Search in MEFANET content

V nedělící se buňce je jeden pár centriolů, které jsou na sebe svými osami kolmé. Před začátkem dělení, v S-fázi, se zdvojí a v průběhu mitózy putují oba páry na odvrácené konce buňky ...

discipline: Biology | keywords: Pohybový aparát buňky | published on: 7. 3. 2010

Puberta je hormonálně podmíněný proces, na jehož konci je dosaženo pohlavní zralosti a schopnosti reprodukce, tj. ovulace u dívek a spermatogeneze u chlapců ... S růstem souvisí i to, že více dětí je lépe živeno než dříve a hygiena je na vyšší úrovni. Avšak dosažení plné pohlavní zralosti (menarché) se nemění. [1] Dospívání Pubertas praecox • Pubertas tarda • Poruchy sexuálního vývoje Vývoj močopohlavního systému • Endokrinní onemocnění gonád • Psychofyziologie lidské sexuality • Poruchy pohlavní identity ↑ a b c d e f LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 173-180.  ISBN 978-80-7262-772-1 ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Puberta | published on: 9. 3. 2010

Obsah 1 Diety (Regulae diaeteticae) 1.1 Dietní systém v nemocnicích 1.1.1 Základní diety 1.1.2 Speciální a standardizované diety 2 2.1 2.2 Diety (Regulae diaeteticae) Dietní systém v nemocnicích Základní diety D–0 Tekutá Charakteristika : Nápoje, polévky, omáčky, poloviční energetický obsah Indikace : Operace GIT D–1 Kašovitá Charakteristika : Kašovitá, plnohodnotná Indikace : Operace a nemoci GIT D–2 Šetřící Charakteristika : Lehce stravitelná Indikace : Horečnatá onemocnění, lehčí onemocnění GIT D–3 Racionální Charakteristika : Respektuje zásady racionální výživy, energetický obsah 11MJ, fyziologický poměr živin Indikace : Nemoci nevyžadující změnu stravy D–4 S omezením tuku Charakteristika : Omezení (65 gramů) tuku Indikace : Choroby žlučníku , pankreatu , hepatitida , lehčí onemocnění střev D–5 Bezezbytková Charakteristika : Mechanicky a chemicky šetří střevo, omezení celulózy (zeleniny) a mléka jako nápoje Indikace : Mírný průjem D–6 Nízkobílkovinná Charakteristika : Omezení (60 g) bílkovin a soli Indikace : Choroby ledvin D–7 Nízkocholesterolová Charakteristika : Obsahuje hlavně nenasycené mastné kyseliny (rostlinné oleje) a celulózu (zeleninu) Indikace : Hyperlipidémie , komplikace aterosklerózy D–8 Redukční Charakteristika : Energeticky limitovaná (6 MJ) Indikace : Obezita D–9 Diabetická Charakteristika : Zajišťuje nižší a rovnoměrný příjem sacharidů (200 g) Indikace : Diabetes mellitus D–10 Neslaná šetřící Charakteristika : Snižuje přísun sodíku vyloučením kuchyňské soli Indikace : Otoky (dekompenzace kardiální insuficience, gravidita) D–11 Výživná Charakteristika : Energeticky bohatá (14 MJ) a biologicky hodnotná Indikace : Rekonvalescence, tuberkulóza , tumory, AIDS D–12 Strava batolat Charakteristika : Respektuje zásady racionální stravy batolat: mléčné výrobky Indikace : Děti od 1 a 1/2 roku do 3 let D–13 Strava větších dětí Charakteristika : Respektuje zásady racionální stravy dětí: běžná, oblíbená, lehko stravitelná, nekořeněná jídla br> Indikace : Děti od 4 do 15 roků Speciální a standardizované diety D–0/S Čajová Charakteristika : Čaj a suchary Indikace : Akutní průjem D–1/S Tekutá výživná Charakteristika : Tekutá, energeticky bohatá a biologicky hodnotná Indikace : Poruchy žvýkání a polykání na podkladě nemocí a úrazů dutiny ústní a jícnu D–4/S S přísným omezením tuku Charakteristika : Silné omezení tuku Indikace : Akutní stavy žlučníku a pankreatu po čajové dietě, začátek virové hepatitidy D–9/S Diabetická šetřící Charakteristika : Splňuje požadavky kladené na diety D–2 a D–9 Indikace : Diabetes s komplikacemi D–S/KN Nemastná kaše Charakteristika : Podobná D–4/S Indikace : Akutní průjem D–S/P Pankreatická Charakteristika : Podobná D–4 Indikace : Odeznívající průjem, odeznívající pankreatitida D–S/K Kašovitá mastná Charakteristika : Podobná D–1 Indikace : Lehčí onemocnění GIT D–S/BLP Bezlepková Charakteristika : Neobsahuje pšeničný lepek (který obsahuje gliadin) Indikace : Coeliakální sprue, glutenová enteropatie D–S/BLK Bezlaktózová Charakteristika : Neobsahuje mléčné výrobky Indikace : Intolerance laktózy D–S/OK K vyšetření okultního krvácení Charakteristika : Neobsahuje maso a zeleninu (3 dny) Indikace : Zjištění okultního krvácení, jestliže je bez diety pozitivní BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 2009]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Infectology | keywords: Dietní léčba u infekčních nemocí | published on: 12. 3. 2010

Obsah 1 Poranění vnitřní 1.1 Cizí tělesa 1.2 Iatrogenní vnitřní poranění 1.3 Toxické vlivy 2 Poranění zevní 2.1 Tupá poranění 2.1.1 Komoce hrtanu 2.1.2 Kontuze hrtanu 2.2 Otevřená poranění 3 3.1 3.2 3.3 Rozdělujeme na vnitřní a vnější , dle lokalizace lze také dělit na supraglottická, glottická, subglottická ...

discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Poranění hrtanu | published on: 21. 3. 2010

Každá tkáň odebraná z těla pacienta, která je podezřelá z nádorového procesu by měla být doručena na ústav nebo oddělení patologie (patologické anatomie) a zde řádně zhodnocena zkušeným patologem ... Jedná se o dělení nomenklaturní, s prognostikou často nesouvisí (některé maligní nádory lze plně vyléčit; naopak některé benigní nádory mohou pacienta ohrožovat na životě). Z hlediska histogenetického rozlišujeme: Mezenchymové nádory (vycházejí z pojiva; obecně se označují jako sarkomy ; př. fibrosarkom, hemangiosarkom) ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Klasifikace nádorů | published on: 31. 3. 2010

Důležitým podkladem těchto reakcí jsou pevné částice. Na jejich povrchu dochází k adsorpci plynných částic, což zvyšuje toxicitu těchto plynů ... NO 2 je aktvivován UV zářením (fotoaktivace) a disociuje se na NO a atomární kyslík. Tyto produkty začínají řetěz mnoha dalších reakcí, při nichž vznikají velmi dráždivé látky (ozón, alkylové a formylové radikály , peroxidy ) ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Emise | published on: 28. 10. 2010

Součástí biuretového činidla je síran měďnatý , který poskytuje Cu 2+ pro tvorbu komplexů s peptidovými vazbami, a alkalizující složka (hydroxid), který převede peptidovou vazbu na enolformu a umožní tak účast atomů kyslíku v komplexu. Dalšími složkami činidla jsou vinan draselno-sodný , který zabraňuje jako komplexotvorná látka srážení Cu 2+ na Cu(OH) 2 , a jodid draselný , který chrání Cu 2+ před autoredukcí ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Celková bílkovina | published on: 13. 2. 2011

Bránice se vyklenuje do hrudníku – nalevo do 5. mezižebří, napravo až do 4. mezižebří (kvůli uložení jater na pravé straně). Mezi pravou a levou klenbou se promítá o něco níž, zhruba do úrovně processus xiphoideus ... Hiatus aorticus v úrovni obratle Th12 shora ohraničen šlašitým obloukem (počátek crus dx. et sin.) – lig. arcuatum medianum obsah – aorta (po průchodu bránicí se přejmenuje z aorta thoracica na aorta abdominalis ), ductus thoracicus Hiatus oesophageus v úrovni obratle Th10 tvořen rozestupem crus dextrum a crus sinistrum, mírně nalevo od hiatus aorticus obsah – oesophagus ( jícen ) s truncus vagalis anterior et posterior , rami oesophageales arteriae et venae gastricae sinistrae Další struktury, které prochází bránicí vena azygos , vena hemiazygos – proráží crura (crus dx. et sin.) při hiatus aorticus, truncus sympaticus dexter et sinister – proráží svalovými snopci pars lumbalis, těsně při hiatus aorticus, vasa thoracica interna – přebíhá přes trigonum sternocostale (před ním) ...

discipline: Anatomy | keywords: Bránice | published on: 6. 4. 2011

Chemoterapie Odpověď jaterních metastáz na chemoterapii je vcelku vysoká, v 50–60 % případů dojde k jejich regresi nebo dokonce až zmizení (4–7 %) na CT vyšetření ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Léčba jaterních metastáz u kolorektálního karcinomu | published on: 12. 10. 2011

Regulace dýchání při poruchách respiračního systému, ventilační odpověď na hypoxii a hyperkapnii. Snížená dodávka kyslíku Oxygenoterapie, umělá ventilace Obranné reflexy dýchání ... Poruchy myelinizace Poruchy nervosvalového přenosu a svalů, EMG Poruchy paměti, demence Poruchy průtoku krve mozkem Poruchy spánku Poruchy vědomí Schizofrenie , poruchy nálad Podrobnější informace naleznete na stránce Plicní edém . Plicní edém — interaktivní algoritmus + test VÍZEK, Martin.  Repetitorium [online]. [cit. 2012-01-08]. < https://web.archive.org/web/20130512032641/http://pf.lf2.cuni.cz/vyuka/repetitorium.html > ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Edém plic/Repetitorium | published on: 18. 1. 2012

Jej receptory zachytávajú svetlo, ktoré prechádza šošovkou (čočkou) a premieňa ho na elektrické impulzy, ktoré pokračujú ďalej do mozgu ... Vrstva nasadajúca bezprostredne na corpus ciliare obsahuje veľké množstvo melanínu a predstavuje pokračovanie pigmentového epitelu ...

discipline: Anatomy | keywords: Sítnice | published on: 19. 2. 2012

Klasifikace diabetické nohy Nejpoužívanější systém klasifikace diabetické nohy je Wagnerova klasifikace : Stupeň 0 – bez porušení kožního krytu, noha s vysokým rizikem ulcerací mezi doprovodné příznaky patří hyperkeratózy, kladívkovité prsty, kostní deformity, suchá kůže, známky neuropatie Stupeň 1 – noha s povrchovou ulcerací do hloubky dermis Stupeň 2 – hlubší ulcerace podkoží Stupeň 3 – hluboká ulcerace s infekcí tkání (flegmóna, abscesy, osteomyelitida) Stupeň 4 – lokalizovaná gangréna Stupeň 5 – gangréna celé nohy [1] Diagnostika Syndrom diabetické nohy Anamnéza Během vyšetření se pacientů ptáme, zda mají: problémy s chůzí, přítomnost či nepřítomnost klidové bolesti, změny citlivosti na teplo či chlad, změny potivosti nohou. Fyzikální vyšetření U pacientů si všímáme, zda nemají: změny na kůži – změna barvy, kvality kůže, porušení kožního krytu, změna teploty kůže, oslabené či nehmatné periferní pulzace, šelesty periferních tepen, změny povrchového a hlubokého čití, změny termického čití, rány, ulcerace, sekrece, viditelné nekrózy ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Diabetická noha | published on: 26. 3. 2012

Obecný signál je matematickou funkcí času, na jejímž podkladě se periodicita určuje. Matematicky se podmínka periodicity vyjadřuje jako [math] f(t)=f(t+mT_{0}),\, T_{0} \gt 0,\, t \in(- \infty, + \infty), \,∀m \in \mathbb{Z} [/math] kde [math]f(t)\,\! ... Nicméně model periodického signálu lze dobře uplatnit i na reálné signály, jejichž délka trvání je mnohonásobně delší než jejich perioda ...

discipline: Biophysics | keywords: Periodicita a quasiperiodicita | published on: 7. 1. 2013

Počet postižených se odhaduje na 400 miliónů lidí. Jsou známy různé typy genetické mutace v genu G6PD (Xq28, OMIM: 305900 ) zodpovědné za různé typy G6PD s různě závažnými klinickými projevy. [1] [2] Obsah 1 Patofyziologie 2 Klinický obraz 2.1 Novorozenecká žloutenka 2.2 Akutní hemolýza 3 Diagnostika 4 Léčba 5 5.1 5.2 5.3 Patofyziologie Glukózo-6-fosfát dehydrogenáza (G6PD) katalyzuje redukci NADP + na NADPH v pentózovém cyklu ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy | published on: 13. 5. 2013

Výsledky byly skoro stejné, což prokazuje na ekvivalentnost chemické energie, která se uvolňuje v organismu během metabolismu, a tepelné energie, kterou organismus uvolňuje do okolního prostředí. Metoda Lavoisiera a Laplace, která byla pojmenovaná metodou nepřímé kalorimetrie, se zakládá na tom, že normální spotřebování kyslíku a uvolňovaní oxidu uhličitého v organismu homoitermního (teplokrevného) živočicha těsně souvisí s množstvím tepla, které vyprodukuje ...

discipline: Biophysics | keywords: Termodynamika a živé organismy | published on: 10. 10. 2013

Obsah 1 Tón a jeho vlastnosti 1.1 Vlastnosti 1.2 Rozdělení tónů 2 Rozdělení výšek tónu 2.1 Absolutní výška tónu 2.2 Relativní výška tónu 2.3 Subjektivní výška tónu 3 Měření výšky tónu 4 Vnímání výšky tónu 4.1 Shepardův tón 5 Hudební zvuk 5.1 Oktáva 5.2 Stupnice 6 6.1 6.2 Tón a jeho vlastnosti Zvuky se dělí na tóny a šumy. Šumy jsou zvuky nehudební, vyvolané nepravidelnými mechanickými rozruchy ... Změny v hlasitosti nutí posluchače se zaměřit na určité tóny a přehlídnout jiné. Pak se vždy následující tón zdá nižší (nebo vyšší), než tón předcházející ...

discipline: Biophysics | keywords: Výška tónu | published on: 27. 11. 2013

Známky donošenosti plodu Délka 50 cm; hmotnost přes 3000 g; dobře vytvořen podkožní tuk (kontury těla jsou zaoblené); kůže je růžová, lysá, jen na ramenou a zádech jsou zbytky lanuga; obočí a řasy jsou dobře vytvořeny; vlasy jsou dlouhé několik centimetrů; nehty přesahují konce prstů; kosti lebeční jsou tvrdé, malá i velká fontanela jsou hmatné a jsou od sebe oddělené; u chlapců jsou varlata sestouplá do šourku, u děvčat jsou labia minora zcela ukryta mezi labia majora; novorozenec hlasitě křičí a pohybuje se ... Podrobnější informace naleznete na stránce Porod . Fáze porodu První (otevírací) doba: dilatace porodních cest, protržení plodových obalů, odtok plodové vody ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Růst embrya, známky donošenosti plodu | published on: 12. 1. 2014

„jízdě“, může uživatel po intoxikaci ztratit vědomí a na několik hodin upadnout do hlubokého spánku až bezvědomí, a teprve pro probuzení nastoupí psychostimulační účinek látky ... Dalšími projevy jsou vzestup tělesné teploty a bolesti na hrudi. Intoxikovaný může upadnout do bezvědomí ...

discipline: Pharmacology | keywords: Pervitin | published on: 11. 4. 2014

Kromě diagnostického přínosu je významný i prognostický přínos, hodnocený na základě změn hladin příslušných enzymů v čase ... Přehled nejčastěji stanovovaných enzymů Stanovovaný enzym Poškození orgánu/tkáně α-amyláza (AMS), pankreatická lipáza (LPS Pankreas Alkalická fosfatáza (ALP) Kost, játra, GIT, ledviny, placenta Kyselá fosfatáza (ACP) Kost, prostata Kreatinkináza (CK) Kosterní sval, srdce Laktátdehydrogenáza (LD) Srdce, játra, kosterní sval, ledviny, erytrocyty Alanin aminotransferáza (ALT) Játra Aspartát aminotransferáza (AST) Játra, srdce, kosterní sval Gama-glutamyltransferáza (GGT) Játra Přeměna látek a energie v buňce Chemie živin Přehled energetického metabolismu Kompartmentace metabolických drah Co pohání naše buňky Chemické reakce v metabolismu Enzymy Dýchací řetězec a tvorba ATP Krebsův cyklus Odbourávání a syntéza glukózy Pentózový cyklus, metabolismus fruktózy, galaktózy a kyseliny glukuronové Odbourávání lipidů a metabolismus ketolátek Metabolismus aminokyselin Ukládání energie v lidském těle – metabolismus glykogenu a tvorba mastných kyselin a triacylglycerolů Regulace metabolických drah na úrovni buňky Fontana J., Trnka J., Maďa P., Ivák P. a kol.: Přeměna látek a energie v buňce ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Využití enzymů v diagnostice onemocnění | published on: 19. 10. 2015

Je vysoce účinné (zatím nejúčinnější) proti infekcím vyvolaným Mycobacterium tuberculosis a Mycobacterium leprae . Účinek na Mycobacterium avium je menší a nejistý. Rifampicin je derivát rifamycinu ... Farmakodynamika Mechanismus účinku spočívá v inhibici syntézy bakteriálních NK vazbou na DNA-dependentní RNA-polymerázu. Mechanismy působení antituberkulotik Indikace Hlavní indikací je léčba tuberkulózy ...

discipline: Pharmacology | keywords: Rifampicin | published on: 23. 12. 2015

Rhodococcus Nocardiaceae Rhodococcus Rhodococcus na krevním agaru Morfologie G+ kok nebo tyčinka Vztah ke kyslíku aerobní Kultivace běžné kultivační půdy Faktory virulence pouzdro, cholesteroloxidáza půda Přenos kontaminovaným prachem Diagnostika kultivační záchyt Terapie erytromycin , rifampicin MeSH ID D012240 Rhodococcus je rod bakterií, do kterého spadá asi 37 druhů [1] ... Většina Rhodokoků se vyskytuje u zvířat a vzácně dochází k přenosu na člověka. Významným patogenem jsou zejména pro pacienty s rozvinutým AIDS ...

discipline: Microbiology | keywords: Rhodococcus | published on: 21. 1. 2016

Většinou bývá senzitivní na vankomycin . Kolonizuje kůži pacientů s imunosupresivní terapií , zejména katetry ... Prokazuje se po prodloužené inkubaci. Na krevním agaru vytváří šedavé až bílé kolonie ...

discipline: Microbiology | keywords: Corynebacterium jeikeium | published on: 7. 11. 2018

Fonendoskopem se poté poslouchá tep na arteria radialis , kterou nalezneme v kubitální jamce . Měření krevního tlaku Postup Korotkovovy metody Gumovou manžetu tonometru nasadíme zhruba na polovinu paže. Nafoukneme ji pomocí nafukovacího vaku tonometru ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Korotkovova metoda | published on: 4. 1. 2019

Ak je základný súbor rozsiahly, potom vlastnosti štatistických veličín skúmame na výberovom súbore, t.j. vybranom počte štatistických jednotiek reprezentujúcich základný súbor ... Podľa opakovateľnosti rozoznávame: • náhodný výber s opakovaním - štatistická jednotka je vyberaná vždy z rovnakého základného súboru (môže byť zaradená do výberového súboru viackrát) • náhodný výber bez opakovania - štatistická jednotka môže byť vo výberovom súbore len raz (pravdepodobnosť výberu jednotky závisí od predchádzajúcich výberov) ZÁKLADNÝ A VÝBEROVÝ SÚBOR page Štatistické analýzy na základe údajov o výberovom súbore odvodzujú všeobecné závery o základnom súbore ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Medical Informatics and Information Science | ...: Array | published on: 10. 2. 2020

Obsah 1 Lyzosom 2 Dědičný deficit některých lyzosomálních hydroláz – choroby ze střádání v lyzosomech 2.1 I – Cell disease 2.2 Tay-Sachsonova choroba 2.3 Cystinóza 2.4 Gaucherova choroba 2.5 Poruchy metabolismu sfingolipidů 2.6 Mukopolysacharidózy, oligosacharidózy 3 3.1 Lyzosom lyzosomy jsou váčky s jednoduchou membránou o průměru 0,8 μm, obsahující kyselé hydrolázy (fosfatázy, nukleázy, protézy, enzymy hydrolyzující polysacharidy, mukopolysacharidy, lipidy) lyzosomální enzymy jsou syntetizovány v GER → váčky – primární lyzosomy, ty fúzují s membránou vakuol obsahujících degradovaný materiál (= fagosomy) → fagolyzosomy = sekundární lyzosomy – centrum intracelulární digesce makromolekul + odstranění poškozených organel enzymy působí při pH 5,0 a jsou inaktivovány neutrálním pH cytosolu (ochrana před poškozením v případě, že membrána lyzosomu pukne) Dědičný deficit některých lyzosomálních hydroláz – choroby ze střádání v lyzosomech = Lyzosomal storage disorders skupina více než 40 dědičně podmíněných stavů, příčinou je deficit některého lyzosomálního enzymu/kofaktoru/transporteru/proteinu potřebného pro funkci lyzosomu, důsledkem je nahromadění substrátu, který je obvykle v lyzosomech degradován, tím se mohou zvětšit celé orgány – postiženy jsou především 3 systémy: pojivová tkáň, nervová tkáň, parenchymatózní orgány, ne všechny lyzosomální střádavé poruchy způsobí zvětšení orgánů, většina poruch postihuje především CNS a způsobuje chronickou progresivní poruchu neurologických a psychických funkcí diagnostika těchto poruch začíná detekcí částečně degradovaných GAG/oligosacharidů v moči a je potvrzena speciálním vyšetřením enzymů v séru/leukocytech/kožních fibroblastech u většiny poruch je léčba paliativní, ale u některých poruch bylo dosaženo velkých pokroků při použití strategie s enzymovou substituční léčbou, navíc transplantace hemopoetických kmenových buněk může zlepšit prognózu u pečlivě vybraných pacientů, přenos genu použitím různých vektorů bylo úspěšné zatím u kultivovaných buněk a zvířecích modelech, ale dosud nebyl úspěšně proveden u lidských pacientů u všech poruch je možná prenatální diagnostika klinický obraz: velmi pestrý, většinou mentální retardace, poruchy skeletu, organomegalie, zákal rohovky , hrubý vzhled obličeje I – Cell disease lyzosomální enzymy jsou syntetizovány, ale nedostanou se na správné místo určení, aktivita lyzosomálních enzymů ve vzorcích plasmy mimořádně vzroste, buňkám téměř všechny lyzosomální enzymy chybí – v lyzosomech se hromadí mnoho různých druhů nerozložených molekul, tvořících inkluzní tělíska buňky obsahují normální receptor pro příjem lyzosomálních enzymů, chybné je adresování enzymů do lyzosomů (to se normálně uskutečňuje manosou-6-P, zde chybí enzym fosforylující manósu neurologické poruchy, kostní deformity, většina pacientů zemře v první dekádě života Tay-Sachsonova choroba deficit β-N-acetyl-hexoaminidázy – štěpí gangliosid Gm2 na Gm3 v mozkových buňkách → hromadění Gm2 s následnými těžkými neurologickými poruchami vyšší incidence u aškénzských židů léčba: klinická studie NB – DNJ (miglustat) Cystinóza volný cystin se hromadí v lyzosomech buněk celého těla, zejména v RES, kostech , ledvinách , sítnici → tubulární atrofie ledvin, postižení kostí terapie: podávání cysteaminu, který účinně snižuje hromadění cystinu Gaucherova choroba hromadění glukosylceramidu pro deficit β-glukosidasy léčba: substituční enzymová terapie (důležitá je včasná diagnóza – možnost neonatálního screeningu lyzosomálního membránového proteinu-1 – pozitivní u 72% lyzosomálních poruch ze střádání, zbytek jsou choroby ze střádání sfingolipidů – zde lze vyšetřit saponiny – podporují aktivitu lyzosomálních hydroláz) Poruchy metabolismu sfingolipidů sfingolipidy – fyziologicky jsou během degradace po transportu cestou endosomů do lyzosomu postupně hydrolyzovány specifickými sfingohydrolázami, z nichž některé potřebují pro svou aktivitu kofaktory zvané sfingolipidové aktivační proteiny sfingolipidózy jsou podskupinou lyzosomálních střádavých poruch, kdy se hromadí sfingolipidy v jednom nebo více orgánech jako důsledek primárního deficitu enzymu nebo jeho kofaktoru Gaucherova choroba blok lyzosomální degradace glukosylceramidu (glukocerebrosidu) (masivně se hromadí v játrech a slezině ) a glukosylsfingosinu – deficit kyselé β-glukosidáy léčba enzymová substituční terapie pomalými infuzemi rekombinantního enzymu s přídavkem manózových zbytků pro optimalizaci vstupu do makrofágů omezení substrátu Niemann-Pickova choroba typu A,B deficit kyselé sfingomyelinázy – hromadění sfingomyelinu (masivně v játrech, slezině, hromadění ve všech orgánech u všech typů choroby a hromadění v mozku u neuropat. forem) nedostupná specifická léčba Niemann-Pickova choroba typu C komplexní porucha celulárního transportu lipidů – hromadění neesterifikovaného cholesterolu v lyzosomálním aparátu léčba zatím není dostupná žádná specifická léčba pokusy s NB-DNJ (miglustat) – inhibitor syntézy glykosfingolipidů vede k opoždění začátku neurologických symptomů a prodloužení délky života GM1-Gangliosidóza deficit kyselé lyzosomální β-glukosidázy, která katabolizuje štěpení glykokonjugátů obsahujících terminální β-galaktosidovou vazbu, a je nutná nejen pro degradaci GM1 gangliosidu a dalších glykosfingolipidů, ale také oligosacharidů obsahujících galaktózu a keratansulfáty dosud není žádná účinná léčba Krabeho choroba demyelinizace centrálního a periferního nervového systému deficit galaktosylceramidázy nebo galaktocerebrosidázy, cerebrosid-β-galaktosidázy – lyzosomální enzym, který katabolizme galaktosylceramid – hl. lipid myelinu) deficit vede ke hromadění galaktosylceramidu v patognomických „globoidních buňkách“ (multinukleární makrofágy), které jsou přítomny v demyelinizovaných lézích bílé hmoty, a toxického metabolitu galaktosylsfingosinu (psychsinu) v oligodendrocytech a Schwannových buňkách léčba u pokročilé choroby – podpůrná analgetická léčba, kvůli častým bolestem alogenní transplantace kostní dřeně/transplantace pupečníkové krve – účinné v prevenci začátku/zastavení progrese choroby u případů s pozdním začátkem Metachromatická leukodystrofie blok v lyzosomální degradaci sulfatidu (nebo galaktosylceramidsulfátu nebo jiných sulfátových glykolipidů) léčba: symptomatická léčba spasticity a bolesti z radikulopatie Fabryho choroba X vázaná multiorgánová dysfunkce – postižení hl.ledvin a srdce , významně snižuje délku života deficit α-galaktosidázy A léčba: enzymová substituční terapie s rekombinantní &aplha;-galaktosidázou A – snižuje bolest, stabilizuje renální funkce Farberova choroba – Farberova lipogranulomatóza deficit kyselé ceramidázy – střádání ceramidu v různých orgánech žádná specifická léčba, symptomatická léčba: analgetika Mukopolysacharidózy, oligosacharidózy AR dědičné (kromě Hunterovy choroby – X vázaná) mukopolysacharidy – glykosaminoglykany – GAG – základní složky pojivové tkáně, včetně chrupavky a cévních stěn, skládají se z dlouhých sacharidových řetězců, které obsahují střídavě kyselinu uronovou a hexosaminová rezidua spojená do opakovaných jednotek a jsou vysoce sulfatována, polysacharidové řetězce jsou navázány na specifické proteiny prostřednictvím komplexních makromolekul – proteoglykanů, jejich degradace probíhá v lyzosomech a vyžaduje řadu kyselých hydroláz – deficit vede ke střádavým poruchám – mukopolysacharidózy – obecné symptomy mohou být: faciální dysmorfie, kostní dysplazie, hepatosplenomegalie, neurologické odchylky, regrese vývoje a krácení předpokládané délky života Syndrom Hurleové (MPS IH) a Scheievův syndrom (MPS IS) – MPS I deficit iduronidázy – střádá se dermatansulfát a heparatsulfát Hunterova nemoc – MPS II deficit iduronát-2-sulfatázy – střádá se dermatansulfát a heparatsulfát Sanfilipův syndrom – MPS III porucha katabolismu heparansulfátu Morquioův syndrom – MPS IV porucha degradace keratansulfátu Maroteaux-Lamyho syndrom – MPS VI porucha N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy Slyův syndrom – MPS VIII deficit β-glukoronidázy Natowitzův syndrom – MPS IX deficit hyaluronidázy – hromadění kyseliny hyaluronové FERNANDES, John, et al.  Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch.  4. vydání. Praha : Triton, 2008.  ISBN 978-80-7387-096-6 ...

discipline: Genetics | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Léčba | published on: 1. 12. 2009

Cirkulující imunokomplexy s afinitou k trombocytům jsou pak urychleně vychytávány buňkami MMS . Obvykle navazuje na banální virovou infekci. Jsou přítomné krvácivé projevy, prudký nástup (během hodin) – vzniká generalizovaná purpura, hematomy, krvácení ze sliznic, krvácení do orgánů (CNS) ... Trombocytopenie indukovaná heparinem (HIT) Asi u 3 % pacientů, Typ I – nastává do 2 dnů po podání, způsobena přímou reakcí heparinu s trombocyty, vede k lehké trombocytopenii, která odezní do 4 dnů po vysazení heparinu, Typ II – nastává během 5–14 dnů od podání, způsoben tvorbou protilátek proti destičkovému faktoru 4, které se v komplexu s heparinem váží na destičky a aktivují je, což může vést až u třetiny pacientů s HIT typu II k trombembolickým komplikacím. [3] Trombocytopenie ze zvýšených ztrát Někdy u velkých krvácení, polytraumat, komplikovaných chirurgických výkonů, které jsou hrazeny převody skladované krve, Také při operacích za užití mimotělního oběhu ...

discipline: Haematology | keywords: Trombocytopenie ze zvýšeného zániku trombocytů | published on: 14. 4. 2010

[2] Wilsonova choroba AR dědičné degenerativní onemocnění – velké množství mutací; abnormální střádání mědi v játrech, mozku, rohovce a dalších orgánech; defekt genu, který je důležitý pro inkorporaci mědi do ceruloplazminu (resp. do apoceruloplazminu) a pro exkreci nadbytečné mědi do žluči; měď je toxická pro organely hepatocytů – způsobuje nekrózu buněk → steatóza jater → chronická aktivní hepatitida → jaterní cirhóza; při nekróze hepatocytů se nevázaná měď uvolňuje do oběhu a působí toxicky na erytrocyty a mozek (bazální ganglia), oční tkáně, ledviny, kosti atd. Klinický obraz zpočátku asymptomatický průběh – pouze hromadění mědi v játrech a histologické změny; manifestace obvykle až po 12. roce věku ale i výrazně později: únava, nechutenství, pobolívání břicha při hepatomegalii, subikterus až ikterus; později příznaky z cirhotické přestavby: portální hypertenze, splenomegalie, ascites, krvácení z jícnových varixů, pavoučkovité névy, koagulační poruchy; neurologické příznaky: nesoustředění, lehký třes, dysartrie, dystonie, hyperkineze, zvýšená salivace, rigidita; oční manifestace: zelenohnědý Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky na zadní straně Descemetovy membrány; vzácně probíhá pod obrazem fulminantního jaterního selhání: masivní nekrózy v játrech, velké množství mědi v oběhu, Coombs negativní hemolytická anémie s hemoglobinurií a multiorgánovým selháním; Diagnostika nízká až stopová hladina ceruloplazminu, zvýšené aminotransferázy a bilirubin, zvýšený odpad mědi v moči, molekulárně-genetické vyšetření, biopsie jater (kvantitativní stanovení mědi); Léčba chelační efekt D-penicillaminu s pyridoxinem (penicillamin vede k deficitu pyridoxinu), transplantace jater; neléčená Wilsonova choroba je progresivní a letální. [3] Deficit alfa1-antitrypsinu nejčastější geneticky podmíněné onemocnění jater dětského věku; geneticky podmíněný defekt proteázového inhibitoru α 1 -antitrypsinu; různé fenotypy; klinicky nejvýznamnější je mutace PiZZ, která způsobuje plicní emfyzém a jaterní onemocnění (cirhóza, hepatom); není bráněno proteolytické aktivitě elastázy neutrofilů v plicním epitelu (+ kouření, znečištění vzduchu → CHOPN již ve 3. dekádě); Klinický obraz již v novorozeneckém věku se může objevit cholestatický ikterus s acholickými stolicemi, pruritem a hepatosplenomegalií; jaterní onemocnění obvykle probíhá benigně; Diagnostika snížená sérová hladina α 1 -antitrypsinu; elektroforéza sérových bílkovin - snížená α-frakce; Léčba u dospělých s CHOPN: substituce rekombinantním syntetickým α 1 -antitrypsinem (bronchiálně či i.v.); při fulminantním jaterním postižení - transplantace jater. [4] Nealkoholická steatohepatitida Jaterní steatóza je stav, kdy množství tuku (zejm. triacylglycerolů) v játrech přesáhne 5 % jejich hmotnosti ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Neinfekční chronická jaterní onemocnění | published on: 1. 5. 2010

[1] Klinické projevy neutropenie infekce sliznic (aftózní vředy, postižení periodontu) infekce kůže (vředy, abscesy, furunkuly, prodloužené hojení ran) lymfadenopatie perineální a perirektální záněty záněty středního ucha, bakteriální a mykotické pneumonie prolongované těžké neutropenie → život ohrožující infekce GIT a plic nejčastější původci infekcí: Staphylococcus aureus , gram-negativní bakterie ( Pseudomonas aeruginosa ) NENÍ zvýšené riziko parazitárních a virových infekcí [1] U pacientů s neutropenií chybí běžná reakce organismu na infekci – chybí horečka, tvorba hnisu, pyurie při infekci močových cest, granulocytární pleocytóza při meningitidě ,… [2] Příčiny neutropenie vrozené (vzácné; léčba G-CSF či transplantací kostní dřeně), získané (nejčastější) a iatrogenní . Získané infekční neutropenie při hypersplenismu (retikuloendoteliální sekvestrace) autoimunitní ( novorozenecká aloimunitní neutropenie , SLE , Feltyho syndrom ) neutropenie zapříčiněná infiltrací kostní dřeně ( leukemie , neuroblastom ) Iatrogenní neutropenie při imunosupresivní léčbě, cytotoxické léčbě a radioterapii léky indukovaná agranulocytóza (neutropenie): kyselina acetylsalicylová , indometacin , ibuprofen ; chlorpromazin , klozapin , diazepam , imipramin , risperidon ; karbamazepin , fenytoin , kyselina valproová ; karbimazol ; amiodaron , kaptopril , digoxin , furosemid , hydralazin , thiazidová diuretika , acyclovir , cefalosporiny , klindamycin , gentamicin , linkomycin , makrolidy , metronidazol , peniciliny , glukokortikoidy , mesalazin , sulfasalazin , omeprazol a další Vrozené onemocnění postihující všechny linie : aplastická anémie , amegakaryocytární trombocytopenie , Shwachmanův-Diamondův syndrom (KO: exokrinní insuficience pankreatu, nízká postava, metafyzární dysplazie, dřeňové selhání, riziko leukémie), Fanconiho anémie (KO: dysplastické palce, pancytopenie, další anomálie), dyskeratosis congenita (změny na nehtech, kůži a dentici) choroby s porušeným vývojem erytrocytů : Diamondova-Blackfanova anémie (porucha erytropoézy, anomálie kraniofaciální a palce) choroby s porušeným vývojem neutrofilů : těžká vrozená neutropenie ( Kostmannův syndrom ) – AR dědičná těžká neutropenie (< 0,5×10 9 /l), vysoký blok ve vyzrávání prekurzorů granulopoézy v kostní dřeni na úrovni promyelocyt -myelocyt, opakované těžce probíhající bakteriální infekce, již v prvních dnech života infekce kůže, pupečníku a stomatitida ( St. aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa ), léčba rekombinantními růstovými faktory granulopoézy (G-CSF), event. transplantace kostní dřeně; cyklická neutropenie – (AD dědičná či sporadická) cyklicky se opakující porucha dělení kmenových buněk v kostní dřeni, manifestace ve věku kolem 10 let, v intervalech cca 20 dní se objevuje neutropenie s horečkou a ulceracemi ústní sliznice, ev. abscesy, osteomyelitida a sepse, léčba infekcí antibiotiky, prognóza dobrá; [3] glykogenóza Ib – střádání glykogenu v játrech, intolerance hladovění, hypoglykemické epizody, zvýšená hladina laktátu, kolitida, neutropenie, Barthův syndrom – X-vázaný syndrom, dilatační kardiomyopatie s endomyokardiální fibrózou, myopatií a neutropenií, [4] poruchy vezikulárního transportu : Chédiakův-Higashiho syndrom (defekt lyzosomálního štěpení; albinismus, dysfunkce NK a T-lymfocytů), Griscelliho syndrom typ II, syndrom Heřmanského-Pudláka typ II choroby s porušeným vývojem megakaryocytů : TAR syndrom Wiskottův-Aldrichův syndrom (porušený vývoj lymfocytů a maturace monocytů, ekzém, imunodeficit a trombocytopenie), retikulární dysgeneze (AR dědičný SCID), cartilage-hair hypoplazie , neutropenie s agamaglobulinémií či dysgamaglobulinémií [1] Vyšetření klinický obraz, anamnéza (V jakém věku mělo dítě první infekci? ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Neutropenie u dětí | published on: 8. 5. 2010

Rozlišujeme tzv. androidní typ , pro který je charakteristické ukládání tuku na břiše (jablko). Tento typ se vyskytuje zejména u mužů a z hlediska zdravotních komplikací je rizikovější. Gynoidní typ obezity s umístěním tuku na hýždích a stehnech (hruška), který nacházíme hlavně u žen, je považován za méně rizikový ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Onemocnění z nadbytku živin | published on: 13. 12. 2010

Spontánní krvácivé projevy až při poklesu trombocytů pod 30. 10 9 /l, při vyšším počtu podezření na současnou poruchu jejich funkce. Trombocytopenie ze snížené tvorby trombocytů [ ✎ vložený článek ] Jedná se většinou o amegakaryocytární trombocytopenie , což znamená, že je snížené množství megakaryocytů v kostní dřeni nebo megakaryocyty úplně chybí ... Cirkulující imunokomplexy s afinitou k trombocytům jsou pak urychleně vychytávány buňkami MMS . Obvykle navazuje na banální virovou infekci. Jsou přítomné krvácivé projevy, prudký nástup (během hodin) – vzniká generalizovaná purpura, hematomy, krvácení ze sliznic, krvácení do orgánů (CNS) ...

discipline: Haematology | keywords: Trombocytopenie | published on: 13. 4. 2010