Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 1520


Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul

Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul

  Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul | published on: 13. 12. 2010

Tyrozinemie

Tyrozinemie

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Tyrozinemie | published on: 29. 1. 2011

Biomechanika krevního oběhu

Biomechanika krevního oběhu

Srdeční cyklus popisuje tok krve mezi dvěma tepy srdce ... Tato fáze je přerušena až kontrakcí síňové svaloviny, která vede k počátku fáze izometrické. Srdeční ozvy Během srdečního cyklu můžeme poslouchat srdeční ozvy ...

discipline: Anatomy | keywords: Biomechanika krevního oběhu | published on: 27. 11. 2013

Barorecepční citlivost

Barorecepční citlivost

Fyziologicky se tato hodnota pohybuje mezi 10–15 ms → pokles krevního tlaku o 10 mmHg vyvolá vzestup srdeční frekvence ze 70 úderů/min na 80. [1] Barorecepční citlivost je možné měřit ... Kontinuálním měřením krevního tlaku a srdeční frekvence tak můžeme vypočítat hodnotu barorecepční citlivosti podle vzorce: [math]BRC = \frac{S(f=0.1 Hz)_{RR}}{S(f=0.1 Hz)_{TK}}[/math] , kde [math]BRC[/math] je barorecepční citlivost, [math]S(f=0.1 Hz)_{RR}[/math] spektrální výkon (množství rytmu) křivky srdeční frekvence, [math]S(f=0.1 Hz)_{TK}[/math] spektrální výkon křivky systolického krevního tlaku . [2] Baroreflex ↑ FRANĚK, Miloslav a Šimon VACULÍN.  Fyziologie a klinická fyziologie : principy a praktická cvičení.  1. vydání. Praha : R.B.C, 2009. 132 s.  ISBN 978-80-254-5409-1 . ↑ STANČÁK, Andrej a Vítězslav STEJSKAL ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Barorecepční citlivost | published on: 26. 7. 2011

Vyšetrovacie metódy v hepatológii

pdf Vyšetrovacie metódy v hepatológii
[ PDF ] download

... page g) Pri pozitivite serologických markerov vírusových hepatitíd sa indikujú priame vyšetrenia vírusovej nálože jednotlivých vírusov prostredníctvom PCR h) Serologické vyšetrenia autoprotilátok pri podozrení na autoimunitné ochorenie pečene (najmä ANA, ANCA, AMA, antiLKM, antiSLA) i) Genetické vyšetrenia sú indikované najmä za účelom potvrdenia genetických ochorení pečene, najmä HFE génu (hemochromatóza) alebo ATP7B génu (Wilsonova choroba). Dostupné sú a vyšetrenia génu pre enzým UGT1, ktorý je spájaný s vrodenými poruchami metabolizmu bilirubínu (Gilbertov sy., Crigler-Najjarov sy.) ... page chronická obštrukčná choroba pľúc, renálne zlyhanie, ischemická choroba srdca atď., preto je jej význam v diagnostike hepatálnych ochorení nižší ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Diabetology, Dietetics | ...: Array | published on: 7. 11. 2019

Ošetření novorozence po porodu

Ošetření novorozence po porodu

Pokud novorozenec vyžaduje stabilizaci nebo resuscitaci , musíme jej umístit na výhřevné lůžko, osušit ho, odstranit z něj mokré pleny, zprůchodnit mu dýchací cesty a stimulovat ho. [2] Zhodnocení srdeční akce a dýchání Zhodnocení srdeční akce a dýchání 30 s po porodu se hodnotí akce srdeční a dýchání ... Tato škála hodnotí dýchání, akci srdeční, barvu kůže, tonus a reakci na podráždění (0–10 bodů) ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Ošetření novorozence po porodu | published on: 13. 7. 2009

Wiskottův-Aldrichův syndrom

Wiskottův-Aldrichův syndrom

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Wiskottův-Aldrichův syndrom | published on: 9. 12. 2009

