Search in MEFANET content

Usherův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje formou úplné hluchoty od narození, stejně jako progresivní slepota s věkem ... Osoba, která má pouze jednu syndrom gen je považován za náklad, ale nemá příznaky onemocnění. Dnes není možné určit, zda má člověk gen pro toto onemocnění ...

keywords: Usherův syndrom | published on: 30. 4. 2018

Nepravidelný rytmus spánku a bdění − neurodegenerativní onemocnění , organická onemocnění CNS v ranném kojeneckém věku ... Směnný provoz Sekundární etiologie − jiné neurologické onemocnění, drogy, léky, alkohol. Diagnostika Anamnéza, spánkový deník, objektivizace pomocí 10denní aktigrafie ...

discipline: Neurology | keywords: Insomnie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Gravesova-Basedowova choroba Graves' disease Oboustranný exoftalmus Rizikové faktory HLA-B8, -DR3 Patogeneze protilátky proti TSH receptorům Klinický obraz tyreotoxikóza , struma , orbitopatie , dermatopatie Diagnostika ↑fT3, fT4; ↓TSH Léčba thiamazol , propylthiouracil , thyreoidektomie Komplikace tyreotoxická krize Klasifikace a MKN-10 E05.0 MedlinePlus 000358 Medscape 120619 Gravesova-Basedowova nemoc je autoimunitní onemocnění štítné žlázy provázené její nadměrnou funkcí ... Onemocnění štítné žlázy nenádorová onemocnění Hypotyreóza • Kongenitální hypotyreóza • Chronická (autoimunitní) tyreoiditida • Myxedémové kóma • Hypertyreóza • Gravesova-Basedowova nemoc • Tyreotoxikóza • Tyreotoxická krize • Novorozenecká hypertyreóza • Struma (pediatrie) • Tyreoiditidy • Nemoci štítné žlázy s eutyreózou nádorová onemocnění Adenom štítné žlázy • Toxický adenom • Diferencovaný karcinom štítné žlázy • Anaplastický karcinom štítné žlázy • Medulární karcinom štítné žlázy vyšetření štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy • Vyšetření u chorob štítné žlázy Portál:Endokrinologie a metabolismus ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gravesova-Basedowova nemoc | published on: 19. 5. 2010

Normální visus Visus s kataraktou Vrozená katarakta Kortikální katarakta Nukleární katarakta Maturitní katarakta Příčiny Onemocnění má více příčin (tzv. multifaktoriální onemocnění ) ... Příčinou vzniku také bývá metabolické, systémové nebo oční onemocnění, např. cukrovka , zarděnky , toxoplazmóza , oční úraz, zánět duhovky , glaukom (zelený zákal) apod ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Katarakta | published on: 7. 2. 2011

Agresivní parodontitida je infekční onemocnění parodontu (dříve nazývané juvenilní parodontitida, podle častého výskytu u mladých lidí). Agresivní parodontitida je podle klasifikace americké parodontologické společnosti (AAP) z roku 1999 samostatná třída a lze ji dělit na lokalizovanou a generalizovanou. Obsah 1 Popis onemocnění 1.1 Lokalizovaná agresivní parodontitida (LAP) 1.2 Generalizovaná agresivní parodontitida (GAP) 2 Diagnóza 3 Terapie 4 4.1 4.2 4.3 e Popis onemocnění Typický je pro ni rodinný výskyt, rychlá ztráta attachmentu a kosti ...

discipline: Dentistry | keywords: Agresivní parodontitida | published on: 20. 3. 2018

Kojenecká kolika Kojenecká kolika (KK) je syndrom poruchy chování kojence, vyznačující se epizodami neutišitelného křiku, breku a neklidu bez identifikovatelné příčiny. Výskyt onemocnění u kojenců je udáván mezi 10–35 %. [1] Mezi hlavní diagnostické znaky patří: 1 ... Dítě nejeví žádné známky nedostatečného růstu, malnutrice, horečky, infekčního onemocnění apod. Etiologie a patogeneze Mechanismus vzniku KK není dosud plně objasněn ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Kojenecká kolika | published on: 15. 4. 2018

Klasická galaktosémie Klasická galaktosémie je závažné AR dědičné onemocnění, jehož incidence je 1:35 000–1:50 000 ... Onemocnění je léčitelné dietou s omezením laktózy, po které katarakta často vymizí [1] ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu galaktózy | published on: 16. 12. 2009

Nádorové markery ( tumor markers , TM) jsou laboratorně prokazatelné známky, od kterých se nádorové bujení odvíjí ( onkogeny , antionkogeny ) nebo kterými se nádorové onemocnění projevuje (nádorové antigeny , produkty nádorových buněk nebo reaktivní produkty nenádorových buněk). [1] [2] v užším (klinickém) slova smyslu látky stanovitelné v krvi , moči nebo tkáni, které mají vyšší hodnotu u nádorových onemocnění používané k zpřesnění diagnózy , sledování průběhu terapie a časnému záchytu relapsu onemocnění mohou být elevovány i z nenádorových příčin nepoužívají se jako celoplošné screeningové vyšetření, jedině PSA se využívá ke screeningu u rizikových pacientů pro ca prostaty mohou být produkovány přímo buňkami nádoru nebo buňkami nenádorovými v reakci na přítomnost nádoru provádí-li se vyšetřování TM ve vhodném výběru a v přiměřených časových intervalech, může být dobrým pomocníkem ošetřujícímu lékaři – určení odpovědi na léčbu, progrese onemocnění a prognózy pacienta nádorové markery můžeme dělit podle místa produkce, specifičnosti, chemické struktury a biologického charakteru [3] [4] Obsah 1 Nádorově specifické nádorové markery 2 Tkáňově specifické nádorové markery 3 Humorální 4 Buněčné markery 5 Genetické markery 6 6.1 Nádorově specifické nádorové markery souvisí s přítomností určité nádorové tkáně vzhledem k tomu, že se produkce TM u různých nádorových tkání značně překrývá, je specificita nízká vhodné ke sledování remise nádorového onemocnění a časné diagnozy relapsu onemocnění : např ... PSA u mužů – prostata; hCG a AFP – zárodečná ev. jaterní tkáň ) [5] [6] Humorální Zkratka Název Produkce fyziologicky Norma Zvýšeno při Falešná pozitivita Poznámka CEA karcinoembryonální antigen epiteliální buňky během fetálního vývoje <3 μg/l kolorektální ca , ca prsu , ca plic , karcinom ovárií, metastázy v játrech, cirhóza , záněty GIT AFP α-fetoprotein žloutkový váček a fetální játra <10 μg/l cirhóza , aktivní hepatitida , nonseminomy, germinální nádory ( teratom ), hepatocelulární karcinom , hepatolastom těhotenství CA 15-3 Carcinoma antigen 15-3 karcinom prsu , nádory GIT, nádory žlázového epitelu hepatopatie, cholangoitida , plicní onemocnění, renální poruchy, gravidita ↑ Ca prsu – senzitivita 75 %, specificita 90 %, některé nádory GIT MCA antigen mucinózních karcinomů karcinom prsu vzestup dříve než CA 15-3, použití pro potvrzení při zvýšeném CA 15-3 CA 19-9 carbohydrate antigen karcinom pankreatu , karcinom žaludku , kolorektální karcinom , karcinom prsu obstrukční ikterus CA 72-4 carbohydrate antigen karcinom žaludku , karcinom jícnu , karcinom plic , karcinom ovárií CA 125 carbohydrate antigen karcinom ovarií benigní afekce ovarií a endometria, hepatopatie, pankreatitida, těhotenství, menstruace sledování léčby ca ovarií, screening u žen s ovariálním ca v rodinné anamnéze SCC squamous cell carcinoma antigen dlaždicobuněčné karcinomy TPA/S tkáňový polypeptidový antigen proliferace buněk různé karcinomy ( karcinom močového měchýře , ca hlavy a krku) směs asi 20 cytokeratinů, zvyšuje se úměrně s rostoucím nádorem CYFRA 21-1 fragmenty cytokeratinu 19 nemalobuněčný karcinom plic PSA prostatický specifický antigen do tekutiny semenných váčků pro zkapalnění ejakulátu buňkami prostaty <2,5 μg/l < 50 let <5 μg/l 50–60 let 8,5< μg/l > 60 let karcinom prostaty ejakulace, per rectum vyšetření před odběrem, BHP hodnoty nad 10 μg/l – 50% riziko ca, asi 20 % ca prostaty má PSA v normě LD laktátdehydrogenáza játra, myokard, kosterní svaly, erytrocyty 4,10 µkat/l testikulární nádory, leukemie , RCC, Hodgkinův lymfom ALP alkalická fosfatáza sarkomy, karcinom prostaty obstrukce žlučovodů ACP kyselá fosfatáza skeletální metastázy, karcinom prostaty GGT γ-glutamyltransferáza metastatické postižení jater alkoholici, obstrukce žlučovodů NSE neuron specifická enoláza neuoblastom , retinoblastom , maligní melanom , SCLC hemolýza u nádorů CNS lepší stanovovat v likvoru TK thymidinkináza leukémie , lymfomy , nemalobuněčný ca plic cesta náhradní syntézy DNA hCG lidský choriový gonadotropin placenta tumory trofoblastu, chorikarcinom (100 % senzitivita), germinální nádry varlat a ovarií těhotenství screening ohrožených osob, vyšetření β-podjednotky PRL prolaktin v těhotenství a po porodu prolaktinom, MEN I mírně při fyzické námaze, psychickém stresu CT kalcitonin medulární karcinom štítné žlázy Thyreoglobulin thyreoglobulin folikulární karcinom štítné žlázy Ferritin ferritin mnohočetný myelom , AML , Hodgkinův lymfom β2 mikroglobulin β2 mikroglobulin CLL , mnohočetný myelom, lymfomy Paraprotein paraprotein mnohočetný myelom Bence-Jonesova bílkovina VMA kyselina vanilmandlová produkt degradace katecholaminů funkční nádory nadledvin stanovení v moči, případně stanovení metanefrinů (plazmatických, močových) HIAA kyselina 5-hydroxyindoloctová degradační produkt serotoninu funkční karcinoidy stanovení v moči Buněčné markery Zkratka Název Produkce fyziologicky Norma Zvýšeno při Falešná pozitivita Poznámka HER2/neu karcinom prsu cíl pro monoklonální protilátky (Herceptin), zvýšená exprese = horší prognóza Genetické markery Zkratka Název Produkce fyziologicky Norma Zvýšeno při Falešná pozitivita Poznámka p53 strážce genomu regulace buněčného cyklu Li-Fraumeni syndrom , sarkomy, karcinom prsu BRCA1/2 breast cancer karcinom prsu a ovarií ↑ Tumor Markers - National Cancer Institute ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Nádorové markery | published on: 19. 12. 2009

Inkubační doba je obvykle 7–14 dní (event. 3–60 dní). Břišní tyfus je onemocnění pouze lidské . U břišního tyfu existuje i možnost tzv. bacilonosičství , kdy mikroorganismy přežívají nejčastěji v zánětlivě změněném žlučníku či v močových cestách ... Terapie a prevence Bez léčby onemocnění trvá 3–4 týdny , s antibiotickou léčbou se počáteční teplota zkracuje na 3–5 dnů ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Břišní tyfus | published on: 12. 2. 2010

Diagnostika a vyšetření Plicní absces (RTG, zadopřední snímek) : v levé plíci jsou patrné abscesy (neostře ohraničená ložiska kulovitého tvaru v levém dolním kvadrantu nad srdečním stínem, další nález: bilaterální pneumonie, pacient: muž 37 let) Anamnéza Je nutné cíleně pátrat po předchozích onemocněních (infekční plicní onemocnění, chronické plicní onemocnění), trauma , předchozí plicní embolie , možnost snížení imunity ( terapie cytostatiky , kortikoidy ), možnost nádorového onemocnění (rodinná anamnéza, kuřák) ... Laboratoř a kultivace Mikrobiologické vyšetření je základem pro určení původce onemocnění a vhodnou terapii. V laboratorním nálezu bude leukocytóza a zvýšené CRP ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Absces plic | published on: 6. 12. 2010

Obrázek 1 Základní prvky surveillance Pro zajištění hlášení, evidenci, analýzu výskytu infekčních onemocnění slouží v České republice speciální registry. Hlášení výskytu epidemiologického onemocnění je ze zákona povinné a náleží pro:  Praktické lékaře pro děti a dorost ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 10. 11. 2017

Wilson Náhrada orgánu př. transplantace ledvin choroba: polycystická choroba ledvin Odstranění orgánu př. kolektomie choroba: familiární polypóza tlustého střeva Genové manipulace a genové inženýrství Léčba onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin a sacharidů Léčba metabolických onemocnění z poruch beta-oxidace mastných kyselin a peroxizomálních onemocnění ŠTEFÁNEK, Jiří.  Medicína, nemoci, studium na 1 ...

discipline: Genetics | keywords: Principy terapie dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010

Obezita je chronické onemocnění charakterizované zmnožením (hypertrofií a hyperplazií) tukové tkáně v důsledku pozitivní energetické bilance ... Obezita • Obezita (pediatrie) Onemocnění z nadbytku nebo nedostatku živin Rizikové faktory kardiovaskulárních onemocnění Sacharidy v potravě • Tuky v potravě • Bílkoviny v potravě Výživová doporučení PASTOR, Jan.  Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 2010]. < http://langenbeck.webs.com > ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Principy léčby obezity | published on: 13. 11. 2010

Obsah 1 Hemoblastózy 1.1 Makroskopický popis 1.2 Vývoj onemocnění 2 Hemoblastom 2.1 Makroskopický popis 2.2 Vývoj onemocnění 3 3.1 3.2 Do této kategorie se řadí hemoblastózy a hemoblastomy ... Ty jsou zvětšené. Vývoj onemocnění Hemoblastóza je nádor, který obsadí kostní dřeň, následně chybí všechny tři krevní řady ...

discipline: Haematology | keywords: Nádory hematogenní | published on: 16. 11. 2010

Peutzův-Jeghersův syndrom – je AD dědičné onemocnění. Projevuje se intestinální polypózou a pihám podobnou pigmentací okolo úst a na červeni rtu ... Vitiligo je progresivní chronické onemocnění neznámé příčiny. Postihuje více ženy. Výskyt je často familiární ...

discipline: Dermatology | keywords: Poruchy pigmentace | published on: 12. 1. 2011

Jejich nebezpečí spočívá nejen v základu samotného onemocnění, ale i v ovlivnění celkového zdravotního stavu člověka: vzniku nových onemocnění zhoršení stávajícího onemocnění zvýšení frekvence hospitalizací prodloužení hospitalizací celkovému zvýšení morbidity i mortality Obsah 1 Demence 1.1 Nejčastější příčiny demence u seniorů 2 Deprese 3 Delirium 4 4.1 4.2 Demence Demence je syndrom, který může mít především ve stáří podklad ve více onemocněních ... Akutní léčba delirantního stavu: odstranění vyvolávající příčiny (metabolická dysbalance, infekce, neurologické onemocnění,...) dostatečná hydratace neuroleptika – typicky tiapridal, risperidon, haloperidol hypnotika - úprava rytmu spánek-bdění může vést ke zlepšení stavu Demence Základní geriatrické syndromy Zvláštnosti chorob ve stáří Zvláštnosti farmakoterapie ve stáří ↑ a b JIRÁK, Roman.  Léčba psychických poruch ve stáří [online]. ZDN, ©2012. Poslední revize 2012-01-02, [cit. 2012-02-13]. < https://zdravi.euro.cz/clanek/postgradualni-medicina/lecba-psychickych-poruch-ve-stari-462924 > ...

discipline: Geriatrics | keywords: Psychické poruchy u seniorů | published on: 13. 2. 2012

Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací, t.j. teleangiektázií ... Opakované krvácení vede k posthemoragické anémii. Diagnostika O onemocnění svědčí familiární výskyt teleangiektázií na kůži a sliznicích s recidivujícím krvácením ...

discipline: Haematology | keywords: Hereditární hemoragická teleangiektázie | published on: 16. 10. 2014

Je pozitivní Nikolského příznak . Onemocnění provázejí i celkové příznaky: horečka, únava, ztráta chuti k jídlu. V důsledku rozsáhlé poruchy kožní bariéry dochází ke ztrátám tekutin a poruchám termoregulace. Terapie Onemocnění se léčí intravenózně podávanými antibiotiky ...

discipline: Dermatology | keywords: Stafylokokový syndrom opařené kůže | published on: 3. 5. 2016

Došlo tedy ke zvládnutí náhlého onemocnění nebo náhlého zhoršení chronické nemoci a zdravotní stav je stabilizovaný ... Ošetřovatelská péče v urologii Urologie je chirurgický obor, který se zabývá diagnostikou a léčbou onemocnění ledvin a vývodných cest močových. Zabývá se také problematikou onemocnění pohlavních orgánů u mužů ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Klinické ošetřovatelství | published on: 21. 11. 2008

Dříve se označovala jako periateritis , neboť zánětlivý infiltrát zasahuje daleko do okolí cévy. Patogeneze Onemocnění vzniká v důsledku tvorby imunokomplexů , které se vážou na malé a střední tepny ... Mezi komplikace tohoto onemocnění patří tvorba aneurysmat a též trombózy, které mohou způsobit infarkt ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Systémové vaskulitidy | published on: 19. 3. 2010

Fixovaná vysoká PVR • > 4 Wj • transpulmonální gradient > 15mmHg Závažná porucha funkce ledvin Těžké poškození jaterních funkcí Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno slide slide-master-content slide-content Kontraindikace OTS II Věk nemocného • 60 let - horní hranice limitu pro elektivní OTS • v našem souboru 2 - 67 roků Pokročilá forma osteoporozy Maligní onemocnění DM - se závažnými orgánovými komplikacemi Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno slide slide-master-content slide-content Kontraindikace OTS III Systémové onemocnění s multiorgánovým postižením Plicní parenchymatosní onemocnění výrazně omezující plicní funkci Těžké onemocnění mozkových cév Významné postižení periferních cév Chronické virové infekce - HIV, HBV, HCV Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno slide slide-master-content slide-content Dočasné kontraindikace OTS Přítomnost aktivní infekce VCHGD v aktivní fázi, divertikulitida Čerstvá plícní embolie Čerstvá CMP Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno slide slide-master-content slide-content Kontraindikace psychosociální Alkoholová závislost Drogová závislost Psychické a psychiatrické onemocnění Nespolupráce pacienta Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno slide slide-master-content slide-content Výběr vhodné dvojice kompatibilita v ABO systému váhová kompatibilita • ± 20% u dospělých • ± 30% u dětí pohlaví dárce a příjemce Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno slide slide-master-content slide-content Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno v Transplantace jater slide slide-master-content slide-content základní jaterní onemocnění klinický stav příjemce absolutní a relativní kontraindikace příjemce zkušenosti transplantačního centra Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno Faktory výběru příjemců slide slide-master-content slide-content AIDS, HIV pozitivita extrahepatální malignita sepse a jiné závažné infekce pokročilá mimojaterní onemocnění aktivní alkoholizmus či toxikománie Absolutní kontraindikace TJ I ... C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content příliš pokročilé jaterní selhání věk nad 60 - 65 let rozsáhlé předchozí nitrobřišní operace trombóza portálního řečiště chronická aktivní HBV Relativní kontraindikace TJ C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content primární biliární cirhóza prim. sklerozující cholangoitida sekund. biliární cirhóza vrozená atrezie žlučových cest Indikace k TJ Cholestatická onemocnění C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content autoimunní hepatitidy kryptogenní cirhózy virové hepatitidy alkoholická onemocnění jater Indikace k TJ Parenchymová onemocnění C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content postižení jiných orgánů - srdce, pankreas, nervový systém malnutrice, deficit vitamínů infekce, Tbc sociální a psychologické aspekty abstinence před TJ Alkoholická onemocnění jater C e n t r u m k a r d i o v a s k u l á r n í a t r a n s p l a n t a č n í c h i r u r g i e B r n o notes notes-content * slide slide-master-content slide-content Budd-Chiari syndrom Indikace k TJ Venookluzivní choroby Wilsonova choroba hemochromatóza alfa-1-antitrypsin deficit hemofilie ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Dušnost je velmi častý subjektivní příznak mnoha onemocnění. Pacient ji popisuje buď jako pocit nedostatku vzduchu, nebo ztíženého a namáhavého dýchání. Obsah 1 Příčiny 2 Typy 2.1 Rychle progredující dušnost (akutní dušnost) 2.2 Dlouhotrvající pomalu progredující dušnost (chronická dušnost) 2.3 Ortopnoická dušnost 2.4 Paroxysmální noční dušnost 3 NYHA klasifikace dušnosti 4 4.1 4.2 4.3 Příčiny Plicní edém Lobární pneumonie Příčiny dušnosti na základě primárního orgánového postižení rozdělujeme na: plicní – CHOPN , astma , zánětlivá onemocnění plic ( pneumonie ), intersticiální plicní procesy (pneumonitidy, plicní fibróza v důsledku pneumokonióz či jiných onemocnění), dále onemocnění plicního oběhu s rozvojem plicní arteriální hypertenze (primární plicní hypertenze nebo důsledek plicní embolie), srdeční – srdeční selhání s městnáním v plicním oběhu a rozvojem plicního edému – levostranné srdeční selhání , nebo mitrální stenóza (procesy spojené se zvýšením tlaku v levé síni), psychogenní – hysterie , hyperventilační tetanie , neuromuskulární – neurodegenerativní svalová onemocnění, myastenie , trauma, hematologické – anémie ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Dušnost | published on: 1. 6. 2009

Tyto opatření jsou: Včasná a správná diagnostika onemocnění – je základním předpokladem zahájení rychlých a účinných represivních opatření ... Je nutné vypátrat nákazy a další potenciálně nakažené osoby; sbírají se základní údaje o nemocných a jejich kontaktech a data (stáří, pohlaví, počátek onemocnění, bydliště, profese atd.) k vypracování epidemických křivek a vyslovení pracovní hypotézy o i a cestě přenosu ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Protiepidemická opatření v ohnisku nákazy | published on: 1. 4. 2010

Klinický obraz hyperfagie, malý vzrůst, mírná mentální retardace, hypogonadismus Příčina chybění 15q11–13 paternálního chromozomu Incidence ve světě 1 : 20 000 [1] Klasifikace a MKN-10 Q87.1 MeSH ID D011218 OMIM 176270 orphanet ORPHA739 MedlinePlus 001605 Medscape 947954 Prader–Williho syndrom (PWS) je geneticky podmíněné onemocnění řazené mezi mikrodeleční syndromy . Projevy PWS jsou způsobené poruchou funkce hypotalamu a liší se v závislosti na věku pacienta, onemocnění je charakteristické zejména nezvladatelnou chutí k jídlu, malým vzrůstem, hypogonadismem a mírnou mentální retardací. Prevalence je stejná u dívek i u chlapců. Onemocnění popsali v roce 1956 švýcarští lékaři – pediatr a endokrinolog Andrea Prader , internista Alexis Labhart a pediatr Heinrich Willi . [2] Etiologie Mikrodelece červeně zvýrazněné oblasti paternálního chromozomu způsobuje Prader-Williho syndrom; mikrodelece téže oblasti maternálního chromozomu způsobuje Angelmanův syndrom Příčinou na molekulární úrovni je ztráta genové exprese v kritické oblasti na 15. chromozomu (15q11−13) pocházejícího od otce (paternální chromozom) ...

discipline: Genetics | keywords: Praderův-Williho syndrom | published on: 19. 4. 2010

  ISBN 80-86682-00-5 . Onemocnění krve Myeloproliferativní syndromy a onemocnění AML • CML • Esenciální trombocytémie • Myelodysplastický syndrom • Polycythaemia vera rubra • Primární myelofibróza • Systémová mastocytóza Lymfoproliferativní syndromy a onemocnění Leukemie ALL • CLL Lymfomy Hodgkinův lymfom • NHL Lymfoproliferativní onemocnění z plazmatických bb. Mnohočetný myelom • Onemocnění težkých řetězců • Primární amyloidóza • Waldenströmova makroglobulinemie Aplastická anémie Blackfanova-Diamondova anémie • Čistá aplázie červené řady • Fanconiho anémie • Idiopatická anémie • Myeloftíza Anémie Anémie ze zvýšených ztrát erytrocytů Hemolytické anemie extrakorpuskulární • Hemolytické anemie korpuskulární • Posthemoragická anémie Anémie ze snížené tvorby erytrocytů Anémie z nedostatku erytropoetinu • Anémie z nedostatku kyseliny listové a vitaminu B12 • Anémie z nedostatku železa • Kongenitální dyserytropoetická anémie • Sideroblastická anémie Polycytémie Ektopická produkce erytropoetinu • Genetické polycytémie • Relativní polycytémie • Tkáňová hypoxie Granulocytopenie Snížená tvorba granulocytů • Změna distribuce granulocytů • Zvýšený zánik granulocytů Poruchy funkce granulocytů Poruchy adheze granulocytů • Poruchy destrukce fagocytárního materiálu • Poruchy chemotaxe granulocytů • Získané poruchy granulocytů Poruchy srážení krve Poruchy primární hemostázy Trombocytopatie • Trombocytopenie • Vaskulopatie Poruchy sekundární hemostázy − koagulopatie Vrozené poruchy koagulace • Získané poruchy koagulace Hyperkoagulační stavy Vrozené trombofilie • Získané trombofilie Portál:Hematologie ...

discipline: Haematology | keywords: Poruchy koagulace | published on: 15. 5. 2012

Coxiella burnetii Enterobacteriaceae Coxiella Coxiella burnetii Morfologie G− kokobacil Kultivace běžná kultivační média zvířata (skot, kozy, ovce, klíšťata ), která vylučují Coxielly mlékem, močí, trusem Přenos inhalace kontaminovaného prachu, alimentárne, zřídka přenos klíštětem Výskyt kosmopolitní Inkubační doba 2–4 týdny [1] Onemocnění Q horečka Diagnostika sérologicky, izolace z krve, sputa nebo moči Terapie akutní forma: doxycyklin, makrolidy , chronická forma: min. 18 měsíců kombinace doxycyklinu a hydrochlorochinu MeSH ID D016997 Coxiella burnetii je drobný gramnegativní kokobacil, dobře se barvící podle Giemsy ... Morfologie vysoce pleiomorfní, drobný kokobacil stěna je tvořena podobně jako u G− bakterií Fyziologie intracelulární paraziti, množící se jen ve fagolyzosomu živých buněk množí se v buňkách , během cyklu se střídají velké a malé formy a zároveň se tvoří útvary podobné sporám, které se však liší svou stavbou od spor grampozitivních bakterií (popsáno československými autory) Kultivace množí se při nízkém pH fagolyzosomu buněk roste na běžných mediích a žloutkovém vaku kuřecích embryí prokazujeme ji speciálním barvením v nakažených buňkách Laboratorní diagnostika pro laboratorní pracovníky je izolace velmi nebezpečná, a proto se provádí jen ve specializovaných pracovištích (VÚ SAV Bratislava, oddělení rickettsií) běžně se diagnostika Q-horečky provádí sérologicky (imunofluorescence, vazba komplementu , PCR ) Antigeny a toxicita výskyt v jediném antigenním typu, ale dochází ke střídání dvou fází: I. fáze – virulentní kmeny po čerstvé izolaci II. fáze – ztráta povrchových polysacharidů při opakovaných kultivacích Patogeneze infekční dávka je velice nízká, stačí jediná buňka první infikovanou buňkou je většinou alveolární makrofág , po jeho rozpadu se krví dostávají Coxielly do mnoha orgánů, a proto onemocnění neprobíhá pouze v plicích protilátky proti první fázi způsobí vymizení Coxiell z krevního řečiště pro uzdravení je nezbytná buněčná imunita, ta u několika procent infikovaných selže a infekce se pak stává chronickou Epidemiologie v přírodě jsou em nákazy různá zvířata (skot, kozy, ovce, klíšťata ), která vylučují Coxielly mlékem, močí, trusem největší množství Coxiell se nachází v placentách přenos se uskutečňuje nejčastěji inhalací kontaminovaného prachu, méně často při požití nebo zpracovaní kontaminovaných produktů, velmi zřídka je možný i přenos klíštětem Onemocnění zhruba v polovině případů je infekce inaparentní, proto není množství registrovaných onemocnění vysoké v ostatních případech způsobí akutní nákazu s inkubační dobou 20 dní, která se nazývá Q-horečka (anglicky query = otázka, protože zpočátku byla etiologie nejistá), je to typická profesionální zoonóza Q-horečka se projevuje jako onemocnění podobné chřipce , atypická pneumonie (bez kašle a žádné expektorace), velmi vzácně i jako granulomatózní hepatitida , splenomegalie chronická forma probíhá jako kultivačně negativní endokarditida Léčba akutní forma Q-horečky se léčí doxycyklinem nebo makrolidy chronickou formu je nutno léčit nejméně 18 měsíců kombinací doxycyklinu a hydrochlorochinu (alkalizuje obsah lysozomů ) Gramovo barvení Q horečka Q-horečka (česká wikipedie) ↑ BENEŠ, Jiří, et al.  Infekční lékařství.  1. vydání. Galén, 2009. 651 s. s. 303.  ISBN 978-80-7262-644-1 ...

discipline: Microbiology | keywords: Coxiella burnetii | published on: 18. 11. 2012

Prognóza a epidemiologie Prognóza onemocnění je závažná, 2 roky přežije pouze 50 % pacientů ... Goodpastureův syndrom je onemocnění raritní s incidencí 1 pacient na milion za rok ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Goodpastureův syndrom | published on: 23. 3. 2015

Toto onemocnění je charakteristické přítomností larev (cysticerků) v orgánech lidského těla jako je například mozek (neurocysticerkóza), játra, svaly a oči ... MRI snímek neurocysticerkózy Symptomy Symptomy tohoto onemocnění jsou velmi různorodé. Záleží na lokalizaci larev v těle, jejich počtu, stádiu vývoje a imunitní odpovědi jedince ...

discipline: Infectology | keywords: Cysticerkóza | published on: 4. 12. 2015

Opakovaná lokální zátěž způsobuje zejména muskuloskeletální onemocnění , tj. onemocnění šlach, úponů, svalů, kloubů, kostí, nervů a tíhových váčků. Můžeme sem řadit např. syndrom karpálního tunelu . Některá onemocnění jsou řazena mezi NzP (nemoci z povolání) ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Lokální fyzická zátěž (hygiena) | published on: 26. 11. 2017

Makulární degenerace je velmi závažné onemocnění zrakového orgánu postihující především osoby vyššího věku ... Obsah 1 Příznaky a projevy 2 Formy onemocnění 3 Léčba 4 Specializovaná centra Příznaky a projevy Toto onemocnění postihující centrální část sítnice se vyskytuje nejčastěji nejdříve na jednom oku, zatímco druhé bývá postiženo během několika následujících let ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Makulární degenerace | published on: 26. 12. 2018