Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 2841


Mukopolysacharidóza III. typu

Mukopolysacharidóza III. typu

Mukopolysacharidózy Dědičné poruchy metabolizmu cukrů Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis National MPS Society Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidóza III. typu | published on: 22. 5. 2010

Jiné specifické typy diabetes mellitus

Jiné specifické typy diabetes mellitus

Specifické typy DM Mezi jiné specifické typy diabetes mellitus patří (převzato z [2] ): Genetické poruchy funkce β-buněk. Genetické poruchy působení inzulínu ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Jiné specifické typy diabetes mellitus | published on: 6. 3. 2011

Fanconiho syndrom

Fanconiho syndrom

Následně se rozvíjejí poruchy minerálního hospodářství či acidobazické rovnováhy ... Nedostatek fosfátů se projevuje zejm. onemocněním kostí a to osteomalacie , rachitida , osteoporóza , poruchy růstu. Ztráty sodíku vedou k ortostatické hypotenzi, hypokalémie může vést ke svalové slabosti ...

discipline: Nephrology | keywords: Fanconiho syndrom | published on: 21. 4. 2011

Mangan

Mangan

Může se vyskytnout také dermatitida či trávící poruchy. Toxicita V 19. století se projevila u horníků – „manganové šílenství“ – psychické poruchy, parkinsonismus . ↑ BENCKO, Vladimír, et al.  Hygiena – učební texty k seminářům a praktickým cvičením.  2. vydání. Praha : Univerzita Karlova, 2002. 204 s.  ISBN 80-7184-551-5 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Mangan | published on: 10. 11. 2011

Kokain

Kokain

... i.v. také s heroinem („stereo“) Kouření cracku – okamžitá dostupnost v krvi Akutní abúzus Obvyklé dávky: 10–120 mg Trvání účinku: 1–2 hod Příznaky: - Euforie – stimulace, následuje deprese - Hyperaktivita, podrážděnost, agresivita - Počáteční zlepšení nálady, sebedůvěry, pocit nadřazenosti („EGO“) - Sexuální vzrušení - Anorexie Chronický abúzus Psychózy, halucinace s paranoidními bludy Nechutenství, úbytek tělesné hmotnosti Poškození tkání v místech aplikace Vzniká těžká psychická závislost Vývoj tolerance je málo významný [1] Abúzus návykových látek • Toxikománie a nedovolená výroba a držení omamných látek • Abuzus opioidů Amfetaminy • Kokain • Kanabinoidy • Halucinogeny • LSD • Psychofarmaka • Barbituráty • Benzodiazepiny • Etanol Poruchy vyvolané užíváním kanabinoidů • Poruchy vyvolané užíváním opioidů ↑ a b BALÍKOVÁ, Marie.  Abuzus a intoxikace [online]. [cit. 2012-03-09]. < https://el.lf1.cuni.cz/p56355604/ > ...

discipline: Pharmacology | keywords: Kokain | published on: 28. 3. 2012

Deprese

Deprese

Deprese Depression Obraz deprese již ze 16.století Rizikové faktory životní události Klinický obraz zhoršená náladu‚ snížená energii a aktivita Klasifikace a MKN-10 F32 MeSH ID D003863 OMIM 608516 Medscape 286759 Deprese je psychické onemocnění řadící se mezi afektivní poruchy. Může být monopolární nebo bipolární jako součást bipolárně afektivní poruchy (dříve maniodepresivní psychózy) ... Antidepresiva Úzkostné poruchy RAHN, Ewald a Angela MAHNKOPF.  Psychiatrie.  2. vydání. Praha : Grada, 2003. s. 241.  ISBN 80-7169-964-0 ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Deprese | published on: 30. 1. 2011

Touretteův syndrom

Touretteův syndrom

V rámci syndromu se objevují i poruchy chování typu ADHD , OCD nebo poruchy ovládání impulzů . Poruchy impulzivity se projevují například neschopností potlačit hněv, sexuální agresivitou nebo jinými asociálními a násilnými sklony ...

discipline: Genetics | keywords: Touretteův syndrom | published on: 13. 11. 2011

Chuť a čich

Chuť a čich

Obsah 1 Čich 1.1 Mechanismus transdukce 1.2 Vůně 1.3 Čichová dráha 1.4 Poruchy čichu 2 Chuť 2.1 Transdukce 2.2 Chuťová dráha 2.3 Poruchy 3 3.1 3.2 3.3 Doporučená literatura Čich a chuť jsou fylogeneticky staré smysly ... Ve stáří, při kouření a také patologickými procesy může být chuť méně vnímána. Poruchy Ageusie – některé látky vůbec nevnímáme, jiné normálně ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Chuť a čich | published on: 23. 8. 2013

Neurobiologie

Neurobiologie

Obsah 1 Normální chování člověka 2 Prefrontální systém 3 Limbický systém 3.1 Hippokampus 3.2 Amygdala 3.3 Bazální ganglia 4 Jazykový a řečový systém 5 5.1 5.2 Normální chování člověka projev funkce mozkových systémů, které umožní řeč, percepci , paměť , pozornost, emoce apod. vytvářejí se dynamické okruhy vysoce adaptabilní a schopné být ovlivněny modulatorními a zpětnovazebnými funkcemi nejvíce postižené systémy při psychických poruchách – prefrontální systém, limbický systém, BG, systém paměti a řeči Prefrontální systém Prefrontální kůra a její části jsou znázorněny odstíny modré barvy jedna z největších kortikálních oblastí lidského mozku (cca 29 %) funkce – integrace informace do různých ů, plánování, rozhodování, nové myšlenky a ideje spoje z celého mozku, hlavně s rostrálním thalamem (ncl. mediodorsalis), propojení s ncl. mediodorsalis thalami magnocelulární komponenta – do orbitálních a mediálních částí prefrontální kůry léze – euforie, hyperkineze, nevhodné soc. chování parvocelulární komponenta – do dorzolaterálních částí prefrontální kůry léze – apatie, hypokineza, poruchy kognice propojení se zrakovou, sluchovou, čichovou aj. kůrou … integrace smyslových vjemů přímé obousměrné propojení s limbickým systémem – integrace učení a paměti jediná kortikální oblast, která vysílá přímé projekce do hypothalamu a septálních oblastí → vedoucí role v regulaci limbického systému různé specificky lidské funkce – abstraktní myšlení, kreativita, sociální vztahy, odpovědnost, pozornost, percepce, pohyb, časová integrace, emoce léze: snížení bdělosti, nedbalost, roztržitost, poruchy vizuální pozornosti, kontoly pohledu, potíže v soustředění, hyper či hypokinezi (dle místa léze), potíže v plánování, špatná organizace řeči, poruchy paměti apatický syndrom – dorzolaterální léze euforický syndrom – orbitomediální léze Limbický systém Papezův okruh prstenec mozkové tkáně, který lemuje prefrontální, parietální a okcipitální neokortex ve střední rovině spojení s čichovou kůrou – dříve nazývám rhinencephalon James Papez – (jiná funkce – Papézův okruh) domníval se, že vstup není Nervus olfactorius , ale vstup z neokortexu je přes gyrus cinguli do hipokampu, amygdaly a corpora mammilaria a předního thalamu hlavní funkcí – prožívání zkušeností a regulace emocí Hippokampus Hippocampus zásobní centrum paměti temporální epilepsie – různé psychopatologiecké fenomény – depersonalizace, čichové a chuťové halucinace, také zvýšené psychosy, opakované motorické úkony, často dost komplexní funkce hippocampu – hlavní role – učení a paměť . při procedurální paměti (pohyby) se neobejde bez mozečku léze – anterográdní amnézie, Korsakoffova psychóza – amnésie a výbled bb. v corpora mammilaria a ncl. mediodorsalis thalami Amygdala Amygdala Jádra amygdaly jádra – subnucleus – centralis (C), medialis (M) (C a M autonomní funkce), corticalis (Co) (čich), lateralis (L), basalis (BL, BM) basolaterální podjádra – vědomí stimulace C-M – slinění, mlaskání, olizování, žvýkání, defekace, mikce, inhibice volních pohybů, zlost stimulace B-L – probuzení, zvýšení pozornosti, mydriasa, strach, zuřivost sexualita Bazální ganglia primárně – motorika hrají též velkou roli v expresi a regulaci emocí některé syndromy z této oblasti manifestují psychiatrické symptomy Huntingtonova chorea (atrofie ncl. caudatus) – časté bludy, deprese, impulsivní chování, demence Parkinsonova choroba – symptomy podobné negativním symptomům u schizofrenie, též demence ve striatu – mnoho D2 receptorů – místo působení antipsychotik – tlumí pozitivní symptomy (halucinace a bludy) Jazykový a řečový systém systém je téměř výlučně lokalizován v levé hemisféře 19. století – Broca a Wernicke leze Brocova centra – zadrhávání, koktání a agramtická řeč Wernickeho centrum – „auditivní asociační kortex“, matrice slov – signál přijde do sluchové oblasti, ale musí se porovnat s matricemi, aby se tomu dalo porozumět pochopení psanému – visuální asociační kortex – gyrus angularis Neurobiologie (česká wikipedie) Neuroscience (anglická wikipedie) BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 16.02.2010]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Neurology | keywords: Neurobiologie | published on: 16. 2. 2010

Hemolytické anémie

Hemolytické anémie

[1] Dělení Hemolytické anémie korpuskulární většinou vrozené poruchy erytrocytové membrány : herární sférocytóza , eliptocytóza , paroxysmální noční hemoglobinurie (získané onemocnění); poruchy metabolismu erytrocytů : defekty enzymů pentózového cyklu ( deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy , glutathionreduktázy ), defekty enzymů Embdenova-Meyerhofova cyklu ( defekt hexokinázy , deficit pyruvátkinázy ); hemoglobinopatie : thalasémie , srpkovitá anémie ...

discipline: Haematology | keywords: Hemolytické anémie | published on: 12. 4. 2010

Fibromyalgie

Fibromyalgie

Fibromyalgie Fibromyalgie Rizikové faktory věk, lupus Klinický obraz únava, poruchy spánku, bolest svalů, ztuhlost, bolest hlavy Diagnostika krevní odběr, rentgen Léčba psychoterapie Klasifikace a MeSH ID bmc11009776 Medscape 329838 Obsah 1 Klinický obraz 2 Diagnostika 3 Diferenciální diagnostika 4 Terapie 5 Prognóza 6 6.1 6.2 6.3 Fibromyalgie – přehled základních bolestivých bodů Fibromyalgie je chronický, nezánětlivý muskuloskeletální syndrom (jeden z projevů mimokloubního revmatismu) charakterizovaný plošnou bolestí se ztuhlostí + body se ↑ citlivostí na tlak, který nemá zjevnou příčinu v synovitidě a/nebo myozitidě ... Klinický obraz Plošná muskuloskeletální bolest + ztuhlost v různých částech těla bez vztahu ke kloubům; maximum potíží ráno + navečer, zejm. po pracovním vytížení, pocit chronické únavy + vyčerpanosti, poruchy spánku , paměti , syndrom dráždivého tračníku , bolesti hlavy , obdobné projevy jako u Raynaudova fenoménu ...

discipline: Neurology | keywords: Fibromyalgie | published on: 13. 8. 2010

Dysbetalipoproteinemie

Dysbetalipoproteinemie

Dysbetalipoproteinémie (hyperlipidémie typu III) je vzácná dědičná porucha charakterizovaná poruchou odstraňování zbytků chylomikronů a VLDL. Podkladem této poruchy je homozygocie pro mutantní formu apo E (apo E 2 ), které se špatně váže na jaterní receptory ... Charakteristické je zvýšení poměru cholesterol/triacylglyceroly na hodnotu > 0,30, snížení HDL i LDL cholesterolu a naopak zvýšení VLDL, IDL a chylomikronových zbytků. Poruchy lipidového metabolismu (podrobně) Lipoproteiny MASOPUST, Jaroslav – PRŮŠA, Richard ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dysbetalipoproteinemie | published on: 4. 4. 2014

Mikce

Mikce

Volní relaxace zevního svěrače a spuštění mikčního reflexu je možné i v okamžiku, kdy je močový měchýř prázdný. Poruchy mikce Mezi poruchy mikce patří např.: dysurie ; nykturie ; strangurie ; polakisurie ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Mikce | published on: 28. 7. 2016

Cystická medionekróza

Cystická medionekróza

Cystická medionekróza (anglická wikipedie) Hlenová dystrofie Poruchy mezibuněčné hmoty Mukopolysacharidózy Dědičné poruchy metabolismu cukrů ↑ Yuan, S ...

discipline: Genetics | keywords: Cystická medionekróza | published on: 5. 10. 2016

Hemoragické horečky

Hemoragické horečky

Klinický obraz V popředí jsou symptomy vycházející z hemoragické diatézy – podmíněna zánětlivými změnami na kapilárách, trombocytopenie , poruchy koagulace a poruchy funkce jater; úmrtnost je vysoká (ebola až 88%); odlišení jednotlivých virových hemoragických horeček dle kliniky není možná; přesná diagnostika je doposud možná jen sérologicky ... Mezi projevy onemocnění patří horečka , eroze, nauzea , kožní hemoragie , průjem , zvracení , renální insuficience a nervové poruchy (ztráta sluchu, poruchy rovnováhy…). Léčba je symptomatická , lze aplikovat interferony (IFN) či rekonvalescentní sérum, u pacientů se snažíme zabránit šoku ...

discipline: Infectology | keywords: Hemoragické horečky | published on: 15. 11. 2010

Zdravotná dokumentácia, prehliadka mŕtveho, držba zbraní, motorové vozidlá, spolupráca s políciou

pdf Zdravotná dokumentácia, prehliadka mŕtveho, držba zbraní, motorové vozidlá, spolupráca s políciou
[ PDF ] download

• Paranoidná, disociálna a emočne nestabilná porucha osobnosti a ďalšie poruchy osobnosti uvedené v Medzinárodnej klasifikácii chorôb pod číslom diagnózy F60 až F69 ... Zúženie zorného poľa o viac ako 20 stupňov alebo prítomnosť skotómov do 30 stupňov • SLUCH: Zníženie sluchovej ostrosti na každom uchu – pri členenom šepote – menej ako 2 m • NEU: Všetky neurologické ochorenia s takým stupňom poruchy zdravia, ktorý znemožňuje držanie alebo nosenie zbrane – napríklad Parkinsonova choroba, skleróza multiplex, epilepsia, narkolepsia, demencie, poruchy rovnováhy • ORT/REU: Ťažšie poruchy lokomočného aparátu spojené s obmedzením hybnosti page KONTRAINDIKÁCIE ZDRAVOTNEJ SPÔSOBILOSTI • DIA: Opakované výskyty kómy a iných stavov, ktoré obmedzujú zdravotnú spôsobilosť a psychickú spôsobilosť /napr. nedostatočne dobre kompenzovaný diabetici/ • KVS: ICHS – ťažké formy s častým zlyhávaním, závažné poruchy srdcového rytmu (bez implantovaného kardiostimulátora), ťažké formy anginy pectoris., artériová hypertenzia tretie štádium ESC/ESH, artériová hypertenzia druhé štádium ESC/ESH s VPKVR a VVPKVR, stavy po CMP s takým stupňom poruchy zdravia, ktorý znemožňuje držanie alebo nosenie zbrane a streliva ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: General Practice Medicine | ...: Array | published on: 5. 9. 2024

Prokalcitonin

Prokalcitonin

[3] Krev Krevní plazma Odběry krve na vyšetření Krevní obraz Hemokoagulace ▪ Vyšetření krevní srážlivosti ▪ Vyšetření krvácivosti ▪ Sedimentace erytrocytů Biochemická analýza krve ▪ Laboratorní vyšetření acidobazické rovnováhy Hemokultura ▪ CRP ▪ PCT Se svolením autora převzato z KOCNA, Petr.  GastroLab : MiniEncyklopedie laboratorních metod v gastroenterologii [online]. ©2002. Poslední revize 2011-01-08, [cit. 2011-03-04]. < http://www1.lf1.cuni.cz/~kocna/glab/glency1.htm >. ↑ LIU, H ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Prokalcitonin | published on: 18. 2. 2009

Screening nádorů tlustého střeva

Screening nádorů tlustého střeva

Fyziologický proces definuje denní ztráty krve stolicí v objemu 0,5–2,5 ml. Pokud toto množství krve přepočteme koncentrací hemoglobinu v krvi (120–150 mg/ml), a množstvím stolice za 24 hodin (300–450 g), pak můžeme hodnoty 0,3–1,3 mg hemoglobinu na 1 g stolice považovat za fyziologické rozmezí ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Screening nádorů tlustého střeva | published on: 5. 3. 2009

Hyperkalemie

Hyperkalemie

Retence draslíku zvýšený příjem , podáváním rychlé infuze s K + , transfuze staré krve s rozpadem erytrocytů, potravou jen při porušené funkci ledvin, snížená eliminace , při oligurické fázi náhlého selhání ledvin (u chronického selhání je porucha dána změnou distribuce K + mezi ICT a ECT), sníženou sekrecí při tubulárních poruchách (buňky nejsou citlivé na aldosteron ), při hypokortikalismu – nedostatek mineralokortikoidů (a glukokortikoidů ), neúměrným podáváním kalium šetřících diuretik (působí jako antagonisté aldosteronu ) ... Pseudohyperkalemie Zdánlivá hyperkalemie, která může být způsobena nesprávným odběrem krve při dlouhotrvající venostáze (dlouhé zaškrcení, delší cvičení) nebo hemolýzou (např. starý vzorek) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hyperkalemie | published on: 8. 2. 2010

Diftérie

Diftérie

Toxin se šíří do okolí, způsobuje nekrózu buněk zablokováním proteosyntézy a tvorbu pablán (pseudomembrán) složených z odumřelých buněk, fibrinu a leukocytů. Vstřebává se také do krve, vzniká tak toxémie a může dojít k život ohrožujícím komplikacím ... Maligní forma Pokud pacient není léčen, dostává se toxin do krve a poškozuje hlavně buňky myokardu, tubulární epitel ledvin a periferní nervová vlákna ...

discipline: Infectology | keywords: Diftérie | published on: 1. 6. 2010

Cévní poranění

Cévní poranění

Hlavní mechanismy – trombóza , uzávěr lumina rupturou intimy, která se odchlípí s tlakem krve uzavře lumen, vazospazmus. Úplně nejčastější je trombóza – proto každé tupé poranění považujeme za trombózu ... Poranění žil Poranění končetinových žil − klinicky velké nepulzující krvácení tmavé krve z místa penetrujícího poranění, velké nepulzující hematomy ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Cévní poranění | published on: 29. 6. 2010

Diagnostické a terapeutické výkony při onemocnění plic/SŠ (sestra)

Diagnostické a terapeutické výkony při onemocnění plic/SŠ (sestra)

Pacient by měl mít před vyšetřením provedené základní odběry – biochemické vyšetření krve, popř. moče, krevní obraz a srážlivost. Bronchoskopii provádí lékař v topické nebo celkové anestezii (méně časté) ... Používá se k odsátí sekretů, krve, hnisu, odstranění cizích těles, aplikace léků na požadovaná místa, k nalezení ů krvácení ...

keywords: Diagnostické a terapeutické výkony při onemocnění plic/SŠ (sestra) | published on: 3. 1. 2012

Selektivní transport

Selektivní transport

GLUT 2 lokalizovaný na membráně β-buněk pankreatu a hepatocytů umožňuje také přestup glukózy z resorpčních epitelů (proximální tubulus ledvin, enterocyty střeva) do krve. GLUT 4 je transportérem glukózy v tzv. inzulin-dependentních tkáních (kosterní sval, myokard a tuková tkáň) ... K tomu dochází zejména po jídle, kdy jsou zmíněné tkáně zodpovědné za metabolismus až 80 % glukózy z krve. V období mezi jídly ji naopak neresorbují a šetří ji pro tkáně na ní závislé ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Selektivní transport | published on: 17. 10. 2015

HIV infekce v těhotenství

HIV infekce v těhotenství

[1] HIV virus HIV virus pod mikroskopem Diagnostika HIV DNA PCR 1. den života, dále v 1 měsíci a ve 3 měsících věku, není vhodné z pupečníkové krve (riziko kontaminace krví matky); u dětí mladších 18 měsíců: pozitivní PCR (maternální IgG procházejí placentou do krve plodu, k seronegativitě zdravých dětí dochází obvykle asi do 9 měsíců věku, vzácně až do 18 měsíců věku); u starších dětí: pozitivní sérologie. [2] Prevence vertikálního přenosu (dle WHO): primární prevence HIV infekce u žen; prevence nechtěných těhotenství; prevence přenosu HIV z nakažených těhotných na plod/novorozence; léčba a podpora nakažených matek a jejich rodin. [2] Léčba těhotných k léčbě se používá kombinace antivirotik, při volbě léků se zohledňují komorbidity pacienta; antivirotika potlačují replikaci viru, čímž dochází i ke zlepšení buněčné imunity; součástí léčby je profylaxe, diagnostika a léčba oportunních infekcí, léčba komorbidit, očkování; léčba probíhá v AIDS centrech. [4] Doporučená 3-kombinace 1. volby HIV u dospělých nukleosidový inhibitor reverzní transkriptázy (NRTI): emtricitabin, lamivudin, abacavir nukleotidový inhibitor reverzní transkriptázy (NtRTI): tenofovir ; nebo NRTI nenukleosidový inhibitor reverzní transkriptázy (NNRTI): efavirenz, nevirapin ; nebo inhibitor prote(in)ázy „boostovaný“ ritonavirem (PI/r): lopinavir/ritonavir, darunavir/ritonavir, atazanavir/ritonavir . [4] Léčba v těhotenství - Doporučení Společnosti infekčního lékařství České lékařské společnosti J ...

discipline: Infectology | keywords: HIV infekce v těhotenství | published on: 6. 1. 2019

Projevy poruch tvorby a vedení vzruchu na elektrokardiogramu

Projevy poruch tvorby a vedení vzruchu na elektrokardiogramu

Obsah 1 Fyziologická doba trvání jednotlivých vln, úsekú a intervalů na EKG 2 Poruchy vzniku vzruchu 3 Poruchy v SA uzlu 3.1 Vznik vzruchu mimo SA uzel 3.2 Supraventrikulární rytmy 3.3 Ventrikulární rytmy 4 Poruchy vedení vzruchu 4.1 Zpomalení převodu 4.1.1 Atrioventrikulární blok + blok v Hisově svazku 4.1.2 Blokády Tawarových ramének 4.2 Zrychlení převodu 5 5.1 5.2 5.3 Převodní systém srdeční (isolovaně) Excitace (depolarizace) většinou začíná v sinoatriálním uzlu ... Všechny nesinusové rytmy jsou arytmie. Poruchy v SA uzlu Důvody vzniku poruch činnosti SA uzlu nejsou ještě dobře známy ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Projevy poruch tvorby a vedení vzruchu na elektrokardiogramu | published on: 27. 3. 2009

Vyšetrenie pacienta v psychiatrii, rozhovor s psychiatrickým pacientom. Prehľad pomocných vyšetrovacích metód v psychiatrii.

pdf Vyšetrenie pacienta v psychiatrii, rozhovor s psychiatrickým pacientom. Prehľad pomocných vyšetrovacích metód v psychiatrii.
[ PDF ] download

Pokiaľ má v rodinnej anamnéze výskyt depresívnej poruchy, bude vyššia pravdepodobnosť, že sa u neho ide o prejav afektívne poruchy a budeme uvažovať o profylaktickej liečbe, event. o pravidelnom sledovaní tak, aby sme zachytili rozvoj novej depresívne symptomatiky ... Až na základe nozologickej diagnózy určujeme terapeutický plán (už sme spomenuli, že inak liečime pacientov s depresívnym syndrómom v rámci Rekurentnej depresívnej poruchy, Bipolárnej afektívnej poruchy, Organické depresie Diferenciálnej diagnóza ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 19. 4. 2024

Parkinsonský syndrom

Parkinsonský syndrom

Extrapyramidové syndromy Hyperkinetické extrapyramidové syndromy Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS Chirurgická léčba Parkinsonovy choroby Extrapyramidové poruchy pohybu Parkinsonova choroba - video na youtube.com ↑ NEVŠÍMALOVÁ, Soňa, Evžen RŮŽIČKA a Jiří TICHÝ.  Neurologie.  1. vydání. Praha : Galén, 2005. s. 195-201.  ISBN 80-7262-160-2 ...

discipline: Neurology | keywords: Parkinsonský syndrom | published on: 27. 6. 2009

Kličková diuretika

Kličková diuretika

Používá se u akutních stavů: hypertenzní krize , plicní edém , městnavá srdeční insuficience, hyperkalcémie. Nežádoucí účinky Poruchy vodní a iontové rovnováhy, hypovolémie, hemokoncentrace až dehydratace a hypotenze, hyperurikémie , GIT obtíže, exantémy, poruchy krvetvorby, zvyšuje toxicitu srdečních glykosidů ...

discipline: Pharmacology | keywords: Kličková diuretika | published on: 18. 4. 2011

Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie

Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie

MNGIE syndrom Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome Jedním z projevů MNGIE syndromu je ptóza víčka Patogeneze mutace TYMP genu Klinický obraz poruchy GIT a nervového systému Diagnostika stanovení hladiny thymidinu v krvi Klasifikace a MKN-10 E88.49 MeSH ID C537477 OMIM 603041 Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie , známá jako MNGIE syndrom, je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které postihuje především trávicí a nervový systém ... Mitochondriální choroby Poruchy metabolismu pyrimidinu Genetics home Časopis lékařů českých - syndrom MNGIE Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie | published on: 7. 6. 2009

Organické acidurie

Organické acidurie

Dědičnost: AR Patogenese: porucha cytosolové, mitochondriální či peroxisomální metabolické dráhy (deficit enzymu, deficit kofaktorů) hromadění substrátu před poruchou Příznaky: jsou různé podle typu acidurie, mnohokrát nespecifické vysoce suspektní je zvláštní zápach často metabolická acidóza často hyperamonémie Formy: Akutní novorozenecká závažná porucha intermediárního metabolismu projeví se v prvních dnech či týdnech života Intermitentně probíhající částečný deficit enzymu, který postačuje pro intermediární metabolismus za normálních podmínek vyvolávající podnět je zvýšený katabolismus (např. operace), zvýšený přívod bílkovin, dlouhé hladovění projevují se atakami akutní encefalopatie, acidózou, hypoglykémií Chronicky probíhající méně běžná, progresivní, těžko ovlivnitelná poruchy CNS Mezi organické acidurie vyšetřované v rámci celoplošného novorozeneckého screeningu v ČR patří: glutarová acidurie typ I (GA I) izovalerová acidurie (IVA) leucinóza (MSUD) Jako poslední je propionová acidémie , která ve skríninku není Obsah 1 Methylmalonová acidémie 1.1 Klinický obraz 1.2 Diagnóza 1.3 Terapie 2 2.1 2.2 Methylmalonová acidémie Patří do skupiny organických acidúrií Jedná se o poruchu enzymu Methylmalonyl-Coa mutázy dědičnost je AR její nedědičná forma je způsobena nadostatkem vitmínu B12, který je kofaktorem uvedeného enzymu Klinický obraz krátké bezpříznakové období po narození pak zvracení letargie progredující porucha vědomí edém mozku selhání jater a ledvin děti umírají pod obrazem sepse, krvácení, nebo šokového stavu v akutním stádiu- ketoacidóza a laboratorní známky jaterního a ledvinného selhání v krvi i v moči je vyžší glycin, valin, methioniin a methylmalonová kyselina Diagnóza vyšetření organických AMK v moči a krvi přesný typ defektu určí enzymatické vyšetření kultivovaných fibroblastů Terapie při podezření by měl být zastaven přísun bílkovin a musí se zabránit svalovému katabolismu-infůze glukózy při včasné léčbě může být prognóza dobrá u kriticky nemocných musíme k léčbě využít eliminační metody: hemodialýza, hemodiafiltrace, peritoneální dialýza a výměnná transfuze (sestupná účinnost). nutná je celoživotní dieta s omezením aminokyselin izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu s přídavkem esenciálních AMK a karnitinu v potravinových doplňcích. [1] Novorozenecký screening HYÁNEK, Josef, et al.  Dědičné metabolické poruchy.  1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342.  ISBN 80-201-0064-4 . ↑ BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. < http://www.jirben.wz.cz/ >. HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al.  Pediatrie.  1. vydání. Praha : Galén, 2002.  ISBN 80-7262-178-5 . Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Organické acidurie | published on: 17. 12. 2009


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle