Search in MEFANET content

Jedná se o neurodegenerativní autosomálně dominantně dědičné onemocnění patřící mezi polyglutaminové poruchy (viz dále). Má incidenci 4–10 na 100 000 ... Je jí zmnožené opakování tripletů CAG, což je kodon pro glutamin (odtud polyglutaminové poruchy). Gen kóduje protein huntingtin . Přesná funkce proteinu stále není známa, predominantně je exprimován v CNS ...

discipline: Genetics | keywords: Huntingtonova choroba | published on: 6. 2. 2010

Antidepresiva působí na patologicky pokleslou depresivní náladu a na další příznaky depresivního syndromu – psychomotorický útlum nebo neklid, strach, fobii , anhedonii (neschopnost prožít radost), nezájem, poruchy spánku a chuti k jídlu. Používají se i mimo oblast psychiatrie ... Častější jsou i sexuální poruchy . Celkově však je jejich snášenlivost považována za velmi dobrou ...

discipline: Pharmacology | keywords: Antidepresiva | published on: 5. 7. 2010

Funkční porucha Funkční poruchy jsou vratné na rozdíl od strukturálních změn ... Faktory perzistující: Orgánová onemocnění, zranění, jizvy, otoky/OGE, trofické poruchy, psychická onemocnění aj. Funkční vyšetření Probíhá v následujícím sledu: I ...

discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Brügger koncept | published on: 7. 10. 2012

Diferenciální diagnostika Diferenciálně diagnosticky je nutno pomýšlet na možnost infekce CNS ( lumbální punkce ), metabolické či endokrinní poruchy ( thyreotoxikosa ), autoimunitní onemocnění ( SLE ) ... Např. léčba bipolární poruchy je možná i pomocí lithia či ECT. Nižší riziko rozvoje MNS se též udává při užívání atypických antipsychotik, při porovnání s typickými ...

discipline: Pharmacology | keywords: Maligní neuroleptický syndrom | published on: 15. 6. 2013

Hlavní manifestací je neurodegenerativní onemocnění s rozvojem ataxie, poruchy čití a očních problémů. Typické je také kardiovaskulární postižení s rozvojem mírnější hypertrofie levé komory, a dále srdečního selhání , které je dominující příčinou mortality pacientů. [3] Ostatní Existuje celá řada dalších etiologií tzv. nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie zahrnující např. Pompeho nemoc, PRKAG2 syndrom (defekt genu pro adenosin-monosfátem aktivovanou proteinkinázu činné při energetických pochodech buňky, v klinickém obraze dominují převodní poruchy), mitochondriální kardiomyopatie (defektní oxidativní fosforylace, multiorgánové postižení, při postižení myokardu s velmi špatnou prognózou), mukopolysacharidózy , glykogenózy atd ...

discipline: Genetics | keywords: Sarkomerické a nesarkomerické formy hypertrofické kardiomyopatie | published on: 13. 12. 2019

Se stoupajícím pH se její rozpustnost zvyšuje. Při fyziologickém pH krve 7,4 je přítomna především v ionizované formě a s Na + a K + vytváří urát sodný či draselný, které jsou ve vodném roztoku rozpustnější ... Může být vyšetřena v náhodně odebraném vzorku moče a krve, v nichž vyšetříme koncentraci kyseliny močové a kreatininu ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Kyselina močová | published on: 23. 4. 2011

Příklad Může se rozhodovat mezi dvěma těžce raněnými se značnou ztrátou krve, z nichž jeden je dosud při vědomí a druhý v agonálním stavu. Lékař důvodně předvídá, že pacient v agónii patrně zdlouhavé ošetření (spojené s transfuzí krve) nepřežije; bude-li se mu věnovat, je pravděpodobné, že se v terminálním stavu ocitne i ten druhý ...

discipline: Medical Ethics and Law | keywords: Alokace | published on: 23. 12. 2011

Laboratorní testy Významnými diagnostickými markery jsou CRP a sedimentace krve, jejichž hodnoty bývají zvýšeny v 95 % případů bolestivé endoprotézy. Hodnoty CRP se obvykle normalizují do 2−3 týdnů po operaci na rozdíl od zvýšených hodnot sedimentace krve, které mohou přetrvávat v některých případech i rok po operaci ...

discipline: Microbiology | keywords: Periprotetická infekce | published on: 18. 1. 2015

Pacienti si stěžují na obtížné psaní a ztrátu zručnosti, dále obecně na slabost a poruchy senzitivity [4] (může být ztráta propriocepce a vibračního čití nebo asymetrie v čití bolesti a tepla) [6] ... Centrální míšní syndrom provází svalová slabost vyšší na horních končetinách než na dolních končetinách a poruchy čití pod místem léze . Může se projevit podobně jako myelopatie spasticitou a močovou retencí. [4] Diagnostika Vychází z anamnézy a klinického nálezu ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Cervikální spondylóza | published on: 2. 2. 2012

Léčba spontánního intracerebrálního krvácení a prevence jeho progrese probíhá jen na příslušné JIP. kontrola krevního tlaku (korekce systolického krevního tlaku nad 180 u hypertoniků, optimálně do 160) úprava hypokoagulační poruchy (aplikace vitaminu K, mražené plazmy, rekombinantního aktivovaného plazmatického faktoru VII). snížení nitrolebního tlaku – antiedematozní terapie – mannitol analgosedace/relaxace, umělá plicní ventilace – permisivní hypokapnie barbiturátové koma hypotermie eliminace výkyvů nitrolebního tlaku – laxantia, antitusika zvážení indikace dekompresní kraniektomie ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Hemoragické cévní mozkové příhody/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Motorické a senzitivní poruchy v dermatomu tištěného míšního kořene se zpravidla rozvíjejí pozvolna ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Výhřez bederní meziobratlové ploténky | published on: 23. 10. 2009

= terciální lues na přelomu 19. a 20. století touto nemocí trpěla údajně polovina psychiatrických pacientů vedla do 3–5 let ke smrti anglická zkratka GPI (general paralysis of the insane) chronická panencephalitida atrofie mozkové kůry infiltrace plazmatickými buňkami a bujení mikroglie, neurony degenerují dnes je velmi vzácné Klinický obraz první stádium – obraz neurastenického syndromu : únava roztržitost, nervozita, labilita změny povahy, zanedbává povinnosti a zevnějšek obhrouble vtipkování, vychloubání se euforie až mánie rychle dochází k úpadku paměti s amnestickou dezorientací asociální a parafilní jednání , alkoholismus , trestná činnost neurologické příznaky : porucha čití – dekubity, hyperreflexie, poruchy výslovnosti Argyll-Robertsonovy zornice – zachovaná konvergence, ovšem bez reakce na osvit náhlá smrt – ictus paralyticus Formy megalomanská forma – velikášské bludy depresivní forma simplexní forma – obraz postupující demence Lissauerova forma – neurologická symptomatologie likvorová paralýza – nález v likvoru, bez klinického projevu Diagnostika séropozitivita : nutné dělat treponemové reakce (TPHA, TPI), RRR a VDRL, v terciálním stádiu bývají negativní Léčba r. 1917: Wagner – Jeuregg : objevil, že treponemy hynou v teplotě nad 38,5 °C tak vznikla pyroterapie = léčba malárií za svůj objev dostal Nobelovu cenu dnes jen ATB – penicilin * onemocnění je prakticky reverzibilní Demence BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 2009]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Neurology | keywords: Demence infekčního původu | published on: 10. 3. 2010

Subjektivní meningeální příznaky Cefalea – typicky difuzní; vomitus; foto- a fonofobie; hyperestézie; horečka; v pokročilých stádiích kvalitativní i kvantitativní poruchy vědomí. Variabilně může být nausea a pocit ztuhlosti šíje ...

discipline: Infectology | keywords: Meningeální syndrom | published on: 3. 12. 2010

Vznikají v důsledku: zanedbání pravidel asepse při aplikaci intravenózních drog; společného sdílení jehel a stříkaček; promiskuity motivované prostitucí nebo v důsledku poruchy chování; nedodržování základních hygienických návyků; aspirace při poruše vědomí; imunosuprese drog (heroinu, metadonu ) nebo alkoholu ...

discipline: Infectology | keywords: Infekční choroby toxikomanů | published on: 10. 1. 2011

Akutní ischemický syndrom Prudká bolest , chlad (hodnotíme srovnáním obou končetin), bledost kůže , která později přechází v mramorování až cyanózu , poruchy hybnosti, citlivosti a reflexů, chybí pulzace (vyšetřujeme od periferie), kolaps povrchových žil ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Základní příznaky při onemocnění periferních tepen a žil | published on: 16. 1. 2011

Pokud probíhá zároveň selekce a zároveň vznikají mutace, může být dosaženo mutačně-selekční rovnováhy, kdy se frekvence jednotlivých alel nemění. mutační intenzita = relativní četnost, s jakou se proces mutací opakuje (mutace/ gen /generace) μ: A → a (forward mutace) ν: a → A (backward mutace) spontánní mutace – příčina je neznámá, četnost 10 -5 až 10 -7 probíhá-li současně mutace i zpětná mutace, pak platí rovnováha: q rovn = μ / (μ + v) indukované mutace – dosud není známo, jak je možné četnost mutací snížit, ale je možné ji zvýšit mutageny , které vyvolávají vznik indukovaných mutací Mutagenní faktory Podrobnější informace naleznete na stránce Mutageny . biologické viry poruchy reparačních mechanismů chemické léky ( cytostatika , chemoterapeutika) mutagenita léků se testuje pomocí Amesova testu na bakterii Salmonela typhimurium , která je auxotrofní a není schopná se množit a přežívat na médiu bez přídavku histidinu ...

discipline: Genetics | keywords: Mutace z populačního hlediska, četnost mutací | published on: 30. 1. 2011

Sbalování proteinů a jeho poruchy, onemocnění spojená s poruchami sbalování a agregací bílkovin [přednáška k předmětu Patobiochemie 3, obor VL, 1. lékařská Univerzita Karlova]. Praha. 11.12.2015.  SZEGEZDI, Eva.  Molecular mechanism of ER stress [online]. [cit. 2011-02-01]. < http://www.nuigalway.ie/biochemistry/staff/samali/lab/EvaSzegezdi.html > ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Stres endoplazmatického retikula | published on: 1. 2. 2011

Lupavý prst ( stenozující tendovaginitida, trigger finger ) je běžná příčina bolesti a poruchy funkce v oblasti ruky. Lupavý prst u dospělých je důsledkem uzlovitého ztluštění šlachové pochvy flexoru doprovázeného stenózou 1. anulárního poutka na úrovni metakarpofalangeálního kloubu ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Lupavý prst | published on: 6. 11. 2011

Senioři reagují pomaleji – mladí bývají netrpěliví a nedočkaví. Poruchy paměti – obtížné vybavování informací, opakování informací ...

discipline: Health Care Sciences | keywords: Komunikace/SŠ (sestra) | published on: 29. 11. 2011

Při předávkování kodeinem je na místě indikace kompetitivního antagonisty na opioidových receptorech − naloxon, případně naltrexon. Morfin Opiáty Poruchy vyvolané užíváním opioidů MARTÍNKOVÁ, Jiřina.  Farmakologie pro studenty zdravotnických oborů.  1. vydání. Praha : Grada, 2007. s. 40,69,156,161-169,234-253.  ISBN 978-80-247-1356-4 ...

discipline: Pharmacology | keywords: Kodein (farmakologie) | published on: 18. 10. 2014

Glukóza → sorbitol → oxidace na fruktózu Glukóza Sacharidy Glykolýza Poruchy metabolismu fruktózy Glukoneogeneze Glykémie MATOUŠ, Bohuslav, et al.  Základy lékařské chemie a biochemie.  1. vydání. Praha : Galén, 2010. 540 s.  ISBN 978-80-7262-702-8 ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Metabolismus fruktózy | published on: 16. 6. 2015

Renální osteopatie (renální osteodystrofie) je souhrnný název pro skeletální změny v rámci komplexní poruchy fosfokalciového metabolismu , ke kterým dochází při chronickém ledvinném onemocnění ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Renální osteopatie | published on: 10. 2. 2017

Endokrinní onemocnění gonád Poruchy pohlavní diferenciace a pohlavního zrání Anglická Wikipédia GREENSPAN, Francis a John BAXTER.  Základní a klinická endokrinologie.  - vydání ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Testikulárna feminizácia | published on: 14. 1. 2018

... page Anafylaktoidní reakce mechanismy vzniku • přímé uvolnění mediátorů z žírných buněk a bazofilů • - léky, fyzická zátěž, fyzikální faktory (chlad, sluneční záření), neznámá příčina • poruchy metabolismu kyseliny arachidonové • - aspirin, nesteroidní protizánětlivé léky • imunní agregáty • - séra, imunoglobulíny (i.v., i.m.), transfúze krve ( IgG-antiIgA), dextran, albumin • ostatní mechanismy • - radiokontrastní látky, polysacharidy, opiáty, page Diagnostika alergie • Důkladná anamnéza • Fyzikální vyšetření • Alergologické testy: in vivo / in vitro provokační / eliminační „Zlatý standard“ kožní test poprvé byl proveden Charles Harrison Blackleym (*5.4.1820, †4.9.1900) roku 1870 ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 21. 12. 2007

Obsah 1 Endokrinní funkce pankreatu 2 Exokrinní funkce pankreatu 3 Biochemické vyšetření pankreatu 3.1 α-amyláza 3.2 Lipáza 4 Endokrinní funkce pankreatu Vnitřně sekretorická část pankreatu produkuje především inzulin , glukagon a somatostatin . Poruchy tvorby těchto hormonů jsou pojednány v příslušných kapitolách, především v souvislosti s diabetem mellitem ... Rozpad pankreatických acinárních buněk vede k vylití jejich součástí do krve. V séru pak můžeme prokázat vysokou katalytickou koncentraci pankreatických enzymů, zejména α-amylázy a pankreatické lipázy ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Biochemická vyšetření pankreatu | published on: 6. 4. 2010

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Other | ...: Array | published on: 17. 2. 2008

... page Kardiomyopatie onemocnění myokardu spojené s poruchou srdeční funkce - dilatační - hypertrofická - restriktivní page Dilatační kardiomyopatie Dilatace a snížení kontraktility LV, RV - Incidence 2-8/100 000 - Familiární 20-30%: AD, AR, X chromosom, genové lokusy na 6. chromosomu - virová, imunitní, alkoholická, toxická, autoimunní arytmogenní page Klinické projevy Kojenci: tachypnoe, tachykardie, odmítání stravy Starší děti: snížení tolerance fyzické námahy, dušnost, únavnost Fyzikální vyšetření: Známky srdečního selhávání: Děti bledé, tachypnoe, hůře hmatný puls, snížený TK, zvedavý úder hrotu, syst. šelest, hepatomegalie otoky, chrůpky na plicích page Dilatační kardiomyopatie page Dilatační kardiomyopatie page ↑ LA, změny ST, BLTR supraventrikulární, komorové arytmie, fibrilace síní page RTG page Léčba - Kardiotonika - Diuretika - ACE inhibitory - Beta-blokátory - Antikoagulace - Implantabilní kardioverter – defibrilátor (ICD), PACE - Resynchronizační léčba - LVAD - Transplantace srdce page Hypertrofická kardiomyopatie Zbytnění myokardu LV, RV, které není způsobeno sekundárně (hypertenze, VCC) Prevalence 1:500 60% familiární výskyt 10-20% mutace de novo gen – tvorba troponinu T, tvorba β-myosin. řetězců, alfa-tropomyosinu, … page Dezorganizace myofibril, hypertrofie myocytů Fibróza myokardu Small vessels disease page Hypertrofická kardiomyopatie - obstruktivní - neobstruktivní page Hypertrofická kardiomyopatie Klinické projevy: Únava, dušnost, synkopy Asymptomaticky Náhlá smrt - obstruktivní: systolický šelest 4L2 - MI: systolický šelest na hrotě EKG: ↑ LA, hypertrofie LV, inverze T vln, hluboké Q page Hypertrofická kardiomyopatie EKG Septální Q vlna (hluboké Q) – septální hypertrofie Prominuje septální R vlna ve V1 Inverze vlny T, ST deprese Hypertrofie LV, ↑LA page Hypertrofická kardiomyopatie Léčba: Beta-blokátory Blokátory Ca kanálu Antiarytmika (Amiodarone) Warfarin, Xarelto Kardioverter- defibrilátor Chirurgická léčba: myektomie v oblasti septa Alkoholová septální ablace page Restriktivní kardiomyopatie - Idiopatická - Endomyokardiální fibróza - Löfflerova eozinofilní fibróza page Restriktivní kardiomyopatie Klinické projevy: známky plicního a systémového městnání, dušnost, hepatomegalie, synkopy EKG: zvětšení síní, změny ST RTG: kardiomegalie, plicní žilné městnání Terapie: diuretika imunosupresiva – u Löfflerovy choroby transplantace srdce page Zánětlivá onemocnění srdce Infekční endokarditis Myokarditis Perikarditis page Infekční endokarditis Etiologie: bakterie, plísně, chlamydie, rickettsie, viry (streptokok, stafylokok) Výskyt u vrozených srdečních vad revmatických srdečních vad iatrogenně: CVK Vegetace endokardu (bakterie, fibrin, leukocyty) Klinický obraz: teploty, únava, nechutenství, epistaxe, bolesti hlavy, splenomegalie Petechie, Rothovy skvrny na sítnici, Oslerovy uzlíky Nový šelest na srdci page Infekční endokarditis Klinický obraz: embolie: hemiplegie, mentální poruchy, slepota (a. retinae), hematurie Laboratorní vyšetření: FW, CRP, anemie, hemokultury Dg: klinický stav ECHO srdce, CT , NMR Terapie: ATB baktericidní chirurgická léčba Prevence infekční endokarditidy page Myokarditis Etiologie: viry (coxsackie B, enteroviry), bakterie, autoimunní onemocnění, toxické poškození léky Klinický nález: Únava, bolesti svalů, břicha, zvracení, známky srdečního selhávání (tachykardie, tlumené ozvy, šelest, dyspnoe, chrůpky, hepatomegalie, otoky) Poruchy srdečního rytmu (SVES, KES), AVB Fulminantní průběh Laboratorně: zvýšený troponin, LDH, AST, ALT, pomocné T lymfocyty Dg: EKG: snížená voltáž, změny T, širší QRS page Myokarditis ECHO srdce: snížená funkce levé komory, edém tkání (stěn komor), MI, tromby v LV, Endomyokardiální biopsie Léčba: Ionotropní: dopamin, dobutamin Vasodilatační Mechanická srdeční podpora Chronické srd. selhání: digoxin ACE, diuretika, beta-blokátory Arytmie Antivirová léčba – interferon beta Mortalita 10-25% page Perikarditis Virová, bakteriální, autoimunní, TBC, tumor, úraz hrudníku Klinický obraz: kašel, bolesti při dýchání Třecí šelest – systola a diastola, mizí při exudativní perikarditis – dušnost, tiché ozvy Srdeční tamponáda Změny na EKG: elevace ST, změny T RTG: zvětšení srdečního stínu ECHO srdce Léčba: klid, protizánětlivé léky Drenáž perikardu page Supraventrikulární, komorové extrasystoly Tachyarytmie: Sinusová tachykardie Supraventrikulární tachykardie: - reentry: AVRT (90% SVT), AVNRT, PJRT - ektopické: AET, JET (15% SVT) Flutter síní Komorové tachykardie Bradyarytmie: Sinusová bradykardie AV blok (CHB 1:20 000) ARYTMIE page Normální srdeční frekvence u dětí věk(roky) ve spánku při bdění 0-2 60-120 90-160 3-10 50-110 65-135 11-15 40-100 60-120 Dle Garson, A ...

LF MU | discipline: Cardiology, Angiology | ...: Array | published on: 23. 10. 2020

Kromě současných potíží jsou důležité údaje o nemocech štítné žlázy v rodině (rodinný výskyt je téměř u poloviny chorob štítné žlázy), o místech, kde nemocný žil (pro možný nedostatečný příjem jódu), o lécích (některými lze navodit poruchy činnosti štítné žlázy), o prodělaných chorobách, úrazech a operacích (nemoci štítné žlázy mohou iniciovat) ... Krevní testy Referenční hodnoty TSH (mlU/L) Hodnoty TSH (mlU/L) diagnostická výpověď do 0,1 hyperthyreóza se suprimovanou regulační osou hypofýza-štítná žláza 0,1–0,3 spodní hraniční hodnota hyperthyreózy 0,3–3,5 euthyreoidní rozmezí 3,5 – 10 hraniční hodnota hypothyreózy, poruchy využití jódu nad 10 hypothyreóza Volný tyroxin = free T4 (FT4) – tyroxin nevázaný na bílkovinné přenašeče okamžitě dostupný buňkám, je obvykle zvýšený u hyperthyreózy a snížen při hypothyreóze ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Vyšetření funkce štítné žlázy | published on: 6. 4. 2009

Jiným faktorem je mobilita , jelikož člověk za normálních okolností mění polohu, když pociťuje nepohodlí vyvolané tlakem na tělo, ale pacient postižený plegií, apatií, či třeba poruchou vědomí má sníženou schopnost odpovídat na kompresi tkání. Poruchy centrální nervové soustavy , jako jsou poruchy inervace predilekčních míst, mozku a míchy, vznik dekubitů také urychlují ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Decubitus | published on: 21. 11. 2010

Může způsobit neurologické poruchy, poruchy krvetvorby nebo rakovinu kůže. Chronická otrava arsenem se pozná na osvětlených částech těla (např.: vlasy, nehty, játra, kosti) ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Arsen | published on: 25. 12. 2011