Results found: 1520
Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Tento článek potřebuje úpravy! ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů | published on: 8. 5. 2013
Vrozené koagulopatie Hemofilie vrozený defekt f.VIII ( hemofilie A ) vrozený defekt f.IX ( hemofilie B ) recesivně dědičná choroba vázaná na chromozom X, ženy přenašečky prenatální diagnostika již 10.−12. týden − odběr choriových klků, vyšetření DNA u rizikových rodin, později odběr krve z pupečníku plodu klinický obraz: f.VIII ≤ 1 %, f.IX ≤ 2 % (spontánní krvácení do kloubů, svalů) f.VIII 5−10 %, f.IX 2−6 % (krvácení po úrazech nebo operačních výkonech) f.VIII ≥ 10 %, f.IX ≥ 6 % (lehká forma) následky: typická hemofilická artropatie až amylóza kloubu, invalidita, rozsáhlé hematomy svalů, psoatický syndrom lab. nález a léčba: aPTT, stanovení f.VIII a f.IX; léčba substituční a podpůrná, prevence následků; terapeutický režim v nemocnici − příprava k operaci (léčba krvácení do GIT, CNS) hemofilie C : defekt f.X parahemofilie: defekt f.V Von Willebrandova choroba autozomálně dědičná nedostatek nebo funkční porucha vWF (k adhezi destiček) vWF je nosič pro f.VIII nedostatek vWF může vést k nedostatku f.VIII krvácení do kůže, sliznic, epistaxe, hypermenorhea prodloužené krvácení po porodu, úraze, chirurg. zákroku současně s nedostatkem f.VIII - krvácení jako u hemofilie léčba: substituční, v lehkých případech vazopresin Podrobnější informace naleznete na stránce Von Willebrandova choroba ...
discipline: Haematology | keywords: Poruchy koagulace | published on: 15. 5. 2012
Stavy napodobující akutní infekční průjmy Zánětlivá onemocnění střev neznámé etiologie Podrobnější informace naleznete na stránce Crohnova choroba . Podrobnější informace naleznete na stránce Ulcerózní kolitida . Hlavní zástupci jsou ulcerózní kolitida a Crohnova choroba. Tato onemocnění jsou provázena horečkou, průjmy s hlenem a krví ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Diferenciální diagnostika průjmových onemocnění | published on: 17. 9. 2012
Nejrychleji dochází ke smrti při náhlém úmrtí srdeční etiologie , kde klinický obraz může trvat jen několik málo minut ... Rovněž je častou příčinou vředová choroba gastroduodena . Dalšími příčinami může být hemoragická a nekrotizující pankreatitida, různé patologie střev zejména ileózní povahy a peritonitida ...
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Náhlé úmrtí | published on: 21. 11. 2013
Klinicky se manifestuje synkopami nebo náhlou srdeční smrtí v důsledku vzniku komorové tachykardie a fibrilace komor [2] [3] [4] ... Obsah 1 1.1 1.2 1.3 Syndrom dlouhého QT intervalu Fibrilace komor Náhlá srdeční smrt Implantabilní kardioverter-defibrilátor Brugada syndróm (TECHmED) ↑ BRUGADA, P a J BRUGADA ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Brugadův syndrom | published on: 27. 12. 2010
V rámci revmatické horečky mohou být postiženy všechny tři vrstvy srdeční stěny. V takovémto případě hovoříme o tzv. pankarditidě , což je kombinace současně probíhající endokarditidy, myokarditidy a perikarditidy. Postižení srdce při revmatické horečce je přitom vždy velice vážným stavem, který může v důsledku těžké myokarditidy či hemodynamicky závažné chlopenní vady vyústit až v srdeční selhání či smrt. Klinické příznaky Mezi klinické příznaky revmatické pankarditidy řadíme: horečku, únavu, palpitace , dušnost , popř. další známky kardiální insuficence ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Revmatická endokarditida | published on: 5. 1. 2011
Hrudník: symetrický; akce srdeční pravidelná, ozvy ohraničené bez šelestů, úder hrotu neviditelný, srdce poklepově nezvětšeno; dýchání čisté, sklípkové, bez vedlejších fenoménů ... Hrudník: symetrický, dýchání sklípkové, srdeční ozvy ohraničené. HKK: tonus sym. v normě, rr ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Vzor status praesens | published on: 26. 4. 2013
Klinické projevy bolesti na hurdi teplota změny na EKG třecí šelest Při větším výpotku hrozí tamponáda srdeční projevující se dušností, únavností a otoky ... Výjimky tvoří: adhezní mediastinoperikarditida - zevní povrch perikardu sroste s okolními strukturami a srdce tak stojí větší námahu vykonat systolický stah (srdce "tahá" i za jiné struktury), což vede k srdeční hypertrofii a dilataci. konstriktivní perikarditida - dochází k vytvoření silného (5–10 mm) vazivového vaku, který omezuje diastolickou funkci srdce ...
keywords: Tuberkulózní perikarditida (preparát) | published on: 13. 5. 2017
Tip: Buďte interaktivní Odpovězte na otázky a vyhodnoťte si odpovědi stiskem tlačítka odeslat V části Kazuistiky klikněte na modré tlačítko „ukázat“ v zeleném rámečku a vesele kontrolujte Tip: Buďte interaktivní Obsah 1 Otázky 2 Kazuistiky 2.1 Pacient se skoliózou a srdeční vadou 2.2 Pacient v akutní respirační tísni 2.3 Pacientka v diabetickém komatu 2.4 Pacient s plicní insuficiencí a hypokalemií 3 3.1 3.2 Otázky 1 Koncentrace vodíkových iontů (H + ) v tělních tekutinách se řádově pohybuje v oblasti: A – μmol/l B – nmol/l C – mmol/l D – pmol/l 2 Exkrece H + močí za 24 hod u dospělého člověka se v průměru pohybuje kolem hodnoty: A – 200 mmol B – 40 μmol C – 70 mmol D – 7 mmol/l 3 Pufrové báze séra jsou dány hodnotami: A – [HCO 3 − ] + [proteinát] B – [Cl − ] + [HCO 3 − ] + [HPO 4 2− ] + [laktát] C – [HCO 3 − ] + [CO 3 2− ] 4 Rozpoznání metabolické acidózy (MAC) ve smíšené poruše ABR umožňuje: A – nález zvýšených hodnot "anion gap" B – snížení pO 2 v arteriální nebo centrální venózní krvi C – nízký hemoglobin v krvi D – zvýšený laktát v krvi 5 Výrazná hypoproteinemie s poklesem residuálních aniontů vede k:' A – MAL B – MAC C – RAL + MAC D – MAC + RAC Kazuistiky Pacient se skoliózou a srdeční vadou 17-letý pacient přijat do nemocnice s městnavou srdeční vadou a skoliosou ... Následný pokles HCO 3 - je možno vysvětlit městnavou srdeční vadou (hypoxická laktátová acidóza). Retence CO 2 však byla pravděpodobně jiného původu (ztížené dýchání) ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: ABR/Otázky a kazuistiky | published on: 17. 2. 2012
Obsah 1 Roztroušená skleróza 2 Parkinsonova choroba 3 Ostatní 4 4.1 4.2 Roztroušená skleróza Ve světě existují centra zabývající se dietními opatřeními u roztroušené sklerózy ... Ostatní Degenerativní onemocnění motorických neuronů jako amyotrofická laterální skleróza či Huntingtonova choroba ohrožují podobně jako parkinsonismus pacienty malnutricí ...
discipline: Neurology | keywords: Diety v neurologii | published on: 14. 3. 2012
Netraumatické: infekce centrální nervové soustavy , karcinom , Hypoxicko-ischemická encefalopatie , zástava oběhu, opilecká otrava, otrava oxidem uhelnatým, malformace mozku, pozdní zahájení resuscitace ...
discipline: Neurology | keywords: Apalický syndrom | published on: 26. 6. 2009
Člověk upadající do bezvědomí Příčiny kvalitativních poruch vědomí Postižení CNS trauma (komoce); nádory; infekce (encefalitidy, meningitidy); hypoxie ( hypoxicko-ischemická encefalopatie ). Metabolické dysbalance iontové poruchy (Na, Ca, Mg); jaterní poruchy (dědičné poruchy metabolismu, hyperamonémie, jaterní selhání ); ledvinné poruchy ( akutní selhání ledvin s urémií ); poruchy glukózového metabolismu (hypoglykémie, hyperglykémie, diabetická ketoacidóza) ...
discipline: Neurology | keywords: Porucha vědomí (pediatrie) | published on: 30. 9. 2017
Diferenciální diagnostika Mozol, veruka Diagnóza Histologie – parakeratóza, při okrajích hyperkeratóza; většinou však typický vzhled Terapie Někdy obtížná, změna obuvi, keratolytická mast Proleženina (dekubitus) Tlakově podmíněná ischemická nekróza – nejdříve erytém s macerací – pak ložiska suché nekrózy a vředy – zasahuje až do tukové tkáně a ke svalům Terapie Metody vlhkého hojení ran, spolupráce s chirurgem, systematická ošetřovatelská péče Tetováž Traumatická x dekorativní – můžou být infekční komplikace, hlavně pyodermie Intertrigo (opruzení) Mechanické tření kůže o kůži + chemické vlivy (pot) v místě kožních záhybů Ostře ohraničené červené, mokvající plochy, bolí, pálí Hlavně obézní osoby – často sekundární bakteriální a kvasinková infekce Tepelné vlivy Omrzlina (congelatio) Náchylnější lidé s poruchami prokrvení, postiženy akrální partie – ruce, nohy, ušní boltce, špička nosu,… stupeň - zbělení a pak zarudnutí kůže – silná bolestivost stupeň - hemoragické puchýře stupeň - nekrózy Terapie Chirurgie Poranění chladem Oznobeniny Kožní změny způsobené chladem – hlavně kůže rukou – ke vzniku přispívají poruchy prokrvení, akrocyanóza, zvýšené pocení; častěji ženy Klinický obraz elevované makulopapuly – v teple světle červené, v chladu červenomodré svědení, pálení až bolest – hlavně v teple a při změnách teploty v létě bez obtíží, s přicházejícím podzimem recidivují Terapie Vazodilatační látky (pentoxifyllin), pobyt v teple Prognóza Chronické onemocnění s recidivami v zimě Poranění chladem Popáleniny (combustio) Popáleninový úraz je poškození kůže teplem (opařením, kontaktem se em tepla či ohněm), chemikáliemi, elektrickým proudem nebo zářením ...
discipline: Dermatology | keywords: Kožní choroby z příčin mechanických a termických | published on: 26. 11. 2018
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Osteogenesis imperfecta | published on: 22. 11. 2009
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Kongenitální adrenální hyperplázie | published on: 4. 1. 2011
RTG kardiomegalie Kardiomegalie je označení pro zvětšení srdce . Srdeční selhání Mukopolysacharidózy ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Kardiomegalie | published on: 17. 1. 2011
Pro tento dotaz je ve WikiSkriptech více článků. Srdeční chlopně Žilní chlopně ...
keywords: Chlopně (rozcestník) | published on: 25. 10. 2016
Obsah 1 Kardiomyocyty 1.1 Stručná charakteristika 1.2 Elektrické vlastnosti 1.3 Funkce iontů 1.4 Průběh akčního potenciálu 1.5 Kanály 2 Rychlost šíření akčního potenciálu 3 Pacemakerové potenciály 3.1 Stručná charakteristika 3.2 Akční potenciál 4 Akční potenciál v buňkách převodního systému 5 5.1 5.2 5.3 Kardiomyocyty Stručná charakteristika Kardiomyocyty tvoří typ příčně pruhované svaloviny. Srdeční buňky jsou sdruženy do funkčních syncytií, jsou navzájem spojeny interkalárními disky ... Depolarizace se rozvíjí rychle, stejně jako u kosterních svalů, ale před návratem potenciálu na původní úroveň následuje plató fáze . Akční potenciál srdeční svaloviny v porovnání se svalovinou kosterní Funkce iontů Extracelulární koncentrace iontů K + ovlivňuje klidový membránový potenciál, zatímco extracelulární koncentrace iontů Na + ovlivňuje velikost akčního potenciálu ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Akční potenciál v srdci | published on: 5. 2. 2011
Schéma koarktace aorty MRI koarktace aorty CT 3D rekonstrukce koarktace aorty – kolaterální řečiště CT 3D rekonstrukce koarktace aorty – detail Vrozené srdeční vady Získané srdeční vady Koarktace aorty - Šelest - Audio nahrávky (TECHmED) BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Koarktace aorty | published on: 16. 5. 2009
Kardiomyocyt je terminálně diferenciovaná, postmitotická buňka srdeční svaloviny . Svým tvarem připomíná písmeno Y (85–100 μm délka a 15 μm šířka [1] ) ... Myokard Srdce Převodní systém srdeční Pacemakerový potenciál Kardiomyocyt (česká wikipedie) Kardiomyocyt (anglická wikipedie) Cardiac muscle tissue ↑ a b c JUNQUIERA, L ...
discipline: Anatomy | keywords: Kardiomyocyt | published on: 18. 1. 2017
Chronická Obliterační : atherosklerosa – změny do úrovně axilo-brachiální; mediokalcinosa – menší tepny, u diabetiků; arteritida – Burgerova choroba (tepny prstů a ruky), Takayasuova arteriitida (podklíčková tepna); postradiační arteritida – podklíčková tepna po ozařování pro carcinom mammy; thoracic outlet syndrome ... Syndrom neurovaskulární komprese ( syndrom horní hrudní apertury ) viz dále Tepny horní končetiny Ischémie Cévy horní končetiny Raynaudova choroba Ischemie (česká wikipedie) Raynaudův syndrom vs ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Chirurgie tepen zásobujících horní končetiny | published on: 17. 5. 2010
[1] Komorbidita Parkinsonova choroba a psychická choroba je ale vzácna, tak sa skôr uplatní pri liečbe psychickej poruchy navodenej L-dopou ...
discipline: Pharmacology | keywords: Klozapin | published on: 4. 12. 2015
... page Obr. 3.3.2. Coatsova choroba u 12-letého chlapce, oftalmoskopický obraz (A) a zm�ny p�i FAG vyšet�ení (B) u pokro�ilejšího stadia choroby ... Stickler�v syndrom ( nález u 11-letého chlapce) page Obr. 3.6. Stargardtova choroba - oftalmoskopický obraz makuly (A) a typický nález p�i FAG vyšet�ení (B); ( 8-letá dívka) A B page Obr. 3.7 ...
LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008
Choroba postihuje zhruba 10 % populace ve věku od 12 do 18 let (těžké deformity jen u 1 %), častěji se vyskytuje u chlapců ... Zakřivení páteře Vadné držení těla Skolióza [Scheuermanova choroba {{{2}}}] Vznik a možnosti léčby Scheuermannovy nemoci DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8 ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Morbus Scheuermann | published on: 30. 12. 2009
Obsah 1 Závrať 1.1 Dělení 1.2 Nejčastější etiologie vestibulární závrati 1.3 Příznaky 1.4 Charakteristika závratí 2 Periferní vestibulární syndrom 2.1 Jednostranné postižení 2.2 Oboustranné postižení 2.3 Nystagmus 2.4 Příznaky 3 Benigní paroxysmální vertigo 3.1 Etiologie 3.2 Klinický obraz 3.3 Léčba 4 Neuronitis vestibularis 5 Meniérova choroba 6 6.1 6.2 Závrať Závrať je subjektivní pocit poruchy rovnováhy ... Neuronitis vestibularis častá příčina závratí – dojde k náhlé, úplné, jednostranné ztrátě vestibulární funkce etiologie – patrně viry příznak – náhle vzniklá, silná rotační závrať, nauzea a zvracení, nedoslýchavost a tinnitus nejsou během pár dnů se stav upraví léčba – kortikoidy Meniérova choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Ménièrova choroba ...
discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Závrať periferní etiologie | published on: 21. 3. 2010
Nicméně tento syndrom byl řádně objasněn v 80. letech 20. století, kdy byla u pacientů s tímto syndromem zjištěna snížená hladina cholesterolu. Dědičnost Tato choroba, jak již bylo řečeno se řadí mezi autozomálně recesivně dědičné onemocnění, to znamená, že choroba (znak) je způsobena přítomností recesivní alely v autozomech ... Z hlediska mendelovského křížení, lze pravděpodobnost rizika vyjádřit následovně: P: Aa x Aa g: A,a x A,a F: AA, Aa, Aa, aa→25 % riziko manifestace choroby Tato choroba je způsobena mutací DHCR7 genu , jež je lokalizován na 11. chromosomu ...
discipline: Genetics | keywords: Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom | published on: 1. 8. 2012
Nedostatek ceruloplazminu Wilsonova choroba Ceruloplazmin je nejdůležitější sérový protein vážící měď ... Paraproteinemie Plasmatické bílkoviny X-vázaná agamaglobulinémie Elektroforesa sérových proteinů Wilsonova choroba ...
discipline: Haematology | keywords: Dysproteinemie | published on: 7. 12. 2008
Obsah 1 Koagulace u dětí 2 Vyšetření koagulace a normální hodnoty u dětí 3 Vrozené krvácivé stavy 3.1 Hemofilie A a B 3.2 Von Willebrandova choroba 4 Vrozené trombofilní stavy 4.1 Leidenská mutace 4.2 Protrombinová mutace 4.3 Deficit antitrombinu 4.4 Deficit proteinu C 4.5 Deficit proteinu S 4.6 Hyperhomocysteinémie 4.7 Lipoprotein(a) 5 5.1 5.2 Srážení krve je děj, při kterém postupnou aktivací koagulačních faktorů vzniká trombin , který přemění fibrinogen na fibrin ... Vrozené krvácivé stavy Hemofilie A a B ; Von Willebrandova choroba . Vrozené trombofilní stavy Leidenská mutace ; Protrombinová mutace; Deficit antitrombinu; Deficit proteinu C; Deficit proteinu S; Hyperhomocysteinémie; Lipoprotein(a) ...
discipline: Haematology | keywords: Dědičné koagulopatie | published on: 3. 10. 2017
... von Willebrandova choroba ...
LF MU | discipline: Haematology | keywords: hemofilie, von Willebrandova choroba, vrozené krvácivé stavy, vzdělávací síť, Český národní hemofilický program | published on: 24. 1. 2012
Nicméně při vrozených srdečních vadách , jenž jsou závislé na otevřené Botallově dučeji (jinak novorozenec nepřežije), je naopak žádoucí, aby zůstala dučej otevřená. Jsou to tyto srdeční vady: cyanotické vady: transpozice velkých cév , atrézie trikuspidální chlopně a stenóza trikuspidální chlopně acyanotické vady: hypoplastické levé srdce , koarktace aorty , aortální stenóza a přerušený oblouk aorty Syntetická varianta alprostadil je vzhledem k vazodilatačním účinkům využívána v těchto indikacích: erektilní dysfunkce - injekce alprostadilu přímo do corpora cavernosa penis, alternativně i transuretrálně kritická ischémie končetin - využit vazodilatační účinek alprostadilu s cílem zvýšit průtok krve periferní vazodilatací Další syntetický analog, Misoprostol , lze užít při léčbě peptického vředu , zamlklého potratu a k vyvolání porodu popř. potratu ... Specifické způsoby podání viz výše Eikosanoidy Prostaglandiny Vrozené srdeční vady Prostaglandin E2 LINCOVÁ, Dagmar a Hassan FARGHALI, et al. Základní a aplikovaná farmakologie. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. 672 s. s. 340. ISBN 978-80-7262-373-0 ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Prostaglandin E1 | published on: 16. 5. 2009