Nespecifické střevní záněty

Nespecifické střevní záněty

Mezi nespecifické střevní záněty [1] patří Crohnova choroba ( ileitis terminalis ) a ulcerózní kolitida ( proctocolitis idiopathica ) ... Incidence a prevalence nespecifických střevních zánětů v posledních letech stoupá, 20-30 % pacientů jsou děti do 18 let. [2] Crohnova choroba vs. ulcerózní kolitida Crohnova choroba Jedná se o chronický nespecifický zánět tenkého nebo tlustého střeva (či jakékoli části GIT) ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Nespecifické střevní záněty | published on: 1. 5. 2010

Defekt septa komor

Defekt septa komor

Patří mezi vrozené srdeční vady . Malé defekty se projevují jen šelestem , který ale není slyšet hned po narození (tlak v plicnici stoupá pomalu a není tam ještě dostatečný tlakový gradient) ... Některé defekty lze opravit katetrizačně. Vrozené srdeční vady Získané srdeční vady Amplatzerův okluder Defekt septa komor - Šelest - Audio nahrávky (TECHmED) BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 2009]. < http://jirben.wz.cz >. ↑ VANĚK, Ivan, et al.  Kardiovaskulární chirurgie.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2003. 236 s.  ISBN 8024605236 ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Defekt septa komor | published on: 16. 5. 2009

Baroreflex

Baroreflex

Ten působením parasympatiku na SA zpomalí srdeční frekvenci. Obojí vede ke snížení krevního tlaku . [3] Obdobně v případě snížení krevního tlaku dochází k útlumu inhibice sympatiku a zároveň inhibici parasympatiku a tedy vazokonstrikci, zvýšení srdeční frekvence a kontraktility, což krevní tlak opětovně zvýší. [3] Význam baroreflexu Baroreflexní mechanismus kompenzuje krátkodobé změny tlaku (slouží jako nárazníkový systém) ... Fyziologicky se tato hodnota pohybuje mezi 10–15 ms → pokles krevního tlaku o 10 mmHg vyvolá vzestup srdeční frekvence ze 70 úderů/min na 80. [4] Barorecepční citlivost je možné měřit ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Baroreflex | published on: 26. 7. 2011

Autosomálně recesivní dědičnost

Autosomálně recesivní dědičnost

Příklady Cystická fibróza – frekvence v populaci 1:2 500 [1] Fenylketonurie – frekvence v populaci 1:10 000 [1] Srpkovitá anémie Werdnigova-Hoffmannova choroba ( OMIM: 253300 ) [2] Autosomálně dominantní dědičnost Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Panmixie Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ↑ a b OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL.  Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka.  2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18.  ISBN 978-80-246-1100-6 . ↑ LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN.  Illustrated Textbook of Paediatrics.  3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s.  ISBN 978-07234-3398-9 . e THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al.  Klinická genetika: Thompson & Thompson.  6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s.  ISBN 80-7254-475-6 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Autosomálně recesivní dědičnost | published on: 30. 3. 2009

Arytmogenní kardiomyopatie

Arytmogenní kardiomyopatie

ECHO a magnetická rezonance srdce Při vyšetření echokardiografií a magnetickou srdeční rezonancí pozorujeme změny struktury a funkce především pravé srdeční komory ... KAUTZNER, Josef.  Srdeční selhání : aktuality pro klinickou praxi.  - vydání ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Arytmogenní kardiomyopatie | published on: 9. 11. 2018

Amyloidóza/PGS

Amyloidóza/PGS

U nemocných se může objevit získaný deficit faktoru X , který může mimo jiné komplikovat provedení biopsie. Městnavé srdeční selhávání v důsledku postižení srdce se objevuje asi u 15–30 % pacientů ... Polymer [online] .  2013, vol. 54, no. 10, s. 2473-2488, dostupné také z < http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0032386113001638 >. ISSN 0032-3861.  Alzheimerova choroba Amyloidóza ledvin Bence-Jonesova bílkovina Parkinsonova choroba HOLMES, JR., R ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Amyloidóza/PGS | published on: 14. 10. 2010

