Results found: 8710
Absces lze otevřít i transanálně, ale musíme dbát na zachovaní m. puborectalis z důvodu možné inkontinence ... Pokud by se přistoupilo na radikální excizi mohlo by dojít k inkontinenci ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Zánětlivá onemocnění anu | published on: 3. 5. 2017
Tyto znaky rozdělujeme na tělesné a duševní . U různých návykových látek se detoxifikace projevuje různě závažně, někdy může jít až o život ohrožující stav ... Psychoterapeutický přístup Psychoterapeutický přístup se orientuje především na vztah mezi pacientem a terapeutem . Rovněž se zaměřuje na podporu motivace k pokračování terapeutického programu i po odeznění nejtěžších odvykacích stavů ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Detoxifikace | published on: 10. 1. 2018
Tato bakterie je součástí lidské mikroflóry (například Micrococcus luteus na povrchu pokožky), dále se vyskytuje ve vodném prostředí, v prachu i v půdách ... Portál:Atlas mikrobiologických kultivací Článek na anglické Wikipedii VOTAVA, Miroslav. Lékařská mikrobiologie obecná. 2. vydání. NEPTUN, 2005. 351 s. ISBN 80-86850-00-5 ...
discipline: Microbiology | keywords: Micrococcus | published on: 5. 10. 2018
Srovnání akčního potenciálu (AP) a postsynaptického (PSP) parametr AP PSP význam přenos vzruchu bez změny kvality (zašumění) na velké vzdálenosti zpracování, spojení jednotlivých PSP a rozhodování, jestli má vzniknout nový AP chování vše nebo nic – přenos je digitální (i kdyby se náhodou změnil v průběhu cesty, výsledná buňka pouze vyhodnotí, jestli signál přišel, nebo nepřišel) spojitý, může mít různé hodnoty amplituda cca 100 mV 1–10 mV trvání cca 10–40 ms 1–5 ms iontové kanály napěťově řízené chemicky řízené permeabilita zejména pro Na + , K + (fast channel) K + (leak channel) lokalizace axony postsynaptická membrána (soma (tělo neuronu), dendrity) šíření (do vzdálenosti) bez dekrementu (bez zmenšení amplitudy, až metry) s dekrementem (snižuje se síla signálu, 10–100 μm) Membránový potenciál a jeho změny Iontové kanály Akční potenciál Goldmannova rovnice ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Akční potenciál versus postsynaptický potenciál | published on: 9. 11. 2008
Podrobnější informace naleznete na stránce Hypokinetické extrapyramidové syndromy ... Podrobnější informace naleznete na stránce Hyperkinetické extrapyramidové syndromy ...
discipline: Neurology | keywords: Extrapyramidové syndromy | published on: 26. 6. 2009
Granulocyty a lymfocyty chybí v periferní krvi i kostní dřeni , postižení diferenciace je již na úrovni kmenových buněk (a postihuje myeloidní i lymfoidní řadu). Choroba se dědí autosomálně recesivně , příčinou je mutace genu AK2 (Adenylate Kinase 2) na chromosomu 1 (1p34). Obsah 1 1.1 1.2 1.3 Primární imunodeficience Těžká kombinovaná imunodeficience ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 16. 12. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/primarni-imunodeficience > ...
discipline: Genetics | keywords: Retikulární dysgeneze | published on: 16. 12. 2009
Dystonie Dystonia Dystonie navozená léky Patogeneze nadměrná excitace motoneuronů na úrovni bazálních ganglí Klinický obraz přetrvávajícími svalovými stahy, které způsobují kroucení nebo abnormální postavení částí těla ... Podrobnější informace naleznete na stránce Dystonie/PGS/diagnostika . Rozdělení Dle lokalizace a rozsahu projevů : fokální, segmentové, generalizované, multifokální a hemidystonie ...
discipline: Neurology | keywords: Dystonie | published on: 22. 5. 2010
Redukce nitrotetrazoliové modři (NBT) na barevný formazan Nitrotetrazoliová modř ( nitroblue tetrazolium , NBT ) se používá k detekci redukujících látek ... Přitom se mění absorpční spektrum látky a původně světle žluté zbarvení se mění na tmavě modré. Reakce je vhodná ke spektrofotometrickému stanovení ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Nitrotetrazoliová modř | published on: 2. 6. 2010
Mezi oběma teplotami je Celsiova stupnice rovnoměrně rozdělena na 100 stejných dílů (°C). Navrhl ji v roce 1736 Anders Celsius a v dnešní době je nejužívanější teplotní stupnice na světě kromě anglosaské oblasti ...
discipline: Biophysics | keywords: Celsiova teplotní stupnice | published on: 15. 10. 2010
Ochorenie sa vyskytovalo hlavne v Číne, v Hongkongu a na Taiwane. Teda v oblastiach, kde sa mäso z cibetiek považuje za lahôdku. Vírus sa ľahko prenášal aj na ošetrujúci personál a leteckou dopravou sa rozšíril i do ďalších zemí – napr ...
discipline: Infectology | keywords: SARS | published on: 4. 3. 2011
Tvoří oválné vyklenutí na ventrální straně mozkového kmene . Kraniálně přechází ve střední mozek ... Z mostu odstupují nervy V , VI , VII a VIII . [1] Galerie obrázků Varolův most z ventrální strany Varolův most na průřezu mozkem Výstupy hlavových nervů z Varolova mostu Mozkový kmen Hlavové nervy Mozek ↑ ČIHÁK, Radomír a Miloš GRIM. Anatomie. 2. upr. a dopl vydání ...
discipline: Anatomy | keywords: Varolův most | published on: 16. 4. 2011
Kloubní plochy facies articularis clavicularis acromii, facies art. acromialis claviculae Kloubní pouzdro tuhé, na okraji styčných ploch Vazy lig. acromioclaviculare, coracoclaviculare, coracoacromiale Pohyby a rozsah všemi směry v malém rozsahu Spojuje zevní konec klavikuly s akromiem . Typ kloubu : tuhý kloub malého rozsahu ( amphiarthrosis ), může být vložen disk . Kloubní plochy: na akromiu a akromiálním konci klavikuly , ploché, oválné ...
discipline: Anatomy | keywords: Articulatio acromioclavicularis | published on: 18. 5. 2011
Retinitis pigmentosa Klasifikace a MeSH ID D012174 orphanet ORPHA791 Pohled na sítnici pacienta s Retinitis pigmentosa v konečném stádiu Retinitis pigmentosa – RP je soubor dědičných poruch charakterizovaných progredující ztrátou periferního vidění , které často vede k neléčitelné ztrátě centrálního visu – slepotě ... Přitom označení retinitis je poněkud zavádějící, protože typické známky zánětu se primárně u nemoci nevyskytují, jde o poruchu genů (a tedy i jejich proteinů), proto by i cílená terapie měla směřovat na molekulárně genetickou úroveň. Onemocnění se nejčastěji vyskytuje izolovaně, ale může být i v asociaci s jinou chorobou, tou bývá nejčastěji hluchota (až 30 % pacientů), mnoho takto postižených osob má diagnózu Usherova syndromu ...
discipline: Genetics | keywords: Retinitis pigmentosa | published on: 10. 7. 2011
Plazmakoagulázový test dokazuje přítomnost proteinu plazmakoagulázy s enzymatickou aktivitou měnící fibrinogen na pevný fibrin . Princip: Kmeny tvořící koagulázu mění tekutou plazmu, do které byly naočkovány, v pevné koagulum. Důležité je nezapomenout na možnost falešné negativity, neboť některé kmeny produkují také enzym stafylokinázu ( fibrinolyzin ), který rozpouští fibrin ...
discipline: Microbiology | keywords: Plazmakoagulázový test | published on: 27. 11. 2011
První dolní premolár Hrbolky jsou rozděleny hranou na kratší, vyšší meziální část a na delší, vyšší část distální ...
discipline: Anatomy | keywords: První dolní premolár | published on: 8. 7. 2012
Kardiostimulátor in situ na RTG snímku Kardiostimulací lze udržet srdeční rytmus ve fyziologických hodnotách v těch případech, kdy dojde k porušení srdeční automatiky nebo k převodním poruchám . Zevní stimulace se nyní používá jen pro krátkodobé výkony a převažuje stimulace vnitřní, kdy je elektroda katétrem zavedena žilní cestou do srdce , s použitím implantovaného kardiostimulátoru pod kůži na hrudníku . Dnes jsou již pouze používány kardiostimulátory, které se samy zapojí tehdy, dojde-li ke zpomalení srdeční frekvence pod nastavenou hodnotu a opět se vypnou při obnově rychlejší srdeční akce (pacemaker on demand) ...
discipline: Biophysics | keywords: Kardiostimulace | published on: 20. 10. 2012
Příznak opozice šíje Pacientu ležícímu na zádech provádíme anteflexi šíje. Jedná se tedy o pasivní pohyb . Při pozitivitě příznaku nelze anteflexi provézt pro svalový odpor a provokaci bolesti. Opozici měříme na počet prstů, které se vejdou do prostoru mezi bradu a sternum. [1] Příznak bývá pozitivní například při meningitidě nebo subarachnoidálním krvácení . [2] Meningeální jevy Meningeální syndrom Neurologické vyšetření – norma (Centrum elektronického vzdělávání 1.lf UK) Příznak opozice šíje – video (Centrum elektronického vzdělávání 1.lf UK) ↑ ROTH, Jan, Ondřej FIALA a Evžen RŮŽIČKA. Neurologické vyšetření - norma [online]. [cit. 2012-11-22]. < https://el.lf1.cuni.cz/neurologie >. ↑ LONGMORE, J ...
discipline: Infectology | keywords: Příznak opozice šíje | published on: 22. 11. 2012
Endoskopický obraz mnohočetných peptických vředů v distálním duodenu u pacienta s Zollinger-Ellisonovým syndromem na podkladě gastrinomu. Gastrinom je nádor se zvýšenou produkcí gastrinu , lokalizován nejčastěji v pankreatu ... Gastrinom roste pomalu, ale může být lokálně invazivní; častěji však metastazuje . Na podkladě zvýšené produkce gastrinu dochází k vysoké sekreci žaludeční šťávy s vysokým obsahem HCl a proteináz, což vede k opakované tvorbě peptických vředů především v duodenu, ale mohou vzniknout i v žaludku, jícnu či jejunu ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Gastrinom | published on: 22. 11. 2013
Jednou z fází úpravy histologických preparátů je barvení za pomoci barviv připravovaných (nejčastěji) chemickou syntézou. Metody rozdělujeme na přehledné a speciální. Základní přehlednou metodou barvení je tzv. hematoxylin-eosin ... Podrobnější informace naleznete na stránce Barvení ve světelné mikroskopii . Obsah 1 Přehledé barvicí metody 2 Speciální barvicí metody 3 3.1 3.2 Přehledé barvicí metody Hematoxylin-eosin Zelený Massonův trichrom Weigert-van Gieson Modrý Massonův trichrom Azan Speciální barvicí metody PAS reakce AZAN Barvení ve světelné mikroskopii Hematoxylin-eosin Histochemie Zhotovení histologického preparátu JIRKOVSKÁ, Marie. Histologická technika : pro studenty lékařství a zdravotnické techniky. - vydání ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Barvicí metody (1. LF UK) | published on: 1. 11. 2018
Biochemie je vědecká disciplína, která se svým zaměřením řadí na pomezí oborů chemie a biologie, do nichž zasahuje ... V rámci biochemie dělíme prvky, které tvoří základní složku hmoty na stopové a biologické . Biologické prvky - do skupiny těchto prvků řadíme uhlík, vodík, kyslík, dusík, síru a fosfor - jsou obsaženy ve struktuře lipidů, proteinů i sacharidů Stopové prvky ...
keywords: Biochemie | published on: 5. 1. 2019
V dřívějších dobách byla častá na místech s nedostatkem jódu vrozená hypotyreóza, tzv. endemický kretenismus ... Je třeba však v těhotenství dbát na zvýšené množství jódu. Důležitou prevencí je vyšetření funkce štítné žlázy u těhotných žen a při zjištění snížené funkce podávat syntetické hormony štítné žlázy (u nás nejčastěji léky Euthyrox, Letrox) ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Kretenismus | published on: 3. 4. 2019
Klinika hematológie a onkohematológie LF UPJŠ a UNLP Šk. rok:2017/2018 page Akútna myeloblastová leukémia • skupina malígnych ochorení krvotvorby, s charakteristickou proliferáciou a akumuláciou nezrelých hematopoet. buniek v kostnej dreni (KD) s vyplavovaním do periférnej kri (PK) • klonálna expanzia myeloblastov, kt. tvoria viac ako 20% v KD • incidencia stúpa s vekom • etio: neznáma ioniz. žiarenie, chemikálie (benzén a jeho deriváty) cytostatiká (alkylačné, blok. topoizomerázy II) hereditárne sy (Fanconiho anémia, Wiskott-Aldrich, Down) page ← ← ↔ ← Auerove tyčky, podobné jemným kryštálom ↔ erytroblasty ↕ ↕ myeloblasty s bohatou eozinofilnou cytoplazmou AML M1 (FAB): akútna myeloblastová leukémia, bez maturácie page → atypické promyelocyty s výraznou granuláciou AML- M3 (FAB) akútna promyelocytová leukémia (APL) page - 2 monoblasty naľavo s bohatou cytoplazmou s početnými azurofilnými granuláciami - vpravo promonocyt s jemnou azurofilnou granuláciou častejšie sa vyskytuje u M5b, veľká podoba s monoblastami AML M5 (FAB) : akútna monocytárna leukémia: A- monoblastová B- monocytárna Erytrofagocytóza ↓ page Klinický obraz • malátnosť, únava, pocit vyčerpania, bledosť slizníc a kože, u starších typické ischemické bolesti na hrudi • časté infekcie, aj s veľmi ťažkým priebehom, HDC, nedostatočne reagujúca na ATB • zvýšené teploty a horúčky bez preukázanej infekcie • krvácanie z nosa, ďasien, metrorágia, petechie, ekchymózy • hyperplázia ďasien, kožné príznaky, infiltrácia orgánov – CNS, slezina, koža ( monocytárna rada) • leukostáza page • sy. leukostázy - akútny stav pri hyperleukocytóze - „hyperleukocytic syndrome”. - Leu 100x109/L - porucha mikrocirkulácie -pľúca a mozog - CML (blast. zvrat), AML, ALL, CLL Pulmo: dyspnoe, tachypnoe, cyanóza, stenokardie, CNS: cefalea, ataxia, nystagmus, alterácia vedomia Oko: zhoršenie vizu, diploopia, retina: edém papily Ucho: hypakúzia, tinitus page page Diagnostika ochorenia • KO+ diff – bi- pancytopénia -- ↓ Ery, ↓ Tro, -- leukocytóza / norma/leukopénia -- Hiatus leucaemicus – nezrelé bunky(myeloblasty) a zrelé granulocyty sú prítomné , ale chýbajú medzistupne granulopoézy (promyelocyty, myelocyty, metamyelocyty) • ↑ LDH, KM • trepanobiopsia KD – blasty nad 20% • imunofenotyp (prietoková cytometria) a genet ... Absencia fibrózy WHO: AML s rekurentnou genetickou abnormalitou inv. 6 chrom FAB (morfologická Francúzsko-americko-britská klasifikácia): AML M4 page Na základe stanovenej diagnózy sme začali pacientku liečiť podľa jednotlivých krokov: - 01/2016 indukcia DA 3+7, komplikácie: GIT toxicita, mukozitída, panarícium (DA - daunorubicín+cytosínarabinozid) - 03/2016 reindukcia (pretrvávanie v KD patologických monocytov) komplikácie: mukozitída - 04/2016 konsolidácia (HD AraC), komplikácie: pneumothorax iatrogénny po kanylácii centrálnej žily - HLA typizácia- súrodenci nevhodný na príbuzenskú transplantáciu krv. buniek - 06/2016 alogénna transplantácia od nepríbuzenského darcu (MUD) - 07-08/2016 suspektný rozvoj chron ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Haematology | ...: Array | published on: 19. 12. 2019
V čase od 1. januára 1982 do 31. decembra 2007 bolo na našom pracovisku operovaných 8 752 pacientov s degeneratívnymi ochoreniami driekovej časti chrbtice ... page Hľadanie odpovedí na otázky vyprovokované klinickou štúdiou viedlo k realizácii eperimentov so syndrómom konského chvosta u psov ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 23. 4. 2010
Z podkoží na povrch k vnitřní ploše paže vystupuje n. intercostobrachialis , který vytváří spojky mezi n. cutaneus brachii med. a n. intercostalis II. et III . Na mediální stěně se větví rr. perforantes ze 3. a 4. interkostálního nervu ...
discipline: Anatomy | keywords: Fossa axillaris | published on: 5. 4. 2009
Přenos pozřením, vdechnutím, kontaktem kůže Výskyt zvířata, člověk Onemocnění anthrax Diagnostika přímá mikroskopie, kultivace, pokus na zvířeti, ev. sérologie Terapie penicilin, erytromycin Očkování filtrát Sternova kmene vázaný na hydroxid hlinitý, formolizovaná inaktivní vakcína MeSH ID D001408 Tkáň sleziny opice s inhalačním antraxem v elektronovém mikroskopu ... Diagnóza K průkazu může sloužit přímá mikroskopie, kultivace, pokus na zvířeti, ev. sérologie. Důležitá je profesionální anamnéza ...
discipline: Microbiology | keywords: Antrax | published on: 1. 12. 2009
Onkologické využití Využívá teplo s ohledem na některé specifické vlastnosti nádorových buněk ... Využívá se synergie s radiační terapií , která je naopak nejúčinnější na dobře krevně zásobené buňky. Působení vysokých teplot na organismus Vlivy extrémních teplot na živé organismy Kryoterapie Osacká Petronela: Oxygenoterapia, inhalácie, termoterapia ...
discipline: Biophysics | keywords: Termoterapie | published on: 1. 11. 2010
CT portografie CT vyšetření cílené na portálního řečiště (jiné zpoždění a množství k.l.) k vyloučení trombózy, zobrazení kolaterálního oběhu, uzávěru zevní kompresí či infiltrací tumorem ... Je alternativou k CT angiografii při průkazu stenózy renálních tepen, navíc výrazné aterosklerotické kalcifikace v odstupu renálních tepen nejsou na MRI překážkou k hodnocení stenózy. MR břicha: chronická píštěl po enukleaci tumoru pankreatu Diagnostické zobrazovací metody při vyšetření zažívacího traktu Diagnostické zobrazovací metody při vyšetření žlučníku a žlučových cest Radiodiagnostické vyšetření vývodných cest močových Obrázky na atlas.mudr.org Výukový portál 1 ...
discipline: Radiology and Imaging | keywords: Diagnostické zobrazovací metody při vyšetření retroperitonea | published on: 24. 12. 2010
Pri parasympatikuse sa na postgangliových zakončeniach uvoľní znovu acetylcholín ... Receptory Receptory pre serotonín sú prevažne metabotropné , spriahnuté s G proteínom . Môže sa viazať na veľa typov receptorov. Informácia je ďalej vedená do všetkých oblastí CNS ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Neurotransmiter | published on: 7. 11. 2011
Obsah 1 Deficit (kyselé/lysozomální) sfingomyelinázy 2 Komplexní porucha transportu lipidů 3 3.1 3.2 e Chlapec postižený Niemann-Pickovou chorobou Třešňová skvrna Sfingolipidózy Autosomálně recesivní dědičná střádavá porucha , patří mezi tzv. lipidózy – metabolické poruchy lipidů. Vzniká na podkladě ukládání sfingomyelinu v makrofázích retikuloendotelového systému – převážně v játrech , slezině a kostní dřeni ... Deficit (kyselé/lysozomální) sfingomyelinázy Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských Židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus ) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy a hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegali í (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Komplexní porucha transportu lipidů Niemann-Pickova choroba, typ C: defekt transmembránových proteinů NPC1, NPC2 - porucha transportu membránových lipidů a cholesterolu (defekt v genu kódujícím protein) je charakterizována hromaděním neestrifikovaného cholesterolu v lysozomálním aparátu typ C – klinický průběh je různý, projevy se mohou začít manifestovat od narození až do dospělosti, dochází k systémovému postižení , nezávisle na neurologickém mezi základní znaky akutního typu nemoci patří rychlý postup jaterní poruchy charakterizované těžkým střádáním, selháváním až komatem a výraznou splenomegalií neurologické příznaky jsou minimální - hypotonie smrt nastává kolem 6 měsíců věku u klasického typu NPC1 je viscerální postižení jako první manifestace onemocnění (mírná hepatosplenomegalie - splenomegalie převyšuje) neurologické příznaky se mohou vyvinout s odstupem několika let - ataxie, prohlubující se mentální retardace, zprvu hypotonie, později spasticita s pyramidovými projevy a epileptické záchvaty; může být též dystonie a vertikální supranukleární oftalmoplegie k adultnímu typu onemocnění patří minimální hepatosplenomegalie a schizofrenní syndrom neuroviscerální symptomatologie souvisí s výraznými změnami v histiocytech a neuronech typ NPC2 představuje minoritní komplementární skupinu - příznaky jsou stejné jako u NPC1 , často se vyskytuje těžké postižení plic projevy záleží také na formě onemocnění: infantilní forma – rychlejší průběh s přežitím do 5 let juvenilní forma - může se manifestovat pozvolna nespecifickými poruchami pozornosti, psaní a zvyšující se neohrabaností, problémy s učením, ataxie , kognitivní dysfunkce, postupný rozvoj dysfagie, dysartie, dystonie, obrna vertikálního pohledu, demence nemocní se obvykle dožívají přes 30 let, adultní forma se může objevit až po 60. roce života Diagnóza: opírá se o průkaz relativně specifického střádání v histiocytech dřeně kostní (isotropní akumulace fosfolipidů), o průkaz chybějící schopnosti esterifikovat exogenně dodaný LDL cholesterol po jeho endocytóze v lysozomech kultivovaných fibroblastů (nedostatečně esterifikovaný cholesterol je specificky prokázán filipinem ve formě autofluorescentního komplexu); následuje průkaz mutace v NPC1 genu rozhodující pro diagnózu NPC2 je průkaz mutace v NPC2 genu Prenatální diagnostika: v rodinách s prokázanou diagnózou je možná analýzou kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: terapie není dostupná Neexistuje specifická léčba, probíhají pokusy s transplantací kostní dřeně a splenektomií a studie s využitím lidského rekombinantního enzymu ...
discipline: Genetics | keywords: Niemann-Pickova choroba | published on: 25. 11. 2011
[1] Okysličený hemoglobin (oxy Hb) je jasně červený, zatímco deoxy Hb je tmavě modrý nebo nachový. Cyanóza závisí na absolutní koncentraci deoxy Hb, nikoli na poměru oxy Hb a deoxy Hb, proto je cyanóza u polycytemického novorozence patrná při vyšší SaO 2 než u anemického novorozence ... Díky zhoršenému průtoku krve kapilárami dochází k vyšší extrakci kyslíku z hemoglobinu, a proto se zvyšuje hladina deoxy Hb na žilní straně kapilární sítě. Vazomotorická nestabilita a vazokonstrikce může být způsobena chladem, nízkým srdečním výdejem a polycytémií ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Cyanóza (neonatologie) | published on: 21. 7. 2012