Results found: 3022
Obsah 1 Dědičnost gonozomálně dominantní 2 Dědičnost gonozomálně recesivní 3 Odchylky od normálního rodokmenu 3.1 Lyonizace 3.2 Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ 4 4.1 4.2 Procvičování Dědičnost gonozomálně dominantní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost . ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů) postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti typické choroby: vitamin D rezistentní rachitis incontinentia pigmenti gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají: 2 díly samičích : 1 díl samčích ← posun poměru pohlaví pro názornost: Nemocná matka ½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X A X X X A X XX Y X A Y XY Nemocný otec všechny dcery nemocné všichni synové zdraví X X X A X A X X A X Y XY XY Dědičnost gonozomálně recesivní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost . znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou) muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů typické choroby: hemofilie A, B Daltonismus (barvoslepost) Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu ) po názornost: Matka přenašečka ½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X a X X X a X XX Y X a Y XY Nemocná matka všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní X a X a X X a X X a X Y X a Y X a Y Nemocný otec všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví X X X a X a X X a X Y XY XY V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých. typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny Odchylky od normálního rodokmenu Lyonizace Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace . změny na chromozomech X , z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček) Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost . chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi Alelické interakce Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ...
discipline: Genetics | keywords: Dědičnost pohlavně vázaná | published on: 11. 2. 2010
Klinické příznaky mohou exacerbovat i u některých onemocnění (nádorová, srdeční, diabetes mellitus) [3] ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Riboflavin | published on: 1. 3. 2010
[1] Dospívání Pubertas praecox • Pubertas tarda • Poruchy sexuálního vývoje Vývoj močopohlavního systému • Endokrinní onemocnění gonád • Psychofyziologie lidské sexuality • Poruchy pohlavní identity ↑ a b c d e f LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 173-180. ISBN 978-80-7262-772-1 ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Puberta | published on: 9. 3. 2010
Diagnóza Klinický obraz (KO), a diagnostika (DG) Akutní zánět patrových mandlí KO: zarudnutí a edém patrových mandlí, hnisavé čepy, fibrinové povlaky, nekrózy ( angina catarrhalis, folicularis, lacunaris, pseudomembranacea ) Infekční mononukleóza KO: povlaková angína s výraznou lymfadenopatií (generalizovanou), Holzelovo znamení, Bassův příznak KO +diff: leukocytóza (iniciálně leukopenie) monocytóza , atypické leukocyty , DG: sérologie Herpangína KO: obraz vezikulární angíny, vesikulární eflorescence na patrových obloucích, KO+diff: leukopenie Streptokoková angína KO: obraz nejčastěji lakunární angíny, KO+diff: neutrofilie s posunem doleva, DG: kultivace, ASLO Spála KO: horečka, obraz nejčastěji lakunární angíny, malinový jazyk, spálový kožní exantém, Filatovův a Šrámkův příznak , DG : KO , FW , kultivace, ASLO Angína při orofaryngeální formě tularémie KO: obraz nekrotizující angíny, často jednostranná, výrazná regionální lymphadenopatie, DG : KO, FW, sérologie Diftérie KO: špinavě šedé povlaky přesahující okraje tonzil, pevně lpící, foetor, DG : nátěr na sklíčko, bakteriologie Ulceromembranózní tonsillitis ( Plautova–Vincentova angina ) KO: nekrotizující angína s tendencí k tvorbě ulcerací, špinavé povlaky, imunologicky kompromitovaní jedinci, těžký celkový stav, jednostranný nález, vzácný výskyt Angína při agranulocytóze (při akutní leukémii) KO: oboustranná nekrotizující angína, ulcerace faryngeální sliznice, není patrná lymfadenopatie, zatímco hepatosplenomegalie je obvykle přítomna, tonzilitida může být první manifestací celkového základního onemocnění DG : KO, FW Syfilitická tonzilitida (II. stádium syfilis ) KO: plaques mucoses, DG : sérologie Klinické jednotky Streptokoková tonzilofaryngitida Podrobnější informace naleznete na stránce Spálová angína ...
