Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 3022


Peptococcus

Peptococcus

Peptococcaceae Peptococcus Morfologie G+ kok Vztah ke kyslíku anaerobní Výskyt běžná slizniční a kožní flóra Onemocnění žádné specifické Terapie antibiotika (klindamycin, gentamycin) Očkování neprovádí se MeSH ID D010460 Peptococcus je rod bakterií , který podle starší klasifikace zahrnuje 8 druhů [1] ... Nevyvolává specifické onemocnění, ale bývá izolován při polymikrobních anaerobních infekcích ...

discipline: Microbiology | keywords: Peptococcus | published on: 21. 12. 2016

Duannův retrakční syndrom

Duannův retrakční syndrom

Klasifikace a OMIM Duanův retrakční syndrom 1 ( OMIM 126800 ) Duannův retrakční syndrom (DS) je charakterizovaný jako onemocnění projevující se strabismem s neprogresivní horizontální oftalmoplegií (neschopností hýbat očima) primárně postihující jádro a vlákno n.abducens (VI) a jeho nervosvalové spojení s m. rectus lateralis ... Každé dítě probanda počaté se zdravým jedincem bude mít 50% šanci na zdědění pathologické kombinance alel a tedy na vznik onemocnění. Izolované familiární případy mohou vznikat i poruchou v genu de novo ...

discipline: Genetics | keywords: Duannův retrakční syndrom | published on: 21. 8. 2017

Hlavní histokompatibilitní komplex

Hlavní histokompatibilitní komplex

Obsah 1 Základní informace 2 Rozdělení 2.1 Molekuly I. třídy 2.2 Molekuly II. třídy 2.3 Molekuly III. třídy 3 MHC a výskyt onemocnění 4 4.1 4.2 Základní informace Antigeny se chovají jako transplantační , tzn. že jsou příčinou odhojení tkáně při inkompatibilních transplantacích ... Je zřejmá asociace těchto chorob s určitými alelami HLA. Řada těchto onemocnění postihuje klouby, žlázy s vnitřní sekrecí a kůži ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hlavní histokompatibilitní komplex | published on: 11. 2. 2010

Záněty víček

Záněty víček

Chalazion horního víčka Krvácející chalazion dolího víčka Meibomianitis [ ✎ vložený článek ] Meibomianitis je onemocnění způsobené pasivní retencí sekretu Meibomových žláz , které se vyskytuje u osob ve středním věku ... Palpujeme zvětšené preaurikulární a submandibulární uzliny. Při progresi onemocnění může dojít k protruzi bulbu spojenou se zvýšenou tělesnou teplotou až sepsí ...

discipline: Dermatology | keywords: Záněty víček | published on: 17. 3. 2010

Genový imprinting a lidské patologie

Genový imprinting a lidské patologie

Ve všech případech je podstatou onemocnění chybění funkce aktivních alel, otcovských v PWS oblasti , což vede k PWS syndromu , zatímco chybění funkce aktivní mateřské alely nebo alel v sousední AS oblasti vede k AS syndromu ... Část BWS pacientů má dysregulaci druhé imprintované oblasti na 11p15, kde je několik genů, včetně mateřsky exprimovaného genu pro inhibitor cyklin dependentní kinázy (CDK). Nádorová onemocnění Porucha imprintingu je spojena i se vznikem nádorů ...

discipline: Genetics | keywords: Genový imprinting a lidské patologie | published on: 8. 5. 2010

Decubitus

Decubitus

Posledním, ale neméně důležitým, faktorem je souběžný výskyt jiné nemoci, protože nemoc narušuje obranyschopnost a regeneraci organismu, zvláště se jedná o těžké dlouhotrvající choroby, maligní onemocnění, infekční onemocnění apod. Léčba dekubitů Program léčby Pro léčbu dekubitů je nutné dodržet několik zásad ... Nutné je vypracovat časový plán mobilizace či polohování nemocného a vše zaznamenat, nejrizikovější místa pravidelně podrobit kontrole, udržovat čistou kůži, dbát na dostatečnou hydrataci a správnou výživu a minimalizovat účinky souběžných onemocnění. V případě, že má pacient problémy s nespavostí, je velice důležité je co nejrychleji vyřešit ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Decubitus | published on: 21. 11. 2010

