Results found: 2794
Jedná se o skupinu onemocnění s projevy neurologickými, metabolickými či imunohematologickými, která se projevuje u dětí u i dospělých. Jednou z hlavních příčin těchto onemocnění jsou geneticky podmíněné změny v aktivitě enzymů ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů | published on: 8. 5. 2013
Gaucherova choroba patří mezi autosomálně recesivní onemocnění. Vyskytuje se u všech národů, nejčastěji u východoevropských Židů s incidencí až 1:2500 ... Určení enzymu chitotriosidasy je vhodné pro sledování průběhu onemocnění a určení vhodných dávek při enzymatické terapii ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014
[3] Kontraindikace kojení Vrozené metabolické vady : galaktosémie – absolutní kontraindikace kojení; fenylketonurie a nemoc javorového sirupu – mateřské mléko obsahuje malé množství fenylalaninu; dítě může být kojeno, ale hladina fenylalaninu, respektive větvených aminokyselin (valin, leucin, isoleucin) musí být monitorována. Onemocnění matky : srdeční selhání; onemocnění jater, ledvin; vzácně psychiatrická onemocnění – psychózy, laktační psychóza (tzv. postnatální deprese). Infekční onemocnění matky : aktivní tuberkulóza ; HIV (kontraindikací kojení v Evropě) ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Výživa novorozence | published on: 14. 7. 2009
Zásadním vektorem je tento komár pro onemocnění zvané chikungunya. Mapa na obrázku č. 5 ukazuje země a oblasti, kde bylo toto onemocnění zjištěno ... Nejčastěji se toto onemocnění objevuje v pozdním jaru a přetrvává do časného podzimu ...
LF UK Hr. Králové | discipline: Biology | ...: Array | published on: 25. 9. 2015
V Kanadě byla LB zařazena díky neustále stoupajícím počtům onemocnění na seznam hlášených nemocí v roce 2010 ... Každoroční průměrný počet onemocnění v USA se pohybuje momentálně kolem 30 000 pacientů ...
Sekundární dyslipidémie Jsou důsledkem jiného onemocnění, které narušuje lipidový a lipoproteinový metabolismus ... Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož příčinou je genetická porucha v tvorbě nebo funkci LDL receptorů ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipoproteiny (klinika) | published on: 28. 6. 2011
Mutace genu pro TMPRSS6, DMT1 Copyright LF UPOL page Makrocytární anémie Získané SSKD Malignity Jiné Získané: jaterní onemocnění, perniciózní anémie, deficit vit. B12 a kys ... Faivre et al, Haematologica 2006:Faivre et al, Haematologica 2006: 64 těhotenství u 26 žen s DBA, komplikace: 66%: � Preeklampsie � Úmrtí plodu � IUGR � Předčasný porod � Malformace plodu 34 živě narozených dětí (53%), z toho 13 DBA Copyright LF UPOL page Diamondova-Blackfanova anémie Prognóza Medián přežití pacientů s DBA: 31-42 let Neléčená těžká forma: 13 letCopyright LF UPOLNeléčená těžká forma: 13 let Maligní onemocnění popsaná u DBA: � AML, ALL � Hodgkinův lymfom � Osteosarkom � Rakovina prsu, žaludku, jater Copyright LF UPOL Copyright LF UPOL page Přehled registrů pacientů s DBA Stát Autor, rok publikace Počet pacientů Incidence DBA* Výskyt anomálií Velká Británie Ball, 1996 80 5 37% * incidence udávána jako počet pacientů na 1 milion živě narozených Velká Británie Ball, 1996 80 5 37% Itálie Ramenghi, 1999 88 6,5 45% Francie a Německo Willig, 1999 229 7,3 40,6% Nizozemí Bresters,1991 19 4 30% USA a Kanada Lipton, 2001 354 neudáno 45% Česká republika Pospíšilová, 2000 27 6,5 60% Celkem 784 34 Copyright LF UPOL page Major Diseases Caused by Parvovirus B19 Onemocnění s ribosomální dysfunkcí Typ onemocnění Mutovaný protein Výsledná porucha DBA RPS 19, 17, Haploinsuficience RPS, Young N and Brown K ...
LF UP | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 12. 4. 2011
Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění [1] , jehož příčinou je porucha přenosu vzruchu mezi nervem a svalem v oblasti nervosvalové ploténky ... U části pacientů se onemocnění projevuje nedostatečností dýchacích svalů a bránice ...
discipline: Neurology | keywords: Myasthenia gravis | published on: 20. 3. 2011
Etiologie Etiologie onemocnění je nejasná. Uvažuje se o účasti cytotoxických T-lymfocytů namířených proti antigenům v oblasti bazální membrány. Onemocnění má souvislost s chronickými hepatopatiemi ( hepatitida C a hepatitida D ) a s podáváním léků ( beta-blokátory ) ...
discipline: Dermatology | keywords: Lichen ruber planus | published on: 26. 5. 2010
Semisyntetická venofarmaka Tribenosid Podává se perorálně u onemocnění žil dolních končetin i rektálně (ve formě čípku) při hemoroidech ... Syntetická venofarmaka Kalcium dobesilát Významně působí na mikrocirkulaci, má protizánětlivý účinek. Proto kromě onemocnění žil je indikován rovněž u patologických změn v mikrocirkulaci (diabetická retinopatie) ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Venofarmaka | published on: 19. 7. 2010
[1] [2] Obsah 1 Příčiny 2 Diagnostika 3 3.1 3.2 Příčiny Okultní krvácení : napolykaná matčina krev během porodu či kojení (typicky 2. až 3. den života); poranění nazogastrickou sondou; nekrotizující enterokolitida ; intolerance umělé výživy (intolerance kravského nebo sojového mléka; typicky 2. až 3.týden života); gastritida nebo stresový vřed (po protrahovaném onemocnění, po léčbě steroidy či teofylinem; léčba: ranitidin); neznámá příčina. [2] Stolice normálního vzhledu s proužky čerstvé krve – anální fisura, trauma rekta (poranění teploměrem). Makroskopické krvácení : krvácivá nemoc novorozence z nedostatku vitaminu K (typicky 2. až 3. den života); nekrotizující enterokolitida (NEC); diseminovaná intravaskulární koagulace bývá provázena dalšími krvácivými projevy; často sekundárně při infekci; koagulopatie – abnormality destiček a srážecích faktorů; volvulus , intususcepce (typický výskyt od 3 do 12 měsíců věku), duplikatura střeva, uskřinutá tříselná kýla, Meckelův divertikl , Hirschsprungova enterokolitida ; kolitida: střevní infekce (virová či bakteriální; může způsobit přechodnou intoleranci laktózy); intolerance kravského či sójového mléka („alergická enterokolitida“) – je vhodné mléko bez laktózy nebo s hydrolyzovanými proteiny; novorozenecká tranzientní eosinofilní kolitida – rozvoj bez zjevného alergenu (např. před zahájením enterální výživy); závažné onemocnění jater; jiné infekce (CMV, toxoplazmóza, syfilis, bakteriální sepse ). [2] [1] Diagnostika anamnéza; fyzikální vyšetření: periferní prokrvení – zhoršené při NEC; krvácivé kožní projevy – hematomy při koagulopatii; vyšetření břicha – distendované a citlivé při NEC, intususcepci, volvulu; vyšetření konečníku – anální fisury atd. laboratorní vyšetření: krevní obraz a diferenciál; vyšetření koagulace (APTT, PT, FBG); test k odlišení mateřské a fetální krve (adultního a fetálního hemoglobinu); okultní krvácení ve stolici; kultivace stolice; event ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Krev ve stolici novorozence | published on: 31. 10. 2010
Zánět Feritin patří mezi reaktanty akutní fáze Revmatoidní artritida , SLE , nespecifické střevní záněty , bakteriální infekce; Jaterní onemocnění Feritin je skladován především v hepatocytech, při jejich poškození se uvolňuje do krve. steatóza jater (NASH), virová hepatitida B, C; Další příčiny Obezita, abúzus alkoholu,treotoxikóza a maligní onemocnění, zejména hematologická. [4] Vzácně může být extrémně vysoká hladina feritinu příznakem histiocytózy či Stillovy choroby . [5] Feritin (česká wikipedie) Iron Storage: Ferritin (YouTube) ↑ RACEK, J, et al. Klinická biochemie. První vydání ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Feritin | published on: 13. 11. 2010
Jedná se většinou o dědičné onemocnění s typickým EKG nálezem: inkompletní blokádou pravého raménka Tawarova s konkávní elevací úseku ST v prekordiálních svodech (V1–V3) [1] . Z etiopatogenetického hlediska hovoříme o geneticky podmíněném arytmogenním onemocnění , pro které je typická AD dědičnost s neúplnou penetrancí ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Brugadův syndrom | published on: 27. 12. 2010
Erythema marginatum Podkožní revmatické uzlíky Revmatická endokarditida (nebo také revmatická horečka ) je akutní zánětlivé onemocnění, které vzniká 2–4 týdny po streptokokové tonzilitidě či faryngitidě (po infekci faryngu či tonzil β-hemolytickým streptokokem skupiny A , vzácně skupiny C nebo G). Revmatická horečka je systémové onemocnění , při kterém může dojít k postižení: kloubů (migrující artritida), srdce (pankarditida), CNS (chorea minor) nebo kůže (erythema marginatum, podkožní uzlíky) ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Revmatická endokarditida | published on: 5. 1. 2011
Při vyšetření můžeme nalézt příznaky, které mají být výstražným praporkem, upozorňujícím na závažné celkové onemocnění. Nekróza : leukemie , dřeňový útlum, agranulocytóza ... Pro diagnostiku celkových onemocnění je důležitá barva zubů. Celkový stav : chrup celý/neúplný, vlastní/protéza ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Vyšetření a důležité patologické změny v oblasti rtů a dutiny ústní | published on: 16. 1. 2011
Kompenzace přidružených onemocnění Do sekundární prevence nepochybně patří i kompenzace: dyslipidémie (LDL pod 2,5 mmol/l, celkový cholesterol pod 4,5 mmol/l); hypertenze (TK pod 140/90 mm Hg); diabetu (u diabetiků II. typu – glykémie nalačno pod 6,0 mmol/l a glykémie 2 hodiny po jídle pod 7,5 mmol/l; HbA1C ≤ 6,5 %); koagulopatie (mutace genu pro faktor V nebo protrombin?) ... Prevence kardiovaskulárních onemocnění v dospělém věku. Cor et Vasa [online] . 2005, roč ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Sekundární prevence ischemické choroby srdeční | published on: 24. 2. 2011
Nález malých množství albuminu v moči je časnou známkou komplikací těchto onemocnění, zejména diabetické či hypertenzní nefropatie a vaskulopatie, a bývá důvodem k zintenzivnění léčby ... Pro monitorování progrese onemocnění a řízení léčby je třeba albuminurii kvantifikovat přesněji ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Mikroalbuminurie | published on: 29. 4. 2011
Etiologie a patogeneze Impetigo je bakteriální onemocnění, způsobené buď bakterií Streptococcus pyogenes nebo Staphylococcus aureus ... Glomerulonefritida ; Syndrom opařené kůže . Prognóza onemocnění je dobrá. Furunkl Karbunkl Pyodermie Záněty exsudativní intersticiální Impetigo (česká wikipedie) Impetigo (anglická wikipedie) ŠTORK, Jiří, et al. Dermatovenerologie. 1. vydání. Praha : Galén, 2008. 502 s. s. 88-89. ISBN 978-80-7262-371-6 ...
discipline: Dermatology | keywords: Impetigo | published on: 3. 5. 2011
Jedná se o vzácné nitrolební onemocnění. Hnisavý proces se v subdurálním prostoru může neomezeně šířit na velikou plochu ... Toto nitrolební hnisavé onemocnění je velmi závažné a má nejistou prognózu ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Empyema subdurale | published on: 19. 5. 2011
Interpretace výsledků má zhodnotit vztah mezi výsledkem testu a klinickými projevy onemocnění, a tak umožnit jejich posouzení. Epikutánní test Typy testů Uzavřený epikutánní test Je to rutinní test, při kterém je zkoumaná látka o dané koncentraci rozpuštěná ve vhodném vehikule aplikovaná na kůži a ponechána neprodyšně překryta po dobu 48 hodin ... Intenzita reakce se hodnotí křížky. erytém + papuly nebo edém ++ vezikuly +++ vezikuly s mokváním ++++ Alergická reakce při kontaktní dermatitidě zpravidla svědí, po sejmutí testů sílí intenzita alergické reakce a šíří se do okolí, přičemž může dojít k oživení základního onemocnění. Iritační reakce při toxické dermatitidě spíše pálí a bolí, po odstranění testu intenzita slábne ...
discipline: Dermatology | keywords: Epikutánní test | published on: 18. 11. 2011
Maximum výskytu 65 let Klíčová mutace t(11;14) Pozitivní imunohistochemické markery CD20+, CD5+, CD19+, CD23+ Molekulární markery overexprese cyklinu D1 Terapeutické modality chemoterapie, biologická léčba, radioterapie Lymfom z plášťových buněk ( mantle-cell lymphoma, MCL ) je lymfoproliferativní onemocnění, které vzniká z B-řady lymfocytů . Je tedy CD20+ a je pro něj typická vysoká proliferační aktivita , která je spojená s horší prognózou ... Terapie Terapeutický postup vychází z pokročilosti onemocnění a stavu pacienta. U pacientů s lokalizovaným onemocněním přichází v úvahu lokální radioterapie ...
discipline: Haematology | keywords: Lymfom z plášťových buněk | published on: 16. 11. 2015
Sarkoidóza ( morbus Besnier-Boeck-Schaumann ) je multisystémové granulomatózní onemocnění nejasné etiologie. Může postihovat řadu orgánu (hilové lymfatické uzliny, plíce, kůže, slinné žlázy, slezina, játra), kde se mohou vyskytovat specifické granulomy bez nekrózy – nekaseifikující )ranulomy Histologie Podrobnější informace naleznete na stránce Uzlina (preparát) ... Prognóza Častá je spontánní resoluce, ale u cca 25 % pacientů dochází k progresivnímu plicnímu onemocnění a u cca 10 % k orgánovým selháním. Prognóza je horší prognóza u černochů, při vzniku u pacientů starších než 40 let, u délky symptomů víc než 6 měsíců, při absenci erythema nodosum , při splenomegalii , při postižení více než 3 orgánových systémů a u III. stádia plicního postižení ...
keywords: Sarkoidóza uzliny (preparát) | published on: 13. 5. 2017
Indukce orální tolerance může představovat potenciální terapii pro autoimunitní onemocnění , alergická onemocnění a odhojovací reakce po transplantaci ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Orální tolerance | published on: 30. 5. 2017
Tato schopnost bývá narušena již v počátku onemocnění ledvin. Koncentrační pokus – žízněním Po dobu 36 hodin nesmí pacient pít ani přijímat potravu s větším množstvím vody ... Poruchy koncentrace – hlavně u onemocnění tubulů a intersticia, při porušení gradientu ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Funkční vyšetření ledvin | published on: 23. 6. 2009
Tab. 3 – Klasifikace myoklonu Klinická klasifikace myoklonu spontánní, reflexní fokální, axiální, multifokální, generalizovaný rytmický, nerytmický Klasifikace podle generátoru myoklonu kortikální – fokální, multifokální, generalizovaný, epilepsia partialis continua thalamický kmenový – retikulární, startle (zvýšená úleková reakce), palatální spinální – segmentální, propriospinální periferní Klasifikace podle etiologie myoklonu fyziologický esenciální epileptický symptomatický – hypoxický, fokální léze, neurodegenerativní onemocnění bazálních ganglií a mozečku , demence , střádavá onemocnění, infekční (HSV, subakutní sklerotizující panencefalitida, AIDS ), toxické ( tricyklická antidepresiva , opiáty , lithium, těžké kovy, serotoninový syndrom) a metabolické (jaterní, renální, hyponatrémie, hypoglykémie , neketogenní hyperosmolární koma), encefalopatie, polyneuropatie, paraneoplastický syndrom Fyziologický myoklonus se objevuje při usínání a spánku drobnými a často multifokálními záškuby obličeje a končetin ...
keywords: Myoklonus/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009
Tento článek pojednává o onemocnění u žen. O onemocnění u mužů pojednává článek Poruchy orgasmu u mužů ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Poruchy orgasmu u žen | published on: 10. 3. 2010
Sekundární osteoporóza Sekundární osteoporóza vzniká v důsledku základního onemocnění – nejčastěji endokrinní povahy, jakožto hyperparatyreóza , hypertyreóza , hyperkortikalismus ... Onemocnění může dlouho probíhat asymptomaticky. Diagnóza se často stanovuje při náhodném RTG vyšetření ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Osteoporóza | published on: 15. 3. 2010
ELFO u některých patologických stavů Typ elektroforeogramu Komentář Alb α 1 α 2 β γ Výskyt (příklad) Akutní zánět zvýšení pozitivních reaktantů akutní fáze (α 1 -antitrypsinu, orosomukoidu, haptoglobinu, ceruloplazminu , CRP , C3) pokles negativních reaktantů akutní fáze akutní fáze infekčních onemocnění akutní poškození tkáně ( infarkt myokardu , chirurgický výkon) větší popáleniny ↓ nebo N ↑ ↑ N Chronický zánět polyklonální zmnožení imunoglobulinů rekonvalescence po infekčním onemocnění některá revmatická onemocnění ↓ nebo N N N N ↑ Chronický aktivní zánět zvýšení α-globulinů svědčí o reaktivaci procesu chronická aktivní revmatoidní artritida ↓ ↑ ↑ N ↑ Hepatální typ vázne proteosyntéza v hepatocytech nadměrná tvorba imunoglobulinů někdy se neoddělí β a γ frakce (tzv. β-γ můstek – při zvýšení IgA) chronická jaterní onemocnění – jaterní fibróza a cirhóza ↓ ↓ ↓ ↓ ↑ Nefrotický typ výrazné ztráty bílkovin močí (převládají renální ztráty albuminu) zvýšení bílkovin s největší Mr – α 2 -makroglobulinu a β-lipoproteinu nadměrná tvorba imunoglobulinů někdy se neoddělí β a γ frakce (tzv. β-γ můstek – při zvýšení IgA) nefrotický syndrom ↓ N ↑ ↑ ↓ nebo N Hypogamaglobulinemie pokles v oblasti γ globulinů primární deficity tvorby protilátek sekundární deficit tvorby protilátek ztráty imunoglobulinů N N N N ↓ Monoklonální gamapatie homogenní vrchol kdekoliv v oblasti β až γ 1 benigní monoklonální gamapatie maligní monoklonální gamapatie (myelom) ↓ ↓ ↓ ↑ ↑ Plazmatické bílkoviny Elektroforéza Dysproteinemie Video o elektroforetických metodách používaných v klinické biochemii pro vyšetření bílkovin v séru a moči ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Elektroforéza bílkovin v séru | published on: 8. 5. 2010
Pseudomembrány se šíří do dolních cest dýchacích a onemocnění rychle progreduje. Nosní forma Je charakteristická pablánami na nosní sliznici a sekrecí z nosu ... Pozdní neurologické komplikace se projevují jako obrny, které nastupují 3 týdny až 3 měsíce od začátku onemocnění. Jsou symetrické a patří sem polyneuritidy, další obrna měkkého patra nebo např. obrna okohybných svalů ...
discipline: Infectology | keywords: Diftérie | published on: 1. 6. 2010
FK se vyskytují většinou na začátku febrilního onemocnění ve fázi vzestupu teploty . Hlavními etiologickými faktory jsou horečka, věk a genetická predispozice – pozitivní rodinná anamnéza je až ve 30 % případů. [2] Klasifikace FK můžeme rozdělit na jednoduché (simple febrile seizures), komplikované (complex febrile seizures) a symptomatické (symptomatic febrile seizures) ... Často jsou prvním projevem nemoci vůbec, kdy křeče upozorní, že dítě má nějaké infekční onemocnění. Teplotní hranice, od které by startovaly křeče, není známa ...
discipline: Neurology | keywords: Febrilní křeče | published on: 24. 9. 2010