discipline: Infectology | keywords: Diferenciální diagnostika povlakových angin | published on: 12. 3. 2010
Může být také příznakem komplexnějšího a závažnějšího onemocnění (např. tumor mozku). Náhle vzniklá nedoslýchavost představuje v ORL stavy, které je třeba řešit urgentně. [1] [2] Poruchy sluchu mohou mít původ centrální , nebo periferní ...
discipline: Neurology | keywords: Nedoslýchavost | published on: 21. 3. 2010
), nebo iatrogenně při endoskopii či polknutí ostrých těles Cizí tělesa v polykacích cestách jsou častá u dětí – součásti hraček, knoflíky u dospělých – pecky, kosti u starších – zubní protézy u psychiatrických pacientů – často různá uměle vytvořená tělesa upravená pro znesnadnění extrakce (tzv. kotvy ) příznaky : mechanické poškození : krvácení , dysfágie, odynofágie, otok při perforaci : emfyzém , parafaryngeální či retrofaryngeální absces či mediastinitida u cizího tělesa závisí na jeho lokalizaci a současném poranění zpravidla vzniká dysfágie až afágie malá cizí tělesa (rybí kosti) uvíznou často již ve faryngu – v tonzilách, na kořeni jazyka apod. větší tělesa se zaseknou nejčastěji v horním jícnovém ústí (při vyšetření laryngoskopií nejsou patrná – nacházíme jen stagnaci slin v piriformních recesech) diagnostika : rtg : buď je těleso přímo kontrastní nebo vyšetříme pasáž jícnem pokud je těleso napříč a kolem tekutina volně protéká, necháme pacienta spolknout vatičku napuštěnou kontrastem → kontrastní látka musí být vstřebávatelná z mediastina (ne baryum) terapie : menší mechanická poranění – konzervativní terapie : lokálně dezinfikujeme , případně podáváme ATB při edému hrtanu ordinujeme kortikoidy , při bolestech analgetika u větší lacerace provádíme suturu cizí tělesa v orofaryngu přímo odstraníme v lokální anestézii v hypofaryngu za využití přímé laryngoskopie v jícnu za využití rigidní ezofagoskopie v celkové anestézii odstranění provádíme co nejdříve , aby nevznikla tlaková nekróza Jícen Krvácení z trávicí trubice Nádory jícnu Onemocnění jícnu BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://jirben2.chytrak.cz/materialy/orl_jb.doc > ...
discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Úrazy jícnu | published on: 21. 3. 2010
Kazuistiky a série kazuistik Popisují z lékařského hlediska neobvyklé jednotlivé případy nebo sérii případů s podobným projevem, Mohou prezentovat první klíčové poznatky v identifikaci nových onemocnění nebo nepříznivých následků expozice . Metodologie v epidemiologii Analytické studie ↑ TIMMRECK, Thomas. An Introduction to Epidemiology. 3. vydání. Sudbury, Massachusetts, USA : Jones and Bartlett Publishers, 2002. 505 s. s. 205–210. ISBN 0-7637-0060-6 ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Deskriptivní studie | published on: 4. 4. 2010
[2] Kontraindikace Krvácivý stav či riziko krvácení Operace, punkce tepny nebo trauma v nedávné době Vředová choroba Recentní iktus nebo TIA (<2 měsíce) Nádorové onemocnění. [2] Nežádoucí účinky Krvácení Užívaná léčiva Základní skupiny fibrinolytik fibrinolytika I. generace streptokináza, urokináza neselektivní, indukuje systémovou fibrinolýzu fibrinolytika II. generace t-PA, anistrepláza, altepláza selektivní vazba na fibrin, není systémová fibrinolýza Streptokináza Podrobnější informace naleznete na stránce Streptokináza . je neenzymatický protein z β-hemolytických streptokoků , působící jako nepřímý aktivátor plazminogenu (tvoří s plazminogenem komplex konvertující volný plazminogen na plazmin) ...
discipline: Pharmacology | keywords: Fibrinolytika | published on: 24. 4. 2010
V pokročilých stadiích onemocnění se pak rozvíjí exokrinní a následně endokrinní pankreatická insuficience, tj. snižuje se produkce inzulinu a dochází k rozvoji diabetu ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Chronická pankreatitida | published on: 6. 5. 2010
Diskrepance mezi výsledky se zvyšují u hraničních hodnot ABI, zvláště u inkompresibilních tepen u velmi pokročilého onemocnění periferních tepen s kalcinózou stěny, proto je u těchto pacientů metodou volby dopplerovské měření kotníkového tlaku ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Index kotníkových tlaků | published on: 19. 5. 2010
Obsah 1 Fyzioterapie 1.1 Léčebná tělesná výchova 1.2 Fyzikální léčba 2 Ergoterapie 3 3.1 3.2 3.3 Rehabilitace (RHB) je činnost, jejímž cílem je optimální znovuobnovení fyzických, psychických, sociálních a pracovních schopností jedince, které byly sníženy v důsledku úrazu či onemocnění [1] . Jedná se o interdisciplinární obor ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Rehabilitace | published on: 22. 5. 2010
Polycystická nemoc ledvin je onemocnění charakterizované výskytem cyst v ledvinné kůře a/nebo parenchymu ...
discipline: Genetics | keywords: Polycystická nemoc ledvin | published on: 30. 6. 2010
Rýma common cold rhinitis nejběžnější akutní onemocnění člověka Původce viry z rodu Rhinovirus, coronaviry, viry chřipky, adenoviry Rizikové faktory prochladnutí Inkubační doba 12–72 hodin Klinický obraz bolest hrdla, ucpaný nos, opuchlá nosní sliznice, zvýšení sekrece, bolesti hlavy, tlak v oblasti tváře a ucha Diagnostika běžně se nevykonává Léčba symptomatická Očkování není Klasifikace a MKN-10 alergická rýma J30 MeSH ID D012220 Infekčná nádcha ( rýma , rhinitis alebo common cold = bežné nachladnutie) je najbežnejším akútnym ochorením človeka ...
discipline: Infectology | keywords: Rýma | published on: 24. 2. 2011
Nanočástice lze použít i jako kontrastní látky zobrazovacích metod při určování rozsahu nádorového onemocnění . V terapii se nanočástice uplatňují jednak jako transportní médium pro cílenou aplikaci látky toxické pro nádorové buňky a jednak jako nosiče látek zvyšujících citlivost nádoru na jiný podnět, popř. mohou samy tuto citlivost zvyšovat ...
discipline: Biophysics | keywords: Nanotechnologie v medicíně/Nanomedicína v onkologii | published on: 25. 2. 2011
Akutní renální selhání • Akutní selhání ledvin (pediatrie) • Léčba akutního renálního selhání Chronické onemocnění ledvin • Chronické poruchy funkce ledvin (pediatrie) ↑ a b c d e f g h i j k l m n ČERTÍKOVÁ CHÁBOVÁ, Věra ...
discipline: Nephrology | keywords: Renální selhání | published on: 4. 3. 2011
Kontraindikace obstrukční plicní onemocnění ( astma ); epilepsie ; alergie na latex, popř. použít silikonový kofferdam pacient, který špatně psychicky snáší umístění blány přes ústa (pocity dušení atd.) ...
discipline: Dentistry | keywords: Kofferdam/použití | published on: 6. 4. 2011
Anatomie parodontu Onemocnění parodontu Parodontologie – základy HELWIG, Elmar a Joachim KLIMEK, et al. Záchovná stomatologie a parodontologie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, a.s, 1999. 0 s. ISBN 80-247-0311-4 ...
discipline: Dentistry | keywords: Gingiva | published on: 9. 4. 2011
Nepřítomnost či alterace imunitní odpovědi modifikuje klinický obraz onemocnění, které pak nemá typický průběh. I těžké infekce mohou probíhat bez horečky, což zakrývá skutečnou závažnost stavu ...
discipline: Infectology | keywords: Infekce imunokompromitovaných pacientů | published on: 28. 4. 2011
Moraxellaceae Moraxella Moraxella lacunata Morfologie G- koky Vztah ke kyslíku aerobní Kultivace žloutkové půdy, masopeptonový krevní agar Výskyt sliznice nasofaryngu, spojivkového vaku, genitální trakt Onemocnění infekce dýchacího systému, nemoci oka Terapie antibiotika Rod Moraxella osidluje sliznici horních cest dýchacích, spojivkový vak a genitální trakt ...
discipline: Microbiology | keywords: Moraxella | published on: 18. 12. 2011
Opakované respirační infekce. Plicní onemocnění v mladém věku. Bronchiální hyperreaktivita ...
keywords: Specifika UPV u pacientů s CHOPN/SŠ (sestra) | published on: 10. 1. 2012
Syndrom diabetické nohy (též diabetická noha) je jednou z chronických komplikací diabetu mellitu . Onemocnění vede k destruktivnímu postižení tkání nohy distálně od kotníku ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Diabetická noha | published on: 26. 3. 2012
Jedná se o X-vázané dědičné onemocnění , které se vyskytuje především v Africe, Asii, Středomoří a Středním Východě ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy | published on: 13. 5. 2013
Obsah 1 Lineární urychlovač v lékařství 2 Elektrostatický lineární urychlovač 2.1 Cockroft-Waltonův generátor 2.2 Van de Graaffův generátor 2.3 Tandemový urychlovač 3 Indukční urychlovač 4 Rezonanční (vysokofrekvenční) urychlovač 4.1 S elektrodami 4.2 S nosnou vlnou 5 5.1 6 e Lineární urychlovač v lékařství Lineární urychlovač je přístroj, který se v lékařství užívá při radioterapii , tedy ozařování zhoubných nádorových onemocnění . Funguje na principu urychlování elementárních částic , např. elektronů , protonů či iontů ...
discipline: Biophysics | keywords: Lineární urychlovač v lékařství | published on: 6. 12. 2014
Prevencí u tohoto onemocnění se myslí vyhýbání se kontaktu s infikovaným zvířetem ...
discipline: Infectology | keywords: Profylaxe vztekliny | published on: 19. 4. 2015
Kynureninhydroxylasa je enzym, který je inhibován estrogeny u žen, a proto jsou ženy náchylnější k pelagře , k onemocnění, jehož hlavním projevem je deficit niacinu ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Tryptofan | published on: 8. 11. 2015
Cukr dělá potraviny chutnějšími a atraktivnějšími, ale na druhé straně jeho konzumace způsobuje řadu onemocnění. Podílí se na vzniku zubního kazu . Spotřeba na osobu činí 40 kg za rok (poslední údaj – podle Českého statistického úřadu, z roku 2012 bylo 34,5 kg/osobu/rok ) ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Cukr (1. LF UK, NT) | published on: 26. 11. 2015
Jedná se o systém pomáhající určit správnou diagnózu, stadia onemocnění, vhodný postup terapie, medikaci či třídit pacienty dle druhu poranění ...
keywords: Systémy pro podporu rozhodování | published on: 12. 8. 2016
Užití MoCA má poměrně široké využití, jelikož vyhodnocuje více kognitivních domén, a tak může být užitečný při detekci různých neurologických onemocnění. Používá se především při detekci rané fáze Alzheimerovy demence a mírné kognitivní poruchy, ale také Parkinsonovy choroby , Huntingtonovy nemoci , vaskulární kognitivní poruchy, mozkové metastázy, primárních mozkových nádorů, roztroušené sklerózy , deprese, schizofrenie aj ...
discipline: Neurology | keywords: Montrealský kognitivní test | published on: 2. 11. 2016
Akutní hemoragická nekróza pankreatu (také hemoragická nekróza pankreatu, akutní nekrotizující pankreatitida) je zánětlivé onemocnění spojené s nekrózou parenchymu, vznikající v důsledku aktivace pankreatických enzymů již v pankreatu ...
keywords: Akutní hemoragická nekróza pankreatu (preparát) | published on: 24. 3. 2017
Změny jater jsou pouze u starších dětí při chronickém onemocnění (periportální fibróza, vzácně až cirhóza ) ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Cysta choledochu | published on: 12. 6. 2017