Results found: 1679
... cp:revision 234 date 2006-10-17T14:10:14Z Company TCN stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 362 dc:creator ii extended-properties:Company TCN Word-Count 362 dcterms:created 2005-06-28T09:44:19Z dcterms:modified 2006-10-17T14:10:14Z Last-Modified 2006-10-17T14:10:14Z Last-Save-Date 2006-10-17T14:10:14Z stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/5/stourac/anesteziologie/postpunkcni-syndrom.ppt meta:save-date 2006-10-17T14:10:14Z dc:title Snímek 1 Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2006-10-17T14:10:14Z Edit-Time 750692080000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 15 stream_size 2521088 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator ii meta:author ii extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2005-06-28T09:44:19Z stream_source_info url meta:last-author Martin Komenda meta:slide-count 15 Creation-Date 2005-06-28T09:44:19Z xmpTPg:NPages 15 Last-Author Martin Komenda Revision-Number 234 Author ii Snímek 1 slideShow slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Postpunkční syndrom Ivo Křikava ARO FN Brno 2006 Intenzivní medicína slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Definice Postpunkční syndrom vzniká po perforaci dura mater a arachnoidey únik moku pokles ICP Drenáž mozkomíšního moku Lumbální punkce Subarachnoidální blokáda Epidurální blokáda – nechtěná perforace Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Terminologie Postpunkční syndrom Syndrom nitrolební hypotenze (cefalea, oční poruchy a sluchové poruchy) Postpunkční cefalea PDPH – postdural puncture headache Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Historie 1885 Corning – neuroaxiální blokáda 1891 Quincke – lumbální punkce 1898 Bier – subarachnoidální blokáda 1921 Pages – epidurální blokáda 1931 Dogliotti – „ztráta odporu“ ~1931 Guiterez – „visící kapka“ 1944 Tuohy – epidurální jehla Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Mozkomíšní mok - fyziologie Množství 120-280 ml Tlak vleže 5-15(20) cm H2O Tlak vsedě 40 cm H2O Denní produkce cca 500 ml Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content PDPH - patofyziologie Ztráta ochranné funkce CSF – tah za anatomické struktury – cévy, siny, nervy, tentorium Monro-Kelie doktrína – vasodilatace a dráždění perivaskulárních nociceptorů Příznaky již při úniku 20 ml U rodiček incidence až 2x vyšší Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Příznaky Bolesti hlavy Nauzea, zvracení Poruchy zraku – n.abducens Poruchy sluchu – endolymfa x CSF Pseudomeningismus Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Bolesti hlavy Intenzivní medicína: Postpunkční syndrom Vznik za 24-48 hodin po punkci Typicky bolest v zátylku šířící se do oblasti čela Zhoršení vsedě, vestoje, úlevová poloha vleže Pacient „podobnou bolest ještě nezažil“ Diferenciální diagnostika - Meningitis - ICH, SDH, SAK - Mozkový infarkt (trombóza mozkových žil) - Metabolické změny (hypoglykémie, minerálový rozvrat) slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Prevence věk pacienta průměr jehly typ hrotu boční přístup ne – opakované pokusy ??? ...
LF MU | discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | ...: Array | published on: 5. 12. 2007
... slide slide-master-content slide-content Nejdůležitějjší mechanismy imunitního systému v obraně proti nádorům Tc lymfocyty NK buňky ADCC Aktivované makrofágy slide slide-master-content slide-content Nejdůležitější obranné mechanismy nádorů proti útoku imunitního systému Antigenní variabilita nádorů Selekce nízce antigenních variant Malá exprese HLA-I antigenů Tlumení funkce T-lymfocytů (TGF-b, IL-10) Exprese FasL - indukce apoptózy Tc buněk Inhibice funkce dendritických buněk “Enhancement” efekt protinádorových protilátek slide slide-master-content slide-content Nádorové antigeny TSA (Tumor-specific antigens)- není je možno prokázat na maligně netransformovaných buňkách produkty mutovaných genů součásti onkovirů produkty abnormální glykosylace proteinů idiotypy myelomu a lymfomů TAA (tumor-associated antigens): je možno je za určitých okolností nalézt i na normálních buňkách onkofetální antigeny melanomový antigen MAGE-1 receptor HER2/neu diferenciační antigeny malignit lymfatického systému slide slide-master-content slide-content Imunologická diagnostika nádorů „Onkomarkery“ Alfa-feto protein (Ca jater) CEA (Ca colon) SPA (Ca prostaty) Paraprotein Diferenciační antigeny na buňkách malignit lymfatického systému Průkaz klonality (Nález senzibilizovaných T-lymfocytů) slide slide-master-content slide-content Definice monoklonální gamapatie Biochemická definice: přítomnost monoklonálního imunoglobulinu (M-Ig) v séru a v moči Klinická definice: Onemocnění či stav patofyziologicky související s klonální proliferací lymfoidní řady s plazmocytoidní diferenciací a častou přítomností M-Ig slide slide-master-content slide-content Kritéria monoklonální gamapatie nejistého významu - MGUS (IMWG, 2003) M-IgG v séru < 35 g/l, M-IgA < 20 g/l, exkrece lehkých řetězců < 1 g/24 h Počet plazmocytů v myelogramu < 10 % Normální koncentrace Ca, hemoglobinu a kreatininu Nejsou lytická ložiska na rtg snímcích skeletu, případně na MR zobrazení Nejsou známky amyloidózy nebo light chain deposition disease Pro stanovení dg musí být splněna všechna kritéria slide slide-master-content slide-content Pravděpodobnost přechodu MGUS v maligní lymfoproliferace Typ M-Ig Po 10 letech Po 20 letech IgG 14 % 29 % IgA 18 % 37 % IgM 23 % 52 % slide slide-master-content slide-content PLASMOCYTOM Příznaky a klinický obraz: Kostní: bolesti kostí Nefropatie proteinurie, nefrotický syndrom, renální insuficience) Neuropatie Časté infekce Cytopenie 6. Další méně časté projevy slide slide-master-content slide-content Kostní změny při plasmocytomu slide slide-master-content slide-content Waldenströmova makroglobulinemie Morfologie – lymfoplazmocytoidní lymfom dle WHO klasifikace Přítomnost monoklonálního imunoglobulinu typu Ig-M Klinické projevy nemoci: anémie a dále důsledky hyperviskozity – epistaxe, retinopatie, únavnost, neurologické příznaky, cefalea, závratě, nystagmus, ataxie, kvalitativní až kvantitativní porucha vědomí, srdeční selhávání slide slide-master-content slide-content AL-amyloidóza Amyloid- light chain amyloidosis Ukládání lehkých řetězců ve formě amyloidů Generalizovaně - difúzní AL-amyloidóza Omezeně na jedno ložisko – lokalizovaná AL-amyloidóza Primární AL-amyloidóza Sekundární AL-amyloidóza slide slide-master-content slide-content Imunologická léčba maligního bujení Imunostimulační a imunomodulační cytokiny (IFN-a, IL-2) Indukce zánětu se stimulací Th1 buněk - BCG vakcína ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008
Obsah 1 Poruchy vědomí 2 Glasgow Coma Scale – GCS 3 Jiné vyšetřování u bezvědomého 4 Diferenciální diagnostika 5 Péče o postiženého v bezvědomí 6 6.1 6.2 6.3 Poruchy vědomí kvalitativní ( amence , dezorientace, delirium), kvantitativní (apatie, somnolence, sopor, semikoma, subkoma, koma, hluboké koma a smrt), somnolence – lehčí forma poruchy vědomí, pacient musí být vzbuzen podrážděním, oslovením, dotykem a potom je plně orientován, sopor – těžší forma poruchy vědomí, kdy pacient může být přiveden zpět ke krátkodobému vědomí jen silným bolestivým podrážděním, obnubilace – postižený je bdělý, ale neuvědomuje si svoji činnost (např. u hypoglykemie). u nemocného s poruchou vědomí aktivně hledáme příznaky, které mohou vést k urgentní operační indikaci, stav vědomí závisí na aktivitě ARAS (aktivační retikulární ascendentní systém) – je uložen v rostrální oblasti pontu, mezencefala a thalamu , vědomí má dvě složky – obsah (kvalitu) a stupeň bdělosti (vigilitu) ... Jiné vyšetřování u bezvědomého Okulocefalický reflex v bezvědomí Okulovestibulární reflex v bezvědomí Okulovestibulární reflex při vědomí – ANIMACE lateralizace , aktivně hledáme příznaky asymetrie – motoriky a zornic, pohyby bulbů , někdy najdeme bloudivé pohyby bulbů, svědčí o zachované okulomotorice, jsou dobrým příznakem, zornice , všímáme si velikosti (zaznamenáme v mm), symetrie a reakce na osvit, anizokorie – svědčí o útlaku n ...
discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Bezvědomí | published on: 26. 5. 2009
Syndrom získaného imunodeficitu Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS) Základní projevy AIDS Původce HIV Rizikové faktory promiskuita, intravenózní užívání drog, těhotná trpící AIDS, krevní transfuze Patogeneze napadení CD4+ T-lymfocytů Přenos krví a sekrety nemocných Inkubační doba 2-8 týdnů [1] Klinický obraz postupná destrukce imunitního systému, která bez léčby vede k infekcím, rozvoji maligních nádorů a dalším komplikacím a ve finále ke smrti Diagnostika průkaz protilátek metodou ELISA , stanovení virové reverzní transkriptázy nebo virové RNA pomocí PCR Léčba symptomatická, antibiotika, antimykotika, imunomodulátory, antiretrovirová terapie (Zidovudin a mnoho dalších) Komplikace infekce, nádory, demence… Očkování zatím neexistuje vakcína Klasifikace a MKN-10 B23 MeSH ID D000163 Obsah 1 Klinické příznaky 2 Komplikace 3 Léčba 4 4.1 4.2 4.3 Výskyt HIV ve světě AIDS je zkratkou anglického pojmenování A cquired I mmune D eficiency S yndrome (tj. syndrom získaného imunodeficitu) ... Rizikové skupiny Homosexuálové ; promiskuitní heterosexuálové; narkomani; hemofilici – v dřívějších dobách se často nakazili infikovanými krevními deriváty; děti infikovaných matek. Klinické příznaky Červená stužka jako mezinárodní symbol solidarity v boji proti AIDS Akutní infekce Akutní infekci uvádí horečka a zduření uzlin ...
discipline: Dermatology | keywords: AIDS | published on: 7. 6. 2009
... anamnéza ( vrozené srdeční vady , získaná onemocnění srdce v rodině, rizikové faktory,…) vzhled pacienta (výška, váha, dysmorfie, barva kůže,…) dýchání (rychlost a způsob dýchání, tvar hrudníku,…) vyšetření břicha (velikost a struktura jater,…) vlastní kardiovaskulární vyšetření Obsah 1 Celkové příznaky onemocnění srdce a cév 2 Fyzikální vyšetření 2.1 Palpace pulsu 2.2 Kontrola periferního prokrvení 2.3 Palpace prekordia 2.4 Auskultace srdce 2.4.1 Přídatné zvuky 2.5 Palpace femorálních pulsů 2.6 Měření tlaku krve 3 Speciální vyšetřovací metody 4 4.1 4.2 4.3 Literatura 4.4 Celkové příznaky onemocnění srdce a cév centrální cyanóza , periferní cyanóza , poruchy dýchání ( tachypnoe , dyspnoe ), únava, váhové neprospívání, nadměrné pocení, palpitace , bolesti na hrudníku, hypoxické záchvaty (u Fallotovy tetralogie ), paličkovité prsty , periferní otoky (u kojenců a malých dětí zprvu periorbitálně), hepatomegalie Fyzikální vyšetření Palpace pulsu frekvence a amplituda pulsů (na všech čtyřech končetinách) Kontrola periferního prokrvení barva a teplota akrálních částí končetin Palpace prekordia hledáme srdeční vír , hodnotíme úder srdečního hrotu a funkci pravé komory Auskultace srdce 2. mezižebří vpravo u sterna ( aortální oblast ) – určíme rychlost pulsu, identifikujeme ozvy a určíme rytmus 2. mezižebří vlevo ( pulmonální oblast ) – hodnotíme především druhou ozvu (rozštěp v inspiriu?) ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Vyšetření kardiovaskulárního systému dítěte | published on: 8. 12. 2009
Akutní horská nemoc (AHN) vzniká v důsledku hypoxické hypoxie , která se projevuje při výstupu do vysoké nadmořské výšky. Příznaky Kromě ostatních příznaků, typických pro hypoxii, se projevují i velmi vážné obtíže v podobě edému plic a edému mozku ... Otok mozku se projevuje poruchami myšlení, ztrátou koordinace, letargií, zmateností, výraznými změnami chování a vrávoravou chůzí (tj. stavy podobné opilosti). Další příznaky Mezi projevy akutní horské nemoci patří také zvracení a časté močení, které může vést až k dehydrataci, protože se ztrácí pocit žízně ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Akutní horská nemoc | published on: 24. 1. 2011
Muchomůrka hlízová, Amanita muscaria Akutní primární mykotoxikózy Po požití vysokých dávek mykotoxinů. Příznaky typické pro jednotlivé toxiny, mohou končit až smrtí ... Rychlý přechod do těžkého bezvědomí po horečnatém onemocnění s nespecifickými příznaky připomínajícími virózu. V kómatu se projeví současné těžké postižení jater a mozku, které je i příčinou smrti ...
discipline: Microbiology | keywords: Mykotoxikózy | published on: 1. 2. 2014
... kožní fibroblasty ...
LF MU | discipline: Laboratory Diagnostics | keywords: cytogenetika, postnatální vyšetření karyotypu, karyotyp, chromosomy, periferní krev, T – lymfocyty, světelný mikroskop, prenatální vyšetření karyotypu, plodová voda, choriové klky, kožní fibroblasty | published on: 27. 2. 2012
Nemoc tedy shrnují 3 základní příznaky: plegie , kyfóza a absces . Prohnutí páteře při malum Potti u chlapce Deformita páteře Tuberkulóza (patologie) Tuberkulóza (pediatrie) Tuberkulózní meningitida SEIDL, Zdeněk a Jiří OBENBERGER. Neurologie pro studium i praxi. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2004. 363 s. ISBN 80-247-0623-7 ...
discipline: Infectology | keywords: Pottova nemoc | published on: 27. 6. 2009
Obsah 1 Klinický obraz 2 Diagnostika 3 Terapie 4 Prognóza 5 5.1 Klinický obraz Nebolestivý ikterus (i intermitentní) + obraz cholestázy, ataka pankreatitidy / cholangitidy , bolesti v epigastriu s propagací do zad, průjmy, příznaky duodenální obstrukce, játra zvětšená, může být hmatný žlučník (Courvoisierův příznak), trombóza v. portae + vznik ascitu ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Karcinom Vaterovy papily | published on: 6. 5. 2010
Chorobné znaky a příznaky : 76 vybraných znaků, příznaků a některých důležitých laboratorních ukazatelů v 62 kapitolách s prologem a epilogem. 1. vydání. Praha : Grada, 2010. 520 s. s. 219. ISBN 978-80-247-2764-6 ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Miserere | published on: 7. 4. 2011
Abuzus Účinné dávky na savých papírcích: 25–250 µg Příznaky: hyperaktivita, zmatenost, hysterie , halucinace , delirium , závratě Chronický abuzus deprese , psychózy, flashback popsána mírná psychická závislost a vývoj tolerance [1] Abúzus návykových látek • Toxikománie a nedovolená výroba a držení omamných látek • Abuzus opioidů Amfetaminy • Kokain • Kanabinoidy • Halucinogeny • Psychofarmaka • Barbituráty • Benzodiazepiny • Etanol Poruchy vyvolané užíváním kanabinoidů • Poruchy vyvolané užíváním opioidů ↑ BALÍKOVÁ, Marie. Abuzus a intoxikace [online]. [cit. 2012-03-09]. < https://el.lf1.cuni.cz/p56355604/ > ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: LSD | published on: 28. 3. 2012
Klinicky se manifestuje příznaky systémového či plicního žilního městnání v kombinaci s poklesem systémového prokrvení ... V rámci klinického vyšetření, fyzikálního a laboratorních výsledků lze odhadnout velikost srdečního výdeje , nicméně korelace mezi klinickým odhadem a stanovením srdečního indexu (CI) termodiluční metodou je nedostatečná. Příznaky odrážejí snížení výkonu myokardu, plicní a/nebo systémovou kongesci. [2] Příznaky snížené funkce myokardu rozšíření srdce : Patologicko-anatomickým příznakem snížené funkce myokardu je remodelace myokardu – komorová dilatace, hypertrofie nebo kombinace obou ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Srdeční selhání (pediatrie) | published on: 30. 9. 2010
Mezi důležité klinické příznaky patří: změna osobnosti, kortikální slepota , epileptické záchvaty , progredující demence , hemiparézy ...
discipline: Infectology | keywords: Progresivní multifokální leukoencefalopatie | published on: 20. 8. 2009
Diagnostika Vyšetření kostní dřeně – snížení až chybění megakaryocytů, Prognóza vážná (krvácení do CNS), Mohou převládat příznaky z postižení ostatních složek krvetvorby. Terapie Sekundární trombocytopenie – léčba prvotního chorobného procesu, odstranění vyvolávajícího agens, Imunosupresivní léčba (část případů), Allogenní transplantace kostní dřeně , Symptomatická terapie: glukokortikoidy , inhibitory fibrinolýzy (PAMBA), transfúze krevních destiček (k zajištění operace) ...
discipline: Haematology | keywords: Trombocytopenie ze snížené tvorby trombocytů | published on: 13. 4. 2010
Nejčastěji je sialolitiázou postižena glandula submandibularis , méně často glandula parotis. Klinické příznaky : bolestivé zduření, které souvisí se zvýšenou sekrecí sliny při jídle nebo s psychickou stimulací ( salivární kolika ) ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Sialolitiáza | published on: 9. 6. 2010
Obsah 1 Dusičnany a dusitany 2 Klasifikace hodnot dusičnanů 3 3.1 Dusičnany a dusitany nejvyšší obsah nalezneme v zelenině a okopaninách stopová množství v ovoci (melouny, banány) letální dávka 32 mg/kg vznik methemoglobinemie: Hg (Fe 2+ ) + NO 2 - → MHg (Fe 3+ ) + NO první příznaky při koncentraci MHb 6–8 % z celkového obsahu Hg vznik karcinogenních nitrosaminů Klasifikace hodnot dusičnanů s vysokým obsahem (nad 1000 mg·kg -1 ) salát, endivie, špenát, mangold, pekingské a čínské zelí, ředkev, ředkvička, celer, reveň, kukuřice cukrová se středním obsahem (250–1000 mg·kg -1 ) zelí, kapusta, květák, lilek, petržel, mrkev, brokolice, česnek, brambory snízkým obsahem (pod 250 mg·kg -1 ) růžičková kapusta, cibule, rajčata, hrách, okurky, artyčoky, chřest Kontaminace kovy Potravinářská toxikologie Průmyslové látky DAVÍDEK, Jiří. 8 ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Toxické anionty minerálních látek (1. LF UK, NT) | published on: 8. 5. 2012
Terapie je symptomatická, často jen zmírňující příznaky. Podle některých studií je úspěšná léčba lamotriginem, gabapentinem a topiramátem . [1] Bolesti hlavy SUNCT syndrom, Pubmed ↑ a b BRUST, John C ...
discipline: Neurology | keywords: SUNCT syndrom | published on: 14. 12. 2012
Dystymie Dysthymia Rizikové faktory cyklotymie, alkohol, drogy Klasifikace a MKN-10 F34.1 MeSH ID D019263 MedlinePlus 000918 Dystymie je porucha nálady s podobnými příznaky, jako u depresivního syndromu , ale menší intenzitou depresivní epizody ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Dystymie | published on: 13. 2. 2013
Klasickým klinickým příznakem je náhlá šokující bolest za hrudní kostí a v zádech. Další příznaky vychází z okluze jednotlivých cév odstupujících z aorty a případného vnitřního krvácení.Radiologická klinika ...
LF MU | discipline: Radiology and Imaging | keywords: CT, hernie, zobrazovací metody, diagnostika, ultrazvuk | published on: 11. 5. 2022
Má-li nemocný problémy s vyprazdňováním nebo má-li operační ránu, kožní defekt, invazivní vstup v oblasti břicha, hýždí, genitálu nebo stehen, vkládají se v současnosti do střední části lůžka jednorázové podložky , které jsou prodyšné a přitom nepropustné pro sekrety-exkrety, chrání lůžkoviny před znečištěním ...
discipline: Health Care Sciences | keywords: Úprava lůžka | published on: 21. 11. 2008
Anatomie kůže • Fyziologie kůže Kožní adnexa • Nehty Mazové žlázy • Apokrinní žlázy • Ekrinní potní žlázy Histologie: Kůže tlustého typu (histologický preparát) • Axilla/histologický preparát BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 30.11.2010]. < http://jirben2.chytrak.cz/ > ...
discipline: Anatomy | keywords: Chlupy a vlasy | published on: 25. 11. 2011
[1] Symptomatologie Nádory se nejčastěji projevují jako kožní léze (indurace, erytém, ulcerace, malý uzlík, exofytický tumor) na glandu s téměř vždy zvětšenými tříselnými uzlinami. [1] Pro těžkou fimózu někdy nemusí být patrný, potom můžeme vidět jen sekreci jen z předkožkového vaku ...
discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: Nádory penisu | published on: 11. 10. 2013
Patrné je charakteristické tupé zaoblení konců protažených jader. Kožní leiomyosarkom, H&E Typickým histopatologickým vzorem jsou protínající se dobře definované skupiny vřetenitých buněk ...
discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Leiomyosarkom | published on: 27. 3. 2014
Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Fabryho choroba | published on: 12. 10. 2014
Úmrtnost tohoto onemocnění se udává až 40 % [1] . Při rozvoji kožní formy, která vzniká proniknutím bakterií skrze poraněnou kůži, se vytváří aktinomykotický mycetom – infekční ložisko, které může připomínat nádor a v pozdějším stádiu komunikuje s okolím píštělemi ...
discipline: Microbiology | keywords: Nocardia | published on: 21. 1. 2016
Morfologie Grampozitivní koky , nesporulující Vztah ke kyslíku anaerobní Výskyt fyziologická slizniční a kožní mikroflóra u člověka Onemocnění polymikrobiální infekce - abscesy , peritonitida a jiné zánětlivé procesy zejména sliznic, infekce ran , riziko sepse Diagnostika stěr (sliznice, rány), punktáty abscesů, amniová tekutina , hnis Terapie chirurgické vyčištění ložiska primární infekce, antibiotika Peptostreptococcus je rod G+ ( Gramovo barvení ) nesporulujících anaerobních koků ...
discipline: Microbiology | keywords: Peptostreptococcus | published on: 19. 11. 2018
Dědičné poruchy metabolismu sacharidů zahrnují: poruchy metabolismu galaktózy : klasická forma galaktosémie (výskyt 1:50 000) – AR dědičná, porucha aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (GALT) → hromadí se galaktitol –toxický → jaterní cirhóza, katarakta, mentální retardace; deficit uridin-difosfátgalaktóza-4-epimerázy; deficit galaktokinázy; poruchy metabolismu fruktózy : vrozená intolerance fruktózy (výskyt 1:20 000) – AR dědičný deficit fruktóza-1-fosfát-aldolázy → hromadí se fruktóza-1-fosfát – toxický, inhibuje glykogenolýzu a glukoneogenezi → hypoglykémie, poškození jater a ledvin; esenciální fruktosurie; glykogenózy (výskyt 1:25 000) – většinou AR dědičné, poruchy syntézy nebo degradace glykogenu; mukopolysacharidózy (výskyt 1:20 000) – většinou AR dědičné (MPS II je X-vázaná) poruchy lyzosomálních enzymů, které se podílejí na degradaci glykosaminoglykanů (GAG, mukopolysacharidů) → intralyzosomální střádání GAG; vrozené poruchy glykosylace (CDG); poruchy transportu glukózy – vrozené poruchy transportu glukózy přes buněčné membrány orgánů; kongenitální malabsorpce glukózy a galaktózy, syndrom z deficitu přenašeče glukózy (deficit GLUT 1 ), Fanconiho-Bickelův syndrom (deficit GLUT 2 ); kongenitální hyperinzulinizmus; diabetes mellitus [1] [2] Obsah 1 Vrozené poruchy metabolismu galaktózy 1.1 Klasická galaktosémie 2 Vrozené poruchy metabolismu fruktózy 2.1 Herární intolerance fruktózy 2.2 Benigní fruktosurie (esenciální fruktosurie) 3 Vrozené poruchy metabolismu glykogenu – glykogenózy 3.1 Glykogenóza typu 0 3.2 Glykogenóza typ Ia 3.3 Glykogenóza typ Ib 3.4 Glykogenóza typ II 3.5 Glykogenóza typ III 3.6 Glykogenóza typ IV 4 Vrozené poruchy metabolismu mukopolysacharidů – mukopolysacharidózy 4.1 Syndrom Hurlerové (MPS I) 5 5.1 5.2 Vrozené poruchy metabolismu galaktózy Galaktosémie je způsobena defektem enzymu galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy Při galaktosemii se neodbourává monosacharid galaktóza Galaktosémie (zvýšení galaktózy v séru) může být způsobena defekty těchto enzymů: galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy (klasická galaktosémie), uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy, galaktokinázy; Klasická galaktosémie závažné AR dědičné onemocnění (gen na krátkém raménku 9. chromosomu); incidence v kavkazské populaci asi 1:50 000; příčina : porucha aktivity Gal-1-P-uridyltransferázy (GALT), která metabolizuje Gal-1-P patogeneze : v těle se hromadí Gal-1-P → v játrech se metabolizuje alternativní cestou na galaktikol – tkáňový toxin, zejm. pro hepatocyty, neurony, ledvinné tubuly a oční čočku; klinický obraz : příznaky začínají záhy po zahájení mléčné výživy, neprospívání, zvracení, průjmy, klinické příznaky sepse, ikterus, hepatomegalie, hepatopatie, koagulopatie, katarakta, akutní selhávání jater , ledvin , edém mozku , pozdější manifestace – chronické postižení funkce jater, i při včasné léčbě: poruchy vývoje řeči , u dospívajících dívek: hypergonadotropní hypogonadismus; diagnóza : novorozenecký laboratorní screening , průkaz zvýšené koncentrace galaktitolu v moči a gal-1-P v erytrocytech, nutné je ale vždy potvrzení na enzymatické a molekulární úrovni (existuje velké množství mutací) → genetické poradenství, prenatální diagnostika; terapie : při vyslovení podezření ihned vysazujeme mléčnou stravu, při potvrzení diagnózy je indikována celoživotní bezmléčná (nizkogalaktózová) strava – hlavním em galaktózy ve stravě je laktóza z mléka a mléčných výrobků; suplementace vápníkem; logopedická péče; hormonální léčba dívek s hypergonadotrofním hypogonadismem; prognóza : nemusí být příznivá ani při včasné diagnostice, protože dítě bylo galaktóze vystaveno již intrauterinně transplacentárním přenosem galaktózy od matky. [3] Metabolismus galaktózy Podrobnější informace naleznete na stránkách Poruchy metabolismu galaktózy , Metabolismus galaktózy . Vrozené poruchy metabolismu fruktózy Enzym fruktosa-6-P aldolasa Herární intolerance fruktózy závažné AR dědičné onemocnění (gen na 9. chromosomu); incidence 1:20 000; příčina : deficit fruktóza-1-fosfát-aldolázy patogeneze : hromadí se fruktóza-1-fosfát, toxický → poškození jater, ledvin a střeva, kompetitivní inhibitor fosforylázy → inhibuje glykogenolýzu (a glukoneogenezi) → hypoglykémie; klinické příznaky : objevují se krátce po zařazení fruktózy (cukru) do stravy (mateřské mléko ani kojenecké mléčné formule fruktózu neobsahují); zvracení, průjem, postprandiální hypoglykémie , letargie, křeče, ikterus, hepatomegalie → těžká porucha funkce jater s koagulopatií; starší děti přímo odmítají potraviny obsahující fruktózu a sacharózu (ovoce a sladkosti), typicky nemají zubní kazy; diagnóza : průkaz enzymatické aktivity v jaterní tkáni či enterocytech, molekulárně-genetické vyšetření; postprandiální hypoglykémie; poškození ledvin → chronická metabolická acidóza; poškození jater → elevace aminotransferáz, hyperbilirubinémie, koagulopatie; snížená hladina sérového fosfátu; moč: hyperaminoacidurie, zvýšené hladiny redukujících látek při negativní glykosurii; test tolerance fruktózy je kontraindikován – riziko těžké hypoglykémie; léčba : úplná eliminace fruktózy z výživy; substituce vitaminů (multivitaminové preparáty); prognóza : při včasné diagnostice velmi dobrá, pozdní komplikace se nevyskytují. [2] Poznámka: hypoglykemie, ikterus a hepatomegalie provází tyrozinémii I. typu, klasickou galaktosémii a vrozenou intoleranci fruktózy. [2] Benigní fruktosurie (esenciální fruktosurie) AR dědičný, benigní deficit fruktokinázy, četnost 1:50 000; fruktóza není fosforylována a je vylučována močí → hyperfruktosemie, fruktosurie; fruktóza resorbovaná střevem nemůže být v organismu nijak metabolicky užita a vylučuje se močí bez klinických příznaků nejsou žádné klinické projevy, léčba není nutná. [2] Podrobnější informace naleznete na stránce Poruchy metabolismu fruktózy ...
discipline: Genetics | keywords: Dědičné poruchy metabolismu cukrů | published on: 16. 12. 2009
Nová varianta CJD – je charakterizována psychiatrickými příznaky (úzkostí, depresemi, změnami chování), progresivním mozečkovým syndromem, myoklonem, choreou a dalšími neurologickými příznaky ...
discipline: Biology | keywords: Priony | published on: 24. 2. 2010
Klinický obraz Od začátku charakteristický svým těžkým průběhem; u části nemocných předchází 4–6 týdnů chřipce podobné onemocnění; vlastní nemoc začíná náhle jako akutní nefritický syndrom s makroskopickou hematurií , oligoanurií a hypertenzí ; systémové příznaky (artralgie, Raynaudův fenomén , purpura ) jsou u dětí vzácnější ... Velmi rychle směruje do terminálního selhání ledvin. Plicní příznaky obvykle předchází renálnímu poškození. Krvácení do plic, hemoptýza a dušnost ...
discipline: Nephrology | keywords: Rychle progredující glomerulonefritida | published on: 5. 5. 2011