Search in MEFANET content

Deficity enzymů účastnících se β-oxidace jsou typicky vyskytujícími se příznaky po hladovění – obvykle delším jak 12 hodin, které může být pro pacienty kritické – případně také po zvýšené zátěži ... Mohou nastat tyto enzymopatie: Karnitin palmitoyl transferáza 1 Klinické příznaky : Mezi typické klinické příznaky patří hypoketotická hypoglykémie, hepatomegelie a hepatopathie při zvýšeném energetickém nároku (hladovění, infekce, fyzická námaha) Laboratorně: Nachází se zvýšená koncentrace jaterních i svalových enzymů, dále pak zvýšené množství volného karnitinu a naopak nízké množství acylkarnitinu ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální onemocnění/Poruchy beta oxidace a ketogeneze | published on: 14. 10. 2010

Defekt: deficit glukocerebrosidázy způsobuje hromadění glukocerebrosidů ve slezině (RES) a CNS. Klinické příznaky: typ 1: počátek onemocnění je v dětství, plná manifestace v dospělosti typická je splenomegalie, hepatomegalie je jen mírná, ale je možný vznik cirhózy dochází k infiltraci kostní dřeně, patologickým frakturám a aseptickým nekrózám masivní postižení plic může vést až ke cor pulmonale ; známa je též kožní hyperpigmentace a koincidence s různými malignitami typ 2: mezi základní znaky patří hepatosplenomegalie a těžká neurologická symptomatologie (trismus, strabismus, retroflexe hlavy, progresivní spasticita, hyperreflexie a vznik patologických reflexů, v terminálním stadiu hypotonie) typ 3: delší průběh nemoci a neuroviscerální symptomatologie kolem 1 - 3 let života, hepatosplenomegalie a později neurologická symptomatologie - ataxie a spastické parézy, poruchy oční motility, mentální retardace a záchvaty (často myoklonie) Mikroskopie: charakteristickým nálezem jsou tzv. Gaucherovy buňky – velké makrofágy střádající lipidy, s „pomačkanou” cytoplasmou, nejprve se objevují v kostní dřeni, později i jinde (podobné buňky, tzv. gaucheroidní, se vyskytují v kostní dřeni při CML) Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity b-glukosidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech ; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: i.v. dodáním chybějícího enzymu, inhibice biosyntézy glukocerebrosidu Farberova choroba jedná se o AR onemocnění Defekt: deficit aktivity kyselé ceramidázy Klinické příznaky: poškození podkoží a sliznic deformujícími uzly podmíněnými granulomatosním jizvícím procesem - maximum změn je na kloubech a v okolí šlachových pochev postižení hrtanu vede k chraptivosti až k afonii bylo popsáno též postižení srdečních chlopní, mírná hepatosplenomegalie, retinální změny podobné tzv ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010

Defekt: deficit glukocerebrosidázy způsobuje hromadění glukocerebrosidů ve slezině (RES) a CNS. Klinické příznaky: typ 1: počátek onemocnění je v dětství, plná manifestace v dospělosti typická je splenomegalie, hepatomegalie je jen mírná, ale je možný vznik cirhózy dochází k infiltraci kostní dřeně, patologickým frakturám a aseptickým nekrózám masivní postižení plic může vést až ke cor pulmonale ; známa je též kožní hyperpigmentace a koincidence s různými malignitami typ 2: mezi základní znaky patří hepatosplenomegalie a těžká neurologická symptomatologie (trismus, strabismus, retroflexe hlavy, progresivní spasticita, hyperreflexie a vznik patologických reflexů, v terminálním stadiu hypotonie) typ 3: delší průběh nemoci a neuroviscerální symptomatologie kolem 1 - 3 let života, hepatosplenomegalie a později neurologická symptomatologie - ataxie a spastické parézy, poruchy oční motility, mentální retardace a záchvaty (často myoklonie) Mikroskopie: charakteristickým nálezem jsou tzv ... Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A PASTOR, Jan ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010

