Results found: 1679
Diagnostika Diagnostika srdeční tamponády se opírá o: anamnézu ; klinické příznaky (viz výše); RTG; echokardiografické vyšetření ( zlatý standard , často však pro perakutní průběh nebo nepřítomnost echokardiografu není možné provést) ... Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba. Perikarditida Chirurgie perikardu Video Srdeční tamponáda a perikardiocentéza ↑ a b c VAVRUŠOVÁ, B, P DOČKALOVÁ a J PUDIL. Tupá poranění srdce [online]. ©2006. [cit. 2010-09-20]. < http://www.zachranarivlockari.wz.cz/download/tupe_srdce.pdf >. ↑ VANĚK, Ivan, et al. Kardiovaskulární chirurgie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2003. 236 s. ISBN 8024605236 . ↑ SHARMA, Nitish K a James R WAYMACK. Acute Cardiac Tamponade [online]. ©StatPearls Publishing. Poslední revize 2018-12-24, [cit. 2019-10-28]. < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30521227 > ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Tamponáda srdeční | published on: 20. 9. 2010
VIII vlákna jdou vnitřním zvukovodem a končí ve čtyřech vestibulárních jádrech v mozkovém kmeni pod spodinou čtvrté komory mozkové – ncl. vestibularis superior, inferior, medialis et lateralis zde dochází k přepojení na druhé neurony Druhé neurony vestibulární dráhy vytvářejí vestibulární dráhy nesoucí informace do CNS . tractus vestibulospinalis jde k motoneuronům předních rohů míšních tractus vestibuloreticularis do retikulární formace tractus vestibulocerebellaris do mozečku tractus vestibulobulbaris k jádrům hlavových, zvláště okohybných nervů tractus vestibulocorticalis do temporoparietální oblasti Funkce reflexní ovlivňování svalového tonu udržování rovnováhy koordinace pohybů hlavy a očí Příznaky poškození vestibulárního systému vertigo (závratě) – rotační nebo poziční nauzea nystagmus u centrální léze může mít směr jakýkoliv, ale pokaždé stejný ... Tonické úchylky končetin a trupu na stranu slabšího aparátu u léze periferní, u centrální léze jakýmkoliv směrem, ale pokaždé stejným. vestibulární ataxie Periferní vestibulární syndrom způsoben postižením N. vestibularis a labyrintu (Méniérova choroba, neuronitis vestibularis, zoster oticus, toxické poškození); příznaky: rotační závrať nystagmus horizontální či horizontálně-rotační, pomalá složka nystagmu, i tonické úchylky končetin mají směr slabšího vestibulárního aparátu – harmonický syndrom Centrální vestibulární syndrom způsoben postižením vestibulárních jader nebo drah ; příčiny: vaskulární léze, ischemie, záněty, tumory komprese a. vertebralis v určité poloze hlavy; symptomy: vertigo − různá intenzita i citlivost na polohu nystagmus − horizintální, rotační či vertikální ...
discipline: Anatomy | keywords: Nervus vestibulocochlearis | published on: 25. 11. 2010
Obsah 1 Glykoproteiny 2 Glykoproteinózy 2.1 Mukolipidosa I (Sialidosa) 2.2 Mukolipidosa II (Inklusní choroba, I-cell disease) 2.3 Mannosidosa 2.4 Fukosidosa 3 3.1 3.2 Glykoproteiny Podrobnější informace naleznete na stránce Glykoproteiny . jsou bílkoviny , které mají na centrální řetězec kovalentně navázané oligosacharidy váhový podíl sacharidů v molekule je 1% až 85% sacharidové jednotky se na rozdíl od glykosaminoglykanů nestřídají pravidelně mají převážně neutrální charakter velmi častými sacharidy jsou fukóza a sialová kyselina mají různé funkce - například jako antigeny , enzymy jsou standardní součástí membrán, mají katalytické funkce, jsou nositeli imunologické specifity, jsou součástí hlenu a taky extracelulární matrix proteinový nosič je syntetizován na drsném ER , v GA jsou na něj navazovány sacharidy dvojím způsobem: O-glykosidovou vazbou na OH skupinu Serinu nebo Threoninu proteinu pomocí N-acetylglukosaminu sacharidového řetězce N-glykosidovou vazbou na NH 2 skupinu Asparaginu proteinu pomocí N-acetylglukosaminu, na který byl sacharidový řetězec přenesen z dolicholpyrofosfátového nosiče degradace v lyzosomech endoglykosidasami (fukosidasa, aspartylglukosaminidasa) a exoglykosidasami (galaktosidasa, neuraminidasa, hexosaminidasa, mannosidasa) Glykoproteinózy zpravidla AR dědičnost příznaky jsou podobné jako u mukopolysacharidos , avšak nedochází ke střádání mukopolysacharidů ani k mukopolysacharidurii v moči jsou přítomny fragmenty glykoproteinů dochází k lysosomální distenzi a sekundárně indukované zvýšené aktivitě lyzosomálních enzymů Mukolipidosa I (Sialidosa) Defekt: deficit aktivity alfa-N-acetyl-neuraminidázy (deficit sialidasy ) Klinické projevy: podle nástupu a tíže příznaků existuje několik klinických typů – těžká infantilní forma a lehčí pozdně infantilní a adultní formy mezi základní znaky u těžkých forem patří dysmorfie "hurleroidního" typu, dysostosis multiplex, mentální retardace, třešňová skvrna na očním pozadí a zákal rohovky; může být i hepatosplenomegalie, event. postižení ledvin (nefrosialidosa) průvodními projevy dospělé formy jsou myoklonie indukované emocí a pohybem, červená skvrna na očním pozadí a neporušený intelekt; mohou být další neurologické příznaky včetně mírné senzorimotorické periferní neuropatie v moči je zvýšené množství sialyloligosacharidů, které nemusí být detekovatelné u mírnějších forem nemoci s pozdním nástupem Léčba: terapie není dostupná Diagnóza: ML I je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-N-acetyl-neuraminidázy v kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Mukolipidosa II (Inklusní choroba, I-cell disease) Defekt: mutace lysozomálního enzymu N-acetylglukózaminyl-1-fosfotransferázy vedoucí k sekundárnímu mnohočetnému deficitu lysozomálních enzymů v důsledku jejich chybného transportu (defekt v genu kódujícím enzymový protein) snížení aktivity mnoha lysosomálních enzymů ve tkáních zvýšení aktivity lysosomálních proteinů v extracelulární tekutině (a v plasmě) Klinické projevy: klinicky se rozlišuje typ II s rychlejší progres í a typ III , který je mírnější formou mezi základní znaky typu III patří: pozdně infantilní forma, převažují kostní změny, dalšími charakteristikami jsou trpaslictví, dysmorfie, postižení kloubů a jejich ztuhnutí mozkové funkce bývají postiženy mírně progrese je pomalá a postižení se mohou dožít dospělosti mezi základní znaky typu II patří: hurleroidní vzhled, hrubé obličejové rysy kostní deformity a mírné ztuhnutí kloubů onemocnění vzniká časně a rychle progreduje, časté jsou chlopenní vady - nejčastější příčinou smrti je srdeční selhání (před 4.rokem života) v lyzosomech chybí hydrolasy, hromadí se v nich materiál, což dává vznik inklusním tělískům Léčba: terapie není dostupná Diagnóza: mukolipidóza II a III je potvrzena stanovením deficitu aktivity fosfotransferázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech, nebo nepřímo stanovením několikanásobného zvýšení aktivit lysosomálních hydroláz v séru a současného stanovení deficitu těchto hydroláz v kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou supernatantu plodové vody a kultivovaných amniocytů nebo kultivovaných choriových klků Mannosidosa Defekt: eficit kyselé α-mannosidasy Klinické projevy: výrazná dysmorfie obličeje, psychomotorická retardace, hepatosplenomegalie, korneální opacity, zákal čočky, skeletální dysplasie, porucha sluchu existuje spektrum klinických příznaků, obvyklé je však dělení na dětskou formu a-mannozidózy ( infantilní, typ I ) a formu s pozdějším nástupem klinických příznaků ( juvenilní – adultní, typ II ) v tkáních se akumulují oligosacharidy bohaté na mannózu, které jsou zvýšeně vylučovány močí v charakteristickém spektru Léčba: terapie není dostupná Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-mannozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Fukosidosa Defekt: deficit α-L-fukosidasy Klinické projevy: mezi základní znaky patří neurologická symptomatologie počínající po prvním roce života, hypotonie, psychomotorická retardace, později spasticita, záchvaty a decerebrační rigidita může být i mírná dysmorfie, abnormality skeletu a další známky postižení mezenchymu u mírnějších forem s pozdním nástupem klinických příznaků jsou angiokeratomy tradičně se rozlišují dva klinické fenotypy, těžký infantilní typ I a mírnější typ II ve tkáních se hromadí nízkomolekulární fukokonjugáty, event. i fukoglykolipidy, v moči je oligosacharidurie s charakteristickým spektrem Léčba: terapie není dostupná Diagnostika: fukosidosa je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-fukozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Mukopolysacharidózy MURRAY, Robert K., Daryl K ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Glykoproteinózy | published on: 8. 2. 2011
Formy psoriázy Predilekční lokalizace Psoriasis vulgaris Difusní psoriáza Akutně exantematická forma – u mladších jedinců předchází příznaky psoriázy většinou angína nebo viróza, poté výsev papulek; Psoriasis punctata – výsev velmi malých papulek; Psoriasis guttata – papulky velikosti kapky; Psoriasis nummularis – velké papuly, až 1 cm v průměru; Chronicky stacionární forma – predilekční místa papulek jsou na loktech, kolenou a v lumbosakrální krajině (místa více mechanicky namáhaná), mohou se ale objevit i na jiných místech (ve kštici, na dlaních a plantách, pod nehty nebo ve velkých kožních řasách), papulky mají stejný charakter jako u akutní formy, postupně se ale zvětšují, splývají a vytvářejí až geografické konfigurace, stav může vyústit v psoriatickou erytrodermii; Psoriasis pustulosa ; Barber – omezena na dlaně a planty, u žen středního věku; Zumbusch – generalizovaná forma, závažné celkové příznaky, může vyústit v erytrodermii; Psoriasis arthropathica – současné závažné postižení drobných kloubů ...
discipline: Dermatology | keywords: Psoriáza | published on: 24. 1. 2012
Farmaka nasazujeme až ve chvíli, kdy příznaky obtěžují. Léky první volby jsou primidon a betablokátory ( metipranol ), menší efekt lze očekávat od benzodiazepinů ( clonazepam , alprazolam ) či gabapentinu ...
discipline: Neurology | keywords: Esenciální tremor/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009
Fibrózní kostní dysplázie lícní kosti (os zygomaticum) Fibrózní kostní dysplázie (neboli Jaffé-Lichtensteinova nemoc ) je častější, nedědičné onemocnění charakterizované přítomností expanzivní vazivově-kostní tkáně uvnitř diafýz a metafýz rostoucích kostí (ev. i dalšími příznaky). Obsah 1 Patologická anatomie 2 Klinický obraz 3 Rentgenový obraz 4 Terapie 5 5.1 5.2 5.3 Patologická anatomie náhrada spongiózy (hl. dlouhých) kostí buněčným vazivem (dif. dg. fibrosarkom) u mladých lidí vazivo někdy uspořádáno nodulárně, obsahuje trámečky pletivové kosti bez osteoblastických lemů pravděpodobně jde o poruchu vývoje kostní tkáně (zastaven ve fázi pletivové kosti, nedochází k přeměně v kost lamelární) Klinický obraz kosti poddajné na tlak, bývají deformovány ( femur tvaru pastýřské hole ), tendence k patologickým zlomeninám bolestivé zduření, kulhání, zkrat končetin, genu varum nebo valgum výskyt ve formě monoostotické a polyostotické McCuneův-Albrightův syndrom : sdružení polyostotické formy fibrosní dysplasie s ložisky hyperpigmentace v lumbální krajině, endokrinními poruchami (především pubertas praecox ) a patologickými změnami v kyčelních kloubech (jen u žen) familiární fibrózní dysplázie v čelistech vede k cherubismu Rentgenový obraz nepravidelná cystická splývající projasnění uvnitř kosti („mléčné sklo“) ztenčení kortikalis Terapie exkochleace, spongioplastika korekční osteotomie, prolongace zevním fixátorem Osifikující fibrom Cherubismus DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8 ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Fibrózní kostní dysplázie | published on: 31. 10. 2009
Symptomatologie Akutní intoxikace dysfunkční chování, změna nálady (euforie či úzkost ), abnormální vnímání (halucinace, zpomalené vnímání, …), zhoršení úsudku, pozornosti, depersonalizace, někdy paranoia; neschopnost soustředění na náročné úkony i několik dní po požití; typické příznaky – nastříknuté spojivky, zvýšená chuť k jídlu, tachykardie , sucho v ústech ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Poruchy vyvolané užíváním kanabinoidů | published on: 10. 4. 2010
Chorobné znaky a příznaky : 76 vybraných znaků, příznaků a některých důležitých laboratorních ukazatelů v 62 kapitolách s prologem a epilogem. 1. vydání. Praha : Grada, 2010. 520 s. s. 217−223. ISBN 978-80-247-2764-6 ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Nauzea | published on: 11. 10. 2010
Ztráty sodíku vedou k ortostatické hypotenzi, hypokalémie může vést ke svalové slabosti. Příznaky Polyurie , polydypsie, neprospívání; retardace růstu; hypokalemie v důsledku sekundárního hyperaldosteronismu ...
discipline: Nephrology | keywords: Fanconiho syndrom | published on: 21. 4. 2011
Chalazion Chalazion Chalazion Klinický obraz otok víčka, slzení, tuhost víčka Klasifikace a MKN-10 H00.1 MeSH ID D017043 MedlinePlus 001006 Medscape 1212709 Chalazion je akutní hnisavý zánět Meibomovy žlázy uložené v oblasti tarzální ploténky. Příznaky zánětu jsou více vyjádřeny než u ječného zrna – pozorujeme zarudnutí, bolestivost a zduření se zvětšenými preaurikulárními a submandibulárními uzlinami ...
discipline: Dermatology | keywords: Chalazion | published on: 24. 7. 2011
Klinický obraz Nemá celkové projevy, příznaky omezeny na kloub. Hlavním příznakem je bolest – nejdříve tupá, zhoršující se při pohybu (typicky na začátku pohybu), pak se bolest stupňuje, je ovlivňována počasím ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Osteoartróza kolenního kloubu | published on: 16. 2. 2012
... i.v. také s heroinem („stereo“) Kouření cracku – okamžitá dostupnost v krvi Akutní abúzus Obvyklé dávky: 10–120 mg Trvání účinku: 1–2 hod Příznaky: - Euforie – stimulace, následuje deprese - Hyperaktivita, podrážděnost, agresivita - Počáteční zlepšení nálady, sebedůvěry, pocit nadřazenosti („EGO“) - Sexuální vzrušení - Anorexie Chronický abúzus Psychózy, halucinace s paranoidními bludy Nechutenství, úbytek tělesné hmotnosti Poškození tkání v místech aplikace Vzniká těžká psychická závislost Vývoj tolerance je málo významný [1] Abúzus návykových látek • Toxikománie a nedovolená výroba a držení omamných látek • Abuzus opioidů Amfetaminy • Kokain • Kanabinoidy • Halucinogeny • LSD • Psychofarmaka • Barbituráty • Benzodiazepiny • Etanol Poruchy vyvolané užíváním kanabinoidů • Poruchy vyvolané užíváním opioidů ↑ a b BALÍKOVÁ, Marie. Abuzus a intoxikace [online]. [cit. 2012-03-09]. < https://el.lf1.cuni.cz/p56355604/ > ...
discipline: Pharmacology | keywords: Kokain | published on: 28. 3. 2012
Objeví se při současném defektu dvou transportérů organických aniontů ( organic anion transporting polypeptides, OATPs ), proteinů OATP1B1 a OATP1B3 (produkty genů SLCO1B1 a SLCO1B3 ). Příznaky Rotorova syndromu jsou velmi podobné syndromu Dubinovu-Johnsonovu ...
discipline: Genetics | keywords: Rotorův syndrom | published on: 16. 4. 2012
V případě neurastenie jsou pociťovány i jiné nepříjemné příznaky jako závratě , bolesti hlavy , v některých případech i insomnie ...
discipline: Neurology | keywords: Neurastenický syndrom | published on: 17. 2. 2013
Nejvíce jsou manifestovány neuroglykopenické příznaky − bolesti hlavy, diplopie a zhoršené vidění, změny chování, snížení koncentrace, poruchy řeči a vědomí ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Neuroendokrinní nádory pankreatu | published on: 20. 6. 2014
Nejsou přítomny (narozdíl od epididymitis nebo orchitis ) celkové příznaky jako horečka, schvácenost, laboratorně zjištěné zvýšené zánětlivé markery ...
discipline: Emergency Medicine | keywords: Torze varlete | published on: 21. 10. 2017
Tento komplex pak řeší neúměrným cvičením, kdy se snaží své sebevědomí najít v posilovnách a usilovném cvičení. Příznaky Jedinci postihnuti touto poruchou jsou schopni trávit v posilovně několik hodin denně ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Muskulární dysmorfie | published on: 20. 10. 2018
Henryho uzel ) Klinický obraz noha v plantární flexi pata menší, varózní a vytažená vzhůru k zevnímu kotníku, zevní kotník je více vzadu a prominuje na mediální straně v oblasti paty hluboké kožní rýhy předonoží v addukci a supinaci, varozitě a equinozitě Achillova šlacha zkrácená a napnutá hypotrofie lýtka, kratší ploska nohy ve většině případů nedochází k rozdílu délek končetin Klasifikace (Lehman a Tachdjian) polohový typ PEC pravý – rigidní typ PEC rezistentní rigidní typ , sdružený s dalšími vrozenými vadami či artrogrypózou polohový PEC se po cvičení rychle upravuje, avšak neléčený může přejít ve formu rigidní rigidní PEC vždy indikován k operačnímu řešení Rentgenové vyšetření V boční a dorzoplantární projekci hodnotíme 3 úhly: Kiteův úhel (dorzoplantární TC úhel) – úhel mezi podélnou osou patní kosti a talu, norma: > 20°, PEC: osy kosti patní a talu téměř paralelní úhel mezi osou talu a podélnou osou 1. metatarzu – norma: < 20°, PEC: > 20° talokalkaneární úhel (laterální TC úhel) – hodnotíme v bočné projekci, norma: > 35°, v dorzální flexi se zvětšuje (s everzí kalkanea), v plantiflexi zmenšuje (s inverzí kalkanea), PEC: 15°, v dorzální flexi se zmenšuje, v plantární zvětšuje talokalkaneární index – součet TC úhlů v obou projekcích, hodnota menší než 40° – nedokonalé vyléčení Terapie smyslem vytvořit tvarově i funkčně normální nohu informovat rodiče, že nožka zůstane téměř vždy kratší a lýtko slabší, že léčení trvá od narození až do dospívání léčení nutno provádět šetrně, aby nedošlo k poškození kosti (riziko osteonekrózy) Konzervativní terapie Jde ruku v ruce s léčením operačním, pouhá konzervativní léčba vystačí při terapii polohového PEC ... Klinický obraz Achillova šlacha zkrácena, celá noha ve valgózním postavení, talus ve vertikálním postavení, hlavička talu prominuje na vnitřní a plantární ploše chodidla (talus ve výrazné plantiflexi) a tvoří vrchol kolébky ( „noha kolébková“ ) následkem vertikálního postavení talu a méně výrazné equinozitě patní kosti při současné dorzální luxaci os naviculare vzniká rigidní vrozeně plochá noha před hlezenním kloubem a pod vnějším kotníkem hluboké kožní rýhy hlavním znakem rigidita, přední část nohy je v dorzální flexi a není možná korekce do plantigrádního postavení dg. stanovena klinickým a rtg vyšetřením Rentgenový obraz vertikální postavení talu, který je orientován v prodloužení osy tibie, se kterou svírá úhel 170–180° (proto strmý talus) os naviculare leží na dorzální ploše krčku talu Léčba léčení problematické a prakticky vždy operační (součástí vždy prodloužení Achillovy šlachy), začínáme s ním ihned po stanovení diagnózy může předcházet snaha o zmenšení deformity redresními sádrovými obvazy při operaci se snažíme uvolněním měkkých tkání reponovat kosti do správného postavení, které fixujeme Kirschnerovými dráty Digitus V. supraductus Přeložený malíček je často familiárního výskytu ...
discipline: Genetics | keywords: Nepolohové vady nohy | published on: 28. 12. 2009
Chirurgická tracheostomie Tracheostomie: 1. hlasivkové vazy, 2. cartilago thyroidea, 3. cartilago cricoidea, 4. tracheální chrupavky, 5. balonek udržující kanylu in situ Kožní řez je dlouhý 6 až 8 cm a může být: horizontální – uprostřed vzdálenosti dolního okraje prstenčité chrupavky a horního okraje sterna, vertikální – ve střední čáře mezi dolním okrajem prstenčité chrupavky a jugulem ...
discipline: Anatomy | keywords: Tracheostomie | published on: 23. 11. 2009
Představitelem je ondansetron . svým účinkem se rovná vysokodávkovému režimu metoklopramidu ovšem s výhodou, že nevede k jeho nežádoucím efektům; je účinným lékem proti zvracení vyvolaným všemi chemoterapeutiky i radioterapií , a to v podobě lékových forem i.v. i per os; hodí se i k prevenci zvracení v souvislosti s chirurgickými výkony; v poslední době se ukázal i účinným k ovlivnění zvracení vyvolaného u nemocných AIDS po podání kotrimoxazolu ; nevýhodou je vysoká cena, naopak výhodou je rychle nastupující účinek vyžadující většinou nízký počet opakovaných podání; nežádoucí účinky bývají mírné a přechodné, např. bolest hlavy , zácpa (zpomalením střevní pasáže), kožní vyrážky, zvýšení aktivity tranzamináz . Dalšími novými členy této skupiny jsou granisetron , tropisetron a dolasetron ...
discipline: Pharmacology | keywords: Antiemetika | published on: 16. 7. 2010
Nežádoucí účinky Jsou méně časté – alergické kožní reakce , fototoxicita , nauzea , zvracení , bolesti břicha, průjem , bolesti hlavy , vzácně křeče ...
discipline: Pharmacology | keywords: Chinolony | published on: 28. 7. 2010
Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Vyšetřovací metody u DMP | published on: 9. 1. 2011
Je nezbytně nutné, aby měl pracovní lékař k dispozici výpis ze zdravotnické dokumentace od praktického lékaře vyšetřovaného (nejpozději při pracovnělékařské prohlídce). anamnéza − podrobná RA (dědičná onemocnění), úrazy, operace, alergie, kožní onemocnění, astma, prodělaná nádorová onemocnění, kardiovaskulární onemocnění, současná i dřívější medikace, abúzus a především podrobná pracovní anamnéza (od ukončení vzdělání chronologicky až po současné, vojenská služba, popis prací a pracovišť, vystavení faktorům pracovního prostředí, typy ochranných pracovních pomůcek, pracovní úrazy, nemoci z povolání, ohrožení nemocí z povolání), fyzikální vyšetření − zahrnuje i orientační vyšetření sluchu, zraku, kůže, neurologické a ortopedické vyšetření, která pracovnímu lékaři pomohou vybrat vhodná doplňková specializovaná vyšetření, laboratorní vyšetření − existují standardy podle druhu předpokládané expozice (např. při expozici karcinogenním a mutagenním látkám je nutné vyšetřit navíc močový sediment, sedimentaci krve, KO s diferenciálem, jaterní testy), doplňková vyšetření − součástí žádanky o takové vyšetření musí být popis pracovních podmínek vyšetřované osoby pro lékaře − specialistu ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Pracovnělékařské prohlídky osob | published on: 13. 4. 2011
Obsah 1 Etiopatogeneze 1.1 Venózní ulcerace 1.2 Arteriální ulcerace 2 Vyšetření 3 Hojení 3.1 1. fáze: exsudativní (zánětlivá, čistící) 3.2 2. fáze: proliferační (granulační) 3.3 3. fáze: reepitelizační, remodelační 3.4 Komplikace 4 Léčba 5 5.1 5.2 Bércový vřed hojící se granulační tkání Bércový vřed povleklý fibrinem Bércový vřed (lat. ulcus cruris ) je ztráta kožní substance zasahující různě hluboko do podkožních tkání ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Bércový vřed | published on: 23. 7. 2011
Klinický obraz po požití anorganických solí rtuti : GIT symptomy: nauzea , vomitus , průjem , irritace/popálení oropharyngu, jícnu nebo žaludku s následnou hematemezou; kožní symptomy: urtica , vesikulární erupce; renální symptomy: akutní tubulární nekróza . e HAVRÁNEK, Jiří: Otrava těžkými kovy ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Otrava těžkými kovy | published on: 29. 11. 2011
Reflexy Mícha Kořenové syndromy Vyšetření šlacho-svalových reflexů a kožní citlivosti Diferenciálně diagnostická rozvaha v neurologii/PGS DRUGA, Rastislav a Miloš GRIM. Anatomie centrálního nervového systému. 1. vydání. Praha : Galén; Karolinum, 2011. ISBN 978-80-246-1895-1 ...
discipline: Anatomy | keywords: Míšní reflexy | published on: 15. 2. 2012
Dostupné z: http://www.klinikazdravi.cz/Nemoci/Alkaptonurie-309949 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Alkaptonurie | published on: 15. 6. 2012
Burkholderia mallei Burkholderiaceae Burkholderia Kolonie Burkholderia mallei na krevním agaru Morfologie G− tyčinka Vztah ke kyslíku striktně aerobní Kultivace běžné kultivační půdy Přenos přímý kontakt s nemocným zvířetem, vdechnutí kontaminovaného prachu nebo aerosolu Inkubační doba 1–14 dnů [1] Onemocnění vozhřivka (akutní, chronická) [1] Diagnostika kultivace (při klinickém podezření předem upozornit laboratoř), sérologické a kožní testy [1] Terapie akutní: karbapenemy, ceftazidim, co-trimoxazol, fluorochinolony, doxycyklin; chronické: až několikaměsíční podávání [1] MeSH ID D042726 Burkholderia mallei – mikroskopicky Burkholderia mallei tvoří výjimku mezi ostatními rody, je to nepohyblivá gramnegativní tyčinka ...
discipline: Microbiology | keywords: Burkholderia mallei | published on: 3. 3. 2013
Depolarizuje se více neuronů současně (parciální záchvaty / generalizované), kdy můžeme pozorovat ztráta vědomí , zmatenost , křeče , EEG změny, vegetativní příznaky, parestézie , psychické příznaky [1] a trhání koutků úst ... Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba. Epileptické ložisko Základním patologickým mechanismem je epileptické ložisko (fokus); jde o různě rozsáhlou populaci neuronů s patologickou elektrickou aktivitou ...
discipline: Pharmacology | keywords: Epilepsie | published on: 13. 11. 2009
Obsah 1 Klinický obraz 2 Diagnostika 3 Léčba 4 4.1 4.2 Klinický obraz Bolest břicha a dyskomfort, zácpa, průjem, pocit nedostatečného vyprázdnění. Alarmujíci příznaky a rizikové faktory jsou: věk nad 50 let ( kolorektální karcinom ), teplota, váhový úbytek, příměs krve či hnisu ve stolici, steatorhea , dehydratace ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Dolní funkční dyspepsie | published on: 10. 2. 2010