Results found: 1520
[1] Genetika: OMIM: 308300 Choroba je způsobená mutací v genu IKBKG ( NEMO ) v oblasti Xq28 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Blochův-Sulzbergův syndrom | published on: 20. 4. 2011
–9.rokem pro vysokou metabolizmus (přibližně 1,40 ml/min/kg) vyžadují k dosažení účinku relativně vyšší dávkovací režim; naproti tomu u dětí <1 roku postnatálního života dosahuje metabolizmus velmi nízkých hodnot; u starých lidí se metabolismus snižuje oproti mladým dospělým o více než 30 %, objevují se příznaky toxicity na CNS a kardiovaskulární systém již v koncentracích 20–30 μg/l (nutná je redukce dávek) patologický stav: srdeční dekompenzace , cor pulmonale , jaterní cirhóza (pro pokles průtoku krve játry), horečnaté stavy (virózy) snižují metabolizmus teofylinu a přinášejí riziko toxicity kuřáctví cigaret: na základě enzymové indukce zvyšuje metabolizmus teofylinu, dávka se zvyšuje přibližně o 1/3 lékové interakce: clearance teofylinu se zvyšuje (až o 25 %) při kombinaci s rifampicinem, fenobarbitalem, fenytoinem; naopak se snižuje (o 10–25 %) v přítomnosti diltiazemu, erytromycinu, norfloxacinu a verapamilu Farmaka pro preventivní udržovací léčbu Tato farmaka zahrnují dlouhodobě působící bronchodilatátory a protizánětlivé látky (kortikoidy, kromoglykát sodný) ... Nežádoucí účinky: mineralokortikoidní ( hypertenze ), glukokortikoidní (steroidní diabetes ), plynoucí z protizánětlivého a antianabolického vlivu (zpomalení hojení ran , riziko diseminace infekce, herpetické infekce, osteoporóza , zpomalení růstu u dětí, atrofie sliznic), útlum osy hypofýza–nadledviny (útlum endogenní sekrece kortikoidů), trombóza , vředová choroba žaludku a duodena, katarakta . Místní podání (aerosoly) Užívá se kortikoidů rozpustných v tucích: beklometasonu , budesonidu , flutikasonu ...
discipline: Pharmacology | keywords: Terapie asthma bronchiale | published on: 4. 7. 2010
Obsah 1 Shrnutí EKG desatera 2 Srdeční akce 3 Srdeční rytmus 4 Srdeční frekvence 5 P vlna 5.1 Patologie A-V převodu 6 PQ interval 7 QRS komplex 7.1 Doba trvání QRS 7.2 Q kmit 7.3 Sokolowovy indexy (Sokolowova-Lyonova kritéria hypertrofie komor) 8 ST úsek 9 T vlna 10 QT interval 11 Elektrická osa srdeční (EOS) 12 12.1 12.2 12.3 Standardní dvanáctisvodové EKG popisujeme podle tzv ... Srdeční akce V prvním bodu zkoumáme pravidelnost srdeční akce ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Popis EKG | published on: 9. 5. 2011
Patogeneza Táto dedičná choroba je podmienená poruchou v metabolizme tyrozínu , spôsobenou mutáciou v géne , ktorý kóduje enzým dioxygenázu, exprimovanú hlavne v pečeni (játra) a obličkách (ledviny) ... Genetika Alkaptonúria je autozomálne recesívna choroba . Gén pre enzým dioxygenázu bol lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu 3 ...
discipline: Genetics | keywords: Alkaptonurie | published on: 15. 6. 2012
MNGIE syndrom Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome Jedním z projevů MNGIE syndromu je ptóza víčka Patogeneze mutace TYMP genu Klinický obraz poruchy GIT a nervového systému Diagnostika stanovení hladiny thymidinu v krvi Klasifikace a MKN-10 E88.49 MeSH ID C537477 OMIM 603041 Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie , známá jako MNGIE syndrom, je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které postihuje především trávicí a nervový systém. Tato choroba se může rozvinout kdykoliv během dětství či dospělosti, většinou se však její hlavní příznaky objeví do 20. roku ... Mitochondriální choroby Poruchy metabolismu pyrimidinu Genetics home Časopis lékařů českých - syndrom MNGIE Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie | published on: 7. 6. 2009
Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity Brno Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno v dětské kardiologii page Vyšetření dítěte s podezřením na srdeční onemocnění page Anamnéza Rodinná anamnéza: sourozenci, rodiče, prarodiče, další nejbližší příbuzní - vrozené vady – srdeční, nesrdeční - geneticky podmíněná onemocnění (syndromy) - další kardiovaskulární onemocnění: kardiomyopatie, zánětlivá onemocnění srdce, hypertenze - arytmie První příznaky onemocnění, délka onemocnění, úmrtí page Anamnéza Osobní anamnéza: - průběh těhotenství matky, opakované aborty, - rizikové faktory u matky, kontakt matky s teratogeny, - onemocnění matky - výsledky prenatálního screeningu - terapie matky v těhotenství page Anamnéza Porod: - v termínu? ... Anatomy of the Human Body page Srdeční šelest Intenzita dle Lewinovy stupnice 1-6 u 4-6 přítomen vír page Srdeční šelest proto- meso- tele- systolický diastolický Časové rozložení Daniel Chang revised original work of DestinyQx page Srdeční šelest u dětí Organické – patologické šelesty: - u vrozených nebo získaných srdečních vad - u závažných srdečních vad může šelest zcela chybět Nevinné (akcidentální) šelesty: - slyšitelné pouze v prekordiu, nepropagují, mění se s polohou, slabé intenzity page Anamnéza a fyzikální vyšetření pacienta jsou důležité v procesu stanovení diagnózy u pacienta se srdečním onemocněním ...
LF MU | discipline: Cardiology, Angiology | ...: Array | published on: 23. 10. 2020
Velká dučej má za následek pomalý růst, neprospívání , kolabující periferní pulzace, hypotenzi (u ELBW se může jednat o první příznak), ventilační potíže, srdeční selhání (s plicním edémem a hepatomegalií) ... Široká krátká dučej způsobuje srdeční selhání , plicní hypertenzi , projevy cyanózy dolní poloviny těla ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Otevřená Botallova dučej | published on: 16. 5. 2009
Obsah 1 Základní charakteristiky EKG 1.1 Určení srdeční frekvence (SF) 1.2 Podle místa vzruchu určíme srdeční rytmus 1.3 Hodnotíme délku jednotlivých intervalů − rychlost šíření vzruchu ve vodivém systému 1.4 Hodnotíme tvarové a voltážní odchylky 2 2.1 2.2 Pro toto téma je ve WikiSkriptech základní článek na stránce Elektrokardiografie ... Délka intervalu QT = rychlost komorové repolarizace , měří se od začátku komplexu QRS do konce vlny T; protože délka se výrazně mění se srdeční frekvencí, musíme aktuální naměřenou délku korigovat na jednotnou srdeční frekvenci 60 /min. → získáme QTc = korigovaný QT interval ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: EKG (pediatrie) | published on: 6. 12. 2011
... page g) Pri pozitivite serologických markerov vírusových hepatitíd sa indikujú priame vyšetrenia vírusovej nálože jednotlivých vírusov prostredníctvom PCR h) Serologické vyšetrenia autoprotilátok pri podozrení na autoimunitné ochorenie pečene (najmä ANA, ANCA, AMA, antiLKM, antiSLA) i) Genetické vyšetrenia sú indikované najmä za účelom potvrdenia genetických ochorení pečene, najmä HFE génu (hemochromatóza) alebo ATP7B génu (Wilsonova choroba). Dostupné sú a vyšetrenia génu pre enzým UGT1, ktorý je spájaný s vrodenými poruchami metabolizmu bilirubínu (Gilbertov sy., Crigler-Najjarov sy.) ... page chronická obštrukčná choroba pľúc, renálne zlyhanie, ischemická choroba srdca atď., preto je jej význam v diagnostike hepatálnych ochorení nižší ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Diabetology, Dietetics | ...: Array | published on: 7. 11. 2019
Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hyperfenylalaninemie | published on: 29. 1. 2011
Patogenese Regurgitace krve z PK – PS dilatuje – městnavé srdeční selhání , fibrilace síní . Příznaky Otoky DK, ascites , hepatomegalie se systolickou pulsací, hepatojugulárním refluxem , nad dolním sternem systolický šelest s propagací do jater ... Trikuspidální stenóza Vrozené srdeční vady Získané srdeční vady Trikuspidální regurgitace - Šelest - Audio nahrávky (TECHmED) PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 18.05.2009]. < http://langenbeck.webs.com > ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Trikuspidální regurgitace | published on: 18. 5. 2009
Patří mezi ně: Lipidózy a Sfingolipidózy Mukopolysacharidózy Mukopolysacharidózy a glykoproteinózy Glykogenózy (sem patří jen glykogenźa II-Morbus Pompe) Proteinózy Lipidózy [ ✎ vložený článek ] Obsah 1 Rozdělení 2 Patofyziologické mechanismy lysozomálních onemocnění a jejich příklady 3 Lyzosomální onemocnění z poruch transportu proteinů do lyzosomů 3.1 I-cell disease (mukolipidóza II) 4 Lyzosomální onemocnění z deficitu lyzosomálních membránových proteinů 4.1 Dannonova choroba 4.2 Cystinóza 4.3 Sialurie 5 Lyzosomální onemocnění z deficitu lyzosomálních hydroláz 6 Lipidózy 7 Mikroskopie 8 Rozdělení 9 Zjednodušené rozdělení složených lipidů 9.1 Gaucherova choroba 9.2 Farberova choroba 9.3 Niemann-Pickova choroba 9.4 Krabbeho choroba (leukodystrofie) 9.5 Metachromatická leukodystrofie 9.6 Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) 9.7 Fabryho choroba 10 Lyzosomální onemocnění z deficitu enzymových aktivátorů lyzosomálních hydroláz 11 Saposiny 12 GM2 13 Nemoci způsobené deficitem lysosomálních aktivátorů 14 14.1 Biopsie ze spojivky pacienta s Fabryho chorobou ... Glykolipidy – obsahují ceramid (sfingosin + MK) s navázanou cukernou složkou: cerebrosidy – vazba hexosy (Glc, Gal) na ceramid; gangliosidy – vazba oligosacharidu s kys. sialovou (N-acetylneuraminovou) na ceramid. Gaucherova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Gaucherova choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lyzosomální onemocnění | published on: 9. 2. 2011
Patogeneze Zvýšení tlaků v pravé síni (vede k její hypertrofii) a dutých žilách, fibrilace pravé síně , ↓ minutový srdeční výdej (MSV). Příznaky Únava (↓ MSV), dušnost , hemoptýza ( embolizace do plic u fibrilace pravé síně), známky pravostranného selhávání ( zvýšení tlaku v krčních žilách , otoky , hepatomegalie , ascites ), diastolický šelest nad dolním sternem vlevo ... Trikuspidální insuficience Vrozené srdeční vady Získané srdeční vady Trikuspidální stenóza - Šelest - Audio nahrávky (TECHmED) PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 18.05.2009]. < http://langenbeck.webs.com > ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Trikuspidální stenóza | published on: 18. 5. 2009
discipline: Genetics | keywords: Zellwegerův syndrom | published on: 18. 10. 2014
Příklady X-vázaná hypofosfatemická rachitis (D vitamin resistentní rachitis) , OMIM307800 Incontinentia pigmenti , OMIM308300 Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomálně recesivní dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně dominantní dědičnost | published on: 1. 4. 2009
Patří mezi ně: Lipidózy a Sfingolipidózy Mukopolysacharidózy Mukopolysacharidózy a glykoproteinózy Glykogenózy Proteinózy [ ✎ vložený článek ] Obsah 1 Mikroskopie 2 Rozdělení 3 Zjednodušené rozdělení složených lipidů 3.1 Gaucherova choroba 3.2 Farberova choroba 3.3 Niemann-Pickova choroba 3.4 Krabbeho choroba (leukodystrofie) 3.5 Metachromatická leukodystrofie 3.6 Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) 3.7 Fabryho choroba 4 4.1 4.2 4.3 Biopsie ze spojivky pacienta s Fabryho chorobou ... Glykolipidy – obsahují ceramid (sfingosin + MK) s navázanou cukernou složkou: cerebrosidy – vazba hexosy (Glc, Gal) na ceramid; gangliosidy – vazba oligosacharidu s kys. sialovou (N-acetylneuraminovou) na ceramid. Gaucherova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Gaucherova choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010
Obsah 1 Mikroskopie 2 Rozdělení 3 Zjednodušené rozdělení složených lipidů 3.1 Gaucherova choroba 3.2 Farberova choroba 3.3 Niemann-Pickova choroba 3.4 Krabbeho choroba (leukodystrofie) 3.5 Metachromatická leukodystrofie 3.6 Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) 3.7 Fabryho choroba 4 4.1 4.2 Biopsie ze spojivky pacienta s Fabryho chorobou ... Glykolipidy – obsahují ceramid (sfingosin + MK) s navázanou cukernou složkou: cerebrosidy – vazba hexosy (Glc, Gal) na ceramid; gangliosidy – vazba oligosacharidu s kys. sialovou (N-acetylneuraminovou) na ceramid. Gaucherova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Gaucherova choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010
Definitivní je však až diagnóza neuropatologická využívající makroskopii, mikroskopii, analýzu proteinů (imunohistochemie, western blot ) a nukleových kyselin. Alzheimerova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Alzheimerova choroba . Alzheimerova choroba je charakteristická přítomností amyloidních plak a neurofibrilárních klubek ...
discipline: Neurology | keywords: Neurodegenerativní onemocnění | published on: 16. 10. 2010
Obsah 1 Účel UPV u kardiaka 2 Hypertenze 3 Levostranné srdeční selhávání 3.1 Řešení 3.2 Kladné účinky UPV 4 Pravostranné srdeční selhávání 5 Selhání levé a pravé komory 6 Akutní infarkt myokardu 7 Plicní embolie 8 Úkol sestry ARIPky 9 Účel UPV u kardiaka Snížení systémové/myokardiální spotřeby O2 – kardiog. šok, akutní resp.insuficience ... Rehabilitace s rozvahou (přílišné cvičení může zhoršit srdeční selhání). Kontrola konzistence, vzhledu sputa (plicní edém!) ...
keywords: Specifika UPV u kardiovaskulárních chorob/SŠ (sestra) | published on: 7. 1. 2012
U nemocných se může objevit získaný deficit faktoru X , který může mimo jiné komplikovat provedení biopsie. Městnavé srdeční selhávání v důsledku postižení srdce se objevuje asi u 15–30 % pacientů ... Polymer [online] . 2013, vol. 54, no. 10, s. 2473-2488, dostupné také z < http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0032386113001638 >. ISSN 0032-3861. Alzheimerova choroba Amyloidóza ledvin Bence-Jonesova bílkovina Parkinsonova choroba HOLMES, JR., R ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Amyloidóza/PGS | published on: 14. 10. 2010
Defekt sínového septa (ASD) Schéma ASD Popis vrozené porušení septa mezi síněmi Diagnostika ECHO , RTG Prognóza po chirurgickém řešení dobrá Klasifikace a MKN Q21.1 Medscape 162914 MeSH ID D006344 MedlinePlus 000157 Defekt septa síní (ASD) je necyanotická vrozená srdeční vada , která má následující dva podtypy: defekt septa typu secundum ; defekt septa typu primum ... Možnosti uzávěru defektu Amplatzerův okluder Uzavření okluderem Uzavření zašitím Defekt septa síní - Split II. srdcovej ozvy - Audio nahrávky (TECHmED) Podcast o Defektu septa síní Defekt septa komor Vrozené srdeční vady Získané srdeční vady BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://www.jirben.wz.cz/ >. ↑ a b c TASKER, Robert C., Robert J ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Defekt septa síní | published on: 16. 5. 2009
Příklady hemofilie A ( OMIM: 306700 ) hemofilie B ( OMIM: 306900 ) daltonismus ( OMIM: 303800 ) muskulární dystrofie Duchennnova typu ( OMIM: 310200 ) muskulární dystrofie Beckerova typu ( OMIM: 300376 ) Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomální dědičnost Gonozomálně dominantní dědičnost X-vázaná dědičnost Y-vázaná dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně recesivní dědičnost | published on: 1. 4. 2009
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy barvocitu | published on: 12. 5. 2011
discipline: Genetics | keywords: Apertův syndrom | published on: 10. 11. 2009
Asi 40 chorob, frekvence 1 / 100 000 porodů, většinou neléčitelné. Fabryho choroba – tato je léčitelná podáváním chybějící α-galaktosidázy; Niemann-Pickova choroba ; Tay-Sachsova choroba ; Gaucherova choroba ; Pompeho choroba ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lysozomy | published on: 5. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie | published on: 24. 1. 2010
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Genetika ...
discipline: Biology | keywords: Polydaktylie | published on: 19. 7. 2011
Srdeční cyklus popisuje tok krve mezi dvěma tepy srdce ... Tato fáze je přerušena až kontrakcí síňové svaloviny, která vede k počátku fáze izometrické. Srdeční ozvy Během srdečního cyklu můžeme poslouchat srdeční ozvy ...
discipline: Anatomy | keywords: Biomechanika krevního oběhu | published on: 27. 11. 2013
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Organické acidurie | published on: 17. 12. 2009
discipline: Genetics | keywords: Porfyrie jaterní | published on: 5. 1. 2011