Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 8131


Úrazy jícnu

Úrazy jícnu

= oesophagitis corrosiva dochází k nim nejčastěji v domácnostech požitím čistících, hygienických či dezinfekčních prostředků často u dětí i dospělých, v důsledku záměny či ze sebevražedného úmyslu rozsah poškození závisí na množství a koncentraci požité látky druhy : po požití kyseliny – vznik koagulační nekrózy po požití louhu – kolikvační nekrózy, hůře ohraničené příznaky : hned po požití vzniká krutá šokující bolest rozvoj dysfágie a odynofágie při otoku aditus laryngis – dušení a stridor při perforaci jícnu hrozí nebezpečí mediastinitidy – podezření na perforaci jícnu je na místě, dojde-li k prudkému vzestupu teploty , třesavce, bolesti mezi lopatkami či pod sternem , popřípadě vzniká-li na krku podkožní emfyzém látky mohou mít i celkový účinek ve smyslu alkalózy či acidózy (alkalóza je vzácnější, louh se obvykle v žaludku zneutralizuje HCl) vyšetření : všímáme si známek poleptání v krku a v dutině ústní běžně se provádí rentgen polykacího aktu a rigidní ezofagoskopie při perforaci zavedeme nazogastrickou sondu první pomoc : naředění škodliviny – výplach úst, vypití vody nebo mléka (nepít po pozření kyseliny ještě louh!) nevyvolávat zvracení, došlo by k dalšímu poškození jícnu protišoková opatření a transport na ORL pracoviště hrozí zde riziko stenóz – podáváme kortikoidy (účinek na stenózy nebyl přímo potvrzen) tlumení bolesti a krytí širokospektrými antibiotiky mediastinitida : zevní chirurgická revize sledování vnitřního prostředí Opaření nejčastěji u dětí poškození obvykle nedosahuje rozsahu poškození při poleptání příznaky : dysfágie, odynofágie otok laryngeálního vchodu (inspirační dušnost, stridor) ve faryngu je hyperémie a otok sliznice (vzácně až nekrózy) první pomoc : požití studených tekutin, případně cucání kostek ledu analgetika , ATB , zřídka kortikoidy Mechanické poranění, cizí tělesa Mechanická poranění nejčastěji při náhodném pádu s otevřenými ústy na cizí tělesa (zubní kartáček, příbor, větev, apod.), nebo iatrogenně při endoskopii či polknutí ostrých těles Cizí tělesa v polykacích cestách jsou častá u dětí – součásti hraček, knoflíky u dospělých – pecky, kosti u starších – zubní protézy u psychiatrických pacientů – často různá uměle vytvořená tělesa upravená pro znesnadnění extrakce (tzv. kotvy ) příznaky : mechanické poškození : krvácení , dysfágie, odynofágie, otok při perforaci : emfyzém , parafaryngeální či retrofaryngeální absces či mediastinitida u cizího tělesa závisí na jeho lokalizaci a současném poranění zpravidla vzniká dysfágie až afágie malá cizí tělesa (rybí kosti) uvíznou často již ve faryngu – v tonzilách, na kořeni jazyka apod. větší tělesa se zaseknou nejčastěji v horním jícnovém ústí (při vyšetření laryngoskopií nejsou patrná – nacházíme jen stagnaci slin v piriformních recesech) diagnostika : rtg : buď je těleso přímo kontrastní nebo vyšetříme pasáž jícnem pokud je těleso napříč a kolem tekutina volně protéká, necháme pacienta spolknout vatičku napuštěnou kontrastem → kontrastní látka musí být vstřebávatelná z mediastina (ne baryum) terapie : menší mechanická poranění – konzervativní terapie : lokálně dezinfikujeme , případně podáváme ATB při edému hrtanu ordinujeme kortikoidy , při bolestech analgetika u větší lacerace provádíme suturu cizí tělesa v orofaryngu přímo odstraníme v lokální anestézii v hypofaryngu za využití přímé laryngoskopie v jícnu za využití rigidní ezofagoskopie v celkové anestézii odstranění provádíme co nejdříve , aby nevznikla tlaková nekróza Jícen Krvácení z trávicí trubice Nádory jícnu Onemocnění jícnu BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://jirben2.chytrak.cz/materialy/orl_jb.doc > ...

discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Úrazy jícnu | published on: 21. 3. 2010

Uniparentální disomie

Uniparentální disomie

Důkazem tohoto mechanizmu je nález mozaiky trizomie 15 při prenatálním vyšetření buněk choriových klků. Opakované vyšetření buněk plodu (amniových buněk) prokázalo normální karyotyp , u dítěte pak byl zjištěn Prader-Willi syndrom s mateřskou UPD ... Dalším možným mechanizmem je gametická komplementace (splynutí dizomické a nulizomické gamety – obě vzniklé nondisjunkcí), duplikace chromozomu monozomické zygoty nebo postfertilizační chyba, kdy dojde k postzygotické nondisjunkci a následné duplikaci chromozomu nebo k mitotické rekombinaci ...

discipline: Genetics | keywords: Uniparentální disomie | published on: 19. 4. 2010

Renální selhání

Renální selhání

Diferenciální diagnostika Příčina renálního selhání se zjišťuje z anamnézy , chorobopisu , fyzikálního vyšetření , biochemického vyšetření krve a moči a sonografie ledvin [1] ... Akutní renální selhání • Akutní selhání ledvin (pediatrie) • Léčba akutního renálního selhání Chronické onemocnění ledvin • Chronické poruchy funkce ledvin (pediatrie) ↑ a b c d e f g h i j k l m n ČERTÍKOVÁ CHÁBOVÁ, Věra. Diferenciální diagnostika renálního selhání [přednáška k předmětu Interna předstátnicová stáž, obor Všeobecné lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzita Karlova]. Praha. 27.5.2014.  ...

discipline: Nephrology | keywords: Renální selhání | published on: 4. 3. 2011

Požití kyselin a louhů

Požití kyselin a louhů

Klinický obraz Bolest v epigastriu, zvracení, hematemeza Poleptání kůže způsobuje silnou bolest Při vniknutí do očí vzniká slzení, bolest a fotofobie (slabá kyselina vyvolá konjunktivitidu, silná kyselina vážně poškozuje rohovku s ulceracemi až perforací) Vdechnutí vyvolá kašel, dyspnoe, bolest hlavy a celkovou slabost, sputum je pěnivé V průběhu 6–8 hodin se může vyvinout edém plic s hypotenzí a šokem Diagnóza Při potvrzeném požití kyseliny je nezbytné indikovat endoskopické vyšetření KO + dif., iontogram, Astrup RTG k vyloučení perforace žaludku či střeva Terapie Stabilizace životních funkcí a zajištění pacienta monitoringem a i.v. vstupem Okamžitě výplach dutiny ústní vodou s následným požitím 100–300 ml vody nebo mléka jako první pomoc V odstupu od požití je třeba nejprve vyloučit perforaci GIT – v takovém případě je podání čehokoli p.o. přísně kontraindikováno Methylprednisolon 10 mg/kg i.v. á 6 hod Volumexpanze při šoku , podání krve při významném krvácení Parenterální výživa při významném poleptání Preventivní ATB terapie Požití louhů K zásadám kromě louhů ( hydroxid sodný a draselný ) patří i některé jiné látky, které reagují zásaditě, např. oxid vápenatý (pálené vápno) ... Diagnóza Při potvrzeném požití louhu je nezbytné indikovat endoskopické vyšetření Kontrolní ezofagoskopie provádíme ve 3.–4.týdnu a při známkách vzniku striktury KO + dif., iontogram, Astrup RTG k vyloučení perforace Terapie Stabilizace životních funkcí a zajištění pacienta monitoringem a i.v. vstupem Okamžitě výplach dutiny ústní s následným požitím citrónové šťávy či octové vody jako první pomoc V odstupu od požití je třeba nejprve vyloučit perforaci GIT –v takovém případě je podání čehokoli p.o. přísně kontraindikováno Methylprednisolon 10 mg/kg i.v. á 6 hod Volumexpanze při šoku, podání krve při významném krvácení Parenterální výživa při významném poleptání ATB terapie je indikována při perforaci a při zvýšení zánětlivých markerů Bezpečnostní listy chemických látek Úrazy jícnu HAVRÁNEK, Jiří: Požití kyselin a louhů ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Požití kyselin a louhů | published on: 26. 10. 2011