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Ataxia telangiectasia | published on: 7. 12. 2009

Poruchy epifýz

pdf Poruchy epifýz
[ PDF ] download

Calvé-Legg- Perthes Ischémie postihuje celou epifýzu Růst kloubní chrupavky pokračuje Kost je rezorbována a nahrazenou plsťovitou nezralou kostí Tato kost je měkká a vulnerabilní Vzniká bolestivá subchondrální fraktura Ukazuje na rozsah postižení Nová plsťovitá kost je pozvolna revaskularizována Nová kost je plastická a je tvarována podle zátěže Obr. 6 Subchondrální fraktura hlavice femuru page M. Perthes 1. ischemická fáze: avaskulární nekróza zástava růstu epifýzy revaskularizace z periferie obnova osifikace 2. ischemická fáze: trauma, subchondrální fraktura rezorpce pod frakturou náhrada plastickou kostí subluxace, deformita page Dělení podle Cateralla I. 25 % II. 50 % med.- laterální pilíř III. 75 % IV. 100 % Obr. 7 page Subchondral fx less than one half Subchondral fx more than one half page Caterall I Caterall II Obr. 9 Obr. 8 page Caterall III Caterall IV Obr. 10 Obr. 11 page Dělení podle Saltera A Caterall I. a II ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 9. 2008

Glykogenózy/Klasifikace a základní charakteristiky glykogenóz

Glykogenózy/Klasifikace a základní charakteristiky glykogenóz

Klasifikace a základní charakteristiky různých typů glykogenóz Typ Název ( synonyma ) Enzymový deficit Postižené orgány Klinické příznaky 0 glykogenosyntáza játra hypoglykémie , ketóza, časný exitus Ia Hepatorenální glykogenóza ( von Gierkeho ) glukóza–6–fosfatáza játra, ledviny, střevo hepatomegalie, zvětšení ledvin, hypoglykemie na lačno, acidóza, hyperlipidémie , hyperurikemie, dysfunkce trombocytů , později vznik jaterních adenomů a glomerulosklerózy Ib mikrosomální membránová glukóza–6–fosfát translokáza játra jako typ Ia; navíc návratná neutropenie , bakteriální infekce Ic mikrosomální P–transportér játra jako typ Ia II Generalizovaná glykogenóza ( Pompeho choroba , kardiální glykogenóza ) lyzozomální kyselá α–1,4–glukosidáza všechny orgány kardiomegalie, hepatomegalie (není hypoglykémie) III Koncová dextrinóza ( "limit" dextrinosis, Coriho choroba, Forbesova choroba ) systém odvětvovačů (debrancher) (amylo–1→6–glukosidáza a oligo–1→4–glukantransferáza) játra (svaly, srdce), abnormální glykogen hepatomegalie, normální lipidy i EKG, mírná hypoglykémie, zvýšení AST a ALT (cirhóza, zvýšení CK) IV Amylopektinóza ( Andersenova choroba, glykogenóza z poruchy větvení ) amylo–1→4–1→6–transglukosidáza ("brancher enzyme") abnormální glykogen (amylopektin v orgánech) hepatosplenomegalie, ascites, cirhóza, jaterní selhání V Syndrom McArdlerův svalová fosforyláza kosterní svlastvo (pouze) slabost a křeče svalů při cvičení, není hyperlaktátemie, ale zvýšená CK VI Deficit jaterní fosforylázy ( Hersův syndrom ) jaterní fosforyláza (50 % normálu) játra hepatomegalie, normální slezina, hypoglykémie, není hyperlipémie ani ascites VII fosfofruktokináza svalstvo, erytrocyty svalová slabost, křeče při cvičení, mírná hemolytická anémie dříve VIII, IX, VIb fosforyláza b kináza játra, leukocyty, svaly (?) ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy/Klasifikace a základní charakteristiky glykogenóz | published on: 28. 11. 2011

Poruchy srdečního rytmu

Poruchy srdečního rytmu

Obsah 1 Klasifikace arytmií 2 Příčiny arytmií 3 Obecné projevy arytmií 4 Klinický obraz 5 Diagnostika 6 Možnosti léčby 7 Přehled arytmií 7.1 Dle srdeční frekvence 7.2 Dle mechanismu vzniku 8 Poruchy sinoatriální 8.1 Sinusová bradykardie 8.2 Syndrom chorého sinu 8.3 Sinoatriální blokáda 8.4 Syndrom karotického sinu 8.5 Poruchy AV vedení 9 Síňové arytmie 9.1 Fibrilace síní 9.2 Flutter síní 9.3 Síňová tachykardie 10 AV a junkční arytmie 10.1 AV junkční tachykardie 10.2 AV reentry tachykardie 11 Komorové arytmie 11.1 Komorová tachykardie 11.1.1 Monomorfní KT 11.1.2 Polymorfní KT 11.2 Fibrilace komor 12 Extrasystoly 12.1 Síňové 12.2 Junkční 12.3 Komorové 13 Idioventrikulární rytmus 14 14.1 14.2 14.3 14.4 Převodní systém srdeční Poruchy srdečního rytmu (arytmie, dysrytmie) je souborné označení pro poruchy srdeční frekvence, srdečního rytmu, šíření vzruchu v srdci nebo jejich kombinace ... Klinický obraz Mezi klinické příznaky srdečních arytmií řadíme: palpitace, dušnost , únavu, synkopu, hypotenzi , ↓ minutový srdeční výdej , stenokardie, šok nebo náhlou srdeční smrt ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Poruchy srdečního rytmu | published on: 16. 4. 2009

Poruchy metabolismu fruktózy

Poruchy metabolismu fruktózy

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu fruktózy | published on: 16. 12. 2009

Vyšetřovací metody u DMP

Vyšetřovací metody u DMP

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Vyšetřovací metody u DMP | published on: 9. 1. 2011

Restrikční kardiomyopatie

Restrikční kardiomyopatie

Typicky se jedná o mutace např. pro srdeční troponin I ( TNNI3 ) nebo T ( TNNI2 ), težký řetězec beta myosinu ( MYH7 ) a desmin ( DES ) ... Kardiomyopatie KAUTZNER, Josef.  Srdeční selhání : aktuality pro klinickou praxi.  - vydání ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Restrikční kardiomyopatie | published on: 23. 5. 2010

Elektrokardiografie (2. LF UK)

Elektrokardiografie (2. LF UK)

Proměřte a vyhodnoťte naměřený signál dle návodu, načrtněte elektrickou osu srdce. Úkol 2. Variabilita srdeční frekvence Vyšetřete a popište variabilitu srdeční frekvence ... Každý vektor je směrem a velikostí typický pro určitou fázi srdeční činnosti, viz. obrázek "Šíření depolarizace" ...

discipline: Biophysics | keywords: Elektrokardiografie (2. LF UK) | published on: 11. 10. 2015

Adamsův-Stokesův syndrom

Adamsův-Stokesův syndrom

Adamsův-Stokesův syndrom se projeví jako náhlá ztráta vědomí pro snížené zásobení mozku krví ( synkopa ) v důsledku poruchy srdečního výdeje způsobené závažnou srdeční arytmií . Během bezvědomí se typicky objevují svalové záškuby až křeče ... Synkopa Arytmie Převodní systém srdeční VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al.  Velký lékařský slovník.  7. vydání. Praha : Maxdorf, 2007. 1084 s.  ISBN 978-80-7345-130-1 ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Adamsův-Stokesův syndrom | published on: 13. 3. 2012

Koronární cirkulace

Koronární cirkulace

Spotřeba kyslíku je v srdci 30 ml/min (tj. 8–12 % celkové spotřeby); srdeční buňky odebírají kyslík z krve efektivněji než buňky jiných tkání ... Mechanická práce srdce Srdeční sval vykonává práci kontrakcí svých vláken ...

discipline: Anatomy | keywords: Koronární cirkulace | published on: 25. 3. 2013

X-vázaná adrenoleukodystrofie

X-vázaná adrenoleukodystrofie

Mohou být přítomny epileptické záchvaty . [2] V důsledku hypokortikalismu kůry nadledvin ( Addisonova choroba ) mohou být přítomny hyperpigmentace . [2] Onemocnění je prognosticky nepříznivé, končí letálně během několika let. [2] Dětská cerebrální forma Je jednou z nejčastějších forem XALD. [1] Má zpravidla těžší průběh ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: X-vázaná adrenoleukodystrofie | published on: 2. 12. 2011

Odchylky bílých krvinek

Odchylky bílých krvinek

Chronická granulomatózní choroba – geneticky podmíněná choroba dětského věku, v neutrofilech chybějí nutné oxidativní mechanismy → infekce s tvorbou mikroabscesů a granulomů ... Odchylky lymfocytů Lymfocytopenie – Wiskott-Aldrichův syndrom , terminální fáze karcinomů, pokročilý morbus Hodgkin, po radio- a chemoterapii, po léčbě glukokortikoidy, imunodeficity charakteru například hypogamaglobulinemie a agamaglobulinemie, kolagenosy, AIDS, Whippleova choroba, tuberkulosa, sarkoidosa, selhání ledvin, rentgenové ozáření ...

discipline: Haematology | keywords: Odchylky bílých krvinek | published on: 4. 9. 2010

Antiarytmika

Antiarytmika

Antiarytmika (též antidysrytmika) jsou léčiva používaná k terapii poruch srdečního rytmu , v některých případech i preventivně. Ovlivňují srdeční kontraktilitu a hemodynamiku [1] ... ] , u vysokého rizika náhlé smrti srdeční a poruše systolické funkce levé komory srdeční ...

discipline: Pharmacology | keywords: Antiarytmika | published on: 16. 9. 2009

Základy kardiotokografie pro porodní asistentky

pdf Základy kardiotokografie pro porodní asistentky
[ PDF ] download

Srdeční ozvy poslouchal nejdřív pouze uchem a teprve posléze začal k poslechu používat stetoskop ... Zaznamenává kontrakce dělohy a srdeční frekvenci plodu (FHR- fetal heart rate) ...

LF MU | discipline: Obstetrics, Gynaecology | ...: Array | published on: 16. 2. 2007

Dextrokardie

Dextrokardie

Dextrokardie na rentgenovém snímku Dextrokardie je stav, při kterém se srdce nachází v pravé části hrudníku. Důvodem je ohnutí srdeční kličky doleva místo doprava. Dextrokardie může být spojena se situs inversus . Srdeční stín SADLER, Thomas.  Langmanova lékařská embryologie.  - vydání ...

discipline: Anatomy | keywords: Dextrokardie | published on: 20. 11. 2018

Třešňová skvrna

Třešňová skvrna

Třešňová skvrna se objevuje při těchto metabolických chorobách deficit cytochrom C oxidázy; galaktosialidóza (deficit neuraminidázy); GM1 gangliosidóza ( Landingova choroba ); GM2 gangliosidóza (Sandhoffova, Tay-Sachsova choroba ); nefrosialidóza; Niemann-Pickova choroba typu A, B a C; sialidóza typu I ...

discipline: Genetics | keywords: Třešňová skvrna | published on: 25. 11. 2011

Ischemie mozku

Ischemie mozku

Video v angličtině - obecně o ischémii Průběh TIA – tranzitorní ischemická ataka – krátkodobý neurologický deficit, řádově minuty (max. 24 h); zcela se upravuje; většinou na podkladě mikroembolizace; amaurosis fugax – mikroembolizace do a. ophthalmica ; RIND – reverzibilní ischemický neurologický deficit – upravuje se déle než 24 h, ale nezanechává nakonec následky; dokončený iktus – deficit je již trvalý a nikdy se neupravuje – nevratné poškození ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Ischemie mozku | published on: 13. 7. 2009


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle