Search in MEFANET content

[2] Obsah 1 Patofyziologie 2 Klinika 2.1 Meningitida a sepse 2.2 Meningitida 2.3 Capillary leak 2.4 Koagulopatie 2.5 Metabolické poruchy 2.6 Myokardiální dysfunkce 3 Diagnostika 3.1 Základní vyšetření 3.2 Vyšetření mozkomíšního moku 3.3 Vyšetření jiného materiálu 3.4 Následná vyšetření 3.5 Skorovací schemata 4 Terapie 4.1 Iniciální resuscitace 4.2 Antibiotická léčba 4.3 Inotropika 4.4 Steroidy 4.5 Podání krve a krevních derivátů 4.6 Protein C 4.7 Kontrola glykémie 4.8 Další terapeutické postupy 4.9 Experimentální terapie 5 Komplikace a prognóza 5.1 Komplikace 5.2 Prognóza 6 Prevence 7 7.1 7.2 7.3 7.4 Patofyziologie Distribuce meningokokové meningitidy – epidemie v Subsaharské Africe Neisseria meningitidis je nepohyblivý Gram-negativní diplokok, většinou tvaru kávového zrna, uložený uvnitř granulocytů ... Odběr biologického materiálu z krve zahrnuje hemokultury (ideálně dvě, pro děti objem 1–5 ml), latex aglutinaci séra, odběr krve na PCR ...

discipline: Infectology | keywords: Invazivní meningokoková onemocnění | published on: 10. 1. 2011

Von Willebrandova choroba Klinický obraz epistaxe , zvýšená tvorba modřin, metromenoragie, hematurie, krev ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů Příčina autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF → porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII (byly popsané i získané formy onemocnění) Diagnostika krevní obraz, APTT , krvácivost, vyšetření faktoru VIII Vyšetření v ČR seznam pracovišť Incidence ve světě 1/1 000 Klasifikace a MKN-10 68.0 MeSH ID D014842 OMIM 193400 typ 1, 613554 typ 2, 277480 typ 3, 314560 X-vázaná forma orphanet ORPHA903 dědičná forma, ORPHA99147 získaná forma MedlinePlus 000544 Medscape 206996 Von Willebrandova choroba je jedno z nejčastějších vrozených onemocnění srážlivosti krve. Postihuje 1 člověka z 1000 (ženy stejně často jako muže) ... Krvácení Příčiny autozomálně dominantně dědičná mutace genu kódujícího množství, funkčnost a strukturu vWF → porušení funkce destiček, neschopnost vázat plazmatický faktor VIII byly popsány i získané formy Projevy vWF nepatří mezi plazmatické faktory → nejedná se o koagulopatii narušeno srážení krve – časté krvácení z nosu ( epistaxe ), zvýšená tvorba modřin, silnější menstruační krvácení, může být krev v moči a ve stolici, u těžkých forem krvácení do kloubů Základní vyšetření krevní obraz APTT krvácivost vyšetření faktoru VIII provedené testy nemusí být u lehčích forem patologické Klasifikace Typ 1 lehký kvantitativní defekt – nejčastější Typ 2 kvalitativní defekt Typ 3 těžký kvalitativní defekt – nejtěžší forma Poruchy hemostázy : Dědičné koagulopatie • Získané koagulopatie • Krvácivé stavy (pediatrie) • Hemoragické diatézy (patologie) Hemostáza • Hemokoagulace • Vyšetření krevní srážlivosti • Vyšetření krvácivosti Von Willebrandův faktor e Článek o von Willebrandově chorobě na Wikipedii (anglicky) ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Von Willebrandova choroba | published on: 13. 11. 2013

Abnormální trofoblastická invaze – trofoblast neproroste do všech kapilár, tyto cévy pak tuhnou, mají velký odpor (připomíná to aterosklerózu ), vzniká spazmus, který snižuje průtok krve placentou – IUGR a hypoxie plodu , hypovolémie a hypoperfúze oblasti dělohy se odráží na změnách toku krve ledvinami a játry matky ... Při těžké preeklampsii (TK nad 160/110, proteinurie nad 5 g/den, oligurie , zrakové poruchy, iniciální stadia plicního edému) zvažujeme ukončení těhotenství ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Preeklampsie | published on: 2. 3. 2011

Orgány imunitního systému Orgány imunitního systému thymus (brzlík), kostní dřeň , lymfatické uzliny, slezina , nosní a krční mandle, Peyerské plaky ve střevě, apendix Buňky imunitního systému Buňky imunitního systému lymfoidní řada: T-lymfocyty (zprostředkovávají specifickou imunitní reakci), B-lymfocyty (zajišťují specifickou protilátkovou imunitu), NK buňky (cytotoxické buňky nespecifické imunity) myeloidní řada: monocyty – makrofágy ( fagocytující buňky prezentující antigen ), dendritické buňky , neutrofily (fagocytující buňky časné zánětlivé reakce), bazofily (buňky periferní krve účastnící se zánětlivé reakce), eozinofily (buňky účastnící se hypersenzitivní reakce a antiparazitární obrany), žírné buňky (buňky hypersenzitivní reakce I. typu ) [2] Vývoj imunitního systému Hematopoéza Produkce buněk imunitního systému v prenatálním a postnatálním období Vývoj imunitního systému začíná již před narozením a pokračuje celý život ... Kojený novorozenec je dále chráněn matčinými IgA získanými mateřským mlékem , nicméně tyto IgA chrání před patogeny v oblasti trávicího traktu a nevstupují do krevního oběhu novorozence. Nejnižší hladina imunoglobulinů v séru kojence je kolem 4. až 6. měsíce věku, protože v tomto období již došlo k rozpadu pasivně získaných maternálních IgG a endogenní syntéza imunoglobulinů zatím není dostatečná ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunologický vývoj dítěte | published on: 20. 2. 2011

Svalové buňky neobsahují glukóza-6-fosfatázu , a proto svaly nemohou uvolňovat čistou glukózu do krevního oběhu. Zbytek (cca 50 g glykogenu) připadá na ostatní buňky lidského těla ... Klinická korelace Vrozené poruchy metabolismu glykogenu se nazývají glykogenózy ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Metabolismus glykogenu | published on: 17. 11. 2015

Při celkovém pohledu na pacienta bychom si měli všimnout základních vlastností jeho kůže, ze kterých můžeme orientačně odhadnout stav jeho hydratace, okysličení krve, krvácivost a přítomnost otoků. Věnujeme pozornost kůži a nevynecháváme kožní adnexa ... Krvácení Petechie – drobné výronky v kůži ( trombocytopenie , vaskulární poruchy…). Od petechií je nutno odlišit droboučké hemangiomy ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Vyšetření kůže a kožních adnex | published on: 15. 1. 2011

Nárazová sekrece STH se do krve vyplavuje v pulzech. Tato nepravidelná, intermitentní sekrece je spojená se spánkem a závisí na věku ... Jak vysoké, tak nízké koncentrace STH způsobují vážné zdravotní poruchy. Terapie růstovým hormonem má pozitivní vliv u pacientů, kteří jsou k této léčbě indikováni ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Růstový hormon | published on: 27. 10. 2010

Naopak masivní infekce se projevuje bolestí v horní části dutiny břišní a znatelnými ztrátami krve. Infekce bývají sdružena s jinými parazitózami, s malnutricí a s chronickými poruchami trávicího ústrojí. U dětí je tato nákaza obzvlášť nebezpečná, neboť může způsobit poruchy růstu až mentální retardaci . Masivní nákazy (hlavně v tropech) se projeví jako: trávicí obtíže; bolesti v pravé horní části břicha; ztráty krve; tenesmy ; krvavé a hlenovité průjmy ; anémie ; poruchy růstu dětí ; prolaps rekta ...

discipline: Infectology | keywords: Trichurióza | published on: 4. 9. 2010

... cp:revision 7 date 2005-11-14T14:26:16Z Company Klinika geriatrie stream_content_type application/vnd.ms-powerpoint meta:word-count 1121 dc:creator Hana Kubešová extended-properties:Company Klinika geriatrie Word-Count 1121 dcterms:created 2003-03-06T07:30:27Z dcterms:modified 2005-11-14T14:26:16Z Last-Modified 2005-11-14T14:26:16Z Last-Save-Date 2005-11-14T14:26:16Z stream_name https://portal.med.muni.cz/_download12345/2/wendsche/18-onemocneni-z-poruch-metabolizmu.pps meta:save-date 2005-11-14T14:26:16Z dc:title Onemocnění z poruch metabolizmu Application-Name Microsoft PowerPoint modified 2005-11-14T14:26:16Z Edit-Time 95154040000 Content-Type application/vnd.ms-powerpoint Slide-Count 31 stream_size 131584 X-Parsed-By org.apache.tika.parser.DefaultParser X-Parsed-By org.apache.tika.parser.microsoft.OfficeParser creator Hana Kubešová meta:author Hana Kubešová extended-properties:Application Microsoft PowerPoint meta:creation-date 2003-03-06T07:30:27Z stream_source_info url meta:last-author Martin Holoubek meta:slide-count 31 Creation-Date 2003-03-06T07:30:27Z xmpTPg:NPages 31 Last-Author Martin Holoubek Revision-Number 7 Author Hana Kubešová Onemocnění z poruch metabolizmu slideShow slide slide-master-content slide-content Onemocnění z poruch metabolizmu I Obezita Podvýživa Poruchy vitaminového hospodářství Poruchy metabolizmu vody a elektrolytů Poruchy acidobazické rovnováhy slide slide-master-content slide-content Hospodaření energií kvantitativní poruchy nepoměr mezi příjmem a výdejem – podvýživa, obezita kvalitativní poruchy chybění některé z esenciálních složek (aminokyseliny, vitaminy) slide slide-master-content slide-content Obezita Hodnocení: BMI - body mass index – hmotnost/výška(m)2 26 - 30 = nadváha 31 - 35 = obezita nad 35 = těžká obezita Patogeneze: příjem energie převyšuje výdej, způsob výživy v dětství, genetický podklad, poruchy vyšší nervové činnosti, sociální faktory, nevhodné rozložení příjmu potravy, endokrinní příčiny slide slide-master-content slide-content Obezita slide slide-master-content slide-content Klinický obraz postižení páteře, kloubů, kožní postižení, steatóza jater, porucha glukózové tolerance, hypertenze, psychické vlivy Terapie hladovka vhodná pouze za hospitalizace, laboratorního sledování, doplňování minerálů a vitaminů dieta 4200 kJ – 1000 kcal/den, nutno počítat s vedlejšími učinky – slabost, únavnost, hypoglykémie, nervozita optimum – úbytek hmotnosti 0.5 – 1kg/týden, dostatek neslazených tekutin s minerály a vitaminy, jednou týdně jídlo s glycidy slide slide-master-content slide-content Podvýživa – nedostatek živin nechutenství (pokročilá onemocnění, poruchy CNS, deprese, medikace, abusus) poruchy trávicího ústrojí choroby zvyšující nároky na metabolizmus – diabetes mellitus, thyreopatie, horečnaté stavy slide slide-master-content slide-content Klinický obraz nedostatek základních živin – unavený vzhled, poruchy kůže, svalová ochablost, zhoršení kvality vlasů, sklon ke kolapsům, tendence k trombózám laboratorně – zpočátku zvýšení TG, později snížení, snížení chol, snížení albuminu, prealbuminu, ketonemie, anemie léčba – základní onemocnění, výběrová dieta, sipping, PEV, postupně zvyšovat dodávku energie a živin, polyvitaminózní preparáty, pankreatické enzymy slide slide-master-content slide-content Mentální anorexie většinou dívky v pubertě, odmítání jídla, provokování zvracení, úbytek hmotnosti o 20-30% amenorrhea, hypotenze, bradykardie, nápadná aktivita, nekritičnost, lhaní zvláště v souvislosti s příjmem potravy možné i úmrtí nutné vyloučení jiných onemocnění vedoucích k podvýživě léčba obtížná – časté recidivy, nutná spolupráce psychologa slide slide-master-content slide-content Poruchy vitaminového hospodářství vitaminy – většinou katalyzátory biochemických pochodů rozpustné v tucích – A,D,E,K rozpustné ve vodě – B,C slide slide-master-content slide-content Vitamin A obsažen ve žlutých rostlinných barvivech – karoten důležitý pro funkci retiny, epitelu, syntézu steroidních hormonů denní potřeba 5 000 m.j. = 2mg hypovitaminóza – šeroslepost, suchost spojivek, poruchy kůže a sliznic, zvýšená tvorba močových kamenů hypervitaminóza – skléry a kůže mají oranžový nádech, podrážděnost, nechutenství, bolesti hlavy, dekalcifikace kostí, poškození jater (polární badatelé) slide slide-master-content slide-content Vitamin D I směs D2 – ergokalciferolu a D3 – cholekalciferolu přirozený D3 obsažen v játrech mořských ryb, žloutcích, másle organizmus si dotváří dihydroxycholekalciferol v játrech a ledvinách denní potřeba – 400 m.j ... galaktosémie, glykogenózy – hromadění produktů vede k těžkému poškození mozku tuků – lipidózy – Nieman Pick – amaurotická idiocie aminokyselin – fenylketonurie (dnes rozsáhlá opatření), ochronóza slide slide-master-content slide-content Poruchy metabolizmu vody I CTV – celková tělesná voda ICT – intracelulární tekutina ECT – extracelulární tekutina (extravaskulární, intravaskulární, intersticiální) třetí prostor – tělní dutiny (peritoneum, perikard) obvykle neobsahují více než 500ml tekutiny, za patologických stavů i mnoho litrů slide slide-master-content slide-content Poruchy metabolizmu vody II dehydratace hypertonická (ztráta vody) – hypovolémie, nárůst hladin minerálů izotonická (ztráta tělních tekutin) - hypovolémie hypotonická (ztráta solí) – hypovolémie intravaskulárně, únik do tkání slide slide-master-content slide-content Poruchy metabolizmu vody III hyperhydratace hypertonická (pití mořské vody) – tekutiny z tkání do cév izotonická (zvýšený přívod FR) – přetížení oběhu hypotonická (otrava vodou) – nadměrný přívod hypotonických roztoků – únik do tkání - otoky slide slide-master-content slide-content Poruchy metabolizmu minerálů I natrium – 135-145 mmol/l hyponatrémie – pod 130mmol/l – při kardiálním selhání, převodnění, při hrudních infekcích, při nedostatku energie hypernatrémie – při dehydrataci, retence z cerebrálních příčin kalium – 3,5-5,1 mmol/l hypokalémie – pohotovost ke svalovým křečím, pohotovost k arytmiím, paralytický ileus, změny EKG – negat T hyperkalémie – svalová ztuhlost, zástava srdce v diastole, extrasystoly, změny EKG – vysoké T slide slide-master-content slide-content Poruchy metabolizmu minerálů II kalcium – 2,15-2,75 mmol/l hyperkalcémie – při zvýšené osteolýze – myelom, kostní meta, při hyperparatyreóze – zmatenost, hyperpyrexie, dehydratace, obstipace, zástava srdce v systole hypokalcémie – pohotovost ke křečím – Chvostkův příznak, svalové křeče, laryngospazmus, pohotovost k arytmiím, zhoršení koagulačních parametrů slide slide-master-content slide-content Poruchy metabolizmu minerálů III magnézium – 0,8-1,0mmol/l hypomagnézémie – při nedostatečném hrazení při PEV, při cirhóze, ketoacidóze - pohotovost ke křečím, pohotovost k arytmiím, zhoršení AP hypermagnézémie – slabost, zvracení, obstipace, bolest břicha slide slide-master-content slide-content Acidobazická rovnováha a její poruchy I normální rozsah pH – 7,35-7,45 pufrovací systémy HCO3, Hb, HPO4 diagnostika – dle Astrupa metabolická acidóza při nedostatečném vylučování nebo nadměrné tvorbě kyselin – selhání ledvin, hladovění, katabolizmus např. při dekompenzaci DM diagnóza – Astrup venózní terapie – základní choroba, dodávka HCO3 slide slide-master-content slide-content Acidobazická rovnováha a její poruchy II metabolická alkalóza vzácná, vzniká ztrátou HCl, nadměrným přívodem HCO3, hypokalémie, hypochlorémie diagnóza – Astrup venózní terapie – základní onemocnění, dodávka NH4Cl slide slide-master-content slide-content Acidobazická rovnováha a její poruchy III respirační acidóza snížené vylučování CO2, přeměna na H2CO3 příčiny – útlum dechového centra, poruchy nervosvalového převodu, onemocnění plic, poruchy transportu O2, poruchy výměny plynů respirační alkalóza hyperventilací se vydýchá CO2, HCO3 se rozkládá, vzniká alkalóza brnění končetin, Chvostkův příznak, kolísání TK, tachykardie časté u neurotiků – pocit nemožnosti dodýchnout léčba – poučit nemocného, zvětšit mrtvý prostor, sedativa, kalcium, magnézium ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Jen 2–5 % urobilinogenů se normálně dostává do velkého krevního oběhu a vyloučí močí . Na samém konci tenkého střeva a tlustém střevu se urobilinogeny oxidují na hnědo-oranžový sterkobilin, mezobilin a urobilin podmiňující hnědé zbarvení stolice ... Konjugují a secernují žlučí do střeva a prodělávají část enterohepatálního oběhu. Při střevní pasáži dekonjugují a dekarboxylují se - vzniknou sekundární žlučové kyseliny (deoxycholová a lithocholová) ...

discipline: General Practice Medicine | keywords: Diferenciální diagnostika ikteru/PGS (VPL) | published on: 16. 10. 2011

Imunologické vyšetření je indikováno při podezření na poruchu imunitního systému, k monitorování léčby a případně ke screeningu rodin. Poruchy imunitního systému se mohou projevovat recidivujícími infekcemi, které probíhají prolongovaně, komplikovaně nebo atypicky a opakovaně, případně se uplatňují oportunní mikroorganismy. [1] Základní imunologické vyšetření Fotografie vzorku krve vykazující významnou neutropenii Pacient s DiGeoregovým syndromem vykazující charakterystický vzhled obličeje osobní a rodinná anamnéza ( primární imunodeficience vznikají na genetickém podkladě); klinické vyšetření (hypoplazie lymfatické tkáně,..); krevní obraz a diferenciál (kvantitativní poruchy imunokompetentních buněk): trombocytopenie → Wiskottův-Aldrichův syndrom ; neutropenie → těžká kongenitální Kostmannova neutropenie , cyklická neutropenie ,…; defekt neutrofilů → Chédiakův-Higashiho syndrom ; FW, CRP elektroforéza sérových bílkovin (přibližná kvantita protilátek – absence nebo snížení γ-frakce); imunologické vyšetření; mikrobiologické vyšetření (podle spektra vyvolávajících agens lze usuzovat na postiženou složku imunity): poruchy protilátkové imunity → náchylnost k infekcím opouzdřenými mikroby (pneumokoky, streptokoky), kombinované a buněčné deficity → náchylnost k infekcím viry, plísněmi a oportunními mikroby, poruchy fagocytujících buněk → infekce zejm. stafylokoky a plísněmi, poruchy některých složek komplementu → pyogenní infekce a infekcemi neisseriemi molekulárně-genetické vyšetření; DiGeorgův syndrom . [1] [2] Vyšetření humorální imunity koncentrace imunoglobulinů v séru (IgG, IgA, IgM, IgE); primární imunodeficity: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie , Brutonova X-vázaná agamaglobulinemie , Selektivní deficit IgA , Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM sekundární imunodeficity: nefrotický syndrom , popáleniny, polytraumata, malnutrice, krevní malignity, imunosupresivní terapie,.. stanovení podtříd IgG; snížení IgG1 – nefrotický syndrom; defekt IgG2 → infekce pneumokoky, meningokoky, H. influenzae; defekt IgG3 → sinusitidy a otitidy u dětí; defekt IgG4 většinou provázen snížením IgG2; vyšetření izohemaglutininů (anti-A, anti-B) – vyšetření funkce IgM; stanovení specifických protilátek po očkování (záškrt, tetanus, pneumokok,..) – schopnost tvorby paměťových B-lymfocytů; počet B-lymfocytů, typizace, in vitro stimulace (funkční test); deficit B-buněk → agamaglobulinémie ... Laboratorní vyšetření buněčné imunity Primární imunodeficience • Defekty buněčné imunity • Defekty humorální imunity • Těžká kombinovaná imunodeficience Imunologický vývoj dítěte • Poruchy imunity • Imunodeficience ↑ a b c LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 226-227.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b KLIEGMAN, Robert M., Karen J ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunologické vyšetření | published on: 31. 10. 2017

Obsah 1 Klinický obraz 2 Laboratorní vyšetření 3 Terapie 4 4.1 4.2 Klinický obraz Hl. příznaky základního plicního / srdečního onemocnění, pletorický vzhled, cyanóza , bolesti hlavy , závratě , poruchy zraku . Laboratorní vyšetření ↑ erytrocyty, HTK > 48 %, saturace kyslíkem < 92 %, ↑ EPO (dif. dg. polycytaemia vera ). Terapie Th. základního onemocnění, venepunkce (↓ viskozitu krve + omezí riziko komplikací). KLENER, P, et al.  Vnitřní lékařství.  3. vydání. Praha : Galén, 2006.  ISBN 80-7262-430-X ...

discipline: Haematology | keywords: Sekundární polyglobulie | published on: 24. 8. 2010

Hyperfenylalaninemie je tedy jen zvýšené množství fenylalaninu v krvi při normální dietě pacienta. Screening Testování krve dvoutýdenního novorozence na fenylketonurii Podrobnější informace naleznete na stránce Novorozenecký screening . používáme kapilární krev z patičky 2.−3. den po narození v době odběru by měl být novorozenec již alespoň tři dny na mléčné výživě při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den − screening odebereme, ale po propuštění zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření od 1. 10. 2009 se provádí celoplošný novorozenecký screening metodou tandemové hmotnostní spektrometrie dříve: Guthrieho metoda – máme na agaru Bacillus subtilis a jeho kompetitivní inhibitor, přidáme krev, v přítomnosti Pha začne růst Diagnóza diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatické vyšetření z biopsie jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový metabolismus k odlišení forem Fenylketonurie Novorozenecký screening Fenylalanin Externí e Fenylketonurie (česká wikipedie) Fenylalanin (česká wikipedie) BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ... ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al.  Pediatria.  2. vydání. Bratislava : Herba, 2007.  ISBN 978-80-89171-49-1 . Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hyperfenylalaninemie | published on: 29. 1. 2011

Po několika děleních, krátce před prasknutím buňky, se amastigoti mění v trypomastigty, kteří jsou uvolněni do krevního oběhu a iniciujú nákazu dalších buněk. Při sání krve se infikují další ploštice ...

discipline: Infectology | keywords: Trypanozomy | published on: 21. 4. 2010

Při vysoké hladině glukózy ve vena portae po jídle se v játrech nastartuje syntéza glykogenu , která spotřebovává glukózu vychytanou z krve. Naopak při lačnění a poklesu glykémie se glukóza doplňuje do oběhu prostřednictvím glykogenolýzy – rozkladu zásobního glykogenu, případně, když jsou zásoby glykogenu vyčerpány, glukoneogeneze ... Ze vzniklého acetyl-CoA se následně tvoří ketolátky, které játra sama zpracovat neumí, a tak je uvolňují do oběhu, kde slouží jako alternativní energie. V játrech probíhá také syntéza cholesterolu ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Přehled energetického metabolismu | published on: 17. 10. 2015

Levostranná srdeční katetrizace je nejpřesnější vyšetřovací metoda ICHS . nejčastěji za skiaskopické kontroly retrográdně přes aortu + její větve, v místní anestezii punktujeme arteria femoralis / arteria radialis → zavedeme vodící drát a po něm zavaděč ( Seldingerova technika ) → vlastní diagnostické katétry zavádíme po vodiči přes zavaděč do odstupu arteria coronaria dextra et sinistra + do levé komory , výjimečně levostranná transseptální katetrizace: cévku zavedeme přes femorální žílu do pravé síně → punktujeme mezisíňové septum + vzniklým otvorem pronikneme do levé síně, příp. levé komory, k levostranné srdeční katetrizaci patří : selektivní koronarografie + levostranná ventrikulografie – nástřik věnčitých tepen + levé komory rentgenkontrastní látkou, tonometrie – měření tlaků v levé komoře + v aortě, určení tlakových gradientů přes mitrální + aortální chlopeň, oxymetrie – odběr krve z jednotlivých oddílů srdce (stanovení saturace krve kyslíkem) k rozpoznání zkratů. Obsah 1 Selektivní koronarografie 2 Levostranná ventrikulografie 3 Komplikace levostranné srdeční katetrizace 4 4.1 4.2 Selektivní koronarografie Široce používaná metoda k posouzení morfologického nálezu na věnčitých tepnách / aortokoronárních bypassech , určujeme stupeň zúžení věnčité tepny – v % (průsvit tepny v zúženém místě / v nejbližším nepostiženém místě), významné je zúžení > 50%, dále posuzujeme: typ stenóz, přítomnost kolaterál, kalcifikací, vývojových abnormalit, indikace: podezření na závažné postižení věnčitých tepen, posudkové + diferenciálně diagnostické důvody, po transplantaci srdce, relativní kontraindikace: aktivní infekce, těžká anémie , rozvrat vnitřního prostředí, těžká nekontrolovatelná hypertenze , krvácení, závažné poruchy krevní srážlivosti , nesouhlas nemocného s následující revaskularizací ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Levostranná srdeční katetrizace | published on: 20. 2. 2010

Ovlivňují funkci chloridového kanálu i bez přítomnosti GABA . Způsobují poruchy REM spánku . Užití V nízkých dávkách využití jako sedativa , naopak ve vyšších dávkách mají hypnotický účinek ... Kontraindikace hypersenzitivita na léčivo porfyrie těžká jaterní a ledvinné poškození [1] Nežádoucí účinky barbituráty jsou induktory mitochondriálních enzymů – ovlivňují metabolismus jiných léků (většinou urychlení metabolismu) tlumí dýchací centrum – musí se aplikovat pomalu, jinak dochází k apnoické pauze zmatenost poruchy vědomí závislost a silné abstinenční příznaky ( spazmy , poruchy srdečního rytmu ) Používané látky Základní struktura barbiturátů Thiopental i.v. podání při úvodu do anestezie (část předchozí dávky v těle zůstává, při podání další dávky a nebo u ambulantních výkonů musí pacient 1–2 hodiny po aplikaci počkat, než se vyplaví veškerý thiopental) Fenobarbital dlouhodobý účinek hypnotický účinek antiepileptikum – inhibuje excitace prostřednictvím glutamátového receptoru (brání vzniku patologického dráždění) silně indukuje mikrosomální enzymy v játrech teratogenní účinek Další: Hexobarbital Cyklobarbital Otravy V případě otravy je nutné provést dialýzu a alkalizace moče . při kyselém pH (neionizovaná forma) – barbituráty se z těla neodstraní, přefiltrují se přes filtrační membránu, ale zpětně se vstřebají při zásaditém pH (po podání bikarbonátu) – barbituráty se odstraní z krve i z mozku (přes HEB) Jako antidotum se může užít strychnin Hypnotika Sedativa Antiepileptika HYNIE, Sixtus.  Farmakologie v kostce.  2. vydání. Praha : Triton, 2001.  ISBN 80-7254-181-1 . ↑ SPC O LIEKU THIOPENTAL VALEANT,.  SPC - thiopental [online]. [cit. 2017-01-12]. < http://www.sukl.cz/modules/medication/detail.php? ...

discipline: Pharmacology | keywords: Barbituráty | published on: 2. 3. 2011

Patogeneze Důležitým faktorem pro vznik IE je přítomnost turbulentního toku krve , který narušuje endotel . Vegetace se ale také mohou tvořit následkem Venturiho efektu v místě pomalého toku krve ... Klinickými příznaky jsou hemiplegie, afázie , mentální poruchy, vzácně slepota při postižení retinálních arterií ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Srdeční záněty (pediatrie) | published on: 26. 6. 2011

Obsah 1 Klasifikace 2 D+ HUS ( diarrhoea-associated HUS ), typická forma 3 HUS sdružený s pneumokokovou infekcí 4 HUS z poruchy regulace komplementu 5 HUS z deficitu ADAMTS 13 proteázy 6 HUS z ostatních příčin 7 7.1 7.2 Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) je charakterizován triádou příznaků: neimunní Coombs negativní hemolytickou anemií, trombocytopenií akutním renálním selháním ... D+ HUS ( diarrhoea-associated HUS ), typická forma glomerulopatie při systémovém postižení kapilár řady vnitřních orgánů (zejména ledvin); postihuje především kojence a batolata; incidence je 2,1 případů na 100 000 obyvatel/rok [1] . epidemiologie : v Evropě nízká incidence; endemický výskyt např. v Argentině; etiologie : shiga-like toxin produkovaný Escherichia coli (verotoxigenní enterohemoragická E. coli O157:H7, O26, O111, O103, O145) [1] EHEC nejčastěji kolonizuje zažívací trakt hovězího dobytka a dalších zvířat; přenos: nepřevařené kravské nebo kozí mléko, nedostatečně tepelně upravené hovězí maso kontaminované E.coli („hamburger-disease)“, doma vyrobené džusy ze zeleniny kontaminované E. coli produkující shiga-like toxin (Stx), koupání v bazénu s kontaminovanou vodou atd. předpokládá se malá infekční dávka; inkubační doba je 3–8 dní; při infekci EHEC produkující Stx je 15 % pravděpodobnost rozvoje HUS; patogeneze : Stx adheruje ke střevní sliznici → transcelulárním přenosem do krevního oběhu → vazba na receptory buněk endotelu → v endotelu ledvin blokuje syntézu proteinů, indukuje apoptózu a zánětlivé změny → Stx poškozuje endotel glomerulárních kapilár → vede k lokální intravaskulární koagulaci (ke trombóze arteriol); klinický obraz : krvavý průjem (hemoragická enterokolitida), zvracení, horečka; asi po týdnu bledost (anémie), petechie (trombocytopenie), oligurie, dehydratace a otoky (selhání ledvin), arteriální hypertenze , hematurie a při postižení CNS i neurologické příznaky (somnolence, poruchy vědomí, křeče, …) laboratoř : významná hemolytická anémie s deformací erytrocytů (schistocyty), trombocytopenií (často velmi závažnou); Coombsův test negativní; elevace urey, kreatininu, laktát dehydrogenázy, bilirubinu, pokles haptoglobinu , normální hladina C3 komplementu; proteinurie a hematurie; ultrazvuk ledvin: zvětšení ledvin a zvýšená echotextura v oblasti kůry; sérotypizace E. coli, průkaz Stx1 nebo Stx2 ve stolici popř. v krvi; terapie : symptomatická (transfuze, furosemid, peritoneální dialýza či hemofiltrace, antihypertenziva,...) antibiotika se nedoporučují, protože rozpad bakterií by vedl k dalšímu uvolňování Stx; prognóza : rozhodujícím faktorem je doba oligo/anurie; letalita kolem 5 % (RF: pozdní diagnostika, výrazná hyperhydratace, septické a extrarenální příznaky – CNS); spontánní remise za 1-3 týdny; poté riziko progredující poruchy glomerulární filtrace a chronického selhání ledvin ; u malých dětí nejčastější příčina akutního selhání ledvin vyžadujícího eliminační léčbu. [3] [2] [1] HUS sdružený s pneumokokovou infekcí nejčastěji u dětí mladších dvou let; komplikace primární pneumokokové infekce (sepse, pneumonie, meningitidy); patogeneze: pneumokok produkuje enzym neuraminidázu, který odštěpuje N-acetylneuramidovou kyselinu z glykoproteinů na buněčné membráně erytrocytů, trombocytů a glomerulů → expozice normálně krytého Thomsen-Friedenreich antigenu (T antigenu), který poté může reagovat s anti T IgM protilátkami přítomnými v plazmě; postižení plic; pozitivní přímý Coombsův test závažný průběh, mortalita kolem 30 % terapie podpůrná (antibiotika, plazmaferézy ), mražená plazma je kontraindikovaná – mohla by vést k další aktivaci nemoci. [1] HUS z poruchy regulace komplementu patologická aktivace komplementového systému (tvorba membranolytického komplexu s cytotoxickým působením) na podkladě genetické mutace obvykle špatná prognóza, častý rozvoj chronické renální insuficience s přechodem do konečného stadia chronického selhání ledvin s nutností náhrady funkce ledvin; u některých mutací je popisován velmi vysoký výskyt rekurence po transplantaci ledviny získaná porucha regulace komplementu – tvorba autoprotilátek, které vedou k aktivaci alternativní cesty komplementu ; terapie: symptomatická úprava vnitřního prostředí, event. dialýza; plazmaferéza, čerstvá mražená plazma; častá spontánní remise. [1] HUS z deficitu ADAMTS 13 proteázy HUS/TTP (trombotická trombocytopenická purpura) ; forma vrozená i získaná; ADAMTS 13 je metaloproteináza, která štěpí multimery von Willebrandova faktoru, který na sebe váže trombocyty; při deficitu ADAMTS 13 dochází ke tvorbě trombů v mnoha orgánech (mozek, srdce, ledviny); klinický obraz obdobný HUS, horečka, více vyjádřená neurologická a hematologická symptomatologie k akutnímu renálnímu selhání vyžadujícímu dialýzu dochází spíše vzácně; časté relapsy, přechod do chronicity; léčba: mražená plazma, event. plazmaferéza, někdy imunosuprese, event. splenektomie. [1] HUS z ostatních příčin na podkladě kongenitálního defektu metabolizmu vitaminu B12 – manifestace v novorozeneckém nebo časně kojeneckém věku; po podání chininu, u malignit velmi pravděpodobně v souvislosti s terapií, u pacientů po orgánových transplantacích a transplantacích kostní dřeně při léčbě kalcineurinovými inhibitory; sekundární formy po podání antiagregancií (ticlodipin, clopidogrel); během těhotenství, nejčastěji v průběhu 3. trimestru, u pacientů s HIV, u nemocných se systémovým lupus erythematodes , antifosfolipidovým syndromem i u jedinců s chronickou glomerulonefritidou . [1] Akutní renální insuficience ↑ a b c d e f g h i ZIEG, J, K BLÁHOVÁ a J DUŠEK, et al ...

discipline: Infectology | keywords: Hemolyticko-uremický syndrom | published on: 5. 5. 2011

Obsah 1 Patofyziologie 2 Premedikace 2.1 Anticholinergika 3 Plánovaná operace 4 Neplánovaná urgentní operace 5 Množství tekutin po operaci 6 Pooperační komplikace 6.1 Ventilační problémy 6.2 Oběhové problémy 6.3 Poruchy CNS 6.4 Poruchy GIT 6.5 Jiné problémy 7 7.1 7.2 Patofyziologie Každá anestezie a operace vyvolá ve vnitřním prostředí stresovou odezvu ... Opačně může zlepšená kontraktilita myokardu a tím snížený LVEDP při použití katecholaminů snížit konsumpci kyslíku v myokardu. Poruchy CNS Funkce CNS je úzce spjata se stavem kardiorespiračního systému ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Předoperační a poopereční péče (pediatrie) | published on: 13. 6. 2011

Pro kvalitativní poruchy jsou typické poruchy orientace, myšlení a jednání ... Kritické stavy sepse, polytrauma ( organický psychosyndrom ). [1] Kvantitativní Tyto poruchy postihují bdělost. Z hlediska intenzity rozlišujeme na synkopu (mdloba) Jedná se o krátkodobé, náhlé bezvědomí, které vzniká v důsledku nedostatku okysličené krve v mozku ...

discipline: Neurology | keywords: Porucha vědomí (pediatrie) | published on: 30. 9. 2017

Variabilita tepenného řečiště (až 10% anomálií) Větvení tepen sleduje žlučovody Větve pro segmenty jsou konečnými tepnami Do jater přitéká 1500ml krve za minutu. 25% cestou a.hepatica. 75% v.portae slide slide-master-content slide-content Jaterní segmenty Žilní systém Portální (v.portae) Jaterní (v.hepatica dx., sin., med.) 8 jaterních segmentů Levý lalok (I ... Linea principalis (Rex-Cantlieho čára) slide slide-master-content slide-content Ikterus Prehepatální Hepatální Posthepatální Hemolytický zvýšený celkový a nekonjugovaný bilirubin, normální ALP,ALT,AST Hepatocelulární zvýšený celkový bilirubin, konjugovaný i nekonjugovaný, normální ALP, zvýšené ALT, AST Obstrukční zvýšený celkový bilirubin, konjugovaný, zvýšená ALP, mohou být mírně zvýšené ALT, AST Intrahepatální Extrahepatální slide slide-master-content slide-content Ikterus - vyšetření Anamnéza bolesti barva moče a stolice teploty předchozí operace konzumace alkoholu Objektivní vyšetření zbarvení kůže a sklér místní nález na břiše projevy chronického poškození jater Laboratorní vyšetření bilirubin alkalická fosfatáza aminotransferázy ALT, AST KO + hemokoagulační vyšetření (INR, PTT) Urea + kreatinin + (elektrolyty albumin slide slide-master-content slide-content Ikterus – zobrazovací metody Sonografie CT MRI ERCP PTC slide slide-master-content slide-content Portální hypertenze prehepatální blok (10%) Kongenitální striktury Trombózy Nádory intrahepatální blok (80%) Jaterní cirhóza Ložisková onemocnění jater Parazitární onemocnění Kongenitální fibróza posthepatální blok Buddův-Chiariho syndrom Prorůstající HCC, Grawitz Kontriktivní perikarditis Dyspepsie Nechutenství Nauzea Nadýmání Obstipace Slabost Únavnost Hepatomegalie, splenomegalie, ascites Projevy porušené metabolické a detoxikační funkce jater Hyperazotémie, hypoalbuminémie, porucha koagulace USG CT FS Měření portálního tlaku SPG Tlak v zaklínění Tlak přímo ve v.portae Laboratorní vyšetření jaterní enzymy elektroforéza bílkovin hodnota amoniaku v krvi hemokoagulační testy krevní obraz slide slide-master-content slide-content Léčení komplikací Krvácení z jícnových varixů Náhradní roztoky, krev Zavedení Sengstakenovy-Blakemorovy nebo Lintonovy sondy Somatostatin v kontinuální infuzi Endoskopická sklerotizace varixů Transjugulární intrahepatální portosystémová spojka (TIPS) Přerušení azygoportálního kolaterálního oběhu slide slide-master-content slide-content Poranění jater Podle mechanizmu úrazu Tupá (zavřená) Penetrující (bodná, střelná) Klasifikace závažnosti poranění (Moor) I. stupeň povrchové trhliny, kontuze II. stupeň větší trhliny málo krvácející III. stupeň krvácející trhliny a penetrace IV. stupeň odtržení části laloku, centrální a hilové ruptury V. stupeň poranění v.cava inferior a v portae I. stupeň povrchové trhliny, kontuze III. stupeň krvácející trhliny a penetrace IV. stupeň odtržení části laloku, centrální a hilové ruptury slide slide-master-content slide-content Příznaky poranění jater Hemoperitoneum a hemoragický šok Bolesti Příznaky sdružených poranění někdy dominují slide slide-master-content slide-content Vyšetření Krevní obraz CT USG U nestabilního (šokovaného) zraněného při podezření na nitrobřišní poranění je indikována neodkladná laparotomie ...

1.LF UK | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 20. 11. 2006

Terminální stav nemoci, stav vylučující přežití P/K. Náhlá zástava oběhu (NZO) vzniklá úrazem, krvácením. Jiná příčina bezvědomí než NZO ... Vážné imunodeficitní poruchy. I – intensive care → poresuscitační péče Na odd ...

keywords: Rozšířená neodkladná resuscitace/SŠ (sestra) | published on: 8. 2. 2012

Vzestup kvocientu albuminu je proto vždy známkou poruchy hematolikvorové bariéry (v obrázku oblast vpravo od svislé přerušované čáry) ... Míra, jakou do intratékálního prostoru prostupují imunoglobuliny z krve, závisí na stavu hematoencefalické bariéry ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Reiberův diagram | published on: 16. 5. 2010

Dlouhodobými neurologickými následky pak jsou dětská mozková obrna (DMO), mentální retardace , epilepsie a potíže ve škole. [1] Incidence HIE je 2–9 na 1000 živě narozených donošených novorozenců, mortalita v důsledku HIE je asi 11 %. [2] Incidence DMO zůstává i přes zlepšující se perinatální péči dlouhodobě stejná, a to 1–2 na 1000 živě narozených donošených novorozenců. 8–17 % DMO je podmíněno asfyxií , ve většině případů však zůstává příčina neznámá. 75 % dětí s dětskou mozkovou obrnou mělo normální skóre podle Apgarové. [2] Příčiny Podrobnější informace naleznete na stránce Hypoxie plodu . prenatální (90 %): přerušení toku krve pupečníkem (komprese pupečníku, pravý uzel), porušení výměny plynu na úrovni placenty (abrupce placenty, placenta praevia , placentární insuficience), porucha perfúze ze strany matky ( hypo- nebo hypertenze ( eklampsie ), abnormální děložní kontrakce), hypoxie matky; intrapartální : kefalopelvický nepoměr, porod koncem pánevním, mekonium v plodové vodě, prolaps pupečníku, infekce matky, diabetes mellitus matky, postmaturita, prematurita , IUGR ; postnatální : pneumopatie , vrozené srdeční vady , vrozené vývojové vady , dědičné metabolické poruchy ( poruchy cyklu močoviny ). [4] Patofyziologie Plod a novorozenec jsou více odolní vůči asfyxii než dospělí. Hypoxie/asfyxie vyvolá reflexní orgánovou redistribuci krve – centralizaci krve – kyslík a živiny jsou přednostně dodávány do srdce, mozku a nadledvin ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Hypoxie novorozence | published on: 13. 7. 2009

Charakteristickým příznakem je rychlý rozvoj poruchy vědomí (během 24 hodin). Nějaký stupeň poruchy vědomí má 90 % pacientů (somnolence, sopor nebo kóma ) ... Dochází k rychlému vývoji poruch čití a motorické slabosti dolních končetin. Tyto poruchy jsou symetrické, motorické poruchy jsou označovány také jako "ponožkové" parézy ...

discipline: Infectology | keywords: Infekční nemoci v intenzivní péči | published on: 27. 4. 2011

... cerebrovaskulární poruchy ... cerebrovaskulární poruchy ...

2.LF UK | discipline: Neurology | keywords: Demence, Alzheimerova nemoc, cerebrovaskulární poruchy, Demence, Alzheimerova nemoc, cerebrovaskulární poruchy | published on: 17. 3. 2009

PTCA- perkutánní transluminální koronární angioplastika, stenty Chirurgická léčba – koronární bypass page Srdeční selhání page Porucha účinného mechanického výkonu srdce Akutní a chronické Námahové a klidové Pravostranné a levostranné page Levostranné selhání ICHS, hypertenze, vrozené vady, Získané vady- stenóza a nedomykavost chlopní Onemocnění myokardu Arytmie Přetížení oběhu page Symptomy Únava, námahová dušnost, klidová dušnost, Hyperventilace, tachykardie, cyanóza, Narůžovělé sputum Městnání na plících (plícní edém, výpotek) Asthma cardiale – bronchospasmus s pískoty a vrzoty page Pravostranné selhání Plícní embolizace, stenóza a. pulmonalis Mitrální stenóza, hypertenze, ICHS page Symptomy Únava, slabost, dušnost, cyanóza, Otoky dolních končetin, zvětšená játra, ascites Dilatace krčních žil, pocit plnosti v krku, Cor pulmonale Zvětšení pravé komory následkem poruchy plic Akutní - plícní embolie Chronické - emfyzém plic, bronchitis chronica page První pomoc Fowlerova poloha v sedě Kyslík Klid Léky na podporu srdce Léčba : diuretika, katecholaminy, NTG, nitroprusid sodný, antiarytmika, digitalis ...

LF MU | discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | ...: Array | published on: 17. 9. 2014

Jako bronchodilatancií se používá kvarterních amoniových bází, které špatně pronikají přes hematoencefalickou bariéru (postrádají centrální účinky atropinu ), a hůře se vstřebávají z gastrointestinálního traktu do systémového oběhu, proto je výhodnější je podávat inhalací. Chrání bronchy před cholinergní stimulací ... GIT: nauzea , zvracení (ev. s příměsí krve vysvětlovanou intenzivní vazodilatací cév žaludeční mukózy), průjmy ...

discipline: Pharmacology | keywords: Terapie asthma bronchiale | published on: 4. 7. 2010

Odsud se dostávají do oběhu, nastává septický stav charakteristický hyperpyrexií , bolestmi hlavy , poruchami vědomí a červenými skvrnami na kůži ... Laboratorní diagnostika Izolace bakterií z krve, moči, výjimečně ze stolice; Widalova reakce – stanovení protilátek proti O, H a Vi antigenům z krve ...

discipline: Microbiology | keywords: Salmonella | published on: 24. 1. 2011