Defekty buněčné imunity

Defekty buněčné imunity

Poruchy buněčné imunity jsou charakterizována náchylností k infekcím vyvolanými viry, plísněmi, parazity a intracelulárními bakteriemi ... Z poškození buněčné imunity jsou zvláště riziková lymfocytotoxická cytostatika , která významně snižují počet CD4+ lymfocytů. [4] Diagnostika Podrobnější informace naleznete na stránce Laboratorní vyšetření buněčné imunity . Vyšetřuje se počet lymfocytů, T-lymfocytů, CD4 (pomocných T-lymfocytů) a CD8 (cytotoxických T-lymfocytů); in vitro stimulace T-lymfocytů (tzv. blastická transformace) ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Defekty buněčné imunity | published on: 20. 2. 2011

Embolie plodovou vodou, šok, DIC – diagnostika, prevence, terapie

Embolie plodovou vodou, šok, DIC – diagnostika, prevence, terapie

Odběr krve na hemokoagulační vyšetření a na vyšetření plicních amyláz (statim), objednat deleukotizovanou erytrocytární masu ... Vzniká trombocytopenie . Dochází k hemoragické diatéze a k MODS . Klasifikace DIC v porodnictví Akutní DIC : protrombotické stádium je krátké, ujde pozornosti; nevolnost, dušnost , cyanóza ; projeví se obvykle nezastavitelným krvácením ; pokud ihned nezasáhneme, dojde k poruše endotelu a k nekontrolovatelnému krvácení do sliznic a kůže ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Embolie plodovou vodou, šok, DIC – diagnostika, prevence, terapie | published on: 27. 11. 2011

Krevní obraz

Krevní obraz

Po narození dochází během 6–12 měsíců k výměně fetálního hemoglobinu za hemoglobin dospělých ... Monocyty tvoří v diferenciálním rozpočtu 5-10 % buněk. [2] [3] Trombocyty Normální počet je 140-400×10 9 /l bez závislosti na věku, objem 7-11 fl a doba jejich života v cirkulaci 7-10 dní. [3] Podrobnější informace naleznete na stránce Fyziologické a patofyziologické poznámky k dětské hematologii (pediatrie) . Krev Krevní plazma Odběry krve na vyšetření Hemokoagulace ▪ Vyšetření krevní srážlivosti ▪ Vyšetření krvácivosti ▪ Sedimentace erytrocytů Biochemická analýza krve ▪ Laboratorní vyšetření acidobazické rovnováhy Hemokultura ▪ CRP ▪ PCT Fyziologické hodnoty krevních elementů Krč, I.: Hematologie – hodnocení krevního obrazu ↑ a b c KRČ, I ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Krevní obraz | published on: 20. 11. 2008

Výživa dětí

pdf Výživa dětí
[ PDF ] download

Posouzení stavu výživy dítěte K posouzení se používají metody somatického vyšetření a laboratorní metody ... Praha: Galén, 2010. 505 s. Gerasimidis K., Keane O., MacLeod I., Flynn D. M., Wright Ch ...

LF MU | discipline: Diabetology, Dietetics | ...: Array | published on: 10. 6. 2021

Mechanismus hyperglykémií indukovaného poškození tkání

Mechanismus hyperglykémií indukovaného poškození tkání

Pacienti s diabetem vykazují zvýšený sklon k infekcím, jako například infekce kůže ( furunkl ) nebo ledvin ( polynefritis ) ... Poruchy kardiovaskulárního systému Hypertenze podporuje (ve spojení se vzestupem VLDL v krvi a zvýšenou koagulační pohotovostí) vznik makroangiopatií , které mohou vést k dalšímu poškození ledvin, srdečnímu a mozkovému infarktu a k uzavření periferních cév ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Mechanismus hyperglykémií indukovaného poškození tkání | published on: 2. 1. 2010

Artróza váhonosných kloubů ve světle medicíny založené na důkazu

pdf Artróza váhonosných kloubů ve světle medicíny založené na důkazu
[ PDF ] download

Tím je narušeno fungování mechanizmu absorpce zátěže a posléze dochází k přetěžování pevné fáze chrupavky, tj. kolagenní sítě a proteoglykanů, což může vést až k jejímu únavovému selhání (prasklinám) ... Nejtěžší stupně vedou až k invaliditě pacienta. page 22 IV ...

LF UP | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 30. 1. 2009

Štítná žláza

Štítná žláza

Syntopie jednotlivých anatomických ploch laloků Schéma cévního zásobení štítné žlázy Facies medialis : přiložena k hrtanu a průdušnici, vztah k nervus laryngeus recurrens ... Vývojově pocházejí parafolikulární buňky narozdíl od zbytku žlázy z neurální lišty . Vyšetření funkce štítné žlázy Onemocnění štítné žlázy Vyšetření u chorob štítné žlázy Hormony štítné žlázy PETROVICKÝ, Pavel, et al.  Anatomie s topografií a klinickými aplikacemi.  1. vydání. Martin : Osveta, 2001. 560 s. sv. 2.  ISBN 80-8063-047-X ...

discipline: Anatomy | keywords: Štítná žláza | published on: 25. 2. 2009

Bilirubin/Otázky a kazuistiky

Bilirubin/Otázky a kazuistiky

Odpovědi Extrahepatální obstrukce (kámen ve žlučovém vývodu, karcinom hlavy pankreatu nebo možná pooperační striktura, zaklíněný parasit). Chybí vitamin K, který je rozpustný v tucích, u nemocného dochází k poruše resorpce ve střevě. Vitamin K je nutný pro syntézu prothrombinu v játrech ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Bilirubin/Otázky a kazuistiky | published on: 16. 2. 2012

Výhřez bederní meziobratlové ploténky

Výhřez bederní meziobratlové ploténky

Kořenový syndrom L5 Pacient pociťuje bolest vyzařující po laterální straně stehna a lýtka a točí se akrálně až na nárt. Dochází k hypestézii a poruše dorzální flexe (stoj na patu) ... Při kořenovém syndromu L4 bývá alterován patelární relfex (L2–4). Vyšetření pacienta Nutnost je vytvoření anamnézy , následované fyzikálním a neurologickým vyšetřením ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Výhřez bederní meziobratlové ploténky | published on: 23. 10. 2009

Gynekologická anamnéza

Gynekologická anamnéza

Gynekologická anamnéza [1] by měla umožnit získat přehled o základních obdobích v životě ženy, jejích hormonálních změnách a cílit gynekologické vyšetření na konkrétní patologie. Je potřeba ptát se na konkrétní obtíže, ale nezapomenout ani na screeningový program gynekologických nádorů, zvážení rizikových faktorů , ptát se konkrétně na příznaky nejčastějších gynekologických onemocnění ... Praktický seminář z gynekologie [přednáška k předmětu Gynekologie a porodnictví předstátnicová stáž, obor Všeobecné lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzita Karlova v Praze]. Praha. 13.2.2014.  ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Gynekologická anamnéza | published on: 23. 4. 2012

Urgentní inkontinence moči

Urgentní inkontinence moči

Pokud nejsou zachyceny patologické stahy při plnící cystometrii, ale zase je při tomto vyšetření zvýšený tlak v močovém měchýři na podkladě snížené kapacity močového měchýře či příznaky uretrální instability (výrazné změny tlaku v uretře), je únik moči způsoben mikčním reflexem spuštěným předčasným roztažením stěny močového měchýře ... Hyperaktivní močový měchýř Inkontinence moči Nykturie Polakisurie Radiodiagnostické vyšetření vývodných cest močových Stresová inkontinence moči Urgentní inkontinence moči Urogynekologie – Inkontinence moči u žen Inkontinence moči ve všeobecné gynekologické ambulanci MEFANET – Dysfunkce dolních cest močových, BPH ↑ MARTAN, Alois ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Urgentní inkontinence moči | published on: 3. 2. 2014

Boerhaaveův syndrom

Boerhaaveův syndrom

Na rozdíl od Mallory-Weissova syndromu dochází k postižení celé stěny jícnu spojené s rizikem vzniků komplikací perforace jako je mediastinitida , či peritonitida ... Může vzniknout také při silném zvracení po alkoholovém excesu, nebo během endoskopického vyšetření iatrogenně . Krvácení z trávicí trubice Onemocnění jícnu Mallory-Weissův syndrom Jícen ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Boerhaaveův syndrom | published on: 10. 11. 2011

Kyretáž

Kyretáž

Indikace Kyreta děložní Výkon je indikován k zástavě silného děložního krvácení menstruačního charakteru, k diagnostice nitroděložních patologií ( polyp , myom , nádor, zbytky po porodu, nebo potratu aj.) nebo jako součást hysteroskopického výkonu . Získaný vzorek se zpravidla odesílá k histologickému vyšetření. Hysteroskopie je nyní preferovanější a bezpečnější variantou kyretáže ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Kyretáž | published on: 28. 8. 2015

Vak blan

Vak blan

Tato amniochoriová membrána se kolem pátého měsíce těhotenství přikládá k okolní děložní sliznici, čímž zcela zanikne děložní dutina ... Právě chorion laeve s decidou capsularis přirůstá k decidue parietalis, čímž zcela vyplní děložní dutinu ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Vak blan | published on: 15. 6. 2019

Heparin

Heparin

Dále snižuje adhezivitu destiček k endotelu, snižuje vyplavování destičkového růstového faktoru a vykazuje mírný antihistaminový účinek ... Vzhledem k tomu, že účinek heparinu závisí na přítomnosti AT III, je vhodné jeho hladinu při delší léčbě rovněž sledovat [1] ...

discipline: Pharmacology | keywords: Heparin | published on: 30. 3. 2010

Dráždivá děloha

Dráždivá děloha

Dráždivá děloha je označení stavu, při němž dochází k pravidelným děložním kontrakcím , které nemají vliv na děložní hrdlo ... Podle studie z roku 1995, u žen, které trpí dráždivou dělohou, dochází k předčasnému porodu přibližně v 18 % případů ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Dráždivá děloha | published on: 15. 10. 2019

Hluboká žilní trombóza

Hluboká žilní trombóza

Rizikové faktory Existují skupiny pacientů se zvýšeným rizikem vzniku trombu, ale i v takových situacích je často k formování trombu nutný nějaký inzult (imobilizace, trauma, infekce) ... Flebotrombóza [přednáška k předmětu Kardiologie, obor všeobecné lékařství, 1 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Hluboká žilní trombóza | published on: 14. 11. 2008

Elektronická zdravotní dokumentace

Elektronická zdravotní dokumentace

V elektronické dokumentaci lze také nastavit vhodná přístupová práva – určité záznamy zobrazí jen ošetřující lékař, zdravotní sestra má přístup k základní dokumentaci a ošetřovatelským záznamům, cizí pracovník nemůže nahlížet do podrobných údajů pacienta, velmi citlivé údaje jsou přístupny jen zdravotníkům dané specializace (např. gynekologické zprávy), apod. Elektronická dokumentace umožňuje nahlížení do starších chorobopisů pacienta , tím lze zamezit opakování vyšetření, která již byla provedena (zejména zobrazovací metody, laboratorní vyšetření) ...

discipline: Public Health Care, Social Medicine | keywords: Elektronická zdravotní dokumentace | published on: 12. 8. 2016

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin

Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin

[1] incidence postižený enzym OMIM hyperfenylalaninemie 1:6500 (ČR), 1:13 000 (svět) fenylalaninhydroxyláza (98 %), tetrahydrobiopterin (2 %) #261600 [1] tyrozinemie I 1:100 000 (svět) fumarylacetoacetáthydroláza a maleylacetoacetát cis/trnas izomeráza (je to dibazický enzym) #276700 [2] tyrozinemie II vzácná tyrozinaminotransferáza #276600 [3] tyrozinemie III vzácná 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza #276710 [4] alkaptonurie 1:100 000 - 1:1 000 000 (svět), 1:19 000 (Slovensko) homogentisát-1,2-dioxygenáza #203500 [5] homocystinurie 1–9:1 000 000 (svět) cystationin ß-syntáza #236200 [6] cystinurie 1:7000 (USA) defekt renálního transportu některých aminokyselin #220100 [7] nemoc javorového sirupu 1:185 000 dehydrogenáza větvených alfaketokyselin #248600 ; #248611; #248610; #246900 [8] izovalerová acidemie 1:230 000 (svět) isovaleryl-CoA dehydrogenáza #243500 [9] glutarová acidurie 1:40 000 (běloši) glutaryl-CoA dehydrogenáza #231670 [10] metylmalonová acidurie vzácná metylmalonyl-CoA mutáza #251000 [11] propionová acidemie vzácná propionyl-CoA karboxyláza #606054 [12] poruchy cyklu močoviny 1:30 000 (svět) Obsah 1 Vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu 2 Vrozené poruchy metabolismu tyrozinu 2.1 Tyrosinémie typ I 3 Poruchy metabolismu sirných aminokyselin 3.1 Homocystinurie 3.2 Cystinurie 4 Vrozené poruchy metabolismu tryptofanu 4.1 Hartnupova choroba 5 Organické acidurie 6 Vrozené poruchy cyklu močoviny 7 7.1 7.2 Vrozené poruchy metabolismu fenylalaninu Metabolismus fenylalaninu a tyrosinu a jeho poruchy skupina onemocnění, při nichž dochází v organismu k hyperfenylalaninémii AR dědičná , gen je na 12. chromozomu , výskyt je 1:10 000 typy : defekt fenylalaninhydroxylázy – klasická fenylketonurie (PKU) defekt dihydrobiopterinreduktázy – atypická fenylketonurie defekt biosyntézy dihydrobiopterinu (kofaktor) – atypická fenylketonurie patogeneze – v organismu se hromadí fenylalanin a jeho alternativní metabolity (kys. fenylpyrohroznová, fenylmléčná, fenyloctová a o-hydroxyfenyloctová), ty se vylučují močí dysbalance plazmatických AMK poškozuje vývoj mozku po 6. roce již mozek nepoškozuje fenylalanin brzdí enterální resorpci tyrosinu (soutěží spolu o transportér) → porucha syntézy melaninů (pigmentace kůže a vlasů je snížená), jelikož tyrosin je výchozí AMK pro tvorbu melaninu screening – používáme kapilární krev z patičky 2. - 3. den po narození v době odběru by měl být novorozenec na mléčné výživě při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den – screening odebereme, ale po propuštění zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření od 1. 10. 2009 se provádí celoplošný novorozenecký screening metodou tandemové hmotnostní spektrometrie dříve: Guthrieho metoda – máme na agaru Bacillus subtilis a jeho kompetitivní inhibitor, přidáme krev, v přítomnosti Phe začne růst diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatické vyšetření z biopsie jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový metabolismus k odlišení forem klinický obraz bez léčby : po narození je dítě bez klinických příznaků, postupně se opožďuje v psychomotorickém vývoji zvracení , hyperaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy , časté epileptoformní křeče a změny na EEG mikrocefalie , světlé vlasy, modré oči a na bledé kůži změny charakteru seboroické dermatitidy nebo ekzému pot výrazně zapáchá po myšině léčba : nízkofenylalaninová dieta – výživa se sníženým příjmem fenylalaninu pomocí selekce potravin s jeho nízkou hodnotou a potravinových doplňků bez fenylalaninu, denní potřeba AMK musí být suplementována směsí esenciálních AMK bez Phe, obohacená o ionty, stopové prvky a vitaminy a hlavně o tyrosin (vzhledem k tomu, že endogenní cestou ho tělo není schopné tvořit, nebo jen v minimálním nedostatečném množství, tak je pro fenylketonuriky v podstatě esenciální) – vždy v závislosti na věku dítěte musíme snížit hladinu Phe na 100−300 µmol/l potřeba dietní léčby je celoživotní, důležitá je později ještě hlavně v těhotenství (psychomotorická retardace plodu, mikrocefalie nebo VSV ) Vrozené poruchy metabolismu tyrozinu význam tyrosinu: syntéza bílkovin ( proteosyntéza ), dopaminu, adrenalinu, noradrenalinu, melaninu a thyroxinu; tyrosin je získáván částečně ze stravy a částečně syntetizován v játrech z fenylalaninu; metabolická onemocnění s hypertyrosinémií (AR dědičná, výskyt 1:50-100 000): tyrosinémie I: porucha fumarylacetoacetáthydroxylázy (FAH), tyrosinémie II: porucha tyrosinaminotransferázy, tyrosinémie III: porucha 4-hydroxyfenylpyruvádehydrogenázy (4-HPPD); sekundární hypertyrosinémie: projev hepatopatie u novorozenců s vrozenou CMV infekcí ; tranzitorní hypertyrosinémie: v prvních 2 týdnech života při vysokém obsahu bílkovin ve stravě novorozence; benigní; rychle klesá po podání vit ... Diagnostika novorozenecký laboratorní screening (od roku 2016); hyperamonémie, koagulopatie, respirační alkalóza → metabolická acidóza; vyšetření aminokyselin v krvi a v moči; enzymatické a molekulární vyšetření; mírnější forma hyperamonémie bývá u poruch beta-oxidace mastných kyselin, u některých typů organických acidurií; Terapie eliminace amoniaku – hemodialýza; parenterální podávání glukózy event. s inzulínem (k prevenci dalšího prohlubování katabolismu); nízkobílkovinná dieta, suplementace esenciálních aminokyselin; fenylbutyrát sodný nebo benzoát sodný (snížení hladiny amoniaku); při horečnatém onemocnění ještě více omezit příjem bílkovin, zajistit dostatek energie sladkými nápoji; při změně chování, apatii či zvracení glukóza i.v. + benzoát sodný, event. eliminační metody; při rychlém vzestupu hladiny amoniaku hrozí rozvoj Reyeova syndromu s edémem mozku; porucha OTC a citrulinémie → transplantace buněk fetálních jater; Prognóza dle typu poruchy, včasné diagnostiky a léčby. [7] Podrobnější informace naleznete na stránce Poruchy cyklu močoviny ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin | published on: 17. 12. 2009

Kardiopulmonální monitoring

Kardiopulmonální monitoring

MAP reprezentuje orgánový perfuzní tlak, je vhodný k posouzení oběhového selhání a k definování hypotenze ... V současné době jsou všechny katetry radiokontrastní . K eliminaci rizik jsou nejnovější katetry opatřeny jednocestnou chlopní k prevenci vzduchové embolie ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Kardiopulmonální monitoring | published on: 7. 4. 2011

Oligozoospermie

Oligozoospermie

[1] Azoospermie ↑ ŘEŽÁBEK, Karel. Vyšetření a léčba sterilního páru [přednáška k předmětu Gynekologie a porodnictví, obor všeobecné lékařství, 1 ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Oligozoospermie | published on: 11. 1. 2012

Infarkt myokardu (patologie)

Infarkt myokardu (patologie)

Obsah 1 Patofyziologie 2 Patologie 3 Komplikace 4 Diagnostika a léčba 5 5.1 5.2 5.3 5.4 Patofyziologie V důsledku hypoxie kardiomyocytů dochází k metabolickým změnám, jež vedou k narušení jejich funkce a následně k apoptóze či nekróze buněk ... Může dojít ke vzniku defektu komorového septa , k prolapsu mitrální chlopně při postižení papilárního svalu, k funkční insuficienci mitrální chlopně na podkladě dilatace komory, k perforaci srdeční stěny a k tamponádě ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Infarkt myokardu (patologie) | published on: 17. 2. 2010

Růstová restrikce plodu

Růstová restrikce plodu

Zhoršená perfuze jater a snížená dodávka živin vede k poškození funkce jater a k poruše tvorby a ukládání glykogenu (zpomaluje se růst obvodu břicha plodu) ... Snížený nebo chybějící tok v ductus venosus při systole síní je pozdním ukazatelem hemodynamické reakce na hypoxii; poukazuje na kardiální selhávání a silně koreluje se špatným perinatálním výsledkem (outcome). [2] Antenatální diagnostika Aktuální biometrie plodu (změření velikosti plodu ultrazvukem) a její porovnání s percentilovým grafem (důležitá je správná datace těhotenství ) Série ultrazvukových měření velikosti plodu k posouzení růstové rychlosti v průběhu těhotenství Identifikace strádání plodu (redistribuce srdečního výdeje) a špatné funkce uteroplacentární jednotky – Dopplerovské vyšetření a. cerebri media, a. umbilicalis, ductus venosus. [2] Zjištění etiologie podrobné ultrazvukové vyšetření k vyloučení strukturálních malformací; amniocentéza či odběr choriových klků k identifikaci chromozomálních abnormalit; sérologické vyšetření matky (toxoplazmóza, cytomegalovirus, zarděnky) a při pozitivním výsledku amniocentéza k potvrzení infekce plodu. [2] Načasování porodu Při načasování (a způsobu) porodu mje nutné zvážit na jedné straně rizika spojená s iatrogenním předčasným porodem a na druhé straně důsledky pokračující (intrauterinní) hypoxie ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Růstová restrikce plodu | published on: 23. 1. 2019

Serózní meningitidy a meningoencefalitidy

Serózní meningitidy a meningoencefalitidy

Klinika meningeální syndrom je méně vyjádřen, naopak častěji zachytíme konvulze, topické neurologické projevy při postižení kmenových struktur nastávají poruchy dýchání a bradykardie postihnutí hypothalamu a hypofýzy je spojené s hypotermií a SIDH/ diabetes insipidus postiženy mohou být i hlavové nervy a mícha Diagnostika Lumbální punkce -> vyšetření likvoru : biochemické , cytologické, mikrobiologické, serologické PCR – tzv. multiplex PCR prokazujeme DNA HSV-1,HSV-2,DNA adenovirů a RT-PCR RNA enterovirů Charakteristika likvoru u encefalitidy/virové meningoencefalitidy: řádově 100–1000 buněk s převahou lymfocytární proteinorachie zpravidla do 1 g/l glykorachie v normě pomocná vyšetření: CT, EEG, EMG, MRI, evoked potencials – např. u herpetické meningoencefalitidy prokazujeme temporálně patologickou EEG aktivitu a rovněž temporálně i průkaz nekrosy na CT 3.–4. den průběhu ... V místě vstupu dochází k pomnožení spirochet, které se u 50–80 % pacientů projeví jako erythema chronicum migrans ...

discipline: Infectology | keywords: Serózní meningitidy a meningoencefalitidy | published on: 18. 4. 2011

Otrava metanolem

Otrava metanolem

Léčba Etanol – má větší afinitu k enzymům než metanol, kompetuje s ním, proto zpomaluje vznik toxických metabolitů ... Hemodialýza – odstraňuje metanol i jeho metabolity a navíc upravuje metabolické poruchy (iontový rozvrat, korekce acidobazické rovnováhy). Vyšetření Laboratorní vyšetření pomůže potvrdit otravu metanolem a určit tíži stavu pacienta ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Otrava metanolem | published on: 13. 9. 2012

RTG zobrazení odontogenních nádorů

RTG zobrazení odontogenních nádorů

Mají, stejně jako odontogenní cysty , častý sklon k recidivám. Výjimečně mohou malignizovat. Dentici sledujeme během celého období výměny ... Dle rentgenového zobrazení, ale i klinického vyšetření nemůžeme stanovit přesnou diagnózu, a proto je nutné histologické vyšetření ...

discipline: Radiology and Imaging | keywords: RTG zobrazení odontogenních nádorů | published on: 30. 11. 2015


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle