/ml 50–75 let méně než 300 pg/ml > 900 pg/ml nad 75 let méně než 300 pg/ml > 1 800 pg/ml Srdeční selhání ↑ JANOTA, Tomáš ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Natriuretické peptidy | published on: 16. 11. 2010

Autosomálně dominantní dědičnost

Autosomálně dominantní dědičnost

Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně dominantně děděným znakem Obsah 1 Základní charakteristika 2 Genealogická charakteristika 3 Výpočet rizika 4 Odchylky 5 Příklady 6 6.1 6.2 Procvičování 6.3 6.4 Základní charakteristika týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů ( Aa ) tak u dominantních homozygotů ( AA ) v případě neúplné dominance mají heterozygoti ( Aa ) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti ( AA ), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací Genealogická charakteristika Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie . obě pohlaví jsou postižena stejně často typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci Výpočet rizika při křížení dvou heterozygotů ( Aa ) je tříčtvrtinová pravděpodobnost ( 75 % ) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA) A a A AA Aa a Aa aa při křížení recesivního homozygota ( aa ) s heterozygotem ( Aa ) je poloviční ( 50 % ) pravděpodobnost narození postiženého potomka ( Aa ) a a A Aa Aa a aa aa Odchylky sporadické případy – mutace de novo (nová mutace) – časté například u achondroplasie neúplná penetrance (alela se fenotypově projeví u menšího počtu nositelů než bychom očekávali) variabilní expresivita (variabilní stupeň manifestace znaku) důsledek působení vnějšího prostředí nebo dalších genů onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin, Huntingtonova chorea mozaicismus zárodečných buněk nonpaternita Příklady Achondroplasie Apertův syndrom Brachydaktylie Familiární hypercholesterolemie – frekvence v populaci 1:500 Huntingtonova chorea – frekvence v populaci 1:10 000–20 000 Marfanův syndrom Myotonická dystrofie – myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, čelní pleš a změny EKG [1] Neurofibromatóza – frekvence v populaci 1:3 500 Osteogenesis imperfecta Polycystická choroba ledvin – dospělého typu, frekvence v populaci 1:1 000 Polydaktylie Autosomálně recesivní dědičnost Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ↑ ADAMČOVÁ, Hana, et al.  Neurologie 2005.  1. vydání. Praha : Triton, 2005. 260 s. Trendy v medicíně;  ISBN 80-7254-613-9 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dominantní dědičnost | published on: 30. 3. 2009

Monogenně dědičné choroby

Monogenně dědičné choroby

Obsah 1 Základní charakteristika 2 Příklady monogenně dědičních chorob 2.1 Galaktosemie 2.2 Tay-Sachsova choroba 2.3 Marfanův syndrom 3 3.1 Základní charakteristika Povaha choroby závisí na funkci, která modifikovanému genu náleží ... Dědičnost je autozomálně recesivní. Tay-Sachsova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Tay-Sachsova choroba ...

discipline: Genetics | keywords: Monogenně dědičné choroby | published on: 6. 2. 2011

Základní tělesná vyšetření (2. LF UK)

Základní tělesná vyšetření (2. LF UK)

Obsah 1 ZÁKLADNÍ TĚLESNÁ VYŠETŘENÍ (krevní tlak, BSA, BMI, variabilita srdeční frekvence) 1.1 ZADÁNÍ ÚLOHY 1.2 TEORETICKÝ ÚVOD 1.2.1 1) KREVNÍ TLAK 1.2.2 2) BSA = BODY SURFACE AREA (POVRCH TĚLA) 1.2.3 3) BMI = BODY MASS INDEX 1.2.4 4) VARIABILITA SRDEČNÍ FREKVENCE 1.3 PRAKTICKÁ ČÁST 1.3.1 Úkol 1 - Měření krevního tlaku 1.3.2 Úkol 2 - Určení povrchu těla a BMI 1.3.3 Úkol 3 - Variabilita srdeční frekvence 1.3.4 Úkol 4 - Analýza získaných dat 1.4 Literatura 1.5 e ZÁKLADNÍ TĚLESNÁ VYŠETŘENÍ (krevní tlak, BSA, BMI, variabilita srdeční frekvence) ZADÁNÍ ÚLOHY Úkol 1 - Měření krevního tlaku Změřte vyšetřované osobě krevní tlak rtuťovým i automatickým tonometrem ... Úkol 3 - Variabilita srdeční frekvence Změřte variabilitu srdeční frekvence vyšetřované osobě ...

keywords: Základní tělesná vyšetření (2. LF UK) | published on: 17. 10. 2017

Chronotropie

Chronotropie

Chronotropie ( Chronotropy ) je ovlivnění srdeční frekvence . Pozitivní chronotropie vyjadřuje zrychlení srdeční frekvence (pozitivně chronotroní účinek na srdce má např. zvýšená aktivita sympatického nervového systému), naopak negativní chronotropie vyjadřuje zpomalení srdeční frekvence (negativně chronotropní účinek má např. zvýšená aktivita parasympatického nervového systému) ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Chronotropie | published on: 12. 11. 2010

Blochův-Sulzbergův syndrom

Blochův-Sulzbergův syndrom

[1] Genetika: OMIM: 308300 Choroba je způsobená mutací v genu IKBKG ( NEMO ) v oblasti Xq28 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Blochův-Sulzbergův syndrom | published on: 20. 4. 2011

Onemocnění srdce I

pps Onemocnění srdce I
[ PPS ] download

... cp:revision 4 date 2005-11-14T14:22:03Z Company Klinika geriatrie stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 1446 dc:creator Hana Kubešová extended-properties:Company Klinika geriatrie Word-Count 1446 dcterms:created 2003-09-10T03:09:29Z dcterms:modified 2005-11-14T14:22:03Z Last-Modified 2005-11-14T14:22:03Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:22:03Z stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/crha/5-onemocneni-srdce-i.pps meta:save-date 2005-11-14T14:22:03Z dc:title Onemocnění srdce I Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:22:03Z Edit-Time 172931670000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 48 stream_size 3912704 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Hana Kubešová meta:author Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2003-09-10T03:09:29Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 48 Creation-Date 2003-09-10T03:09:29Z xmpTPg:NPages 48 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 4 Author Hana Kubešová Onemocnění srdce I slideShow slide slide-master-content slide-content Onemocnění srdce I Anatomie a fyziologie srdce Vyšetřovací metody v kardiologii Srdeční selhání Arytmie slide slide-master-content slide-content Anatomie a fyziologie srdce anatomie – předsíně, komory, chlopně, velké srdeční cévy, perikard, epikard, endokard, převodní systém srdeční, věnčité tepny fyziologie srdeční činnosti – srdce jako pumpa, faktory ovlivňující sílu srdečního stahu (kontrakce, preload, afterload, synergie stahu) slide slide-master-content slide-content Vyšetřovací metody v kardiologii I anamnéza, fyzikální vyšetření – poslech srdeční ozev, plic, TK, TF, hepar, hepatojugulární reflux, DKK laboratorní vyšetření – KO, iontogram, kardioenzymy,funkce ledvin, štítnice, uminologie, mikrobiologie EKG, zátěžové testy, Holterovo monitorování echokardiografie (jícnová, zátěžová, kontrastní, Doppler), indikace – vady, karditidy, ICHS, srdeční tumory, aneurysmata, embolizace slide slide-master-content slide-content Normální EKG slide slide-master-content slide-content Normální RTG hrudníku slide slide-master-content slide-content Vyšetřovací metody v kardiologii I katetrizace – intrakardiální tlaky, měření výdeje, náplň dutin a cév – ventrikulografie, koronarografie plicní angiografie, scintigrafie radionuklidová vyšetření – perfúzní scintigrafie myokardu, SPECT – jednofotonové emisní CT, radionuklidová ventrikulografie PET – pozitronová emisní tomografie, MR – ke spolehlivému odlišení nekrózy, jizvy, trombu slide slide-master-content slide-content Vetrikulografie slide slide-master-content slide-content Srdeční selhání I definice - srdce není schopno dodat periferním tkáním dostatečné množství krve za předpokladu dostatečného žilního návratu a s následnou neurohumorální aktivací etiologie poškození myokardu (70% selhání je způsobeno ICHS) tlakové přetížení - hypertenze objemové přetížení – vady, anemie, hypertyreóza poruchy plnění (tamponáda, poruchy rytmu, poruchy koordinace srdečního stahu) slide slide-master-content slide-content Srdeční selhání II kompenzační mechanizmy srdeční hypertrofie srdeční dilatace snížení žilní roztažnosti snížení srdečního výdeje zvýšení aktivity sympatiku zvýšená aktivita renin – angiotenzin – aldosteronového systému centralizace oběhu slide slide-master-content slide-content Srdeční selhání III druhy selhání podle selhávající komory – pravostranné levostranné podle rychlosti průběhu – akutní, chronické podle typu vyvolávající dysfunkce – systolické, diastolické funkční závažnost selhání NYHA I – bez omezení činnosti NYHA II – běžné činnosti vyvolávají dušnost NYHA III – nevelká námaha vyvolává dušnost NYHA IV – klidová dušnost slide slide-master-content slide-content Akutní levostranné selhání I definice – náhlá ztráta schopnosti levé srdeční komory přečerpat krev přitékající z plicního řečiště etiologie – akutní zhoršení chronického selhání, AIM, ICHS, hypertenze, myokarditidy, kardiomyopatie, ruptura papilárního svalu a jiná poškození chlopní, hyperkinetická cirkulace, arytmie vyvolávající momenty – fyzická námaha, zvýšení přívodu tekutin a solí, horečka, vynechání léků slide slide-master-content slide-content Plicní edém před a po terapii slide slide-master-content slide-content Akutní levostranné selhání II příznaky – náhlá výrazná dušnost, ortopnoe, tachypnoe, pocení, cyanóza, distanční vlhké fenomeny, narůžovělé zpěněné sputum, a anamnéze údaj o nočních dušnostech, námahové dušnosti diagnostika – poslechově vlhké vedlejší fenomeny, zpočátku bazálně, později výše, astma cardiale, RTG – hyperémie plicního oběhu, obraz plicního edému, zvětšení srdečního stínu, EKG – hypertrofie a přetížení LK, známky staršího nebo akutního IM, ECHO – dilatace LK, snížení EF, chlopenní vady, poruchy kinetiky slide slide-master-content slide-content Akutní levostranné selhání III komplikace – arytmie, kardiogenní šok, žilní trombózy léčba – poloha vsedě, O2, nitráty – inhalační, i.v., beta mimetika, morphin, diuretika, nekrvavá venepunkce, při neúspěchu řízená ventilace, PEEP léčba základní choroby – snížení TK, léčba IM, arytmií, udržování optimálního TK, CVT slide slide-master-content slide-content Akutní pravostranné selhání I definice – náhlá ztráta schopnosti pravé komory přečerpat krev přitékající z velkého oběhu etiologie – při náhle vzniklé překážce v plicním oběhu - při PE, pneumonii, PNO, infarktu PK příznaky – náhlá dušnost, tachykardie, pocení, bolest na hrudi, úzkost, tachypnoe, přeplnění hrdelnic, kašel, hemoptýza, akutní bolestivost pod pravým žeberním obloukem, při rozsáhlých embolizacích šokový stav nebo náhlá smrt, při sukcesivních záchvaty krátkodobé dušnosti, synkopa slide slide-master-content slide-content Akutní pravostranné selhání II diagnostika – přeplnění hrdelnic, cyanóza, bolestivost jater, EKG – pravostranné přetížení, RTG – od negativního po klínovité zastření při PE, stop na cévě, ECHO – dilatace pravostranných oddílů, plicní hypertenze, scintigrafie, angiografie, Doppler žil, značený fibrin komplikace – šokový stav, plicní absces, pleurální reakce – fibrinový nálet, později výpotek, arytmie diff. dg. – plicní edém, astmatický záchvat, psychogenní dušnost, IM, pleuritida, disekce slide slide-master-content slide-content Akutní pravostranné selhání III léčba – kyslík, poloha v polosedu, sedace, podle příčiny event, antikoagulace, trombolýza, centrální přístup, bronchodilatancia, diuretika při embolizaci pokus o rozrušení embolu – pravostranná srdeční katetrizace, embolektomie – výjimečně, při zástavě oběhu – resuscitace s masáží hrudníku – možné rozmělnění embolu při pneumoniích ATB, sekretolytika při PNO drenáž preventivní opatření – antikoagulační léčba dlouhodobě, výkony na DDŽ slide slide-master-content slide-content Chronické levostranné selhání I definice – postupná ztráta schopnosti levé srdeční komory přečerpávat krev přitékající z malého oběhu etiologie - v 70% případů CHICHS, st.p. IM s poruchami kinetiky, hypertenze, chlopenní vady, kardiomyopatie příznaky – snížená výkonnost, únavnost, námahová dušnost postupně přicházející v klidovou, postupně neschopnost ležet na rovné podložce, zvyšování počtu polštářů, u starších zhoršení mentálních funkcí, bolesti hlavy, spavost, inverze spánku slide slide-master-content slide-content Chronické levostranné selhání II diagnostika – fyzikálně – zvedavý úder hrotu, cval, tachykardie, nepřízvučné chrůpky při bazích, RTG – zvětšení LK, zmnožení plicní kresby, venostáza v malém oběhu, EKG – přetížení, hy LK, difúzní známky ischemie, poruchy rytmu – extrasystoly diff. dg. – dušnost a únava jiného původu, u starších mentální poruchy jiného původu, vertebrogenní původ bolestí hlavy slide slide-master-content slide-content Chronické levostranné selhání III komplikace – arytmie, akutní zhoršení s plicním edémem, kardiogenní šok, tromboembolické komplikace ze zpomalení žilního průtoku léčba léčba příčiny – kompenzace hypertenze, léčba ICHS, chlopenních vad, redukce hmotnosti, pravidelný režim, pofylaxe trombózy, omezení příjmu soli, vynechání negativně inotropních léků ACEI diuretika malá dávka betablokátoru digitalis při symptomatické fibrilaci síní u mladších nemocných zvažovat transplantaci srdce slide slide-master-content slide-content Chronické pravostranné selhání I definice - postupná ztráta pravé srdeční komory přečerpávat krev přitékající z velkého oběhu etiologie a patogeneze – CHOPN, plicní fibrózy, porucha chlopenního aparátu PK, pokročilé levostranné selhání příznaky – slabost, únavnost, dušnost, otoky DKK gravitační, ztráta chuti k jídlu z městnání v oblasti břicha, nykturie – vleže uvolněné edémy, závratě, nespavost, neklid, zmatenost ze snížené perfúze mozku slide slide-master-content slide-content Chronické pravostranné selhání II diagnostika – poslechově známky plicního postižení, cval, zvýšená náplň jugulárních žil, cyanóza, hyperémie jater, HJ reflux, RTG – zvětšení srdečního stínu, výpotek v pleurálních dutinách – častěji vpravo EKG – pravostranné přetížení, BPTR, často fi síní ECHO – zvětšení dx oddílů, plicní hypertenze, v KO polyglobulie slide slide-master-content slide-content Chronické pravostranné selhání III komplikace – arytmie, žilní trombózy, plicní embolizace, kožní změny při edémech DKK diff. dg. – hypoproteinemické edémy, dušnost jiného původu, cyanóza jiného původu, sy horní duté žíly, konstriktivní perikarditida, uroinfekce, ascites a pleurální výpotek jiného původu, otoky renálního původu léčba – spíše klidový režim, restrikce soli, redukce hmotnosti, vazodilatancia – ACEI, nitráty, diuretika (cave kombinace s ACEI), digitalis slide slide-master-content slide-content Arytmie I definice – poruchy pravidelnosti nebo frekvence srdeční činnosti vzniklé poruchou tvorby vzruchu, vedení vzruchu nebo oběma mechanizmy etiologie poškození struktur převodního systému ischemií, jizvením hypertenze, iontové dysbalance, hormonální dysbalance, podání léků, neurovegetativní dystonie slide slide-master-content slide-content Arytmie II příznaky – pocit nepravidelnosti chodu srdce, bušení, bušení se vznikem stenokardií, vynechávání, závratě, synkopy, pády, slabost, nevýkonnost diagnostika – EKG, fyzikální vyšetření k vyloučení hypertyreózy, hypertenze, chlopenních vad, Holter, rhytm karta, zátěžové EKG, jícnové ECHO, iontogram, vyšetření vegetativního systému HUT test (head-up tilt test) slide slide-master-content slide-content Arytmie III komplikace – hypertenze až šokový stav, manifestace poruch prokrvení mozku – synkopa, pád až CMP, manifestace ICHS při arytmii druhy arytmií arytmie z poruch tvorby vzruchu arytmie z poruch vedení vzruchu arytmie z poruch tvorby i vedení vzruchu slide slide-master-content slide-content Arytmie z poruch tvorby vzruchu I respirační arytmie – změny TF s dýcháním bradyarytmie syndrom nemocného sinu (SSS) – akutně atropin, dlouhodobě kardiostimulátor syndrom karotického sinu – podráždění sinu vede k aktivaci vagu, reflexní pokles TK a TF, synkopa slide slide-master-content slide-content Arytmie z poruch tvorby vzruchu II tachyarytmie sinusová tachykardie – převaha sympatiku, hypertyreóza, kardiální selhávání, plicní embolizace, reflexně při poklesu TK, léčba – základní onemocnění, masáž karotického sinu, vagové manévry, beta-blokátory slide slide-master-content slide-content Sinusová tachykardie slide slide-master-content slide-content Fibrilace síní fibrilace síní – nejčastější arytmie, potenciál pouze víří, nevyvolá adekvátní stah, léčba – farmakologická kardioverze – propafenon, sotalol, amiodaron, dříve digoxin, chinidin, kardioverze elektrická v analgosedaci ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Myokarditida (pediatrie)

Myokarditida (pediatrie)

V levé komoře mohou být vzácně patrny i nástěnné tromby . Srdeční biopsie Srdeční biopsie není pro stanovení myokarditidy rutinně používána ... Pacienti s fulminantní formou myokarditidy mívají dlouhodobou prognózu dobrou, pokud překonají období přechodné srdeční dysfunkce. http://myokarditida.cz/cs_CZ/ HAVRÁNEK, Jiří: Srdeční záněty ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Myokarditida (pediatrie) | published on: 23. 6. 2011

Vrozené vývojové vady novorozence vyžadující urgentní řešení

Vrozené vývojové vady novorozence vyžadující urgentní řešení

Mezi hlavní urgentní vrozené vývojové vady (VVV) patří: vrozená brániční kýla atrézie jícnu defekty v břišní stěně (omfalokéla a gastroschíza) rozštěpy neurální trubice kritické vrozené srdeční vady a další. Obsah 1 Brániční hernie 2 Atrézie jícnu 3 Atrézie a kritická stenóza duodena 4 Atrézie a stenózy jejuna a ilea 5 Atrézie anu a rekta 6 Defekty v břišní stěně 7 Kritické vrozené srdeční vady 7.1 Cyanotické kritické VSV 7.2 Srdeční vady, kde je hlavním projevem srdeční selhání 7.3 Duktus dependentní VSV 8 8.1 8.2 8.3 Literatura Brániční hernie Podrobnější informace naleznete na stránce Vrozená brániční kýla ... Kritické vrozené srdeční vady jsou ty, které vyžadují akutní intenzivní péči ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Vrozené vývojové vady novorozence vyžadující urgentní řešení | published on: 13. 7. 2009

Zásady zahájení a ukončení neodkladné resuscitace

Zásady zahájení a ukončení neodkladné resuscitace

Svědci srdeční zástavy často popisují změnu barvy kůže (blednutí či cyanóza ), které však nejsou diagnostickým kritériem srdeční zástavy ... Ventrikulární tachykardie nebo fibrilace jako přítomný srdeční rytmus. Předpokládaná reverzibilní příčina srdeční zástavy (hypotermie, toxicita, kardiální příčina, …) ...

discipline: Emergency Medicine | keywords: Zásady zahájení a ukončení neodkladné resuscitace | published on: 4. 9. 2018

Alkaptonurie

Alkaptonurie

Patogeneza Táto dedičná choroba je podmienená poruchou v metabolizme tyrozínu , spôsobenou mutáciou v géne , ktorý kóduje enzým dioxygenázu, exprimovanú hlavne v pečeni (játra) a obličkách (ledviny) ... Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívna choroba . Gén pre enzým dioxygenázu bol lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 3 ...

discipline: Genetics | keywords: Alkaptonurie | published on: 15. 6. 2012

Dopamin

Dopamin

Dopamin v oběhu účinkuje jako β-1-sympatomimetikum a při intravenózní aplikaci způsobuje zvýšení systolického krevního tlaku a zrychlení srdeční frekvence. Hematoencefalickou bariérou neprochází a jeho cirkulace v krvi proto neovlivňuje funkci mozku ... Poznámka: Parkinsonský syndrom je neurologický syndrom, který může vzniknout na základě různých etiologií. Parkinsonova choroba je nejčastější příčinou (tzv. primární parkinsonský syndrom) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dopamin | published on: 30. 10. 2011

Elektrofyziologické vyšetření

Elektrofyziologické vyšetření

Elektrofyziologické vyšetření (EFV) je invazivní kardiologické vyšetření elektrické srdeční aktivity mající za cíl potvrdit či vyloučit srdeční arytmii. V případě potvrzení srdeční arytmie slouží EFV k určení typu, mechanismu vzniku a závažnosti arytmie ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Elektrofyziologické vyšetření | published on: 24. 2. 2010


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle