Results found: 2841
Rettův syndrom 15ti letá dívka s Rettovým syndromem Klinický obraz regres psychomotorického vývoje (mezi 6. až 18. měsícem věku), dyspraxie, apraxie, poruchy chůze, poruchy inteligence, komunikační dysfunkce, poruchy sociální interakce, GIT potíže, epilepsie Příčina mutace genu MECP2 na chromozomu X Diagnostika klinická diagnóza, genetické vyšetření Klasifikace a MKN-10 F84.2 MeSH ID D015518 OMIM 312750 orphanet ORPHA778 Rettův syndrom je geneticky podmíněné neurovývojové onemocnění, které je způsobené mutací genu MECP2 na chromozomu X ... Transkripční faktory Pervazivní vývojové poruchy SADLER, T.W. Langman's Medical Embryology. 10. vydání. vydavatel, 2006. 385 s. ISBN 978-0-7817-9485-5 ...
discipline: Genetics | keywords: Rettův syndrom | published on: 14. 3. 2016
[3] Organické příčiny Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje: poruchy digesce (insuficience zevní pankreatické sekrece – cystická fibróza , Shwachman-Diamondův syndrom , chronická pankreatitida ; resekce žaludku; porucha metabolismu a vylučování žlučových kyselin); poruchy resorpce ( deficit laktázy , deficit sacharázy – izomaltázy , celiakie , idiopatické střevní záněty , gastrointestinální alergie, protrahované infekční gastroenteritidy, syndrom krátkého střeva , …); poruchy sekrece ( exsudativní enteropatie ); poruchy motility (dysganglionózy střevní, Hirschsprungova choroba ) ... Neprospívání při neadekvátním příjmu nedostatek železa ( anémie a hyposiderémie); poruchy krmení (porušený apetit, hledání stravy, pozření, poruchy polykání, poruchy koordinace sání – polykání – dýchání, neuromuskulární koordinace polykání, porucha jícnové peristaltiky, slizniční infekce a zánět, kombinované poruchy krmení a polykání – xerostomie, hypotyreóza, hyperparatyreoidismus, trisomické syndromy (18, 21), Praderův-Williho syndrom , alergie, poruchy lipidového metabolizmu , neurofibromatóza , Williamsův syndrom , Coffin-Siris syndrom, Opitz-G syndrom, Cornelia de Lange syndrom, deleční syndromy, epidermolysis bullosa); nevhodná strava ( vegetariánství – nedostatek železa , vitaminu D ); zvracení . [3] Neorganické příčiny Neorganické neprospívání je dáno špatnou péčí o dítě – může být způsobeno psychickým, sociálním a emočním zanedbáváním dítěte ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Neprospívání | published on: 23. 11. 2011
Neutrofily žijí krátce (6–12 hod), makrofágy dlouho v různých stádiích – v oběhu nebo ve tkáních. Frakce cirkulujících neutrofilů odpovídá frakci neutrofilů adherovaných na stěnu cévní ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Fagocytóza | published on: 10. 1. 2010
[1] PHA se používá např. jako mitogen ke stimulaci dělení lymfocytů při cytogenetických vyšetřeních nebo k aktivaci latentního HIV-1 v lymfocytech periferní krve . Ve vysokých dávkách má PHA toxické účinky ...
discipline: Genetics | keywords: Phytohaemagglutinin | published on: 22. 6. 2010
Hyperbarická oxygenoterapie je metoda léčení, která využívá schopnosti krve při vyšším atmosférickém tlaku dopravit větší množství kyslíku k orgánům ...
discipline: Biophysics | keywords: Hyperbarická oxygenoterapie | published on: 21. 5. 2011
Schéma srdečních chlopní Srdeční chlopně jsou ventily zajišťující jednostranný tok krve v srdci. Nejsou inervované a jsou bezcévné (otevírají a zavírají se na základě tlakového gradientu) ...
discipline: Anatomy | keywords: Srdeční chlopně | published on: 1. 6. 2011
V povrchových buňkách se nachází pigment eleidin, který zajišťuje průhlednost epitelových buněk, a tím prosvítání krve z cév. V této zóně se nachází množství řídkého kolagenního vaziva, které vybíhá ve vysoké papily ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Labia oris - rty (histologický preparát) | published on: 18. 10. 2014
Zákon definuje a reguluje nakládaní s GMO, uzavřené nakládání s GMO (včetně jejich zneškodnění), uvádění GMO do životního prostředí a do oběhu, hodnocení rizika nakládání s GMO a určuje kategorie rizik. Na základě zákona MŽP je povinno vytvořit a vést čtyři seznamy: pro osoby oprávněné k určitému způsobu nakládání s GMO; GMO schválené pro uzavřené nakládání; GMO schválené pro uváděné do životního prostředí; GMO schválené pro uvádění do oběhu. Žádosti o zařazení do seznamů schvaluje MŽP na základě doporučení odborné komise složené ze zástupců MŽP, MZd, MZe a České komise pro nakládání s GMO a jejími produkty ...
discipline: Genetics | keywords: Geneticky modifikované potraviny | published on: 11. 3. 2012
Stejnou křivku můžeme získat i u arteficiální příměsi krve, jestliže nebyl likvor po odběru včas zcentrifugován ... Průkaz methemoglobinu ve směsi s oxyhemoglobinem potvrzuje, že příměs krve v moku je zapříčiněna mozkovým krvácením a nikoli arteficiální kontaminací při lumbální punkci ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Spektrofotometrie mozkomíšního moku | published on: 30. 9. 2010
Ovlivňují kontrakci a relaxaci hladké svaloviny, srážení krve, bolest či například zánět. Poločas eikosanoidů je mimořádně krátký, v řádu minut ... Thromboxany působí proti PGI 2 při agregaci destiček; zvyšují arteriální tlak krve a podílejí se na průběhu zánětlivých pochodů ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Eikosanoidy | published on: 5. 1. 2011
V duodenu mezihostitele se larvy uvolní a následně procházejí střevní stěnou do krve, nebo do lymfatického systému a jsou zaneseny do orgánů, zejména do svaloviny ... Larvy se dostávají do krve a následně jsou rozneseny do orgánů po celém těle, zejména do svaloviny, jater, očí a do mozku ...
discipline: Infectology | keywords: Tasemnice | published on: 21. 12. 2015
Fränkelovy granulomy), T. pallidum proniká transplacentárně do krve plodu → plod je špatně vyživován, zůstává malý a v 7. až 8. měsíci gravidity dochází k potratu ... Onemocnění syfilis podléhá hlášení. [10] Novorozenci matek s reaktivními netreponemovými či treponemovými testy by měli být vyšetřeni kvantitativním netreponemovým sérologickým testem (RPR či VDRL) ze séra, protože vyšetření pupečníkové krve může být falešně pozitivní při kontaminaci maternální krví nebo naopak falešně negativní příměsí Whartonova rosolu pupečníku ...
discipline: Dermatology | keywords: Vrozená syfilis | published on: 24. 5. 2010
Pseudoizochromatické tabulky slouží k vyšetření barvocitu. Rozlišujeme poruchy barvocitu a barvoslepost. Poruchy barvocitu Pseudoizochromatické tabulky e https://www.rodenstock.cz/cz/cz/house-of-better-vision/zrakovy-test/test-barvosleposti.html Přednášky 1.LF Uk Protokoly z fyziologie ...
keywords: Barvocit | published on: 2. 11. 2016
U povrchových meningeomů převládají ložiskové příznaky – hemi paréza , hemi hypestézie , epileptické záchvaty ; u meningeomů na bazi lební jsou typické poruchy hlavových nervů – v přední a střední jámě lební ztráta čichu, poruchy zraku , okohybné poruchy, v zadní lební jámě paréza nervus facialis , poruchy sluchu , paréza jazyka; při lokalizaci v mostomozečkovém koutu imituje příznaky vestibulárního schwannomu ; útlak likvorových cest vede k hydrocefalu , dochází k vzestupu nitrolebního tlaku; u meningeomu na bazi čelního laloku je obvyklý organický psychosyndrom s vtipkováním a nepřipouštěním si obtíží ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Meningeomy | published on: 3. 1. 2010
Nadměrné ztráty renální; extrarenální: GIT, kůže. Některé endokrinní poruchy diabetes mellitus ; m. Addison . Poruchy vnitřního prostředí (MAL) kongenitální chloridorrhoea ; Bartterův syndrom ; terapie diuretiky ; cystická fibróza ... Terapie Hyperchlorémie se upraví léčbou základní poruchy, zřídka si stav vyžádá omezení příjmu chlóru a zvýšení vylučování podáním diuretik ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Dysbalance chloru | published on: 17. 6. 2011
Obsah 1 Metabolická onemocnění 1.1 IDDM (diabetes mellitus I.typu) 2 Poruchy výživy 3 Funkční poruchy nebo defekty chemotaxe neutrofilních granulocytů a monocytů 3.1 Chediakův-Higashiho syndrom 3.2 Lazy-leukocyte-syndrome (syndrom líných leukocytů) 3.3 Crohnova choroba 3.4 Pelgerova-Huetova anomálie jader 4 Hematologická onemocnění 4.1 Cyklická neutropenie 4.2 Agranulocytóza 4.3 Imunodeficity 4.4 Panmyelopatie (leukopenie, monocytární leukemie, myeloidní leukemie) 5 Celková onemocnění postihující kůži 5.1 Benigní slizniční pemphigoid, pemphigus vulgaris, erythema exsudativum multiforme 5.2 Lichen planus et erosivus 6 6.1 6.2 Metabolická onemocnění IDDM (diabetes mellitus I.typu) hyperglykemie - zvýšení hladiny glukosy ve slině a sulkulární tekutině → růst bakterií subgingiválního plaku → zánětlivé změny zvýšená endogenní aktivita kolagenáz, alterace funkce neutrofilních granulocytů, mikroangiopatie, hyposialie parodontitis ale není součástí klinické symptomatologie jakékoliv formy DM ! Poruchy výživy kwashiorkor – onemocnění z nedostatečného příjmu bílkovin (rozvojové země) avitaminózy (hlavně vitamin C – skorbut - snížená syntéza kolagenu) Funkční poruchy nebo defekty chemotaxe neutrofilních granulocytů a monocytů Chediakův-Higashiho syndrom vzácná herární anomálie metabolismu s poruchami pigmentace kůže a poruchami buněčné imunity (enzymopatie, defekty migrace a chemotaxe granulocytů) Podrobnější informace naleznete na stránce Chédiakův-Higashiho syndrom ...
discipline: Dentistry | keywords: Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění | published on: 7. 9. 2015
Po uzdravení dojde k dokončení puberty, ale menarché může být opožděna. [1] Poruchy příjmu potravy (PPP) Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba ... Poruchy příjmu potravy - spolupráce psychiatra s pediatrem a gynekologem ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Mentální anorexie | published on: 30. 11. 2010
[2] Mezi neurologické symptomy patří postižení intelektových funkcí , poruchy chování , poruchy motorických funkcí a mozečková ataxie ... První příznaky se objevují zpravidla mezi 20 a 30 lety a patří mezi ně ztuhlost a neobratnost nohou, úbytek na váze, nausea a generalizovaná slabost. [1] Přítomny jsou dále sfinkterové poruchy a impotence. Dalšími symptomy mohou být mozečkového původu, intelektová deteriorace a poruchy chování ...
discipline: Genetics | keywords: X-vázaná adrenoleukodystrofie | published on: 2. 12. 2011
Principy Behaviorální terapie předpokládá, že poruchy chování jsou naučené reakce a lze je tedy přeučit. Kognitivní terapie staví na teorii, že emoční poruchy jsou výsledkem poruchy myšlení. Spojením obou terapií vzniká KBT ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Kognitivně behaviorální terapie | published on: 24. 6. 2011
Obsah 1 Nízký zájem o sex (nízká apetence) 2 Nízká sexuální vzrušivost (frigidita) 3 Poruchy orgasmu u žen 4 Dyspareunie a algopareunie 5 Vaginismus 6 Poruchy sexuální satisfakce 7 Premenstruální tenze 8 8.1 8.2 Nízký zájem o sex (nízká apetence) [ ✎ vložený článek ] MKN–10: „Nedostatek nebo ztráta sexuální touhy“ F52.0 u mužů viz zde Nízká sexuální apetence je porucha, která se jen vzácně vyskytuje izolovaně ... Častou příčinou poklesu a ztráty sexuální apetence je depresivní stav , který může probíhat larvovaně. Hormonální poruchy: S nízkou sexuální apetencí je spojena hyperprolaktinémie (stresogenní, ale též při adenomu hypofýzy ) ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Sexuální dysfunkce u žen | published on: 9. 3. 2010
Vyšetření respiračního systému dítěte Poruchy řečové komunikace a poruchy polykání/PGS Hyperkinetická dysfonie Spastická dysfonie Psychogenní dysfonie Psychogenní afonie AMBLER, Zdeněk. NEUROLOGIE pro studenty lékařské fakulty. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2000. ISBN 80-246-0080-3 ...
discipline: Neurology | keywords: Afonie | published on: 5. 1. 2011
Je třeba mít na paměti, že dechové centrum reaguje na pCO 2 jako acidobázický senzor: CO 2 difunduje z krve do prostředí bohatého na HCO 3 - , takže vzniká pufr ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Principy léčby poruch acidobazické rovnováhy | published on: 10. 7. 2009
Indikováno je vyšetření mízních uzlin, RTG hrudníku, US břicha, vyšetření varlat, moče a krve, popřípadě biopsie kostní dřeně a oční vyšetření ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Lymfomy ústřední nervové soustavy | published on: 23. 5. 2011
Ligamentum obvykle prochází nad místem odstupu truncus coeliacus z aorty ale u 10−24 % lidí kříží truncus vepředu a může způsobovat kompresi, čímž redukuje průtok krve tepnami odstupujícími z trunku a zásobujícími orgány zažívacího traktu ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Dunbarův syndrom | published on: 27. 10. 2015
Vzniká nejčastěji jako důsledek CMP v povodí levé a. cerebri posterior (často pak vzniká i agrafie ). Poruchy řečové komunikace a poruchy polykání/PGS Afázie/PGS/diagnostika Alexie na portálu MEFANET AMBLER, Zdeněk. NEUROLOGIE pro studenty lékařské fakulty. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2000. ISBN 80-246-0080-3 ...
discipline: Neurology | keywords: Alexie | published on: 5. 1. 2011
Projevuje se řadou nespecifických, ale prokazatelných příznaků, ke kterým patří: přetrvávající bolest hlavy , poruchy pozornosti, soustředění a paměti , únavnost, podráždění, intolerance, frustrace , tinnitus , anxieta , poruchy spánku ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Postkomoční syndrom | published on: 19. 5. 2011
Charakteristický je pro ni celkový nesrozumitelný projev, zaměňování výslovnosti jednotlivých hlásek ve slovech nebo vynechávání slabik. Poruchy řečové komunikace a poruchy polykání/PGS AMBLER, Zdeněk. NEUROLOGIE pro studenty lékařské fakulty. 4. vydání. Praha : Karolinum, 2000. ISBN 80-246-0080-3 ...
discipline: Neurology | keywords: Dyslalie | published on: 5. 1. 2011
Klinický obraz Fetální alkoholový syndrom je charakterizován řadou projevů, k nejvýznamnějším z nich patří: Růstová retardace plodu (novorozenci jsou většinou hypotrofičtí, poruchy růstu často přetrvávají i v dětství, postižené děti celkově neprospívají) ... Poškození CNS (různý stupeň mentální retardace , kognitivní poruchy, poruchy chování). Další přidružené abnormality, různé strukturní vrozené vady , vrozené srdeční vady atd ...
discipline: Genetics | keywords: Fetální alkoholový syndrom | published on: 22. 6. 2009
Nadměrné ztráty renální; extrarenální: GIT, kůže. Některé endokrinní poruchy diabetes mellitus ; m. Addison . Poruchy vnitřního prostředí (MAL) kongenitální chloridorrhoea ; Bartterův syndrom ; terapie diuretiky ; cystická fibróza ... Někdy je obtížné rozhodnout, zda změna v koncentraci chloridů v séru je dána změnami koncentrace sodíku při dehydrataci nebo jde o výsledek primární poruchy acidobazické rovnováhy . Pomoci může stanovení tzv. korigovaného chloridu ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Hypochlorémie | published on: 17. 6. 2011
Fobické úzkostné poruchy Phobia Mozkové struktury asociované s fóbiami Rizikové faktory kouření, kofein, alkohol Klasifikace a MKN-10 F40 MeSH ID D010698 OMIM 608251 MedlinePlus 000956 Medscape 288016 Fobie je druh úzkostné poruchy (neurózy), která je charakterizovaná neovládnutelným a neadekvátním strachem z konkrétního objektu nebo situace ... Specifické (izolované) fobie : zoofobie – strach z určitých zvířat (z hmyzu – entomofobie, z hadů – ofidiofobie, ze psů – kynofobie, z pavouků – arachnofobie, z myší – musofobie); akrofobie – strach z výšky; klaustrofobie – z uzavřených prostorů; aerofobie – strach z létání; pyrofobie – strach z ohně; mysofobie – strach ze špíny; ataxofobie – ze špíny nebo nepořádku; patofobie – strach z nemoci, choroby (z rakoviny – karcinofobie, z pohlavních nemocí – venerofobie). Jiné úzkostné poruchy Obsedantně-kompulzivní porucha RABOCH, Jiří a Pavel PAVLOVSKÝ. Klinická psychiatrie v denní praxi. 1. vydání. Praha : Galén, c2008. s. 105–112. ISBN 9788072625864 ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Fobické úzkostné stavy | published on: 20. 1. 2012