Dědičnost: AR Patogenese: porucha cytosolové, mitochondriální či peroxisomální metabolické dráhy (deficit enzymu, deficit kofaktorů) hromadění substrátu před poruchou Příznaky: jsou různé podle typu acidurie, mnohokrát nespecifické vysoce suspektní je zvláštní zápach často metabolická acidóza často hyperamonémie Formy: Akutní novorozenecká závažná porucha intermediárního metabolismu projeví se v prvních dnech či týdnech života Intermitentně probíhající částečný deficit enzymu, který postačuje pro intermediární metabolismus za normálních podmínek vyvolávající podnět je zvýšený katabolismus (např. operace), zvýšený přívod bílkovin, dlouhé hladovění projevují se atakami akutní encefalopatie, acidózou, hypoglykémií Chronicky probíhající méně běžná, progresivní, těžko ovlivnitelná poruchy CNS Mezi organické acidurie vyšetřované v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu v ČR patří: glutarová acidurie typ I (GA I) izovalerová acidurie (IVA) leucinóza (MSUD) Jako poslední je propionová acidémie , která ve skríninku není Obsah 1 Methylmalonová acidémie 1.1 Klinický obraz 1.2 Diagnóza 1.3 Terapie 2 2.1 2.2 Methylmalonová acidémie Patří do skupiny organických acidúrií Jedná se o poruchu enzymu Methylmalonyl-Coa mutázy dědičnost je AR její nedědičná forma je způsobena nadostatkem vitmínu B12, který je kofaktorem uvedeného enzymu Klinický obraz krátké bezpříznakové období po narození pak zvracení letargie progredující porucha vědomí edém mozku selhání jater a ledvin děti umírají pod obrazem sepse, krvácení, nebo šokového stavu v akutním stádiu- ketoacidóza a laboratorní známky jaterního a ledvinného selhání v krvi i v moči je vyžší glycin, valin, methioniin a methylmalonová kyselina Diagnóza vyšetření organických AMK v moči a krvi přesný typ defektu určí enzymatické vyšetření kultivovaných fibroblastů Terapie při podezření by měl být zastaven přísun bílkovin a musí se zabránit svalovému katabolismu-infůze glukózy při včasné léčbě může být prognóza dobrá u kriticky nemocných musíme k léčbě využít eliminační metody: hemodialýza, hemodiafiltrace, peritoneální dialýza a výměnná transfuze (sestupná účinnost). nutná je celoživotní dieta s omezením aminokyselin izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu s přídavkem esenciálních AMK a karnitinu v potravinových doplňcích. [1] Novorozenecký screening HYÁNEK, Josef, et al.  Dědičné metabolické poruchy.  1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342.  ISBN 80-201-0064-4 . ↑ BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Organické acidurie | published on: 17. 12. 2009

Jedná se o opakované měnící se tělesné příznaky, na jejichž základě pacient vyžaduje léčbu specialistů ... Může se také jednat o kožní potíže, vyrážky, bolesti končetin a kloubů, případně hluchotu a poruchy jiných vjemů. [1] Prevalence Četnost výskytu je u žen okolo 2 %, u mužů se tato porucha vyskytuje mnohem méně ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Somatoformní poruchy | published on: 22. 5. 2014

Toxická galaktóza-1-fosfát se hromadí v játrech, ledvinách, mozku, střevě a v oční čočce, alternativní cestou se metabolizuje na galaktikol . Příznaky začínají mezi 4.– 9. dnem po příjmu mléka ... U některých pacientů se vyvine pseudotumor cerebri . Příznaky připomínají akutní septické onemocnění s jaterním a ledvinovým selháním ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu galaktózy | published on: 16. 12. 2009

Klinické hodnocení dehydratace Hodnotíme následující klinické příznaky: barvu pokožky (růžová, bledá až šedobílá), kožní turgor, vlhkost sliznic, fontanelu (zda je vkleslá), TK , puls, svalový tonus, stav vědomí , diurézu , dýchání, pokles tělesné hmotnosti. mírná dehydratace: 5–10 % turgor snížený, pokožka blédá, sliznice mírně suché, oligurie , svalový tonus může již být zeslaben, vědomí zachovalé TK je normální, může být přítomna tachykardie , fontanela není vkleslá, dýchání normální středně závažná dehydratace: 10–15 % turgor snížený, pokožka bledá, sliznice suché, oligurie až anurie , svalový tonus zeslaben, TK snížený, tachykardie, mírně vkleslá fontanela, dýchání zeslabené povrchové dítě apatické, na bolestivé podněty ještě reaguje těžká dehydratace: 15 % a více progrese příznaků: pokožka šedobílá, nízký turgor, sliznice suché, fontanela vkleslá, podkroužené halonované oči, centralizace tj. studená akra ale centrálně zvýšená teplota, anurie, TK velmi nízký, tachykardie (může docházet k poruše rytmu), navíc dochází k poruše vědomí až kómatu a následné smrti ... Dle váhy pokles hmotnosti o 0,3 kg tj. 10 %, příznaky taktéž odpovídají střední dehydrataci (10 %) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dehydratace (pediatrie) | published on: 19. 3. 2010

), všeobecné celkové příznaky (horečka, noční pocení, svědění, pokles hmotnosti, únava a nevýkonnost, artralgie a myalgie, bolesti ), věk, užívané léky, fyzikálně: charakter uzlin – pohmatem lokalizované/generalizované zvětšení uzlin – v mládí fyziologicky hmatno více uzlin, palpačně velikost, konzistenci (tvrdé u malignit, středně tvrdé u zánětu/sarkomu, měkké u bakter. infekcí/TBC), bolestivost (u zánětů), posunlivost (fixované ke spodině u malignit), změny v drénované oblasti, kožní změny nad uzlinou, hledání infekčních ložisek, drobných poranění v drenované oblasti (na krku ORL vyš.), průvodní příznaky – ikterus ? ...

discipline: General Practice Medicine | keywords: Diferenciální diagnostika zvětšených mízních uzlin/PGS (VPL) | published on: 14. 10. 2011

Anamnestický údaj o tzv. první lahvi (senzibilizující), tj. podání umělého kojeneckého mléka před rozvojem laktace je závažný. Klinický obraz kožní příznaky alergie Klinické příznaky ABKM jsou uvedeny v tabulce č. 1 ... Tabulka č.2: Vztah času rozvoje ABKM a množství vypitého mléka a obvyklých klinických manifestací reakce: kůže: respirace: GIT: množství mléka nutné k vyvolání reakce minuty +++, urtika, angio-edém, exantém +, v rámci anafy- laktických r. -/+, zvracení malé množství mléka hodiny - - ++, zvracení a/nebo průjem střední množství mléka (60–200 ml) dny +, ekzém ++, kašel, rýma +++, průjem normální objemy mléka ABKM se zpravidla projevuje v kojeneckém věku a udává se, že gastrointestinální příznaky má asi 60 % postižených, kožní projevy 50–60 % nemocných a respirační projevy jsou asi u jedné třetiny kojenců s ABKM, přičemž příznaky se často kombinují ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Alergie na bílkovinu kravského mléka | published on: 30. 3. 2012

GIT-alergická eosinofilní esofagitis a gastroenteritis Kožní- atopická dermatitis Respirační- astma slide slide-master-content slide-content Buňkami zprostředkovaná onemocnění GIT- potravinovým proteinem indukovaná enterocolitis, proctocolitis, syndrom enteropatie Kožní- kontaktní dermatitis Respirační- plicní hemosiderosa potravinou indukovaná (Heiner sy) slide slide-master-content slide-content Diagnóza p.a ... Na jejich rozvoji se podílí genetické faktory (např. podání léku u jednoho pacienta vyvolá kožní reakci, zatímco u jiného anafylaxi) a vliv faktorů zevního prostředí ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

... page Vnitřní lékařství III 10 Příznaky: pomalý průběh – pomalu narůstající únava, nevýkonnost, měkké bledé otoky ve tváři, vyšší TK ... Klesá koncentrace hemokoagulačních faktorů – riziko tromboembolických komplikací. Příznaky: otoky, slabost, nevýkonnost, časté infekce, tromboembolické komplikace, příznaky základního onemocnění, případně renální insuficience ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 8. 9. 2006

Přesněji je označována jako dnavý syndrom, kde se klinické příznaky objevují až v dospělosti bolestivými otoky kloubů ... Dihydrouracil, dihydrothymin, méně uracil a thymin v moči. Příznaky podobné jsou deficitu DPD. Léčba není známa ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů | published on: 8. 5. 2013

– možnost celkové anestézie - (ticho, teplo, tekutiny, tišení bolesti, transport) - sledování – TF, kvalita pulsu, TK, stav vědomí, intenzita bolesti Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poranění hlavy drobná kožní poranění - nutno vysledovat mechanismus vzniku, pokud není jasný – amnézie, beze svědků, chovat se jako při nejtěžším průběhu při pádu na hlavu - možnost fisury vnitřní kompakty – nebezpečí epidurálního poranění pád na obličej - i při relativně malém nárazu možnost poranění obličejových kostí – přenáší náraz až do mozkovny Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Mozková komoce úder hlavou nebo do hlavy amnézie na vlastní úraz retrográdní amnézie v řádu minut nausea, zvracení spavost většinou bez poruchy vědomí CT negativní Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Mozková kontuze amnézie i několik hodin před a po úraze zmatenost nausea, zvracení neurologická symptomatologie přechodně CT – kontuzní ložisko Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Sledování stav zornic stav vědomí poloha při zvracení TK TF TT smyslové funkce Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Mozková komprese většinou při otevřených zlomeninách lebky vmáčknutí úlomků do mozku - vždy ohrožení života - vždy mozková kontuze - prakticky vždy porucha vědomí - nebezpečí intrakraniální infekce fixace hlavy, sterilní krytí, transport Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Zlomenina baze lební při pádech z výšky brýlový hematom krvácení z uší nebezpečí selhání životních funkcí sledování – stav vědomí, zvracení, zornice, TF, TK, TT, event. krvácení, stav dýchání Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Intrakraniální krvácení I epidurální tepenné při poranění vnitřní kompakty (mezi kalvou a dura mater) rychle se vyvíjející příznaky - anizokorie - lateralizovaná symptomatologie - nitrolební hypertenze - porucha vědomí Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Intrakraniální krvácení II subdurální žilní při poranění žilních splavů – ke vzniku stačí i prudký pohyb hlavou - volný interval – až 6 dní - anizokorie - nitrolební hypertenze - porucha vědomí symptomatologie nevýrazná u starších nemocných Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Herniace mozkové tkáně Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Intrakraniální krvácení III subarachnoidální mezi arachnoideou a mozkovou tkání většinou souvislost s námahou (sehnutí, stolice, koitus) - většinou bez poruchy vědomí - anizokorie - nitrolební hypertenze Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Intrakraniální krvácení IV intracerebrální v mozkové tkáni, krev drtí mozkovou tkáň - porucha vědomí - doprovodná symptomatolgie - výrazné neurologické příznaky - anizokorie většinou u hypertoniků Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Sledování stav vědomí stav zornic TK TF TT zvracení vývoj neurologických příznaků - zklidnění Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poranění hrudníku uzavřené zlomenina žeber ( i seriová) bolestivost nebezpečí poranění plic, srdce otevřené PNO – otevřený – prostý kolaps plíce PNO – záklopkový – zvyšuje se přetlak, přetlačení struktur mediastina, ohrožení šokem Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Otevřený PNO Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Spontánní PNO Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Tenzní PNO Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Tenzní PNO - RTG Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poranění hrudníku II poloha v polosedu zklidnění polopropustný obvaz stažení hrudního koše transport Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poranění páteře a míchy fraktury výběžků obratlů kompresivní fraktury – metastázy, osteoporóza poranění těl obratlů s dislokací - lokální bolestivost - brnění končetin - poruchy hybnosti končetin zachovat polohu transport na podložce fixace hlavy analgetika, zabránit ztrátám tepla Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Fixace krční páteře Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poranění břicha I zavřená ruptura jater, sleziny, ledvin při nárazu vývoj šokového stavu i bez jiné zjevné symptomatologie otevřená bodné rány, autohavárie většinou šokový stav nevytahovat zabodnuté předměty sterilně krýt Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poranění břicha II nedávat nic jíst ani pít autotransfuzní poloha nedávat analgetika klidné prostředí teplo Klinická propedeutika – Zlomeniny slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content :: portál Lékařské fakulty MU :: Děkuji za pozornost Klinická propedeutika – Zlomeniny ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 1. 1. 2006

Vzniklé přemnožení patologických leukocytů postupně zcela utlačuje zdravé krevní elementy v periferní krvi. video v angličtině: definice, patogeneze, příznaky a komplikace, diagnostika, léčba Mikroskopický obraz kostní dřeň je výrazně hypercelulární s masivní infiltrací leukemických buněk (pritimitivní buňky – blasty – ve dřeni je jich více než 30 % (normálně méně než 5 %), některé obsahují tyčinkovité útvary z materiálu azurofilních granul – Auerovy tyčky ), v infiltrátech chybějí zralé granulocyty, po terapii dochází k remisi s vymizením blastů, kostní dřeň je pak hypocelulární, stav, kdy je ve dřeni přítomna leukemická infiltrace s potlačením nenádorové krvetvorby, ale nerozvíjí se klinický obraz leukemie označujeme jako doutnající leukemii , extramedulární infiltráty jsou v játrech (hlavně periportálně), slezině a uzlinách (infiltrace v uvedených orgánech je méně výrazná než u chronických leukemií, není proto tak výrazná hepatosplenomegalie ), dále v meningách , ledvinách apod., některé infiltráty (zvláště retroorbitální a epidurální) mají na řezu zelenavou barvu, která na vzduchu rychle vymizí – takovéto ložisko se označuje jako chlorom (granulocytární sarkom), příčinou zelené barvy je nahromadění myeloperoxidasy v blastech. Klinické projevy Vyplývající z anémie – bledost, únavnost, vyčerpání a další, vyplývající z trombocytopenie – krvácivost ( petechie , ekchymosy , epistaxe ), vyplývající z neutropenie – infekce ( ústní dutina , horní cesty dýchací a další), kožní infiltráty a neurologické příznaky z poškození CNS ...

discipline: Haematology | keywords: Akutní myeloidní leukemie | published on: 26. 9. 2010

Dalšími charakteristickými klinickými příznaky jsou vrozené vady srdce , svalová hypotonie a typický vzhled (oči s kožní řasou – epikantem – a nahoru směřujícími očními štěrbinami), dále opičí rýha, klinodaktylie 5. prstu aj ... Existují i mozaikové formy. Hlavními příznaky jsou: neplodnost (azoospermie), hypogonadizmus , průměrný až vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, řídké ochlupení, gynekomastie ...

discipline: Genetics | keywords: Numerické chromozomové abnormality | published on: 30. 5. 2009

Tyrosin se metabolizuje v játrech a v ledvinách alternativní cestou na tkáňový toxin sukcinylaceton , který způsobuje progredující postižení funkce jater a ledvin. Mezi příznaky postižení jater patří nechutenství, zvracení, hepatomegalie ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Tyrozinemie | published on: 29. 1. 2011

Digitální (akrální) fibrokeratom Tvrdý kožní výrůstek rostoucí v blízkosti nehtové jednotky ... Glomus tumor Bolestivý tumor prosvítající pod nehtovou ploténkou jako červená skrvna, vyskytuje se zejména u žen, bolestivé příznaky se projevují hlavně v chladu. Buňky glomus tumoru vznikají z přeměněných buněk hladké svaloviny tzv ...

discipline: Dermatology | keywords: Choroby nehtů | published on: 7. 4. 2013

Anální a periproktální absces Patogeneze Klasifikace subkutánní (5–10 %) – po stranách anu, většinou je lokalizován dále od řitního otvoru; submukózní (5 %) – nachází se mezi sliznicí a vnitřním svěračem, často se perforací vyprázdní do rekta ; intersfinkterické (horní a dolní) (40–50 %) – horní se propaguje nad m. levator ani (supralevátorová), častěji se vyskytuje dolní; transsfinkterické (30–40 %) – postihuje fossu ischiorektalis, vytváří tzv. podkovovitý absces ; pelvirektální – vyskytují se vzácně kolem rekta, nad levátory a pod pánevním peritoneem , obvykle infekce pochází z gynekologických orgánů , prostaty , semenných váčků, nebo z močového měchýře . Příznaky Anální abscesy se obvykle projevují tlakem v anorektalní oblasti a výraznou bolestí, která se zvyšuje po defekaci ... Fistulující pyodermie Jde o kožní anomálie projevující se tvorbou retenčních cyst ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Zánětlivá onemocnění anu | published on: 3. 5. 2017

... kožní léze ...

1.LF UK | discipline: Infectology | keywords: Myáze, Dermatobia hominis, kožní léze, chirurgické odstranění, bakteriální superinfekce | published on: 16. 11. 2006

Po přisátí klíštěte dochází k viremické fázi s nespecifickými příznaky (cefalea, únavnost, myalgie, bolesti v krku) ... Typicky se objevují poruchy extrapyramidové (třes hlavy, brady, končetin, hypomimie) a příznaky mozečkové. Bývají též parézy hlavových nervů, nejčastěji n ...

keywords: Neuroinfekce, záněty CNS/PGS | published on: 16. 8. 2009

Klinický obraz Je neodlišitelná od Ia. Mezi další příznaky patří – neutropenie s dysfunkcí neutrofilů → časté infekce respiračního traktu, močových cest a kůže ... Projevy Snížená tolerance tělesné námahy, svalová slabost, atrofie a křeče První příznaky se objevují většinou až kolem 30.−40. roku života, ale mohou i dříve Při atace myolýzy je pacient ohrožen selháním ledvin z důvodu myoglobinurie ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

Histologicky převažuje embryonální, botryoidní typ a typ alveolární. Příznaky První příznaky imitují středoušní zánět s krvácením ze zvukovodu a s tvorbou polypů ... Místní příznaky: bolestivost, začervenání, otok. Objektivní nález --kompletní ORL vyšetření včetně nosohltanu, hrtanu, VDN (optiky) --vyšetření vlastní rezistence: palpace (velikost, konzistence, bolestivost, pohyblivost vůči spodině, vůči kůži, kožní změny nad útvarem, izolovanost, tendence ke splývání v paket) --lokalizace – přesný popis podle schématu Laboratorní vyšetření FW, KO, CRP, ASLO, Elfo, jaterní testy, Serologické vyšetření (toxoplasmóza, listerióza, CMV, brucelóza, tularémie), testy na tbc, Paul-Bunnel, Ericksson ...

2.LF UK | discipline: Otorhinolaryngology | keywords: nádory, děti, nádory, děti, Hygroma colli cysticum | published on: 2. 1. 2009

Borelióza je polysystémové onemocnění, které zahrnuje postižení: kožní (65 %), muskuloskeletální (17 %), nervové (12 %), postižení srdce a oka ... Z epidemiologického šetření v roce 1975 vyplynulo, že většina pacientů žila v lesních oblastech, první příznaky se objevily v létě, předcházely kožní projevy (rozšiřující se červené skvrny) a že onemocnění zřejmě není přenosné z člověka na člověka ...

discipline: Microbiology | keywords: Lymeská borrelióza | published on: 24. 12. 2009

Mortalita DKA je < 2 %. Dominujícími příznaky jsou dehydratace , metabolická acidóza a hyperglykemie ... Diagnostika V rámci fyzikálního vyšetření je třeba věnovat pozornost příznakům dehydratace, tj. posoudit vlhkost sliznic a kožní turgor (kožní turgor ovšem může být relativně dlouho zachován) ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Diabetická ketoacidóza | published on: 9. 12. 2010

... slide slide-master-content slide-content Primární imunodeficience: varovné příznaky Výskyt imunologických chorob v rodině Osm nebo více hnisavých zánětů středního ucha za rok Dvě nebo více těžké sinusitidy za rok Dvě nebo více pneumonií za rok Dvou nebo několikaměsíční terapie antibiotiky bez efektu Komplikace očkování (perorální polio, BCG) slide slide-master-content slide-content Primární imunodeficience: varovné příznaky Poruchy prospívání v kojeneckém věku, event. s chronickými průjmy Hnisavé procesy hluboko v tkáních nebo ve vnitřních orgánech Dvě nebo více infekcí vnitřních orgánů v roce (např.meningitidy, osteomyelitida, sepse) U malých kojenců nejasný chronický erytém na celém těle, zejména na dlaních a na chodidlech (GvHR) Opakujicí se rozsáhlé infekce atypickými mykobakteriemi slide slide-master-content slide-content Nejčastější patogeny u imunodeficiencí Kvantitativní a kvalitativní defekty fagocytů: Staphylococcus, Streptococcus, Nocardia, Escherichia, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas , Candida, Aspergillus Nedostatečnost celulární (T-mediované) imunity: Mycobacteria sp, Legionella , Salmonella, Listeria, Candida, Cryptococcus neoformans, Coccidioides, CMV, EBV, VZV, HSV, živé virové vakcíny, Pneumocystis carinii, Toxoplasma gondii, Porucha tvorby protilátek: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, enterovirusy, Giardia slide slide-master-content slide-content Získané (sekundární) imunodeficience Mnohem častější než imunodeficience primární Vyskytují se u řady hospitalizovaných pacientů (imunokompromitovaný, kriticky nemocný pacient) Zpravidla reversibilní po odstranění příčiny Predisponující faktory: infekce, malnutrice, malignity systémové choroby těžké trauma alterace endokrinního a nervového systému cytotoxická chemoradioterapie, imunosuprese slide slide-master-content slide-content AIDS, chemoterapie rakoviny, imunologické choroby, transplantace přispěly v posledních několika dekádách k enormnímu globálnímu zvýšení počtu lidí s oslabenou imunitou – pravděpodobně to bude více než 1% světové populace ... Symptomatologie je pestrá: zvýšená teplota, celková nevůle, „únavový syndrom“ alterace specificky postižených orgánů (např. endokrinních) projevy kožní, slizniční (otoky, erytémy, exantémy, enantémy, ulcerace, alopecie) bolesti kloubů, svalů příznaky z poruch prokrvení cév na periferii i v centrálním nervovém systému postižení oka (episkleritidy, iridocyklitidy…) slide slide-master-content slide-content Vyšetření při podezření na autoimunitní choroby Průkaz autoprotilátek vyskytují se i u zdravých jedinců, zvl. u příbuzných pacientů a u starších osob citlivost a specifičnost laboratorních metodik „přirozené“ autoprotilátky Monitorování zánětlivé reaktivity proteiny akutní fáze (dif. dg infekčních komplikací) Určení genetického rizika např ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Klasickými projevy jsou: nízký vzrůst , ovariální dysgeneze se všemi následky, typická kožní řasa ( pterygium colli ). Intelekt není významně narušen ... Existují i mozaikové formy. Hlavními příznaky jsou: neplodnost (aspermie), hypogonadizmus , průměrný až vysoký vzrůst, dlouhé končetiny, řídké ochlupení, gynekomastie ...

discipline: Biology | keywords: Chromozom X | published on: 30. 5. 2009

Charakteristickým rysem je gastrointestinální polypóza, bývají i další gastrointestinální a kožní příznaky, později se mohou objevit nádory tlustého střeva a žaludku ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Cronkhite-Canada syndrom | published on: 9. 8. 2014

Nejzávažnější stupeň hypoglykemie je kóma . Klinické příznaky Klinické příznaky hypoglykemie jsou podmíněny adrenalinovou kontraregulační reakcí (obnovují glykemii stimulací výdeje glukózy játry) a nedostatkem glukózy v mozku (mozkovou neuroglykopenií) ... Je-li nástup hypoglykemie pomalý, jsou v popředí příznaky centrální (celková slabost, snížení duševní výkonnosti, nesoustředěnost, nevolnost, křeče) ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Diabetické potraviny | published on: 10. 3. 2012

... cp:revision 152 date 2008-05-19T11:26:36Z stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint Keywords meta:word-count 708 subject dc:creator Litzman meta:print-date 1601-01-01T00:00:00Z Word-Count 708 dcterms:created 2097-08-11T17:00:40Z dcterms:modified 2008-05-19T11:26:36Z Last-Modified 2008-05-19T11:26:36Z Last-Save-Date 2008-05-19T11:26:36Z Template c:\powerpnt\template\sldshow\movnglns.ppt stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/lokaj-litzman/klinicka-imunologie-pro-zdravotni-laboranty/4-atopie.pps meta:save-date 2008-05-19T11:26:36Z dc:title Isoprinosin v léčbě dětí s častými respiračmími infekcemi Application-Name Microsoft PowerPoint 4.0 modified 2008-05-19T11:26:36Z cp:subject Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 28 stream_size 605696 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Litzman meta:author Litzman dc:subject extended-properties:Application Microsoft PowerPoint 4.0 meta:creation-date 2097-08-11T17:00:40Z Last-Printed 1601-01-01T00:00:00Z stream_source_info url meta:last-author Ivo_Snabl Comments meta:slide-count 28 Creation-Date 2097-08-11T17:00:40Z xmpTPg:NPages 28 Last-Author Ivo_Snabl w:comments Page-Count 19 Revision-Number 152 extended-properties:Template c:\powerpnt\template\sldshow\movnglns.ppt meta:keyword Author Litzman comment meta:page-count 19 Isoprinosin v léčbě dětí s častými respiračmími infekcemi slideShow slide slide-master-content slide-content Přecitlivělost (hypersenzitivita) Objektivně reprodukovatelné příznaky nebo projevy vyvolané expozicí definovanými podněty v dávce, která je u normálních jedinců tolerována ... slide slide-master-content slide-content Diagnostika atopické přecitlivělosti Anamnéza Eosinofilie Celkový a specifický IgE Kožní testy Provokační a eliminační testy notes notes-content slide slide-master-content slide-content slide slide-master-content slide-content Anafylaktický šok slide slide-master-content slide-content Klinické projevy Respirační trakt rhinitis otok laryngu bronchospasmus Kardiovaskulární systém hypotenze tachykardie, arytmie Kůže urtikaria angioedém GIT kontrakce hladké svaloviny edém sliznice Oko konjunktivitida slide slide-master-content slide-content Příznaky anafylaktického šoku pocit strachu slabost, pocit na omdlení pocení slzení, svědění očí kýchání sekrece z nosu kopřivka generalizované svědění a otok kašel dušnost dysphagia zvracení bolesti břicha průjem inkontinence ztráta vědomí slide slide-master-content slide-content Příčiny IgE zprostředkované anafylaxe proteiny alergeny: pyly, roztoči, plísně, domácí zvířata jedy: blanokřídlí (včely, vosy), hadi (zmije), medúzy potrava: arašídy, ořechy, kiwi, luštěniny, mléko, vejce, ryby vakcíny: chřipka, tetanus, žlutá zimnice heterologní séra: proti hadímu ušktnutí, tetanu, antithymocytární g ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008

Manifestuje se jako horečnaté onemocnění, charakterizované těžkou schváceností, bolestmi svalů, kloubů, hlavy a spavostí (příznaky intoxikace uvolněným endotoxinem). Na kůži se může vytvořit výsev petechií či sufuzí, které neustále přibývají ... IMO může probíhat pod obrazem purulentní meningitidy , kterou může doprovázet zvracení, případně poruchy vědomí nebo křeče. Kožní příznaky se nemusí vždy objevit. Nejtěžší formou IMO je prudce probíhající meningokoková sepse , která velmi brzy přechází do septického šoku s respiračním a renálním selháním ...

discipline: Microbiology | keywords: Neisseria meningitidis | published on: 21. 11. 2009