Deterministické účinky ionizujícího záření

Deterministické účinky ionizujícího záření

Klinické koreláty Mezi onemocnění související s deterministickými účinky ionizujícího záření patří akutní radiační syndrom, radiační dermatitida, radiační katarakta, poruchy fertility a poškození zárodku a plodu ... Klinický obraz se projevuje ve čtyřech fázích: stádium časných prodromálních příznaků – výsledek aktivace regulačních mechanismů (autonomní systém), hlavní příznak je zvracení , pak nechutenství, nauzea , salivace , průjem , apatie , pocení, cefalea , hypotenze ; stádium bezpříznakové – ustoupení klinických symptomů; stádium manifestace onemocnění (kritické stádium); stádium rekonvalescence ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Deterministické účinky ionizujícího záření | published on: 18. 12. 2010

Patogenita a virulence

Patogenita a virulence

Obsah 1 Patogenita 2 Virulence 3 Faktory patogenity 3.1 Přenosnost 3.2 Toxicita 3.3 Invazivita 3.3.1 Adherence 3.3.2 Penetrace 3.3.3 Schopnost se šířit 3.3.4 Schopnost se množit 3.3.5 Schopnost překonat obranné mechanismy hostitele 4 4.1 4.2 Patogenita je schopnost mikrobů vyvolat onemocnění konkrétního druhu hostitele. Taková onemocnění vyvolávají mikrobi, kterým říkáme patogeny ... Dle vnímavosti hostitele lze patogeny rozdělit na: Primární patogeny (obligátní) Mají schopnost vyvolat onemocnění u zdravých osob. Těchto druhů je málo a proti nim je namířeno preventivní očkování ...

discipline: Microbiology | keywords: Patogenita a virulence | published on: 1. 2. 2012

Výživové trendy

Výživové trendy

Společnost pro výživu v r. 2004 předložila inovovaná výživová doporučení pro obyvatelstvo ČR, zatím ve formě určené pro pracovníky, kteří se zabývají prevencí neinfekčních onemocnění hromadného výskytu výživou a propagací správných stravovacích návyků ... V r. 2004 Společnost vypracovala následující výživová doporučení, která by měla čelit nárůstu předčasného výskytu neinfekčních hromadných onemocnění, a to zejména aterosklerózy s různými orgánovými komplikacemi, hypertenze, nádorů, především plic a tlustého střeva, obezity, diabetu II. typu, dny, osteoporózy a dalších chorob, které zvyšují nemocnost a zejména pak úmrtnost naší populace proti jiným zemím ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Výživové trendy | published on: 10. 3. 2012

Dieta při osteoporóze

Dieta při osteoporóze

100 g pomeranč Oběd polévka krupicová s vejci s petrželkou, 100 g vepřové, 200 g dušená zelenina, 250 g brambory Svačina 100 g broskev Večeře zapečené těstoviny se šunkou, pórkem a sýrem (20 g eidam), 200 g červená řepa Příklad jídelního lístku na dietu s 1200 mg vápníku/den Snídaně bílá káva (100 g mléka), 2 ks dalamánek, 10 g másla, 50 g uzený sýr, 150 g maliny Oběd polévka hovězí s nudlemi a petrželkou, 200 g pečený kapr, 250 g brambory, šopský salát (30 g balkánský sýr, 50 g paprika, 80 g okurky salát, 80 g rajče) Svačina 200 ml kakaa, 60 g maková buchta Večeře 100 g hovězí roštěnka, dušená rýže, rajský salát Příklad jídelního lístku na dietu s 1600 mg vápníku/den Snídaně čaj s mlékem (100 g mléka), 2 rohlíky, 150 g ovocný jogurt, 100 g jablko Oběd polévka čočková, 250 g pečené kuře, 350 g bramborová kaše, ovocný salát s mandlemi (50 g mandarinky, 50 g ananas, 50 g jablka, 20 g mandle) Svačina 200 ml mléko, 50 g Ria tyčinka Večeře pomazánka z olejovek a tvarohu (80 g olejovky, 80 g tvaroh, 20 g cibule), 100 g chléb, 100 g rajče Příklad jídelního lístku na dietu s 2 000 mg vápníku/den Snídaně 200 ml kakaa, 80 g chléb, 10 g másla, 50 g sýr niva, 150 g mandarinky Oběd pórková polévka, 150 g štika s pažitkovým máslem, pečené brambory se sýrem (250 g brambor, olej, 40 g ementál), 160 g salát z hlávkového zelí s kapií a cibulkou Svačina šlehaný tvaroh s jahodami (100 g tvaroh, 100 g jahody), 1 rohlík Večeře fazolový salát (30 g šunky, 120 g vařené fazole, 50 g eidam, 50 g rajče, cibulka, olej, oregáno, 50 g zelená paprika), 70 g chléb Příklad jídelního lístku na dietu s 1 200 mg vápníku při intoleranci nebo alergii na mléčné výrobky Snídaně čaj s citronem, 50 g drůbeží paštika, 80 g chléb, 150 g mandarinky Oběd polévka drožďová s pažitkou, 150 g srnčí ragú na víně (50 g kořenová zelenina, 20 g cibule, olej, 10 g mouka, bílé víno, 30 g fíky, 20 g mandle), houskový knedlík Svačina 200 ml sójové mléko, 150 g maková plněná bábovka Večeře rybí salát se sójovými boby a zeleninou (100 g sardinky v tomatě, 40 g vařené sójové boby, cibule, olej, 50 g rajče, 30 g zelená paprika, list hlávkového salátu na ozdobu), 80 g chléb Příklad jídelního lístku na dietu s omezením vápníku na 133 mg/den Snídaně čaj s citronem, 2 dalamánky, 10 g Rama, 30 g šunky, 100 g jablko Oběd polévka hovězí s rýží, 100 g hovězí na rajském protlaku, 240 g vařené těstoviny, 150 g kompot Svačina čaj, 100 g banán Večeře 100 g vepřové přírodní, 250 g brambory, hlávkový salát s citronem Osteoporóza Dietoterapie Dieta při onemocnění střev Dieta při onemocnění jícnu a žaludku Dieta při jaterním onemocnění e SVAČINA, Štěpán.  Dietologie a klinická výživa [online]. [cit. 2012-03-15]. < https://el.lf1.cuni.cz/p66466615/ > ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Dieta při osteoporóze | published on: 15. 3. 2012

Spirochety

Spirochety

Treponema carateum Treponema pallidum Treponema carateum se vyskytuje převážně v Americe a způsobuje chronické onemocnění kůže zvané pinta. Onemocnění se léčí penicilinem ... Treponema pallidum je tvarem i velikostí neodlišitelná od ostatních druhů. Způsobuje onemocnění zvané syfilis . Neroste ani v kultivačních médiích ani v kuřecích embryích, proto se pro kultivaci používá intratestikulární inokulace (varlat králíka) ...

discipline: Microbiology | keywords: Spirochety | published on: 18. 1. 2013

Vyšetření močového sedimentu

Vyšetření močového sedimentu

Erytrocyty Přítomnost erytrocytů v moči je obvykle příznakem onemocnění ledvin či vývodných cest močových. Erytrocyty jsou menší než leukocyty ... Příčiny hematurie musí být vždy objasněny, zejména je třeba vyloučit nádorové onemocnění nebo závažnou glomerulopatii ( glomerulonefritidu ) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Vyšetření močového sedimentu | published on: 8. 9. 2009

Nádory kůže

Nádory kůže

Bazaliom na sliznicích naopak metastazuje velice často. Příčina onemocnění Stejně jako u dalších zhoubných onemocnění je příčina onemocnění nejasná ... Melanom [ ✎ vložený článek ] Maligní melanom je nádorové onemocnění, které vychází z neoplastické proliferace melanocytů ...

discipline: Dermatology | keywords: Nádory kůže | published on: 27. 1. 2012

Paraneoplastické postižení/PGS/diagnostika

Paraneoplastické postižení/PGS/diagnostika

Myslíme na něj u pacientů s již diagnostikovaným tumorem , může být však i prvním příznakem onkologického onemocnění. Nejčastější nádory způsobující paraneoplastické postižení jsou: malobuněčný karcinom plic , karcinom prsu , ovaria a Hodgkinův lymfom ...

keywords: Paraneoplastické postižení/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Fokální infekce

Fokální infekce

Je potenciálním em onemocnění celého organismu, nejčastěji při jeho oslabení (operační výkon, chemoterapie,…) ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Fokální infekce | published on: 9. 7. 2011

Bulbární syndrom

Bulbární syndrom

Bulbární syndrom je onemocnění z oboustranné léze IX−XII. hlavových nervů nebo jejich jader ...

discipline: Neurology | keywords: Bulbární syndrom | published on: 7. 10. 2011

Mallory-Weissův syndrom

Mallory-Weissův syndrom

Krvácení z trávicí trubice Onemocnění jícnu Boerhaaveův syndrom ZEMAN, Miroslav a Zdeněk KRŠKA, et al.  Speciální chirurgie.  2. vydání. Praha : Galén, 2006. 575 s.  ISBN 80-7262-260-9 ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Mallory-Weissův syndrom | published on: 10. 11. 2011

Poruchy spánku

Poruchy spánku

Hypersomnie (nadměrná spavost) Široká skupina poruch charakterizovaná zvýšenou denní spavostí "Excessive daytime sleepiness" (EDS) neschopnost udržet bdělost a pozornost během obvyklé doby bdělosti s nechtěnými epizodami ospalosti a/nebo spánku. primární - definovaná neurologická onemocnění spánku sekundární - doprovázející jiná onemocnění, nežádoucí účinky léků apod. Narkolepsie : krátce trvající záchvaty imperativního spánku, nemocný usne náhle, bez předchozí ospalosti, a to nejen v klidu ale i při činnosti → po několik minutách se probudí a je zcela svěží, často vede i k poruchám nočního spánku → probouzení, pravděpodobně se jedná o vzácné dědičné onemocnění způsobené nejspíše deficitem neuropeptidu hypokretinu (orexinu) [2] Idiopatická hypersomnie : jedná se o nadměrnou potřebu spánku a velmi obtížné probouzení ...

discipline: Neurology | keywords: Poruchy spánku | published on: 25. 6. 2009

Crohnova choroba

Crohnova choroba

Postižení serózy vede ke srůstům, v nichž vznikají píštěle . V dalším průběhu onemocnění následuje fibroprodukce, která vede ke vzniku stenóz ... Diagnostika Diagnostika onemocnění se klasicky opírá o anamnézu, fyzikální vyšetření, laboratorní a zobrazovací metody ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Crohnova choroba | published on: 17. 3. 2010

Ikterus

Ikterus

Infekční hepatitidy : Jedná se o infekční onemocnění jater způsobené mnoha typy virů – označují se písmeny A−F ... Další vyšetřovací metody podle konkrétního podezření na určité onemocnění. Prevence a léčba Prevence a léčba viz jednotlivá onemocnění ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Ikterus | published on: 21. 4. 2010

Gastroezofageální reflux (pediatrie)

Gastroezofageální reflux (pediatrie)

Pokud jeho působením dochází ke vzniku symptomů jedná se o onemocnění z gastroezofageálního refluxu (GERD). [1] Rizikové faktory v dětském věku: chronická respirační onemocnění: cystická fibróza , asthma bronchiale , primární ciliární dyskineza obezita , obstipace psychomotorická retardace [1] Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Klinický obraz 3 Diagnostika GERD 4 Nefarmakologická léčba 5 Farmakologická léčba 5.1 Inhibitory protonové pumpy (IPP) 5.2 Prokinetika 5.3 H 2 -blokátory 5.4 Antacida 5.5 Sukralfát 6 Chirurgická léčba 7 7.1 Etiopatogeneze Za hlavní etiopatogenetický mechanizmus je pokládána přechodná relaxace dolního jícnového svěrače. [1] Porucha motility způsobuje prolongovanou expozici kyselého obsahu žaludečního v lumen jícnu. Mezi hlavní příčiny patří snížení tonu dolního jícnového svěrače, antrální hypomotilita, případně i duodenogastrický reflux. Na vznik onemocnění má vliv nerovnováha agresivních a ochranných mechanismů ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Gastroezofageální reflux (pediatrie) | published on: 10. 11. 2010

Tvorba AGEs

Tvorba AGEs

Mají význam v patogenezi chronických onemocnění a jejich komplikací jako je například ( diabetes mellitus , chronické renální selhání , ateroskleróza , neurodegenerativní onemocnění a jiné) ... Komplikace dalších systémů Nervový systém – Hromadění AGEs v pyramidových buňkách (neuronech) má zřejmě souvislost s Alzheimerovou chorobou , obecně lze říci, že jde o neurodegenerativní onemocnění. Dýchací systém – Chronická plicní onemocnění ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Tvorba AGEs | published on: 16. 1. 2011

Syringomyelie

Syringomyelie

Syringomyelie je označení pro přítomnost kavity v míše vyplněné tekutinou , takováto kavita se nazývá syrinx . Onemocnění se projevuje v menší či větší míře neurologickým deficitem, který mívá progresivní charakter ... Byl popsán i familiární výskyt. [2] Patofyziologie Patofyziologie onemocnění není úplně objasněna. Existuje několik teorií o vzniku syringomyelie. [2] Gardnerova hydrodynamická teorie říká, že za vznik kavit může obstrukce v odtoku mozkomíšního moku ze 4. komory skrze foramen Magendi. [2] Při každé systole arteriálního tlaku je tlak přenášen na mozkomíšní mok, který se následně propaguje do canalis centralis, tzv ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Syringomyelie | published on: 20. 1. 2012

Antisklerotická dieta

Antisklerotická dieta

Obsah 1 Ateroskleróza 1.1 Dietní vlivy 2 Cévní příhody 3 3.1 3.2 Ateroskleróza Ateroskleróza je celkové onemocnění postihující cévy různého průsvitu a různá cévní řečiště ... Dietoterapie Diabetická dieta Dieta při obezitě Dieta při onemocnění střev SVAČINA, Štěpán.  Dietologie a klinická výživa [online]. [cit. 2012-03-10]. < https://el.lf1.cuni.cz/p66466615/ > ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Antisklerotická dieta | published on: 11. 3. 2012

Viry klíšťové encefalitidy

Viry klíšťové encefalitidy

Krví a lymfou se šíří do dalších lymfatických tkání a onemocnění se projevuje podobně jako chřipka – zvýšená teplota, únava, bolesti hlavy a svalů ... Často končí smrtí. U člověka má onemocnění mírnější průběh, projevuje se horečkou a encefalitidou ...

discipline: Infectology | keywords: Viry klíšťové encefalitidy | published on: 17. 1. 2013

Objektivní vyšetření

pps Objektivní vyšetření
[ PPS ] download

Velikost vyšetření sleziny pohmatem – diagonální poloha (na pravém boku, LHK za hlavu, LDK flexe v koleni) při nádechu palpace pod levým žeberním obloukem – nenaráží, naráží, při zvětšené slezině se vyjadřuje vztah k pupku v cm Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Vyšetření sleziny pohmatem Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poslech I Poslech prostý způsob mluvení - huhňavá řeč, fatické poruchy, příliš hlasitá řeč distanční fenomeny – pískoty, vlhké chropy při dýchání, škroukání v břiše Poslech instrumentální stetoskop – plodové ozvy fonendoskop – dětský-bez membrány, pro dospělé-s membránou Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Poslech II srdce – ozvy srdečních chlopní, šelesty plíce – dýchání, vedlejší fenomeny – suché, vlhké, pleurální fenomeny, přítomnost tekutiny, kolaps plíce břicho – peristaltika cévy – šelesty nad stenózami Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Per rectum I Má být běžnou součástí – opomíjené Až 60% nádorů rekta je hmatných prstem Provedení Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření poloha genupektorální x gynekologická, na boku ukazovák dominantní ruky opatřený gumovou rukavicí s gelem vyzveme nemocného k zatlačení na stolici po průniku svěračem palpujeme dostupnou oblast po vytažení prohlédneme rukavici slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Per rectum II orientace – jako ciferník hodin, č. 12 je na kostrči prostata – na č. 6, velikost, hodnotíme konsistenci, povrch, bolestivost, příp. fixaci k okolí Douglasův prostor – nejnižší místo peritoneální dutiny, hodnotíme bolestivost, obsah tekutiny adnexa – jen orientačně – velikost, evnet. bolestivost Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content :: portál Lékařské fakulty MU :: Děkuji za pozornost Klinická propedeutika - Objektivní vyšetření ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 1. 1. 2006

Hemolytická nemoc novorozence

Hemolytická nemoc novorozence

Stoupá erytropoéza v kostní dřeni i extramedulárně, ale nestačí hradit rozpadlé erytrocyty, takže se rozvíjí anémie s různě vyjádřenými následky: nekonjugovaná hyperbilirubinemie v prvních 24 hodinách života hladina bilirubinu je vysoká již v pupečníkové krvi a rychle stoupá, ikterus se objevuje již v prvních hodinách po narození, bez adekvátní léčby je riziko rozvoje kernikteru, hemoglobin je v pásmu normy nebo snížený. těžká anémie dítě je po narození nápadně bledé, hemoglobin je 50–100 g/l, vystupňována extramedulární hematopoeza v játrech, slezině (hepatosplenomegalie), kůži atd. hydrops – nejtěžší forma HNN extrémní anémie způsobuje chronickou hypoxii tkání, hypoproteinemii, selhání srdce a povšechný otok s hromaděním tekutiny v tělesných dutinách, může způsobit odumření plodu [2] ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Hemolytická nemoc novorozence | published on: 10. 11. 2008

Poruchy metabolismu lyzosomů/Léčba

Poruchy metabolismu lyzosomů/Léčba

Obsah 1 Lyzosom 2 Dědičný deficit některých lyzosomálních hydroláz – choroby ze střádání v lyzosomech 2.1 I – Cell disease 2.2 Tay-Sachsonova choroba 2.3 Cystinóza 2.4 Gaucherova choroba 2.5 Poruchy metabolismu sfingolipidů 2.6 Mukopolysacharidózy, oligosacharidózy 3 3.1 Lyzosom lyzosomy jsou váčky s jednoduchou membránou o průměru 0,8 μm, obsahující kyselé hydrolázy (fosfatázy, nukleázy, protézy, enzymy hydrolyzující polysacharidy, mukopolysacharidy, lipidy) lyzosomální enzymy jsou syntetizovány v GER → váčky – primární lyzosomy, ty fúzují s membránou vakuol obsahujících degradovaný materiál (= fagosomy) → fagolyzosomy = sekundární lyzosomy – centrum intracelulární digesce makromolekul + odstranění poškozených organel enzymy působí při pH 5,0 a jsou inaktivovány neutrálním pH cytosolu (ochrana před poškozením v případě, že membrána lyzosomu pukne) Dědičný deficit některých lyzosomálních hydroláz – choroby ze střádání v lyzosomech = Lyzosomal storage disorders skupina více než 40 dědičně podmíněných stavů, příčinou je deficit některého lyzosomálního enzymu/kofaktoru/transporteru/proteinu potřebného pro funkci lyzosomu, důsledkem je nahromadění substrátu, který je obvykle v lyzosomech degradován, tím se mohou zvětšit celé orgány – postiženy jsou především 3 systémy: pojivová tkáň, nervová tkáň, parenchymatózní orgány, ne všechny lyzosomální střádavé poruchy způsobí zvětšení orgánů, většina poruch postihuje především CNS a způsobuje chronickou progresivní poruchu neurologických a psychických funkcí diagnostika těchto poruch začíná detekcí částečně degradovaných GAG/oligosacharidů v moči a je potvrzena speciálním vyšetřením enzymů v séru/leukocytech/kožních fibroblastech u většiny poruch je léčba paliativní, ale u některých poruch bylo dosaženo velkých pokroků při použití strategie s enzymovou substituční léčbou, navíc transplantace hemopoetických kmenových buněk může zlepšit prognózu u pečlivě vybraných pacientů, přenos genu použitím různých vektorů bylo úspěšné zatím u kultivovaných buněk a zvířecích modelech, ale dosud nebyl úspěšně proveden u lidských pacientů u všech poruch je možná prenatální diagnostika klinický obraz: velmi pestrý, většinou mentální retardace, poruchy skeletu, organomegalie, zákal rohovky , hrubý vzhled obličeje I – Cell disease lyzosomální enzymy jsou syntetizovány, ale nedostanou se na správné místo určení, aktivita lyzosomálních enzymů ve vzorcích plasmy mimořádně vzroste, buňkám téměř všechny lyzosomální enzymy chybí – v lyzosomech se hromadí mnoho různých druhů nerozložených molekul, tvořících inkluzní tělíska buňky obsahují normální receptor pro příjem lyzosomálních enzymů, chybné je adresování enzymů do lyzosomů (to se normálně uskutečňuje manosou-6-P, zde chybí enzym fosforylující manósu neurologické poruchy, kostní deformity, většina pacientů zemře v první dekádě života Tay-Sachsonova choroba deficit β-N-acetyl-hexoaminidázy – štěpí gangliosid Gm2 na Gm3 v mozkových buňkách → hromadění Gm2 s následnými těžkými neurologickými poruchami vyšší incidence u aškénzských židů léčba: klinická studie NB – DNJ (miglustat) Cystinóza volný cystin se hromadí v lyzosomech buněk celého těla, zejména v RES, kostech , ledvinách , sítnici → tubulární atrofie ledvin, postižení kostí terapie: podávání cysteaminu, který účinně snižuje hromadění cystinu Gaucherova choroba hromadění glukosylceramidu pro deficit β-glukosidasy léčba: substituční enzymová terapie (důležitá je včasná diagnóza – možnost neonatálního screeningu lyzosomálního membránového proteinu-1 – pozitivní u 72% lyzosomálních poruch ze střádání, zbytek jsou choroby ze střádání sfingolipidů – zde lze vyšetřit saponiny – podporují aktivitu lyzosomálních hydroláz) Poruchy metabolismu sfingolipidů sfingolipidy – fyziologicky jsou během degradace po transportu cestou endosomů do lyzosomu postupně hydrolyzovány specifickými sfingohydrolázami, z nichž některé potřebují pro svou aktivitu kofaktory zvané sfingolipidové aktivační proteiny sfingolipidózy jsou podskupinou lyzosomálních střádavých poruch, kdy se hromadí sfingolipidy v jednom nebo více orgánech jako důsledek primárního deficitu enzymu nebo jeho kofaktoru Gaucherova choroba blok lyzosomální degradace glukosylceramidu (glukocerebrosidu) (masivně se hromadí v játrech a slezině ) a glukosylsfingosinu – deficit kyselé β-glukosidáy léčba enzymová substituční terapie pomalými infuzemi rekombinantního enzymu s přídavkem manózových zbytků pro optimalizaci vstupu do makrofágů omezení substrátu Niemann-Pickova choroba typu A,B deficit kyselé sfingomyelinázy – hromadění sfingomyelinu (masivně v játrech, slezině, hromadění ve všech orgánech u všech typů choroby a hromadění v mozku u neuropat. forem) nedostupná specifická léčba Niemann-Pickova choroba typu C komplexní porucha celulárního transportu lipidů – hromadění neesterifikovaného cholesterolu v lyzosomálním aparátu léčba zatím není dostupná žádná specifická léčba pokusy s NB-DNJ (miglustat) – inhibitor syntézy glykosfingolipidů vede k opoždění začátku neurologických symptomů a prodloužení délky života GM1-Gangliosidóza deficit kyselé lyzosomální β-glukosidázy, která katabolizuje štěpení glykokonjugátů obsahujících terminální β-galaktosidovou vazbu, a je nutná nejen pro degradaci GM1 gangliosidu a dalších glykosfingolipidů, ale také oligosacharidů obsahujících galaktózu a keratansulfáty dosud není žádná účinná léčba Krabeho choroba demyelinizace centrálního a periferního nervového systému deficit galaktosylceramidázy nebo galaktocerebrosidázy, cerebrosid-β-galaktosidázy – lyzosomální enzym, který katabolizme galaktosylceramid – hl. lipid myelinu) deficit vede ke hromadění galaktosylceramidu v patognomických „globoidních buňkách“ (multinukleární makrofágy), které jsou přítomny v demyelinizovaných lézích bílé hmoty, a toxického metabolitu galaktosylsfingosinu (psychsinu) v oligodendrocytech a Schwannových buňkách léčba u pokročilé choroby – podpůrná analgetická léčba, kvůli častým bolestem alogenní transplantace kostní dřeně/transplantace pupečníkové krve – účinné v prevenci začátku/zastavení progrese choroby u případů s pozdním začátkem Metachromatická leukodystrofie blok v lyzosomální degradaci sulfatidu (nebo galaktosylceramidsulfátu nebo jiných sulfátových glykolipidů) léčba: symptomatická léčba spasticity a bolesti z radikulopatie Fabryho choroba X vázaná multiorgánová dysfunkce – postižení hl.ledvin a srdce , významně snižuje délku života deficit α-galaktosidázy A léčba: enzymová substituční terapie s rekombinantní &aplha;-galaktosidázou A – snižuje bolest, stabilizuje renální funkce Farberova choroba – Farberova lipogranulomatóza deficit kyselé ceramidázy – střádání ceramidu v různých orgánech žádná specifická léčba, symptomatická léčba: analgetika Mukopolysacharidózy, oligosacharidózy AR dědičné (kromě Hunterovy choroby – X vázaná) mukopolysacharidy – glykosaminoglykany – GAG – základní složky pojivové tkáně, včetně chrupavky a cévních stěn, skládají se z dlouhých sacharidových řetězců, které obsahují střídavě kyselinu uronovou a hexosaminová rezidua spojená do opakovaných jednotek a jsou vysoce sulfatována, polysacharidové řetězce jsou navázány na specifické proteiny prostřednictvím komplexních makromolekul – proteoglykanů, jejich degradace probíhá v lyzosomech a vyžaduje řadu kyselých hydroláz – deficit vede ke střádavým poruchám – mukopolysacharidózy – obecné symptomy mohou být: faciální dysmorfie, kostní dysplazie, hepatosplenomegalie, neurologické odchylky, regrese vývoje a krácení předpokládané délky života Syndrom Hurleové (MPS IH) a Scheievův syndrom (MPS IS) – MPS I deficit iduronidázy – střádá se dermatansulfát a heparatsulfát Hunterova nemoc – MPS II deficit iduronát-2-sulfatázy – střádá se dermatansulfát a heparatsulfát Sanfilipův syndrom – MPS III porucha katabolismu heparansulfátu Morquioův syndrom – MPS IV porucha degradace keratansulfátu Maroteaux-Lamyho syndrom – MPS VI porucha N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy Slyův syndrom – MPS VIII deficit β-glukoronidázy Natowitzův syndrom – MPS IX deficit hyaluronidázy – hromadění kyseliny hyaluronové FERNANDES, John, et al.  Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch.  4. vydání. Praha : Triton, 2008.  ISBN 978-80-7387-096-6 ...

discipline: Genetics | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Léčba | published on: 1. 12. 2009

Interakce léčiv

Interakce léčiv

Zvýšení reaktivity respektive citlivosti orgánů Halotan neznámým mechanizmem senzibilizuje srdce vůči katecholaminům. Současné podání normální dávky adrenalinu tak může v halotanové anestezii vyvolat těžké arytmie až fibrilaci komor ...

discipline: Pharmacology | keywords: Interakce léčiv | published on: 1. 6. 2011

Gastrointestinální hormony

Gastrointestinální hormony

Hormony hypothalamus ADH • CRH • GHIH • GHRH • GnRH • oxytocin • PIH • PRH • TRH hypofýza ACTH • FSH • LH • MSH • prolaktin • STH • TSH epifýza melatonin štítná žláza kalcitonin • T3 • T4 příštítná tělíska parathormon srdce ANP • BNP plíce angiotenzin I • angiotenzin II pankreas gastrin • glukagon • inzulín • somatostatin • VIP gastrointestinální hormony CCK • gastrin • ghrelin • GIP • motilin • neuropeptid Y • neurotenzin • pankreatický polypeptid • sekretin • SS • substance P • VIP játra hepcidin nadledviny kůra mineralokortikoidy aldosteron glukokortikoidy kortizol • kortikosteron androgeny androstendion • dehydroepiandrosteron • dihydrotestosteron • testosteron dřeň katecholaminy adrenalin • noradrenalin • dopamin ledviny erytropoetin • kalcitriol placenta estrogen • hCG • lidský placentární laktogen • progesteron pohlavní žlázy gestageny progesteron estrogeny estradiol testosteron – tkáňové hormony hormony tukové tkáně adiponektin • leptin • rezistin prostaglandiny prostaglandin E 1 • prostaglandin E 2 • PGF 2α • prostaglandin I 2 Portál:Fyziologie ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Gastrointestinální hormony | published on: 12. 5. 2012


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle