Search in MEFANET content

Materiály k přednáškám ...

LF MU | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 12. 1. 2006

[1] Indikace vyšetření : diferenciální diagnóza chronického průjmu (k odlišení funkčních poruch zažívacího ústrojí od zánětem provázeného organického postižení) monitorování aktivity střevního zánětu, predikce hrozícího relapsu nespecifického střevního zánětu. [1] Obsah 1 1.1 1.2 1.3 ↑ a b c d e KOJECKÝ, V.  Stanovení kalprotektinu ve stolici [online]. [cit. 2010-05-31]. < https://www.kntb.cz/o-nemocnici/zdravotnicka-oddeleni/diagnosticke-obory-komplement/oddeleni-klinicke-biochemie/aktuality2/ >. ↑ a b c KOCNA, Petr.  GastroLab : MiniEncyklopedie laboratorních metod v gastroenterologii [online]. ©2002. Poslední revize 2011-01-08, [cit. 2011-03-04]. < http://www1.lf1.cuni.cz/~kocna/glab/glency1.htm > ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Kalprotektin ve stolici | published on: 21. 2. 2009

Neinvazivní test Hp ve stolici Porovnání Hp rapid testů Detekce antigenu Helicobacter pylori ve stolici je alternativou k dechovému testu, jako základní metoda průkazu infekce H. pylori ... V poslední době se objevují i rychlé rapid testy na imunochromatografickém detekčním principu, určené pro jednotlivé vyšetření. Spolehlivost těchto rapid testů je však ve srovnání s ELISA metodou nižší, výsledky rapid testů mohou být ovlivněny odběrem stolice . se svolením autora převzato z KOCNA, Petr.  GastroLab : MiniEncyklopedie laboratorních metod v gastroenterologii [online]. ©2002. Poslední revize 2011-01-08, [cit. 2011-03-04]. < http://www1.lf1.cuni.cz/~kocna/glab/glency1.htm > ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Detekce antigenu Helicobacter pylori ve stolici | published on: 5. 3. 2009

Obsah 1 Diferenciální diagnostika roztroušené sklerosy (RS) 1.1 Vyloučit příčiny, které lépe vysvětlují klinické/paraklinické nálezy 1.1.1 Klinické a paraklinické nálezy 1.2 Odlišení známek klinicky izolovaného syndromu a jiných afekcí 1.2.1 Oční příznaky 1.2.2 Mozkový kmen a cerebellum 1.2.3 Mícha (spinální příznaky) 1.2.4 Supratentoriální oblast 1.2.5 Postup při diferenciální diagnostice 1.2.6 Nejčastější RED FLAGS - varovné nálezy, kdy pátráme po jiné diagnoze 1.2.7 McDonaldova diagnostická kriteria RS (podle revize z r. 2010) 1.2.8 Diagnostický algoritmus roztroušené sklerózy 1.3 Léčba roztroušené sklerózy - managenent léčby RS 1.3.1 Terapeutický algoritmus RS 1.3.2 Algoritmus managenentu pacientů na terapii léky ovlivňujícími průběh nemoci 2 2.1 2.2 Diferenciální diagnostika roztroušené sklerosy (RS) Vyloučit příčiny, které lépe vysvětlují klinické/paraklinické nálezy Klinické a paraklinické nálezy obsahují varovné příznaky (red flags) svědčící pro jinou diagnozu - vyloučíme příčiny symptomy lépe vysvětlující - RS je nepravděpodobná (je potřeba hledat jinou chorobu, zvl. léčitelnou) nebo nasvědčují RS ale i koincidenci s další nemocí (provést testy a zobrazovací metody k potvrzení koexistence obou nemocí). Odlišení známek klinicky izolovaného syndromu a jiných afekcí Oční příznaky typické - unilaterální retrobulbární neuritida , bolest při očních pohybech, částečná porucha vizu, centrální skotom , normální nález na papile; méně časté - bilaterální retrobulbární neuritida, bez bolesti, žádná percepce světla, střednětěžká prominence papily bez hemoragií, zadní uveitida ; atypické - progresivní optická neuropatie, těžká trvalá orbitální bolest, trvalá úplná ztráta zraku, neuroretinitida , přední těžká uveitida ... McDonaldova diagnostická kriteria RS (podle revize z r. 2010) Klinická manifestace Diagnostická kriteria >/= 2 relapsy, objektivní klinický důkaz >/= 2 lézí nebo 1 léze a anamnestický průkaz předcházející ataky žádná </= 2 relapsy, objektivní klinický důkaz 1 léze MRI diseminace v prostoru, nebo další klinická ataka následkem léze v jiné lokalizaci v CNS 1 relaps, objektivní klinický důkaz >/= 2 lézí MRI diseminace v čase, nebo další klinický relaps 1 relaps, objektivní klinický důkaz 1 léze (klinicky izolovaný syndrom) MRI diseminace v prostoru a čase, nebo další klinický relaps závažná neurologická progrese nasvědčující RS (primárně progresivní RS) 1 rok progrese (retro/prospektivně určené) + 2 ze 3 násl. kriterií (důkaz MRI diseminace v prostoru v mozku nebo míše, nebo pozitivní nález v likvoru) Požadavky na pomocná vyšetření při McDonaldových kriteriích: DIS (diseminace v prostoru): na MRI >/= jedna T2W vážená léze ve 2 ze 4 oblastí CNS (periventrikulární, juxtakortikální, infratentoriální, míšní) není nutné, aby léze vychytávala gadolinium, pokud má pacient klinicky míšní / kmenový syndrom, symptomatická léze se nezapočítává do počtu lézí ...

discipline: Neurology | keywords: Roztroušená skleróza/PGS (VPL) | published on: 6. 11. 2014

Pokud se vzruch na síně nešíří, nedojde k depolarizaci svaloviny síní a ve všech svodech EKG chybí vlna P ... Jiné hodnoty svědčí nejčastěji pro chybu v provedení vyšetření nebo hodnocení EKG. Některá léčiva mohou prodlužovat QT interval ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Popis EKG | published on: 9. 5. 2011

Diagnostika anamnéza a klinické neurologické vyšetření ; EMG – rychlá redukce amplitudy akčních potenciálů po opakované stimulaci; farmakologické testy – tenzilonový a prostigminový test; stanovení protilátek proti acetylcholinovému receptoru či protilátek anti-MuSK ; CT mediastina k vyloučení thymomu ... Klinické škály a klasifikace K hodnocení tíže postižení se používá několik klinických škál, např. klasifikace dle Ossermana či Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) ...

discipline: Neurology | keywords: Myasthenia gravis | published on: 20. 3. 2011

Different layers of liquid will flow at different speeds due to intermolecular forces page Viscosity Newtonian liquid – 1 Non – Newtonian liquid – 2 – blood, saliva, sweat, bile, synovial liquid page Viscosity Slower layer of liquid slows down the faster layer – on contact surface S act force F – creates shear stress τ Newton law Hagen-Poiseuille law page Viscosity Hagen-Poisseuille law for Volume flow reate: page Relative viscosity • Dimensionless number • Viscosity compared to viscosity of water page Viscosity of blood • Blood is a colloidal dispersion • Viscose-elastic fluid • With disperse particles with electric doubl-layer and electric charges on the inner surface of the vasseles • Einstain equation for viscosity: Viscosity of diluted disperse systems depend on fractional volume of dispersed phases ηs = η0 .(1 + k.C) ηs viscosity of the dispersion system η0 viscosity of the dispersion medium C volume of concentration of the dispersed phase k constant page Viscosity of blood Blood viscosity depends on: temperature, flow rate, cross section of vessel, physical properties of the internal walls of the bloodvessels, systoly, diastoly, content of blood page Blood flow r – tube radius ρ – liquid density η – liquid viscosity v – liquid mean velocity Reynolds number: Critical velocity of the transition of laminar flow into turbulent flow: page Heat transport Amount of heat transferred from a higher temperature place to a lower temperature location: The body transmits heat to the enviroment by: radiation, conduction, flow, evaporation, sweating page Transport mechanisms of the cell • Passive transport: diffusion, osmosis, filtration • Active transport: Na-K pumps, Ca-pumps, exocytosis, phagocytosis, pinocytosis • It happens based on the colligative properties of solutions page Colligative properties of solutions Colligative properties of solutions depend on number of particles of dispersion phase page Colligative properties of solutions Raoult´s law: The reduction of solvent vapor pressure above the solution is proportional to the relative content (mole fraction) of the dissolved substance page Colligative properties of solutions page Diffusion a layer of tiny crystals of copper sulphate (blue rock) on the bottom of the glass cylinder and then fill the cylinder with water ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Biophysics | ...: Array | published on: 17. 3. 2017

Personal history and medication: no previous chronic disease, no long-term medication Habits: no smoking, no alcohol Laboratory results: Physical examination: normosthenic, body temperature 38°C, vesicular breathing, weakened on the right base of lungs, no side breathing noises, abdomen sensitive of under right rib cage Inflammatory markers: CRP 144.63 ml/L, PCT 4.580 ug/L Other laboratory findings: Alb 34.6 g/L, Total proteins 58.4 g/L, K 3.0 mmol/L Hemogram: Hgb 9.28 g/dL, RBC 3.72 x109 /L, HCT 0.28, MCV 74.74 fL, MCH 24.9 pg - microcytic anemia WBC 13.20x109 /L, Neu abs 11.89 x109 /L, Ly abs 0.59 x109 /L, Neu 90.1%, Ly 4.45% - leucocytosis with neutrophilia Serology: in urine positivity of Streptococcus pneumoniae antigen, in serum Candida manan antigen positivity We did not verified an invasive candida, but with positive Candida-mannan antigen in serum, antibiotic treatment combined with antimycotic to cover the entire proven flora, keeping it in the treatment within 7 days ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Internal Medicine | keywords: J18.9 Pneumonia, pneumonia, pleuritis, streptococcus pneumoniae | published on: 1. 1. 2020

A typical SUMO acceptor site consists of a specific sequence – the ψKxE motif, where ψ is a large hydrophobic amino acid (e.g. isoleucine, valin), K is the target lysine, x is any residue followed by glutamic acid residue E (Meulmeester, 2008) ...

LF MU | discipline: Biophysics | ...: Array | published on: 18. 6. 2012

In the process of secreting HCl into the lumen of the stomach, H+/K+-ATP-ase, ion channels, and the enzyme carbonic anhydrase play important roles. 1 ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | ...: Array | published on: 16. 9. 2013

Antigenní drift (posun) Změny antigenní struktury u chřipky Vzniká selekčním tlakem rostoucí imunity populace ve vztahu k již existujícím formám. Dochází k bodovým mutacím viru a záměnám jedné aminokyseliny ... Tato změna nastává po 10-ti i více letech. K antigennímu shiftu dochází jen u virů chřipky typu A ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Chřipka | published on: 19. 1. 2010

ADJEKTIVA Z PŘEDCHOZÍHO CVIČENÍ PŘIŘAĎTE K ČÍSLŮM NA OBRÁZCÍCH: 1 118 9 10 7 3 2 5 4 6 1 ... Části struktur a orgánů, které leží na vnější straně směrem k boku těla, označujeme jako partes ; ty, které jsou přivráceny k jeho středu, naopak jako partes ...

LF MU | discipline: Anatomy | ...: Array | published on: 6. 6. 2016

Všechny dobré poživatiny čistí tělo od látek, které způsobují únavu. Jídlo je prostředkem k životu a slouží k obnově sil. Pohyb a klid – procházka po dobu půl hodiny na čerstvém vzduchu odstraňuje stres, zlepšuje výkon srdce a plic apod ... Františka z Assisi , který byl první svého druhu v Čechách. K němu byl připojen jako dar i kostel sv. Petra Na Poříčí ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Historické osobnosti v ošetřovatelství z doby středověku | published on: 22. 6. 2010

Od elektrofyziologie srdeční buňky k arytmiím Předsedají: M. Štengl, P. Pučelík 8:30 – 8:50 P ... Na druhej strane bolo navrhnuté, že CaMKIIδ-sprostredkovaná fosforylácia fosfolambánu (PLNThr17) vedúca k poklesu intracelulárnej hladiny Ca2+ môže prispieť k oslabeniu post-ischemickej kontraktúry ...

LF MU | discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | ...: Array | published on: 11. 12. 2012

RTG: zmnožená plicní kresba až retikulace – voštinovitá plíce. Funkční vyšetření: restriktivní ventilační porucha, porucha plicní poddajnosti ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Idiopatická plicní fibróza | published on: 11. 3. 2010

Existují proto objektivní vyšetření, která prokáží dominantní hemisféru. Wadův test Princip spočívá v intraarteriální aplikaci amytalnatria do povodí a. cerebri media jedné hemisféry ...

discipline: Neurology | keywords: Poruchy řeči | published on: 12. 4. 2011

Poruchy rytmu z pohledu KPR Po vyšetření centrálního pulzu dělíme arytmie na: tachyarytmie, bradyarytmie/asystolie, elektromechanickou disociaci dle EKG křivky ... Nověji je doporučován jako alternativa k elektrické kardioverzi amiodaron 5 mg/kg i.v. během 30 minut ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Kardiopulmonální resuscitace (pediatrie) | published on: 29. 9. 2011

Chronická expozice zinkem může vést k anémii na základě snížení obsahu železnatých iontů v séru ... Při akutní intoxikaci anorganickými sloučeninami rtuti dochází k poškození trávicího ústrojí a ledvin, intoxikace organickými sloučeninami rtuti vede k poškození nervového systému (degenerace neuronů v mozkové kůře, atrofie mozkové kůry) ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Kontaminace kovy | published on: 13. 3. 2012

UVEĎTE LOGICKÉ PROTIKLADY K NÁSLEDUJÍCÍM TERMÍNŮM (V PROTIKLADU MAJÍ BÝT ZVÝRAZNĚNÁ SLOVA): diastole ulna sinistra vena iliaca externa costae spuriae 10.  ... KTERÁ DVĚ SLOVA SE VZHLEDEM K OSTATNÍM NA STEJNÉM ŘÁDKU Z GRAMATICKÉHO HLEDISKA   ODLIŠUJÍ? ...

LF MU | discipline: Anatomy | ...: Array | published on: 1. 6. 2016

Matematické vztahy se využívají k predikci koncentrace léčiv a k individualizaci dávkování ... Biologický poločas eliminace Biologický poločas eliminace je čas potřebný k tomu, aby se koncentrace léčiva v plazmě snížila na polovinu počáteční hodnoty. t 1/2 = ln 2 / k = 0,693 / k = [math]\frac{0,693 v_{D}}{Cl}[/math] kde k je rychlostní konstanta eliminace ...

discipline: Pharmacology | keywords: Matematický popis farmakokinetických procesů | published on: 11. 7. 2010

Geneticky daná aktivita těchto enzymatických systémů, stejně jako vliv jiných léků, které jsou induktory CYP, nebo naopak jeho substráty, může vést k ovlivnění plazmatických koncentrací, a tím k omezení účinnosti, nebo naopak ke zvýšené toxicitě triazolových antimykotik ... Avšak i přesto, vzhledem k riziku následného osídlení katétru, se všeobecně doporučuje jeho vytažení ...

discipline: Infectology | keywords: Invazivní mykotické infekce | published on: 17. 4. 2015

Materiály k přednáškám ...

LF MU | discipline: Dentistry | ...: Array | published on: 1. 11. 2010

Materiály k přednáškám ...

LF MU | discipline: Other | ...: Array | published on: 11. 6. 2012

Jenom tak je možné si vysvětlit fakt, že mnoho pacientů přichází k zubnímu lékaři již se značně poškozeným parodontem ... I přes využití komplexního přístupu k terapii akutního stadia dochází u 6–10 % postižených ke vzniku postherpetické neuralgie, a to již za měsíc po onemocnění herpes zoster ...

discipline: Dentistry | keywords: Bolest v orofaciální oblasti | published on: 20. 1. 2011

Nekorigovaná transpozice velkých cév : aorta odstupuje vpředu z pravé komory a plicnice vzadu z levé komory, tepny se nekříží, probíhají paralelně, systémový a plicní oběh pracují odděleně; výskyt izolovaně nebo s defektem septa komor, vzácněji s jinými vadami; saturovaná a desaturovaná krev se může mísit přes foramen ovale nebo otevřenou tepennou dučej, popř. přes defekt komorového septa; manifestace: cyanóza, tachypnoe na podkladě hypoxémie; léčba: podání kyslíku, event. prostaglandinů, transport do kardiocentra k provedení balónkové atrioseptostomie, s odstupem anatomická korekce; prognóza výborná ... Diagnostika Klinické vyšetření: saturace, kyslíkový test, tachypnoe, dyspnoe, náplň periferie – kvalita pulzace, srovnání krevního tlaku na horních a dolních končetinách, srdeční frekvence, poslechový nález, přítomnost hepatosplenomegalie ; echokardiografie; RTG hrudníku: velikost srdce (kardiothorakální index, norma do 0,5), velikost srdečních oddílů a cévní stopky, charakter plicní cévní kresby; EKG: základní srdeční rytmus (sinusový rytmus: pozitivní vlna P v 1. svodu a aVF), směr osy QRS doprava [1] ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Vrozené srdeční vady | published on: 16. 5. 2009

Z tohoto vztahu rovněž plyne, že pro měření stejného analytu při stejné vlnové délce a ve stejné kyvetě můžeme nahradit součin (ε λ .l) konstantou k. Z naměřené absorbance vzorku a vypočtené konstanty k lze poté určit látkovou koncentraci neznámého vzorku: c vz = A vz /k ... Spektrofotometr proměří absorpční spektrum prvního vzorku. Obrázek k bodu č. 11 Obrázek k bodu č. 11 12. Po ukončení měření prvního vzorku vložte do kyvety druhý vzorek a opět potvrďte vložení ...

discipline: Biophysics | keywords: Spektrofotometrie (2. LF UK) | published on: 12. 10. 2015

Copyright LF UPOL page � vznikají v důsledku poruchy tvorby některého z globinových řetězců Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie ---- hemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatie � nebo syntézou strukturálně abnormálních řetězců (aminokyselinová záměna v globinovém řetězci) Copyright LF UPOL page dědičné poruchy hemoglobinu lze rozdělit na: 1. mutace mění globinový protein 2. mutace mění syntézu globinu Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie ---- hemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatie Vznik patologických hemoglobinů je zapříčiněn bodovou mutací v některém ze strukturálních globinových genů Copyright LF UPOL page �existuje více než 800 abnormálních hemoglobinů �asi ¼ je klinicky podstatná Varianty hemoglobinů lze podle klinického fenotypu rozdělit do tří skupin: 1, varianty vedoucí k hemolytickým anémiím Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie Hemolytické anémie ---- hemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatiehemoglobinopatie 1, varianty vedoucí k hemolytickým anémiím nejznámější variantou spojenou s hemolýzou je HbS a HbC 2, varianty s narušeným transportem kyslíku 3, varianty s mutacemi v kódující oblasti, které způsobují thalasemie tím, že vedou k nedostatku globinových polypeptidů Copyright LF UPOL page Světová distribuceSvětová distribuceSvětová distribuceSvětová distribuce---- hemoglobinopatiíhemoglobinopatiíhemoglobinopatiíhemoglobinopatií Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- images, http://files.dcp2.org/images/pih/ch5f1.gif&imgrefurlCopyright LF UPOL page Talasemie Talasemie Talasemie Talasemie � nejčastější dědičné onemocnění v populaci � autozomálně recesivně dědičné � Počet nosičů talasemické alely se odhaduje na více než 250 miliónůvíce než 250 miliónů � přes 350 000 lidí trpí těžkou formou onemocnění (Weatherall, 2008) Copyright LF UPOL page Talasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromy Definice: Heterogenní skupina geneticky podmíněných nemocí vznikajících v důsledku redukce syntézy α nebo β globinových řetězců Klinická klasifikace talasemií:Klinická klasifikace talasemií: Hydrops Hydrops fetalisfetalis: : čtyři genové delece α-talasemie ThalassaemiaThalassaemia major: major: homozygotní ThalassaemiaThalassaemia intermedia: intermedia: způsobená řadou genetických defektů ThalassaemiaThalassaemia minorminor: : α,β,δβ trait Copyright LF UPOL page Talasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromyTalasemické syndromy Genetická klasifikace talasemií: � α-thalassaemia (α0, α+) � β-thalassaemia (β0, β+)� β-thalassaemia (β0, β+) � δβ-thalassaemia a hereditární perzistence fetálního Hb, � Hb Lepore Copyright LF UPOL page TalasemieTalasemieTalasemieTalasemie � nejvyšší výskyt talasemií : v pruhu zahrnujícím jihovýchodní a jižní Asii, Střední východ, oblasti kolem Středozemního moře a severní a centrální Afriku � vysoký výskyt talasemií v těchto oblastech je � vysoký výskyt talasemií v těchto oblastech je vysvětlován selekčním tlakem malárie � heterozygoti jsou chránění proti malárii (Plasmodium falciparum) � díky migraci obyvatel se dnes s talasémií můžeme setkat prakticky kdekoliv Copyright LF UPOL page Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- images,http://www.bestofsicily.com/mag/art133b.gif&imgrefurl Copyright LF UPOL page PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � charakterizována defektní nebo zcela chybějící produkcí jednoho nebo více globinových řetězců � normální hemoglobin u dospělého člověka obsahuje 97% HbA s minimálním množstvím HbA2 (přibližně 2,5%) a méně než 1 procento HbA2 (přibližně 2,5%) a méně než 1 procento HbF � redukce produkce α řetězců způsobuje α talasémii � deficit β řetězců je příčinou β talasemie Copyright LF UPOL page � molekulární podstata talasémií byla již detailně prozkoumána � na příkladu talasémií byl poprvé ukázán význam molekulární diagnostiky pro klinickou praxi PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � genetický defekt způsobuje sníženou syntézu jednoho z globinových řetězců, který tvoří hemoglobin � důsledek - α – nebo β- talasemie Copyright LF UPOL page � snížení syntézy globinového řetězce může způsobit vznik abnormálních hemoglobinových molekul � druhé globinové řetězce, které se syntetizují PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � druhé globinové řetězce, které se syntetizují v obvyklém množství začnou v buňce precipitovat � poškozují membránu � vedou k předčasnému zničení erytrocytů � anémie - hlavní symptom talasémie Copyright LF UPOL page KlasifikaceKlasifikaceKlasifikaceKlasifikace � Klasifikace dle snížení tvorby � α-talasémie - snížená formace α-globinového řetězce � β- talasémie - β- globinový řetězec� β- talasémie - β- globinový řetězec � α-globinový řetězec je kódován dvěmi blízkými geny na chromosomu 16 � β- globinový řetězec je kódován pouze jedním genem na chromozomu 11 Copyright LF UPOL page � u zdravého člověka se dvěmi kopiemi každého chromozomu dva lokusy kódují β- řetězec a čtyři lokusy kódují α – řetězec � delece jednoho α lokusu má vysokou prevalenci u KlasifikaceKlasifikaceKlasifikaceKlasifikace � delece jednoho α lokusu má vysokou prevalenci u afričanů nebo asiatů – predispozice pro α-talasémii Copyright LF UPOL page AlfaAlfaAlfaAlfa---- thalasémie thalasémie thalasémie thalasémie �dědičné poruchy tvorby α – řetězec ovlivňují vznik jak fetálního tak dospělého hemoglobinu �způsobují onemocnění jak v intrauterinním tak postnatálním období �β- globinové řetězce se nemohou pojit s α –�β- globinové řetězce se nemohou pojit s α – řetězci, vzhledem k jejich nedostatku a tvoří homotertramerický hemoglobin, který se skládá z γ4 známý také jako Bartův hemoglobin a nebo β4 tetromer nazývaný HBH Copyright LF UPOL page AlfaAlfaAlfaAlfa---- thalasémie thalasémie thalasémie thalasémie � žádný tetramer není schopen tkáním předávat kyslík � u plodů , kde je velké množství Bartova hemoglobinu dochází k hypoxii plodu - hydrops fetalisfetalis � α-talasémie s homozygotní delecí – nejčastěji v jihovýchodní Asii � tiché nosičství – porucha jen jednoho genu pro tvorbu α - řetězce (-α/ αα) – mikrocytóza, bez anémie Copyright LF UPOL page AlfaAlfaAlfaAlfa---- thalasémie thalasémie thalasémie thalasémie � heterozygotní stav nazývány ´´náznak talasémie´´ - Alfa thalasemia minor - se dvěma normálními a dvěma mutovanými geny alfa může být způsoben dvěma různými genotypy (-α/-α, nebo - -/ αα) � genotyp - -/ αα je poměrně rozšířený právě mezi obyvateli jihovýchodní Asie � potomek tedy může získat dva stejné chromozomy ( --/--) Copyright LF UPOL page Diagnostika thalasemie minorDiagnostika thalasemie minorDiagnostika thalasemie minorDiagnostika thalasemie minor � mikrocytóza - výrazná � hypochromie � lehká anémie inkluze hemoglobinu H- vzácné� inkluze hemoglobinu H- vzácné � retikulocyty- normální, zvýšené � Bartův hemoglobin – 3-8% perinatální období Copyright LF UPOL page Choroba hemoglobinu HChoroba hemoglobinu HChoroba hemoglobinu HChoroba hemoglobinu H � Postižení tří genů pro tvorbu α- řetězců (- -/-α) � Vzniká hemoglobin H (β4) - nestabilní � v erytrocytech se tvoří inkluze, které jsou z nich ve slezině odstraňovány a tím dojde k jejich ve slezině odstraňovány a tím dojde k jejich poškození a předčasnému vychytávání � rozvoj anémie v prvním roce života Copyright LF UPOL page Diagnostika HBHDiagnostika HBHDiagnostika HBHDiagnostika HBH � žloutenka- hemolytický charakter � hepatosplenomegalie � mikrocitární anémie- MCV pod 70fl. � hypochromie, anyzocytóza, tečkovité erytrocyty, � hypochromie, anyzocytóza, tečkovité erytrocyty, bazofilní tečkování � retikulocytóza � Bartův hemoglobin – 5-30% Copyright LF UPOL page αααα----thalassaemiathalassaemiathalassaemiathalassaemia: hemoglobin H : hemoglobin H : hemoglobin H : hemoglobin H diseasediseasediseasedisease (precipitace agregátů globin. řetězců)(precipitace agregátů globin. řetězců)(precipitace agregátů globin. řetězců)(precipitace agregátů globin. řetězců) Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- images Copyright LF UPOL page β β β β ––––talasémie talasémie talasémie talasémie � mnohé ze znaků alfa talasémií sdílejí i β talasémie � nízká tvorba β globinových řetězců se manifestuje hypochromní mikrocytární anémiimanifestuje hypochromní mikrocytární anémii � nerovnoměrná syntéza řetězců - precipitace nadbytečných alfa řetězců � poškození erytrocytární membrány Copyright LF UPOL page Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní) �v porovnání s alfa globinovými řetězci jsou β globinové nezbytné jen v postnatálním období - β talasémie se diagnostikuje až několik měsíců po narozenínarození � v tomto období β globinový řetězec obvykle nahrazuje γ globin �snížení jen syntézy hlavního hemoglobinu u dospělých HbA Copyright LF UPOL page � excesorní globinové řetězce jsou nerozpustné � dochází k jejich precipitaci v prekurzorech erytrocytu � jsou rozbíjeny v kostní dřeni � neefektivní erytropoeza � gen δ není poškozen, syntéza HbA2 je Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní) � gen δ není poškozen, syntéza HbA2 je zachována � specifický znak heterozygotní formy β talasemie je zvýšená hladina HbA2 spojená se zvýšením hladiny HbF � Na rozdíl od α talasémií jsou β talasémie obvykle způsobeny substitucemi jednotlivých párů bází, spíše než delecemi Copyright LF UPOL page � nejčastější forma, většinou klinicky němá � heterozygotní nosičství βo nebo β+ � počet erytrocytů : normální, zvýšený Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní)Thalasemie minor (heterozygotní) � hemoglobin - mírně snížený, norma � anémie- mikrocytární, hypochromní retikulocytóza � hladina HbA2 zvýšena (3,5-8%) stejně tak HbF (2-6%) Copyright LF UPOL page Klasifikace thalasemie β majorKlasifikace thalasemie β majorKlasifikace thalasemie β majorKlasifikace thalasemie β major � každá červená krvinka má dvě kopie chromozomu 11 a oba β globinové geny jsou exprimovány, většina poruch na β globinových řetězcích nejsou klinicky významné � ´´β0´´ talasemie - naprosto chybí syntéza β globinových řetězců � ´´β+´´ talasemie - zůstává redukovaná syntéza β řetězců Copyright LF UPOL page Klinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestace � chronická hemolytická anémie, snížená nebo naprosto chybějící produkce hemoglobinu A a neefektivní erytropoeza v kostní dřeni � Těžká anémie – začíná ve 3-6 měsících po porodu (switch z γ k β řetězcům)porodu (switch z γ k β řetězcům) � anémie je natolik závažná, že vede k poruchám růstu až k srdečnímu selhání � Zvětšení jater a sleziny(výrazná destrukce erytrocytů, extramedulární hematopoeza) � Od konce prvního roku života jsou pacienti závislí na transfuzích Copyright LF UPOL page Klinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestaceKlinická manifestace � nefunkční erytropoéza způsobuje rozšíření kostních dutin s dření ve všech kostech - vede k osteopenii - patologickým frakturám ,extramedulární erytropoeze a k zvýšené absorpci železaželeza � v adolescentním věku - komplikace z přetížení železem (zejména neimunitní diabetes mellitus, cirhóza, srdeční selhání, bronzový ikterus a četné endokrinní poruchy) Copyright LF UPOL page „HairHairHairHair---- onononon---- endendendend“ vzhled “ vzhled “ vzhled “ vzhled –––– rtgrtgrtgrtg lbilbilbilbi Zdroj: Clinical Haematology-Sandoz atlas, A.V Hoffbrand et. al. 1988Copyright LF UPOL page DiagnostikaDiagnostikaDiagnostikaDiagnostika � mikrocytární anémie s hemoglobinem pod 80g/l a sníženým MCV � v nátěru periferní krve bývá zřejmá anizocytóza, � v nátěru periferní krve bývá zřejmá anizocytóza, poikylocytóza a terčové buňky � na erytrocytech - bazofilní tečkování � v periferní krvi bývá zvýšený počet erytroblastů � retikulocytóza bývá lehkého stupně Copyright LF UPOL page DiagnostikaDiagnostikaDiagnostikaDiagnostika � zhodnocení množství železa, sérové železo bývá v laboratorních mezích nebo lehce zvýšené a sérový feritin je zvýšenýzvýšené a sérový feritin je zvýšený � nejdůležitějším průkazem je elektroforéza hemoglobinu ... Festival kazuisitk, Luhačovice 2009 – Co nám přináší migrace Copyright LF UPOL page Srpkovitá anémieSrpkovitá anémieSrpkovitá anémieSrpkovitá anémie � HbS - typický pro srpkovitou anémii � z abnormálních hemoglobinů objeven jako první � způsoben substitucí jednoho nukleotidu, která mění kodón šesté aminokyseliny β globinového řetězce kodón šesté aminokyseliny β globinového řetězce z kyseliny glutamové na valin � chronická hemolytická anémie komplikovaná náhlými a někdy život ohrožujícími stavy způsobenými akutní intravaskulární srpkovitou přeměnou erytrocytů s následnou výraznou bolestivostí a orgánovou dysfunkcí - srpkovitá krize Copyright LF UPOL page Srpkovitá anémieSrpkovitá anémieSrpkovitá anémieSrpkovitá anémie �Vyskytuje se především v Africe, jižní Evropě, arabských státech a Indii �nosiči genu pro srpkovitou anémii mají biologickou výhodu vůči přenosu malaria biologickou výhodu vůči přenosu malaria falciparum Copyright LF UPOL page Distribuce srpkovité anémie ve světěDistribuce srpkovité anémie ve světěDistribuce srpkovité anémie ve světěDistribuce srpkovité anémie ve světě Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/24/Sickle_cell_distribution.jpg/150pxCopyright LF UPOL page PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze � substituce jedné z aminokyselin vede k tvorbě hemoglobinu S � při oxygenaci dojde ke změně bikonkávního tvaru erytrocytu na srpkovitý � srpkovitý tvar má sníženou schopnost � srpkovitý tvar má sníženou schopnost deformace v deoxygenovaném stavu � HbS se krystalizuje a tvoří gel v deoxygenovaném stadiu Copyright LF UPOL page � pokud dojde k opětovné oxygenaci, HbS je normálně rozpustný � srpkovité buňky se mohou dostat do mikrocirkulace a pokud dojde ke snížení PatogenezePatogenezePatogenezePatogeneze mikrocirkulace a pokud dojde ke snížení saturace kyslíkem, opětovné vytvoření srpků může vést k její okluzi � dojde k četným infarktům, které způsobují bolest a dysfunkci orgánů Copyright LF UPOL page Srpkovitá anémie Srpkovitá anémie Srpkovitá anémie Srpkovitá anémie –––– nátěr perif. krvenátěr perif. krvenátěr perif. krvenátěr perif. krve Zdroj: internetový vyhledavač – www.google.com- http://webak.upce.cz/~kbbv/Student/Vyuka/Hematologie/Obrazky/HEM26A.JPG&imgrefurlCopyright LF UPOL page Klinický obrazKlinický obrazKlinický obrazKlinický obraz � děti se srpkovitou anémií jsou náchylnější k život ohrožujícím infekcím již od čtyř měsíců věku díky dysfunkci sleziny, která je způsobená přeměnou erytrocytu na srpkovité v slezinném řečišti � slezina není schopna filtrovat mikroorganizmy z krve � Snížení funkce sleziny může následovat její infarkt - obvykle kolem druhého až čtvrtého roku věku.obvykle kolem druhého až čtvrtého roku věku. � nedostatečnost normální funkce sleziny ohrožuje pacienta zvýšeným rizikem vzniku závažné infekce obalenými mikroorganizmy, zejména streptokokem pneumonie � prvním znakem infekce je horečka, pokud je vyšší než 38,5 °C musí být pacient urychleně ošetřen Copyright LF UPOL page Klinický obrazKlinický obrazKlinický obrazKlinický obraz � využívá se prevence - po stanovení diagnózy pacient užívá denně perorálně penicilin � doporučuje se přídatná vakcinace proti Hemofillu� doporučuje se přídatná vakcinace proti Hemofillu influenze, viru hepatitidy typu B a proti viru chřipky � anémie - chronická, středně těžká a kompenzovaná Copyright LF UPOL page Klinický obrazKlinický obrazKlinický obrazKlinický obraz � pacienti nejsou závislí na transfuzích � závažnost onemocnění závisí na pacientově fenotypu � erytrocytární transfuze by měla být podána na � erytrocytární transfuze by měla být podána na základě pacientova klinického stavu, hladiny hemoglobinu a počtu retikulocytů � příznaky chronické anemie - ikterus, pallor, splenomegalie, srdeční šelest, opožděný růst a opožděné sexuální vyzrávání Copyright LF UPOL page � krize ze sekvestrace sleziny - hyperakutní snížení hladiny hemoglobinu vychytáváním erytrocytů z oběhu ve slezině a jejich destrukcí ...

LF UP | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 12. 4. 2011

– a. rectalis media – a. iliaca interna – a. iliaca communis – a. iliaca externa – a. femoralis Klinický obraz bolesti břicha nastupující po 10–60 minutách po jídle (angina abdominis) průjmy nebo zácpa , někdy je slyšitelný šelest , progredující kachexie z diagnostických metod lze použít test, kdy se pacientovi podá perorálně smetana a poté se monitoruje pH v jejunu – vznikne steal fenomen s obrácením toku krve do žaludku, u nemocných se střevní ischemií pH v jejunu poklesne Diferenciální diagnóza – karcinom pankreatu , žaludku nebo peptický vřed Terapie u těžké abdominální anginy s kachexií je terapie chirurgická transaortální endarterektomie značná část pacientů je celkově riziková, proto se dává přednost bypassu – z infrarenální aorty pokud je tato část aorty sklerotická, využívá se supraceliakální úsek aorty, tím pádem jde bypass za pankreatem PTA – nebezpečí akutního trombotického uzávěru s fatálním koncem Akutní mezenterická ischémie nejčastěji je podmíněna embolií do a. mesenterica superior, méně trombózou na plátu, aneurysmatu nebo aortální disekci další příčinou může být žilní trombóza Embolie mezenterické tepny Klinický obraz náhle vzniklá krutá bolest břicha s chudým nálezem fyzikálním zvracení, ve stolici se může objevit krev po několika hodinách se bolesti trochu zmírní, ustává peristaltika, rozvíjí se cévní ileus až do difúzní peritonitidy Průběh do 6 hodin – úvodní stadium s bolestmi a šokem, včasným zásahem lze střevo zachovat 6–12 hodin – bolesti se zklidňují, zhoršuje se celkový stav, rozvíjí se paralytický ileus s gangrénou stěny po 12 hodinách – perforace střeva a peritonitida laboratoř – leukocytóza, může být vyšší laktát a amylázy Diagnóza – angiografie, zpravidla je ale účelnější co nejrychlejší laparotomie časový faktor je velmi důležitý – ischemické střevo znekrotizuje do 8 hodin Terapie při včasné operaci – embolektomie Fogartyho katetrem , po 24 hodinách je vhodné provést druhou laparotomii a střevo zrevidovat, případné nekrózy resekovat při jasné nekróze – resekce – po drobných embolech – segmentální resekce, uzávěr kmene – až po tračník dříve se to považovalo za neslučitelné se životem, dnes se dá uvažovat o udržování na parenterální výživě Uzávěr a. mesenterica inferior nejčastěji trombóza nasedající na aterosklerotický plát klinicky bolest v levém dolním kvadrantu, stolice s příměsí krve a odloučenou sliznicí, později známky nízkého ileu léčba operační – resekce postiženého segmentu Trombóza mezenterické tepny projevuje se podobně jako embolie , ale příznaky mohou nastupovat pozvolněji v anamnéze může být abdominální angina trombektomie je obvykle nedostatečná, je třeba založit bypass Neokluzní mezenterická ischémie Příčiny nedostatečná perfúze – při kardiálním selhávání , arytmiích , AIM , hypovolémii , po popáleninách, polytraumatech arteriografie ukáže spastické segmetny a. mesenterica Terapie již při angiografii můžeme místně aplikovat vazodilatační látku (např. 30mg papaverinu) pak pokračujeme s infuzí látky dál nezbytné je řešení příčiny Mezenterická žilní trombóza Příčiny – koagulační porucha, často po infekcích (virových i bakteriálních) – např. po salmonelóze Klinický obraz – bolest břicha, nauzea, zvracení, teplota, progredující známky peritoneálního dráždění Diagnostika zpravidla během laparotomie problém lze odhalit i bez chirurgického zásahu – duplexní UZ a CT s kontrastem Terapie – kompletní heparinizace Renovaskulární hypertenze Patogeneze buď AT s plátek v místě odstupu tepny (u 2/3 nemocných), nebo fibromuskulární dysplázie (hlavně mladé ženy) nedostatečný perfúzní tlak → aktivace renin-angiotenzin-aldosteronové osy příčina asi 5–10 % všech hypertenzí (u velkých hypertenzí se podílejí z 30–40 %) Vyšetření renální duplexní sono, arteriografie, izotopová renografie stanovení reninu z odběru z renální žíly ( RIA ) Terapie přednostně chirurgická – snížíme tlak a zamezíme progresi poškození ledvin dnes lze velkou část stenóz řešit PTA operační terapie aortorenální bypass autologní žílou endarterektomie odstupu renální tepny při těžkých změnách (hlavně fibromuskulární) – rekonstrukce ex vivo na ledvině, perfundujeme konzervačním roztokem v nejhorším případě – nefrektomie Rekonstrukce tepen Ischemická choroba srdeční Chronická ischemická choroba dolních končetin Uzávěry velkých žil ZEMAN, Miroslav, et al.  Speciální chirurgie.  2. vydání. Praha : Galén, 2006. 575 s.  ISBN 80-7262-260-9 ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Ischemie viscerálních tepen | published on: 17. 5. 2010

Diagnostika Při nálezu expansivního procesu ledviny: vylučovací urografie , UZ , CT vyšetření s kontrastem břicha a hrudníku ( staging ), angiografie , kavografie (nástřik dolní duté žíly kontrastní látkou – hledá se nádorový trombus, dnes již nahrazeno MRI) ...

discipline: Genetics | keywords: Nádory ledvin | published on: 24. 5. 2010

V některých případech mohou svou podobností s původním genem komplikovat genetická vyšetření . Mimogenová DNA Repetitivní sekvence (Huntingtonova chorea) Do mimogenové DNA řadíme nekódující sekvence , které nejsou součástí strukturálních genů, jejich regulačních oblastí nebo vzdálených regulačních elementů ...

discipline: Genetics | keywords: Lidský genom a jeho variabilita | published on: 12. 1. 2011