Results found: 1520
Obsah 1 Dědičnost gonozomálně dominantní 2 Dědičnost gonozomálně recesivní 3 Odchylky od normálního rodokmenu 3.1 Lyonizace 3.2 Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ 4 4.1 4.2 Procvičování Dědičnost gonozomálně dominantní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost . ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů) postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti typické choroby: vitamin D rezistentní rachitis incontinentia pigmenti gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají: 2 díly samičích : 1 díl samčích ← posun poměru pohlaví pro názornost: Nemocná matka ½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X A X X X A X XX Y X A Y XY Nemocný otec všechny dcery nemocné všichni synové zdraví X X X A X A X X A X Y XY XY Dědičnost gonozomálně recesivní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost . znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou) muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů typické choroby: hemofilie A, B Daltonismus (barvoslepost) Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu ) po názornost: Matka přenašečka ½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X a X X X a X XX Y X a Y XY Nemocná matka všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní X a X a X X a X X a X Y X a Y X a Y Nemocný otec všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví X X X a X a X X a X Y XY XY V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých. typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny Odchylky od normálního rodokmenu Lyonizace Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace . změny na chromozomech X , z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček) Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost . chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi Alelické interakce Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ...
discipline: Genetics | keywords: Dědičnost pohlavně vázaná | published on: 11. 2. 2010
Lékařská fakulta Masarykovy Univerzity Brno Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno page Dětská kardiologie II - Vrozené srdeční vady - Arytmie - Zánětlivá onemocnění srdce - Kardiomyopatie a jiná onemocnění srdce (nádory, metabolická onem.) ... (během 1. roku života) AQRS 0-100 st. u dospělých T posit V2-V6, negativní V1 u adolescentů page Vrozená srdeční vada, onemocnění srdce? Diagnóza? Anamnéza: porod, týden gestace, prematurita Apgar skóre, potíže s dýcháním cyanóza – centrální, stabilní, nezávislá na kyslíku synkopy Klinické vyšetření: cyanóza, šelest na srdci dyspnoe, tachypnoe, tachykardie, hepatomegalie Pulsy, krevní tlak: HKK, DKK ( šíře manžety) EKG, RTG srdce Dětský kardiolog → ECHOKARDIOGRAFICKÉ VYŠETŘENÍ ...
LF MU | discipline: Cardiology, Angiology | ...: Array | published on: 23. 10. 2020
Kardiotokografie ( CTG ) [1] je metoda monitorace plodu pomocí současného záznamu fetální srdeční frekvence ( kardiotachogram ) a děložních stahů ( tokogram ) ... Krátkodobé jevy Jsou výchylky fetální srdeční akce od bazální frekvence kratší než 15 s ...
discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Kardiotokografie | published on: 17. 2. 2014
V lidském srdci jsou vcelku 4 čerpadla: levá a pravá srdeční síň & levá a pravá komora . Pravá síň je horní dutina pravé strany srdce ... Objemová práce má vyšší účinnost než tlaková práce tzn. návrat krve žilami využije energii lépe, než periferní odpor. Srdeční svalovina je tvořena myokardiocyty, vazivem, kapiláry a mezibuněčnou tekutinou ...
discipline: Biophysics | keywords: Krevní řečiště | published on: 27. 11. 2013
Herární nádorové syndromy Tumor-supresorové geny Vrozené mnohočetné exostózy Enchondromatóza (Ollierova choroba) Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc) Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium) Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza) Osteopoikilóza (osteopoikilie) Neurofibromatosis – Type 1 (eMedicine) Neurofibromatosis – Type 2 (eMedicine) The Children's Tumor Foundation ↑ a b c DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8 . ↑ a b c d e f g KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Herární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1 . ↑ a b c d e FIRTH, Helen V., Jane A ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Neurofibromatóza | published on: 12. 11. 2009
Etiologie : iktus , RS , Alzheimerova choroba , Parkinsonova choroba , aj. Vliv na mikci : pacient trpí imperativní mikcí; nucení na močení má již při malém objemu moče v močovém měchýři; močí často ... Močení Mikční reflex Paradoxní ischurie Mozkový kmen Pons Varoli Cévní mozkové příhody Alzheimerova choroba Parkinsonova choroba Roztroušená sklerosa HUFSCHMIDT, Andreas. Neurologie compact. 5. vydání. 2009. ISBN 978-3-13-117195-5 ...
discipline: Neurology | keywords: Neurogenní močový měchýř | published on: 26. 8. 2013
OMIM #231670 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Glutarová acidurie | published on: 17. 12. 2009
Zvýšenou retencí iontů dochází k hypervolémii, zvyšuje se žilní návrat, srdeční výdej a střední plnící tlak. Periferie reaguje zpočátku na zvýšení tlaku vazodilatací , tkáně jsou hyperperfundované ... -III. st., městnavé srdeční selhání). Diuretika thiazidová (městnavé srdeční selhání , vyšší věk, izolovaná systolická hypertenze; KI: dna , těhotenství ); antagonisté aldosteronu (městnavé srdeční selhání, po infarktu myokardu ; KI: renální selhání , hyperkalémie); kličková (renální insuficience, městnavé srdeční selhání). β-blokátory ( angina pectoris , po IM, městnavé srd. selhání, tachyarytmie; KI: astma , CHOPN , AV blokáda II ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Arteriální hypertenze | published on: 15. 2. 2010
Je nutné ji zahájit při poruše jedné ze tří základních životních funkcí (vědomí, dýchání, srdeční činnosti). Zatímco u dýchání a srdeční činnosti hodnotíme pouze zda je u postiženého zachována či nikoliv, u vědomí je nutné umět rozeznat dva stavy – mdlobu a bezvědomí ... Články řetězce přežití Včasné rozpoznání srdeční zástavy a její příčiny. Neodkládat přivolání zdravotnické záchranné služby ...
discipline: Emergency Medicine | keywords: Základní neodkladná resuscitace | published on: 2. 11. 2010
Kardiogenní příčiny Spadají sem všechny příčiny vycházející z poruch srdeční funkce. Hlavní příčinou je levostranné srdeční selhání ... Edém plic (preparát) Cor pulmonale Srdeční selhání Vrozené srdeční vady v dospělosti Plíce Surfaktant RDS Edém plic/Repetitorium Edém plic (preparát) Plicní edém — interaktivní algoritmus + test ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1 ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Plicní edém | published on: 18. 4. 2010
Paličkovité prsty u pacienta s Eisenmengerovým syndromem Paličkovité prsty u pacienta s Fallotovou tetralogií Paličkovité prsty (lat. digiti Hippocratici ) jsou důsledkem dlouhodobé hypoxie periferie , doprovázejí různá onemocnění plic ( CHOPN , nádory , bronchiektázie , tuberkulóza, cystická fibróza ) a srdce ( cyanotické srdeční vady) . Jsou nejvíce nápadné při pohledu na prst z laterální strany. Prvním příznakem je zmenšení úhlu lůžka nehtu a kůže, konec nehtového lůžka v kůži volně plave. [1] Fallotova tetralogie Eisenmengerův syndrom Plicní arteriální hypertenze Vrozené srdeční vady (s obrázky paličkovitých prstů, atlases.muni.cz) Clubbing (anglická Wikipedie) Paličkovité prsty (česká Wikipedie) ↑ LEBL, Jan, Kamil PROVAZNÍK a Ludmila HEJCMANOVÁ, et al. Preklinická pediatrie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. s. 115. ISBN 978-80-7262-438-6 ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Paličkovité prsty | published on: 9. 12. 2009
Indikace: Průkaz patologických srdečních struktur – tromby, myxom , tumory; posouzení struktury a pohybu chlopní – postrevmatické a vrozené chlopenní vady, prolaps mitrální chlopně , dopředný pohyb předního cípu mitralis u hypertrofické obstrukční kardiomyopatie , infekční endokarditida ; hodnocení systolické funkce komor posouzením systolického ztlušťování myokardu – ICHS , kardiomyopatie, srdeční vady, myokarditidy ; komplikace infarktu myokardu – ruptura šlašinek / stěny levé komory, aneuryzma ; morfologické + strukturální abnormality – vrozené srdeční vady ; perikardiální výpotek a tamponáda ; nemoci perikardu – konstriktivní perikarditida; tloušťka srdečních stěn – hypertenze . [1] Echokardiografie Zátěžové vyšetření kardiovaskulárního systému ↑ DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6 ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Dvourozměrná echokardiografie | published on: 11. 2. 2010
Papilární svaly levé komory Papilární svaly jsou výběžky nástěnné srdeční svaloviny , které jsou lokalizovány v srdečních komorách v blízkosti cípatých chlopní ... Kontrakce papilárních svalů neovlivňuje otevírání a uzavírání chlopní – srdeční chlopně se otevírají a uzavírají na základě tlakového gradientu ...
discipline: Anatomy | keywords: Papilární sval | published on: 12. 11. 2010
U stavů se sníženým srdečním výdejem (např. srdeční insuficience , hypovolémie) nacházíme snížené hodnoty , naopak u stavů s hyperkinetickou cirkulací (např. high flow fáze sepse , horečka , anémie ) vidíme rozšíření amplitudy . Zvláštními případy rozšíření pulse pressure jsou některé srdeční vady charakterizované zrychleným poklesem tlaku krve v diastole (normální pokles tlaku v diastole se připisuje úniku krve do arteriálního řečiště – tzv. aortální run-off) – významná aortální insuficience , ductus arteriosus patens , velké AV malformace, truncus arteriosus communis nebo aortopulmonální okno ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Tlaková amplituda (pediatrie) | published on: 20. 7. 2011
Indikace vyšetření CTA koronárních tepen je indikováno u pacientů se středním a nízkým rizikem ischemické choroby srdeční se stabilním srdečním rytmem, dále při sledování pacientů po angioplastice či zavedení stentu s novými příznaky, nebo zobrazení bypassů před plánovanou reoperací ... Před vyšetřením nesmí pít kávu, černý čaj či jiné stimulanty, které zvyšují srdeční frekvenci. Některé pacienty je nutno premedikovat beta-blokátory ke zpomalení srdeční frekvence ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: CTA koronárních tepen | published on: 27. 7. 2011
Pro tento dotaz je ve WikiSkriptech více článků. Alzheimerova choroba Delirium Demence Epilepsie Huntingtonova choroba Amnestický syndrom Organický psychosyndrom Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích Symptomatické psychické poruchy při infekčních a interních onemocněních ...
keywords: Organicky podmíněné duševní poruchy (rozcestník) | published on: 2. 1. 2014
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Hemofilie | published on: 22. 12. 2010
Deficit α–[1→4]–glukosidasy způsobuje glykogenózu typu IIa (Pompeho choroba). E – Špatně. Deficit jaterní fosforylázy způsobuje glykogenózu typu VIa (Hers) ... Pacient s glykogenózou typu V (McArdleho choroba) a pacient s glykogenózou typ VI (Hersova choroba) Příčinou obou stavů je dědičně podmíněný deficit klíčového enzymu degradace glykogenu: glykogenfosforylázy ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Glykogenózy/Otázky a kazuistiky | published on: 18. 2. 2012
Prvním příznakem je únavnost, poté progredující námahová dušnost, dochází k dilataci levé síně, nebezpečí vzniku fibrilace síní a vzniku síňových trombů – nebezpečí systémové embolizace (do CNS, končetin…), facies mitralis (červenofialové tváře s drobnými žilkami), edém plicní (z postkapilární plicní hypertenze), později „trikuspidalizace vady“ (z fixované prekapilární plicní hypertenze a druhotné pravostranné srdeční insuficience) – tj. trias pravostranného srdečního selhání ... Mitrálna stenóza - Šelest - Audio nahrávky (TECHmED) Mitrální insuficience Vrozené srdeční vady v dospělosti Získané srdeční vady PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 17.04.2010]. < https://langenbeck.webs.com/ > ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Mitrální stenóza | published on: 16. 5. 2009
Klinický obraz Cyanóza , srdeční selhávání , neprospívání, námahová dyspnoe s úlevou při sedu do dřepu, paroxysmální hypercyanotické záchvaty (neboli hypoxické záchvaty); trvají minuty až hodiny ... Schéma diastoly a systoly Souhrnné video Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba. Vrozené srdeční vady Získané srdeční vady Centrální cyanóza ↑ LEBL, Jan, Kamil PROVAZNÍK a Ludmila HEJCMANOVÁ, et al. Preklinická pediatrie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. s. 114. ISBN 978-80-7262-438-6 . ↑ a b VANĚK, Ivan, et al. Kardiovaskulární chirurgie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2003. 236 s. ISBN 8024605236 ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Fallotova tetralogie | published on: 16. 5. 2009
Část tréninku s vysokou intenzitou vyžaduje maximální výkon, měla by být provedena při 85–90 % maximální srdeční frekvence, část "odpočívací" při 40–50 % srdeční frekvence [1] ... HIIT zlepšuje: Kardiovaskulární systém - bylo zjištěno zvýšení hodnoty VO2 max jak u pacientů s ischemickou chorobou srdeční, tak u zdravých jedinců [3] Redukci abdominálního a viscerálního tuku – v rámci 39 studií zahrnujících přes 600 účastníků byla potvrzena významná redukce viscerálního a abdominálního tuku Mozkovou aktivitu – byla zjištěna vyšší kognitivní funkce mozku u dětí cvičicích HIIT [4] Inzulinovou rezistenci Krevní tlak a cholesterol Srdeční frekvence Inzulinová rezistence Efekt HIIT na redukci viscerálního tuku HIIT BARTRAM, Sean. Idiot's Guides: High Intensity Interval Training. 1. vydání. DK Publishing, 2015. ISBN 9781615647477 ...
discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: HIIT | published on: 16. 11. 2017
Tímto mechanismem je zajištěna srdeční činnost z hlediska energetického. Mechanická práce srdce Srdeční sval vykonává práci kontrakcí svých vláken ... Energetika srdeční práce Bezprostředním em energie je ATP , který je hydrolyzován ATPázou uloženou v hlavici myosinu ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Zásobení životně důležitých orgánů krví | published on: 17. 5. 2015
Obsah 1 Demografie a statistika 2 Novorozenecká úmrtnost (NÚ) 3 Nejčastější příčiny úmrtí 3.1 pod jeden rok věku 3.2 1–4 roky 3.3 5–9 let 3.4 10–19 let 4 Morbidita (nemocnost) dětí a dospívajících 5 Prevence 6 6.1 Demografie a statistika 2006: v ČR cca 2,2 mil. dětí (do 19. narozenin) počet novorozenců – 2006: 105 831, 2004: 97 664, 2003: 93 685 kojenecká úmrtnost – 2006: 3,3 ‰, 2003: 3,9 ‰ z pohledu pediatrů demografický vývoj nepříznivý (v r. 1993 se narodilo 135 tis. dětí) Novorozenecká úmrtnost (NÚ) Celková NÚ = zemřelí novorozenci (do 28. dne života)/ všichni živě narození Časná NÚ = zemřelí novorozenci do 7. dne života/ všichni živě narození Pozdní NÚ = zemřelí novorozenci od 8. do 28. dne života/ všichni živě narození Mrtvorozenost = porody mrtvého novorozence/všechny porody Perinatální úmrtnost = součet mrtvorozenosti a časné neonatální úmrtnosti Postneonatální úmrtnost = podíl dětí zemřelých po 28. dnu do 1. roku/ všichni živě narození Kojenecká úmrtnost = součet úmrtnosti novorozenecké a postneonatální počet dětí živě narozených, které se nedožijí 1. narozenin pro statistiky – počet zemřelých na 1000 živě narozených pokles mortality v 50. letech ( ATB terapie, zavedení očkování ) v r. 1991 kojenecká mortalita 9 promile (historicky první pokles pod 10 promile) Nejčastější příčiny úmrtí pod jeden rok věku perinatální příčiny (nedonošenci apod.) až 50 % kongenitální malformace , deformace, chromozomální abnormality (25 %) respirační příčiny (5 %) SIDS zranění a nehody infekce a choroby oběhového systému 1–4 roky úrazy kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality maligní tumory vraždy srdeční poruchy 5–9 let úrazy maligní tumory kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality vraždy srdeční poruchy 10–19 let úrazy sebevraždy vraždy maligní tumory srdeční poruchy Morbidita (nemocnost) dětí a dospívajících nárůst alergií – na 1000 dětí ve věku do 14 let 108 alergiků (+10 oproti r. 2001) problémy psychosociální, psychiatrické – nárůst od předškolního věku chronické choroby – paradox spojený se zvýšenou kvalitou péče o závažné nemoci (zvládnutí stavů dříve nevyléčitelných), genetické faktory kombinované se zevními (DM 1. typu), nové diagnostikovatelné a léčitelné nemoci ( dědičné poruchy metabolismu ) nemoci pohybového ústrojí – zejména u dospívajících poruchy výživy – všechny věkové kategorie nová „morbidita“ mladistvých – těhotenství: r. 2003 porodilo 26 děvčat mladších 15 let a 909 děvčat mladších 18 let na JIRP kliniky ročně asi 80 otrav, u dospívajících hlavně alkohol Prevence dříve: očkování, výživa, hyg. návyky dnes: úrazová prevence, správný životní styl (moving school, …) LEBL, Jan, Kamil PROVAZNÍK a Ludmila HEJCMANOVÁ, et al. Preklinická pediatrie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-438-6 ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Nejčastější příčiny morbidity a mortality u dětí | published on: 23. 2. 2010
(srdeční / ledvinná nedostatečnost, jaterní cirhosa ), nádorová onemocnění (zvl. malé pánve), vliv léků ( BKK , kortikoidy , NSA ). Vyšetření Fyzikální vyšetření Začervenalá horká kůže – erysipel , HŽT; slačitelný otok – srdeční, renální, hepatální otoky; nestlačitelné otoky ( lymfatické , lipidedém ) ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Diferenciální diagnostika otoků dolních končetin/PGS (VPL) | published on: 9. 12. 2010
Autosomálně recesivní polycystická choroba ledvin Postihuje 1:5000 novorozenců, přičemž cysty vznikají postupně ze sběracích a odvodných kanálků ... Autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin Tato porucha je sice u novorozenců častější (1:500–1:1000), ale zároveň méně progresivní ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Vývojové vady ledvin | published on: 7. 3. 2015
Etiologie Primární – Parkinsonova nemoc a jiné neurodegenerativní choroby; sekundární – polékový, vaskulární, toxický, při metabolických onemocněních ( Wilsonova choroba ), endokrinopatie (Fahrova choroba – hyperparatyreóza ), posttraumatický (boxeři), u normotenzního hydrocefalu ... Extrapyramidové syndromy Hyperkinetické extrapyramidové syndromy Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS Chirurgická léčba Parkinsonovy choroby Extrapyramidové poruchy pohybu Parkinsonova choroba - video na youtube.com ↑ NEVŠÍMALOVÁ, Soňa, Evžen RŮŽIČKA a Jiří TICHÝ. Neurologie. 1. vydání. Praha : Galén, 2005. s. 195-201. ISBN 80-7262-160-2 ...
discipline: Neurology | keywords: Parkinsonský syndrom | published on: 27. 6. 2009
Víčka Prosáknutí – myxedém, onemocnění ledvin, skvrny – Addisonova choroba a Basedowova choroba , xanthelasma palpebrarum – žluté skvrny na horních víčkách u biliární cirhózy ... Rohovka Arcus corneae senilis – bílo-šedý kruh, u starších lidí známka aterosklerózy, u lidí do 40 let známka hyperlipidemie, Kayserův-Fleischerův zelenavě-hnědý prstenec – obsahuje Cu – Wilsonova choroba . Zornice Mydriáza – rozšíření zornice – porucha parasympatiku, mióza – zúžení zornice – porucha sympatiku ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Vyšetření a důležité patologické změny v oblasti očí | published on: 16. 1. 2011
Díky této provázanosti se buňky srdeční svaloviny spojují do syncytia a kontrakční vlna může probíhat souvisle ve vlnách. Myokard Převodní systém srdeční JUNQUEIRA, Carlos L, et al. Základy histologie. 1. vydání. H & H, 2002. 502 s. ISBN 80-85787-37-7 ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Interkalární disk | published on: 16. 10. 2011
Řadí se mezi necyanotické vrozené srdeční vady se zvýšeným plicním průtokem. Kvůli stenóze vtokové části levé komory se zvyšuje levopravý zkrat, a urychluje se tak časně nastupující plicní hypertenze a skleróza plicních tepen ... Defekt septa síňí Mitrální stenóza. Vrozené srdeční vady ZEMAN, Miroslav a Zdeněk KRŠKA. Speciální chirurgie. 3. vydání. Praha : Galén, c2014. s. 309. ISBN 9788074921285 ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Lutembacherův syndrom | published on: 13. 10. 2014
Histologický nález neodlišitelný od nefronoftízy má dřeňová cystická choroba ledvin. Terapie Symptomatická – léčba projevů selhání ledvin včetně hemodialýzy či transplantace . Polycystická choroba ledvin/autosomálně dominantní Polycystická choroba ledvin/autosomálně recesivní Hypertenze Antihypertenziva Nefronoftíza – video Youtube ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. 855 s. s. 541. ISBN 9788073876296 ...
discipline: Genetics | keywords: Nefronoftíza | published on: 26. 6. 2014