Results found: 2841
Děti či dospívající s psychiatrickým nálezem, budícím podezření na chromosomální či jinou genetickou etiologii ( vrozené metabolické poruchy ). Děti a dospívající s poruchou růstu, či s poruchou sexuálního vývoje ... Prenatální diagnostika Indikace k vyšetření karyotypu Vrozené vývojové vady Herární nádorové syndromy Dědičné metabolické poruchy Chromosomální aberace ŠÍPEK, Antonín. Genetika [online]. [cit. 1. 6. 2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/geneticke-poradenstvi > ...
discipline: Genetics | keywords: Klinická genetika | published on: 1. 6. 2009
[1] Patogeneze Metabolismus větvených aminokyselin. Červená značí místo poruchy. Je vyvolané deficitem dehydrogenázy větvených α-ketokyselin ( branched-chain α-ketoacid dehydrogenase , BCKD), což je multienzymový komplex volně asociovaný s vnitřními membránami mitochondrie ... OMIM #248600 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Leucinóza | published on: 28. 12. 2009
Ohroženy jsou především kojené děti matek, které mají sníženou hladinu vitaminu B 12 v krvi v důsledku poruchy vstřebávání vitaminu B 12 při latentním onemocnění gastrointestinálního traktu (jako je např. preklinické stadium perniciózní anémie , atrofická gastritida s achlorhydrií, infekce Helicobacter pylori , achlorhydrie při léčbě inhibitory protonové pumpy , celiakie , nespecifický střevní zánět , stav po resekci ilea) nebo při vegetariánské/veganské dietě ... Nadbytek Projevy nadbytku nebyly popsány ani po velmi vysokém příjmu (5 mg) ze suplement. Poruchy metabolismu kobalaminu Kazuistika: Apatický kojenec s těžkým deficitem vitaminu B12 ↑ a b c d e f g h i j HONZÍK, T, et al ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Vitamin B12 | published on: 7. 4. 2010
Klinický obraz tak může zahrnovat celou řadu projevů jako proptóza ( exoftalmus ), diplopie , chemóza spojivky , poruchy zraku nebo omezení pohyblivosti oka. Charakteristickými projevy jsou jednostranná periorbitální bolest, paréza příslušných hlavových nervů a dramatické zlepšení po podání kortikoidů ... V rámci vyšetřování je vhodné vyloučit příčiny podobných změn, zejména autoimunitní poruchy (vyšetření autoprotilátek, elektroforéza séra) ...
discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Orbitální pseudotumor | published on: 27. 6. 2014
Součástí syndromu může být i porucha vývoje mozku, do obrazu syndromu mohou spadat i poruchy autistického spektra nebo mentální retardace ... Rozlišují se: Hlavní kritéria: Lhermitte-Duclosova nemoc , gastrointestinální hamartomy v počtu tři a více , makrocefalie (97. percentil a více), karcinom prsu, epiteliální nádor endometria, folikulární karcinom štítné žlázy, makulární pigmentace na glans penis, mnohočetné mukokutánní léze (alespoň jedno z následujících): mnohočetné trichilemomy (tři a více, nejméně jeden potvrzen histologicky), akrální keratóza (tři a více lézí), mukokutánní neuromy (tři a více), orální papilomatóza. Vedlejší kritéria: poruchy autistického spektra , malignita tlustého střeva, jícnová glykogenová akantóza (tři a více lézí), lipomy (tři a více), mentální retardace (IQ pod 75), konvenční renální karcinom, testikulární lipom, papilární karcinom štítné žlázy (vč. folikulární varianty papilárního karcinomu), strukturální léze štítné žlázy, vaskulární anomálie ...
discipline: Genetics | keywords: Cowdenové syndrom | published on: 8. 8. 2014
Mluvený projev intoxikovaného může být inkoherentní. Objevují se poruchy paměti, halucinace a bludy, zejména bludy paranoidní ... Abúzus návykových látek Kanabinoidy Poruchy vyvolané užíváním kanabinoidů Toxikománie a nedovolená výroba a držení omamných látek Literatura NAMERA, A., M ...
discipline: Occupational Medicine and Toxicology | keywords: Syntetické kanabinoidy (toxikologie) | published on: 14. 7. 2015
Se stoupajícím pH se její rozpustnost zvyšuje. Při fyziologickém pH krve 7,4 je přítomna především v ionizované formě a s Na + a K + vytváří urát sodný či draselný, které jsou ve vodném roztoku rozpustnější ... Může být vyšetřena v náhodně odebraném vzorku moče a krve, v nichž vyšetříme koncentraci kyseliny močové a kreatininu ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Kyselina močová | published on: 23. 4. 2011
Příklad Může se rozhodovat mezi dvěma těžce raněnými se značnou ztrátou krve, z nichž jeden je dosud při vědomí a druhý v agonálním stavu. Lékař důvodně předvídá, že pacient v agónii patrně zdlouhavé ošetření (spojené s transfuzí krve) nepřežije; bude-li se mu věnovat, je pravděpodobné, že se v terminálním stavu ocitne i ten druhý ...
discipline: Medical Ethics and Law | keywords: Alokace | published on: 23. 12. 2011
Laboratorní testy Významnými diagnostickými markery jsou CRP a sedimentace krve, jejichž hodnoty bývají zvýšeny v 95 % případů bolestivé endoprotézy. Hodnoty CRP se obvykle normalizují do 2−3 týdnů po operaci na rozdíl od zvýšených hodnot sedimentace krve, které mohou přetrvávat v některých případech i rok po operaci ...
discipline: Microbiology | keywords: Periprotetická infekce | published on: 18. 1. 2015
Vzácněji se aura objevuje ve formě inkompletní expresívní fatické poruchy či parézy. Diagnózu stanovujeme na základě typického klinického obrazu ...
discipline: Neurology | keywords: Migréna/PGS/diagnostika | published on: 28. 5. 2009
Tenzní bolesti hlavy jsou tupé nebo svíravé, většinou bilaterální, mírné až střední intenzity a nejsou provázeny významnými doprovodnými příznaky ( zvracení , poruchy vizu, fokální neurologické příznaky). Hlavní diagnostická kritéria jsou v tabulce: Kritéria pro tenzní bolesti hlavy A ...
keywords: Tenzní bolesti hlavy/PGS/diagnostika | published on: 28. 5. 2009
Obsah 1 Diagnóza 2 Terapie 3 Komplikace 4 4.1 4.2 4.3 Diagnóza Anamnéza: poranění hlavy, operace splanchnokrania, vodnatý výtok, který závisí na poloze hlavy, někdy poruchy čichu. Identifikace likvoru (biochemicky- hladina cukru, ß2-transferinu,..) ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Likvorea | published on: 9. 7. 2009
Méně časté příčiny jsou komprese a. vertebralis při degenerativních změnách krční páteře, subclavian steal syndrom při stenoze a. subclavia (kdy dochází k obrácení toku v a. vertebralis) nebo hemodynamické poruchy. Cévní mozková příhoda Ve VB povodí se projeví symptomy trvajícími déle než 24 hodin ...
discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Kmenové ischémie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009
Typický obraz tvoří nervové poruchy, zejména periferních nervů (suché beri beri) edémy a postižení srdce (vlhké beri beri) ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Thiamin | published on: 1. 3. 2010
MNK-10: tato parafilie nemá samostatný znak, tedy patří mezi „Jiné poruchy sexuální p“ F65.8 Někteří repetitivní a nebezpeční sexuální agresoři nemají žádnou zřejmou sadistickou deviantní vlohu ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Patologická sexuální agresivita | published on: 26. 4. 2010
Hormony štítné žlázy Adenom štítné žlázy Gravesova-Basedowova nemoc Hypertyreóza Tyreotoxická krize Vyšetření u chorob štítné žlázy Vyšetření funkce štítné žlázy Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 2010]. < http://langenbeck.webs.com > ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Toxický adenom | published on: 19. 5. 2010
Mohou být přítomny celkové příznaky provázené nespecifickými exantémy . stádium – vniká v důsledku poruchy lymfatického systému k anogenitálnímu lymfedému (tzv. esthioméne ) ...
discipline: Dermatology | keywords: Lymphogranuloma venereum | published on: 2. 11. 2011
... dlouhé končetiny , skoliózu , abnormality srdce , mentální poruchy . Obsah 1 Výskyt syndromu 2 Diagnóza 3 Příznaky 4 Léčba 5 5.1 5.2 Výskyt syndromu Na toto onemocnění přišli v roce 1979 američtí lékaři Robert F ...
discipline: Genetics | keywords: Shprintzen-Goldberg syndrom | published on: 30. 10. 2017
Komplikace při probouzení K těmto komplikacím patří hypoventilace, přesah působení myorelaxancií, nedostatečné hrazení ztrát krve, krevní transfuze , rozvoj šoku a podchlazení ...
discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Celková anestezie | published on: 26. 5. 2009
Protilátky při neshodě musí být z krve příjemce odstraněny např. adsorpcí či plazmaferézou ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Transplantace ledvin | published on: 24. 5. 2010
Čekáme na slabé lupnutí signalizující průnik perikardem a následnou aspiraci krve. Výkon s sebou nese riziko lacerace perikardu a srdce, poranění koronární arterie nebo plíce ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Tamponáda srdeční | published on: 20. 9. 2010
Tento otvor slouží jako zkrat, kterým okysličená krev teče z pravého atria rovnou do levého. Většina krve tak „obejde“ plíce , které pochopitelně zatím nedýchají, tudíž ani neokysličují, nýbrž pouze spotřebovávají kyslík ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Embryonální septace srdce | published on: 15. 11. 2010
[2] Etiopatogeneze Ischemické ARS Snížení funkcí ledvin způsobené ischemickým poškozením tubulů jako následek hypoperfúze ledvin (nejčastěji šokové stavy ) se projevuje: poklesem průtoku krve (hlavně kůrou), snížením permeability kapilární stěny, refluxem filtrátu poškozenou stěnou tubulu do intersticia, ucpáním tubulů ...
discipline: Nephrology | keywords: Akutní tubulární nekróza | published on: 27. 7. 2011
Váže se na krevní barvivo a snižuje schopnost krve přenášet kyslík , je škodlivou složkou výfukových plynů ...
discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Průmyslové látky | published on: 13. 3. 2012
U řezných ran krku často dochází ke vzduchové embolii a při poranění průdušnice k aspiraci krve . K infekčním komplikacím obvykle nedochází , poněvadž silné krvácení nebezpečí infekce snižuje ...
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Řezné rány | published on: 2. 10. 2013
[1] Uplatňuje se jako nárazníkový systém krve. Referenční hodnoty pro množství hemoglobinu v krvi jsou proměnlivé dle jednotlivých pracovišť. [2] [3] ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hemoglobin | published on: 26. 10. 2013
První uměle syntetizované sladidlo vůbec (objeven r.1879) Hořký chuťový dojezd 500x sladší než sacharóza špatně rozpustný ve vodě, lépe použitelný je ve formě solí, nejčastějí sodíkové Fyziologické účinky Vstřebává se v tenkém střevě, 95 % je absorbováno do krve, distribuce do orgánů je malá (ledviny, močový měchýř) většina zůstává v cirkulaci ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Sladidla (1. LF UK, NT) | published on: 4. 1. 2016
Vyšetření ABR provádíme většinou odběrem arterializované kapilární krve, které představuje jednodušší způsob, ale při dostupnosti arteriálního katetru jsou arteriální hodnoty jistě přesnější ... Podávání inzulinu by mělo být zahájeno po stabilizaci oběhu (doplnění deficitu tekutin) a při dostatečné hodnotě kalemie ve vztahu k pH ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Diabetická ketoacidóza | published on: 9. 12. 2010
Amygdala je hyperaktivní u: a) hraniční poruchy osobnosti b) panické poruchy c) PTSD d) u všech uvedených poruch 73 ... U posttraumatické stresové poruchy dochází morfologicky ke: a) atrofii kůry dorsolaterálního prefrontálního laloku b) zvětšení nucleus caudatus c) zmenšení hippocampu d) všemu uvedenému 76 ...
LF UP | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 5. 12. 2009
V časti venovanej pažeráku sú zahrnuté ochorenia Refluxová choroba pažeráka, Poruchy motility pažeráka a nádory pažeráka. Ochorenia žalúdka zahŕňajú Vredovú chorobu gastroduodena spolu s infekciou H.pylori a nádory žalúdka ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Internal Medicine | keywords: pažerák, žalúdok, tenké črevo, pankreatitída, klinická výživa, pečeň | published on: 29. 1. 2020